Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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c.1296-58T>G (n.1296-58T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076011G>ACA2631130144TSC2c.*1187-57G>A (n.*1187-57G>A)
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c.1296-57G>A (n.1296-57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076011G>CCA2731848380TSC2c.*1187-57G>C (n.*1187-57G>C)
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 dbSNP
16g.2076011G>TCA2631130149TSC2c.*1187-57G>T (n.*1187-57G>T)
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c.1296-57G>T (n.1296-57G>T)
 gnomAD v4
16g.2076012C>ACA2631130157TSC2c.*1187-56C>A (n.*1187-56C>A)
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c.1296-56C>A (n.1296-56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076012C>GCA2731848397TSC2c.*1187-56C>G (n.*1187-56C>G)
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 dbSNP
16g.2076012C>TCA2731848404TSC2c.*1187-56C>T (n.*1187-56C>T)
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 dbSNP
16g.2076013C>GCA2731848410TSC2c.*1187-55C>G (n.*1187-55C>G)
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 dbSNP
16g.2076013C>TCA2631130164TSC2c.*1187-55C>T (n.*1187-55C>T)
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c.1296-55C>T (n.1296-55C>T)
 gnomAD v4
16g.2076014C>ACA2731848413TSC2c.*1187-54C>A (n.*1187-54C>A)
c.2685-54C>A (n.2685-54C>A)
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c.1297-54C>A
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 dbSNP
16g.2076014C>GCA2631130167TSC2c.*1187-54C>G (n.*1187-54C>G)
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c.1296-54C>G (n.1296-54C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076014C>TCA2631130169TSC2c.*1187-54C>T (n.*1187-54C>T)
c.2685-54C>T (n.2685-54C>T)
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c.*2077-54C>T (n.*2077-54C>T)
c.*3694-54C>T (n.*3694-54C>T)
c.2673-54C>T (n.2673-54C>T)
c.1297-54C>T
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c.2633-54C>T
n.922-54C>T
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c.2493-54C>T (n.2493-54C>T)
c.*1939-54C>T (n.*1939-54C>T)
c.2529-54C>T (n.2529-54C>T)
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c.2802-54C>T (n.2802-54C>T)
c.1296-54C>T (n.1296-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076015T>ACA2731848442TSC2c.*1187-53T>A (n.*1187-53T>A)
c.2685-53T>A (n.2685-53T>A)
c.2640-53T>A (n.2640-53T>A)
c.*2077-53T>A (n.*2077-53T>A)
c.*3694-53T>A (n.*3694-53T>A)
c.2673-53T>A (n.2673-53T>A)
c.1297-53T>A
c.*2142-53T>A (n.*2142-53T>A)
c.2633-53T>A
n.922-53T>A
n.1653-53T>A
c.2493-53T>A (n.2493-53T>A)
c.*1939-53T>A (n.*1939-53T>A)
c.2529-53T>A (n.2529-53T>A)
c.2040-53T>A (n.2040-53T>A)
c.2802-53T>A (n.2802-53T>A)
c.1296-53T>A (n.1296-53T>A)
 dbSNP
16g.2076015T>CCA2631130175TSC2c.*1187-53T>C (n.*1187-53T>C)
c.2685-53T>C (n.2685-53T>C)
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c.*2077-53T>C (n.*2077-53T>C)
c.*3694-53T>C (n.*3694-53T>C)
c.2673-53T>C (n.2673-53T>C)
c.1297-53T>C
c.*2142-53T>C (n.*2142-53T>C)
c.2633-53T>C
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c.2493-53T>C (n.2493-53T>C)
c.*1939-53T>C (n.*1939-53T>C)
c.2529-53T>C (n.2529-53T>C)
c.2040-53T>C (n.2040-53T>C)
c.2802-53T>C (n.2802-53T>C)
c.1296-53T>C (n.1296-53T>C)
 gnomAD v4
16g.2076016G>ACA2731616309TSC2c.*1187-52G>A (n.*1187-52G>A)
c.2685-52G>A (n.2685-52G>A)
c.2640-52G>A (n.2640-52G>A)
c.*2077-52G>A (n.*2077-52G>A)
c.*3694-52G>A (n.*3694-52G>A)
c.2673-52G>A (n.2673-52G>A)
c.1297-52G>A
c.*2142-52G>A (n.*2142-52G>A)
c.2633-52G>A
n.922-52G>A
n.1653-52G>A
c.2493-52G>A (n.2493-52G>A)
c.*1939-52G>A (n.*1939-52G>A)
c.2529-52G>A (n.2529-52G>A)
c.2040-52G>A (n.2040-52G>A)
c.2802-52G>A (n.2802-52G>A)
c.1296-52G>A (n.1296-52G>A)
 dbSNP
16g.2076016G=CA2202018161TSC2c.*1187-52G= (n.*1187-52G=)
c.2685-52G= (n.2685-52G=)
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c.2802-52G= (n.2802-52G=)
c.1296-52G= (n.1296-52G=)
16g.2076016G>TCA718906337TSC2c.*1187-52G>T (n.*1187-52G>T)
c.2685-52G>T (n.2685-52G>T)
c.2640-52G>T (n.2640-52G>T)
c.*2077-52G>T (n.*2077-52G>T)
c.*3694-52G>T (n.*3694-52G>T)
c.2673-52G>T (n.2673-52G>T)
c.1297-52G>T
c.*2142-52G>T (n.*2142-52G>T)
c.2633-52G>T
n.922-52G>T
n.1653-52G>T
c.2493-52G>T (n.2493-52G>T)
c.*1939-52G>T (n.*1939-52G>T)
c.2529-52G>T (n.2529-52G>T)
c.2040-52G>T (n.2040-52G>T)
c.2802-52G>T (n.2802-52G>T)
c.1296-52G>T (n.1296-52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076017G>ACA2631130178TSC2c.*1187-51G>A (n.*1187-51G>A)
c.2685-51G>A (n.2685-51G>A)
c.2640-51G>A (n.2640-51G>A)
c.*2077-51G>A (n.*2077-51G>A)
c.*3694-51G>A (n.*3694-51G>A)
c.2673-51G>A (n.2673-51G>A)
c.1297-51G>A
c.*2142-51G>A (n.*2142-51G>A)
c.2633-51G>A
n.922-51G>A
n.1653-51G>A
c.2493-51G>A (n.2493-51G>A)
c.*1939-51G>A (n.*1939-51G>A)
c.2529-51G>A (n.2529-51G>A)
c.2040-51G>A (n.2040-51G>A)
c.2802-51G>A (n.2802-51G>A)
c.1296-51G>A (n.1296-51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2673-43T>C (n.2673-43T>C)
c.1297-43T>C
c.*2142-43T>C (n.*2142-43T>C)
c.2633-43T>C
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n.1653-43T>C
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c.2529-43T>C (n.2529-43T>C)
c.2040-43T>C (n.2040-43T>C)
c.2802-43T>C (n.2802-43T>C)
c.1296-43T>C (n.1296-43T>C)
 dbSNP
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c.2802-43T>G (n.2802-43T>G)
c.1296-43T>G (n.1296-43T>G)
 dbSNP
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c.1296-41C= (n.1296-41C=)
16g.2076027C>GCA2731579043TSC2c.*1187-41C>G (n.*1187-41C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076028C>ACA2731571331TSC2c.*1187-40C>A (n.*1187-40C>A)
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 dbSNP
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16g.2076028C>GCA276741650TSC2c.*1187-40C>G (n.*1187-40C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076028_2076030delinsCTGCA2202018198TSC2c.*1187-40_*1187-38delinsCTG (n.*1187-40_*1187-38delinsCTG)
c.2685-40_2685-38delinsCTG (n.2685-40_2685-38delinsCTG)
c.2640-40_2640-38delinsCTG (n.2640-40_2640-38delinsCTG)
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c.*3694-40_*3694-38delinsCTG (n.*3694-40_*3694-38delinsCTG)
c.2673-40_2673-38delinsCTG (n.2673-40_2673-38delinsCTG)
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c.2529-40_2529-38delinsCTG (n.2529-40_2529-38delinsCTG)
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c.2802-40_2802-38delinsCTG (n.2802-40_2802-38delinsCTG)
c.1296-40_1296-38delinsCTG (n.1296-40_1296-38delinsCTG)
16g.2076029T>ACA2741459527TSC2c.*1187-39T>A (n.*1187-39T>A)
c.2685-39T>A (n.2685-39T>A)
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c.*2077-39T>A (n.*2077-39T>A)
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c.1297-39T>A
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c.2633-39T>A
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c.2040-39T>A (n.2040-39T>A)
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c.1296-39T>A (n.1296-39T>A)
16g.2076029T>CCA620376422TSC2c.*1187-39T>C (n.*1187-39T>C)
c.2685-39T>C (n.2685-39T>C)
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c.*2077-39T>C (n.*2077-39T>C)
c.*3694-39T>C (n.*3694-39T>C)
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c.1297-39T>C
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c.2633-39T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076029T=CA2202018203TSC2c.*1187-39T= (n.*1187-39T=)
c.2685-39T= (n.2685-39T=)
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c.1296-39T= (n.1296-39T=)
16g.2076029_2076030delCA620376421TSC2c.*1187-39_*1187-38del (n.*1187-39_*1187-38del)
c.2685-39_2685-38del (n.2685-39_2685-38del)
c.2640-39_2640-38del (n.2640-39_2640-38del)
c.*2077-39_*2077-38del (n.*2077-39_*2077-38del)
c.*3694-39_*3694-38del (n.*3694-39_*3694-38del)
c.2673-39_2673-38del (n.2673-39_2673-38del)
c.1297-39_1297-38del
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c.2633-39_2633-38del
n.922-39_922-38del
n.1653-39_1653-38del
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c.*1939-39_*1939-38del (n.*1939-39_*1939-38del)
c.2529-39_2529-38del (n.2529-39_2529-38del)
c.2040-39_2040-38del (n.2040-39_2040-38del)
c.2802-39_2802-38del (n.2802-39_2802-38del)
c.1296-39_1296-38del (n.1296-39_1296-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076030G>ACA2631130212TSC2c.*1187-38G>A (n.*1187-38G>A)
c.2685-38G>A (n.2685-38G>A)
c.2640-38G>A (n.2640-38G>A)
c.*2077-38G>A (n.*2077-38G>A)
c.*3694-38G>A (n.*3694-38G>A)
c.2673-38G>A (n.2673-38G>A)
c.1297-38G>A
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c.2633-38G>A
n.922-38G>A
n.1653-38G>A
c.2493-38G>A (n.2493-38G>A)
c.*1939-38G>A (n.*1939-38G>A)
c.2529-38G>A (n.2529-38G>A)
c.2040-38G>A (n.2040-38G>A)
c.2802-38G>A (n.2802-38G>A)
c.1296-38G>A (n.1296-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076030G>CCA276741652TSC2c.*1187-38G>C (n.*1187-38G>C)
c.2685-38G>C (n.2685-38G>C)
c.2640-38G>C (n.2640-38G>C)
c.*2077-38G>C (n.*2077-38G>C)
c.*3694-38G>C (n.*3694-38G>C)
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c.1297-38G>C
c.*2142-38G>C (n.*2142-38G>C)
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n.922-38G>C
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c.*1939-38G>C (n.*1939-38G>C)
c.2529-38G>C (n.2529-38G>C)
c.2040-38G>C (n.2040-38G>C)
c.2802-38G>C (n.2802-38G>C)
c.1296-38G>C (n.1296-38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076030G=CA2202018207TSC2c.*1187-38G= (n.*1187-38G=)
c.2685-38G= (n.2685-38G=)
c.2640-38G= (n.2640-38G=)
c.*2077-38G= (n.*2077-38G=)
c.*3694-38G= (n.*3694-38G=)
c.2673-38G= (n.2673-38G=)
c.1297-38G=
c.*2142-38G= (n.*2142-38G=)
c.2633-38G=
n.922-38G=
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c.2493-38G= (n.2493-38G=)
c.*1939-38G= (n.*1939-38G=)
c.2529-38G= (n.2529-38G=)
c.2040-38G= (n.2040-38G=)
c.2802-38G= (n.2802-38G=)
c.1296-38G= (n.1296-38G=)
16g.2076030G>TCA2731580717TSC2c.*1187-38G>T (n.*1187-38G>T)
c.2685-38G>T (n.2685-38G>T)
c.2640-38G>T (n.2640-38G>T)
c.*2077-38G>T (n.*2077-38G>T)
c.*3694-38G>T (n.*3694-38G>T)
c.2673-38G>T (n.2673-38G>T)
c.1297-38G>T
c.*2142-38G>T (n.*2142-38G>T)
c.2633-38G>T
n.922-38G>T
n.1653-38G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.2076042G>ACA2631130286TSC2c.*1187-26G>A (n.*1187-26G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1297-26G>C
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c.2802-26G>C (n.2802-26G>C)
c.1296-26G>C (n.1296-26G>C)
 dbSNP
16g.2076042G=CA2202018237TSC2c.*1187-26G= (n.*1187-26G=)
c.2685-26G= (n.2685-26G=)
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16g.2076042G>TCA017784TSC2c.*1187-26G>T (n.*1187-26G>T)
c.2685-26G>T (n.2685-26G>T)
c.2640-26G>T (n.2640-26G>T)
c.*2077-26G>T (n.*2077-26G>T)
c.*3694-26G>T (n.*3694-26G>T)
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c.1297-26G>T
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c.2529-26G>T (n.2529-26G>T)
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c.1296-26G>T (n.1296-26G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076043A>CCA2731849628TSC2c.*1187-25A>C (n.*1187-25A>C)
c.2685-25A>C (n.2685-25A>C)
c.2640-25A>C (n.2640-25A>C)
c.*2077-25A>C (n.*2077-25A>C)
c.*3694-25A>C (n.*3694-25A>C)
c.2673-25A>C (n.2673-25A>C)
c.1297-25A>C
c.*2142-25A>C (n.*2142-25A>C)
c.2633-25A>C
n.922-25A>C
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c.2493-25A>C (n.2493-25A>C)
c.*1939-25A>C (n.*1939-25A>C)
c.2529-25A>C (n.2529-25A>C)
c.2040-25A>C (n.2040-25A>C)
c.2802-25A>C (n.2802-25A>C)
c.1296-25A>C (n.1296-25A>C)
 dbSNP
16g.2076043A>GCA2731849629TSC2c.*1187-25A>G (n.*1187-25A>G)
c.2685-25A>G (n.2685-25A>G)
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c.1296-25A>G (n.1296-25A>G)
 dbSNP
16g.2076043A>TCA2631130291TSC2c.*1187-25A>T (n.*1187-25A>T)
c.2685-25A>T (n.2685-25A>T)
c.2640-25A>T (n.2640-25A>T)
c.*2077-25A>T (n.*2077-25A>T)
c.*3694-25A>T (n.*3694-25A>T)
c.2673-25A>T (n.2673-25A>T)
c.1297-25A>T
c.*2142-25A>T (n.*2142-25A>T)
c.2633-25A>T
n.922-25A>T
n.1653-25A>T
c.2493-25A>T (n.2493-25A>T)
c.*1939-25A>T (n.*1939-25A>T)
c.2529-25A>T (n.2529-25A>T)
c.2040-25A>T (n.2040-25A>T)
c.2802-25A>T (n.2802-25A>T)
c.1296-25A>T (n.1296-25A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076044G>ACA040721TSC2c.*1187-24G>A (n.*1187-24G>A)
c.2685-24G>A (n.2685-24G>A)
c.2640-24G>A (n.2640-24G>A)
c.*2077-24G>A (n.*2077-24G>A)
c.*3694-24G>A (n.*3694-24G>A)
c.2673-24G>A (n.2673-24G>A)
c.1297-24G>A
c.*2142-24G>A (n.*2142-24G>A)
c.2633-24G>A
n.922-24G>A
n.1653-24G>A
c.2493-24G>A (n.2493-24G>A)
c.*1939-24G>A (n.*1939-24G>A)
c.2529-24G>A (n.2529-24G>A)
c.2040-24G>A (n.2040-24G>A)
c.2802-24G>A (n.2802-24G>A)
c.1296-24G>A (n.1296-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076044G>CCA2731577892TSC2c.*1187-24G>C (n.*1187-24G>C)
c.2685-24G>C (n.2685-24G>C)
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c.*3694-24G>C (n.*3694-24G>C)
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c.1297-24G>C
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 dbSNP
16g.2076044G=CA2202018254TSC2c.*1187-24G= (n.*1187-24G=)
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16g.2076044G>TCA2731577890TSC2c.*1187-24G>T (n.*1187-24G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2685-22G>A (n.2685-22G>A)
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 gnomAD v4
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c.1296-22G= (n.1296-22G=)
16g.2076048dupCA973766663TSC2c.*1187-20dup (n.*1187-20dup)
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c.1296-20dup (n.1296-20dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076048delCA2731662024TSC2c.*1187-20del (n.*1187-20del)
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 dbSNP
16g.2076048C>ACA2631130297TSC2c.*1187-20C>A (n.*1187-20C>A)
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c.1297-20C>A
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c.1296-20C>A (n.1296-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076048C>TCA2731849715TSC2c.*1187-20C>T (n.*1187-20C>T)
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c.*2077-20C>T (n.*2077-20C>T)
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c.1296-20C>T (n.1296-20C>T)
 dbSNP
16g.2076048_2076049insTCA2631130302TSC2c.*1187-20_*1187-19insT (n.*1187-20_*1187-19insT)
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n.1653-20_1653-19insT
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c.*1939-20_*1939-19insT (n.*1939-20_*1939-19insT)
c.2529-20_2529-19insT (n.2529-20_2529-19insT)
c.2040-20_2040-19insT (n.2040-20_2040-19insT)
c.2802-20_2802-19insT (n.2802-20_2802-19insT)
c.1296-20_1296-19insT (n.1296-20_1296-19insT)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2076049A>CCA2731849743TSC2c.*1187-19A>C (n.*1187-19A>C)
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c.1297-19A>C
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c.2633-19A>C
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n.1653-19A>C
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c.2040-19A>C (n.2040-19A>C)
c.2802-19A>C (n.2802-19A>C)
c.1296-19A>C (n.1296-19A>C)
 dbSNP
16g.2076049A>GCA2731849741TSC2c.*1187-19A>G (n.*1187-19A>G)
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c.1296-19A>G (n.1296-19A>G)
 dbSNP
16g.2076049A>TCA2731849742TSC2c.*1187-19A>T (n.*1187-19A>T)
c.2685-19A>T (n.2685-19A>T)
c.2640-19A>T (n.2640-19A>T)
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c.1297-19A>T
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c.*1939-19A>T (n.*1939-19A>T)
c.2529-19A>T (n.2529-19A>T)
c.2040-19A>T (n.2040-19A>T)
c.2802-19A>T (n.2802-19A>T)
c.1296-19A>T (n.1296-19A>T)
 dbSNP
16g.2076050G>ACA2731849746TSC2c.*1187-18G>A (n.*1187-18G>A)
c.2685-18G>A (n.2685-18G>A)
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c.1296-18G>A (n.1296-18G>A)
 dbSNP
16g.2076050G>CCA2631130306TSC2c.*1187-18G>C (n.*1187-18G>C)
c.2685-18G>C (n.2685-18G>C)
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c.2802-18G>C (n.2802-18G>C)
c.1296-18G>C (n.1296-18G>C)
 gnomAD v4
16g.2076050_2076051delinsGCCA2202018259TSC2c.*1187-18_*1187-17delinsGC (n.*1187-18_*1187-17delinsGC)
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c.2640-18_2640-17delinsGC (n.2640-18_2640-17delinsGC)
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n.1653-18_1653-17delinsGC
c.2493-18_2493-17delinsGC (n.2493-18_2493-17delinsGC)
c.*1939-18_*1939-17delinsGC (n.*1939-18_*1939-17delinsGC)
c.2529-18_2529-17delinsGC (n.2529-18_2529-17delinsGC)
c.2040-18_2040-17delinsGC (n.2040-18_2040-17delinsGC)
c.2802-18_2802-17delinsGC (n.2802-18_2802-17delinsGC)
c.1296-18_1296-17delinsGC (n.1296-18_1296-17delinsGC)
16g.2076051C>ACA2731849753TSC2c.*1187-17C>A (n.*1187-17C>A)
c.2685-17C>A (n.2685-17C>A)
c.2640-17C>A (n.2640-17C>A)
c.*2077-17C>A (n.*2077-17C>A)
c.*3694-17C>A (n.*3694-17C>A)
c.2673-17C>A (n.2673-17C>A)
c.1297-17C>A
c.*2142-17C>A (n.*2142-17C>A)
c.2633-17C>A
n.922-17C>A
n.1653-17C>A
c.2493-17C>A (n.2493-17C>A)
c.*1939-17C>A (n.*1939-17C>A)
c.2529-17C>A (n.2529-17C>A)
c.2040-17C>A (n.2040-17C>A)
c.2802-17C>A (n.2802-17C>A)
c.1296-17C>A (n.1296-17C>A)
 dbSNP
16g.2076051C>GCA2631130314TSC2c.*1187-17C>G (n.*1187-17C>G)
c.2685-17C>G (n.2685-17C>G)
c.2640-17C>G (n.2640-17C>G)
c.*2077-17C>G (n.*2077-17C>G)
c.*3694-17C>G (n.*3694-17C>G)
c.2673-17C>G (n.2673-17C>G)
c.1297-17C>G
c.*2142-17C>G (n.*2142-17C>G)
c.2633-17C>G
n.922-17C>G
n.1653-17C>G
c.2493-17C>G (n.2493-17C>G)
c.*1939-17C>G (n.*1939-17C>G)
c.2529-17C>G (n.2529-17C>G)
c.2040-17C>G (n.2040-17C>G)
c.2802-17C>G (n.2802-17C>G)
c.1296-17C>G (n.1296-17C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076051C>TCA2580090866TSC2c.*1187-17C>T (n.*1187-17C>T)
c.2685-17C>T (n.2685-17C>T)
c.2640-17C>T (n.2640-17C>T)
c.*2077-17C>T (n.*2077-17C>T)
c.*3694-17C>T (n.*3694-17C>T)
c.2673-17C>T (n.2673-17C>T)
c.1297-17C>T
c.*2142-17C>T (n.*2142-17C>T)
c.2633-17C>T
n.922-17C>T
n.1653-17C>T
c.2493-17C>T (n.2493-17C>T)
c.*1939-17C>T (n.*1939-17C>T)
c.2529-17C>T (n.2529-17C>T)
c.2040-17C>T (n.2040-17C>T)
c.2802-17C>T (n.2802-17C>T)
c.1296-17C>T (n.1296-17C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2076055delCA2202018261TSC2c.*1187-13del (n.*1187-13del)
c.2685-13del (n.2685-13del)
c.2640-13del (n.2640-13del)
c.*2077-13del (n.*2077-13del)
c.*3694-13del (n.*3694-13del)
c.2673-13del (n.2673-13del)
c.1297-13del
c.*2142-13del (n.*2142-13del)
c.2633-13del
n.922-13del
n.1653-13del
c.2493-13del (n.2493-13del)
c.*1939-13del (n.*1939-13del)
c.2529-13del (n.2529-13del)
c.2040-13del (n.2040-13del)
c.2802-13del (n.2802-13del)
c.1296-13del (n.1296-13del)
 ClinVar dbSNP
16g.2076052C>ACA2631130318TSC2c.*1187-16C>A (n.*1187-16C>A)
c.2685-16C>A (n.2685-16C>A)
c.2640-16C>A (n.2640-16C>A)
c.*2077-16C>A (n.*2077-16C>A)
c.*3694-16C>A (n.*3694-16C>A)
c.2673-16C>A (n.2673-16C>A)
c.1297-16C>A
c.*2142-16C>A (n.*2142-16C>A)
c.2633-16C>A
n.922-16C>A
n.1653-16C>A
c.2493-16C>A (n.2493-16C>A)
c.*1939-16C>A (n.*1939-16C>A)
c.2529-16C>A (n.2529-16C>A)
c.2040-16C>A (n.2040-16C>A)
c.2802-16C>A (n.2802-16C>A)
c.1296-16C>A (n.1296-16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076052C=CA2202018264TSC2c.*1187-16C= (n.*1187-16C=)
c.2685-16C= (n.2685-16C=)
c.2640-16C= (n.2640-16C=)
c.*2077-16C= (n.*2077-16C=)
c.*3694-16C= (n.*3694-16C=)
c.2673-16C= (n.2673-16C=)
c.1297-16C=
c.*2142-16C= (n.*2142-16C=)
c.2633-16C=
n.922-16C=
n.1653-16C=
c.2493-16C= (n.2493-16C=)
c.*1939-16C= (n.*1939-16C=)
c.2529-16C= (n.2529-16C=)
c.2040-16C= (n.2040-16C=)
c.2802-16C= (n.2802-16C=)
c.1296-16C= (n.1296-16C=)
16g.2076052C>GCA040711TSC2c.*1187-16C>G (n.*1187-16C>G)
c.2685-16C>G (n.2685-16C>G)
c.2640-16C>G (n.2640-16C>G)
c.*2077-16C>G (n.*2077-16C>G)
c.*3694-16C>G (n.*3694-16C>G)
c.2673-16C>G (n.2673-16C>G)
c.1297-16C>G
c.*2142-16C>G (n.*2142-16C>G)
c.2633-16C>G
n.922-16C>G
n.1653-16C>G
c.2493-16C>G (n.2493-16C>G)
c.*1939-16C>G (n.*1939-16C>G)
c.2529-16C>G (n.2529-16C>G)
c.2040-16C>G (n.2040-16C>G)
c.2802-16C>G (n.2802-16C>G)
c.1296-16C>G (n.1296-16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076052C>TCA2631130319TSC2c.*1187-16C>T (n.*1187-16C>T)
c.2685-16C>T (n.2685-16C>T)
c.2640-16C>T (n.2640-16C>T)
c.*2077-16C>T (n.*2077-16C>T)
c.*3694-16C>T (n.*3694-16C>T)
c.2673-16C>T (n.2673-16C>T)
c.1297-16C>T
c.*2142-16C>T (n.*2142-16C>T)
c.2633-16C>T
n.922-16C>T
n.1653-16C>T
c.2493-16C>T (n.2493-16C>T)
c.*1939-16C>T (n.*1939-16C>T)
c.2529-16C>T (n.2529-16C>T)
c.2040-16C>T (n.2040-16C>T)
c.2802-16C>T (n.2802-16C>T)
c.1296-16C>T (n.1296-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076053C>ACA2731593265TSC2c.*1187-15C>A (n.*1187-15C>A)
c.2685-15C>A (n.2685-15C>A)
c.2640-15C>A (n.2640-15C>A)
c.*2077-15C>A (n.*2077-15C>A)
c.*3694-15C>A (n.*3694-15C>A)
c.2673-15C>A (n.2673-15C>A)
c.1297-15C>A
c.*2142-15C>A (n.*2142-15C>A)
c.2633-15C>A
n.922-15C>A
n.1653-15C>A
c.2493-15C>A (n.2493-15C>A)
c.*1939-15C>A (n.*1939-15C>A)
c.2529-15C>A (n.2529-15C>A)
c.2040-15C>A (n.2040-15C>A)
c.2802-15C>A (n.2802-15C>A)
c.1296-15C>A (n.1296-15C>A)
 dbSNP
16g.2076053C=CA2202018269TSC2c.*1187-15C= (n.*1187-15C=)
c.2685-15C= (n.2685-15C=)
c.2640-15C= (n.2640-15C=)
c.*2077-15C= (n.*2077-15C=)
c.*3694-15C= (n.*3694-15C=)
c.2673-15C= (n.2673-15C=)
c.1297-15C=
c.*2142-15C= (n.*2142-15C=)
c.2633-15C=
n.922-15C=
n.1653-15C=
c.2493-15C= (n.2493-15C=)
c.*1939-15C= (n.*1939-15C=)
c.2529-15C= (n.2529-15C=)
c.2040-15C= (n.2040-15C=)
c.2802-15C= (n.2802-15C=)
c.1296-15C= (n.1296-15C=)
16g.2076053C>GCA2573151558TSC2c.*1187-15C>G (n.*1187-15C>G)
c.2685-15C>G (n.2685-15C>G)
c.2640-15C>G (n.2640-15C>G)
c.*2077-15C>G (n.*2077-15C>G)
c.*3694-15C>G (n.*3694-15C>G)
c.2673-15C>G (n.2673-15C>G)
c.1297-15C>G
c.*2142-15C>G (n.*2142-15C>G)
c.2633-15C>G
n.922-15C>G
n.1653-15C>G
c.2493-15C>G (n.2493-15C>G)
c.*1939-15C>G (n.*1939-15C>G)
c.2529-15C>G (n.2529-15C>G)
c.2040-15C>G (n.2040-15C>G)
c.2802-15C>G (n.2802-15C>G)
c.1296-15C>G (n.1296-15C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2076053C>TCA276741676TSC2c.*1187-15C>T (n.*1187-15C>T)
c.2685-15C>T (n.2685-15C>T)
c.2640-15C>T (n.2640-15C>T)
c.*2077-15C>T (n.*2077-15C>T)
c.*3694-15C>T (n.*3694-15C>T)
c.2673-15C>T (n.2673-15C>T)
c.1297-15C>T
c.*2142-15C>T (n.*2142-15C>T)
c.2633-15C>T
n.922-15C>T
n.1653-15C>T
c.2493-15C>T (n.2493-15C>T)
c.*1939-15C>T (n.*1939-15C>T)
c.2529-15C>T (n.2529-15C>T)
c.2040-15C>T (n.2040-15C>T)
c.2802-15C>T (n.2802-15C>T)
c.1296-15C>T (n.1296-15C>T)
 dbSNP
16g.2076054C>ACA2202018297TSC2c.*1187-14C>A (n.*1187-14C>A)
c.2685-14C>A (n.2685-14C>A)
c.2640-14C>A (n.2640-14C>A)
c.*2077-14C>A (n.*2077-14C>A)
c.*3694-14C>A (n.*3694-14C>A)
c.2673-14C>A (n.2673-14C>A)
c.1297-14C>A
c.*2142-14C>A (n.*2142-14C>A)
c.2633-14C>A
n.922-14C>A
n.1653-14C>A
c.2493-14C>A (n.2493-14C>A)
c.*1939-14C>A (n.*1939-14C>A)
c.2529-14C>A (n.2529-14C>A)
c.2040-14C>A (n.2040-14C>A)
c.2802-14C>A (n.2802-14C>A)
c.1296-14C>A (n.1296-14C>A)
 dbSNP
16g.2076054C=CA2202018276TSC2c.*1187-14C= (n.*1187-14C=)
c.2685-14C= (n.2685-14C=)
c.2640-14C= (n.2640-14C=)
c.*2077-14C= (n.*2077-14C=)
c.*3694-14C= (n.*3694-14C=)
c.2673-14C= (n.2673-14C=)
c.1297-14C=
c.*2142-14C= (n.*2142-14C=)
c.2633-14C=
n.922-14C=
n.1653-14C=
c.2493-14C= (n.2493-14C=)
c.*1939-14C= (n.*1939-14C=)
c.2529-14C= (n.2529-14C=)
c.2040-14C= (n.2040-14C=)
c.2802-14C= (n.2802-14C=)
c.1296-14C= (n.1296-14C=)
16g.2076054C>GCA2573151560TSC2c.*1187-14C>G (n.*1187-14C>G)
c.2685-14C>G (n.2685-14C>G)
c.2640-14C>G (n.2640-14C>G)
c.*2077-14C>G (n.*2077-14C>G)
c.*3694-14C>G (n.*3694-14C>G)
c.2673-14C>G (n.2673-14C>G)
c.1297-14C>G
c.*2142-14C>G (n.*2142-14C>G)
c.2633-14C>G
n.922-14C>G
n.1653-14C>G
c.2493-14C>G (n.2493-14C>G)
c.*1939-14C>G (n.*1939-14C>G)
c.2529-14C>G (n.2529-14C>G)
c.2040-14C>G (n.2040-14C>G)
c.2802-14C>G (n.2802-14C>G)
c.1296-14C>G (n.1296-14C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2076054C>TCA2573151559TSC2c.*1187-14C>T (n.*1187-14C>T)
c.2685-14C>T (n.2685-14C>T)
c.2640-14C>T (n.2640-14C>T)
c.*2077-14C>T (n.*2077-14C>T)
c.*3694-14C>T (n.*3694-14C>T)
c.2673-14C>T (n.2673-14C>T)
c.1297-14C>T
c.*2142-14C>T (n.*2142-14C>T)
c.2633-14C>T
n.922-14C>T
n.1653-14C>T
c.2493-14C>T (n.2493-14C>T)
c.*1939-14C>T (n.*1939-14C>T)
c.2529-14C>T (n.2529-14C>T)
c.2040-14C>T (n.2040-14C>T)
c.2802-14C>T (n.2802-14C>T)
c.1296-14C>T (n.1296-14C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2076055C>ACA2731570782TSC2c.*1187-13C>A (n.*1187-13C>A)
c.2685-13C>A (n.2685-13C>A)
c.2640-13C>A (n.2640-13C>A)
c.*2077-13C>A (n.*2077-13C>A)
c.*3694-13C>A (n.*3694-13C>A)
c.2673-13C>A (n.2673-13C>A)
c.1297-13C>A
c.*2142-13C>A (n.*2142-13C>A)
c.2633-13C>A
n.922-13C>A
n.1653-13C>A
c.2493-13C>A (n.2493-13C>A)
c.*1939-13C>A (n.*1939-13C>A)
c.2529-13C>A (n.2529-13C>A)
c.2040-13C>A (n.2040-13C>A)
c.2802-13C>A (n.2802-13C>A)
c.1296-13C>A (n.1296-13C>A)
 dbSNP
16g.2076055C=CA2202018303TSC2c.*1187-13C= (n.*1187-13C=)
c.2685-13C= (n.2685-13C=)
c.2640-13C= (n.2640-13C=)
c.*2077-13C= (n.*2077-13C=)
c.*3694-13C= (n.*3694-13C=)
c.2673-13C= (n.2673-13C=)
c.1297-13C=
c.*2142-13C= (n.*2142-13C=)
c.2633-13C=
n.922-13C=
n.1653-13C=
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c.*1939-13C= (n.*1939-13C=)
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c.2802-13C= (n.2802-13C=)
c.1296-13C= (n.1296-13C=)
16g.2076055C>GCA2202018306TSC2c.*1187-13C>G (n.*1187-13C>G)
c.2685-13C>G (n.2685-13C>G)
c.2640-13C>G (n.2640-13C>G)
c.*2077-13C>G (n.*2077-13C>G)
c.*3694-13C>G (n.*3694-13C>G)
c.2673-13C>G (n.2673-13C>G)
c.1297-13C>G
c.*2142-13C>G (n.*2142-13C>G)
c.2633-13C>G
n.922-13C>G
n.1653-13C>G
c.2493-13C>G (n.2493-13C>G)
c.*1939-13C>G (n.*1939-13C>G)
c.2529-13C>G (n.2529-13C>G)
c.2040-13C>G (n.2040-13C>G)
c.2802-13C>G (n.2802-13C>G)
c.1296-13C>G (n.1296-13C>G)
 dbSNP
16g.2076055C>TCA017775TSC2c.*1187-13C>T (n.*1187-13C>T)
c.2685-13C>T (n.2685-13C>T)
c.2640-13C>T (n.2640-13C>T)
c.*2077-13C>T (n.*2077-13C>T)
c.*3694-13C>T (n.*3694-13C>T)
c.2673-13C>T (n.2673-13C>T)
c.1297-13C>T
c.*2142-13C>T (n.*2142-13C>T)
c.2633-13C>T
n.922-13C>T
n.1653-13C>T
c.2493-13C>T (n.2493-13C>T)
c.*1939-13C>T (n.*1939-13C>T)
c.2529-13C>T (n.2529-13C>T)
c.2040-13C>T (n.2040-13C>T)
c.2802-13C>T (n.2802-13C>T)
c.1296-13C>T (n.1296-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076056T>GCA2697549506TSC2c.*1187-12T>G (n.*1187-12T>G)
c.2685-12T>G (n.2685-12T>G)
c.2640-12T>G (n.2640-12T>G)
c.*2077-12T>G (n.*2077-12T>G)
c.*3694-12T>G (n.*3694-12T>G)
c.2673-12T>G (n.2673-12T>G)
c.1297-12T>G
c.*2142-12T>G (n.*2142-12T>G)
c.2633-12T>G
n.922-12T>G
n.1653-12T>G
c.2493-12T>G (n.2493-12T>G)
c.*1939-12T>G (n.*1939-12T>G)
c.2529-12T>G (n.2529-12T>G)
c.2040-12T>G (n.2040-12T>G)
c.2802-12T>G (n.2802-12T>G)
c.1296-12T>G (n.1296-12T>G)
 ClinVar
16g.2076057T>ACA620376425TSC2c.*1187-11T>A (n.*1187-11T>A)
c.2685-11T>A (n.2685-11T>A)
c.2640-11T>A (n.2640-11T>A)
c.*2077-11T>A (n.*2077-11T>A)
c.*3694-11T>A (n.*3694-11T>A)
c.2673-11T>A (n.2673-11T>A)
c.1297-11T>A
c.*2142-11T>A (n.*2142-11T>A)
c.2633-11T>A
n.922-11T>A
n.1653-11T>A
c.2493-11T>A (n.2493-11T>A)
c.*1939-11T>A (n.*1939-11T>A)
c.2529-11T>A (n.2529-11T>A)
c.2040-11T>A (n.2040-11T>A)
c.2802-11T>A (n.2802-11T>A)
c.1296-11T>A (n.1296-11T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076057T=CA2202018314TSC2c.*1187-11T= (n.*1187-11T=)
c.2685-11T= (n.2685-11T=)
c.2640-11T= (n.2640-11T=)
c.*2077-11T= (n.*2077-11T=)
c.*3694-11T= (n.*3694-11T=)
c.2673-11T= (n.2673-11T=)
c.1297-11T=
c.*2142-11T= (n.*2142-11T=)
c.2633-11T=
n.922-11T=
n.1653-11T=
c.2493-11T= (n.2493-11T=)
c.*1939-11T= (n.*1939-11T=)
c.2529-11T= (n.2529-11T=)
c.2040-11T= (n.2040-11T=)
c.2802-11T= (n.2802-11T=)
c.1296-11T= (n.1296-11T=)
16g.2076058C>ACA2631130340TSC2c.*1187-10C>A (n.*1187-10C>A)
c.2685-10C>A (n.2685-10C>A)
c.2640-10C>A (n.2640-10C>A)
c.*2077-10C>A (n.*2077-10C>A)
c.*3694-10C>A (n.*3694-10C>A)
c.2673-10C>A (n.2673-10C>A)
c.1297-10C>A
c.*2142-10C>A (n.*2142-10C>A)
c.2633-10C>A
n.922-10C>A
n.1653-10C>A
c.2493-10C>A (n.2493-10C>A)
c.*1939-10C>A (n.*1939-10C>A)
c.2529-10C>A (n.2529-10C>A)
c.2040-10C>A (n.2040-10C>A)
c.2802-10C>A (n.2802-10C>A)
c.1296-10C>A (n.1296-10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076058C=CA2202018338TSC2c.*1187-10C= (n.*1187-10C=)
c.2685-10C= (n.2685-10C=)
c.2640-10C= (n.2640-10C=)
c.*2077-10C= (n.*2077-10C=)
c.*3694-10C= (n.*3694-10C=)
c.2673-10C= (n.2673-10C=)
c.1297-10C=
c.*2142-10C= (n.*2142-10C=)
c.2633-10C=
n.922-10C=
n.1653-10C=
c.2493-10C= (n.2493-10C=)
c.*1939-10C= (n.*1939-10C=)
c.2529-10C= (n.2529-10C=)
c.2040-10C= (n.2040-10C=)
c.2802-10C= (n.2802-10C=)
c.1296-10C= (n.1296-10C=)
16g.2076058C>GCA16608050TSC2c.*1187-10C>G (n.*1187-10C>G)
c.2685-10C>G (n.2685-10C>G)
c.2640-10C>G (n.2640-10C>G)
c.*2077-10C>G (n.*2077-10C>G)
c.*3694-10C>G (n.*3694-10C>G)
c.2673-10C>G (n.2673-10C>G)
c.1297-10C>G
c.*2142-10C>G (n.*2142-10C>G)
c.2633-10C>G
n.922-10C>G
n.1653-10C>G
c.2493-10C>G (n.2493-10C>G)
c.*1939-10C>G (n.*1939-10C>G)
c.2529-10C>G (n.2529-10C>G)
c.2040-10C>G (n.2040-10C>G)
c.2802-10C>G (n.2802-10C>G)
c.1296-10C>G (n.1296-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076058C>TCA2731587982TSC2c.*1187-10C>T (n.*1187-10C>T)
c.2685-10C>T (n.2685-10C>T)
c.2640-10C>T (n.2640-10C>T)
c.*2077-10C>T (n.*2077-10C>T)
c.*3694-10C>T (n.*3694-10C>T)
c.2673-10C>T (n.2673-10C>T)
c.1297-10C>T
c.*2142-10C>T (n.*2142-10C>T)
c.2633-10C>T
n.922-10C>T
n.1653-10C>T
c.2493-10C>T (n.2493-10C>T)
c.*1939-10C>T (n.*1939-10C>T)
c.2529-10C>T (n.2529-10C>T)
c.2040-10C>T (n.2040-10C>T)
c.2802-10C>T (n.2802-10C>T)
c.1296-10C>T (n.1296-10C>T)
 dbSNP
16g.2076059T>CCA2731849783TSC2c.*1187-9T>C (n.*1187-9T>C)
c.2685-9T>C (n.2685-9T>C)
c.2640-9T>C (n.2640-9T>C)
c.*2077-9T>C (n.*2077-9T>C)
c.*3694-9T>C (n.*3694-9T>C)
c.2673-9T>C (n.2673-9T>C)
c.1297-9T>C
c.*2142-9T>C (n.*2142-9T>C)
c.2633-9T>C
n.922-9T>C
n.1653-9T>C
c.2493-9T>C (n.2493-9T>C)
c.*1939-9T>C (n.*1939-9T>C)
c.2529-9T>C (n.2529-9T>C)
c.2040-9T>C (n.2040-9T>C)
c.2802-9T>C (n.2802-9T>C)
c.1296-9T>C (n.1296-9T>C)
 dbSNP
16g.2076060C>ACA2731577898TSC2c.*1187-8C>A (n.*1187-8C>A)
c.2685-8C>A (n.2685-8C>A)
c.2640-8C>A (n.2640-8C>A)
c.*2077-8C>A (n.*2077-8C>A)
c.*3694-8C>A (n.*3694-8C>A)
c.2673-8C>A (n.2673-8C>A)
c.1297-8C>A
c.*2142-8C>A (n.*2142-8C>A)
c.2633-8C>A
n.922-8C>A
n.1653-8C>A
c.2493-8C>A (n.2493-8C>A)
c.*1939-8C>A (n.*1939-8C>A)
c.2529-8C>A (n.2529-8C>A)
c.2040-8C>A (n.2040-8C>A)
c.2802-8C>A (n.2802-8C>A)
c.1296-8C>A (n.1296-8C>A)
 dbSNP
16g.2076060C=CA2202018342TSC2c.*1187-8C= (n.*1187-8C=)
c.2685-8C= (n.2685-8C=)
c.2640-8C= (n.2640-8C=)
c.*2077-8C= (n.*2077-8C=)
c.*3694-8C= (n.*3694-8C=)
c.2673-8C= (n.2673-8C=)
c.1297-8C=
c.*2142-8C= (n.*2142-8C=)
c.2633-8C=
n.922-8C=
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c.2493-8C= (n.2493-8C=)
c.*1939-8C= (n.*1939-8C=)
c.2529-8C= (n.2529-8C=)
c.2040-8C= (n.2040-8C=)
c.2802-8C= (n.2802-8C=)
c.1296-8C= (n.1296-8C=)
16g.2076060C>GCA2731577896TSC2c.*1187-8C>G (n.*1187-8C>G)
c.2685-8C>G (n.2685-8C>G)
c.2640-8C>G (n.2640-8C>G)
c.*2077-8C>G (n.*2077-8C>G)
c.*3694-8C>G (n.*3694-8C>G)
c.2673-8C>G (n.2673-8C>G)
c.1297-8C>G
c.*2142-8C>G (n.*2142-8C>G)
c.2633-8C>G
n.922-8C>G
n.1653-8C>G
c.2493-8C>G (n.2493-8C>G)
c.*1939-8C>G (n.*1939-8C>G)
c.2529-8C>G (n.2529-8C>G)
c.2040-8C>G (n.2040-8C>G)
c.2802-8C>G (n.2802-8C>G)
c.1296-8C>G (n.1296-8C>G)
 dbSNP
16g.2076060C>TCA040803TSC2c.*1187-8C>T (n.*1187-8C>T)
c.2685-8C>T (n.2685-8C>T)
c.2640-8C>T (n.2640-8C>T)
c.*2077-8C>T (n.*2077-8C>T)
c.*3694-8C>T (n.*3694-8C>T)
c.2673-8C>T (n.2673-8C>T)
c.1297-8C>T
c.*2142-8C>T (n.*2142-8C>T)
c.2633-8C>T
n.922-8C>T
n.1653-8C>T
c.2493-8C>T (n.2493-8C>T)
c.*1939-8C>T (n.*1939-8C>T)
c.2529-8C>T (n.2529-8C>T)
c.2040-8C>T (n.2040-8C>T)
c.2802-8C>T (n.2802-8C>T)
c.1296-8C>T (n.1296-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076061A=CA2202018345TSC2c.*1187-7A= (n.*1187-7A=)
c.2685-7A= (n.2685-7A=)
c.2640-7A= (n.2640-7A=)
c.*2077-7A= (n.*2077-7A=)
c.*3694-7A= (n.*3694-7A=)
c.2673-7A= (n.2673-7A=)
c.1297-7A=
c.*2142-7A= (n.*2142-7A=)
c.2633-7A=
n.922-7A=
n.1653-7A=
c.2493-7A= (n.2493-7A=)
c.*1939-7A= (n.*1939-7A=)
c.2529-7A= (n.2529-7A=)
c.2040-7A= (n.2040-7A=)
c.2802-7A= (n.2802-7A=)
c.1296-7A= (n.1296-7A=)
16g.2076061A>CCA2499223305TSC2c.*1187-7A>C (n.*1187-7A>C)
c.2685-7A>C (n.2685-7A>C)
c.2640-7A>C (n.2640-7A>C)
c.*2077-7A>C (n.*2077-7A>C)
c.*3694-7A>C (n.*3694-7A>C)
c.2673-7A>C (n.2673-7A>C)
c.1297-7A>C
c.*2142-7A>C (n.*2142-7A>C)
c.2633-7A>C
n.922-7A>C
n.1653-7A>C
c.2493-7A>C (n.2493-7A>C)
c.*1939-7A>C (n.*1939-7A>C)
c.2529-7A>C (n.2529-7A>C)
c.2040-7A>C (n.2040-7A>C)
c.2802-7A>C (n.2802-7A>C)
c.1296-7A>C (n.1296-7A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076061A>GCA658658379TSC2c.*1187-7A>G (n.*1187-7A>G)
c.2685-7A>G (n.2685-7A>G)
c.2640-7A>G (n.2640-7A>G)
c.*2077-7A>G (n.*2077-7A>G)
c.*3694-7A>G (n.*3694-7A>G)
c.2673-7A>G (n.2673-7A>G)
c.1297-7A>G
c.*2142-7A>G (n.*2142-7A>G)
c.2633-7A>G
n.922-7A>G
n.1653-7A>G
c.2493-7A>G (n.2493-7A>G)
c.*1939-7A>G (n.*1939-7A>G)
c.2529-7A>G (n.2529-7A>G)
c.2040-7A>G (n.2040-7A>G)
c.2802-7A>G (n.2802-7A>G)
c.1296-7A>G (n.1296-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076061A>TCA2499223306TSC2c.*1187-7A>T (n.*1187-7A>T)
c.2685-7A>T (n.2685-7A>T)
c.2640-7A>T (n.2640-7A>T)
c.*2077-7A>T (n.*2077-7A>T)
c.*3694-7A>T (n.*3694-7A>T)
c.2673-7A>T (n.2673-7A>T)
c.1297-7A>T
c.*2142-7A>T (n.*2142-7A>T)
c.2633-7A>T
n.922-7A>T
n.1653-7A>T
c.2493-7A>T (n.2493-7A>T)
c.*1939-7A>T (n.*1939-7A>T)
c.2529-7A>T (n.2529-7A>T)
c.2040-7A>T (n.2040-7A>T)
c.2802-7A>T (n.2802-7A>T)
c.1296-7A>T (n.1296-7A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2076061_2076063delinsATCCA2202018352TSC2c.*1187-7_*1187-5delinsATC (n.*1187-7_*1187-5delinsATC)
c.2685-7_2685-5delinsATC (n.2685-7_2685-5delinsATC)
c.2640-7_2640-5delinsATC (n.2640-7_2640-5delinsATC)
c.*2077-7_*2077-5delinsATC (n.*2077-7_*2077-5delinsATC)
c.*3694-7_*3694-5delinsATC (n.*3694-7_*3694-5delinsATC)
c.2673-7_2673-5delinsATC (n.2673-7_2673-5delinsATC)
c.1297-7_1297-5delinsATC
c.*2142-7_*2142-5delinsATC (n.*2142-7_*2142-5delinsATC)
c.2633-7_2633-5delinsATC
n.922-7_922-5delinsATC
n.1653-7_1653-5delinsATC
c.2493-7_2493-5delinsATC (n.2493-7_2493-5delinsATC)
c.*1939-7_*1939-5delinsATC (n.*1939-7_*1939-5delinsATC)
c.2529-7_2529-5delinsATC (n.2529-7_2529-5delinsATC)
c.2040-7_2040-5delinsATC (n.2040-7_2040-5delinsATC)
c.2802-7_2802-5delinsATC (n.2802-7_2802-5delinsATC)
c.1296-7_1296-5delinsATC (n.1296-7_1296-5delinsATC)
16g.2076062T>ACA2731849816TSC2c.*1187-6T>A (n.*1187-6T>A)
c.2685-6T>A (n.2685-6T>A)
c.2640-6T>A (n.2640-6T>A)
c.*2077-6T>A (n.*2077-6T>A)
c.*3694-6T>A (n.*3694-6T>A)
c.2673-6T>A (n.2673-6T>A)
c.1297-6T>A
c.*2142-6T>A (n.*2142-6T>A)
c.2633-6T>A
n.922-6T>A
n.1653-6T>A
c.2493-6T>A (n.2493-6T>A)
c.*1939-6T>A (n.*1939-6T>A)
c.2529-6T>A (n.2529-6T>A)
c.2040-6T>A (n.2040-6T>A)
c.2802-6T>A (n.2802-6T>A)
c.1296-6T>A (n.1296-6T>A)
 dbSNP
16g.2076062T>CCA2631130362TSC2c.*1187-6T>C (n.*1187-6T>C)
c.2685-6T>C (n.2685-6T>C)
c.2640-6T>C (n.2640-6T>C)
c.*2077-6T>C (n.*2077-6T>C)
c.*3694-6T>C (n.*3694-6T>C)
c.2673-6T>C (n.2673-6T>C)
c.1297-6T>C
c.*2142-6T>C (n.*2142-6T>C)
c.2633-6T>C
n.922-6T>C
n.1653-6T>C
c.2493-6T>C (n.2493-6T>C)
c.*1939-6T>C (n.*1939-6T>C)
c.2529-6T>C (n.2529-6T>C)
c.2040-6T>C (n.2040-6T>C)
c.2802-6T>C (n.2802-6T>C)
c.1296-6T>C (n.1296-6T>C)
 gnomAD v4
16g.2076064_2076065delCA658658380TSC2c.*1187-4_*1187-3del (n.*1187-4_*1187-3del)
c.2685-4_2685-3del (n.2685-4_2685-3del)
c.2640-4_2640-3del (n.2640-4_2640-3del)
c.*2077-4_*2077-3del (n.*2077-4_*2077-3del)
c.*3694-4_*3694-3del (n.*3694-4_*3694-3del)
c.2673-4_2673-3del (n.2673-4_2673-3del)
c.1297-4_1297-3del
c.*2142-4_*2142-3del (n.*2142-4_*2142-3del)
c.2633-4_2633-3del
n.922-4_922-3del
n.1653-4_1653-3del
c.2493-4_2493-3del (n.2493-4_2493-3del)
c.*1939-4_*1939-3del (n.*1939-4_*1939-3del)
c.2529-4_2529-3del (n.2529-4_2529-3del)
c.2040-4_2040-3del (n.2040-4_2040-3del)
c.2802-4_2802-3del (n.2802-4_2802-3del)
c.1296-4_1296-3del (n.1296-4_1296-3del)
 ClinVar dbSNP
16g.2076063C>ACA2731576838TSC2c.*1187-5C>A (n.*1187-5C>A)
c.2685-5C>A (n.2685-5C>A)
c.2640-5C>A (n.2640-5C>A)
c.*2077-5C>A (n.*2077-5C>A)
c.*3694-5C>A (n.*3694-5C>A)
c.2673-5C>A (n.2673-5C>A)
c.1297-5C>A
c.*2142-5C>A (n.*2142-5C>A)
c.2633-5C>A
n.922-5C>A
n.1653-5C>A
c.2493-5C>A (n.2493-5C>A)
c.*1939-5C>A (n.*1939-5C>A)
c.2529-5C>A (n.2529-5C>A)
c.2040-5C>A (n.2040-5C>A)
c.2802-5C>A (n.2802-5C>A)
c.1296-5C>A (n.1296-5C>A)
 dbSNP
16g.2076063C=CA2202018362TSC2c.*1187-5C= (n.*1187-5C=)
c.2685-5C= (n.2685-5C=)
c.2640-5C= (n.2640-5C=)
c.*2077-5C= (n.*2077-5C=)
c.*3694-5C= (n.*3694-5C=)
c.2673-5C= (n.2673-5C=)
c.1297-5C=
c.*2142-5C= (n.*2142-5C=)
c.2633-5C=
n.922-5C=
n.1653-5C=
c.2493-5C= (n.2493-5C=)
c.*1939-5C= (n.*1939-5C=)
c.2529-5C= (n.2529-5C=)
c.2040-5C= (n.2040-5C=)
c.2802-5C= (n.2802-5C=)
c.1296-5C= (n.1296-5C=)
16g.2076063C>GCA040793TSC2c.*1187-5C>G (n.*1187-5C>G)
c.2685-5C>G (n.2685-5C>G)
c.2640-5C>G (n.2640-5C>G)
c.*2077-5C>G (n.*2077-5C>G)
c.*3694-5C>G (n.*3694-5C>G)
c.2673-5C>G (n.2673-5C>G)
c.1297-5C>G
c.*2142-5C>G (n.*2142-5C>G)
c.2633-5C>G
n.922-5C>G
n.1653-5C>G
c.2493-5C>G (n.2493-5C>G)
c.*1939-5C>G (n.*1939-5C>G)
c.2529-5C>G (n.2529-5C>G)
c.2040-5C>G (n.2040-5C>G)
c.2802-5C>G (n.2802-5C>G)
c.1296-5C>G (n.1296-5C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076063C>TCA10579887TSC2c.*1187-5C>T (n.*1187-5C>T)
c.2685-5C>T (n.2685-5C>T)
c.2640-5C>T (n.2640-5C>T)
c.*2077-5C>T (n.*2077-5C>T)
c.*3694-5C>T (n.*3694-5C>T)
c.2673-5C>T (n.2673-5C>T)
c.1297-5C>T
c.*2142-5C>T (n.*2142-5C>T)
c.2633-5C>T
n.922-5C>T
n.1653-5C>T
c.2493-5C>T (n.2493-5C>T)
c.*1939-5C>T (n.*1939-5C>T)
c.2529-5C>T (n.2529-5C>T)
c.2040-5C>T (n.2040-5C>T)
c.2802-5C>T (n.2802-5C>T)
c.1296-5C>T (n.1296-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076064T>ACA2731628976TSC2c.*1187-4T>A (n.*1187-4T>A)
c.2685-4T>A (n.2685-4T>A)
c.2640-4T>A (n.2640-4T>A)
c.*2077-4T>A (n.*2077-4T>A)
c.*3694-4T>A (n.*3694-4T>A)
c.2673-4T>A (n.2673-4T>A)
c.1297-4T>A
c.*2142-4T>A (n.*2142-4T>A)
c.2633-4T>A
n.922-4T>A
n.1653-4T>A
c.2493-4T>A (n.2493-4T>A)
c.*1939-4T>A (n.*1939-4T>A)
c.2529-4T>A (n.2529-4T>A)
c.2040-4T>A (n.2040-4T>A)
c.2802-4T>A (n.2802-4T>A)
c.1296-4T>A (n.1296-4T>A)
 dbSNP
16g.2076064T>CCA915946281TSC2c.*1187-4T>C (n.*1187-4T>C)
c.2685-4T>C (n.2685-4T>C)
c.2640-4T>C (n.2640-4T>C)
c.*2077-4T>C (n.*2077-4T>C)
c.*3694-4T>C (n.*3694-4T>C)
c.2673-4T>C (n.2673-4T>C)
c.1297-4T>C
c.*2142-4T>C (n.*2142-4T>C)
c.2633-4T>C
n.922-4T>C
n.1653-4T>C
c.2493-4T>C (n.2493-4T>C)
c.*1939-4T>C (n.*1939-4T>C)
c.2529-4T>C (n.2529-4T>C)
c.2040-4T>C (n.2040-4T>C)
c.2802-4T>C (n.2802-4T>C)
c.1296-4T>C (n.1296-4T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2076064T>GCA2631130385TSC2c.*1187-4T>G (n.*1187-4T>G)
c.2685-4T>G (n.2685-4T>G)
c.2640-4T>G (n.2640-4T>G)
c.*2077-4T>G (n.*2077-4T>G)
c.*3694-4T>G (n.*3694-4T>G)
c.2673-4T>G (n.2673-4T>G)
c.1297-4T>G
c.*2142-4T>G (n.*2142-4T>G)
c.2633-4T>G
n.922-4T>G
n.1653-4T>G
c.2493-4T>G (n.2493-4T>G)
c.*1939-4T>G (n.*1939-4T>G)
c.2529-4T>G (n.2529-4T>G)
c.2040-4T>G (n.2040-4T>G)
c.2802-4T>G (n.2802-4T>G)
c.1296-4T>G (n.1296-4T>G)
 gnomAD v4
16g.2076064T=CA2202018373TSC2c.*1187-4T= (n.*1187-4T=)
c.2685-4T= (n.2685-4T=)
c.2640-4T= (n.2640-4T=)
c.*2077-4T= (n.*2077-4T=)
c.*3694-4T= (n.*3694-4T=)
c.2673-4T= (n.2673-4T=)
c.1297-4T=
c.*2142-4T= (n.*2142-4T=)
c.2633-4T=
n.922-4T=
n.1653-4T=
c.2493-4T= (n.2493-4T=)
c.*1939-4T= (n.*1939-4T=)
c.2529-4T= (n.2529-4T=)
c.2040-4T= (n.2040-4T=)
c.2802-4T= (n.2802-4T=)
c.1296-4T= (n.1296-4T=)
16g.2076065C=CA2202018385TSC2c.*1187-3C= (n.*1187-3C=)
c.2685-3C= (n.2685-3C=)
c.2640-3C= (n.2640-3C=)
c.*2077-3C= (n.*2077-3C=)
c.*3694-3C= (n.*3694-3C=)
c.2673-3C= (n.2673-3C=)
c.1297-3C=
c.*2142-3C= (n.*2142-3C=)
c.2633-3C=
n.922-3C=
n.1653-3C=
c.2493-3C= (n.2493-3C=)
c.*1939-3C= (n.*1939-3C=)
c.2529-3C= (n.2529-3C=)
c.2040-3C= (n.2040-3C=)
c.2802-3C= (n.2802-3C=)
c.1296-3C= (n.1296-3C=)
16g.2076065C>TCA916081777TSC2c.*1187-3C>T (n.*1187-3C>T)
c.2685-3C>T (n.2685-3C>T)
c.2640-3C>T (n.2640-3C>T)
c.*2077-3C>T (n.*2077-3C>T)
c.*3694-3C>T (n.*3694-3C>T)
c.2673-3C>T (n.2673-3C>T)
c.1297-3C>T
c.*2142-3C>T (n.*2142-3C>T)
c.2633-3C>T
n.922-3C>T
n.1653-3C>T
c.2493-3C>T (n.2493-3C>T)
c.*1939-3C>T (n.*1939-3C>T)
c.2529-3C>T (n.2529-3C>T)
c.2040-3C>T (n.2040-3C>T)
c.2802-3C>T (n.2802-3C>T)
c.1296-3C>T (n.1296-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076066A=CA2202018396TSC2c.*1187-2A= (n.*1187-2A=)
c.2685-2A= (n.2685-2A=)
c.2640-2A= (n.2640-2A=)
c.*2077-2A= (n.*2077-2A=)
c.*3694-2A= (n.*3694-2A=)
c.2673-2A= (n.2673-2A=)
c.1297-2A=
c.*2142-2A= (n.*2142-2A=)
c.2633-2A=
n.922-2A=
n.1653-2A=
c.2493-2A= (n.2493-2A=)
c.*1939-2A= (n.*1939-2A=)
c.2529-2A= (n.2529-2A=)
c.2040-2A= (n.2040-2A=)
c.2802-2A= (n.2802-2A=)
c.1296-2A= (n.1296-2A=)
16g.2076066A>CCA394279135TSC2c.*1187-2A>C (n.*1187-2A>C)
c.2685-2A>C (n.2685-2A>C)
c.2640-2A>C (n.2640-2A>C)
c.*2077-2A>C (n.*2077-2A>C)
c.*3694-2A>C (n.*3694-2A>C)
c.2673-2A>C (n.2673-2A>C)
c.1297-2A>C
c.*2142-2A>C (n.*2142-2A>C)
c.2633-2A>C
n.922-2A>C
n.1653-2A>C
c.2493-2A>C (n.2493-2A>C)
c.*1939-2A>C (n.*1939-2A>C)
c.2529-2A>C (n.2529-2A>C)
c.2040-2A>C (n.2040-2A>C)
c.2802-2A>C (n.2802-2A>C)
c.1296-2A>C (n.1296-2A>C)
16g.2076066A>GCA10603300TSC2c.*1187-2A>G (n.*1187-2A>G)
c.2685-2A>G (n.2685-2A>G)
c.2640-2A>G (n.2640-2A>G)
c.*2077-2A>G (n.*2077-2A>G)
c.*3694-2A>G (n.*3694-2A>G)
c.2673-2A>G (n.2673-2A>G)
c.1297-2A>G
c.*2142-2A>G (n.*2142-2A>G)
c.2633-2A>G
n.922-2A>G
n.1653-2A>G
c.2493-2A>G (n.2493-2A>G)
c.*1939-2A>G (n.*1939-2A>G)
c.2529-2A>G (n.2529-2A>G)
c.2040-2A>G (n.2040-2A>G)
c.2802-2A>G (n.2802-2A>G)
c.1296-2A>G (n.1296-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076066A>TCA017790TSC2c.*1187-2A>T (n.*1187-2A>T)
c.2685-2A>T (n.2685-2A>T)
c.2640-2A>T (n.2640-2A>T)
c.*2077-2A>T (n.*2077-2A>T)
c.*3694-2A>T (n.*3694-2A>T)
c.2673-2A>T (n.2673-2A>T)
c.1297-2A>T
c.*2142-2A>T (n.*2142-2A>T)
c.2633-2A>T
n.922-2A>T
n.1653-2A>T
c.2493-2A>T (n.2493-2A>T)
c.*1939-2A>T (n.*1939-2A>T)
c.2529-2A>T (n.2529-2A>T)
c.2040-2A>T (n.2040-2A>T)
c.2802-2A>T (n.2802-2A>T)
c.1296-2A>T (n.1296-2A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2076067G>ACA017781TSC2c.*1187-1G>A (n.*1187-1G>A)
c.2685-1G>A (n.2685-1G>A)
c.2640-1G>A (n.2640-1G>A)
c.*2077-1G>A (n.*2077-1G>A)
c.*3694-1G>A (n.*3694-1G>A)
c.2673-1G>A (n.2673-1G>A)
c.1297-1G>A
c.*2142-1G>A (n.*2142-1G>A)
c.2633-1G>A
n.922-1G>A
n.1653-1G>A
c.2493-1G>A (n.2493-1G>A)
c.*1939-1G>A (n.*1939-1G>A)
c.2529-1G>A (n.2529-1G>A)
c.2040-1G>A (n.2040-1G>A)
c.2802-1G>A (n.2802-1G>A)
c.1296-1G>A (n.1296-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2076067G>CCA394279137TSC2c.*1187-1G>C (n.*1187-1G>C)
c.2685-1G>C (n.2685-1G>C)
c.2640-1G>C (n.2640-1G>C)
c.*2077-1G>C (n.*2077-1G>C)
c.*3694-1G>C (n.*3694-1G>C)
c.2673-1G>C (n.2673-1G>C)
c.1297-1G>C
c.*2142-1G>C (n.*2142-1G>C)
c.2633-1G>C
n.922-1G>C
n.1653-1G>C
c.2493-1G>C (n.2493-1G>C)
c.*1939-1G>C (n.*1939-1G>C)
c.2529-1G>C (n.2529-1G>C)
c.2040-1G>C (n.2040-1G>C)
c.2802-1G>C (n.2802-1G>C)
c.1296-1G>C (n.1296-1G>C)
 dbSNP
16g.2076067G=CA2202018406TSC2c.*1187-1G= (n.*1187-1G=)
c.2685-1G= (n.2685-1G=)
c.2640-1G= (n.2640-1G=)
c.*2077-1G= (n.*2077-1G=)
c.*3694-1G= (n.*3694-1G=)
c.2673-1G= (n.2673-1G=)
c.1297-1G=
c.*2142-1G= (n.*2142-1G=)
c.2633-1G=
n.922-1G=
n.1653-1G=
c.2493-1G= (n.2493-1G=)
c.*1939-1G= (n.*1939-1G=)
c.2529-1G= (n.2529-1G=)
c.2040-1G= (n.2040-1G=)
c.2802-1G= (n.2802-1G=)
c.1296-1G= (n.1296-1G=)
16g.2076067G>TCA394279139TSC2c.*1187-1G>T (n.*1187-1G>T)
c.2685-1G>T (n.2685-1G>T)
c.2640-1G>T (n.2640-1G>T)
c.*2077-1G>T (n.*2077-1G>T)
c.*3694-1G>T (n.*3694-1G>T)
c.2673-1G>T (n.2673-1G>T)
c.1297-1G>T
c.*2142-1G>T (n.*2142-1G>T)
c.2633-1G>T
n.922-1G>T
n.1653-1G>T
c.2493-1G>T (n.2493-1G>T)
c.*1939-1G>T (n.*1939-1G>T)
c.2529-1G>T (n.2529-1G>T)
c.2040-1G>T (n.2040-1G>T)
c.2802-1G>T (n.2802-1G>T)
c.1296-1G>T (n.1296-1G>T)
 dbSNP
16g.2076068G>ACA492953632TSC2c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.2685G>A (p.Lys895=)
c.2640G>A (p.Lys880=)
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
c.*3694G>A (n.*3694G>A)
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c.2529G>A (p.Lys843=)
c.2040G>A (p.Lys680=)
c.2802G>A (p.Lys934=)
c.1296G>A (p.Lys432=)
 dbSNP
16g.2076068G>CCA394279141TSC2c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.2685G>C (p.Lys895Asn)
c.2640G>C (p.Lys880Asn)
c.*2077G>C (n.*2077G>C)
c.*3694G>C (n.*3694G>C)
c.2673G>C (p.Lys891Asn)
c.1297G>C
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
c.2633G>C
n.922G>C
n.1653G>C
c.2493G>C (p.Lys831Asn)
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.2529G>C (p.Lys843Asn)
c.2040G>C (p.Lys680Asn)
c.2802G>C (p.Lys934Asn)
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
16g.2076068G>TCA394279143TSC2c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.2685G>T (p.Lys895Asn)
c.2640G>T (p.Lys880Asn)
c.*2077G>T (n.*2077G>T)
c.*3694G>T (n.*3694G>T)
c.2673G>T (p.Lys891Asn)
c.1297G>T
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.2633G>T
n.922G>T
n.1653G>T
c.2493G>T (p.Lys831Asn)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.2529G>T (p.Lys843Asn)
c.2040G>T (p.Lys680Asn)
c.2802G>T (p.Lys934Asn)
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
16g.2076068_2076069delinsGTCA2202018413TSC2c.*1187_*1188delinsGT (n.*1187_*1188delinsGT)
c.2685_2686delinsGT (p.Lys895=)
c.2640_2641delinsGT (p.Lys880=)
c.*2077_*2078delinsGT (n.*2077_*2078delinsGT)
c.*3694_*3695delinsGT (n.*3694_*3695delinsGT)
c.2673_2674delinsGT (p.Lys891=)
c.1297_1298delinsGT
c.*2142_*2143delinsGT (n.*2142_*2143delinsGT)
c.2633_2634delinsGT
n.922_923delinsGT
n.1653_1654delinsGT
c.2493_2494delinsGT (p.Lys831=)
c.*1939_*1940delinsGT (n.*1939_*1940delinsGT)
c.2529_2530delinsGT (p.Lys843=)
c.2040_2041delinsGT (p.Lys680=)
c.2802_2803delinsGT (p.Lys934=)
c.1296_1297delinsGT (p.Lys432=)
16g.2076069T>ACA394279146TSC2c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.2686T>A (p.Phe896Ile)
c.2641T>A (p.Phe881Ile)
c.*2078T>A (n.*2078T>A)
c.*3695T>A (n.*3695T>A)
c.2674T>A (p.Phe892Ile)
c.1298T>A
c.*2143T>A (n.*2143T>A)
c.2634T>A
n.923T>A
n.1654T>A
c.2494T>A (p.Phe832Ile)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
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c.2041T>A (p.Phe681Ile)
c.2803T>A (p.Phe935Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2076069T>CCA017793TSC2c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.2686T>C (p.Phe896Leu)
c.2641T>C (p.Phe881Leu)
c.*2078T>C (n.*2078T>C)
c.*3695T>C (n.*3695T>C)
c.2674T>C (p.Phe892Leu)
c.1298T>C
c.*2143T>C (n.*2143T>C)
c.2634T>C
n.923T>C
n.1654T>C
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
c.*1940T>C (n.*1940T>C)
c.2530T>C (p.Phe844Leu)
c.2041T>C (p.Phe681Leu)
c.2803T>C (p.Phe935Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076069T>GCA394279149TSC2c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.2686T>G (p.Phe896Val)
c.2641T>G (p.Phe881Val)
c.*2078T>G (n.*2078T>G)
c.*3695T>G (n.*3695T>G)
c.2674T>G (p.Phe892Val)
c.1298T>G
c.*2143T>G (n.*2143T>G)
c.2634T>G
n.923T>G
n.1654T>G
c.2494T>G (p.Phe832Val)
c.*1940T>G (n.*1940T>G)
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c.2041T>G (p.Phe681Val)
c.2803T>G (p.Phe935Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
16g.2076069T=CA2202018417TSC2c.*1188T= (n.*1188T=)
c.2686T= (p.Phe896=)
c.2641T= (p.Phe881=)
c.*2078T= (n.*2078T=)
c.*3695T= (n.*3695T=)
c.2674T= (p.Phe892=)
c.1298T=
c.*2143T= (n.*2143T=)
c.2634T=
n.923T=
n.1654T=
c.2494T= (p.Phe832=)
c.*1940T= (n.*1940T=)
c.2530T= (p.Phe844=)
c.2041T= (p.Phe681=)
c.2803T= (p.Phe935=)
c.1297T= (p.Phe433=)
16g.2076071delCA017798TSC2c.*1190del (n.*1190del)
c.2688del (p.Phe896LeufsTer13)
c.2643del (p.Phe881LeufsTer13)
c.*2080del (n.*2080del)
c.*3697del (n.*3697del)
c.2676del (p.Phe892LeufsTer13)
c.1300del
c.*2145del (n.*2145del)
c.2636del
n.925del
n.1656del
c.2496del (p.Phe832LeufsTer13)
c.*1942del (n.*1942del)
c.2532del (p.Phe844LeufsTer13)
c.2043del (p.Phe681LeufsTer13)
c.2805del (p.Phe935LeufsTer13)
c.1299del (p.Phe433LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
16g.2076070T>ACA394279151TSC2c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.2687T>A (p.Phe896Tyr)
c.2642T>A (p.Phe881Tyr)
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.*3696T>A (n.*3696T>A)
c.2675T>A (p.Phe892Tyr)
c.1299T>A
c.*2144T>A (n.*2144T>A)
c.2635T>A
n.924T>A
n.1655T>A
c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
c.2042T>A (p.Phe681Tyr)
c.2804T>A (p.Phe935Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
 dbSNP
16g.2076070T>CCA394279152TSC2c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.2687T>C (p.Phe896Ser)
c.2642T>C (p.Phe881Ser)
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.*3696T>C (n.*3696T>C)
c.2675T>C (p.Phe892Ser)
c.1299T>C
c.*2144T>C (n.*2144T>C)
c.2635T>C
n.924T>C
n.1655T>C
c.2495T>C (p.Phe832Ser)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.2531T>C (p.Phe844Ser)
c.2042T>C (p.Phe681Ser)
c.2804T>C (p.Phe935Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
 dbSNP
16g.2076070T>GCA394279154TSC2c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.2687T>G (p.Phe896Cys)
c.2642T>G (p.Phe881Cys)
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.*3696T>G (n.*3696T>G)
c.2675T>G (p.Phe892Cys)
c.1299T>G
c.*2144T>G (n.*2144T>G)
c.2635T>G
n.924T>G
n.1655T>G
c.2495T>G (p.Phe832Cys)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.2531T>G (p.Phe844Cys)
c.2042T>G (p.Phe681Cys)
c.2804T>G (p.Phe935Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
16g.2076071T>ACA394279156TSC2c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.2688T>A (p.Phe896Leu)
c.2643T>A (p.Phe881Leu)
c.*2080T>A (n.*2080T>A)
c.*3697T>A (n.*3697T>A)
c.2676T>A (p.Phe892Leu)
c.1300T>A
c.*2145T>A (n.*2145T>A)
c.2636T>A
n.925T>A
n.1656T>A
c.2496T>A (p.Phe832Leu)
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.2532T>A (p.Phe844Leu)
c.2043T>A (p.Phe681Leu)
c.2805T>A (p.Phe935Leu)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
 dbSNP
16g.2076071T>CCA492953637TSC2c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.2688T>C (p.Phe896=)
c.2643T>C (p.Phe881=)
c.*2080T>C (n.*2080T>C)
c.*3697T>C (n.*3697T>C)
c.2676T>C (p.Phe892=)
c.1300T>C
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
c.2636T>C
n.925T>C
n.1656T>C
c.2496T>C (p.Phe832=)
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.2532T>C (p.Phe844=)
c.2043T>C (p.Phe681=)
c.2805T>C (p.Phe935=)
c.1299T>C (p.Phe433=)
16g.2076071T>GCA394279157TSC2c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.2688T>G (p.Phe896Leu)
c.2643T>G (p.Phe881Leu)
c.*2080T>G (n.*2080T>G)
c.*3697T>G (n.*3697T>G)
c.2676T>G (p.Phe892Leu)
c.1300T>G
c.*2145T>G (n.*2145T>G)
c.2636T>G
n.925T>G
n.1656T>G
c.2496T>G (p.Phe832Leu)
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.2532T>G (p.Phe844Leu)
c.2043T>G (p.Phe681Leu)
c.2805T>G (p.Phe935Leu)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
 dbSNP
16g.2076072A>CCA394279161TSC2c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.2689A>C (p.Asn897His)
c.2644A>C (p.Asn882His)
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
c.*3698A>C (n.*3698A>C)
c.2677A>C (p.Asn893His)
c.1301A>C
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
c.2637A>C
n.926A>C
n.1657A>C
c.2497A>C (p.Asn833His)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.2533A>C (p.Asn845His)
c.2044A>C (p.Asn682His)
c.2806A>C (p.Asn936His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
16g.2076072A>GCA394279163TSC2c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.2689A>G (p.Asn897Asp)
c.2644A>G (p.Asn882Asp)
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
c.*3698A>G (n.*3698A>G)
c.2677A>G (p.Asn893Asp)
c.1301A>G
c.*2146A>G (n.*2146A>G)
c.2637A>G
n.926A>G
n.1657A>G
c.2497A>G (p.Asn833Asp)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.2533A>G (p.Asn845Asp)
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
c.2806A>G (p.Asn936Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
16g.2076072A>TCA394279159TSC2c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.2689A>T (p.Asn897Tyr)
c.2644A>T (p.Asn882Tyr)
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
c.*3698A>T (n.*3698A>T)
c.2677A>T (p.Asn893Tyr)
c.1301A>T
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
c.2637A>T
n.926A>T
n.1657A>T
c.2497A>T (p.Asn833Tyr)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.2533A>T (p.Asn845Tyr)
c.2044A>T (p.Asn682Tyr)
c.2806A>T (p.Asn936Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
 dbSNP
16g.2076073A>CCA394279165TSC2c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.2690A>C (p.Asn897Thr)
c.2645A>C (p.Asn882Thr)
c.*2082A>C (n.*2082A>C)
c.*3699A>C (n.*3699A>C)
c.2678A>C (p.Asn893Thr)
c.1302A>C
c.*2147A>C (n.*2147A>C)
c.2638A>C
n.927A>C
n.1658A>C
c.2498A>C (p.Asn833Thr)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.2534A>C (p.Asn845Thr)
c.2045A>C (p.Asn682Thr)
c.2807A>C (p.Asn936Thr)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
 dbSNP
16g.2076073A>GCA394279166TSC2c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.2690A>G (p.Asn897Ser)
c.2645A>G (p.Asn882Ser)
c.*2082A>G (n.*2082A>G)
c.*3699A>G (n.*3699A>G)
c.2678A>G (p.Asn893Ser)
c.1302A>G
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
c.2638A>G
n.927A>G
n.1658A>G
c.2498A>G (p.Asn833Ser)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.2534A>G (p.Asn845Ser)
c.2045A>G (p.Asn682Ser)
c.2807A>G (p.Asn936Ser)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
16g.2076073A>TCA394279168TSC2c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.2690A>T (p.Asn897Ile)
c.2645A>T (p.Asn882Ile)
c.*2082A>T (n.*2082A>T)
c.*3699A>T (n.*3699A>T)
c.2678A>T (p.Asn893Ile)
c.1302A>T
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
c.2638A>T
n.927A>T
n.1658A>T
c.2498A>T (p.Asn833Ile)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
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c.2045A>T (p.Asn682Ile)
c.2807A>T (p.Asn936Ile)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
 dbSNP
16g.2076074T>ACA394279170TSC2c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.2691T>A (p.Asn897Lys)
c.2646T>A (p.Asn882Lys)
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.*3700T>A (n.*3700T>A)
c.2679T>A (p.Asn893Lys)
c.1303T>A
c.*2148T>A (n.*2148T>A)
c.2639T>A
n.928T>A
n.1659T>A
c.2499T>A (p.Asn833Lys)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.2535T>A (p.Asn845Lys)
c.2046T>A (p.Asn682Lys)
c.2808T>A (p.Asn936Lys)
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
 dbSNP
16g.2076074T>CCA492953638TSC2c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.2691T>C (p.Asn897=)
c.2646T>C (p.Asn882=)
c.*2083T>C (n.*2083T>C)
c.*3700T>C (n.*3700T>C)
c.2679T>C (p.Asn893=)
c.1303T>C
c.*2148T>C (n.*2148T>C)
c.2639T>C
n.928T>C
n.1659T>C
c.2499T>C (p.Asn833=)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.2535T>C (p.Asn845=)
c.2046T>C (p.Asn682=)
c.2808T>C (p.Asn936=)
c.1302T>C (p.Asn434=)
16g.2076074T>GCA394279172TSC2c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.2691T>G (p.Asn897Lys)
c.2646T>G (p.Asn882Lys)
c.*2083T>G (n.*2083T>G)
c.*3700T>G (n.*3700T>G)
c.2679T>G (p.Asn893Lys)
c.1303T>G
c.*2148T>G (n.*2148T>G)
c.2639T>G
n.928T>G
n.1659T>G
c.2499T>G (p.Asn833Lys)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.2535T>G (p.Asn845Lys)
c.2046T>G (p.Asn682Lys)
c.2808T>G (p.Asn936Lys)
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.2076075C>ACA394279174TSC2c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.2692C>A (p.Gln898Lys)
c.2647C>A (p.Gln883Lys)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.*3701C>A (n.*3701C>A)
c.2680C>A (p.Gln894Lys)
c.1304C>A
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
c.2640C>A
n.929C>A
n.1660C>A
c.2500C>A (p.Gln834Lys)
c.*1946C>A (n.*1946C>A)
c.2536C>A (p.Gln846Lys)
c.2047C>A (p.Gln683Lys)
c.2809C>A (p.Gln937Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
 dbSNP
16g.2076075C=CA2202018428TSC2c.*1194C= (n.*1194C=)
c.2692C= (p.Gln898=)
c.2647C= (p.Gln883=)
c.*2084C= (n.*2084C=)
c.*3701C= (n.*3701C=)
c.2680C= (p.Gln894=)
c.1304C=
c.*2149C= (n.*2149C=)
c.2640C=
n.929C=
n.1660C=
c.2500C= (p.Gln834=)
c.*1946C= (n.*1946C=)
c.2536C= (p.Gln846=)
c.2047C= (p.Gln683=)
c.2809C= (p.Gln937=)
c.1303C= (p.Gln435=)
16g.2076075C>GCA10583314TSC2c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.2692C>G (p.Gln898Glu)
c.2647C>G (p.Gln883Glu)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.*3701C>G (n.*3701C>G)
c.2680C>G (p.Gln894Glu)
c.1304C>G
c.*2149C>G (n.*2149C>G)
c.2640C>G
n.929C>G
n.1660C>G
c.2500C>G (p.Gln834Glu)
c.*1946C>G (n.*1946C>G)
c.2536C>G (p.Gln846Glu)
c.2047C>G (p.Gln683Glu)
c.2809C>G (p.Gln937Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076075C>TCA017805TSC2c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.2692C>T (p.Gln898Ter)
c.2647C>T (p.Gln883Ter)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.*3701C>T (n.*3701C>T)
c.2680C>T (p.Gln894Ter)
c.1304C>T
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
c.2640C>T
n.929C>T
n.1660C>T
c.2500C>T (p.Gln834Ter)
c.*1946C>T (n.*1946C>T)
c.2536C>T (p.Gln846Ter)
c.2047C>T (p.Gln683Ter)
c.2809C>T (p.Gln937Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.2076076A>CCA394279179TSC2c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.2693A>C (p.Gln898Pro)
c.2648A>C (p.Gln883Pro)
c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.*3702A>C (n.*3702A>C)
c.2681A>C (p.Gln894Pro)
c.1305A>C
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
c.2641A>C
n.930A>C
n.1661A>C
c.2501A>C (p.Gln834Pro)
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.2537A>C (p.Gln846Pro)
c.2048A>C (p.Gln683Pro)
c.2810A>C (p.Gln937Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
16g.2076076A>GCA394279181TSC2c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.2693A>G (p.Gln898Arg)
c.2648A>G (p.Gln883Arg)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.*3702A>G (n.*3702A>G)
c.2681A>G (p.Gln894Arg)
c.1305A>G
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.2641A>G
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n.1661A>G
c.2501A>G (p.Gln834Arg)
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.2537A>G (p.Gln846Arg)
c.2048A>G (p.Gln683Arg)
c.2810A>G (p.Gln937Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
16g.2076076A>TCA394279183TSC2c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.2693A>T (p.Gln898Leu)
c.2648A>T (p.Gln883Leu)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.*3702A>T (n.*3702A>T)
c.2681A>T (p.Gln894Leu)
c.1305A>T
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
c.2641A>T
n.930A>T
n.1661A>T
c.2501A>T (p.Gln834Leu)
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.2537A>T (p.Gln846Leu)
c.2048A>T (p.Gln683Leu)
c.2810A>T (p.Gln937Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
 dbSNP
16g.2076077_2076079dupCA2580090867TSC2c.*1196_*1198dup (n.*1196_*1198dup)
c.2694_2696dup (p.Tyr899Ter)
c.2649_2651dup (p.Tyr884Ter)
c.*2086_*2088dup (n.*2086_*2088dup)
c.*3703_*3705dup (n.*3703_*3705dup)
c.2682_2684dup (p.Tyr895Ter)
c.1306_1308dup
c.*2151_*2153dup (n.*2151_*2153dup)
c.2642_2644dup
n.931_933dup
n.1662_1664dup
c.2502_2504dup (p.Tyr835Ter)
c.*1948_*1950dup (n.*1948_*1950dup)
c.2538_2540dup (p.Tyr847Ter)
c.2049_2051dup (p.Tyr684Ter)
c.2811_2813dup (p.Tyr938Ter)
c.1305_1307dup (p.Tyr436Ter)
 ClinVar
16g.2076077G>ACA492953640TSC2c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.2694G>A (p.Gln898=)
c.2649G>A (p.Gln883=)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*3703G>A (n.*3703G>A)
c.2682G>A (p.Gln894=)
c.1306G>A
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
c.2642G>A
n.931G>A
n.1662G>A
c.2502G>A (p.Gln834=)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.2538G>A (p.Gln846=)
c.2049G>A (p.Gln683=)
c.2811G>A (p.Gln937=)
c.1305G>A (p.Gln435=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076077G>CCA394279185TSC2c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.2694G>C (p.Gln898His)
c.2649G>C (p.Gln883His)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*3703G>C (n.*3703G>C)
c.2682G>C (p.Gln894His)
c.1306G>C
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
c.2642G>C
n.931G>C
n.1662G>C
c.2502G>C (p.Gln834His)
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.2538G>C (p.Gln846His)
c.2049G>C (p.Gln683His)
c.2811G>C (p.Gln937His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
 dbSNP
16g.2076077G>TCA394279187TSC2c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.2694G>T (p.Gln898His)
c.2649G>T (p.Gln883His)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*3703G>T (n.*3703G>T)
c.2682G>T (p.Gln894His)
c.1306G>T
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
c.2642G>T
n.931G>T
n.1662G>T
c.2502G>T (p.Gln834His)
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.2538G>T (p.Gln846His)
c.2049G>T (p.Gln683His)
c.2811G>T (p.Gln937His)
c.1305G>T (p.Gln435His)
16g.2076077_2076078dupCA2695221385TSC2c.*1196_*1197dup (n.*1196_*1197dup)
c.2694_2695dup (p.Tyr899CysfsTer11)
c.2649_2650dup (p.Tyr884CysfsTer11)
c.*2086_*2087dup (n.*2086_*2087dup)
c.*3703_*3704dup (n.*3703_*3704dup)
c.2682_2683dup (p.Tyr895CysfsTer11)
c.1306_1307dup
c.*2151_*2152dup (n.*2151_*2152dup)
c.2642_2643dup
n.931_932dup
n.1662_1663dup
c.2502_2503dup (p.Tyr835CysfsTer11)
c.*1948_*1949dup (n.*1948_*1949dup)
c.2538_2539dup (p.Tyr847CysfsTer11)
c.2049_2050dup (p.Tyr684CysfsTer11)
c.2811_2812dup (p.Tyr938CysfsTer11)
c.1305_1306dup (p.Tyr436CysfsTer11)
16g.2076078T>ACA394279193TSC2c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.2695T>A (p.Tyr899Asn)
c.2650T>A (p.Tyr884Asn)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.*3704T>A (n.*3704T>A)
c.2683T>A (p.Tyr895Asn)
c.1307T>A
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.2643T>A
n.932T>A
n.1663T>A
c.2503T>A (p.Tyr835Asn)
c.*1949T>A (n.*1949T>A)
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
c.2050T>A (p.Tyr684Asn)
c.2812T>A (p.Tyr938Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
 dbSNP
16g.2076078T>CCA394279192TSC2c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.2695T>C (p.Tyr899His)
c.2650T>C (p.Tyr884His)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.*3704T>C (n.*3704T>C)
c.2683T>C (p.Tyr895His)
c.1307T>C
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.2643T>C
n.932T>C
n.1663T>C
c.2503T>C (p.Tyr835His)
c.*1949T>C (n.*1949T>C)
c.2539T>C (p.Tyr847His)
c.2050T>C (p.Tyr684His)
c.2812T>C (p.Tyr938His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
 dbSNP
16g.2076078T>GCA394279190TSC2c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.2695T>G (p.Tyr899Asp)
c.2650T>G (p.Tyr884Asp)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.*3704T>G (n.*3704T>G)
c.2683T>G (p.Tyr895Asp)
c.1307T>G
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.2643T>G
n.932T>G
n.1663T>G
c.2503T>G (p.Tyr835Asp)
c.*1949T>G (n.*1949T>G)
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
c.2050T>G (p.Tyr684Asp)
c.2812T>G (p.Tyr938Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076079A=CA2202018433TSC2c.*1198A= (n.*1198A=)
c.2696A= (p.Tyr899=)
c.2651A= (p.Tyr884=)
c.*2088A= (n.*2088A=)
c.*3705A= (n.*3705A=)
c.2684A= (p.Tyr895=)
c.1308A=
c.*2153A= (n.*2153A=)
c.2644A=
n.933A=
n.1664A=
c.2504A= (p.Tyr835=)
c.*1950A= (n.*1950A=)
c.2540A= (p.Tyr847=)
c.2051A= (p.Tyr684=)
c.2813A= (p.Tyr938=)
c.1307A= (p.Tyr436=)
16g.2076079A>CCA394279195TSC2c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.2696A>C (p.Tyr899Ser)
c.2651A>C (p.Tyr884Ser)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.*3705A>C (n.*3705A>C)
c.2684A>C (p.Tyr895Ser)
c.1308A>C
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
c.2644A>C
n.933A>C
n.1664A>C
c.2504A>C (p.Tyr835Ser)
c.*1950A>C (n.*1950A>C)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
c.2051A>C (p.Tyr684Ser)
c.2813A>C (p.Tyr938Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
 dbSNP
16g.2076079A>GCA040833TSC2c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.2696A>G (p.Tyr899Cys)
c.2651A>G (p.Tyr884Cys)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.*3705A>G (n.*3705A>G)
c.2684A>G (p.Tyr895Cys)
c.1308A>G
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
c.2644A>G
n.933A>G
n.1664A>G
c.2504A>G (p.Tyr835Cys)
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
c.2051A>G (p.Tyr684Cys)
c.2813A>G (p.Tyr938Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076079A>TCA394279197TSC2c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.2696A>T (p.Tyr899Phe)
c.2651A>T (p.Tyr884Phe)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.*3705A>T (n.*3705A>T)
c.2684A>T (p.Tyr895Phe)
c.1308A>T
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.2644A>T
n.933A>T
n.1664A>T
c.2504A>T (p.Tyr835Phe)
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
c.2051A>T (p.Tyr684Phe)
c.2813A>T (p.Tyr938Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
 dbSNP
16g.2076080C>ACA394279200TSC2c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.2697C>A (p.Tyr899Ter)
c.2652C>A (p.Tyr884Ter)
c.*2089C>A (n.*2089C>A)
c.*3706C>A (n.*3706C>A)
c.2685C>A (p.Tyr895Ter)
c.1309C>A
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.2645C>A
n.934C>A
n.1665C>A
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.2541C>A (p.Tyr847Ter)
c.2052C>A (p.Tyr684Ter)
c.2814C>A (p.Tyr938Ter)
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
 dbSNP
16g.2076080C=CA2202018443TSC2c.*1199C= (n.*1199C=)
c.2697C= (p.Tyr899=)
c.2652C= (p.Tyr884=)
c.*2089C= (n.*2089C=)
c.*3706C= (n.*3706C=)
c.2685C= (p.Tyr895=)
c.1309C=
c.*2154C= (n.*2154C=)
c.2645C=
n.934C=
n.1665C=
c.2505C= (p.Tyr835=)
c.*1951C= (n.*1951C=)
c.2541C= (p.Tyr847=)
c.2052C= (p.Tyr684=)
c.2814C= (p.Tyr938=)
c.1308C= (p.Tyr436=)
16g.2076080C>GCA394279202TSC2c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.2697C>G (p.Tyr899Ter)
c.2652C>G (p.Tyr884Ter)
c.*2089C>G (n.*2089C>G)
c.*3706C>G (n.*3706C>G)
c.2685C>G (p.Tyr895Ter)
c.1309C>G
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.2645C>G
n.934C>G
n.1665C>G
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.2541C>G (p.Tyr847Ter)
c.2052C>G (p.Tyr684Ter)
c.2814C>G (p.Tyr938Ter)
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
 dbSNP
16g.2076080C>TCA017811TSC2c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.2697C>T (p.Tyr899=)
c.2652C>T (p.Tyr884=)
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
c.*3706C>T (n.*3706C>T)
c.2685C>T (p.Tyr895=)
c.1309C>T
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.2645C>T
n.934C>T
n.1665C>T
c.2505C>T (p.Tyr835=)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.2541C>T (p.Tyr847=)
c.2052C>T (p.Tyr684=)
c.2814C>T (p.Tyr938=)
c.1308C>T (p.Tyr436=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076081A=CA2202018453TSC2c.*1200A= (n.*1200A=)
c.2698A= (p.Ile900=)
c.2653A= (p.Ile885=)
c.*2090A= (n.*2090A=)
c.*3707A= (n.*3707A=)
c.2686A= (p.Ile896=)
c.1310A=
c.*2155A= (n.*2155A=)
c.2646A=
n.935A=
n.1666A=
c.2506A= (p.Ile836=)
c.*1952A= (n.*1952A=)
c.2542A= (p.Ile848=)
c.2053A= (p.Ile685=)
c.2815A= (p.Ile939=)
c.1309A= (p.Ile437=)
16g.2076081A>CCA394279206TSC2c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.2698A>C (p.Ile900Leu)
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
c.*3707A>C (n.*3707A>C)
c.2686A>C (p.Ile896Leu)
c.1310A>C
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
c.2646A>C
n.935A>C
n.1666A>C
c.2506A>C (p.Ile836Leu)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.2542A>C (p.Ile848Leu)
c.2053A>C (p.Ile685Leu)
c.2815A>C (p.Ile939Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076081A>GCA394279208TSC2c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.2698A>G (p.Ile900Val)
c.2653A>G (p.Ile885Val)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.*3707A>G (n.*3707A>G)
c.2686A>G (p.Ile896Val)
c.1310A>G
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.2646A>G
n.935A>G
n.1666A>G
c.2506A>G (p.Ile836Val)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
c.2542A>G (p.Ile848Val)
c.2053A>G (p.Ile685Val)
c.2815A>G (p.Ile939Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076081A>TCA394279210TSC2c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.2698A>T (p.Ile900Phe)
c.2653A>T (p.Ile885Phe)
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
c.*3707A>T (n.*3707A>T)
c.2686A>T (p.Ile896Phe)
c.1310A>T
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
c.2646A>T
n.935A>T
n.1666A>T
c.2506A>T (p.Ile836Phe)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.2542A>T (p.Ile848Phe)
c.2053A>T (p.Ile685Phe)
c.2815A>T (p.Ile939Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
 dbSNP
16g.2076082T>ACA394279211TSC2c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.2699T>A (p.Ile900Asn)
c.2654T>A (p.Ile885Asn)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.*3708T>A (n.*3708T>A)
c.2687T>A (p.Ile896Asn)
c.1311T>A
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
c.2647T>A
n.936T>A
n.1667T>A
c.2507T>A (p.Ile836Asn)
c.*1953T>A (n.*1953T>A)
c.2543T>A (p.Ile848Asn)
c.2054T>A (p.Ile685Asn)
c.2816T>A (p.Ile939Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
 dbSNP
16g.2076082T>CCA394279213TSC2c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.2699T>C (p.Ile900Thr)
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.*3708T>C (n.*3708T>C)
c.2687T>C (p.Ile896Thr)
c.1311T>C
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
c.2647T>C
n.936T>C
n.1667T>C
c.2507T>C (p.Ile836Thr)
c.*1953T>C (n.*1953T>C)
c.2543T>C (p.Ile848Thr)
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
c.2816T>C (p.Ile939Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
16g.2076082T>GCA394279214TSC2c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.2699T>G (p.Ile900Ser)
c.2654T>G (p.Ile885Ser)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.*3708T>G (n.*3708T>G)
c.2687T>G (p.Ile896Ser)
c.1311T>G
c.*2156T>G (n.*2156T>G)
c.2647T>G
n.936T>G
n.1667T>G
c.2507T>G (p.Ile836Ser)
c.*1953T>G (n.*1953T>G)
c.2543T>G (p.Ile848Ser)
c.2054T>G (p.Ile685Ser)
c.2816T>G (p.Ile939Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
16g.2076083C>ACA492953641TSC2c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.2700C>A (p.Ile900=)
c.2655C>A (p.Ile885=)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.*3709C>A (n.*3709C>A)
c.2688C>A (p.Ile896=)
c.1312C>A
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
c.2648C>A
n.937C>A
n.1668C>A
c.2508C>A (p.Ile836=)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
c.2544C>A (p.Ile848=)
c.2055C>A (p.Ile685=)
c.2817C>A (p.Ile939=)
c.1311C>A (p.Ile437=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2076083C=CA2202018462TSC2c.*1202C= (n.*1202C=)
c.2700C= (p.Ile900=)
c.2655C= (p.Ile885=)
c.*2092C= (n.*2092C=)
c.*3709C= (n.*3709C=)
c.2688C= (p.Ile896=)
c.1312C=
c.*2157C= (n.*2157C=)
c.2648C=
n.937C=
n.1668C=
c.2508C= (p.Ile836=)
c.*1954C= (n.*1954C=)
c.2544C= (p.Ile848=)
c.2055C= (p.Ile685=)
c.2817C= (p.Ile939=)
c.1311C= (p.Ile437=)
16g.2076083C>GCA394279216TSC2c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.2700C>G (p.Ile900Met)
c.2655C>G (p.Ile885Met)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.*3709C>G (n.*3709C>G)
c.2688C>G (p.Ile896Met)
c.1312C>G
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
c.2648C>G
n.937C>G
n.1668C>G
c.2508C>G (p.Ile836Met)
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
c.2544C>G (p.Ile848Met)
c.2055C>G (p.Ile685Met)
c.2817C>G (p.Ile939Met)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076083C>TCA16614743TSC2c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.2700C>T (p.Ile900=)
c.2655C>T (p.Ile885=)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.*3709C>T (n.*3709C>T)
c.2688C>T (p.Ile896=)
c.1312C>T
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
c.2648C>T
n.937C>T
n.1668C>T
c.2508C>T (p.Ile836=)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
c.2544C>T (p.Ile848=)
c.2055C>T (p.Ile685=)
c.2817C>T (p.Ile939=)
c.1311C>T (p.Ile437=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076083_2076085delinsCGTCA2202018461TSC2c.*1202_*1204delinsCGT (n.*1202_*1204delinsCGT)
c.2700_2702delinsCGT (p.Ile900=)
c.2655_2657delinsCGT (p.Ile885=)
c.*2092_*2094delinsCGT (n.*2092_*2094delinsCGT)
c.*3709_*3711delinsCGT (n.*3709_*3711delinsCGT)
c.2688_2690delinsCGT (p.Ile896=)
c.1312_1314delinsCGT
c.*2157_*2159delinsCGT (n.*2157_*2159delinsCGT)
c.2648_2650delinsCGT
n.937_939delinsCGT
n.1668_1670delinsCGT
c.2508_2510delinsCGT (p.Ile836=)
c.*1954_*1956delinsCGT (n.*1954_*1956delinsCGT)
c.2544_2546delinsCGT (p.Ile848=)
c.2055_2057delinsCGT (p.Ile685=)
c.2817_2819delinsCGT (p.Ile939=)
c.1311_1313delinsCGT (p.Ile437=)
16g.2076084G>ACA276741693TSC2c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.2701G>A (p.Val901Met)
c.2656G>A (p.Val886Met)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.*3710G>A (n.*3710G>A)
c.2689G>A (p.Val897Met)
c.1313G>A
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.2649G>A
n.938G>A
n.1669G>A
c.2509G>A (p.Val837Met)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.2545G>A (p.Val849Met)
c.2056G>A (p.Val686Met)
c.2818G>A (p.Val940Met)
c.1312G>A (p.Val438Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076084G>CCA16620093TSC2c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.2701G>C (p.Val901Leu)
c.2656G>C (p.Val886Leu)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
c.*3710G>C (n.*3710G>C)
c.2689G>C (p.Val897Leu)
c.1313G>C
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
c.2649G>C
n.938G>C
n.1669G>C
c.2509G>C (p.Val837Leu)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.2818G>C (p.Val940Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076084G=CA2202018482TSC2c.*1203G= (n.*1203G=)
c.2701G= (p.Val901=)
c.2656G= (p.Val886=)
c.*2093G= (n.*2093G=)
c.*3710G= (n.*3710G=)
c.2689G= (p.Val897=)
c.1313G=
c.*2158G= (n.*2158G=)
c.2649G=
n.938G=
n.1669G=
c.2509G= (p.Val837=)
c.*1955G= (n.*1955G=)
c.2545G= (p.Val849=)
c.2056G= (p.Val686=)
c.2818G= (p.Val940=)
c.1312G= (p.Val438=)
16g.2076084G>TCA394279221TSC2c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.2701G>T (p.Val901Leu)
c.2656G>T (p.Val886Leu)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
c.*3710G>T (n.*3710G>T)
c.2689G>T (p.Val897Leu)
c.1313G>T
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.2649G>T
n.938G>T
n.1669G>T
c.2509G>T (p.Val837Leu)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.2056G>T (p.Val686Leu)
c.2818G>T (p.Val940Leu)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076088_2076089delCA017812TSC2c.*1207_*1208del (n.*1207_*1208del)
c.2705_2706del (p.Cys902SerfsTer27)
c.2660_2661del (p.Cys887SerfsTer27)
c.*2097_*2098del (n.*2097_*2098del)
c.*3714_*3715del (n.*3714_*3715del)
c.2693_2694del (p.Cys898SerfsTer27)
c.1317_1318del
c.*2162_*2163del (n.*2162_*2163del)
c.2653_2654del
n.942_943del
n.1673_1674del
c.2513_2514del (p.Cys838SerfsTer27)
c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del)
c.2549_2550del (p.Cys850SerfsTer27)
c.2060_2061del (p.Cys687SerfsTer27)
c.2822_2823del (p.Cys941SerfsTer27)
c.1316_1317del (p.Cys439SerfsTer27)
 ClinVar dbSNP
16g.2076084_2076085insGTCA2695221386TSC2c.*1203_*1204insGT (n.*1203_*1204insGT)
c.2701_2702insGT (p.Val901GlyfsTer9)
c.2656_2657insGT (p.Val886GlyfsTer9)
c.*2093_*2094insGT (n.*2093_*2094insGT)
c.*3710_*3711insGT (n.*3710_*3711insGT)
c.2689_2690insGT (p.Val897GlyfsTer9)
c.1313_1314insGT
c.*2158_*2159insGT (n.*2158_*2159insGT)
c.2649_2650insGT
n.938_939insGT
n.1669_1670insGT
c.2509_2510insGT (p.Val837GlyfsTer9)
c.*1955_*1956insGT (n.*1955_*1956insGT)
c.2545_2546insGT (p.Val849GlyfsTer9)
c.2056_2057insGT (p.Val686GlyfsTer9)
c.2818_2819insGT (p.Val940GlyfsTer9)
c.1312_1313insGT (p.Val438GlyfsTer9)
16g.2076085T>ACA394279225TSC2c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.2702T>A (p.Val901Glu)
c.2657T>A (p.Val886Glu)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.*3711T>A (n.*3711T>A)
c.2690T>A (p.Val897Glu)
c.1314T>A
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.2650T>A
n.939T>A
n.1670T>A
c.2510T>A (p.Val837Glu)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.2057T>A (p.Val686Glu)
c.2819T>A (p.Val940Glu)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
 dbSNP
16g.2076085T>CCA394279228TSC2c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.2702T>C (p.Val901Ala)
c.2657T>C (p.Val886Ala)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.*3711T>C (n.*3711T>C)
c.2690T>C (p.Val897Ala)
c.1314T>C
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
c.2650T>C
n.939T>C
n.1670T>C
c.2510T>C (p.Val837Ala)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.2819T>C (p.Val940Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
 dbSNP
16g.2076085T>GCA394279227TSC2c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.2702T>G (p.Val901Gly)
c.2657T>G (p.Val886Gly)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.*3711T>G (n.*3711T>G)
c.2690T>G (p.Val897Gly)
c.1314T>G
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.2650T>G
n.939T>G
n.1670T>G
c.2510T>G (p.Val837Gly)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.2819T>G (p.Val940Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
16g.2076085_2076124delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGCA2202018492TSC2c.*1204_*1243delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*1204_*1243delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG)
c.2702_2741delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val901=)
c.2657_2696delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val886=)
c.*2094_*2133delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*2094_*2133delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG)
c.*3711_*3750delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*3711_*3750delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG)
c.2690_2729delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val897=)
c.1314_1353delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG
c.2650_2689delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG
n.939_978delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG
n.1670_1709delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG
c.2510_2549delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val837=)
c.*1956_*1995delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*1956_*1995delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG)
c.2546_2585delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val849=)
c.2057_2096delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val686=)
c.2819_2858delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val940=)
c.1313_1352delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val438=)
16g.2076086G>ACA276741694TSC2c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.2703G>A (p.Val901=)
c.2658G>A (p.Val886=)
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.*3712G>A (n.*3712G>A)
c.2691G>A (p.Val897=)
c.1315G>A
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
c.2651G>A
n.940G>A
n.1671G>A
c.2511G>A (p.Val837=)
c.*1957G>A (n.*1957G>A)
c.2547G>A (p.Val849=)
c.2058G>A (p.Val686=)
c.2820G>A (p.Val940=)
c.1314G>A (p.Val438=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076086G>CCA492953642TSC2c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.2703G>C (p.Val901=)
c.2658G>C (p.Val886=)
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.*3712G>C (n.*3712G>C)
c.2691G>C (p.Val897=)
c.1315G>C
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
c.2651G>C
n.940G>C
n.1671G>C
c.2511G>C (p.Val837=)
c.*1957G>C (n.*1957G>C)
c.2547G>C (p.Val849=)
c.2058G>C (p.Val686=)
c.2820G>C (p.Val940=)
c.1314G>C (p.Val438=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076086G=CA2202018501TSC2c.*1205G= (n.*1205G=)
c.2703G= (p.Val901=)
c.2658G= (p.Val886=)
c.*2095G= (n.*2095G=)
c.*3712G= (n.*3712G=)
c.2691G= (p.Val897=)
c.1315G=
c.*2160G= (n.*2160G=)
c.2651G=
n.940G=
n.1671G=
c.2511G= (p.Val837=)
c.*1957G= (n.*1957G=)
c.2547G= (p.Val849=)
c.2058G= (p.Val686=)
c.2820G= (p.Val940=)
c.1314G= (p.Val438=)
16g.2076086G>TCA492953643TSC2c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.2703G>T (p.Val901=)
c.2658G>T (p.Val886=)
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.*3712G>T (n.*3712G>T)
c.2691G>T (p.Val897=)
c.1315G>T
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
c.2651G>T
n.940G>T
n.1671G>T
c.2511G>T (p.Val837=)
c.*1957G>T (n.*1957G>T)
c.2547G>T (p.Val849=)
c.2058G>T (p.Val686=)
c.2820G>T (p.Val940=)
c.1314G>T (p.Val438=)
16g.2076086_2076090delinsGTGTCCA2202018496TSC2c.*1205_*1209delinsGTGTC (n.*1205_*1209delinsGTGTC)
c.2703_2707delinsGTGTC (p.Val901=)
c.2658_2662delinsGTGTC (p.Val886=)
c.*2095_*2099delinsGTGTC (n.*2095_*2099delinsGTGTC)
c.*3712_*3716delinsGTGTC (n.*3712_*3716delinsGTGTC)
c.2691_2695delinsGTGTC (p.Val897=)
c.1315_1319delinsGTGTC
c.*2160_*2164delinsGTGTC (n.*2160_*2164delinsGTGTC)
c.2651_2655delinsGTGTC
n.940_944delinsGTGTC
n.1671_1675delinsGTGTC
c.2511_2515delinsGTGTC (p.Val837=)
c.*1957_*1961delinsGTGTC (n.*1957_*1961delinsGTGTC)
c.2547_2551delinsGTGTC (p.Val849=)
c.2058_2062delinsGTGTC (p.Val686=)
c.2820_2824delinsGTGTC (p.Val940=)
c.1314_1318delinsGTGTC (p.Val438=)
16g.2076089_2076127delCA915946282TSC2c.*1208_*1246del (n.*1208_*1246del)
c.2706_2744del (p.Leu903_Cys915del)
c.2661_2699del (p.Leu888_Cys900del)
c.*2098_*2136del (n.*2098_*2136del)
c.*3715_*3753del (n.*3715_*3753del)
c.2694_2732del (p.Leu899_Cys911del)
c.1318_1356del
c.2654_2692del
n.943_981del
n.1674_1712del
c.2514_2552del (p.Leu839_Cys851del)
c.*1960_*1998del (n.*1960_*1998del)
c.2550_2588del (p.Leu851_Cys863del)
c.2061_2099del (p.Leu688_Cys700del)
c.2823_2861del (p.Leu942_Cys954del)
c.1317_1355del (p.Leu440_Cys452del)
 ClinVar dbSNP
16g.2076087T>ACA394279232TSC2c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.2704T>A (p.Cys902Ser)
c.2659T>A (p.Cys887Ser)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
c.*3713T>A (n.*3713T>A)
c.2692T>A (p.Cys898Ser)
c.1316T>A
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
c.2652T>A
n.941T>A
n.1672T>A
c.2512T>A (p.Cys838Ser)
c.*1958T>A (n.*1958T>A)
c.2548T>A (p.Cys850Ser)
c.2059T>A (p.Cys687Ser)
c.2821T>A (p.Cys941Ser)
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
 dbSNP
16g.2076087T>CCA394279234TSC2c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.2704T>C (p.Cys902Arg)
c.2659T>C (p.Cys887Arg)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
c.*3713T>C (n.*3713T>C)
c.2692T>C (p.Cys898Arg)
c.1316T>C
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
c.2652T>C
n.941T>C
n.1672T>C
c.2512T>C (p.Cys838Arg)
c.*1958T>C (n.*1958T>C)
c.2548T>C (p.Cys850Arg)
c.2059T>C (p.Cys687Arg)
c.2821T>C (p.Cys941Arg)
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
16g.2076087T>GCA394279233TSC2c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.2704T>G (p.Cys902Gly)
c.2659T>G (p.Cys887Gly)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.*3713T>G (n.*3713T>G)
c.2692T>G (p.Cys898Gly)
c.1316T>G
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
c.2652T>G
n.941T>G
n.1672T>G
c.2512T>G (p.Cys838Gly)
c.*1958T>G (n.*1958T>G)
c.2548T>G (p.Cys850Gly)
c.2059T>G (p.Cys687Gly)
c.2821T>G (p.Cys941Gly)
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
 dbSNP
16g.2076089_2076092delCA16615082TSC2c.*1208_*1211del (n.*1208_*1211del)
c.2706_2709del (p.Cys902TrpfsTer6)
c.2661_2664del (p.Cys887TrpfsTer6)
c.*2098_*2101del (n.*2098_*2101del)
c.*3715_*3718del (n.*3715_*3718del)
c.2694_2697del (p.Cys898TrpfsTer6)
c.1318_1321del
c.*2163_*2166del (n.*2163_*2166del)
c.2654_2657del
n.943_946del
n.1674_1677del
c.2514_2517del (p.Cys838TrpfsTer6)
c.*1960_*1963del (n.*1960_*1963del)
c.2550_2553del (p.Cys850TrpfsTer6)
c.2061_2064del (p.Cys687TrpfsTer6)
c.2823_2826del (p.Cys941TrpfsTer6)
c.1317_1320del (p.Cys439TrpfsTer6)
 ClinVar dbSNP
16g.2076088G>ACA394279236TSC2c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.2705G>A (p.Cys902Tyr)
c.2660G>A (p.Cys887Tyr)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.*3714G>A (n.*3714G>A)
c.2693G>A (p.Cys898Tyr)
c.1317G>A
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
c.2653G>A
n.942G>A
n.1673G>A
c.2513G>A (p.Cys838Tyr)
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.2549G>A (p.Cys850Tyr)
c.2060G>A (p.Cys687Tyr)
c.2822G>A (p.Cys941Tyr)
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
16g.2076088G>CCA394279237TSC2c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.2705G>C (p.Cys902Ser)
c.2660G>C (p.Cys887Ser)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.*3714G>C (n.*3714G>C)
c.2693G>C (p.Cys898Ser)
c.1317G>C
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
c.2653G>C
n.942G>C
n.1673G>C
c.2513G>C (p.Cys838Ser)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.2549G>C (p.Cys850Ser)
c.2060G>C (p.Cys687Ser)
c.2822G>C (p.Cys941Ser)
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
16g.2076088G>TCA394279239TSC2c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.2705G>T (p.Cys902Phe)
c.2660G>T (p.Cys887Phe)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.*3714G>T (n.*3714G>T)
c.2693G>T (p.Cys898Phe)
c.1317G>T
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
c.2653G>T
n.942G>T
n.1673G>T
c.2513G>T (p.Cys838Phe)
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.2549G>T (p.Cys850Phe)
c.2060G>T (p.Cys687Phe)
c.2822G>T (p.Cys941Phe)
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
16g.2076088_2076135delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGCCA2202018518TSC2c.*1207_*1254delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*1207_*1254delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC)
c.2705_2752delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys902=)
c.2660_2707delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys887=)
c.*2097_*2144delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*2097_*2144delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC)
c.*3714_*3761delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*3714_*3761delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC)
c.2693_2740delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys898=)
c.1317_1364delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC
c.2653_2700delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC
n.942_989delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC
n.1673_1720delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC
c.2513_2560delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys838=)
c.*1959_*2006delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*1959_*2006delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC)
c.2549_2596delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys850=)
c.2060_2107delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys687=)
c.2822_2869delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys941=)
c.1316_1363delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys439=)
16g.2076089T>ACA017829TSC2c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.2706T>A (p.Cys902Ter)
c.2661T>A (p.Cys887Ter)
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.*3715T>A (n.*3715T>A)
c.2694T>A (p.Cys898Ter)
c.1318T>A
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.2654T>A
n.943T>A
n.1674T>A
c.2514T>A (p.Cys838Ter)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
c.2550T>A (p.Cys850Ter)
c.2061T>A (p.Cys687Ter)
c.2823T>A (p.Cys941Ter)
c.1317T>A (p.Cys439Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2076089T>CCA492953644TSC2c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.2706T>C (p.Cys902=)
c.2661T>C (p.Cys887=)
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.*3715T>C (n.*3715T>C)
c.2694T>C (p.Cys898=)
c.1318T>C
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.2654T>C
n.943T>C
n.1674T>C
c.2514T>C (p.Cys838=)
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
c.2550T>C (p.Cys850=)
c.2061T>C (p.Cys687=)
c.2823T>C (p.Cys941=)
c.1317T>C (p.Cys439=)
 dbSNP
16g.2076089T>GCA394279243TSC2c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.2706T>G (p.Cys902Trp)
c.2661T>G (p.Cys887Trp)
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.*3715T>G (n.*3715T>G)
c.2694T>G (p.Cys898Trp)
c.1318T>G
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.2654T>G
n.943T>G
n.1674T>G
c.2514T>G (p.Cys838Trp)
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
c.2550T>G (p.Cys850Trp)
c.2061T>G (p.Cys687Trp)
c.2823T>G (p.Cys941Trp)
c.1317T>G (p.Cys439Trp)
 dbSNP
16g.2076089T=CA2202018529TSC2c.*1208T= (n.*1208T=)
c.2706T= (p.Cys902=)
c.2661T= (p.Cys887=)
c.*2098T= (n.*2098T=)
c.*3715T= (n.*3715T=)
c.2694T= (p.Cys898=)
c.1318T=
c.*2163T= (n.*2163T=)
c.2654T=
n.943T=
n.1674T=
c.2514T= (p.Cys838=)
c.*1960T= (n.*1960T=)
c.2550T= (p.Cys850=)
c.2061T= (p.Cys687=)
c.2823T= (p.Cys941=)
c.1317T= (p.Cys439=)
16g.2076089_2076135delCA017822TSC2c.*1208_*1254del (n.*1208_*1254del)
c.2706_2752del (p.Ala904ProfsTer10)
c.2661_2707del (p.Ala889ProfsTer10)
c.*2098_*2144del (n.*2098_*2144del)
c.*3715_*3761del (n.*3715_*3761del)
c.2694_2740del (p.Ala900ProfsTer10)
c.1318_1364del
c.2654_2700del
n.943_989del
n.1674_1720del
c.2514_2560del (p.Ala840ProfsTer10)
c.*1960_*2006del (n.*1960_*2006del)
c.2550_2596del (p.Ala852ProfsTer10)
c.2061_2107del (p.Ala689ProfsTer10)
c.2823_2869del (p.Ala943ProfsTer10)
c.1317_1363del (p.Ala441ProfsTer10)
 ClinVar dbSNP
16g.2076090C>ACA394279247TSC2c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.2707C>A (p.Leu903Met)
c.2662C>A (p.Leu888Met)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.*3716C>A (n.*3716C>A)
c.2695C>A (p.Leu899Met)
c.1319C>A
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
c.2655C>A
n.944C>A
n.1675C>A
c.2515C>A (p.Leu839Met)
c.*1961C>A (n.*1961C>A)
c.2551C>A (p.Leu851Met)
c.2062C>A (p.Leu688Met)
c.2824C>A (p.Leu942Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
 ClinVar dbSNP
16g.2076090C=CA2202018543TSC2c.*1209C= (n.*1209C=)
c.2707C= (p.Leu903=)
c.2662C= (p.Leu888=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.*3716C= (n.*3716C=)
c.2695C= (p.Leu899=)
c.1319C=
c.*2164C= (n.*2164C=)
c.2655C=
n.944C=
n.1675C=
c.2515C= (p.Leu839=)
c.*1961C= (n.*1961C=)
c.2551C= (p.Leu851=)
c.2062C= (p.Leu688=)
c.2824C= (p.Leu942=)
c.1318C= (p.Leu440=)
16g.2076090C>GCA394279249TSC2c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.2662C>G (p.Leu888Val)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
c.2695C>G (p.Leu899Val)
c.1319C>G
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
c.2655C>G
n.944C>G
n.1675C>G
c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.*1961C>G (n.*1961C>G)
c.2551C>G (p.Leu851Val)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076090C>TCA040839TSC2c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.2707C>T (p.Leu903=)
c.2662C>T (p.Leu888=)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.*3716C>T (n.*3716C>T)
c.2695C>T (p.Leu899=)
c.1319C>T
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
c.2655C>T
n.944C>T
n.1675C>T
c.2515C>T (p.Leu839=)
c.*1961C>T (n.*1961C>T)
c.2551C>T (p.Leu851=)
c.2062C>T (p.Leu688=)
c.2824C>T (p.Leu942=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076091T>ACA394279253TSC2c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.2708T>A (p.Leu903Gln)
c.2663T>A (p.Leu888Gln)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.*3717T>A (n.*3717T>A)
c.2696T>A (p.Leu899Gln)
c.1320T>A
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
c.2656T>A
n.945T>A
n.1676T>A
c.2516T>A (p.Leu839Gln)
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.2063T>A (p.Leu688Gln)
c.2825T>A (p.Leu942Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
16g.2076091T>CCA394279255TSC2c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.2663T>C (p.Leu888Pro)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.*3717T>C (n.*3717T>C)
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.1320T>C
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
c.2656T>C
n.945T>C
n.1676T>C
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
16g.2076091T>GCA394279256TSC2c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.2663T>G (p.Leu888Arg)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.*3717T>G (n.*3717T>G)
c.2696T>G (p.Leu899Arg)
c.1320T>G
c.*2165T>G (n.*2165T>G)
c.2656T>G
n.945T>G
n.1676T>G
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
16g.2076092G>ACA492953645TSC2c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.2709G>A (p.Leu903=)
c.2664G>A (p.Leu888=)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.*3718G>A (n.*3718G>A)
c.2697G>A (p.Leu899=)
c.1321G>A
c.*2166G>A (n.*2166G>A)
c.2657G>A
n.946G>A
n.1677G>A
c.2517G>A (p.Leu839=)
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.2064G>A (p.Leu688=)
c.2826G>A (p.Leu942=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
 dbSNP
16g.2076092G>CCA492953646TSC2c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.2709G>C (p.Leu903=)
c.2664G>C (p.Leu888=)
c.*2101G>C (n.*2101G>C)
c.*3718G>C (n.*3718G>C)
c.2697G>C (p.Leu899=)
c.1321G>C
c.*2166G>C (n.*2166G>C)
c.2657G>C
n.946G>C
n.1677G>C
c.2517G>C (p.Leu839=)
c.*1963G>C (n.*1963G>C)
c.2553G>C (p.Leu851=)
c.2064G>C (p.Leu688=)
c.2826G>C (p.Leu942=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076092G=CA2202018546TSC2c.*1211G= (n.*1211G=)
c.2709G= (p.Leu903=)
c.2664G= (p.Leu888=)
c.*2101G= (n.*2101G=)
c.*3718G= (n.*3718G=)
c.2697G= (p.Leu899=)
c.1321G=
c.*2166G= (n.*2166G=)
c.2657G=
n.946G=
n.1677G=
c.2517G= (p.Leu839=)
c.*1963G= (n.*1963G=)
c.2553G= (p.Leu851=)
c.2064G= (p.Leu688=)
c.2826G= (p.Leu942=)
c.1320G= (p.Leu440=)
16g.2076092G>TCA492953647TSC2c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.2709G>T (p.Leu903=)
c.2664G>T (p.Leu888=)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
c.*3718G>T (n.*3718G>T)
c.2697G>T (p.Leu899=)
c.1321G>T
c.*2166G>T (n.*2166G>T)
c.2657G>T
n.946G>T
n.1677G>T
c.2517G>T (p.Leu839=)
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.2553G>T (p.Leu851=)
c.2064G>T (p.Leu688=)
c.2826G>T (p.Leu942=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076093G>ACA394279260TSC2c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.2710G>A (p.Ala904Thr)
c.2665G>A (p.Ala889Thr)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.*3719G>A (n.*3719G>A)
c.2698G>A (p.Ala900Thr)
c.1322G>A
c.2658G>A
n.947G>A
n.1678G>A
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2076093G>CCA017834TSC2c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.2710G>C (p.Ala904Pro)
c.2665G>C (p.Ala889Pro)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.*3719G>C (n.*3719G>C)
c.2698G>C (p.Ala900Pro)
c.1322G>C
c.2658G>C
n.947G>C
n.1678G>C
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2076093G=CA2202018556TSC2c.*1212G= (n.*1212G=)
c.2710G= (p.Ala904=)
c.2665G= (p.Ala889=)
c.*2102G= (n.*2102G=)
c.*3719G= (n.*3719G=)
c.2698G= (p.Ala900=)
c.1322G=
c.2658G=
n.947G=
n.1678G=
c.2518G= (p.Ala840=)
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.2554G= (p.Ala852=)
c.2065G= (p.Ala689=)
c.2827G= (p.Ala943=)
c.1321G= (p.Ala441=)
16g.2076093G>TCA394279257TSC2c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.2710G>T (p.Ala904Ser)
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.*3719G>T (n.*3719G>T)
c.2698G>T (p.Ala900Ser)
c.1322G>T
c.2658G>T
n.947G>T
n.1678G>T
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.2554G>T (p.Ala852Ser)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
 gnomAD v4
16g.2076094C>ACA394279262TSC2c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.2711C>A (p.Ala904Asp)
c.2666C>A (p.Ala889Asp)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.*3720C>A (n.*3720C>A)
c.2699C>A (p.Ala900Asp)
c.1323C>A
c.2659C>A
n.948C>A
n.1679C>A
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.*1965C>A (n.*1965C>A)
c.2555C>A (p.Ala852Asp)
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.2828C>A (p.Ala943Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
 dbSNP
16g.2076094C=CA2202018564TSC2c.*1213C= (n.*1213C=)
c.2711C= (p.Ala904=)
c.2666C= (p.Ala889=)
c.*2103C= (n.*2103C=)
c.*3720C= (n.*3720C=)
c.2699C= (p.Ala900=)
c.1323C=
c.2659C=
n.948C=
n.1679C=
c.2519C= (p.Ala840=)
c.*1965C= (n.*1965C=)
c.2555C= (p.Ala852=)
c.2066C= (p.Ala689=)
c.2828C= (p.Ala943=)
c.1322C= (p.Ala441=)
16g.2076094C>GCA394279269TSC2c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.2711C>G (p.Ala904Gly)
c.2666C>G (p.Ala889Gly)
c.*2103C>G (n.*2103C>G)
c.*3720C>G (n.*3720C>G)
c.2699C>G (p.Ala900Gly)
c.1323C>G
c.2659C>G
n.948C>G
n.1679C>G
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.*1965C>G (n.*1965C>G)
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
 dbSNP
16g.2076094C>TCA017841TSC2c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.2711C>T (p.Ala904Val)
c.2666C>T (p.Ala889Val)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
c.2699C>T (p.Ala900Val)
c.1323C>T
c.2659C>T
n.948C>T
n.1679C>T
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
c.2555C>T (p.Ala852Val)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.2828C>T (p.Ala943Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2076095C>ACA492953648TSC2c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.2712C>A (p.Ala904=)
c.2667C>A (p.Ala889=)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.*3721C>A (n.*3721C>A)
c.2700C>A (p.Ala900=)
c.1324C>A
c.2660C>A
n.949C>A
n.1680C>A
c.2520C>A (p.Ala840=)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.2556C>A (p.Ala852=)
c.2067C>A (p.Ala689=)
c.2829C>A (p.Ala943=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
 dbSNP
16g.2076095C=CA2202018574TSC2c.*1214C= (n.*1214C=)
c.2712C= (p.Ala904=)
c.2667C= (p.Ala889=)
c.*2104C= (n.*2104C=)
c.*3721C= (n.*3721C=)
c.2700C= (p.Ala900=)
c.1324C=
c.2660C=
n.949C=
n.1680C=
c.2520C= (p.Ala840=)
c.*1966C= (n.*1966C=)
c.2556C= (p.Ala852=)
c.2067C= (p.Ala689=)
c.2829C= (p.Ala943=)
c.1323C= (p.Ala441=)
16g.2076095C>GCA492953649TSC2c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.2712C>G (p.Ala904=)
c.2667C>G (p.Ala889=)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.*3721C>G (n.*3721C>G)
c.2700C>G (p.Ala900=)
c.1324C>G
c.2660C>G
n.949C>G
n.1680C>G
c.2520C>G (p.Ala840=)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.2556C>G (p.Ala852=)
c.2067C>G (p.Ala689=)
c.2829C>G (p.Ala943=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
 dbSNP
16g.2076095C>TCA276741700TSC2c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.2712C>T (p.Ala904=)
c.2667C>T (p.Ala889=)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.*3721C>T (n.*3721C>T)
c.2700C>T (p.Ala900=)
c.1324C>T
c.2660C>T
n.949C>T
n.1680C>T
c.2520C>T (p.Ala840=)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.2556C>T (p.Ala852=)
c.2067C>T (p.Ala689=)
c.2829C>T (p.Ala943=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076096C>ACA394279273TSC2c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.2713C>A (p.His905Asn)
c.2668C>A (p.His890Asn)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
c.*3722C>A (n.*3722C>A)
c.2701C>A (p.His901Asn)
c.1325C>A
c.2661C>A
n.950C>A
n.1681C>A
c.2521C>A (p.His841Asn)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.2557C>A (p.His853Asn)
c.2068C>A (p.His690Asn)
c.2830C>A (p.His944Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
 dbSNP
16g.2076096C=CA2202018585TSC2c.*1215C= (n.*1215C=)
c.2713C= (p.His905=)
c.2668C= (p.His890=)
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.*3722C= (n.*3722C=)
c.2701C= (p.His901=)
c.1325C=
c.2661C=
n.950C=
n.1681C=
c.2521C= (p.His841=)
c.*1967C= (n.*1967C=)
c.2557C= (p.His853=)
c.2068C= (p.His690=)
c.2830C= (p.His944=)
c.1324C= (p.His442=)
16g.2076096C>GCA394279275TSC2c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.2713C>G (p.His905Asp)
c.2668C>G (p.His890Asp)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
c.*3722C>G (n.*3722C>G)
c.2701C>G (p.His901Asp)
c.1325C>G
c.2661C>G
n.950C>G
n.1681C>G
c.2521C>G (p.His841Asp)
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.2557C>G (p.His853Asp)
c.2068C>G (p.His690Asp)
c.2830C>G (p.His944Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
 gnomAD v4
16g.2076096C>TCA040850TSC2c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.2713C>T (p.His905Tyr)
c.2668C>T (p.His890Tyr)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.*3722C>T (n.*3722C>T)
c.2701C>T (p.His901Tyr)
c.1325C>T
c.2661C>T
n.950C>T
n.1681C>T
c.2521C>T (p.His841Tyr)
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.2557C>T (p.His853Tyr)
c.2068C>T (p.His690Tyr)
c.2830C>T (p.His944Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076096_2076105delinsCATCACGTCACA2202018584TSC2c.*1215_*1224delinsCATCACGTCA (n.*1215_*1224delinsCATCACGTCA)
c.2713_2722delinsCATCACGTCA (p.His905=)
c.2668_2677delinsCATCACGTCA (p.His890=)
c.*2105_*2114delinsCATCACGTCA (n.*2105_*2114delinsCATCACGTCA)
c.*3722_*3731delinsCATCACGTCA (n.*3722_*3731delinsCATCACGTCA)
c.2701_2710delinsCATCACGTCA (p.His901=)
c.1325_1334delinsCATCACGTCA
c.2661_2670delinsCATCACGTCA
n.950_959delinsCATCACGTCA
n.1681_1690delinsCATCACGTCA
c.2521_2530delinsCATCACGTCA (p.His841=)
c.*1967_*1976delinsCATCACGTCA (n.*1967_*1976delinsCATCACGTCA)
c.2557_2566delinsCATCACGTCA (p.His853=)
c.2068_2077delinsCATCACGTCA (p.His690=)
c.2830_2839delinsCATCACGTCA (p.His944=)
c.1324_1333delinsCATCACGTCA (p.His442=)
16g.2076097A>CCA394279279TSC2c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.2714A>C (p.His905Pro)
c.2669A>C (p.His890Pro)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.*3723A>C (n.*3723A>C)
c.2702A>C (p.His901Pro)
c.1326A>C
c.2662A>C
n.951A>C
n.1682A>C
c.2522A>C (p.His841Pro)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.2558A>C (p.His853Pro)
c.2069A>C (p.His690Pro)
c.2831A>C (p.His944Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
 dbSNP
16g.2076097A>GCA394279281TSC2c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.2714A>G (p.His905Arg)
c.2669A>G (p.His890Arg)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.*3723A>G (n.*3723A>G)
c.2702A>G (p.His901Arg)
c.1326A>G
c.2662A>G
n.951A>G
n.1682A>G
c.2522A>G (p.His841Arg)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.2558A>G (p.His853Arg)
c.2069A>G (p.His690Arg)
c.2831A>G (p.His944Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
16g.2076097A>TCA394279283TSC2c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.2714A>T (p.His905Leu)
c.2669A>T (p.His890Leu)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.*3723A>T (n.*3723A>T)
c.2702A>T (p.His901Leu)
c.1326A>T
c.2662A>T
n.951A>T
n.1682A>T
c.2522A>T (p.His841Leu)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.2558A>T (p.His853Leu)
c.2069A>T (p.His690Leu)
c.2831A>T (p.His944Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
 dbSNP
16g.2076097_2076098delinsATCA2202018592TSC2c.*1216_*1217delinsAT (n.*1216_*1217delinsAT)
c.2714_2715delinsAT (p.His905=)
c.2669_2670delinsAT (p.His890=)
c.*2106_*2107delinsAT (n.*2106_*2107delinsAT)
c.*3723_*3724delinsAT (n.*3723_*3724delinsAT)
c.2702_2703delinsAT (p.His901=)
c.1326_1327delinsAT
c.2662_2663delinsAT
n.951_952delinsAT
n.1682_1683delinsAT
c.2522_2523delinsAT (p.His841=)
c.*1968_*1969delinsAT (n.*1968_*1969delinsAT)
c.2558_2559delinsAT (p.His853=)
c.2069_2070delinsAT (p.His690=)
c.2831_2832delinsAT (p.His944=)
c.1325_1326delinsAT (p.His442=)
16g.2076097_2076105delCA017844TSC2c.*1216_*1224del (n.*1216_*1224del)
c.2714_2722del (p.His905_Ile908delinsLeu)
c.2669_2677del (p.His890_Ile893delinsLeu)
c.*2106_*2114del (n.*2106_*2114del)
c.*3723_*3731del (n.*3723_*3731del)
c.2702_2710del (p.His901_Ile904delinsLeu)
c.1326_1334del
c.2662_2670del
n.951_959del
n.1682_1690del
c.2522_2530del (p.His841_Ile844delinsLeu)
c.*1968_*1976del (n.*1968_*1976del)
c.2558_2566del (p.His853_Ile856delinsLeu)
c.2069_2077del (p.His690_Ile693delinsLeu)
c.2831_2839del (p.His944_Ile947delinsLeu)
c.1325_1333del (p.His442_Ile445delinsLeu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076098delCA017855TSC2c.*1217del (n.*1217del)
c.2715del (p.His906ThrfsTer3)
c.2670del (p.His891ThrfsTer3)
c.*2107del (n.*2107del)
c.*3724del (n.*3724del)
c.2703del (p.His902ThrfsTer3)
c.1327del
c.2663del
n.952del
n.1683del
c.2523del (p.His842ThrfsTer3)
c.*1969del (n.*1969del)
c.2559del (p.His854ThrfsTer3)
c.2070del (p.His691ThrfsTer3)
c.2832del (p.His945ThrfsTer3)
c.1326del (p.His443ThrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
16g.2076098T>ACA394279289TSC2c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.2715T>A (p.His905Gln)
c.2670T>A (p.His890Gln)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.*3724T>A (n.*3724T>A)
c.2703T>A (p.His901Gln)
c.1327T>A
c.2663T>A
n.952T>A
n.1683T>A
c.2523T>A (p.His841Gln)
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.2559T>A (p.His853Gln)
c.2070T>A (p.His690Gln)
c.2832T>A (p.His944Gln)
c.1326T>A (p.His442Gln)
16g.2076098T>CCA492953650TSC2c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.2715T>C (p.His905=)
c.2670T>C (p.His890=)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
c.*3724T>C (n.*3724T>C)
c.2703T>C (p.His901=)
c.1327T>C
c.2663T>C
n.952T>C
n.1683T>C
c.2523T>C (p.His841=)
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.2559T>C (p.His853=)
c.2070T>C (p.His690=)
c.2832T>C (p.His944=)
c.1326T>C (p.His442=)
 gnomAD v4
16g.2076098T>GCA394279287TSC2c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.2715T>G (p.His905Gln)
c.2670T>G (p.His890Gln)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
c.*3724T>G (n.*3724T>G)
c.2703T>G (p.His901Gln)
c.1327T>G
c.2663T>G
n.952T>G
n.1683T>G
c.2523T>G (p.His841Gln)
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.2559T>G (p.His853Gln)
c.2070T>G (p.His690Gln)
c.2832T>G (p.His944Gln)
c.1326T>G (p.His442Gln)
 dbSNP
16g.2076099C>ACA394279292TSC2c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.2716C>A (p.His906Asn)
c.2671C>A (p.His891Asn)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.*3725C>A (n.*3725C>A)
c.2704C>A (p.His902Asn)
c.1328C>A
c.2664C>A
n.953C>A
n.1684C>A
c.2524C>A (p.His842Asn)
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
c.2560C>A (p.His854Asn)
c.2071C>A (p.His691Asn)
c.2833C>A (p.His945Asn)
c.1327C>A (p.His443Asn)
16g.2076099C=CA2202018598TSC2c.*1218C= (n.*1218C=)
c.2716C= (p.His906=)
c.2671C= (p.His891=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.*3725C= (n.*3725C=)
c.2704C= (p.His902=)
c.1328C=
c.2664C=
n.953C=
n.1684C=
c.2524C= (p.His842=)
c.*1970C= (n.*1970C=)
c.2560C= (p.His854=)
c.2071C= (p.His691=)
c.2833C= (p.His945=)
c.1327C= (p.His443=)
16g.2076099C>GCA394279293TSC2c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.2716C>G (p.His906Asp)
c.2671C>G (p.His891Asp)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.*3725C>G (n.*3725C>G)
c.2704C>G (p.His902Asp)
c.1328C>G
c.2664C>G
n.953C>G
n.1684C>G
c.2524C>G (p.His842Asp)
c.*1970C>G (n.*1970C>G)
c.2560C>G (p.His854Asp)
c.2071C>G (p.His691Asp)
c.2833C>G (p.His945Asp)
c.1327C>G (p.His443Asp)
 dbSNP
16g.2076099C>TCA394279294TSC2c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.2716C>T (p.His906Tyr)
c.2671C>T (p.His891Tyr)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.*3725C>T (n.*3725C>T)
c.2704C>T (p.His902Tyr)
c.1328C>T
c.2664C>T
n.953C>T
n.1684C>T
c.2524C>T (p.His842Tyr)
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
c.2560C>T (p.His854Tyr)
c.2071C>T (p.His691Tyr)
c.2833C>T (p.His945Tyr)
c.1327C>T (p.His443Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.2076100A=CA2202018608TSC2c.*1219A= (n.*1219A=)
c.2717A= (p.His906=)
c.2672A= (p.His891=)
c.*2109A= (n.*2109A=)
c.*3726A= (n.*3726A=)
c.2705A= (p.His902=)
c.1329A=
c.2665A=
n.954A=
n.1685A=
c.2525A= (p.His842=)
c.*1971A= (n.*1971A=)
c.2561A= (p.His854=)
c.2072A= (p.His691=)
c.2834A= (p.His945=)
c.1328A= (p.His443=)
16g.2076100A>CCA394279297TSC2c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.2717A>C (p.His906Pro)
c.2672A>C (p.His891Pro)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.*3726A>C (n.*3726A>C)
c.2705A>C (p.His902Pro)
c.1329A>C
c.2665A>C
n.954A>C
n.1685A>C
c.2525A>C (p.His842Pro)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.2561A>C (p.His854Pro)
c.2072A>C (p.His691Pro)
c.2834A>C (p.His945Pro)
c.1328A>C (p.His443Pro)
 dbSNP
16g.2076100A>GCA394279298TSC2c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.2717A>G (p.His906Arg)
c.2672A>G (p.His891Arg)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.*3726A>G (n.*3726A>G)
c.2705A>G (p.His902Arg)
c.1329A>G
c.2665A>G
n.954A>G
n.1685A>G
c.2525A>G (p.His842Arg)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.2561A>G (p.His854Arg)
c.2072A>G (p.His691Arg)
c.2834A>G (p.His945Arg)
c.1328A>G (p.His443Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076100A>TCA394279300TSC2c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.2717A>T (p.His906Leu)
c.2672A>T (p.His891Leu)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.*3726A>T (n.*3726A>T)
c.2705A>T (p.His902Leu)
c.1329A>T
c.2665A>T
n.954A>T
n.1685A>T
c.2525A>T (p.His842Leu)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.2561A>T (p.His854Leu)
c.2072A>T (p.His691Leu)
c.2834A>T (p.His945Leu)
c.1328A>T (p.His443Leu)
 dbSNP
16g.2076101C>ACA394279303TSC2c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.2718C>A (p.His906Gln)
c.2673C>A (p.His891Gln)
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
c.2706C>A (p.His902Gln)
c.1330C>A
c.2666C>A
n.955C>A
n.1686C>A
c.2526C>A (p.His842Gln)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.2562C>A (p.His854Gln)
c.2073C>A (p.His691Gln)
c.2835C>A (p.His945Gln)
c.1329C>A (p.His443Gln)
 gnomAD v4
16g.2076101C=CA2202018623TSC2c.*1220C= (n.*1220C=)
c.2718C= (p.His906=)
c.2673C= (p.His891=)
c.*2110C= (n.*2110C=)
c.*3727C= (n.*3727C=)
c.2706C= (p.His902=)
c.1330C=
c.2666C=
n.955C=
n.1686C=
c.2526C= (p.His842=)
c.*1972C= (n.*1972C=)
c.2562C= (p.His854=)
c.2073C= (p.His691=)
c.2835C= (p.His945=)
c.1329C= (p.His443=)
16g.2076101C>GCA394279305TSC2c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.2718C>G (p.His906Gln)
c.2673C>G (p.His891Gln)
c.*2110C>G (n.*2110C>G)
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
c.2706C>G (p.His902Gln)
c.1330C>G
c.2666C>G
n.955C>G
n.1686C>G
c.2526C>G (p.His842Gln)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.2562C>G (p.His854Gln)
c.2073C>G (p.His691Gln)
c.2835C>G (p.His945Gln)
c.1329C>G (p.His443Gln)
 dbSNP
16g.2076101C>TCA040864TSC2c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.2718C>T (p.His906=)
c.2673C>T (p.His891=)
c.*2110C>T (n.*2110C>T)
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
c.2706C>T (p.His902=)
c.1330C>T
c.2666C>T
n.955C>T
n.1686C>T
c.2526C>T (p.His842=)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.2562C>T (p.His854=)
c.2073C>T (p.His691=)
c.2835C>T (p.His945=)
c.1329C>T (p.His443=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched