OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207580037C= | CA2483443568 | CR1 | c.4937-203C= (n.4937-203C=) c.3587-203C= (n.3587-203C=) c.1179+14114C= c.*702-203C= (n.*702-203C=) c.4952-203C= (n.4952-203C=) c.3602-203C= (n.3602-203C=) | |
| 1 | g.207580037C>T | CA1011642350 | CR1 | c.4937-203C>T (n.4937-203C>T) c.3587-203C>T (n.3587-203C>T) c.1179+14114C>T c.*702-203C>T (n.*702-203C>T) c.4952-203C>T (n.4952-203C>T) c.3602-203C>T (n.3602-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580040C= | CA2483443569 | CR1 | c.4937-200C= (n.4937-200C=) c.3587-200C= (n.3587-200C=) c.1179+14117C= c.*702-200C= (n.*702-200C=) c.4952-200C= (n.4952-200C=) c.3602-200C= (n.3602-200C=) | |
| 1 | g.207580040C>G | CA730639863 | CR1 | c.4937-200C>G (n.4937-200C>G) c.3587-200C>G (n.3587-200C>G) c.1179+14117C>G c.*702-200C>G (n.*702-200C>G) c.4952-200C>G (n.4952-200C>G) c.3602-200C>G (n.3602-200C>G) | dbSNP |
| 1 | g.207580041C>A | CA36639674 | CR1 | c.4937-199C>A (n.4937-199C>A) c.3587-199C>A (n.3587-199C>A) c.1179+14118C>A c.*702-199C>A (n.*702-199C>A) c.4952-199C>A (n.4952-199C>A) c.3602-199C>A (n.3602-199C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580041C= | CA1145545690 | CR1 | c.4937-199C= (n.4937-199C=) c.3587-199C= (n.3587-199C=) c.1179+14118C= c.*702-199C= (n.*702-199C=) c.4952-199C= (n.4952-199C=) c.3602-199C= (n.3602-199C=) | |
| 1 | g.207580043A= | CA2483443570 | CR1 | c.4937-197A= (n.4937-197A=) c.3587-197A= (n.3587-197A=) c.1179+14120A= c.*702-197A= (n.*702-197A=) c.4952-197A= (n.4952-197A=) c.3602-197A= (n.3602-197A=) | |
| 1 | g.207580043A>G | CA36639685 | CR1 | c.4937-197A>G (n.4937-197A>G) c.3587-197A>G (n.3587-197A>G) c.1179+14120A>G c.*702-197A>G (n.*702-197A>G) c.4952-197A>G (n.4952-197A>G) c.3602-197A>G (n.3602-197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580044T>C | CA730639865 | CR1 | c.4937-196T>C (n.4937-196T>C) c.3587-196T>C (n.3587-196T>C) c.1179+14121T>C c.*702-196T>C (n.*702-196T>C) c.4952-196T>C (n.4952-196T>C) c.3602-196T>C (n.3602-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580044T= | CA2483443571 | CR1 | c.4937-196T= (n.4937-196T=) c.3587-196T= (n.3587-196T=) c.1179+14121T= c.*702-196T= (n.*702-196T=) c.4952-196T= (n.4952-196T=) c.3602-196T= (n.3602-196T=) | |
| 1 | g.207580046C= | CA2483443572 | CR1 | c.4937-194C= (n.4937-194C=) c.3587-194C= (n.3587-194C=) c.1179+14123C= c.*702-194C= (n.*702-194C=) c.4952-194C= (n.4952-194C=) c.3602-194C= (n.3602-194C=) | |
| 1 | g.207580046C>T | CA730639868 | CR1 | c.4937-194C>T (n.4937-194C>T) c.3587-194C>T (n.3587-194C>T) c.1179+14123C>T c.*702-194C>T (n.*702-194C>T) c.4952-194C>T (n.4952-194C>T) c.3602-194C>T (n.3602-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580048G>A | CA528601533 | CR1 | c.4937-192G>A (n.4937-192G>A) c.3587-192G>A (n.3587-192G>A) c.1179+14125G>A c.*702-192G>A (n.*702-192G>A) c.4952-192G>A (n.4952-192G>A) c.3602-192G>A (n.3602-192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580048G= | CA2483443573 | CR1 | c.4937-192G= (n.4937-192G=) c.3587-192G= (n.3587-192G=) c.1179+14125G= c.*702-192G= (n.*702-192G=) c.4952-192G= (n.4952-192G=) c.3602-192G= (n.3602-192G=) | |
| 1 | g.207580052A>T | CA2747515956 | CR1 | c.4937-188A>T (n.4937-188A>T) c.3587-188A>T (n.3587-188A>T) c.1179+14129A>T c.*702-188A>T (n.*702-188A>T) c.4952-188A>T (n.4952-188A>T) c.3602-188A>T (n.3602-188A>T) | |
| 1 | g.207580053C= | CA2483443574 | CR1 | c.4937-187C= (n.4937-187C=) c.3587-187C= (n.3587-187C=) c.1179+14130C= c.*702-187C= (n.*702-187C=) c.4952-187C= (n.4952-187C=) c.3602-187C= (n.3602-187C=) | |
| 1 | g.207580053C>T | CA528601534 | CR1 | c.4937-187C>T (n.4937-187C>T) c.3587-187C>T (n.3587-187C>T) c.1179+14130C>T c.*702-187C>T (n.*702-187C>T) c.4952-187C>T (n.4952-187C>T) c.3602-187C>T (n.3602-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580062G>A | CA730639876 | CR1 | c.4937-178G>A (n.4937-178G>A) c.3587-178G>A (n.3587-178G>A) c.1179+14139G>A c.*702-178G>A (n.*702-178G>A) c.4952-178G>A (n.4952-178G>A) c.3602-178G>A (n.3602-178G>A) | dbSNP |
| 1 | g.207580062G= | CA2483443575 | CR1 | c.4937-178G= (n.4937-178G=) c.3587-178G= (n.3587-178G=) c.1179+14139G= c.*702-178G= (n.*702-178G=) c.4952-178G= (n.4952-178G=) c.3602-178G= (n.3602-178G=) | |
| 1 | g.207580063G>C | CA730639877 | CR1 | c.4937-177G>C (n.4937-177G>C) c.3587-177G>C (n.3587-177G>C) c.1179+14140G>C c.*702-177G>C (n.*702-177G>C) c.4952-177G>C (n.4952-177G>C) c.3602-177G>C (n.3602-177G>C) | dbSNP |
| 1 | g.207580063G= | CA2483443576 | CR1 | c.4937-177G= (n.4937-177G=) c.3587-177G= (n.3587-177G=) c.1179+14140G= c.*702-177G= (n.*702-177G=) c.4952-177G= (n.4952-177G=) c.3602-177G= (n.3602-177G=) | |
| 1 | g.207580067G>A | CA730639881 | CR1 | c.4937-173G>A (n.4937-173G>A) c.3587-173G>A (n.3587-173G>A) c.1179+14144G>A c.*702-173G>A (n.*702-173G>A) c.4952-173G>A (n.4952-173G>A) c.3602-173G>A (n.3602-173G>A) | dbSNP |
| 1 | g.207580067G= | CA2483443577 | CR1 | c.4937-173G= (n.4937-173G=) c.3587-173G= (n.3587-173G=) c.1179+14144G= c.*702-173G= (n.*702-173G=) c.4952-173G= (n.4952-173G=) c.3602-173G= (n.3602-173G=) | |
| 1 | g.207580073G>A | CA2483443579 | CR1 | c.4937-167G>A (n.4937-167G>A) c.3587-167G>A (n.3587-167G>A) c.1179+14150G>A c.*702-167G>A (n.*702-167G>A) c.4952-167G>A (n.4952-167G>A) c.3602-167G>A (n.3602-167G>A) | dbSNP |
| 1 | g.207580073G= | CA2483443578 | CR1 | c.4937-167G= (n.4937-167G=) c.3587-167G= (n.3587-167G=) c.1179+14150G= c.*702-167G= (n.*702-167G=) c.4952-167G= (n.4952-167G=) c.3602-167G= (n.3602-167G=) | |
| 1 | g.207580075T>C | CA528601535 | CR1 | c.4937-165T>C (n.4937-165T>C) c.3587-165T>C (n.3587-165T>C) c.1179+14152T>C c.*702-165T>C (n.*702-165T>C) c.4952-165T>C (n.4952-165T>C) c.3602-165T>C (n.3602-165T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580075T= | CA2483443580 | CR1 | c.4937-165T= (n.4937-165T=) c.3587-165T= (n.3587-165T=) c.1179+14152T= c.*702-165T= (n.*702-165T=) c.4952-165T= (n.4952-165T=) c.3602-165T= (n.3602-165T=) | |
| 1 | g.207580086A= | CA2483443581 | CR1 | c.4937-154A= (n.4937-154A=) c.3587-154A= (n.3587-154A=) c.1179+14163A= c.*702-154A= (n.*702-154A=) c.4952-154A= (n.4952-154A=) c.3602-154A= (n.3602-154A=) | |
| 1 | g.207580086A>T | CA730639888 | CR1 | c.4937-154A>T (n.4937-154A>T) c.3587-154A>T (n.3587-154A>T) c.1179+14163A>T c.*702-154A>T (n.*702-154A>T) c.4952-154A>T (n.4952-154A>T) c.3602-154A>T (n.3602-154A>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580088C= | CA2483443582 | CR1 | c.4937-152C= (n.4937-152C=) c.3587-152C= (n.3587-152C=) c.1179+14165C= c.*702-152C= (n.*702-152C=) c.4952-152C= (n.4952-152C=) c.3602-152C= (n.3602-152C=) | |
| 1 | g.207580088C>T | CA730639889 | CR1 | c.4937-152C>T (n.4937-152C>T) c.3587-152C>T (n.3587-152C>T) c.1179+14165C>T c.*702-152C>T (n.*702-152C>T) c.4952-152C>T (n.4952-152C>T) c.3602-152C>T (n.3602-152C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580089T>A | CA2483443584 | CR1 | c.4937-151T>A (n.4937-151T>A) c.3587-151T>A (n.3587-151T>A) c.1179+14166T>A c.*702-151T>A (n.*702-151T>A) c.4952-151T>A (n.4952-151T>A) c.3602-151T>A (n.3602-151T>A) | dbSNP |
| 1 | g.207580089T= | CA2483443583 | CR1 | c.4937-151T= (n.4937-151T=) c.3587-151T= (n.3587-151T=) c.1179+14166T= c.*702-151T= (n.*702-151T=) c.4952-151T= (n.4952-151T=) c.3602-151T= (n.3602-151T=) | |
| 1 | g.207580090C>A | CA2650268295 | CR1 | c.4937-150C>A (n.4937-150C>A) c.3587-150C>A (n.3587-150C>A) c.1179+14167C>A c.*702-150C>A (n.*702-150C>A) c.4952-150C>A (n.4952-150C>A) c.3602-150C>A (n.3602-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580091A= | CA2483443586 | CR1 | c.4937-149A= (n.4937-149A=) c.3587-149A= (n.3587-149A=) c.1179+14168A= c.*702-149A= (n.*702-149A=) c.4952-149A= (n.4952-149A=) c.3602-149A= (n.3602-149A=) | |
| 1 | g.207580091A>G | CA2483443585 | CR1 | c.4937-149A>G (n.4937-149A>G) c.3587-149A>G (n.3587-149A>G) c.1179+14168A>G c.*702-149A>G (n.*702-149A>G) c.4952-149A>G (n.4952-149A>G) c.3602-149A>G (n.3602-149A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207580092T>A | CA2483443588 | CR1 | c.4937-148T>A (n.4937-148T>A) c.3587-148T>A (n.3587-148T>A) c.1179+14169T>A c.*702-148T>A (n.*702-148T>A) c.4952-148T>A (n.4952-148T>A) c.3602-148T>A (n.3602-148T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580092T= | CA2483443587 | CR1 | c.4937-148T= (n.4937-148T=) c.3587-148T= (n.3587-148T=) c.1179+14169T= c.*702-148T= (n.*702-148T=) c.4952-148T= (n.4952-148T=) c.3602-148T= (n.3602-148T=) | |
| 1 | g.207580093G>A | CA2650268296 | CR1 | c.4937-147G>A (n.4937-147G>A) c.3587-147G>A (n.3587-147G>A) c.1179+14170G>A c.*702-147G>A (n.*702-147G>A) c.4952-147G>A (n.4952-147G>A) c.3602-147G>A (n.3602-147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580093G>C | CA2650268297 | CR1 | c.4937-147G>C (n.4937-147G>C) c.3587-147G>C (n.3587-147G>C) c.1179+14170G>C c.*702-147G>C (n.*702-147G>C) c.4952-147G>C (n.4952-147G>C) c.3602-147G>C (n.3602-147G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580094C>A | CA2650268299 | CR1 | c.4937-146C>A (n.4937-146C>A) c.3587-146C>A (n.3587-146C>A) c.1179+14171C>A c.*702-146C>A (n.*702-146C>A) c.4952-146C>A (n.4952-146C>A) c.3602-146C>A (n.3602-146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580094C= | CA2483443589 | CR1 | c.4937-146C= (n.4937-146C=) c.3587-146C= (n.3587-146C=) c.1179+14171C= c.*702-146C= (n.*702-146C=) c.4952-146C= (n.4952-146C=) c.3602-146C= (n.3602-146C=) | |
| 1 | g.207580094C>G | CA1011642355 | CR1 | c.4937-146C>G (n.4937-146C>G) c.3587-146C>G (n.3587-146C>G) c.1179+14171C>G c.*702-146C>G (n.*702-146C>G) c.4952-146C>G (n.4952-146C>G) c.3602-146C>G (n.3602-146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580094C>T | CA2483443590 | CR1 | c.4937-146C>T (n.4937-146C>T) c.3587-146C>T (n.3587-146C>T) c.1179+14171C>T c.*702-146C>T (n.*702-146C>T) c.4952-146C>T (n.4952-146C>T) c.3602-146C>T (n.3602-146C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580096del | CA2650268298 | CR1 | c.4937-144del (n.4937-144del) c.3587-144del (n.3587-144del) c.1179+14173del c.*702-144del (n.*702-144del) c.4952-144del (n.4952-144del) c.3602-144del (n.3602-144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580095C>A | CA2650268300 | CR1 | c.4937-145C>A (n.4937-145C>A) c.3587-145C>A (n.3587-145C>A) c.1179+14172C>A c.*702-145C>A (n.*702-145C>A) c.4952-145C>A (n.4952-145C>A) c.3602-145C>A (n.3602-145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580095C>T | CA2650268301 | CR1 | c.4937-145C>T (n.4937-145C>T) c.3587-145C>T (n.3587-145C>T) c.1179+14172C>T c.*702-145C>T (n.*702-145C>T) c.4952-145C>T (n.4952-145C>T) c.3602-145C>T (n.3602-145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580096C>A | CA2650268302 | CR1 | c.4937-144C>A (n.4937-144C>A) c.3587-144C>A (n.3587-144C>A) c.1179+14173C>A c.*702-144C>A (n.*702-144C>A) c.4952-144C>A (n.4952-144C>A) c.3602-144C>A (n.3602-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580097T>C | CA2650268303 | CR1 | c.4937-143T>C (n.4937-143T>C) c.3587-143T>C (n.3587-143T>C) c.1179+14174T>C c.*702-143T>C (n.*702-143T>C) c.4952-143T>C (n.4952-143T>C) c.3602-143T>C (n.3602-143T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580097T>G | CA2650268304 | CR1 | c.4937-143T>G (n.4937-143T>G) c.3587-143T>G (n.3587-143T>G) c.1179+14174T>G c.*702-143T>G (n.*702-143T>G) c.4952-143T>G (n.4952-143T>G) c.3602-143T>G (n.3602-143T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580098G>A | CA1011642359 | CR1 | c.4937-142G>A (n.4937-142G>A) c.3587-142G>A (n.3587-142G>A) c.1179+14175G>A c.*702-142G>A (n.*702-142G>A) c.4952-142G>A (n.4952-142G>A) c.3602-142G>A (n.3602-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580098G= | CA2483443591 | CR1 | c.4937-142G= (n.4937-142G=) c.3587-142G= (n.3587-142G=) c.1179+14175G= c.*702-142G= (n.*702-142G=) c.4952-142G= (n.4952-142G=) c.3602-142G= (n.3602-142G=) | |
| 1 | g.207580099T>C | CA36639692 | CR1 | c.4937-141T>C (n.4937-141T>C) c.3587-141T>C (n.3587-141T>C) c.1179+14176T>C c.*702-141T>C (n.*702-141T>C) c.4952-141T>C (n.4952-141T>C) c.3602-141T>C (n.3602-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580099T= | CA2483443592 | CR1 | c.4937-141T= (n.4937-141T=) c.3587-141T= (n.3587-141T=) c.1179+14176T= c.*702-141T= (n.*702-141T=) c.4952-141T= (n.4952-141T=) c.3602-141T= (n.3602-141T=) | |
| 1 | g.207580100A= | CA2483443593 | CR1 | c.4937-140A= (n.4937-140A=) c.3587-140A= (n.3587-140A=) c.1179+14177A= c.*702-140A= (n.*702-140A=) c.4952-140A= (n.4952-140A=) c.3602-140A= (n.3602-140A=) | |
| 1 | g.207580100A>G | CA2483443594 | CR1 | c.4937-140A>G (n.4937-140A>G) c.3587-140A>G (n.3587-140A>G) c.1179+14177A>G c.*702-140A>G (n.*702-140A>G) c.4952-140A>G (n.4952-140A>G) c.3602-140A>G (n.3602-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580100A>T | CA2650268305 | CR1 | c.4937-140A>T (n.4937-140A>T) c.3587-140A>T (n.3587-140A>T) c.1179+14177A>T c.*702-140A>T (n.*702-140A>T) c.4952-140A>T (n.4952-140A>T) c.3602-140A>T (n.3602-140A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580101G>T | CA2650268306 | CR1 | c.4937-139G>T (n.4937-139G>T) c.3587-139G>T (n.3587-139G>T) c.1179+14178G>T c.*702-139G>T (n.*702-139G>T) c.4952-139G>T (n.4952-139G>T) c.3602-139G>T (n.3602-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580102A>T | CA2650268307 | CR1 | c.4937-138A>T (n.4937-138A>T) c.3587-138A>T (n.3587-138A>T) c.1179+14179A>T c.*702-138A>T (n.*702-138A>T) c.4952-138A>T (n.4952-138A>T) c.3602-138A>T (n.3602-138A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580105T>A | CA2650268308 | CR1 | c.4937-135T>A (n.4937-135T>A) c.3587-135T>A (n.3587-135T>A) c.1179+14182T>A c.*702-135T>A (n.*702-135T>A) c.4952-135T>A (n.4952-135T>A) c.3602-135T>A (n.3602-135T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580105T>G | CA2697953858 | CR1 | c.4937-135T>G (n.4937-135T>G) c.3587-135T>G (n.3587-135T>G) c.1179+14182T>G c.*702-135T>G (n.*702-135T>G) c.4952-135T>G (n.4952-135T>G) c.3602-135T>G (n.3602-135T>G) | dbSNP |
| 1 | g.207580106A>T | CA2650268309 | CR1 | c.4937-134A>T (n.4937-134A>T) c.3587-134A>T (n.3587-134A>T) c.1179+14183A>T c.*702-134A>T (n.*702-134A>T) c.4952-134A>T (n.4952-134A>T) c.3602-134A>T (n.3602-134A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580107C>A | CA2650268310 | CR1 | c.4937-133C>A (n.4937-133C>A) c.3587-133C>A (n.3587-133C>A) c.1179+14184C>A c.*702-133C>A (n.*702-133C>A) c.4952-133C>A (n.4952-133C>A) c.3602-133C>A (n.3602-133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580109A= | CA2483443595 | CR1 | c.4937-131A= (n.4937-131A=) c.3587-131A= (n.3587-131A=) c.1179+14186A= c.*702-131A= (n.*702-131A=) c.4952-131A= (n.4952-131A=) c.3602-131A= (n.3602-131A=) | |
| 1 | g.207580109A>G | CA1011642360 | CR1 | c.4937-131A>G (n.4937-131A>G) c.3587-131A>G (n.3587-131A>G) c.1179+14186A>G c.*702-131A>G (n.*702-131A>G) c.4952-131A>G (n.4952-131A>G) c.3602-131A>G (n.3602-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580109A>T | CA2483443596 | CR1 | c.4937-131A>T (n.4937-131A>T) c.3587-131A>T (n.3587-131A>T) c.1179+14186A>T c.*702-131A>T (n.*702-131A>T) c.4952-131A>T (n.4952-131A>T) c.3602-131A>T (n.3602-131A>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580110G>T | CA2650268311 | CR1 | c.4937-130G>T (n.4937-130G>T) c.3587-130G>T (n.3587-130G>T) c.1179+14187G>T c.*702-130G>T (n.*702-130G>T) c.4952-130G>T (n.4952-130G>T) c.3602-130G>T (n.3602-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580111T>C | CA2650268312 | CR1 | c.4937-129T>C (n.4937-129T>C) c.3587-129T>C (n.3587-129T>C) c.1179+14188T>C c.*702-129T>C (n.*702-129T>C) c.4952-129T>C (n.4952-129T>C) c.3602-129T>C (n.3602-129T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580114A>C | CA2747515958 | CR1 | c.4937-126A>C (n.4937-126A>C) c.3587-126A>C (n.3587-126A>C) c.1179+14191A>C c.*702-126A>C (n.*702-126A>C) c.4952-126A>C (n.4952-126A>C) c.3602-126A>C (n.3602-126A>C) | |
| 1 | g.207580115T>G | CA2650268313 | CR1 | c.4937-125T>G (n.4937-125T>G) c.3587-125T>G (n.3587-125T>G) c.1179+14192T>G c.*702-125T>G (n.*702-125T>G) c.4952-125T>G (n.4952-125T>G) c.3602-125T>G (n.3602-125T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580116T>C | CA2650268314 | CR1 | c.4937-124T>C (n.4937-124T>C) c.3587-124T>C (n.3587-124T>C) c.1179+14193T>C c.*702-124T>C (n.*702-124T>C) c.4952-124T>C (n.4952-124T>C) c.3602-124T>C (n.3602-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580118G>T | CA2650268316 | CR1 | c.4937-122G>T (n.4937-122G>T) c.3587-122G>T (n.3587-122G>T) c.1179+14195G>T c.*702-122G>T (n.*702-122G>T) c.4952-122G>T (n.4952-122G>T) c.3602-122G>T (n.3602-122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580121del | CA2650268315 | CR1 | c.4937-119del (n.4937-119del) c.3587-119del (n.3587-119del) c.1179+14198del c.*702-119del (n.*702-119del) c.4952-119del (n.4952-119del) c.3602-119del (n.3602-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580119G>A | CA2650268317 | CR1 | c.4937-121G>A (n.4937-121G>A) c.3587-121G>A (n.3587-121G>A) c.1179+14196G>A c.*702-121G>A (n.*702-121G>A) c.4952-121G>A (n.4952-121G>A) c.3602-121G>A (n.3602-121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>A | CA2650268320 | CR1 | c.4937-120G>A (n.4937-120G>A) c.3587-120G>A (n.3587-120G>A) c.1179+14197G>A c.*702-120G>A (n.*702-120G>A) c.4952-120G>A (n.4952-120G>A) c.3602-120G>A (n.3602-120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>C | CA2650268319 | CR1 | c.4937-120G>C (n.4937-120G>C) c.3587-120G>C (n.3587-120G>C) c.1179+14197G>C c.*702-120G>C (n.*702-120G>C) c.4952-120G>C (n.4952-120G>C) c.3602-120G>C (n.3602-120G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>T | CA2650268318 | CR1 | c.4937-120G>T (n.4937-120G>T) c.3587-120G>T (n.3587-120G>T) c.1179+14197G>T c.*702-120G>T (n.*702-120G>T) c.4952-120G>T (n.4952-120G>T) c.3602-120G>T (n.3602-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580121G>A | CA2650268321 | CR1 | c.4937-119G>A (n.4937-119G>A) c.3587-119G>A (n.3587-119G>A) c.1179+14198G>A c.*702-119G>A (n.*702-119G>A) c.4952-119G>A (n.4952-119G>A) c.3602-119G>A (n.3602-119G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C>A | CA2650268322 | CR1 | c.4937-118C>A (n.4937-118C>A) c.3587-118C>A (n.3587-118C>A) c.1179+14199C>A c.*702-118C>A (n.*702-118C>A) c.4952-118C>A (n.4952-118C>A) c.3602-118C>A (n.3602-118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C= | CA2483443597 | CR1 | c.4937-118C= (n.4937-118C=) c.3587-118C= (n.3587-118C=) c.1179+14199C= c.*702-118C= (n.*702-118C=) c.4952-118C= (n.4952-118C=) c.3602-118C= (n.3602-118C=) | |
| 1 | g.207580122C>G | CA730639894 | CR1 | c.4937-118C>G (n.4937-118C>G) c.3587-118C>G (n.3587-118C>G) c.1179+14199C>G c.*702-118C>G (n.*702-118C>G) c.4952-118C>G (n.4952-118C>G) c.3602-118C>G (n.3602-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C>T | CA2483443598 | CR1 | c.4937-118C>T (n.4937-118C>T) c.3587-118C>T (n.3587-118C>T) c.1179+14199C>T c.*702-118C>T (n.*702-118C>T) c.4952-118C>T (n.4952-118C>T) c.3602-118C>T (n.3602-118C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580123C>A | CA2650268323 | CR1 | c.4937-117C>A (n.4937-117C>A) c.3587-117C>A (n.3587-117C>A) c.1179+14200C>A c.*702-117C>A (n.*702-117C>A) c.4952-117C>A (n.4952-117C>A) c.3602-117C>A (n.3602-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580123C>T | CA2650268324 | CR1 | c.4937-117C>T (n.4937-117C>T) c.3587-117C>T (n.3587-117C>T) c.1179+14200C>T c.*702-117C>T (n.*702-117C>T) c.4952-117C>T (n.4952-117C>T) c.3602-117C>T (n.3602-117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580124T>C | CA646377942 | CR1 | c.4937-116T>C (n.4937-116T>C) c.3587-116T>C (n.3587-116T>C) c.1179+14201T>C c.*702-116T>C (n.*702-116T>C) c.4952-116T>C (n.4952-116T>C) c.3602-116T>C (n.3602-116T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.207580125T>C | CA730639898 | CR1 | c.4937-115T>C (n.4937-115T>C) c.3587-115T>C (n.3587-115T>C) c.1179+14202T>C c.*702-115T>C (n.*702-115T>C) c.4952-115T>C (n.4952-115T>C) c.3602-115T>C (n.3602-115T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207580125T= | CA2483443599 | CR1 | c.4937-115T= (n.4937-115T=) c.3587-115T= (n.3587-115T=) c.1179+14202T= c.*702-115T= (n.*702-115T=) c.4952-115T= (n.4952-115T=) c.3602-115T= (n.3602-115T=) | |
| 1 | g.207580126G>A | CA646377943 | CR1 | c.4937-114G>A (n.4937-114G>A) c.3587-114G>A (n.3587-114G>A) c.1179+14203G>A c.*702-114G>A (n.*702-114G>A) c.4952-114G>A (n.4952-114G>A) c.3602-114G>A (n.3602-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.207580126G>C | CA2650268325 | CR1 | c.4937-114G>C (n.4937-114G>C) c.3587-114G>C (n.3587-114G>C) c.1179+14203G>C c.*702-114G>C (n.*702-114G>C) c.4952-114G>C (n.4952-114G>C) c.3602-114G>C (n.3602-114G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580126G= | CA2483443600 | CR1 | c.4937-114G= (n.4937-114G=) c.3587-114G= (n.3587-114G=) c.1179+14203G= c.*702-114G= (n.*702-114G=) c.4952-114G= (n.4952-114G=) c.3602-114G= (n.3602-114G=) | |
| 1 | g.207580126G>T | CA2650268326 | CR1 | c.4937-114G>T (n.4937-114G>T) c.3587-114G>T (n.3587-114G>T) c.1179+14203G>T c.*702-114G>T (n.*702-114G>T) c.4952-114G>T (n.4952-114G>T) c.3602-114G>T (n.3602-114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580127T>A | CA2650268327 | CR1 | c.4937-113T>A (n.4937-113T>A) c.3587-113T>A (n.3587-113T>A) c.1179+14204T>A c.*702-113T>A (n.*702-113T>A) c.4952-113T>A (n.4952-113T>A) c.3602-113T>A (n.3602-113T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580128G>C | CA2650268328 | CR1 | c.4937-112G>C (n.4937-112G>C) c.3587-112G>C (n.3587-112G>C) c.1179+14205G>C c.*702-112G>C (n.*702-112G>C) c.4952-112G>C (n.4952-112G>C) c.3602-112G>C (n.3602-112G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580128G>T | CA2650268329 | CR1 | c.4937-112G>T (n.4937-112G>T) c.3587-112G>T (n.3587-112G>T) c.1179+14205G>T c.*702-112G>T (n.*702-112G>T) c.4952-112G>T (n.4952-112G>T) c.3602-112G>T (n.3602-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580129C>A | CA2650268330 | CR1 | c.4937-111C>A (n.4937-111C>A) c.3587-111C>A (n.3587-111C>A) c.1179+14206C>A c.*702-111C>A (n.*702-111C>A) c.4952-111C>A (n.4952-111C>A) c.3602-111C>A (n.3602-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580130T>C | CA730639915 | CR1 | c.4937-110T>C (n.4937-110T>C) c.3587-110T>C (n.3587-110T>C) c.1179+14207T>C c.*702-110T>C (n.*702-110T>C) c.4952-110T>C (n.4952-110T>C) c.3602-110T>C (n.3602-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580130T= | CA2483443601 | CR1 | c.4937-110T= (n.4937-110T=) c.3587-110T= (n.3587-110T=) c.1179+14207T= c.*702-110T= (n.*702-110T=) c.4952-110T= (n.4952-110T=) c.3602-110T= (n.3602-110T=) | |
| 1 | g.207580132G>A | CA2483443603 | CR1 | c.4937-108G>A (n.4937-108G>A) c.3587-108G>A (n.3587-108G>A) c.1179+14209G>A c.*702-108G>A (n.*702-108G>A) c.4952-108G>A (n.4952-108G>A) c.3602-108G>A (n.3602-108G>A) | dbSNP |
| 1 | g.207580132G>C | CA2650268331 | CR1 | c.4937-108G>C (n.4937-108G>C) c.3587-108G>C (n.3587-108G>C) c.1179+14209G>C c.*702-108G>C (n.*702-108G>C) c.4952-108G>C (n.4952-108G>C) c.3602-108G>C (n.3602-108G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580132G= | CA2483443602 | CR1 | c.4937-108G= (n.4937-108G=) c.3587-108G= (n.3587-108G=) c.1179+14209G= c.*702-108G= (n.*702-108G=) c.4952-108G= (n.4952-108G=) c.3602-108G= (n.3602-108G=) | |
| 1 | g.207580133G>T | CA2650268332 | CR1 | c.4937-107G>T (n.4937-107G>T) c.3587-107G>T (n.3587-107G>T) c.1179+14210G>T c.*702-107G>T (n.*702-107G>T) c.4952-107G>T (n.4952-107G>T) c.3602-107G>T (n.3602-107G>T) | gnomAD v4 |