Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207580136G>ACA2650268335CR1c.4937-104G>A (n.4937-104G>A)
c.3587-104G>A (n.3587-104G>A)
c.1179+14213G>A
c.*702-104G>A (n.*702-104G>A)
c.4952-104G>A (n.4952-104G>A)
c.3602-104G>A (n.3602-104G>A)
 gnomAD v4
1g.207580136G=CA2483443604CR1c.4937-104G= (n.4937-104G=)
c.3587-104G= (n.3587-104G=)
c.1179+14213G=
c.*702-104G= (n.*702-104G=)
c.4952-104G= (n.4952-104G=)
c.3602-104G= (n.3602-104G=)
1g.207580136G>TCA1011642362CR1c.4937-104G>T (n.4937-104G>T)
c.3587-104G>T (n.3587-104G>T)
c.1179+14213G>T
c.*702-104G>T (n.*702-104G>T)
c.4952-104G>T (n.4952-104G>T)
c.3602-104G>T (n.3602-104G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580137A>CCA2650268336CR1c.4937-103A>C (n.4937-103A>C)
c.3587-103A>C (n.3587-103A>C)
c.1179+14214A>C
c.*702-103A>C (n.*702-103A>C)
c.4952-103A>C (n.4952-103A>C)
c.3602-103A>C (n.3602-103A>C)
 gnomAD v4
1g.207580139T>CCA730639918CR1c.4937-101T>C (n.4937-101T>C)
c.3587-101T>C (n.3587-101T>C)
c.1179+14216T>C
c.*702-101T>C (n.*702-101T>C)
c.4952-101T>C (n.4952-101T>C)
c.3602-101T>C (n.3602-101T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207580139T>GCA528601537CR1c.4937-101T>G (n.4937-101T>G)
c.3587-101T>G (n.3587-101T>G)
c.1179+14216T>G
c.*702-101T>G (n.*702-101T>G)
c.4952-101T>G (n.4952-101T>G)
c.3602-101T>G (n.3602-101T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580139T=CA2483443605CR1c.4937-101T= (n.4937-101T=)
c.3587-101T= (n.3587-101T=)
c.1179+14216T=
c.*702-101T= (n.*702-101T=)
c.4952-101T= (n.4952-101T=)
c.3602-101T= (n.3602-101T=)
1g.207580140T>ACA2650268337CR1c.4937-100T>A (n.4937-100T>A)
c.3587-100T>A (n.3587-100T>A)
c.1179+14217T>A
c.*702-100T>A (n.*702-100T>A)
c.4952-100T>A (n.4952-100T>A)
c.3602-100T>A (n.3602-100T>A)
 gnomAD v4
1g.207580141G>TCA2650268338CR1c.4937-99G>T (n.4937-99G>T)
c.3587-99G>T (n.3587-99G>T)
c.1179+14218G>T
c.*702-99G>T (n.*702-99G>T)
c.4952-99G>T (n.4952-99G>T)
c.3602-99G>T (n.3602-99G>T)
 gnomAD v4
1g.207580142G>ACA1011642364CR1c.4937-98G>A (n.4937-98G>A)
c.3587-98G>A (n.3587-98G>A)
c.1179+14219G>A
c.*702-98G>A (n.*702-98G>A)
c.4952-98G>A (n.4952-98G>A)
c.3602-98G>A (n.3602-98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580142G=CA2483443606CR1c.4937-98G= (n.4937-98G=)
c.3587-98G= (n.3587-98G=)
c.1179+14219G=
c.*702-98G= (n.*702-98G=)
c.4952-98G= (n.4952-98G=)
c.3602-98G= (n.3602-98G=)
1g.207580142G>TCA2650268339CR1c.4937-98G>T (n.4937-98G>T)
c.3587-98G>T (n.3587-98G>T)
c.1179+14219G>T
c.*702-98G>T (n.*702-98G>T)
c.4952-98G>T (n.4952-98G>T)
c.3602-98G>T (n.3602-98G>T)
 gnomAD v4
1g.207580143G>ACA2573995850CR1c.4937-97G>A (n.4937-97G>A)
c.3587-97G>A (n.3587-97G>A)
c.1179+14220G>A
c.*702-97G>A (n.*702-97G>A)
c.4952-97G>A (n.4952-97G>A)
c.3602-97G>A (n.3602-97G>A)
1g.207580143G=CA2483443607CR1c.4937-97G= (n.4937-97G=)
c.3587-97G= (n.3587-97G=)
c.1179+14220G=
c.*702-97G= (n.*702-97G=)
c.4952-97G= (n.4952-97G=)
c.3602-97G= (n.3602-97G=)
1g.207580143G>TCA2483443608CR1c.4937-97G>T (n.4937-97G>T)
c.3587-97G>T (n.3587-97G>T)
c.1179+14220G>T
c.*702-97G>T (n.*702-97G>T)
c.4952-97G>T (n.4952-97G>T)
c.3602-97G>T (n.3602-97G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207580144T>CCA2536126418CR1c.4937-96T>C (n.4937-96T>C)
c.3587-96T>C (n.3587-96T>C)
c.1179+14221T>C
c.*702-96T>C (n.*702-96T>C)
c.4952-96T>C (n.4952-96T>C)
c.3602-96T>C (n.3602-96T>C)
 gnomAD v4
1g.207580146C>ACA2553947460CR1c.4937-94C>A (n.4937-94C>A)
c.3587-94C>A (n.3587-94C>A)
c.1179+14223C>A
c.*702-94C>A (n.*702-94C>A)
c.4952-94C>A (n.4952-94C>A)
c.3602-94C>A (n.3602-94C>A)
1g.207580146C>TCA2650268340CR1c.4937-94C>T (n.4937-94C>T)
c.3587-94C>T (n.3587-94C>T)
c.1179+14223C>T
c.*702-94C>T (n.*702-94C>T)
c.4952-94C>T (n.4952-94C>T)
c.3602-94C>T (n.3602-94C>T)
 gnomAD v4
1g.207580147T>CCA2650268341CR1c.4937-93T>C (n.4937-93T>C)
c.3587-93T>C (n.3587-93T>C)
c.1179+14224T>C
c.*702-93T>C (n.*702-93T>C)
c.4952-93T>C (n.4952-93T>C)
c.3602-93T>C (n.3602-93T>C)
 gnomAD v4
1g.207580148delCA2573995868CR1c.4937-92del (n.4937-92del)
c.3587-92del (n.3587-92del)
c.1179+14225del
c.*702-92del (n.*702-92del)
c.4952-92del (n.4952-92del)
c.3602-92del (n.3602-92del)
1g.207580148A=CA2483443609CR1c.4937-92A= (n.4937-92A=)
c.3587-92A= (n.3587-92A=)
c.1179+14225A=
c.*702-92A= (n.*702-92A=)
c.4952-92A= (n.4952-92A=)
c.3602-92A= (n.3602-92A=)
1g.207580148A>GCA730639920CR1c.4937-92A>G (n.4937-92A>G)
c.3587-92A>G (n.3587-92A>G)
c.1179+14225A>G
c.*702-92A>G (n.*702-92A>G)
c.4952-92A>G (n.4952-92A>G)
c.3602-92A>G (n.3602-92A>G)
 dbSNP
1g.207580151T>CCA2573995877CR1c.4937-89T>C (n.4937-89T>C)
c.3587-89T>C (n.3587-89T>C)
c.1179+14228T>C
c.*702-89T>C (n.*702-89T>C)
c.4952-89T>C (n.4952-89T>C)
c.3602-89T>C (n.3602-89T>C)
1g.207580153T>ACA2650268343CR1c.4937-87T>A (n.4937-87T>A)
c.3587-87T>A (n.3587-87T>A)
c.1179+14230T>A
c.*702-87T>A (n.*702-87T>A)
c.4952-87T>A (n.4952-87T>A)
c.3602-87T>A (n.3602-87T>A)
 gnomAD v4
1g.207580153T>CCA2650268342CR1c.4937-87T>C (n.4937-87T>C)
c.3587-87T>C (n.3587-87T>C)
c.1179+14230T>C
c.*702-87T>C (n.*702-87T>C)
c.4952-87T>C (n.4952-87T>C)
c.3602-87T>C (n.3602-87T>C)
 gnomAD v4
1g.207580154C>TCA2697953910CR1c.4937-86C>T (n.4937-86C>T)
c.3587-86C>T (n.3587-86C>T)
c.1179+14231C>T
c.*702-86C>T (n.*702-86C>T)
c.4952-86C>T (n.4952-86C>T)
c.3602-86C>T (n.3602-86C>T)
 dbSNP
1g.207580155T>CCA2650268344CR1c.4937-85T>C (n.4937-85T>C)
c.3587-85T>C (n.3587-85T>C)
c.1179+14232T>C
c.*702-85T>C (n.*702-85T>C)
c.4952-85T>C (n.4952-85T>C)
c.3602-85T>C (n.3602-85T>C)
 gnomAD v4
1g.207580156A>GCA2697953921CR1c.4937-84A>G (n.4937-84A>G)
c.3587-84A>G (n.3587-84A>G)
c.1179+14233A>G
c.*702-84A>G (n.*702-84A>G)
c.4952-84A>G (n.4952-84A>G)
c.3602-84A>G (n.3602-84A>G)
 dbSNP
1g.207580157C>ACA2650268345CR1c.4937-83C>A (n.4937-83C>A)
c.3587-83C>A (n.3587-83C>A)
c.1179+14234C>A
c.*702-83C>A (n.*702-83C>A)
c.4952-83C>A (n.4952-83C>A)
c.3602-83C>A (n.3602-83C>A)
 gnomAD v4
1g.207580158C>ACA2483443611CR1c.4937-82C>A (n.4937-82C>A)
c.3587-82C>A (n.3587-82C>A)
c.1179+14235C>A
c.*702-82C>A (n.*702-82C>A)
c.4952-82C>A (n.4952-82C>A)
c.3602-82C>A (n.3602-82C>A)
 dbSNP
1g.207580158C=CA2483443610CR1c.4937-82C= (n.4937-82C=)
c.3587-82C= (n.3587-82C=)
c.1179+14235C=
c.*702-82C= (n.*702-82C=)
c.4952-82C= (n.4952-82C=)
c.3602-82C= (n.3602-82C=)
1g.207580158C>TCA2650268346CR1c.4937-82C>T (n.4937-82C>T)
c.3587-82C>T (n.3587-82C>T)
c.1179+14235C>T
c.*702-82C>T (n.*702-82C>T)
c.4952-82C>T (n.4952-82C>T)
c.3602-82C>T (n.3602-82C>T)
 gnomAD v4
1g.207580159T>GCA2573995893CR1c.4937-81T>G (n.4937-81T>G)
c.3587-81T>G (n.3587-81T>G)
c.1179+14236T>G
c.*702-81T>G (n.*702-81T>G)
c.4952-81T>G (n.4952-81T>G)
c.3602-81T>G (n.3602-81T>G)
1g.207580161T>CCA730639924CR1c.4937-79T>C (n.4937-79T>C)
c.3587-79T>C (n.3587-79T>C)
c.1179+14238T>C
c.*702-79T>C (n.*702-79T>C)
c.4952-79T>C (n.4952-79T>C)
c.3602-79T>C (n.3602-79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580161T=CA2483443612CR1c.4937-79T= (n.4937-79T=)
c.3587-79T= (n.3587-79T=)
c.1179+14238T=
c.*702-79T= (n.*702-79T=)
c.4952-79T= (n.4952-79T=)
c.3602-79T= (n.3602-79T=)
1g.207580162G>CCA2573995948CR1c.4937-78G>C (n.4937-78G>C)
c.3587-78G>C (n.3587-78G>C)
c.1179+14239G>C
c.*702-78G>C (n.*702-78G>C)
c.4952-78G>C (n.4952-78G>C)
c.3602-78G>C (n.3602-78G>C)
 gnomAD v4
1g.207580164C>ACA730639925CR1c.4937-76C>A (n.4937-76C>A)
c.3587-76C>A (n.3587-76C>A)
c.1179+14241C>A
c.*702-76C>A (n.*702-76C>A)
c.4952-76C>A (n.4952-76C>A)
c.3602-76C>A (n.3602-76C>A)
 dbSNP
1g.207580164C=CA2483443613CR1c.4937-76C= (n.4937-76C=)
c.3587-76C= (n.3587-76C=)
c.1179+14241C=
c.*702-76C= (n.*702-76C=)
c.4952-76C= (n.4952-76C=)
c.3602-76C= (n.3602-76C=)
1g.207580164C>TCA2650268347CR1c.4937-76C>T (n.4937-76C>T)
c.3587-76C>T (n.3587-76C>T)
c.1179+14241C>T
c.*702-76C>T (n.*702-76C>T)
c.4952-76C>T (n.4952-76C>T)
c.3602-76C>T (n.3602-76C>T)
 gnomAD v4
1g.207580165T>CCA2650268348CR1c.4937-75T>C (n.4937-75T>C)
c.3587-75T>C (n.3587-75T>C)
c.1179+14242T>C
c.*702-75T>C (n.*702-75T>C)
c.4952-75T>C (n.4952-75T>C)
c.3602-75T>C (n.3602-75T>C)
 gnomAD v4
1g.207580167G>CCA2606986989CR1c.4937-73G>C (n.4937-73G>C)
c.3587-73G>C (n.3587-73G>C)
c.1179+14244G>C
c.*702-73G>C (n.*702-73G>C)
c.4952-73G>C (n.4952-73G>C)
c.3602-73G>C (n.3602-73G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580167G=CA2483443614CR1c.4937-73G= (n.4937-73G=)
c.3587-73G= (n.3587-73G=)
c.1179+14244G=
c.*702-73G= (n.*702-73G=)
c.4952-73G= (n.4952-73G=)
c.3602-73G= (n.3602-73G=)
1g.207580167G>TCA1011642367CR1c.4937-73G>T (n.4937-73G>T)
c.3587-73G>T (n.3587-73G>T)
c.1179+14244G>T
c.*702-73G>T (n.*702-73G>T)
c.4952-73G>T (n.4952-73G>T)
c.3602-73G>T (n.3602-73G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580168C=CA2483443615CR1c.4937-72C= (n.4937-72C=)
c.3587-72C= (n.3587-72C=)
c.1179+14245C=
c.*702-72C= (n.*702-72C=)
c.4952-72C= (n.4952-72C=)
c.3602-72C= (n.3602-72C=)
1g.207580168C>TCA528999415CR1c.4937-72C>T (n.4937-72C>T)
c.3587-72C>T (n.3587-72C>T)
c.1179+14245C>T
c.*702-72C>T (n.*702-72C>T)
c.4952-72C>T (n.4952-72C>T)
c.3602-72C>T (n.3602-72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580169dupCA2650268349CR1c.4937-71dup (n.4937-71dup)
c.3587-71dup (n.3587-71dup)
c.1179+14246dup
c.*702-71dup (n.*702-71dup)
c.4952-71dup (n.4952-71dup)
c.3602-71dup (n.3602-71dup)
 gnomAD v4
1g.207580169_207580172dupCA2483443616CR1c.4937-71_4937-68dup (n.4937-71_4937-68dup)
c.3587-71_3587-68dup (n.3587-71_3587-68dup)
c.1179+14246_1179+14249dup
c.*702-71_*702-68dup (n.*702-71_*702-68dup)
c.4952-71_4952-68dup (n.4952-71_4952-68dup)
c.3602-71_3602-68dup (n.3602-71_3602-68dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207580170A=CA2483443617CR1c.4937-70A= (n.4937-70A=)
c.3587-70A= (n.3587-70A=)
c.1179+14247A=
c.*702-70A= (n.*702-70A=)
c.4952-70A= (n.4952-70A=)
c.3602-70A= (n.3602-70A=)
1g.207580170A>GCA528999416CR1c.4937-70A>G (n.4937-70A>G)
c.3587-70A>G (n.3587-70A>G)
c.1179+14247A>G
c.*702-70A>G (n.*702-70A>G)
c.4952-70A>G (n.4952-70A>G)
c.3602-70A>G (n.3602-70A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580170A>TCA2650268350CR1c.4937-70A>T (n.4937-70A>T)
c.3587-70A>T (n.3587-70A>T)
c.1179+14247A>T
c.*702-70A>T (n.*702-70A>T)
c.4952-70A>T (n.4952-70A>T)
c.3602-70A>T (n.3602-70A>T)
 gnomAD v4
1g.207580171T>CCA730639929CR1c.4937-69T>C (n.4937-69T>C)
c.3587-69T>C (n.3587-69T>C)
c.1179+14248T>C
c.*702-69T>C (n.*702-69T>C)
c.4952-69T>C (n.4952-69T>C)
c.3602-69T>C (n.3602-69T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207580171T=CA2483443618CR1c.4937-69T= (n.4937-69T=)
c.3587-69T= (n.3587-69T=)
c.1179+14248T=
c.*702-69T= (n.*702-69T=)
c.4952-69T= (n.4952-69T=)
c.3602-69T= (n.3602-69T=)
1g.207580175G>TCA2650268351CR1c.4937-65G>T (n.4937-65G>T)
c.3587-65G>T (n.3587-65G>T)
c.1179+14252G>T
c.*702-65G>T (n.*702-65G>T)
c.4952-65G>T (n.4952-65G>T)
c.3602-65G>T (n.3602-65G>T)
 gnomAD v4
1g.207580175_207580176delinsGTCA2483443619CR1c.4937-65_4937-64delinsGT (n.4937-65_4937-64delinsGT)
c.3587-65_3587-64delinsGT (n.3587-65_3587-64delinsGT)
c.1179+14252_1179+14253delinsGT
c.*702-65_*702-64delinsGT (n.*702-65_*702-64delinsGT)
c.4952-65_4952-64delinsGT (n.4952-65_4952-64delinsGT)
c.3602-65_3602-64delinsGT (n.3602-65_3602-64delinsGT)
1g.207580176delCA730639930CR1c.4937-64del (n.4937-64del)
c.3587-64del (n.3587-64del)
c.1179+14253del
c.*702-64del (n.*702-64del)
c.4952-64del (n.4952-64del)
c.3602-64del (n.3602-64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580176T>ACA36639698CR1c.4937-64T>A (n.4937-64T>A)
c.3587-64T>A (n.3587-64T>A)
c.1179+14253T>A
c.*702-64T>A (n.*702-64T>A)
c.4952-64T>A (n.4952-64T>A)
c.3602-64T>A (n.3602-64T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580176T>CCA36639702CR1c.4937-64T>C (n.4937-64T>C)
c.3587-64T>C (n.3587-64T>C)
c.1179+14253T>C
c.*702-64T>C (n.*702-64T>C)
c.4952-64T>C (n.4952-64T>C)
c.3602-64T>C (n.3602-64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580176T>GCA2650268352CR1c.4937-64T>G (n.4937-64T>G)
c.3587-64T>G (n.3587-64T>G)
c.1179+14253T>G
c.*702-64T>G (n.*702-64T>G)
c.4952-64T>G (n.4952-64T>G)
c.3602-64T>G (n.3602-64T>G)
 gnomAD v4
1g.207580176T=CA1147059512CR1c.4937-64T= (n.4937-64T=)
c.3587-64T= (n.3587-64T=)
c.1179+14253T=
c.*702-64T= (n.*702-64T=)
c.4952-64T= (n.4952-64T=)
c.3602-64T= (n.3602-64T=)
1g.207580176_207580177insATTTTCTCCTAGCA2546799768CR1c.4937-64_4937-63insATTTTCTCCTAG (n.4937-64_4937-63insATTTTCTCCTAG)
c.3587-64_3587-63insATTTTCTCCTAG (n.3587-64_3587-63insATTTTCTCCTAG)
c.1179+14253_1179+14254insATTTTCTCCTAG
c.*702-64_*702-63insATTTTCTCCTAG (n.*702-64_*702-63insATTTTCTCCTAG)
c.4952-64_4952-63insATTTTCTCCTAG (n.4952-64_4952-63insATTTTCTCCTAG)
c.3602-64_3602-63insATTTTCTCCTAG (n.3602-64_3602-63insATTTTCTCCTAG)
1g.207580177C>ACA2650268353CR1c.4937-63C>A (n.4937-63C>A)
c.3587-63C>A (n.3587-63C>A)
c.1179+14254C>A
c.*702-63C>A (n.*702-63C>A)
c.4952-63C>A (n.4952-63C>A)
c.3602-63C>A (n.3602-63C>A)
 gnomAD v4
1g.207580181A>GCA2650268354CR1c.4937-59A>G (n.4937-59A>G)
c.3587-59A>G (n.3587-59A>G)
c.1179+14258A>G
c.*702-59A>G (n.*702-59A>G)
c.4952-59A>G (n.4952-59A>G)
c.3602-59A>G (n.3602-59A>G)
 gnomAD v4
1g.207580181_207580182delinsAGCA2483443620CR1c.4937-59_4937-58delinsAG (n.4937-59_4937-58delinsAG)
c.3587-59_3587-58delinsAG (n.3587-59_3587-58delinsAG)
c.1179+14258_1179+14259delinsAG
c.*702-59_*702-58delinsAG (n.*702-59_*702-58delinsAG)
c.4952-59_4952-58delinsAG (n.4952-59_4952-58delinsAG)
c.3602-59_3602-58delinsAG (n.3602-59_3602-58delinsAG)
1g.207580182G>ACA730639934CR1c.4937-58G>A (n.4937-58G>A)
c.3587-58G>A (n.3587-58G>A)
c.1179+14259G>A
c.*702-58G>A (n.*702-58G>A)
c.4952-58G>A (n.4952-58G>A)
c.3602-58G>A (n.3602-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580182G=CA2483443622CR1c.4937-58G= (n.4937-58G=)
c.3587-58G= (n.3587-58G=)
c.1179+14259G=
c.*702-58G= (n.*702-58G=)
c.4952-58G= (n.4952-58G=)
c.3602-58G= (n.3602-58G=)
1g.207580182G>TCA2650268355CR1c.4937-58G>T (n.4937-58G>T)
c.3587-58G>T (n.3587-58G>T)
c.1179+14259G>T
c.*702-58G>T (n.*702-58G>T)
c.4952-58G>T (n.4952-58G>T)
c.3602-58G>T (n.3602-58G>T)
 gnomAD v4
1g.207580183delCA2483443621CR1c.4937-57del (n.4937-57del)
c.3587-57del (n.3587-57del)
c.1179+14260del
c.*702-57del (n.*702-57del)
c.4952-57del (n.4952-57del)
c.3602-57del (n.3602-57del)
 dbSNP
1g.207580183G>ACA2650268356CR1c.4937-57G>A (n.4937-57G>A)
c.3587-57G>A (n.3587-57G>A)
c.1179+14260G>A
c.*702-57G>A (n.*702-57G>A)
c.4952-57G>A (n.4952-57G>A)
c.3602-57G>A (n.3602-57G>A)
 gnomAD v4
1g.207580184A>CCA2650268357CR1c.4937-56A>C (n.4937-56A>C)
c.3587-56A>C (n.3587-56A>C)
c.1179+14261A>C
c.*702-56A>C (n.*702-56A>C)
c.4952-56A>C (n.4952-56A>C)
c.3602-56A>C (n.3602-56A>C)
 gnomAD v4
1g.207580184A>GCA2747515961CR1c.4937-56A>G (n.4937-56A>G)
c.3587-56A>G (n.3587-56A>G)
c.1179+14261A>G
c.*702-56A>G (n.*702-56A>G)
c.4952-56A>G (n.4952-56A>G)
c.3602-56A>G (n.3602-56A>G)
1g.207580186G>ACA1011642370CR1c.4937-54G>A (n.4937-54G>A)
c.3587-54G>A (n.3587-54G>A)
c.1179+14263G>A
c.*702-54G>A (n.*702-54G>A)
c.4952-54G>A (n.4952-54G>A)
c.3602-54G>A (n.3602-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580186G=CA2483443623CR1c.4937-54G= (n.4937-54G=)
c.3587-54G= (n.3587-54G=)
c.1179+14263G=
c.*702-54G= (n.*702-54G=)
c.4952-54G= (n.4952-54G=)
c.3602-54G= (n.3602-54G=)
1g.207580187C>ACA2650268358CR1c.4937-53C>A (n.4937-53C>A)
c.3587-53C>A (n.3587-53C>A)
c.1179+14264C>A
c.*702-53C>A (n.*702-53C>A)
c.4952-53C>A (n.4952-53C>A)
c.3602-53C>A (n.3602-53C>A)
 gnomAD v4
1g.207580187C=CA2483443624CR1c.4937-53C= (n.4937-53C=)
c.3587-53C= (n.3587-53C=)
c.1179+14264C=
c.*702-53C= (n.*702-53C=)
c.4952-53C= (n.4952-53C=)
c.3602-53C= (n.3602-53C=)
1g.207580187C>TCA730639939CR1c.4937-53C>T (n.4937-53C>T)
c.3587-53C>T (n.3587-53C>T)
c.1179+14264C>T
c.*702-53C>T (n.*702-53C>T)
c.4952-53C>T (n.4952-53C>T)
c.3602-53C>T (n.3602-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207580188A=CA2483443625CR1c.4937-52A= (n.4937-52A=)
c.3587-52A= (n.3587-52A=)
c.1179+14265A=
c.*702-52A= (n.*702-52A=)
c.4952-52A= (n.4952-52A=)
c.3602-52A= (n.3602-52A=)
1g.207580188A>CCA730639941CR1c.4937-52A>C (n.4937-52A>C)
c.3587-52A>C (n.3587-52A>C)
c.1179+14265A>C
c.*702-52A>C (n.*702-52A>C)
c.4952-52A>C (n.4952-52A>C)
c.3602-52A>C (n.3602-52A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207580188A>GCA2483443626CR1c.4937-52A>G (n.4937-52A>G)
c.3587-52A>G (n.3587-52A>G)
c.1179+14265A>G
c.*702-52A>G (n.*702-52A>G)
c.4952-52A>G (n.4952-52A>G)
c.3602-52A>G (n.3602-52A>G)
 dbSNP
1g.207580189T>ACA1011642372CR1c.4937-51T>A (n.4937-51T>A)
c.3587-51T>A (n.3587-51T>A)
c.1179+14266T>A
c.*702-51T>A (n.*702-51T>A)
c.4952-51T>A (n.4952-51T>A)
c.3602-51T>A (n.3602-51T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580189T>CCA36639703CR1c.4937-51T>C (n.4937-51T>C)
c.3587-51T>C (n.3587-51T>C)
c.1179+14266T>C
c.*702-51T>C (n.*702-51T>C)
c.4952-51T>C (n.4952-51T>C)
c.3602-51T>C (n.3602-51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580189T=CA1143713329CR1c.4937-51T= (n.4937-51T=)
c.3587-51T= (n.3587-51T=)
c.1179+14266T=
c.*702-51T= (n.*702-51T=)
c.4952-51T= (n.4952-51T=)
c.3602-51T= (n.3602-51T=)
1g.207580190A>GCA2650268359CR1c.4937-50A>G (n.4937-50A>G)
c.3587-50A>G (n.3587-50A>G)
c.1179+14267A>G
c.*702-50A>G (n.*702-50A>G)
c.4952-50A>G (n.4952-50A>G)
c.3602-50A>G (n.3602-50A>G)
 gnomAD v4
1g.207580191G>ACA2650268360CR1c.4937-49G>A (n.4937-49G>A)
c.3587-49G>A (n.3587-49G>A)
c.1179+14268G>A
c.*702-49G>A (n.*702-49G>A)
c.4952-49G>A (n.4952-49G>A)
c.3602-49G>A (n.3602-49G>A)
 gnomAD v4
1g.207580191G>CCA1369994CR1c.4937-49G>C (n.4937-49G>C)
c.3587-49G>C (n.3587-49G>C)
c.1179+14268G>C
c.*702-49G>C (n.*702-49G>C)
c.4952-49G>C (n.4952-49G>C)
c.3602-49G>C (n.3602-49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580191G=CA2483443627CR1c.4937-49G= (n.4937-49G=)
c.3587-49G= (n.3587-49G=)
c.1179+14268G=
c.*702-49G= (n.*702-49G=)
c.4952-49G= (n.4952-49G=)
c.3602-49G= (n.3602-49G=)
1g.207580192G>ACA1369995CR1c.4937-48G>A (n.4937-48G>A)
c.3587-48G>A (n.3587-48G>A)
c.1179+14269G>A
c.*702-48G>A (n.*702-48G>A)
c.4952-48G>A (n.4952-48G>A)
c.3602-48G>A (n.3602-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580192G>CCA2650268361CR1c.4937-48G>C (n.4937-48G>C)
c.3587-48G>C (n.3587-48G>C)
c.1179+14269G>C
c.*702-48G>C (n.*702-48G>C)
c.4952-48G>C (n.4952-48G>C)
c.3602-48G>C (n.3602-48G>C)
 gnomAD v4
1g.207580192G=CA2483443628CR1c.4937-48G= (n.4937-48G=)
c.3587-48G= (n.3587-48G=)
c.1179+14269G=
c.*702-48G= (n.*702-48G=)
c.4952-48G= (n.4952-48G=)
c.3602-48G= (n.3602-48G=)
1g.207580192G>TCA730639946CR1c.4937-48G>T (n.4937-48G>T)
c.3587-48G>T (n.3587-48G>T)
c.1179+14269G>T
c.*702-48G>T (n.*702-48G>T)
c.4952-48G>T (n.4952-48G>T)
c.3602-48G>T (n.3602-48G>T)
 dbSNP
1g.207580196T>CCA1369996CR1c.4937-44T>C (n.4937-44T>C)
c.3587-44T>C (n.3587-44T>C)
c.1179+14273T>C
c.*702-44T>C (n.*702-44T>C)
c.4952-44T>C (n.4952-44T>C)
c.3602-44T>C (n.3602-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580196T=CA1144668310CR1c.4937-44T= (n.4937-44T=)
c.3587-44T= (n.3587-44T=)
c.1179+14273T=
c.*702-44T= (n.*702-44T=)
c.4952-44T= (n.4952-44T=)
c.3602-44T= (n.3602-44T=)
1g.207580198C>ACA2650268362CR1c.4937-42C>A (n.4937-42C>A)
c.3587-42C>A (n.3587-42C>A)
c.1179+14275C>A
c.*702-42C>A (n.*702-42C>A)
c.4952-42C>A (n.4952-42C>A)
c.3602-42C>A (n.3602-42C>A)
 gnomAD v4
1g.207580198C>GCA2650268363CR1c.4937-42C>G (n.4937-42C>G)
c.3587-42C>G (n.3587-42C>G)
c.1179+14275C>G
c.*702-42C>G (n.*702-42C>G)
c.4952-42C>G (n.4952-42C>G)
c.3602-42C>G (n.3602-42C>G)
 gnomAD v4
1g.207580199C>TCA2697953926CR1c.4937-41C>T (n.4937-41C>T)
c.3587-41C>T (n.3587-41C>T)
c.1179+14276C>T
c.*702-41C>T (n.*702-41C>T)
c.4952-41C>T (n.4952-41C>T)
c.3602-41C>T (n.3602-41C>T)
 dbSNP
1g.207580200C>TCA2650268364CR1c.4937-40C>T (n.4937-40C>T)
c.3587-40C>T (n.3587-40C>T)
c.1179+14277C>T
c.*702-40C>T (n.*702-40C>T)
c.4952-40C>T (n.4952-40C>T)
c.3602-40C>T (n.3602-40C>T)
 gnomAD v4
1g.207580201C=CA1142753917CR1c.4937-39C= (n.4937-39C=)
c.3587-39C= (n.3587-39C=)
c.1179+14278C=
c.*702-39C= (n.*702-39C=)
c.4952-39C= (n.4952-39C=)
c.3602-39C= (n.3602-39C=)
1g.207580201C>GCA1369997CR1c.4937-39C>G (n.4937-39C>G)
c.3587-39C>G (n.3587-39C>G)
c.1179+14278C>G
c.*702-39C>G (n.*702-39C>G)
c.4952-39C>G (n.4952-39C>G)
c.3602-39C>G (n.3602-39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580202C>ACA1369998CR1c.4937-38C>A (n.4937-38C>A)
c.3587-38C>A (n.3587-38C>A)
c.1179+14279C>A
c.*702-38C>A (n.*702-38C>A)
c.4952-38C>A (n.4952-38C>A)
c.3602-38C>A (n.3602-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580202C=CA1141567206CR1c.4937-38C= (n.4937-38C=)
c.3587-38C= (n.3587-38C=)
c.1179+14279C=
c.*702-38C= (n.*702-38C=)
c.4952-38C= (n.4952-38C=)
c.3602-38C= (n.3602-38C=)
1g.207580202C>TCA730639949CR1c.4937-38C>T (n.4937-38C>T)
c.3587-38C>T (n.3587-38C>T)
c.1179+14279C>T
c.*702-38C>T (n.*702-38C>T)
c.4952-38C>T (n.4952-38C>T)
c.3602-38C>T (n.3602-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580203A=CA1143994085CR1c.4937-37A= (n.4937-37A=)
c.3587-37A= (n.3587-37A=)
c.1179+14280A=
c.*702-37A= (n.*702-37A=)
c.4952-37A= (n.4952-37A=)
c.3602-37A= (n.3602-37A=)
1g.207580203A>GCA1369999CR1c.4937-37A>G (n.4937-37A>G)
c.3587-37A>G (n.3587-37A>G)
c.1179+14280A>G
c.*702-37A>G (n.*702-37A>G)
c.4952-37A>G (n.4952-37A>G)
c.3602-37A>G (n.3602-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580206A>TCA2650268365CR1c.4937-34A>T (n.4937-34A>T)
c.3587-34A>T (n.3587-34A>T)
c.1179+14283A>T
c.*702-34A>T (n.*702-34A>T)
c.4952-34A>T (n.4952-34A>T)
c.3602-34A>T (n.3602-34A>T)
 gnomAD v4
1g.207580207C=CA2483443629CR1c.4937-33C= (n.4937-33C=)
c.3587-33C= (n.3587-33C=)
c.1179+14284C=
c.*702-33C= (n.*702-33C=)
c.4952-33C= (n.4952-33C=)
c.3602-33C= (n.3602-33C=)
1g.207580207C>TCA1011642381CR1c.4937-33C>T (n.4937-33C>T)
c.3587-33C>T (n.3587-33C>T)
c.1179+14284C>T
c.*702-33C>T (n.*702-33C>T)
c.4952-33C>T (n.4952-33C>T)
c.3602-33C>T (n.3602-33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580208T>CCA2483443631CR1c.4937-32T>C (n.4937-32T>C)
c.3587-32T>C (n.3587-32T>C)
c.1179+14285T>C
c.*702-32T>C (n.*702-32T>C)
c.4952-32T>C (n.4952-32T>C)
c.3602-32T>C (n.3602-32T>C)
 dbSNP
1g.207580208T=CA2483443630CR1c.4937-32T= (n.4937-32T=)
c.3587-32T= (n.3587-32T=)
c.1179+14285T=
c.*702-32T= (n.*702-32T=)
c.4952-32T= (n.4952-32T=)
c.3602-32T= (n.3602-32T=)
1g.207580209A=CA2483443632CR1c.4937-31A= (n.4937-31A=)
c.3587-31A= (n.3587-31A=)
c.1179+14286A=
c.*702-31A= (n.*702-31A=)
c.4952-31A= (n.4952-31A=)
c.3602-31A= (n.3602-31A=)
1g.207580209A>GCA528999417CR1c.4937-31A>G (n.4937-31A>G)
c.3587-31A>G (n.3587-31A>G)
c.1179+14286A>G
c.*702-31A>G (n.*702-31A>G)
c.4952-31A>G (n.4952-31A>G)
c.3602-31A>G (n.3602-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580210delCA2650268366CR1c.4937-30del (n.4937-30del)
c.3587-30del (n.3587-30del)
c.1179+14287del
c.*702-30del (n.*702-30del)
c.4952-30del (n.4952-30del)
c.3602-30del (n.3602-30del)
 gnomAD v4
1g.207580210A>TCA2650268367CR1c.4937-30A>T (n.4937-30A>T)
c.3587-30A>T (n.3587-30A>T)
c.1179+14287A>T
c.*702-30A>T (n.*702-30A>T)
c.4952-30A>T (n.4952-30A>T)
c.3602-30A>T (n.3602-30A>T)
 gnomAD v4
1g.207580212A>TCA2650268368CR1c.4937-28A>T (n.4937-28A>T)
c.3587-28A>T (n.3587-28A>T)
c.1179+14289A>T
c.*702-28A>T (n.*702-28A>T)
c.4952-28A>T (n.4952-28A>T)
c.3602-28A>T (n.3602-28A>T)
 gnomAD v4
1g.207580215T>CCA2650268369CR1c.4937-25T>C (n.4937-25T>C)
c.3587-25T>C (n.3587-25T>C)
c.1179+14292T>C
c.*702-25T>C (n.*702-25T>C)
c.4952-25T>C (n.4952-25T>C)
c.3602-25T>C (n.3602-25T>C)
 gnomAD v4
1g.207580216A=CA1144124481CR1c.4937-24A= (n.4937-24A=)
c.3587-24A= (n.3587-24A=)
c.1179+14293A=
c.*702-24A= (n.*702-24A=)
c.4952-24A= (n.4952-24A=)
c.3602-24A= (n.3602-24A=)
1g.207580216A>GCA1370000CR1c.4937-24A>G (n.4937-24A>G)
c.3587-24A>G (n.3587-24A>G)
c.1179+14293A>G
c.*702-24A>G (n.*702-24A>G)
c.4952-24A>G (n.4952-24A>G)
c.3602-24A>G (n.3602-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580218T>ACA1011642385CR1c.4937-22T>A (n.4937-22T>A)
c.3587-22T>A (n.3587-22T>A)
c.1179+14295T>A
c.*702-22T>A (n.*702-22T>A)
c.4952-22T>A (n.4952-22T>A)
c.3602-22T>A (n.3602-22T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580218T>CCA528999418CR1c.4937-22T>C (n.4937-22T>C)
c.3587-22T>C (n.3587-22T>C)
c.1179+14295T>C
c.*702-22T>C (n.*702-22T>C)
c.4952-22T>C (n.4952-22T>C)
c.3602-22T>C (n.3602-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.207580218T=CA2483443633CR1c.4937-22T= (n.4937-22T=)
c.3587-22T= (n.3587-22T=)
c.1179+14295T=
c.*702-22T= (n.*702-22T=)
c.4952-22T= (n.4952-22T=)
c.3602-22T= (n.3602-22T=)
1g.207580220T>CCA528999419CR1c.4937-20T>C (n.4937-20T>C)
c.3587-20T>C (n.3587-20T>C)
c.1179+14297T>C
c.*702-20T>C (n.*702-20T>C)
c.4952-20T>C (n.4952-20T>C)
c.3602-20T>C (n.3602-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580220T=CA2483443634CR1c.4937-20T= (n.4937-20T=)
c.3587-20T= (n.3587-20T=)
c.1179+14297T=
c.*702-20T= (n.*702-20T=)
c.4952-20T= (n.4952-20T=)
c.3602-20T= (n.3602-20T=)
1g.207580223A=CA2483443635CR1c.4937-17A= (n.4937-17A=)
c.3587-17A= (n.3587-17A=)
c.1179+14300A=
c.*702-17A= (n.*702-17A=)
c.4952-17A= (n.4952-17A=)
c.3602-17A= (n.3602-17A=)
1g.207580223A>TCA2483443636CR1c.4937-17A>T (n.4937-17A>T)
c.3587-17A>T (n.3587-17A>T)
c.1179+14300A>T
c.*702-17A>T (n.*702-17A>T)
c.4952-17A>T (n.4952-17A>T)
c.3602-17A>T (n.3602-17A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207580224A=CA2483443637CR1c.4937-16A= (n.4937-16A=)
c.3587-16A= (n.3587-16A=)
c.1179+14301A=
c.*702-16A= (n.*702-16A=)
c.4952-16A= (n.4952-16A=)
c.3602-16A= (n.3602-16A=)
1g.207580224A>GCA528999420CR1c.4937-16A>G (n.4937-16A>G)
c.3587-16A>G (n.3587-16A>G)
c.1179+14301A>G
c.*702-16A>G (n.*702-16A>G)
c.4952-16A>G (n.4952-16A>G)
c.3602-16A>G (n.3602-16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580228T>ACA2650268370CR1c.4937-12T>A (n.4937-12T>A)
c.3587-12T>A (n.3587-12T>A)
c.1179+14305T>A
c.*702-12T>A (n.*702-12T>A)
c.4952-12T>A (n.4952-12T>A)
c.3602-12T>A (n.3602-12T>A)
 gnomAD v4
1g.207580231_207580237delCA2650268371CR1c.4937-9_4937-3del (n.4937-9_4937-3del)
c.3587-9_3587-3del (n.3587-9_3587-3del)
c.1179+14308_1179+14314del
c.*702-9_*702-3del (n.*702-9_*702-3del)
c.4952-9_4952-3del (n.4952-9_4952-3del)
c.3602-9_3602-3del (n.3602-9_3602-3del)
 gnomAD v4
1g.207580231T>CCA2650268372CR1c.4937-9T>C (n.4937-9T>C)
c.3587-9T>C (n.3587-9T>C)
c.1179+14308T>C
c.*702-9T>C (n.*702-9T>C)
c.4952-9T>C (n.4952-9T>C)
c.3602-9T>C (n.3602-9T>C)
 gnomAD v4
1g.207580234C=CA2483443638CR1c.4937-6C= (n.4937-6C=)
c.3587-6C= (n.3587-6C=)
c.1179+14311C=
c.*702-6C= (n.*702-6C=)
c.4952-6C= (n.4952-6C=)
c.3602-6C= (n.3602-6C=)
1g.207580234C>TCA1370001CR1c.4937-6C>T (n.4937-6C>T)
c.3587-6C>T (n.3587-6C>T)
c.1179+14311C>T
c.*702-6C>T (n.*702-6C>T)
c.4952-6C>T (n.4952-6C>T)
c.3602-6C>T (n.3602-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580236A=CA2483443639CR1c.4937-4A= (n.4937-4A=)
c.3587-4A= (n.3587-4A=)
c.1179+14313A=
c.*702-4A= (n.*702-4A=)
c.4952-4A= (n.4952-4A=)
c.3602-4A= (n.3602-4A=)
1g.207580236A>GCA528999421CR1c.4937-4A>G (n.4937-4A>G)
c.3587-4A>G (n.3587-4A>G)
c.1179+14313A>G
c.*702-4A>G (n.*702-4A>G)
c.4952-4A>G (n.4952-4A>G)
c.3602-4A>G (n.3602-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched