Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.207564434A>G | CA763911484 | CREB1 | c.262-3029A>G (n.262-3029A>G) c.102-3029A>G c.142-3029A>G (n.142-3029A>G) c.304-3029A>G (n.304-3029A>G) c.184-3029A>G (n.184-3029A>G) n.233-3029A>G n.282-3029A>G n.333-3029A>G c.-320-3029A>G (n.-320-3029A>G) n.531-3029A>G n.463-3029A>G n.319-3029A>G n.555-3029A>G c.-450-3029A>G (n.-450-3029A>G) n.443-3029A>G n.375-3029A>G n.504-3029A>G n.485-3029A>G n.327-3029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.207564435T>C | CA11326382 | CREB1 | c.262-3028T>C (n.262-3028T>C) c.102-3028T>C c.142-3028T>C (n.142-3028T>C) c.304-3028T>C (n.304-3028T>C) c.184-3028T>C (n.184-3028T>C) n.233-3028T>C n.282-3028T>C n.333-3028T>C c.-320-3028T>C (n.-320-3028T>C) n.531-3028T>C n.463-3028T>C n.319-3028T>C n.555-3028T>C c.-450-3028T>C (n.-450-3028T>C) n.443-3028T>C n.375-3028T>C n.504-3028T>C n.485-3028T>C n.327-3028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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