UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.207564569G>A | CA64878067 | CREB1 | c.262-2894G>A (n.262-2894G>A) c.102-2894G>A c.142-2894G>A (n.142-2894G>A) c.304-2894G>A (n.304-2894G>A) c.184-2894G>A (n.184-2894G>A) n.233-2894G>A n.282-2894G>A n.333-2894G>A c.-320-2894G>A (n.-320-2894G>A) n.531-2894G>A n.463-2894G>A n.319-2894G>A n.555-2894G>A c.-450-2894G>A (n.-450-2894G>A) n.443-2894G>A n.375-2894G>A n.504-2894G>A n.485-2894G>A n.327-2894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.207564572G>A | CA1041682135 | CREB1 | c.262-2891G>A (n.262-2891G>A) c.102-2891G>A c.142-2891G>A (n.142-2891G>A) c.304-2891G>A (n.304-2891G>A) c.184-2891G>A (n.184-2891G>A) n.233-2891G>A n.282-2891G>A n.333-2891G>A c.-320-2891G>A (n.-320-2891G>A) n.531-2891G>A n.463-2891G>A n.319-2891G>A n.555-2891G>A c.-450-2891G>A (n.-450-2891G>A) n.443-2891G>A n.375-2891G>A n.504-2891G>A n.485-2891G>A n.327-2891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.207564573G>T | CA64878068 | CREB1 | c.262-2890G>T (n.262-2890G>T) c.102-2890G>T c.142-2890G>T (n.142-2890G>T) c.304-2890G>T (n.304-2890G>T) c.184-2890G>T (n.184-2890G>T) n.233-2890G>T n.282-2890G>T n.333-2890G>T c.-320-2890G>T (n.-320-2890G>T) n.531-2890G>T n.463-2890G>T n.319-2890G>T n.555-2890G>T c.-450-2890G>T (n.-450-2890G>T) n.443-2890G>T n.375-2890G>T n.504-2890G>T n.485-2890G>T n.327-2890G>T | dbSNP |
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| 2 | g.207564577G>A | CA64878069 | CREB1 | c.262-2886G>A (n.262-2886G>A) c.102-2886G>A c.142-2886G>A (n.142-2886G>A) c.304-2886G>A (n.304-2886G>A) c.184-2886G>A (n.184-2886G>A) n.233-2886G>A n.282-2886G>A n.333-2886G>A c.-320-2886G>A (n.-320-2886G>A) n.531-2886G>A n.463-2886G>A n.319-2886G>A n.555-2886G>A c.-450-2886G>A (n.-450-2886G>A) n.443-2886G>A n.375-2886G>A n.504-2886G>A n.485-2886G>A n.327-2886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.207564598C>T | CA64878071 | CREB1 | c.262-2865C>T (n.262-2865C>T) c.102-2865C>T c.142-2865C>T (n.142-2865C>T) c.304-2865C>T (n.304-2865C>T) c.184-2865C>T (n.184-2865C>T) n.233-2865C>T n.282-2865C>T n.333-2865C>T c.-320-2865C>T (n.-320-2865C>T) n.531-2865C>T n.463-2865C>T n.319-2865C>T n.555-2865C>T c.-450-2865C>T (n.-450-2865C>T) n.443-2865C>T n.375-2865C>T n.504-2865C>T n.485-2865C>T n.327-2865C>T | dbSNP |
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| 2 | g.207564603A>G | CA64878072 | CREB1 | c.262-2860A>G (n.262-2860A>G) c.102-2860A>G c.142-2860A>G (n.142-2860A>G) c.304-2860A>G (n.304-2860A>G) c.184-2860A>G (n.184-2860A>G) n.233-2860A>G n.282-2860A>G n.333-2860A>G c.-320-2860A>G (n.-320-2860A>G) n.531-2860A>G n.463-2860A>G n.319-2860A>G n.555-2860A>G c.-450-2860A>G (n.-450-2860A>G) n.443-2860A>G n.375-2860A>G n.504-2860A>G n.485-2860A>G n.327-2860A>G | dbSNP |
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| 2 | g.207564628A>C | CA1323676292 | CREB1 | c.262-2835A>C (n.262-2835A>C) c.102-2835A>C c.142-2835A>C (n.142-2835A>C) c.304-2835A>C (n.304-2835A>C) c.184-2835A>C (n.184-2835A>C) n.233-2835A>C n.282-2835A>C n.333-2835A>C c.-320-2835A>C (n.-320-2835A>C) n.531-2835A>C n.463-2835A>C n.319-2835A>C n.555-2835A>C c.-450-2835A>C (n.-450-2835A>C) n.443-2835A>C n.375-2835A>C n.504-2835A>C n.485-2835A>C n.327-2835A>C | dbSNP |
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