Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207611446T>C | CA2483456432 | CR1 | c.6296-231T>C (n.6296-231T>C) c.4946-231T>C (n.4946-231T>C) c.1180-5129T>C c.6311-231T>C (n.6311-231T>C) c.4961-231T>C (n.4961-231T>C) | dbSNP |
1 | g.207611446T= | CA2483456431 | CR1 | c.6296-231T= (n.6296-231T=) c.4946-231T= (n.4946-231T=) c.1180-5129T= c.6311-231T= (n.6311-231T=) c.4961-231T= (n.4961-231T=) | |
1 | g.207611449C= | CA2483456433 | CR1 | c.6296-228C= (n.6296-228C=) c.4946-228C= (n.4946-228C=) c.1180-5126C= c.6311-228C= (n.6311-228C=) c.4961-228C= (n.4961-228C=) | |
1 | g.207611449C>G | CA36655145 | CR1 | c.6296-228C>G (n.6296-228C>G) c.4946-228C>G (n.4946-228C>G) c.1180-5126C>G c.6311-228C>G (n.6311-228C>G) c.4961-228C>G (n.4961-228C>G) | dbSNP |
1 | g.207611451G>A | CA2483456435 | CR1 | c.6296-226G>A (n.6296-226G>A) c.4946-226G>A (n.4946-226G>A) c.1180-5124G>A c.6311-226G>A (n.6311-226G>A) c.4961-226G>A (n.4961-226G>A) | dbSNP |
1 | g.207611451G= | CA2483456434 | CR1 | c.6296-226G= (n.6296-226G=) c.4946-226G= (n.4946-226G=) c.1180-5124G= c.6311-226G= (n.6311-226G=) c.4961-226G= (n.4961-226G=) | |
1 | g.207611452T>A | CA528999485 | CR1 | c.6296-225T>A (n.6296-225T>A) c.4946-225T>A (n.4946-225T>A) c.1180-5123T>A c.6311-225T>A (n.6311-225T>A) c.4961-225T>A (n.4961-225T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611452T>C | CA36655147 | CR1 | c.6296-225T>C (n.6296-225T>C) c.4946-225T>C (n.4946-225T>C) c.1180-5123T>C c.6311-225T>C (n.6311-225T>C) c.4961-225T>C (n.4961-225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611452T= | CA2483456436 | CR1 | c.6296-225T= (n.6296-225T=) c.4946-225T= (n.4946-225T=) c.1180-5123T= c.6311-225T= (n.6311-225T=) c.4961-225T= (n.4961-225T=) | |
1 | g.207611460dup | CA646378012 | CR1 | c.6296-217dup (n.6296-217dup) c.4946-217dup (n.4946-217dup) c.1180-5115dup c.6311-217dup (n.6311-217dup) c.4961-217dup (n.4961-217dup) | COSMIC |
1 | g.207611456A= | CA2483456437 | CR1 | c.6296-221A= (n.6296-221A=) c.4946-221A= (n.4946-221A=) c.1180-5119A= c.6311-221A= (n.6311-221A=) c.4961-221A= (n.4961-221A=) | |
1 | g.207611456A>T | CA2483456438 | CR1 | c.6296-221A>T (n.6296-221A>T) c.4946-221A>T (n.4946-221A>T) c.1180-5119A>T c.6311-221A>T (n.6311-221A>T) c.4961-221A>T (n.4961-221A>T) | dbSNP |
1 | g.207611460A= | CA2483456439 | CR1 | c.6296-217A= (n.6296-217A=) c.4946-217A= (n.4946-217A=) c.1180-5115A= c.6311-217A= (n.6311-217A=) c.4961-217A= (n.4961-217A=) | |
1 | g.207611460A>G | CA730633138 | CR1 | c.6296-217A>G (n.6296-217A>G) c.4946-217A>G (n.4946-217A>G) c.1180-5115A>G c.6311-217A>G (n.6311-217A>G) c.4961-217A>G (n.4961-217A>G) | dbSNP |
1 | g.207611465G= | CA2483456440 | CR1 | c.6296-212G= (n.6296-212G=) c.4946-212G= (n.4946-212G=) c.1180-5110G= c.6311-212G= (n.6311-212G=) c.4961-212G= (n.4961-212G=) | |
1 | g.207611465G>T | CA2483456441 | CR1 | c.6296-212G>T (n.6296-212G>T) c.4946-212G>T (n.4946-212G>T) c.1180-5110G>T c.6311-212G>T (n.6311-212G>T) c.4961-212G>T (n.4961-212G>T) | dbSNP |
1 | g.207611467C>A | CA2483456443 | CR1 | c.6296-210C>A (n.6296-210C>A) c.4946-210C>A (n.4946-210C>A) c.1180-5108C>A c.6311-210C>A (n.6311-210C>A) c.4961-210C>A (n.4961-210C>A) | dbSNP |
1 | g.207611467C= | CA2483456442 | CR1 | c.6296-210C= (n.6296-210C=) c.4946-210C= (n.4946-210C=) c.1180-5108C= c.6311-210C= (n.6311-210C=) c.4961-210C= (n.4961-210C=) | |
1 | g.207611471G>A | CA730633145 | CR1 | c.6296-206G>A (n.6296-206G>A) c.4946-206G>A (n.4946-206G>A) c.1180-5104G>A c.6311-206G>A (n.6311-206G>A) c.4961-206G>A (n.4961-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611471G= | CA2483456444 | CR1 | c.6296-206G= (n.6296-206G=) c.4946-206G= (n.4946-206G=) c.1180-5104G= c.6311-206G= (n.6311-206G=) c.4961-206G= (n.4961-206G=) | |
1 | g.207611491C>A | CA2483456446 | CR1 | c.6296-186C>A (n.6296-186C>A) c.4946-186C>A (n.4946-186C>A) c.1180-5084C>A c.6311-186C>A (n.6311-186C>A) c.4961-186C>A (n.4961-186C>A) | dbSNP |
1 | g.207611491C= | CA2483456445 | CR1 | c.6296-186C= (n.6296-186C=) c.4946-186C= (n.4946-186C=) c.1180-5084C= c.6311-186C= (n.6311-186C=) c.4961-186C= (n.4961-186C=) | |
1 | g.207611496C= | CA2483456447 | CR1 | c.6296-181C= (n.6296-181C=) c.4946-181C= (n.4946-181C=) c.1180-5079C= c.6311-181C= (n.6311-181C=) c.4961-181C= (n.4961-181C=) | |
1 | g.207611496C>T | CA2483456448 | CR1 | c.6296-181C>T (n.6296-181C>T) c.4946-181C>T (n.4946-181C>T) c.1180-5079C>T c.6311-181C>T (n.6311-181C>T) c.4961-181C>T (n.4961-181C>T) | dbSNP |
1 | g.207611501T>C | CA36655148 | CR1 | c.6296-176T>C (n.6296-176T>C) c.4946-176T>C (n.4946-176T>C) c.1180-5074T>C c.6311-176T>C (n.6311-176T>C) c.4961-176T>C (n.4961-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611501T= | CA2483456449 | CR1 | c.6296-176T= (n.6296-176T=) c.4946-176T= (n.4946-176T=) c.1180-5074T= c.6311-176T= (n.6311-176T=) c.4961-176T= (n.4961-176T=) | |
1 | g.207611503C= | CA2483456450 | CR1 | c.6296-174C= (n.6296-174C=) c.4946-174C= (n.4946-174C=) c.1180-5072C= c.6311-174C= (n.6311-174C=) c.4961-174C= (n.4961-174C=) | |
1 | g.207611503C>G | CA36655151 | CR1 | c.6296-174C>G (n.6296-174C>G) c.4946-174C>G (n.4946-174C>G) c.1180-5072C>G c.6311-174C>G (n.6311-174C>G) c.4961-174C>G (n.4961-174C>G) | dbSNP |
1 | g.207611505G>A | CA730633151 | CR1 | c.6296-172G>A (n.6296-172G>A) c.4946-172G>A (n.4946-172G>A) c.1180-5070G>A c.6311-172G>A (n.6311-172G>A) c.4961-172G>A (n.4961-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611505G= | CA2483456451 | CR1 | c.6296-172G= (n.6296-172G=) c.4946-172G= (n.4946-172G=) c.1180-5070G= c.6311-172G= (n.6311-172G=) c.4961-172G= (n.4961-172G=) | |
1 | g.207611506_207611507delinsCT | CA2483456452 | CR1 | c.6296-171_6296-170delinsCT (n.6296-171_6296-170delinsCT) c.4946-171_4946-170delinsCT (n.4946-171_4946-170delinsCT) c.1180-5069_1180-5068delinsCT c.6311-171_6311-170delinsCT (n.6311-171_6311-170delinsCT) c.4961-171_4961-170delinsCT (n.4961-171_4961-170delinsCT) | |
1 | g.207611507T>C | CA2747515308 | CR1 | c.6296-170T>C (n.6296-170T>C) c.4946-170T>C (n.4946-170T>C) c.1180-5068T>C c.6311-170T>C (n.6311-170T>C) c.4961-170T>C (n.4961-170T>C) | |
1 | g.207611508del | CA730633152 | CR1 | c.6296-169del (n.6296-169del) c.4946-169del (n.4946-169del) c.1180-5067del c.6311-169del (n.6311-169del) c.4961-169del (n.4961-169del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611514C= | CA2483456453 | CR1 | c.6296-163C= (n.6296-163C=) c.4946-163C= (n.4946-163C=) c.1180-5061C= c.6311-163C= (n.6311-163C=) c.4961-163C= (n.4961-163C=) | |
1 | g.207611514C>T | CA528999486 | CR1 | c.6296-163C>T (n.6296-163C>T) c.4946-163C>T (n.4946-163C>T) c.1180-5061C>T c.6311-163C>T (n.6311-163C>T) c.4961-163C>T (n.4961-163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611515C= | CA2483456454 | CR1 | c.6296-162C= (n.6296-162C=) c.4946-162C= (n.4946-162C=) c.1180-5060C= c.6311-162C= (n.6311-162C=) c.4961-162C= (n.4961-162C=) | |
1 | g.207611515C>T | CA528999487 | CR1 | c.6296-162C>T (n.6296-162C>T) c.4946-162C>T (n.4946-162C>T) c.1180-5060C>T c.6311-162C>T (n.6311-162C>T) c.4961-162C>T (n.4961-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611520C>T | CA2697951414 | CR1 | c.6296-157C>T (n.6296-157C>T) c.4946-157C>T (n.4946-157C>T) c.1180-5055C>T c.6311-157C>T (n.6311-157C>T) c.4961-157C>T (n.4961-157C>T) | dbSNP |
1 | g.207611524C= | CA2483456455 | CR1 | c.6296-153C= (n.6296-153C=) c.4946-153C= (n.4946-153C=) c.1180-5051C= c.6311-153C= (n.6311-153C=) c.4961-153C= (n.4961-153C=) | |
1 | g.207611524C>G | CA2483456456 | CR1 | c.6296-153C>G (n.6296-153C>G) c.4946-153C>G (n.4946-153C>G) c.1180-5051C>G c.6311-153C>G (n.6311-153C>G) c.4961-153C>G (n.4961-153C>G) | dbSNP |
1 | g.207611524C>T | CA1011635786 | CR1 | c.6296-153C>T (n.6296-153C>T) c.4946-153C>T (n.4946-153C>T) c.1180-5051C>T c.6311-153C>T (n.6311-153C>T) c.4961-153C>T (n.4961-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611525T>C | CA2483456458 | CR1 | c.6296-152T>C (n.6296-152T>C) c.4946-152T>C (n.4946-152T>C) c.1180-5050T>C c.6311-152T>C (n.6311-152T>C) c.4961-152T>C (n.4961-152T>C) | dbSNP |
1 | g.207611525T= | CA2483456457 | CR1 | c.6296-152T= (n.6296-152T=) c.4946-152T= (n.4946-152T=) c.1180-5050T= c.6311-152T= (n.6311-152T=) c.4961-152T= (n.4961-152T=) | |
1 | g.207611527G>A | CA2650269834 | CR1 | c.6296-150G>A (n.6296-150G>A) c.4946-150G>A (n.4946-150G>A) c.1180-5048G>A c.6311-150G>A (n.6311-150G>A) c.4961-150G>A (n.4961-150G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611527G>T | CA2650269835 | CR1 | c.6296-150G>T (n.6296-150G>T) c.4946-150G>T (n.4946-150G>T) c.1180-5048G>T c.6311-150G>T (n.6311-150G>T) c.4961-150G>T (n.4961-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611528_207611529del | CA2650269836 | CR1 | c.6296-149_6296-148del (n.6296-149_6296-148del) c.4946-149_4946-148del (n.4946-149_4946-148del) c.1180-5047_1180-5046del c.6311-149_6311-148del (n.6311-149_6311-148del) c.4961-149_4961-148del (n.4961-149_4961-148del) | gnomAD v4 |
1 | g.207611530A>T | CA2650269837 | CR1 | c.6296-147A>T (n.6296-147A>T) c.4946-147A>T (n.4946-147A>T) c.1180-5045A>T c.6311-147A>T (n.6311-147A>T) c.4961-147A>T (n.4961-147A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611531G>A | CA2650269840 | CR1 | c.6296-146G>A (n.6296-146G>A) c.4946-146G>A (n.4946-146G>A) c.1180-5044G>A c.6311-146G>A (n.6311-146G>A) c.4961-146G>A (n.4961-146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611531G>C | CA2650269839 | CR1 | c.6296-146G>C (n.6296-146G>C) c.4946-146G>C (n.4946-146G>C) c.1180-5044G>C c.6311-146G>C (n.6311-146G>C) c.4961-146G>C (n.4961-146G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611531G>T | CA2650269838 | CR1 | c.6296-146G>T (n.6296-146G>T) c.4946-146G>T (n.4946-146G>T) c.1180-5044G>T c.6311-146G>T (n.6311-146G>T) c.4961-146G>T (n.4961-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611532T>C | CA2650269841 | CR1 | c.6296-145T>C (n.6296-145T>C) c.4946-145T>C (n.4946-145T>C) c.1180-5043T>C c.6311-145T>C (n.6311-145T>C) c.4961-145T>C (n.4961-145T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611533G>A | CA2650269842 | CR1 | c.6296-144G>A (n.6296-144G>A) c.4946-144G>A (n.4946-144G>A) c.1180-5042G>A c.6311-144G>A (n.6311-144G>A) c.4961-144G>A (n.4961-144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611534A>G | CA2650269843 | CR1 | c.6296-143A>G (n.6296-143A>G) c.4946-143A>G (n.4946-143A>G) c.1180-5041A>G c.6311-143A>G (n.6311-143A>G) c.4961-143A>G (n.4961-143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207611534A>T | CA2606987124 | CR1 | c.6296-143A>T (n.6296-143A>T) c.4946-143A>T (n.4946-143A>T) c.1180-5041A>T c.6311-143A>T (n.6311-143A>T) c.4961-143A>T (n.4961-143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611535G>A | CA2483456459 | CR1 | c.6296-142G>A (n.6296-142G>A) c.4946-142G>A (n.4946-142G>A) c.1180-5040G>A c.6311-142G>A (n.6311-142G>A) c.4961-142G>A (n.4961-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611535G= | CA2483456461 | CR1 | c.6296-142G= (n.6296-142G=) c.4946-142G= (n.4946-142G=) c.1180-5040G= c.6311-142G= (n.6311-142G=) c.4961-142G= (n.4961-142G=) | |
1 | g.207611535G>T | CA2483456460 | CR1 | c.6296-142G>T (n.6296-142G>T) c.4946-142G>T (n.4946-142G>T) c.1180-5040G>T c.6311-142G>T (n.6311-142G>T) c.4961-142G>T (n.4961-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611536A>T | CA2650269844 | CR1 | c.6296-141A>T (n.6296-141A>T) c.4946-141A>T (n.4946-141A>T) c.1180-5039A>T c.6311-141A>T (n.6311-141A>T) c.4961-141A>T (n.4961-141A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611537T>A | CA2650269845 | CR1 | c.6296-140T>A (n.6296-140T>A) c.4946-140T>A (n.4946-140T>A) c.1180-5038T>A c.6311-140T>A (n.6311-140T>A) c.4961-140T>A (n.4961-140T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611538G>A | CA2650269846 | CR1 | c.6296-139G>A (n.6296-139G>A) c.4946-139G>A (n.4946-139G>A) c.1180-5037G>A c.6311-139G>A (n.6311-139G>A) c.4961-139G>A (n.4961-139G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611538G>T | CA2650269847 | CR1 | c.6296-139G>T (n.6296-139G>T) c.4946-139G>T (n.4946-139G>T) c.1180-5037G>T c.6311-139G>T (n.6311-139G>T) c.4961-139G>T (n.4961-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611540G>A | CA2650269848 | CR1 | c.6296-137G>A (n.6296-137G>A) c.4946-137G>A (n.4946-137G>A) c.1180-5035G>A c.6311-137G>A (n.6311-137G>A) c.4961-137G>A (n.4961-137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611540G>T | CA2747515309 | CR1 | c.6296-137G>T (n.6296-137G>T) c.4946-137G>T (n.4946-137G>T) c.1180-5035G>T c.6311-137G>T (n.6311-137G>T) c.4961-137G>T (n.4961-137G>T) | |
1 | g.207611541G>A | CA36655153 | CR1 | c.6296-136G>A (n.6296-136G>A) c.4946-136G>A (n.4946-136G>A) c.1180-5034G>A c.6311-136G>A (n.6311-136G>A) c.4961-136G>A (n.4961-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611541G= | CA2483456462 | CR1 | c.6296-136G= (n.6296-136G=) c.4946-136G= (n.4946-136G=) c.1180-5034G= c.6311-136G= (n.6311-136G=) c.4961-136G= (n.4961-136G=) | |
1 | g.207611541G>T | CA2650269849 | CR1 | c.6296-136G>T (n.6296-136G>T) c.4946-136G>T (n.4946-136G>T) c.1180-5034G>T c.6311-136G>T (n.6311-136G>T) c.4961-136G>T (n.4961-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611542C>A | CA2650269850 | CR1 | c.6296-135C>A (n.6296-135C>A) c.4946-135C>A (n.4946-135C>A) c.1180-5033C>A c.6311-135C>A (n.6311-135C>A) c.4961-135C>A (n.4961-135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611543T>C | CA2650269851 | CR1 | c.6296-134T>C (n.6296-134T>C) c.4946-134T>C (n.4946-134T>C) c.1180-5032T>C c.6311-134T>C (n.6311-134T>C) c.4961-134T>C (n.4961-134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611544A= | CA2483456463 | CR1 | c.6296-133A= (n.6296-133A=) c.4946-133A= (n.4946-133A=) c.1180-5031A= c.6311-133A= (n.6311-133A=) c.4961-133A= (n.4961-133A=) | |
1 | g.207611544A>G | CA730633156 | CR1 | c.6296-133A>G (n.6296-133A>G) c.4946-133A>G (n.4946-133A>G) c.1180-5031A>G c.6311-133A>G (n.6311-133A>G) c.4961-133A>G (n.4961-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611544A>T | CA2650269852 | CR1 | c.6296-133A>T (n.6296-133A>T) c.4946-133A>T (n.4946-133A>T) c.1180-5031A>T c.6311-133A>T (n.6311-133A>T) c.4961-133A>T (n.4961-133A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611545C>A | CA2483456465 | CR1 | c.6296-132C>A (n.6296-132C>A) c.4946-132C>A (n.4946-132C>A) c.1180-5030C>A c.6311-132C>A (n.6311-132C>A) c.4961-132C>A (n.4961-132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611545C= | CA2483456464 | CR1 | c.6296-132C= (n.6296-132C=) c.4946-132C= (n.4946-132C=) c.1180-5030C= c.6311-132C= (n.6311-132C=) c.4961-132C= (n.4961-132C=) | |
1 | g.207611545C>T | CA730633159 | CR1 | c.6296-132C>T (n.6296-132C>T) c.4946-132C>T (n.4946-132C>T) c.1180-5030C>T c.6311-132C>T (n.6311-132C>T) c.4961-132C>T (n.4961-132C>T) | dbSNP |
1 | g.207611546T>A | CA2650269853 | CR1 | c.6296-131T>A (n.6296-131T>A) c.4946-131T>A (n.4946-131T>A) c.1180-5029T>A c.6311-131T>A (n.6311-131T>A) c.4961-131T>A (n.4961-131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611546T>C | CA2650269854 | CR1 | c.6296-131T>C (n.6296-131T>C) c.4946-131T>C (n.4946-131T>C) c.1180-5029T>C c.6311-131T>C (n.6311-131T>C) c.4961-131T>C (n.4961-131T>C) | gnomAD v4 |