OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207580096del | CA2650268298 | CR1 | c.4937-144del (n.4937-144del) c.3587-144del (n.3587-144del) c.1179+14173del c.*702-144del (n.*702-144del) c.4952-144del (n.4952-144del) c.3602-144del (n.3602-144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580096C>A | CA2650268302 | CR1 | c.4937-144C>A (n.4937-144C>A) c.3587-144C>A (n.3587-144C>A) c.1179+14173C>A c.*702-144C>A (n.*702-144C>A) c.4952-144C>A (n.4952-144C>A) c.3602-144C>A (n.3602-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580097T>C | CA2650268303 | CR1 | c.4937-143T>C (n.4937-143T>C) c.3587-143T>C (n.3587-143T>C) c.1179+14174T>C c.*702-143T>C (n.*702-143T>C) c.4952-143T>C (n.4952-143T>C) c.3602-143T>C (n.3602-143T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580097T>G | CA2650268304 | CR1 | c.4937-143T>G (n.4937-143T>G) c.3587-143T>G (n.3587-143T>G) c.1179+14174T>G c.*702-143T>G (n.*702-143T>G) c.4952-143T>G (n.4952-143T>G) c.3602-143T>G (n.3602-143T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580098G>A | CA1011642359 | CR1 | c.4937-142G>A (n.4937-142G>A) c.3587-142G>A (n.3587-142G>A) c.1179+14175G>A c.*702-142G>A (n.*702-142G>A) c.4952-142G>A (n.4952-142G>A) c.3602-142G>A (n.3602-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580098G= | CA2483443591 | CR1 | c.4937-142G= (n.4937-142G=) c.3587-142G= (n.3587-142G=) c.1179+14175G= c.*702-142G= (n.*702-142G=) c.4952-142G= (n.4952-142G=) c.3602-142G= (n.3602-142G=) | |
| 1 | g.207580099T>C | CA36639692 | CR1 | c.4937-141T>C (n.4937-141T>C) c.3587-141T>C (n.3587-141T>C) c.1179+14176T>C c.*702-141T>C (n.*702-141T>C) c.4952-141T>C (n.4952-141T>C) c.3602-141T>C (n.3602-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580099T= | CA2483443592 | CR1 | c.4937-141T= (n.4937-141T=) c.3587-141T= (n.3587-141T=) c.1179+14176T= c.*702-141T= (n.*702-141T=) c.4952-141T= (n.4952-141T=) c.3602-141T= (n.3602-141T=) | |
| 1 | g.207580100A= | CA2483443593 | CR1 | c.4937-140A= (n.4937-140A=) c.3587-140A= (n.3587-140A=) c.1179+14177A= c.*702-140A= (n.*702-140A=) c.4952-140A= (n.4952-140A=) c.3602-140A= (n.3602-140A=) | |
| 1 | g.207580100A>G | CA2483443594 | CR1 | c.4937-140A>G (n.4937-140A>G) c.3587-140A>G (n.3587-140A>G) c.1179+14177A>G c.*702-140A>G (n.*702-140A>G) c.4952-140A>G (n.4952-140A>G) c.3602-140A>G (n.3602-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580100A>T | CA2650268305 | CR1 | c.4937-140A>T (n.4937-140A>T) c.3587-140A>T (n.3587-140A>T) c.1179+14177A>T c.*702-140A>T (n.*702-140A>T) c.4952-140A>T (n.4952-140A>T) c.3602-140A>T (n.3602-140A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580101G>T | CA2650268306 | CR1 | c.4937-139G>T (n.4937-139G>T) c.3587-139G>T (n.3587-139G>T) c.1179+14178G>T c.*702-139G>T (n.*702-139G>T) c.4952-139G>T (n.4952-139G>T) c.3602-139G>T (n.3602-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580102A>T | CA2650268307 | CR1 | c.4937-138A>T (n.4937-138A>T) c.3587-138A>T (n.3587-138A>T) c.1179+14179A>T c.*702-138A>T (n.*702-138A>T) c.4952-138A>T (n.4952-138A>T) c.3602-138A>T (n.3602-138A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580105T>A | CA2650268308 | CR1 | c.4937-135T>A (n.4937-135T>A) c.3587-135T>A (n.3587-135T>A) c.1179+14182T>A c.*702-135T>A (n.*702-135T>A) c.4952-135T>A (n.4952-135T>A) c.3602-135T>A (n.3602-135T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580105T>G | CA2697953858 | CR1 | c.4937-135T>G (n.4937-135T>G) c.3587-135T>G (n.3587-135T>G) c.1179+14182T>G c.*702-135T>G (n.*702-135T>G) c.4952-135T>G (n.4952-135T>G) c.3602-135T>G (n.3602-135T>G) | dbSNP |
| 1 | g.207580106A>T | CA2650268309 | CR1 | c.4937-134A>T (n.4937-134A>T) c.3587-134A>T (n.3587-134A>T) c.1179+14183A>T c.*702-134A>T (n.*702-134A>T) c.4952-134A>T (n.4952-134A>T) c.3602-134A>T (n.3602-134A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580107C>A | CA2650268310 | CR1 | c.4937-133C>A (n.4937-133C>A) c.3587-133C>A (n.3587-133C>A) c.1179+14184C>A c.*702-133C>A (n.*702-133C>A) c.4952-133C>A (n.4952-133C>A) c.3602-133C>A (n.3602-133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580109A= | CA2483443595 | CR1 | c.4937-131A= (n.4937-131A=) c.3587-131A= (n.3587-131A=) c.1179+14186A= c.*702-131A= (n.*702-131A=) c.4952-131A= (n.4952-131A=) c.3602-131A= (n.3602-131A=) | |
| 1 | g.207580109A>G | CA1011642360 | CR1 | c.4937-131A>G (n.4937-131A>G) c.3587-131A>G (n.3587-131A>G) c.1179+14186A>G c.*702-131A>G (n.*702-131A>G) c.4952-131A>G (n.4952-131A>G) c.3602-131A>G (n.3602-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580109A>T | CA2483443596 | CR1 | c.4937-131A>T (n.4937-131A>T) c.3587-131A>T (n.3587-131A>T) c.1179+14186A>T c.*702-131A>T (n.*702-131A>T) c.4952-131A>T (n.4952-131A>T) c.3602-131A>T (n.3602-131A>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580110G>T | CA2650268311 | CR1 | c.4937-130G>T (n.4937-130G>T) c.3587-130G>T (n.3587-130G>T) c.1179+14187G>T c.*702-130G>T (n.*702-130G>T) c.4952-130G>T (n.4952-130G>T) c.3602-130G>T (n.3602-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580111T>C | CA2650268312 | CR1 | c.4937-129T>C (n.4937-129T>C) c.3587-129T>C (n.3587-129T>C) c.1179+14188T>C c.*702-129T>C (n.*702-129T>C) c.4952-129T>C (n.4952-129T>C) c.3602-129T>C (n.3602-129T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580114A>C | CA2747515958 | CR1 | c.4937-126A>C (n.4937-126A>C) c.3587-126A>C (n.3587-126A>C) c.1179+14191A>C c.*702-126A>C (n.*702-126A>C) c.4952-126A>C (n.4952-126A>C) c.3602-126A>C (n.3602-126A>C) | |
| 1 | g.207580115T>G | CA2650268313 | CR1 | c.4937-125T>G (n.4937-125T>G) c.3587-125T>G (n.3587-125T>G) c.1179+14192T>G c.*702-125T>G (n.*702-125T>G) c.4952-125T>G (n.4952-125T>G) c.3602-125T>G (n.3602-125T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580116T>C | CA2650268314 | CR1 | c.4937-124T>C (n.4937-124T>C) c.3587-124T>C (n.3587-124T>C) c.1179+14193T>C c.*702-124T>C (n.*702-124T>C) c.4952-124T>C (n.4952-124T>C) c.3602-124T>C (n.3602-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580118G>T | CA2650268316 | CR1 | c.4937-122G>T (n.4937-122G>T) c.3587-122G>T (n.3587-122G>T) c.1179+14195G>T c.*702-122G>T (n.*702-122G>T) c.4952-122G>T (n.4952-122G>T) c.3602-122G>T (n.3602-122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580121del | CA2650268315 | CR1 | c.4937-119del (n.4937-119del) c.3587-119del (n.3587-119del) c.1179+14198del c.*702-119del (n.*702-119del) c.4952-119del (n.4952-119del) c.3602-119del (n.3602-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580119G>A | CA2650268317 | CR1 | c.4937-121G>A (n.4937-121G>A) c.3587-121G>A (n.3587-121G>A) c.1179+14196G>A c.*702-121G>A (n.*702-121G>A) c.4952-121G>A (n.4952-121G>A) c.3602-121G>A (n.3602-121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>A | CA2650268320 | CR1 | c.4937-120G>A (n.4937-120G>A) c.3587-120G>A (n.3587-120G>A) c.1179+14197G>A c.*702-120G>A (n.*702-120G>A) c.4952-120G>A (n.4952-120G>A) c.3602-120G>A (n.3602-120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>C | CA2650268319 | CR1 | c.4937-120G>C (n.4937-120G>C) c.3587-120G>C (n.3587-120G>C) c.1179+14197G>C c.*702-120G>C (n.*702-120G>C) c.4952-120G>C (n.4952-120G>C) c.3602-120G>C (n.3602-120G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>T | CA2650268318 | CR1 | c.4937-120G>T (n.4937-120G>T) c.3587-120G>T (n.3587-120G>T) c.1179+14197G>T c.*702-120G>T (n.*702-120G>T) c.4952-120G>T (n.4952-120G>T) c.3602-120G>T (n.3602-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580121G>A | CA2650268321 | CR1 | c.4937-119G>A (n.4937-119G>A) c.3587-119G>A (n.3587-119G>A) c.1179+14198G>A c.*702-119G>A (n.*702-119G>A) c.4952-119G>A (n.4952-119G>A) c.3602-119G>A (n.3602-119G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C>A | CA2650268322 | CR1 | c.4937-118C>A (n.4937-118C>A) c.3587-118C>A (n.3587-118C>A) c.1179+14199C>A c.*702-118C>A (n.*702-118C>A) c.4952-118C>A (n.4952-118C>A) c.3602-118C>A (n.3602-118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C= | CA2483443597 | CR1 | c.4937-118C= (n.4937-118C=) c.3587-118C= (n.3587-118C=) c.1179+14199C= c.*702-118C= (n.*702-118C=) c.4952-118C= (n.4952-118C=) c.3602-118C= (n.3602-118C=) | |
| 1 | g.207580122C>G | CA730639894 | CR1 | c.4937-118C>G (n.4937-118C>G) c.3587-118C>G (n.3587-118C>G) c.1179+14199C>G c.*702-118C>G (n.*702-118C>G) c.4952-118C>G (n.4952-118C>G) c.3602-118C>G (n.3602-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C>T | CA2483443598 | CR1 | c.4937-118C>T (n.4937-118C>T) c.3587-118C>T (n.3587-118C>T) c.1179+14199C>T c.*702-118C>T (n.*702-118C>T) c.4952-118C>T (n.4952-118C>T) c.3602-118C>T (n.3602-118C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580123C>A | CA2650268323 | CR1 | c.4937-117C>A (n.4937-117C>A) c.3587-117C>A (n.3587-117C>A) c.1179+14200C>A c.*702-117C>A (n.*702-117C>A) c.4952-117C>A (n.4952-117C>A) c.3602-117C>A (n.3602-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580123C>T | CA2650268324 | CR1 | c.4937-117C>T (n.4937-117C>T) c.3587-117C>T (n.3587-117C>T) c.1179+14200C>T c.*702-117C>T (n.*702-117C>T) c.4952-117C>T (n.4952-117C>T) c.3602-117C>T (n.3602-117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580124T>C | CA646377942 | CR1 | c.4937-116T>C (n.4937-116T>C) c.3587-116T>C (n.3587-116T>C) c.1179+14201T>C c.*702-116T>C (n.*702-116T>C) c.4952-116T>C (n.4952-116T>C) c.3602-116T>C (n.3602-116T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.207580125T>C | CA730639898 | CR1 | c.4937-115T>C (n.4937-115T>C) c.3587-115T>C (n.3587-115T>C) c.1179+14202T>C c.*702-115T>C (n.*702-115T>C) c.4952-115T>C (n.4952-115T>C) c.3602-115T>C (n.3602-115T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207580125T= | CA2483443599 | CR1 | c.4937-115T= (n.4937-115T=) c.3587-115T= (n.3587-115T=) c.1179+14202T= c.*702-115T= (n.*702-115T=) c.4952-115T= (n.4952-115T=) c.3602-115T= (n.3602-115T=) | |
| 1 | g.207580126G>A | CA646377943 | CR1 | c.4937-114G>A (n.4937-114G>A) c.3587-114G>A (n.3587-114G>A) c.1179+14203G>A c.*702-114G>A (n.*702-114G>A) c.4952-114G>A (n.4952-114G>A) c.3602-114G>A (n.3602-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.207580126G>C | CA2650268325 | CR1 | c.4937-114G>C (n.4937-114G>C) c.3587-114G>C (n.3587-114G>C) c.1179+14203G>C c.*702-114G>C (n.*702-114G>C) c.4952-114G>C (n.4952-114G>C) c.3602-114G>C (n.3602-114G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580126G= | CA2483443600 | CR1 | c.4937-114G= (n.4937-114G=) c.3587-114G= (n.3587-114G=) c.1179+14203G= c.*702-114G= (n.*702-114G=) c.4952-114G= (n.4952-114G=) c.3602-114G= (n.3602-114G=) | |
| 1 | g.207580126G>T | CA2650268326 | CR1 | c.4937-114G>T (n.4937-114G>T) c.3587-114G>T (n.3587-114G>T) c.1179+14203G>T c.*702-114G>T (n.*702-114G>T) c.4952-114G>T (n.4952-114G>T) c.3602-114G>T (n.3602-114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580127T>A | CA2650268327 | CR1 | c.4937-113T>A (n.4937-113T>A) c.3587-113T>A (n.3587-113T>A) c.1179+14204T>A c.*702-113T>A (n.*702-113T>A) c.4952-113T>A (n.4952-113T>A) c.3602-113T>A (n.3602-113T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580128G>C | CA2650268328 | CR1 | c.4937-112G>C (n.4937-112G>C) c.3587-112G>C (n.3587-112G>C) c.1179+14205G>C c.*702-112G>C (n.*702-112G>C) c.4952-112G>C (n.4952-112G>C) c.3602-112G>C (n.3602-112G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580128G>T | CA2650268329 | CR1 | c.4937-112G>T (n.4937-112G>T) c.3587-112G>T (n.3587-112G>T) c.1179+14205G>T c.*702-112G>T (n.*702-112G>T) c.4952-112G>T (n.4952-112G>T) c.3602-112G>T (n.3602-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580129C>A | CA2650268330 | CR1 | c.4937-111C>A (n.4937-111C>A) c.3587-111C>A (n.3587-111C>A) c.1179+14206C>A c.*702-111C>A (n.*702-111C>A) c.4952-111C>A (n.4952-111C>A) c.3602-111C>A (n.3602-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580130T>C | CA730639915 | CR1 | c.4937-110T>C (n.4937-110T>C) c.3587-110T>C (n.3587-110T>C) c.1179+14207T>C c.*702-110T>C (n.*702-110T>C) c.4952-110T>C (n.4952-110T>C) c.3602-110T>C (n.3602-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580130T= | CA2483443601 | CR1 | c.4937-110T= (n.4937-110T=) c.3587-110T= (n.3587-110T=) c.1179+14207T= c.*702-110T= (n.*702-110T=) c.4952-110T= (n.4952-110T=) c.3602-110T= (n.3602-110T=) | |
| 1 | g.207580132G>A | CA2483443603 | CR1 | c.4937-108G>A (n.4937-108G>A) c.3587-108G>A (n.3587-108G>A) c.1179+14209G>A c.*702-108G>A (n.*702-108G>A) c.4952-108G>A (n.4952-108G>A) c.3602-108G>A (n.3602-108G>A) | dbSNP |
| 1 | g.207580132G>C | CA2650268331 | CR1 | c.4937-108G>C (n.4937-108G>C) c.3587-108G>C (n.3587-108G>C) c.1179+14209G>C c.*702-108G>C (n.*702-108G>C) c.4952-108G>C (n.4952-108G>C) c.3602-108G>C (n.3602-108G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580132G= | CA2483443602 | CR1 | c.4937-108G= (n.4937-108G=) c.3587-108G= (n.3587-108G=) c.1179+14209G= c.*702-108G= (n.*702-108G=) c.4952-108G= (n.4952-108G=) c.3602-108G= (n.3602-108G=) | |
| 1 | g.207580133G>T | CA2650268332 | CR1 | c.4937-107G>T (n.4937-107G>T) c.3587-107G>T (n.3587-107G>T) c.1179+14210G>T c.*702-107G>T (n.*702-107G>T) c.4952-107G>T (n.4952-107G>T) c.3602-107G>T (n.3602-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580135A>G | CA2650268333 | CR1 | c.4937-105A>G (n.4937-105A>G) c.3587-105A>G (n.3587-105A>G) c.1179+14212A>G c.*702-105A>G (n.*702-105A>G) c.4952-105A>G (n.4952-105A>G) c.3602-105A>G (n.3602-105A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580135A>T | CA2650268334 | CR1 | c.4937-105A>T (n.4937-105A>T) c.3587-105A>T (n.3587-105A>T) c.1179+14212A>T c.*702-105A>T (n.*702-105A>T) c.4952-105A>T (n.4952-105A>T) c.3602-105A>T (n.3602-105A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580136G>A | CA2650268335 | CR1 | c.4937-104G>A (n.4937-104G>A) c.3587-104G>A (n.3587-104G>A) c.1179+14213G>A c.*702-104G>A (n.*702-104G>A) c.4952-104G>A (n.4952-104G>A) c.3602-104G>A (n.3602-104G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580136G= | CA2483443604 | CR1 | c.4937-104G= (n.4937-104G=) c.3587-104G= (n.3587-104G=) c.1179+14213G= c.*702-104G= (n.*702-104G=) c.4952-104G= (n.4952-104G=) c.3602-104G= (n.3602-104G=) | |
| 1 | g.207580136G>T | CA1011642362 | CR1 | c.4937-104G>T (n.4937-104G>T) c.3587-104G>T (n.3587-104G>T) c.1179+14213G>T c.*702-104G>T (n.*702-104G>T) c.4952-104G>T (n.4952-104G>T) c.3602-104G>T (n.3602-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580137A>C | CA2650268336 | CR1 | c.4937-103A>C (n.4937-103A>C) c.3587-103A>C (n.3587-103A>C) c.1179+14214A>C c.*702-103A>C (n.*702-103A>C) c.4952-103A>C (n.4952-103A>C) c.3602-103A>C (n.3602-103A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580139T>C | CA730639918 | CR1 | c.4937-101T>C (n.4937-101T>C) c.3587-101T>C (n.3587-101T>C) c.1179+14216T>C c.*702-101T>C (n.*702-101T>C) c.4952-101T>C (n.4952-101T>C) c.3602-101T>C (n.3602-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580139T>G | CA528601537 | CR1 | c.4937-101T>G (n.4937-101T>G) c.3587-101T>G (n.3587-101T>G) c.1179+14216T>G c.*702-101T>G (n.*702-101T>G) c.4952-101T>G (n.4952-101T>G) c.3602-101T>G (n.3602-101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580139T= | CA2483443605 | CR1 | c.4937-101T= (n.4937-101T=) c.3587-101T= (n.3587-101T=) c.1179+14216T= c.*702-101T= (n.*702-101T=) c.4952-101T= (n.4952-101T=) c.3602-101T= (n.3602-101T=) | |
| 1 | g.207580140T>A | CA2650268337 | CR1 | c.4937-100T>A (n.4937-100T>A) c.3587-100T>A (n.3587-100T>A) c.1179+14217T>A c.*702-100T>A (n.*702-100T>A) c.4952-100T>A (n.4952-100T>A) c.3602-100T>A (n.3602-100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580141G>T | CA2650268338 | CR1 | c.4937-99G>T (n.4937-99G>T) c.3587-99G>T (n.3587-99G>T) c.1179+14218G>T c.*702-99G>T (n.*702-99G>T) c.4952-99G>T (n.4952-99G>T) c.3602-99G>T (n.3602-99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580142G>A | CA1011642364 | CR1 | c.4937-98G>A (n.4937-98G>A) c.3587-98G>A (n.3587-98G>A) c.1179+14219G>A c.*702-98G>A (n.*702-98G>A) c.4952-98G>A (n.4952-98G>A) c.3602-98G>A (n.3602-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580142G= | CA2483443606 | CR1 | c.4937-98G= (n.4937-98G=) c.3587-98G= (n.3587-98G=) c.1179+14219G= c.*702-98G= (n.*702-98G=) c.4952-98G= (n.4952-98G=) c.3602-98G= (n.3602-98G=) | |
| 1 | g.207580142G>T | CA2650268339 | CR1 | c.4937-98G>T (n.4937-98G>T) c.3587-98G>T (n.3587-98G>T) c.1179+14219G>T c.*702-98G>T (n.*702-98G>T) c.4952-98G>T (n.4952-98G>T) c.3602-98G>T (n.3602-98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580143G>A | CA2573995850 | CR1 | c.4937-97G>A (n.4937-97G>A) c.3587-97G>A (n.3587-97G>A) c.1179+14220G>A c.*702-97G>A (n.*702-97G>A) c.4952-97G>A (n.4952-97G>A) c.3602-97G>A (n.3602-97G>A) | |
| 1 | g.207580143G= | CA2483443607 | CR1 | c.4937-97G= (n.4937-97G=) c.3587-97G= (n.3587-97G=) c.1179+14220G= c.*702-97G= (n.*702-97G=) c.4952-97G= (n.4952-97G=) c.3602-97G= (n.3602-97G=) | |
| 1 | g.207580143G>T | CA2483443608 | CR1 | c.4937-97G>T (n.4937-97G>T) c.3587-97G>T (n.3587-97G>T) c.1179+14220G>T c.*702-97G>T (n.*702-97G>T) c.4952-97G>T (n.4952-97G>T) c.3602-97G>T (n.3602-97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580144T>C | CA2536126418 | CR1 | c.4937-96T>C (n.4937-96T>C) c.3587-96T>C (n.3587-96T>C) c.1179+14221T>C c.*702-96T>C (n.*702-96T>C) c.4952-96T>C (n.4952-96T>C) c.3602-96T>C (n.3602-96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580146C>A | CA2553947460 | CR1 | c.4937-94C>A (n.4937-94C>A) c.3587-94C>A (n.3587-94C>A) c.1179+14223C>A c.*702-94C>A (n.*702-94C>A) c.4952-94C>A (n.4952-94C>A) c.3602-94C>A (n.3602-94C>A) | |
| 1 | g.207580146C>T | CA2650268340 | CR1 | c.4937-94C>T (n.4937-94C>T) c.3587-94C>T (n.3587-94C>T) c.1179+14223C>T c.*702-94C>T (n.*702-94C>T) c.4952-94C>T (n.4952-94C>T) c.3602-94C>T (n.3602-94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580147T>C | CA2650268341 | CR1 | c.4937-93T>C (n.4937-93T>C) c.3587-93T>C (n.3587-93T>C) c.1179+14224T>C c.*702-93T>C (n.*702-93T>C) c.4952-93T>C (n.4952-93T>C) c.3602-93T>C (n.3602-93T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580148del | CA2573995868 | CR1 | c.4937-92del (n.4937-92del) c.3587-92del (n.3587-92del) c.1179+14225del c.*702-92del (n.*702-92del) c.4952-92del (n.4952-92del) c.3602-92del (n.3602-92del) | |
| 1 | g.207580148A= | CA2483443609 | CR1 | c.4937-92A= (n.4937-92A=) c.3587-92A= (n.3587-92A=) c.1179+14225A= c.*702-92A= (n.*702-92A=) c.4952-92A= (n.4952-92A=) c.3602-92A= (n.3602-92A=) | |
| 1 | g.207580148A>G | CA730639920 | CR1 | c.4937-92A>G (n.4937-92A>G) c.3587-92A>G (n.3587-92A>G) c.1179+14225A>G c.*702-92A>G (n.*702-92A>G) c.4952-92A>G (n.4952-92A>G) c.3602-92A>G (n.3602-92A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207580151T>C | CA2573995877 | CR1 | c.4937-89T>C (n.4937-89T>C) c.3587-89T>C (n.3587-89T>C) c.1179+14228T>C c.*702-89T>C (n.*702-89T>C) c.4952-89T>C (n.4952-89T>C) c.3602-89T>C (n.3602-89T>C) | |
| 1 | g.207580153T>A | CA2650268343 | CR1 | c.4937-87T>A (n.4937-87T>A) c.3587-87T>A (n.3587-87T>A) c.1179+14230T>A c.*702-87T>A (n.*702-87T>A) c.4952-87T>A (n.4952-87T>A) c.3602-87T>A (n.3602-87T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580153T>C | CA2650268342 | CR1 | c.4937-87T>C (n.4937-87T>C) c.3587-87T>C (n.3587-87T>C) c.1179+14230T>C c.*702-87T>C (n.*702-87T>C) c.4952-87T>C (n.4952-87T>C) c.3602-87T>C (n.3602-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580154C>T | CA2697953910 | CR1 | c.4937-86C>T (n.4937-86C>T) c.3587-86C>T (n.3587-86C>T) c.1179+14231C>T c.*702-86C>T (n.*702-86C>T) c.4952-86C>T (n.4952-86C>T) c.3602-86C>T (n.3602-86C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580155T>C | CA2650268344 | CR1 | c.4937-85T>C (n.4937-85T>C) c.3587-85T>C (n.3587-85T>C) c.1179+14232T>C c.*702-85T>C (n.*702-85T>C) c.4952-85T>C (n.4952-85T>C) c.3602-85T>C (n.3602-85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580156A>G | CA2697953921 | CR1 | c.4937-84A>G (n.4937-84A>G) c.3587-84A>G (n.3587-84A>G) c.1179+14233A>G c.*702-84A>G (n.*702-84A>G) c.4952-84A>G (n.4952-84A>G) c.3602-84A>G (n.3602-84A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207580157C>A | CA2650268345 | CR1 | c.4937-83C>A (n.4937-83C>A) c.3587-83C>A (n.3587-83C>A) c.1179+14234C>A c.*702-83C>A (n.*702-83C>A) c.4952-83C>A (n.4952-83C>A) c.3602-83C>A (n.3602-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580158C>A | CA2483443611 | CR1 | c.4937-82C>A (n.4937-82C>A) c.3587-82C>A (n.3587-82C>A) c.1179+14235C>A c.*702-82C>A (n.*702-82C>A) c.4952-82C>A (n.4952-82C>A) c.3602-82C>A (n.3602-82C>A) | dbSNP |
| 1 | g.207580158C= | CA2483443610 | CR1 | c.4937-82C= (n.4937-82C=) c.3587-82C= (n.3587-82C=) c.1179+14235C= c.*702-82C= (n.*702-82C=) c.4952-82C= (n.4952-82C=) c.3602-82C= (n.3602-82C=) | |
| 1 | g.207580158C>T | CA2650268346 | CR1 | c.4937-82C>T (n.4937-82C>T) c.3587-82C>T (n.3587-82C>T) c.1179+14235C>T c.*702-82C>T (n.*702-82C>T) c.4952-82C>T (n.4952-82C>T) c.3602-82C>T (n.3602-82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580159T>G | CA2573995893 | CR1 | c.4937-81T>G (n.4937-81T>G) c.3587-81T>G (n.3587-81T>G) c.1179+14236T>G c.*702-81T>G (n.*702-81T>G) c.4952-81T>G (n.4952-81T>G) c.3602-81T>G (n.3602-81T>G) | |
| 1 | g.207580161T>C | CA730639924 | CR1 | c.4937-79T>C (n.4937-79T>C) c.3587-79T>C (n.3587-79T>C) c.1179+14238T>C c.*702-79T>C (n.*702-79T>C) c.4952-79T>C (n.4952-79T>C) c.3602-79T>C (n.3602-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580161T= | CA2483443612 | CR1 | c.4937-79T= (n.4937-79T=) c.3587-79T= (n.3587-79T=) c.1179+14238T= c.*702-79T= (n.*702-79T=) c.4952-79T= (n.4952-79T=) c.3602-79T= (n.3602-79T=) | |
| 1 | g.207580162G>C | CA2573995948 | CR1 | c.4937-78G>C (n.4937-78G>C) c.3587-78G>C (n.3587-78G>C) c.1179+14239G>C c.*702-78G>C (n.*702-78G>C) c.4952-78G>C (n.4952-78G>C) c.3602-78G>C (n.3602-78G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580164C>A | CA730639925 | CR1 | c.4937-76C>A (n.4937-76C>A) c.3587-76C>A (n.3587-76C>A) c.1179+14241C>A c.*702-76C>A (n.*702-76C>A) c.4952-76C>A (n.4952-76C>A) c.3602-76C>A (n.3602-76C>A) | dbSNP |
| 1 | g.207580164C= | CA2483443613 | CR1 | c.4937-76C= (n.4937-76C=) c.3587-76C= (n.3587-76C=) c.1179+14241C= c.*702-76C= (n.*702-76C=) c.4952-76C= (n.4952-76C=) c.3602-76C= (n.3602-76C=) | |
| 1 | g.207580164C>T | CA2650268347 | CR1 | c.4937-76C>T (n.4937-76C>T) c.3587-76C>T (n.3587-76C>T) c.1179+14241C>T c.*702-76C>T (n.*702-76C>T) c.4952-76C>T (n.4952-76C>T) c.3602-76C>T (n.3602-76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580165T>C | CA2650268348 | CR1 | c.4937-75T>C (n.4937-75T>C) c.3587-75T>C (n.3587-75T>C) c.1179+14242T>C c.*702-75T>C (n.*702-75T>C) c.4952-75T>C (n.4952-75T>C) c.3602-75T>C (n.3602-75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580167G>C | CA2606986989 | CR1 | c.4937-73G>C (n.4937-73G>C) c.3587-73G>C (n.3587-73G>C) c.1179+14244G>C c.*702-73G>C (n.*702-73G>C) c.4952-73G>C (n.4952-73G>C) c.3602-73G>C (n.3602-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580167G= | CA2483443614 | CR1 | c.4937-73G= (n.4937-73G=) c.3587-73G= (n.3587-73G=) c.1179+14244G= c.*702-73G= (n.*702-73G=) c.4952-73G= (n.4952-73G=) c.3602-73G= (n.3602-73G=) | |
| 1 | g.207580167G>T | CA1011642367 | CR1 | c.4937-73G>T (n.4937-73G>T) c.3587-73G>T (n.3587-73G>T) c.1179+14244G>T c.*702-73G>T (n.*702-73G>T) c.4952-73G>T (n.4952-73G>T) c.3602-73G>T (n.3602-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580168C= | CA2483443615 | CR1 | c.4937-72C= (n.4937-72C=) c.3587-72C= (n.3587-72C=) c.1179+14245C= c.*702-72C= (n.*702-72C=) c.4952-72C= (n.4952-72C=) c.3602-72C= (n.3602-72C=) | |
| 1 | g.207580168C>T | CA528999415 | CR1 | c.4937-72C>T (n.4937-72C>T) c.3587-72C>T (n.3587-72C>T) c.1179+14245C>T c.*702-72C>T (n.*702-72C>T) c.4952-72C>T (n.4952-72C>T) c.3602-72C>T (n.3602-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580169dup | CA2650268349 | CR1 | c.4937-71dup (n.4937-71dup) c.3587-71dup (n.3587-71dup) c.1179+14246dup c.*702-71dup (n.*702-71dup) c.4952-71dup (n.4952-71dup) c.3602-71dup (n.3602-71dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580169_207580172dup | CA2483443616 | CR1 | c.4937-71_4937-68dup (n.4937-71_4937-68dup) c.3587-71_3587-68dup (n.3587-71_3587-68dup) c.1179+14246_1179+14249dup c.*702-71_*702-68dup (n.*702-71_*702-68dup) c.4952-71_4952-68dup (n.4952-71_4952-68dup) c.3602-71_3602-68dup (n.3602-71_3602-68dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580170A= | CA2483443617 | CR1 | c.4937-70A= (n.4937-70A=) c.3587-70A= (n.3587-70A=) c.1179+14247A= c.*702-70A= (n.*702-70A=) c.4952-70A= (n.4952-70A=) c.3602-70A= (n.3602-70A=) | |
| 1 | g.207580170A>G | CA528999416 | CR1 | c.4937-70A>G (n.4937-70A>G) c.3587-70A>G (n.3587-70A>G) c.1179+14247A>G c.*702-70A>G (n.*702-70A>G) c.4952-70A>G (n.4952-70A>G) c.3602-70A>G (n.3602-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580170A>T | CA2650268350 | CR1 | c.4937-70A>T (n.4937-70A>T) c.3587-70A>T (n.3587-70A>T) c.1179+14247A>T c.*702-70A>T (n.*702-70A>T) c.4952-70A>T (n.4952-70A>T) c.3602-70A>T (n.3602-70A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580171T>C | CA730639929 | CR1 | c.4937-69T>C (n.4937-69T>C) c.3587-69T>C (n.3587-69T>C) c.1179+14248T>C c.*702-69T>C (n.*702-69T>C) c.4952-69T>C (n.4952-69T>C) c.3602-69T>C (n.3602-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580171T= | CA2483443618 | CR1 | c.4937-69T= (n.4937-69T=) c.3587-69T= (n.3587-69T=) c.1179+14248T= c.*702-69T= (n.*702-69T=) c.4952-69T= (n.4952-69T=) c.3602-69T= (n.3602-69T=) | |
| 1 | g.207580175G>T | CA2650268351 | CR1 | c.4937-65G>T (n.4937-65G>T) c.3587-65G>T (n.3587-65G>T) c.1179+14252G>T c.*702-65G>T (n.*702-65G>T) c.4952-65G>T (n.4952-65G>T) c.3602-65G>T (n.3602-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580175_207580176delinsGT | CA2483443619 | CR1 | c.4937-65_4937-64delinsGT (n.4937-65_4937-64delinsGT) c.3587-65_3587-64delinsGT (n.3587-65_3587-64delinsGT) c.1179+14252_1179+14253delinsGT c.*702-65_*702-64delinsGT (n.*702-65_*702-64delinsGT) c.4952-65_4952-64delinsGT (n.4952-65_4952-64delinsGT) c.3602-65_3602-64delinsGT (n.3602-65_3602-64delinsGT) | |
| 1 | g.207580176del | CA730639930 | CR1 | c.4937-64del (n.4937-64del) c.3587-64del (n.3587-64del) c.1179+14253del c.*702-64del (n.*702-64del) c.4952-64del (n.4952-64del) c.3602-64del (n.3602-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580176T>A | CA36639698 | CR1 | c.4937-64T>A (n.4937-64T>A) c.3587-64T>A (n.3587-64T>A) c.1179+14253T>A c.*702-64T>A (n.*702-64T>A) c.4952-64T>A (n.4952-64T>A) c.3602-64T>A (n.3602-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580176T>C | CA36639702 | CR1 | c.4937-64T>C (n.4937-64T>C) c.3587-64T>C (n.3587-64T>C) c.1179+14253T>C c.*702-64T>C (n.*702-64T>C) c.4952-64T>C (n.4952-64T>C) c.3602-64T>C (n.3602-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580176T>G | CA2650268352 | CR1 | c.4937-64T>G (n.4937-64T>G) c.3587-64T>G (n.3587-64T>G) c.1179+14253T>G c.*702-64T>G (n.*702-64T>G) c.4952-64T>G (n.4952-64T>G) c.3602-64T>G (n.3602-64T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580176T= | CA1147059512 | CR1 | c.4937-64T= (n.4937-64T=) c.3587-64T= (n.3587-64T=) c.1179+14253T= c.*702-64T= (n.*702-64T=) c.4952-64T= (n.4952-64T=) c.3602-64T= (n.3602-64T=) | |
| 1 | g.207580176_207580177insATTTTCTCCTAG | CA2546799768 | CR1 | c.4937-64_4937-63insATTTTCTCCTAG (n.4937-64_4937-63insATTTTCTCCTAG) c.3587-64_3587-63insATTTTCTCCTAG (n.3587-64_3587-63insATTTTCTCCTAG) c.1179+14253_1179+14254insATTTTCTCCTAG c.*702-64_*702-63insATTTTCTCCTAG (n.*702-64_*702-63insATTTTCTCCTAG) c.4952-64_4952-63insATTTTCTCCTAG (n.4952-64_4952-63insATTTTCTCCTAG) c.3602-64_3602-63insATTTTCTCCTAG (n.3602-64_3602-63insATTTTCTCCTAG) | |
| 1 | g.207580177C>A | CA2650268353 | CR1 | c.4937-63C>A (n.4937-63C>A) c.3587-63C>A (n.3587-63C>A) c.1179+14254C>A c.*702-63C>A (n.*702-63C>A) c.4952-63C>A (n.4952-63C>A) c.3602-63C>A (n.3602-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580181A>G | CA2650268354 | CR1 | c.4937-59A>G (n.4937-59A>G) c.3587-59A>G (n.3587-59A>G) c.1179+14258A>G c.*702-59A>G (n.*702-59A>G) c.4952-59A>G (n.4952-59A>G) c.3602-59A>G (n.3602-59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580181_207580182delinsAG | CA2483443620 | CR1 | c.4937-59_4937-58delinsAG (n.4937-59_4937-58delinsAG) c.3587-59_3587-58delinsAG (n.3587-59_3587-58delinsAG) c.1179+14258_1179+14259delinsAG c.*702-59_*702-58delinsAG (n.*702-59_*702-58delinsAG) c.4952-59_4952-58delinsAG (n.4952-59_4952-58delinsAG) c.3602-59_3602-58delinsAG (n.3602-59_3602-58delinsAG) | |
| 1 | g.207580182G>A | CA730639934 | CR1 | c.4937-58G>A (n.4937-58G>A) c.3587-58G>A (n.3587-58G>A) c.1179+14259G>A c.*702-58G>A (n.*702-58G>A) c.4952-58G>A (n.4952-58G>A) c.3602-58G>A (n.3602-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580182G= | CA2483443622 | CR1 | c.4937-58G= (n.4937-58G=) c.3587-58G= (n.3587-58G=) c.1179+14259G= c.*702-58G= (n.*702-58G=) c.4952-58G= (n.4952-58G=) c.3602-58G= (n.3602-58G=) | |
| 1 | g.207580182G>T | CA2650268355 | CR1 | c.4937-58G>T (n.4937-58G>T) c.3587-58G>T (n.3587-58G>T) c.1179+14259G>T c.*702-58G>T (n.*702-58G>T) c.4952-58G>T (n.4952-58G>T) c.3602-58G>T (n.3602-58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580183del | CA2483443621 | CR1 | c.4937-57del (n.4937-57del) c.3587-57del (n.3587-57del) c.1179+14260del c.*702-57del (n.*702-57del) c.4952-57del (n.4952-57del) c.3602-57del (n.3602-57del) | dbSNP |
| 1 | g.207580183G>A | CA2650268356 | CR1 | c.4937-57G>A (n.4937-57G>A) c.3587-57G>A (n.3587-57G>A) c.1179+14260G>A c.*702-57G>A (n.*702-57G>A) c.4952-57G>A (n.4952-57G>A) c.3602-57G>A (n.3602-57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580184A>C | CA2650268357 | CR1 | c.4937-56A>C (n.4937-56A>C) c.3587-56A>C (n.3587-56A>C) c.1179+14261A>C c.*702-56A>C (n.*702-56A>C) c.4952-56A>C (n.4952-56A>C) c.3602-56A>C (n.3602-56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580184A>G | CA2747515961 | CR1 | c.4937-56A>G (n.4937-56A>G) c.3587-56A>G (n.3587-56A>G) c.1179+14261A>G c.*702-56A>G (n.*702-56A>G) c.4952-56A>G (n.4952-56A>G) c.3602-56A>G (n.3602-56A>G) | |
| 1 | g.207580186G>A | CA1011642370 | CR1 | c.4937-54G>A (n.4937-54G>A) c.3587-54G>A (n.3587-54G>A) c.1179+14263G>A c.*702-54G>A (n.*702-54G>A) c.4952-54G>A (n.4952-54G>A) c.3602-54G>A (n.3602-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580186G= | CA2483443623 | CR1 | c.4937-54G= (n.4937-54G=) c.3587-54G= (n.3587-54G=) c.1179+14263G= c.*702-54G= (n.*702-54G=) c.4952-54G= (n.4952-54G=) c.3602-54G= (n.3602-54G=) | |
| 1 | g.207580187C>A | CA2650268358 | CR1 | c.4937-53C>A (n.4937-53C>A) c.3587-53C>A (n.3587-53C>A) c.1179+14264C>A c.*702-53C>A (n.*702-53C>A) c.4952-53C>A (n.4952-53C>A) c.3602-53C>A (n.3602-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580187C= | CA2483443624 | CR1 | c.4937-53C= (n.4937-53C=) c.3587-53C= (n.3587-53C=) c.1179+14264C= c.*702-53C= (n.*702-53C=) c.4952-53C= (n.4952-53C=) c.3602-53C= (n.3602-53C=) | |
| 1 | g.207580187C>T | CA730639939 | CR1 | c.4937-53C>T (n.4937-53C>T) c.3587-53C>T (n.3587-53C>T) c.1179+14264C>T c.*702-53C>T (n.*702-53C>T) c.4952-53C>T (n.4952-53C>T) c.3602-53C>T (n.3602-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580188A= | CA2483443625 | CR1 | c.4937-52A= (n.4937-52A=) c.3587-52A= (n.3587-52A=) c.1179+14265A= c.*702-52A= (n.*702-52A=) c.4952-52A= (n.4952-52A=) c.3602-52A= (n.3602-52A=) | |
| 1 | g.207580188A>C | CA730639941 | CR1 | c.4937-52A>C (n.4937-52A>C) c.3587-52A>C (n.3587-52A>C) c.1179+14265A>C c.*702-52A>C (n.*702-52A>C) c.4952-52A>C (n.4952-52A>C) c.3602-52A>C (n.3602-52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580188A>G | CA2483443626 | CR1 | c.4937-52A>G (n.4937-52A>G) c.3587-52A>G (n.3587-52A>G) c.1179+14265A>G c.*702-52A>G (n.*702-52A>G) c.4952-52A>G (n.4952-52A>G) c.3602-52A>G (n.3602-52A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207580189T>A | CA1011642372 | CR1 | c.4937-51T>A (n.4937-51T>A) c.3587-51T>A (n.3587-51T>A) c.1179+14266T>A c.*702-51T>A (n.*702-51T>A) c.4952-51T>A (n.4952-51T>A) c.3602-51T>A (n.3602-51T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580189T>C | CA36639703 | CR1 | c.4937-51T>C (n.4937-51T>C) c.3587-51T>C (n.3587-51T>C) c.1179+14266T>C c.*702-51T>C (n.*702-51T>C) c.4952-51T>C (n.4952-51T>C) c.3602-51T>C (n.3602-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580189T= | CA1143713329 | CR1 | c.4937-51T= (n.4937-51T=) c.3587-51T= (n.3587-51T=) c.1179+14266T= c.*702-51T= (n.*702-51T=) c.4952-51T= (n.4952-51T=) c.3602-51T= (n.3602-51T=) | |
| 1 | g.207580190A>G | CA2650268359 | CR1 | c.4937-50A>G (n.4937-50A>G) c.3587-50A>G (n.3587-50A>G) c.1179+14267A>G c.*702-50A>G (n.*702-50A>G) c.4952-50A>G (n.4952-50A>G) c.3602-50A>G (n.3602-50A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580191G>A | CA2650268360 | CR1 | c.4937-49G>A (n.4937-49G>A) c.3587-49G>A (n.3587-49G>A) c.1179+14268G>A c.*702-49G>A (n.*702-49G>A) c.4952-49G>A (n.4952-49G>A) c.3602-49G>A (n.3602-49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580191G>C | CA1369994 | CR1 | c.4937-49G>C (n.4937-49G>C) c.3587-49G>C (n.3587-49G>C) c.1179+14268G>C c.*702-49G>C (n.*702-49G>C) c.4952-49G>C (n.4952-49G>C) c.3602-49G>C (n.3602-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580191G= | CA2483443627 | CR1 | c.4937-49G= (n.4937-49G=) c.3587-49G= (n.3587-49G=) c.1179+14268G= c.*702-49G= (n.*702-49G=) c.4952-49G= (n.4952-49G=) c.3602-49G= (n.3602-49G=) | |
| 1 | g.207580192G>A | CA1369995 | CR1 | c.4937-48G>A (n.4937-48G>A) c.3587-48G>A (n.3587-48G>A) c.1179+14269G>A c.*702-48G>A (n.*702-48G>A) c.4952-48G>A (n.4952-48G>A) c.3602-48G>A (n.3602-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580192G>C | CA2650268361 | CR1 | c.4937-48G>C (n.4937-48G>C) c.3587-48G>C (n.3587-48G>C) c.1179+14269G>C c.*702-48G>C (n.*702-48G>C) c.4952-48G>C (n.4952-48G>C) c.3602-48G>C (n.3602-48G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580192G= | CA2483443628 | CR1 | c.4937-48G= (n.4937-48G=) c.3587-48G= (n.3587-48G=) c.1179+14269G= c.*702-48G= (n.*702-48G=) c.4952-48G= (n.4952-48G=) c.3602-48G= (n.3602-48G=) | |
| 1 | g.207580192G>T | CA730639946 | CR1 | c.4937-48G>T (n.4937-48G>T) c.3587-48G>T (n.3587-48G>T) c.1179+14269G>T c.*702-48G>T (n.*702-48G>T) c.4952-48G>T (n.4952-48G>T) c.3602-48G>T (n.3602-48G>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580196T>C | CA1369996 | CR1 | c.4937-44T>C (n.4937-44T>C) c.3587-44T>C (n.3587-44T>C) c.1179+14273T>C c.*702-44T>C (n.*702-44T>C) c.4952-44T>C (n.4952-44T>C) c.3602-44T>C (n.3602-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580196T= | CA1144668310 | CR1 | c.4937-44T= (n.4937-44T=) c.3587-44T= (n.3587-44T=) c.1179+14273T= c.*702-44T= (n.*702-44T=) c.4952-44T= (n.4952-44T=) c.3602-44T= (n.3602-44T=) |