Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207611491C>ACA2483456446CR1c.6296-186C>A (n.6296-186C>A)
c.4946-186C>A (n.4946-186C>A)
c.1180-5084C>A
c.6311-186C>A (n.6311-186C>A)
c.4961-186C>A (n.4961-186C>A)
dbSNP
1g.207611491C=CA2483456445CR1c.6296-186C= (n.6296-186C=)
c.4946-186C= (n.4946-186C=)
c.1180-5084C=
c.6311-186C= (n.6311-186C=)
c.4961-186C= (n.4961-186C=)
1g.207611496C=CA2483456447CR1c.6296-181C= (n.6296-181C=)
c.4946-181C= (n.4946-181C=)
c.1180-5079C=
c.6311-181C= (n.6311-181C=)
c.4961-181C= (n.4961-181C=)
1g.207611496C>TCA2483456448CR1c.6296-181C>T (n.6296-181C>T)
c.4946-181C>T (n.4946-181C>T)
c.1180-5079C>T
c.6311-181C>T (n.6311-181C>T)
c.4961-181C>T (n.4961-181C>T)
dbSNP
1g.207611501T>CCA36655148CR1c.6296-176T>C (n.6296-176T>C)
c.4946-176T>C (n.4946-176T>C)
c.1180-5074T>C
c.6311-176T>C (n.6311-176T>C)
c.4961-176T>C (n.4961-176T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611501T=CA2483456449CR1c.6296-176T= (n.6296-176T=)
c.4946-176T= (n.4946-176T=)
c.1180-5074T=
c.6311-176T= (n.6311-176T=)
c.4961-176T= (n.4961-176T=)
1g.207611503C=CA2483456450CR1c.6296-174C= (n.6296-174C=)
c.4946-174C= (n.4946-174C=)
c.1180-5072C=
c.6311-174C= (n.6311-174C=)
c.4961-174C= (n.4961-174C=)
1g.207611503C>GCA36655151CR1c.6296-174C>G (n.6296-174C>G)
c.4946-174C>G (n.4946-174C>G)
c.1180-5072C>G
c.6311-174C>G (n.6311-174C>G)
c.4961-174C>G (n.4961-174C>G)
dbSNP
1g.207611505G>ACA730633151CR1c.6296-172G>A (n.6296-172G>A)
c.4946-172G>A (n.4946-172G>A)
c.1180-5070G>A
c.6311-172G>A (n.6311-172G>A)
c.4961-172G>A (n.4961-172G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611505G=CA2483456451CR1c.6296-172G= (n.6296-172G=)
c.4946-172G= (n.4946-172G=)
c.1180-5070G=
c.6311-172G= (n.6311-172G=)
c.4961-172G= (n.4961-172G=)
1g.207611506_207611507delinsCTCA2483456452CR1c.6296-171_6296-170delinsCT (n.6296-171_6296-170delinsCT)
c.4946-171_4946-170delinsCT (n.4946-171_4946-170delinsCT)
c.1180-5069_1180-5068delinsCT
c.6311-171_6311-170delinsCT (n.6311-171_6311-170delinsCT)
c.4961-171_4961-170delinsCT (n.4961-171_4961-170delinsCT)
1g.207611507T>CCA2747515308CR1c.6296-170T>C (n.6296-170T>C)
c.4946-170T>C (n.4946-170T>C)
c.1180-5068T>C
c.6311-170T>C (n.6311-170T>C)
c.4961-170T>C (n.4961-170T>C)
1g.207611508delCA730633152CR1c.6296-169del (n.6296-169del)
c.4946-169del (n.4946-169del)
c.1180-5067del
c.6311-169del (n.6311-169del)
c.4961-169del (n.4961-169del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611514C=CA2483456453CR1c.6296-163C= (n.6296-163C=)
c.4946-163C= (n.4946-163C=)
c.1180-5061C=
c.6311-163C= (n.6311-163C=)
c.4961-163C= (n.4961-163C=)
1g.207611514C>TCA528999486CR1c.6296-163C>T (n.6296-163C>T)
c.4946-163C>T (n.4946-163C>T)
c.1180-5061C>T
c.6311-163C>T (n.6311-163C>T)
c.4961-163C>T (n.4961-163C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611515C=CA2483456454CR1c.6296-162C= (n.6296-162C=)
c.4946-162C= (n.4946-162C=)
c.1180-5060C=
c.6311-162C= (n.6311-162C=)
c.4961-162C= (n.4961-162C=)
1g.207611515C>TCA528999487CR1c.6296-162C>T (n.6296-162C>T)
c.4946-162C>T (n.4946-162C>T)
c.1180-5060C>T
c.6311-162C>T (n.6311-162C>T)
c.4961-162C>T (n.4961-162C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611520C>TCA2697951414CR1c.6296-157C>T (n.6296-157C>T)
c.4946-157C>T (n.4946-157C>T)
c.1180-5055C>T
c.6311-157C>T (n.6311-157C>T)
c.4961-157C>T (n.4961-157C>T)
dbSNP
1g.207611524C=CA2483456455CR1c.6296-153C= (n.6296-153C=)
c.4946-153C= (n.4946-153C=)
c.1180-5051C=
c.6311-153C= (n.6311-153C=)
c.4961-153C= (n.4961-153C=)
1g.207611524C>GCA2483456456CR1c.6296-153C>G (n.6296-153C>G)
c.4946-153C>G (n.4946-153C>G)
c.1180-5051C>G
c.6311-153C>G (n.6311-153C>G)
c.4961-153C>G (n.4961-153C>G)
dbSNP
1g.207611524C>TCA1011635786CR1c.6296-153C>T (n.6296-153C>T)
c.4946-153C>T (n.4946-153C>T)
c.1180-5051C>T
c.6311-153C>T (n.6311-153C>T)
c.4961-153C>T (n.4961-153C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611525T>CCA2483456458CR1c.6296-152T>C (n.6296-152T>C)
c.4946-152T>C (n.4946-152T>C)
c.1180-5050T>C
c.6311-152T>C (n.6311-152T>C)
c.4961-152T>C (n.4961-152T>C)
dbSNP
1g.207611525T=CA2483456457CR1c.6296-152T= (n.6296-152T=)
c.4946-152T= (n.4946-152T=)
c.1180-5050T=
c.6311-152T= (n.6311-152T=)
c.4961-152T= (n.4961-152T=)
1g.207611527G>ACA2650269834CR1c.6296-150G>A (n.6296-150G>A)
c.4946-150G>A (n.4946-150G>A)
c.1180-5048G>A
c.6311-150G>A (n.6311-150G>A)
c.4961-150G>A (n.4961-150G>A)
gnomAD v4
1g.207611527G>TCA2650269835CR1c.6296-150G>T (n.6296-150G>T)
c.4946-150G>T (n.4946-150G>T)
c.1180-5048G>T
c.6311-150G>T (n.6311-150G>T)
c.4961-150G>T (n.4961-150G>T)
gnomAD v4
1g.207611528_207611529delCA2650269836CR1c.6296-149_6296-148del (n.6296-149_6296-148del)
c.4946-149_4946-148del (n.4946-149_4946-148del)
c.1180-5047_1180-5046del
c.6311-149_6311-148del (n.6311-149_6311-148del)
c.4961-149_4961-148del (n.4961-149_4961-148del)
gnomAD v4
1g.207611530A>TCA2650269837CR1c.6296-147A>T (n.6296-147A>T)
c.4946-147A>T (n.4946-147A>T)
c.1180-5045A>T
c.6311-147A>T (n.6311-147A>T)
c.4961-147A>T (n.4961-147A>T)
gnomAD v4
1g.207611531G>ACA2650269840CR1c.6296-146G>A (n.6296-146G>A)
c.4946-146G>A (n.4946-146G>A)
c.1180-5044G>A
c.6311-146G>A (n.6311-146G>A)
c.4961-146G>A (n.4961-146G>A)
gnomAD v4
1g.207611531G>CCA2650269839CR1c.6296-146G>C (n.6296-146G>C)
c.4946-146G>C (n.4946-146G>C)
c.1180-5044G>C
c.6311-146G>C (n.6311-146G>C)
c.4961-146G>C (n.4961-146G>C)
gnomAD v4
1g.207611531G>TCA2650269838CR1c.6296-146G>T (n.6296-146G>T)
c.4946-146G>T (n.4946-146G>T)
c.1180-5044G>T
c.6311-146G>T (n.6311-146G>T)
c.4961-146G>T (n.4961-146G>T)
gnomAD v4
1g.207611532T>CCA2650269841CR1c.6296-145T>C (n.6296-145T>C)
c.4946-145T>C (n.4946-145T>C)
c.1180-5043T>C
c.6311-145T>C (n.6311-145T>C)
c.4961-145T>C (n.4961-145T>C)
gnomAD v4
1g.207611533G>ACA2650269842CR1c.6296-144G>A (n.6296-144G>A)
c.4946-144G>A (n.4946-144G>A)
c.1180-5042G>A
c.6311-144G>A (n.6311-144G>A)
c.4961-144G>A (n.4961-144G>A)
gnomAD v4
1g.207611534A>GCA2650269843CR1c.6296-143A>G (n.6296-143A>G)
c.4946-143A>G (n.4946-143A>G)
c.1180-5041A>G
c.6311-143A>G (n.6311-143A>G)
c.4961-143A>G (n.4961-143A>G)
gnomAD v4
1g.207611534A>TCA2606987124CR1c.6296-143A>T (n.6296-143A>T)
c.4946-143A>T (n.4946-143A>T)
c.1180-5041A>T
c.6311-143A>T (n.6311-143A>T)
c.4961-143A>T (n.4961-143A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611535G>ACA2483456459CR1c.6296-142G>A (n.6296-142G>A)
c.4946-142G>A (n.4946-142G>A)
c.1180-5040G>A
c.6311-142G>A (n.6311-142G>A)
c.4961-142G>A (n.4961-142G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611535G=CA2483456461CR1c.6296-142G= (n.6296-142G=)
c.4946-142G= (n.4946-142G=)
c.1180-5040G=
c.6311-142G= (n.6311-142G=)
c.4961-142G= (n.4961-142G=)
1g.207611535G>TCA2483456460CR1c.6296-142G>T (n.6296-142G>T)
c.4946-142G>T (n.4946-142G>T)
c.1180-5040G>T
c.6311-142G>T (n.6311-142G>T)
c.4961-142G>T (n.4961-142G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611536A>TCA2650269844CR1c.6296-141A>T (n.6296-141A>T)
c.4946-141A>T (n.4946-141A>T)
c.1180-5039A>T
c.6311-141A>T (n.6311-141A>T)
c.4961-141A>T (n.4961-141A>T)
gnomAD v4
1g.207611537T>ACA2650269845CR1c.6296-140T>A (n.6296-140T>A)
c.4946-140T>A (n.4946-140T>A)
c.1180-5038T>A
c.6311-140T>A (n.6311-140T>A)
c.4961-140T>A (n.4961-140T>A)
gnomAD v4
1g.207611538G>ACA2650269846CR1c.6296-139G>A (n.6296-139G>A)
c.4946-139G>A (n.4946-139G>A)
c.1180-5037G>A
c.6311-139G>A (n.6311-139G>A)
c.4961-139G>A (n.4961-139G>A)
gnomAD v4
1g.207611538G>TCA2650269847CR1c.6296-139G>T (n.6296-139G>T)
c.4946-139G>T (n.4946-139G>T)
c.1180-5037G>T
c.6311-139G>T (n.6311-139G>T)
c.4961-139G>T (n.4961-139G>T)
gnomAD v4
1g.207611540G>ACA2650269848CR1c.6296-137G>A (n.6296-137G>A)
c.4946-137G>A (n.4946-137G>A)
c.1180-5035G>A
c.6311-137G>A (n.6311-137G>A)
c.4961-137G>A (n.4961-137G>A)
gnomAD v4
1g.207611540G>TCA2747515309CR1c.6296-137G>T (n.6296-137G>T)
c.4946-137G>T (n.4946-137G>T)
c.1180-5035G>T
c.6311-137G>T (n.6311-137G>T)
c.4961-137G>T (n.4961-137G>T)
1g.207611541G>ACA36655153CR1c.6296-136G>A (n.6296-136G>A)
c.4946-136G>A (n.4946-136G>A)
c.1180-5034G>A
c.6311-136G>A (n.6311-136G>A)
c.4961-136G>A (n.4961-136G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611541G=CA2483456462CR1c.6296-136G= (n.6296-136G=)
c.4946-136G= (n.4946-136G=)
c.1180-5034G=
c.6311-136G= (n.6311-136G=)
c.4961-136G= (n.4961-136G=)
1g.207611541G>TCA2650269849CR1c.6296-136G>T (n.6296-136G>T)
c.4946-136G>T (n.4946-136G>T)
c.1180-5034G>T
c.6311-136G>T (n.6311-136G>T)
c.4961-136G>T (n.4961-136G>T)
gnomAD v4
1g.207611542C>ACA2650269850CR1c.6296-135C>A (n.6296-135C>A)
c.4946-135C>A (n.4946-135C>A)
c.1180-5033C>A
c.6311-135C>A (n.6311-135C>A)
c.4961-135C>A (n.4961-135C>A)
gnomAD v4
1g.207611543T>CCA2650269851CR1c.6296-134T>C (n.6296-134T>C)
c.4946-134T>C (n.4946-134T>C)
c.1180-5032T>C
c.6311-134T>C (n.6311-134T>C)
c.4961-134T>C (n.4961-134T>C)
gnomAD v4
1g.207611544A=CA2483456463CR1c.6296-133A= (n.6296-133A=)
c.4946-133A= (n.4946-133A=)
c.1180-5031A=
c.6311-133A= (n.6311-133A=)
c.4961-133A= (n.4961-133A=)
1g.207611544A>GCA730633156CR1c.6296-133A>G (n.6296-133A>G)
c.4946-133A>G (n.4946-133A>G)
c.1180-5031A>G
c.6311-133A>G (n.6311-133A>G)
c.4961-133A>G (n.4961-133A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611544A>TCA2650269852CR1c.6296-133A>T (n.6296-133A>T)
c.4946-133A>T (n.4946-133A>T)
c.1180-5031A>T
c.6311-133A>T (n.6311-133A>T)
c.4961-133A>T (n.4961-133A>T)
gnomAD v4
1g.207611545C>ACA2483456465CR1c.6296-132C>A (n.6296-132C>A)
c.4946-132C>A (n.4946-132C>A)
c.1180-5030C>A
c.6311-132C>A (n.6311-132C>A)
c.4961-132C>A (n.4961-132C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611545C=CA2483456464CR1c.6296-132C= (n.6296-132C=)
c.4946-132C= (n.4946-132C=)
c.1180-5030C=
c.6311-132C= (n.6311-132C=)
c.4961-132C= (n.4961-132C=)
1g.207611545C>TCA730633159CR1c.6296-132C>T (n.6296-132C>T)
c.4946-132C>T (n.4946-132C>T)
c.1180-5030C>T
c.6311-132C>T (n.6311-132C>T)
c.4961-132C>T (n.4961-132C>T)
dbSNP
1g.207611546T>ACA2650269853CR1c.6296-131T>A (n.6296-131T>A)
c.4946-131T>A (n.4946-131T>A)
c.1180-5029T>A
c.6311-131T>A (n.6311-131T>A)
c.4961-131T>A (n.4961-131T>A)
gnomAD v4
1g.207611546T>CCA2650269854CR1c.6296-131T>C (n.6296-131T>C)
c.4946-131T>C (n.4946-131T>C)
c.1180-5029T>C
c.6311-131T>C (n.6311-131T>C)
c.4961-131T>C (n.4961-131T>C)
gnomAD v4
1g.207611547G>TCA2747515310CR1c.6296-130G>T (n.6296-130G>T)
c.4946-130G>T (n.4946-130G>T)
c.1180-5028G>T
c.6311-130G>T (n.6311-130G>T)
c.4961-130G>T (n.4961-130G>T)
1g.207611549A=CA2483456466CR1c.6296-128A= (n.6296-128A=)
c.4946-128A= (n.4946-128A=)
c.1180-5026A=
c.6311-128A= (n.6311-128A=)
c.4961-128A= (n.4961-128A=)
1g.207611549A>GCA36655155CR1c.6296-128A>G (n.6296-128A>G)
c.4946-128A>G (n.4946-128A>G)
c.1180-5026A>G
c.6311-128A>G (n.6311-128A>G)
c.4961-128A>G (n.4961-128A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611550C>ACA2650269855CR1c.6296-127C>A (n.6296-127C>A)
c.4946-127C>A (n.4946-127C>A)
c.1180-5025C>A
c.6311-127C>A (n.6311-127C>A)
c.4961-127C>A (n.4961-127C>A)
gnomAD v4
1g.207611550C=CA2483456467CR1c.6296-127C= (n.6296-127C=)
c.4946-127C= (n.4946-127C=)
c.1180-5025C=
c.6311-127C= (n.6311-127C=)
c.4961-127C= (n.4961-127C=)
1g.207611550C>GCA730633161CR1c.6296-127C>G (n.6296-127C>G)
c.4946-127C>G (n.4946-127C>G)
c.1180-5025C>G
c.6311-127C>G (n.6311-127C>G)
c.4961-127C>G (n.4961-127C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611551T>ACA528999488CR1c.6296-126T>A (n.6296-126T>A)
c.4946-126T>A (n.4946-126T>A)
c.1180-5024T>A
c.6311-126T>A (n.6311-126T>A)
c.4961-126T>A (n.4961-126T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611551T>CCA2650269856CR1c.6296-126T>C (n.6296-126T>C)
c.4946-126T>C (n.4946-126T>C)
c.1180-5024T>C
c.6311-126T>C (n.6311-126T>C)
c.4961-126T>C (n.4961-126T>C)
gnomAD v4
1g.207611551T=CA2483456468CR1c.6296-126T= (n.6296-126T=)
c.4946-126T= (n.4946-126T=)
c.1180-5024T=
c.6311-126T= (n.6311-126T=)
c.4961-126T= (n.4961-126T=)
1g.207611552A=CA2483456469CR1c.6296-125A= (n.6296-125A=)
c.4946-125A= (n.4946-125A=)
c.1180-5023A=
c.6311-125A= (n.6311-125A=)
c.4961-125A= (n.4961-125A=)
1g.207611552A>GCA2650269857CR1c.6296-125A>G (n.6296-125A>G)
c.4946-125A>G (n.4946-125A>G)
c.1180-5023A>G
c.6311-125A>G (n.6311-125A>G)
c.4961-125A>G (n.4961-125A>G)
gnomAD v4
1g.207611552A>TCA1011635790CR1c.6296-125A>T (n.6296-125A>T)
c.4946-125A>T (n.4946-125A>T)
c.1180-5023A>T
c.6311-125A>T (n.6311-125A>T)
c.4961-125A>T (n.4961-125A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611553C=CA2483456470CR1c.6296-124C= (n.6296-124C=)
c.4946-124C= (n.4946-124C=)
c.1180-5022C=
c.6311-124C= (n.6311-124C=)
c.4961-124C= (n.4961-124C=)
1g.207611553C>TCA730633165CR1c.6296-124C>T (n.6296-124C>T)
c.4946-124C>T (n.4946-124C>T)
c.1180-5022C>T
c.6311-124C>T (n.6311-124C>T)
c.4961-124C>T (n.4961-124C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611554C=CA2483456471CR1c.6296-123C= (n.6296-123C=)
c.4946-123C= (n.4946-123C=)
c.1180-5021C=
c.6311-123C= (n.6311-123C=)
c.4961-123C= (n.4961-123C=)
1g.207611554C>TCA36655157CR1c.6296-123C>T (n.6296-123C>T)
c.4946-123C>T (n.4946-123C>T)
c.1180-5021C>T
c.6311-123C>T (n.6311-123C>T)
c.4961-123C>T (n.4961-123C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611555A=CA2483456472CR1c.6296-122A= (n.6296-122A=)
c.4946-122A= (n.4946-122A=)
c.1180-5020A=
c.6311-122A= (n.6311-122A=)
c.4961-122A= (n.4961-122A=)
1g.207611555A>GCA730633166CR1c.6296-122A>G (n.6296-122A>G)
c.4946-122A>G (n.4946-122A>G)
c.1180-5020A>G
c.6311-122A>G (n.6311-122A>G)
c.4961-122A>G (n.4961-122A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611555A>TCA2650269858CR1c.6296-122A>T (n.6296-122A>T)
c.4946-122A>T (n.4946-122A>T)
c.1180-5020A>T
c.6311-122A>T (n.6311-122A>T)
c.4961-122A>T (n.4961-122A>T)
gnomAD v4
1g.207611556A=CA2483456473CR1c.6296-121A= (n.6296-121A=)
c.4946-121A= (n.4946-121A=)
c.1180-5019A=
c.6311-121A= (n.6311-121A=)
c.4961-121A= (n.4961-121A=)
1g.207611556A>CCA2650269859CR1c.6296-121A>C (n.6296-121A>C)
c.4946-121A>C (n.4946-121A>C)
c.1180-5019A>C
c.6311-121A>C (n.6311-121A>C)
c.4961-121A>C (n.4961-121A>C)
gnomAD v4
1g.207611556A>GCA730633167CR1c.6296-121A>G (n.6296-121A>G)
c.4946-121A>G (n.4946-121A>G)
c.1180-5019A>G
c.6311-121A>G (n.6311-121A>G)
c.4961-121A>G (n.4961-121A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611560T>CCA1011635791CR1c.6296-117T>C (n.6296-117T>C)
c.4946-117T>C (n.4946-117T>C)
c.1180-5015T>C
c.6311-117T>C (n.6311-117T>C)
c.4961-117T>C (n.4961-117T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611560T=CA2483456474CR1c.6296-117T= (n.6296-117T=)
c.4946-117T= (n.4946-117T=)
c.1180-5015T=
c.6311-117T= (n.6311-117T=)
c.4961-117T= (n.4961-117T=)
1g.207611561C>ACA730633168CR1c.6296-116C>A (n.6296-116C>A)
c.4946-116C>A (n.4946-116C>A)
c.1180-5014C>A
c.6311-116C>A (n.6311-116C>A)
c.4961-116C>A (n.4961-116C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611561C=CA2483456475CR1c.6296-116C= (n.6296-116C=)
c.4946-116C= (n.4946-116C=)
c.1180-5014C=
c.6311-116C= (n.6311-116C=)
c.4961-116C= (n.4961-116C=)
1g.207611561C>TCA2650269860CR1c.6296-116C>T (n.6296-116C>T)
c.4946-116C>T (n.4946-116C>T)
c.1180-5014C>T
c.6311-116C>T (n.6311-116C>T)
c.4961-116C>T (n.4961-116C>T)
gnomAD v4
1g.207611563C>ACA2650269861CR1c.6296-114C>A (n.6296-114C>A)
c.4946-114C>A (n.4946-114C>A)
c.1180-5012C>A
c.6311-114C>A (n.6311-114C>A)
c.4961-114C>A (n.4961-114C>A)
gnomAD v4
1g.207611563C>TCA2650269862CR1c.6296-114C>T (n.6296-114C>T)
c.4946-114C>T (n.4946-114C>T)
c.1180-5012C>T
c.6311-114C>T (n.6311-114C>T)
c.4961-114C>T (n.4961-114C>T)
gnomAD v4
1g.207611564T>CCA2650269864CR1c.6296-113T>C (n.6296-113T>C)
c.4946-113T>C (n.4946-113T>C)
c.1180-5011T>C
c.6311-113T>C (n.6311-113T>C)
c.4961-113T>C (n.4961-113T>C)
gnomAD v4
1g.207611566_207611567delCA2650269863CR1c.6296-111_6296-110del (n.6296-111_6296-110del)
c.4946-111_4946-110del (n.4946-111_4946-110del)
c.1180-5009_1180-5008del
c.6311-111_6311-110del (n.6311-111_6311-110del)
c.4961-111_4961-110del (n.4961-111_4961-110del)
gnomAD v4
1g.207611566T>CCA2650269865CR1c.6296-111T>C (n.6296-111T>C)
c.4946-111T>C (n.4946-111T>C)
c.1180-5009T>C
c.6311-111T>C (n.6311-111T>C)
c.4961-111T>C (n.4961-111T>C)
gnomAD v4
1g.207611567T>CCA2650269866CR1c.6296-110T>C (n.6296-110T>C)
c.4946-110T>C (n.4946-110T>C)
c.1180-5008T>C
c.6311-110T>C (n.6311-110T>C)
c.4961-110T>C (n.4961-110T>C)
gnomAD v4
1g.207611567T>GCA2650269867CR1c.6296-110T>G (n.6296-110T>G)
c.4946-110T>G (n.4946-110T>G)
c.1180-5008T>G
c.6311-110T>G (n.6311-110T>G)
c.4961-110T>G (n.4961-110T>G)
gnomAD v4
1g.207611568A=CA2483456476CR1c.6296-109A= (n.6296-109A=)
c.4946-109A= (n.4946-109A=)
c.1180-5007A=
c.6311-109A= (n.6311-109A=)
c.4961-109A= (n.4961-109A=)
1g.207611568A>GCA36655160CR1c.6296-109A>G (n.6296-109A>G)
c.4946-109A>G (n.4946-109A>G)
c.1180-5007A>G
c.6311-109A>G (n.6311-109A>G)
c.4961-109A>G (n.4961-109A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611568A>TCA730633169CR1c.6296-109A>T (n.6296-109A>T)
c.4946-109A>T (n.4946-109A>T)
c.1180-5007A>T
c.6311-109A>T (n.6311-109A>T)
c.4961-109A>T (n.4961-109A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611570T>ACA730633172CR1c.6296-107T>A (n.6296-107T>A)
c.4946-107T>A (n.4946-107T>A)
c.1180-5005T>A
c.6311-107T>A (n.6311-107T>A)
c.4961-107T>A (n.4961-107T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611570T>CCA2650269868CR1c.6296-107T>C (n.6296-107T>C)
c.4946-107T>C (n.4946-107T>C)
c.1180-5005T>C
c.6311-107T>C (n.6311-107T>C)
c.4961-107T>C (n.4961-107T>C)
gnomAD v4
1g.207611570T=CA2483456477CR1c.6296-107T= (n.6296-107T=)
c.4946-107T= (n.4946-107T=)
c.1180-5005T=
c.6311-107T= (n.6311-107T=)
c.4961-107T= (n.4961-107T=)
1g.207611571A=CA2483456478CR1c.6296-106A= (n.6296-106A=)
c.4946-106A= (n.4946-106A=)
c.1180-5004A=
c.6311-106A= (n.6311-106A=)
c.4961-106A= (n.4961-106A=)
1g.207611571A>GCA2483456479CR1c.6296-106A>G (n.6296-106A>G)
c.4946-106A>G (n.4946-106A>G)
c.1180-5004A>G
c.6311-106A>G (n.6311-106A>G)
c.4961-106A>G (n.4961-106A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207611572G>TCA2650269869CR1c.6296-105G>T (n.6296-105G>T)
c.4946-105G>T (n.4946-105G>T)
c.1180-5003G>T
c.6311-105G>T (n.6311-105G>T)
c.4961-105G>T (n.4961-105G>T)
gnomAD v4
1g.207611573C>ACA2650269870CR1c.6296-104C>A (n.6296-104C>A)
c.4946-104C>A (n.4946-104C>A)
c.1180-5002C>A
c.6311-104C>A (n.6311-104C>A)
c.4961-104C>A (n.4961-104C>A)
gnomAD v4
1g.207611573C>GCA2650269871CR1c.6296-104C>G (n.6296-104C>G)
c.4946-104C>G (n.4946-104C>G)
c.1180-5002C>G
c.6311-104C>G (n.6311-104C>G)
c.4961-104C>G (n.4961-104C>G)
gnomAD v4
1g.207611575G>ACA2650269872CR1c.6296-102G>A (n.6296-102G>A)
c.4946-102G>A (n.4946-102G>A)
c.1180-5000G>A
c.6311-102G>A (n.6311-102G>A)
c.4961-102G>A (n.4961-102G>A)
gnomAD v4
1g.207611576C>ACA2650269873CR1c.6296-101C>A (n.6296-101C>A)
c.4946-101C>A (n.4946-101C>A)
c.1180-4999C>A
c.6311-101C>A (n.6311-101C>A)
c.4961-101C>A (n.4961-101C>A)
gnomAD v4
1g.207611577A=CA2483456480CR1c.6296-100A= (n.6296-100A=)
c.4946-100A= (n.4946-100A=)
c.1180-4998A=
c.6311-100A= (n.6311-100A=)
c.4961-100A= (n.4961-100A=)
1g.207611577A>CCA2650269874CR1c.6296-100A>C (n.6296-100A>C)
c.4946-100A>C (n.4946-100A>C)
c.1180-4998A>C
c.6311-100A>C (n.6311-100A>C)
c.4961-100A>C (n.4961-100A>C)
gnomAD v4
1g.207611577A>GCA2483456481CR1c.6296-100A>G (n.6296-100A>G)
c.4946-100A>G (n.4946-100A>G)
c.1180-4998A>G
c.6311-100A>G (n.6311-100A>G)
c.4961-100A>G (n.4961-100A>G)
dbSNP
1g.207611578C>ACA2650269875CR1c.6296-99C>A (n.6296-99C>A)
c.4946-99C>A (n.4946-99C>A)
c.1180-4997C>A
c.6311-99C>A (n.6311-99C>A)
c.4961-99C>A (n.4961-99C>A)
gnomAD v4
1g.207611578C>TCA2650269876CR1c.6296-99C>T (n.6296-99C>T)
c.4946-99C>T (n.4946-99C>T)
c.1180-4997C>T
c.6311-99C>T (n.6311-99C>T)
c.4961-99C>T (n.4961-99C>T)
gnomAD v4
1g.207611580C>ACA2650269877CR1c.6296-97C>A (n.6296-97C>A)
c.4946-97C>A (n.4946-97C>A)
c.1180-4995C>A
c.6311-97C>A (n.6311-97C>A)
c.4961-97C>A (n.4961-97C>A)
gnomAD v4
1g.207611581T>CCA730633174CR1c.6296-96T>C (n.6296-96T>C)
c.4946-96T>C (n.4946-96T>C)
c.1180-4994T>C
c.6311-96T>C (n.6311-96T>C)
c.4961-96T>C (n.4961-96T>C)
dbSNP
1g.207611581T>GCA2650269878CR1c.6296-96T>G (n.6296-96T>G)
c.4946-96T>G (n.4946-96T>G)
c.1180-4994T>G
c.6311-96T>G (n.6311-96T>G)
c.4961-96T>G (n.4961-96T>G)
gnomAD v4
1g.207611581T=CA2483456482CR1c.6296-96T= (n.6296-96T=)
c.4946-96T= (n.4946-96T=)
c.1180-4994T=
c.6311-96T= (n.6311-96T=)
c.4961-96T= (n.4961-96T=)
1g.207611582G=CA2483456483CR1c.6296-95G= (n.6296-95G=)
c.4946-95G= (n.4946-95G=)
c.1180-4993G=
c.6311-95G= (n.6311-95G=)
c.4961-95G= (n.4961-95G=)
1g.207611582G>TCA730633175CR1c.6296-95G>T (n.6296-95G>T)
c.4946-95G>T (n.4946-95G>T)
c.1180-4993G>T
c.6311-95G>T (n.6311-95G>T)
c.4961-95G>T (n.4961-95G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611584A=CA2483456484CR1c.6296-93A= (n.6296-93A=)
c.4946-93A= (n.4946-93A=)
c.1180-4991A=
c.6311-93A= (n.6311-93A=)
c.4961-93A= (n.4961-93A=)
1g.207611584A>GCA730633176CR1c.6296-93A>G (n.6296-93A>G)
c.4946-93A>G (n.4946-93A>G)
c.1180-4991A>G
c.6311-93A>G (n.6311-93A>G)
c.4961-93A>G (n.4961-93A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611585A=CA2483456485CR1c.6296-92A= (n.6296-92A=)
c.4946-92A= (n.4946-92A=)
c.1180-4990A=
c.6311-92A= (n.6311-92A=)
c.4961-92A= (n.4961-92A=)
1g.207611585A>CCA2650269879CR1c.6296-92A>C (n.6296-92A>C)
c.4946-92A>C (n.4946-92A>C)
c.1180-4990A>C
c.6311-92A>C (n.6311-92A>C)
c.4961-92A>C (n.4961-92A>C)
gnomAD v4
1g.207611585A>GCA1011635796CR1c.6296-92A>G (n.6296-92A>G)
c.4946-92A>G (n.4946-92A>G)
c.1180-4990A>G
c.6311-92A>G (n.6311-92A>G)
c.4961-92A>G (n.4961-92A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611586T>CCA2650269880CR1c.6296-91T>C (n.6296-91T>C)
c.4946-91T>C (n.4946-91T>C)
c.1180-4989T>C
c.6311-91T>C (n.6311-91T>C)
c.4961-91T>C (n.4961-91T>C)
gnomAD v4
1g.207611587G>ACA2542642340CR1c.6296-90G>A (n.6296-90G>A)
c.4946-90G>A (n.4946-90G>A)
c.1180-4988G>A
c.6311-90G>A (n.6311-90G>A)
c.4961-90G>A (n.4961-90G>A)
1g.207611587G>CCA2650269881CR1c.6296-90G>C (n.6296-90G>C)
c.4946-90G>C (n.4946-90G>C)
c.1180-4988G>C
c.6311-90G>C (n.6311-90G>C)
c.4961-90G>C (n.4961-90G>C)
gnomAD v4
1g.207611587G>TCA2650269882CR1c.6296-90G>T (n.6296-90G>T)
c.4946-90G>T (n.4946-90G>T)
c.1180-4988G>T
c.6311-90G>T (n.6311-90G>T)
c.4961-90G>T (n.4961-90G>T)
gnomAD v4
1g.207611588A=CA1140915727CR1c.6296-89A= (n.6296-89A=)
c.4946-89A= (n.4946-89A=)
c.1180-4987A=
c.6311-89A= (n.6311-89A=)
c.4961-89A= (n.4961-89A=)
1g.207611588A>TCA36655162CR1c.6296-89A>T (n.6296-89A>T)
c.4946-89A>T (n.4946-89A>T)
c.1180-4987A>T
c.6311-89A>T (n.6311-89A>T)
c.4961-89A>T (n.4961-89A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611589C>ACA2650269884CR1c.6296-88C>A (n.6296-88C>A)
c.4946-88C>A (n.4946-88C>A)
c.1180-4986C>A
c.6311-88C>A (n.6311-88C>A)
c.4961-88C>A (n.4961-88C>A)
gnomAD v4
1g.207611589C=CA1141918700CR1c.6296-88C= (n.6296-88C=)
c.4946-88C= (n.4946-88C=)
c.1180-4986C=
c.6311-88C= (n.6311-88C=)
c.4961-88C= (n.4961-88C=)
1g.207611589C>GCA2650269883CR1c.6296-88C>G (n.6296-88C>G)
c.4946-88C>G (n.4946-88C>G)
c.1180-4986C>G
c.6311-88C>G (n.6311-88C>G)
c.4961-88C>G (n.4961-88C>G)
gnomAD v4
1g.207611589C>TCA15115063CR1c.6296-88C>T (n.6296-88C>T)
c.4946-88C>T (n.4946-88C>T)
c.1180-4986C>T
c.6311-88C>T (n.6311-88C>T)
c.4961-88C>T (n.4961-88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611590G>ACA36655165CR1c.6296-87G>A (n.6296-87G>A)
c.4946-87G>A (n.4946-87G>A)
c.1180-4985G>A
c.6311-87G>A (n.6311-87G>A)
c.4961-87G>A (n.4961-87G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611590G>CCA2650269885CR1c.6296-87G>C (n.6296-87G>C)
c.4946-87G>C (n.4946-87G>C)
c.1180-4985G>C
c.6311-87G>C (n.6311-87G>C)
c.4961-87G>C (n.4961-87G>C)
gnomAD v4
1g.207611590G=CA2483456486CR1c.6296-87G= (n.6296-87G=)
c.4946-87G= (n.4946-87G=)
c.1180-4985G=
c.6311-87G= (n.6311-87G=)
c.4961-87G= (n.4961-87G=)
1g.207611590G>TCA2650269886CR1c.6296-87G>T (n.6296-87G>T)
c.4946-87G>T (n.4946-87G>T)
c.1180-4985G>T
c.6311-87G>T (n.6311-87G>T)
c.4961-87G>T (n.4961-87G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched