Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207523566A=CA2483433133CR1c.488-45A= (n.488-45A=)
c.487+11912A= (n.487+11912A=)
n.609-45A=
n.415-45A=
n.414+11912A=
c.415-45A=
c.503-45A= (n.503-45A=)
1g.207523566A>GCA1369433CR1c.488-45A>G (n.488-45A>G)
c.487+11912A>G (n.487+11912A>G)
n.609-45A>G
n.415-45A>G
n.414+11912A>G
c.415-45A>G
c.503-45A>G (n.503-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523566A>TCA2483433134CR1c.488-45A>T (n.488-45A>T)
c.487+11912A>T (n.487+11912A>T)
n.609-45A>T
n.415-45A>T
n.414+11912A>T
c.415-45A>T
c.503-45A>T (n.503-45A>T)
 dbSNP
1g.207523568T>ACA1369434CR1c.488-43T>A (n.488-43T>A)
c.487+11914T>A (n.487+11914T>A)
n.609-43T>A
n.415-43T>A
n.414+11914T>A
c.415-43T>A
c.503-43T>A (n.503-43T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523568T=CA1140622657CR1c.488-43T= (n.488-43T=)
c.487+11914T= (n.487+11914T=)
n.609-43T=
n.415-43T=
n.414+11914T=
c.415-43T=
c.503-43T= (n.503-43T=)
1g.207523569A=CA2483433135CR1c.488-42A= (n.488-42A=)
c.487+11915A= (n.487+11915A=)
n.609-42A=
n.415-42A=
n.414+11915A=
c.415-42A=
c.503-42A= (n.503-42A=)
1g.207523569A>GCA528999295CR1c.488-42A>G (n.488-42A>G)
c.487+11915A>G (n.487+11915A>G)
n.609-42A>G
n.415-42A>G
n.414+11915A>G
c.415-42A>G
c.503-42A>G (n.503-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523572T>ACA2650266347CR1c.488-39T>A (n.488-39T>A)
c.487+11918T>A (n.487+11918T>A)
n.609-39T>A
n.415-39T>A
n.414+11918T>A
c.415-39T>A
c.503-39T>A (n.503-39T>A)
 gnomAD v4
1g.207523573A=CA2483433136CR1c.488-38A= (n.488-38A=)
c.487+11919A= (n.487+11919A=)
n.609-38A=
n.415-38A=
n.414+11919A=
c.415-38A=
c.503-38A= (n.503-38A=)
1g.207523573A>CCA1369435CR1c.488-38A>C (n.488-38A>C)
c.487+11919A>C (n.487+11919A>C)
n.609-38A>C
n.415-38A>C
n.414+11919A>C
c.415-38A>C
c.503-38A>C (n.503-38A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523573A>GCA36649820CR1c.488-38A>G (n.488-38A>G)
c.487+11919A>G (n.487+11919A>G)
n.609-38A>G
n.415-38A>G
n.414+11919A>G
c.415-38A>G
c.503-38A>G (n.503-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523573A>TCA2483433137CR1c.488-38A>T (n.488-38A>T)
c.487+11919A>T (n.487+11919A>T)
n.609-38A>T
n.415-38A>T
n.414+11919A>T
c.415-38A>T
c.503-38A>T (n.503-38A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523573_207523580dupCA2526336437CR1c.488-38_488-31dup (n.488-38_488-31dup)
c.487+11919_487+11926dup (n.487+11919_487+11926dup)
n.609-38_609-31dup
n.415-38_415-31dup
n.414+11919_414+11926dup
c.415-38_415-31dup
c.503-38_503-31dup (n.503-38_503-31dup)
 gnomAD v4
1g.207523574_207523577delCA2650266348CR1c.488-37_488-34del (n.488-37_488-34del)
c.487+11920_487+11923del (n.487+11920_487+11923del)
n.609-37_609-34del
n.415-37_415-34del
n.414+11920_414+11923del
c.415-37_415-34del
c.503-37_503-34del (n.503-37_503-34del)
 gnomAD v4
1g.207523579_207523582delCA2650266349CR1c.488-32_488-29del (n.488-32_488-29del)
c.487+11925_487+11928del (n.487+11925_487+11928del)
n.609-32_609-29del
n.415-32_415-29del
n.414+11925_414+11928del
c.415-32_415-29del
c.503-32_503-29del (n.503-32_503-29del)
 gnomAD v4
1g.207523576C=CA2483433138CR1c.488-35C= (n.488-35C=)
c.487+11922C= (n.487+11922C=)
n.609-35C=
n.415-35C=
n.414+11922C=
c.415-35C=
c.503-35C= (n.503-35C=)
1g.207523576C>GCA2483433139CR1c.488-35C>G (n.488-35C>G)
c.487+11922C>G (n.487+11922C>G)
n.609-35C>G
n.415-35C>G
n.414+11922C>G
c.415-35C>G
c.503-35C>G (n.503-35C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523576C>TCA1011637933CR1c.488-35C>T (n.488-35C>T)
c.487+11922C>T (n.487+11922C>T)
n.609-35C>T
n.415-35C>T
n.414+11922C>T
c.415-35C>T
c.503-35C>T (n.503-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523577T>ACA2650266350CR1c.488-34T>A (n.488-34T>A)
c.487+11923T>A (n.487+11923T>A)
n.609-34T>A
n.415-34T>A
n.414+11923T>A
c.415-34T>A
c.503-34T>A (n.503-34T>A)
 gnomAD v4
1g.207523577T>CCA528999296CR1c.488-34T>C (n.488-34T>C)
c.487+11923T>C (n.487+11923T>C)
n.609-34T>C
n.415-34T>C
n.414+11923T>C
c.415-34T>C
c.503-34T>C (n.503-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523577T>GCA730648360CR1c.488-34T>G (n.488-34T>G)
c.487+11923T>G (n.487+11923T>G)
n.609-34T>G
n.415-34T>G
n.414+11923T>G
c.415-34T>G
c.503-34T>G (n.503-34T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523577T=CA2483433140CR1c.488-34T= (n.488-34T=)
c.487+11923T= (n.487+11923T=)
n.609-34T=
n.415-34T=
n.414+11923T=
c.415-34T=
c.503-34T= (n.503-34T=)
1g.207523578G>ACA528999297CR1c.488-33G>A (n.488-33G>A)
c.487+11924G>A (n.487+11924G>A)
n.609-33G>A
n.415-33G>A
n.414+11924G>A
c.415-33G>A
c.503-33G>A (n.503-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523578G>CCA2483433142CR1c.488-33G>C (n.488-33G>C)
c.487+11924G>C (n.487+11924G>C)
n.609-33G>C
n.415-33G>C
n.414+11924G>C
c.415-33G>C
c.503-33G>C (n.503-33G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523578G=CA2483433141CR1c.488-33G= (n.488-33G=)
c.487+11924G= (n.487+11924G=)
n.609-33G=
n.415-33G=
n.414+11924G=
c.415-33G=
c.503-33G= (n.503-33G=)
1g.207523580C=CA2483433143CR1c.488-31C= (n.488-31C=)
c.487+11926C= (n.487+11926C=)
n.609-31C=
n.415-31C=
n.414+11926C=
c.415-31C=
c.503-31C= (n.503-31C=)
1g.207523580C>GCA2483433144CR1c.488-31C>G (n.488-31C>G)
c.487+11926C>G (n.487+11926C>G)
n.609-31C>G
n.415-31C>G
n.414+11926C>G
c.415-31C>G
c.503-31C>G (n.503-31C>G)
 dbSNP
1g.207523583T>ACA2483433146CR1c.488-28T>A (n.488-28T>A)
c.487+11929T>A (n.487+11929T>A)
n.609-28T>A
n.415-28T>A
n.414+11929T>A
c.415-28T>A
c.503-28T>A (n.503-28T>A)
 dbSNP
1g.207523583T=CA2483433145CR1c.488-28T= (n.488-28T=)
c.487+11929T= (n.487+11929T=)
n.609-28T=
n.415-28T=
n.414+11929T=
c.415-28T=
c.503-28T= (n.503-28T=)
1g.207523585A=CA2483433148CR1c.488-26A= (n.488-26A=)
c.487+11931A= (n.487+11931A=)
n.609-26A=
n.415-26A=
n.414+11931A=
c.415-26A=
c.503-26A= (n.503-26A=)
1g.207523585A>CCA1369436CR1c.488-26A>C (n.488-26A>C)
c.487+11931A>C (n.487+11931A>C)
n.609-26A>C
n.415-26A>C
n.414+11931A>C
c.415-26A>C
c.503-26A>C (n.503-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523585A>GCA2483433147CR1c.488-26A>G (n.488-26A>G)
c.487+11931A>G (n.487+11931A>G)
n.609-26A>G
n.415-26A>G
n.414+11931A>G
c.415-26A>G
c.503-26A>G (n.503-26A>G)
 dbSNP
1g.207523586T>CCA528999335CR1c.488-25T>C (n.488-25T>C)
c.487+11932T>C (n.487+11932T>C)
n.609-25T>C
n.415-25T>C
n.414+11932T>C
c.415-25T>C
c.503-25T>C (n.503-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523586T=CA2483433149CR1c.488-25T= (n.488-25T=)
c.487+11932T= (n.487+11932T=)
n.609-25T=
n.415-25T=
n.414+11932T=
c.415-25T=
c.503-25T= (n.503-25T=)
1g.207523589A>CCA2573994076CR1c.488-22A>C (n.488-22A>C)
c.487+11935A>C (n.487+11935A>C)
n.609-22A>C
n.415-22A>C
n.414+11935A>C
c.415-22A>C
c.503-22A>C (n.503-22A>C)
 gnomAD v4
1g.207523590T>CCA2483433151CR1c.488-21T>C (n.488-21T>C)
c.487+11936T>C (n.487+11936T>C)
n.609-21T>C
n.415-21T>C
n.414+11936T>C
c.415-21T>C
c.503-21T>C (n.503-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523590T=CA2483433150CR1c.488-21T= (n.488-21T=)
c.487+11936T= (n.487+11936T=)
n.609-21T=
n.415-21T=
n.414+11936T=
c.415-21T=
c.503-21T= (n.503-21T=)
1g.207523591C>ACA1011637937CR1c.488-20C>A (n.488-20C>A)
c.487+11937C>A (n.487+11937C>A)
n.609-20C>A
n.415-20C>A
n.414+11937C>A
c.415-20C>A
c.503-20C>A (n.503-20C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523591C=CA1149139884CR1c.488-20C= (n.488-20C=)
c.487+11937C= (n.487+11937C=)
n.609-20C=
n.415-20C=
n.414+11937C=
c.415-20C=
c.503-20C= (n.503-20C=)
1g.207523591C>GCA2650266351CR1c.488-20C>G (n.488-20C>G)
c.487+11937C>G (n.487+11937C>G)
n.609-20C>G
n.415-20C>G
n.414+11937C>G
c.415-20C>G
c.503-20C>G (n.503-20C>G)
 gnomAD v4
1g.207523591C>TCA1369437CR1c.488-20C>T (n.488-20C>T)
c.487+11937C>T (n.487+11937C>T)
n.609-20C>T
n.415-20C>T
n.414+11937C>T
c.415-20C>T
c.503-20C>T (n.503-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523592C>ACA2650266352CR1c.488-19C>A (n.488-19C>A)
c.487+11938C>A (n.487+11938C>A)
n.609-19C>A
n.415-19C>A
n.414+11938C>A
c.415-19C>A
c.503-19C>A (n.503-19C>A)
 gnomAD v4
1g.207523592C>TCA2650266353CR1c.488-19C>T (n.488-19C>T)
c.487+11938C>T (n.487+11938C>T)
n.609-19C>T
n.415-19C>T
n.414+11938C>T
c.415-19C>T
c.503-19C>T (n.503-19C>T)
 gnomAD v4
1g.207523593T>ACA2650266354CR1c.488-18T>A (n.488-18T>A)
c.487+11939T>A (n.487+11939T>A)
n.609-18T>A
n.415-18T>A
n.414+11939T>A
c.415-18T>A
c.503-18T>A (n.503-18T>A)
 gnomAD v4
1g.207523593T>CCA528999336CR1c.488-18T>C (n.488-18T>C)
c.487+11939T>C (n.487+11939T>C)
n.609-18T>C
n.415-18T>C
n.414+11939T>C
c.415-18T>C
c.503-18T>C (n.503-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523593T=CA2483433152CR1c.488-18T= (n.488-18T=)
c.487+11939T= (n.487+11939T=)
n.609-18T=
n.415-18T=
n.414+11939T=
c.415-18T=
c.503-18T= (n.503-18T=)
1g.207523594G>ACA528999337CR1c.488-17G>A (n.488-17G>A)
c.487+11940G>A (n.487+11940G>A)
n.609-17G>A
n.415-17G>A
n.414+11940G>A
c.415-17G>A
c.503-17G>A (n.503-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523594G=CA2483433153CR1c.488-17G= (n.488-17G=)
c.487+11940G= (n.487+11940G=)
n.609-17G=
n.415-17G=
n.414+11940G=
c.415-17G=
c.503-17G= (n.503-17G=)
1g.207523594G>TCA2650266355CR1c.488-17G>T (n.488-17G>T)
c.487+11940G>T (n.487+11940G>T)
n.609-17G>T
n.415-17G>T
n.414+11940G>T
c.415-17G>T
c.503-17G>T (n.503-17G>T)
 gnomAD v4
1g.207523596T>CCA1369438CR1c.488-15T>C (n.488-15T>C)
c.487+11942T>C (n.487+11942T>C)
n.609-15T>C
n.415-15T>C
n.414+11942T>C
c.415-15T>C
c.503-15T>C (n.503-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523596T=CA2483433154CR1c.488-15T= (n.488-15T=)
c.487+11942T= (n.487+11942T=)
n.609-15T=
n.415-15T=
n.414+11942T=
c.415-15T=
c.503-15T= (n.503-15T=)
1g.207523597C=CA2483433155CR1c.488-14C= (n.488-14C=)
c.487+11943C= (n.487+11943C=)
n.609-14C=
n.415-14C=
n.414+11943C=
c.415-14C=
c.503-14C= (n.503-14C=)
1g.207523597C>TCA1369439CR1c.488-14C>T (n.488-14C>T)
c.487+11943C>T (n.487+11943C>T)
n.609-14C>T
n.415-14C>T
n.414+11943C>T
c.415-14C>T
c.503-14C>T (n.503-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523598T>CCA730648377CR1c.488-13T>C (n.488-13T>C)
c.487+11944T>C (n.487+11944T>C)
n.609-13T>C
n.415-13T>C
n.414+11944T>C
c.415-13T>C
c.503-13T>C (n.503-13T>C)
 dbSNP
1g.207523598T=CA2483433156CR1c.488-13T= (n.488-13T=)
c.487+11944T= (n.487+11944T=)
n.609-13T=
n.415-13T=
n.414+11944T=
c.415-13T=
c.503-13T= (n.503-13T=)
1g.207523600C>GCA2573994078CR1c.488-11C>G (n.488-11C>G)
c.487+11946C>G (n.487+11946C>G)
n.609-11C>G
n.415-11C>G
n.414+11946C>G
c.415-11C>G
c.503-11C>G (n.503-11C>G)
 gnomAD v4
1g.207523600C>TCA2650266356CR1c.488-11C>T (n.488-11C>T)
c.487+11946C>T (n.487+11946C>T)
n.609-11C>T
n.415-11C>T
n.414+11946C>T
c.415-11C>T
c.503-11C>T (n.503-11C>T)
 gnomAD v4
1g.207523602T>GCA528999338CR1c.488-9T>G (n.488-9T>G)
c.487+11948T>G (n.487+11948T>G)
n.609-9T>G
n.415-9T>G
n.414+11948T>G
c.415-9T>G
c.503-9T>G (n.503-9T>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.207523602T=CA2483433157CR1c.488-9T= (n.488-9T=)
c.487+11948T= (n.487+11948T=)
n.609-9T=
n.415-9T=
n.414+11948T=
c.415-9T=
c.503-9T= (n.503-9T=)
1g.207523603T>CCA2483433159CR1c.488-8T>C (n.488-8T>C)
c.487+11949T>C (n.487+11949T>C)
n.609-8T>C
n.415-8T>C
n.414+11949T>C
c.415-8T>C
c.503-8T>C (n.503-8T>C)
 dbSNP
1g.207523603T=CA2483433158CR1c.488-8T= (n.488-8T=)
c.487+11949T= (n.487+11949T=)
n.609-8T=
n.415-8T=
n.414+11949T=
c.415-8T=
c.503-8T= (n.503-8T=)
1g.207523605T>CCA2573994085CR1c.488-6T>C (n.488-6T>C)
c.487+11951T>C (n.487+11951T>C)
n.609-6T>C
n.415-6T>C
n.414+11951T>C
c.415-6T>C
c.503-6T>C (n.503-6T>C)
1g.207523606T>CCA730648382CR1c.488-5T>C (n.488-5T>C)
c.487+11952T>C (n.487+11952T>C)
n.609-5T>C
n.415-5T>C
n.414+11952T>C
c.415-5T>C
c.503-5T>C (n.503-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523606T=CA2483433160CR1c.488-5T= (n.488-5T=)
c.487+11952T= (n.487+11952T=)
n.609-5T=
n.415-5T=
n.414+11952T=
c.415-5T=
c.503-5T= (n.503-5T=)
1g.207523607C=CA1148885163CR1c.488-4C= (n.488-4C=)
c.487+11953C= (n.487+11953C=)
n.609-4C=
n.415-4C=
n.414+11953C=
c.415-4C=
c.503-4C= (n.503-4C=)
1g.207523607C>GCA1369440CR1c.488-4C>G (n.488-4C>G)
c.487+11953C>G (n.487+11953C>G)
n.609-4C>G
n.415-4C>G
n.414+11953C>G
c.415-4C>G
c.503-4C>G (n.503-4C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523607_207523613delCA2650266357CR1c.488-4_490del
c.487+11953_487+11959del (n.487+11953_487+11959del)
n.609-4_611del
n.415-4_417del
n.414+11953_414+11959del
c.415-4_417del
c.503-4_505del
 gnomAD v4
1g.207523609A>CCA344519398CR1c.488-2A>C (n.488-2A>C)
c.487+11955A>C (n.487+11955A>C)
n.609-2A>C
n.415-2A>C
n.414+11955A>C
c.415-2A>C
c.503-2A>C (n.503-2A>C)
1g.207523609A>GCA344519399CR1c.488-2A>G (n.488-2A>G)
c.487+11955A>G (n.487+11955A>G)
n.609-2A>G
n.415-2A>G
n.414+11955A>G
c.415-2A>G
c.503-2A>G (n.503-2A>G)
 gnomAD v4
1g.207523609A>TCA344519400CR1c.488-2A>T (n.488-2A>T)
c.487+11955A>T (n.487+11955A>T)
n.609-2A>T
n.415-2A>T
n.414+11955A>T
c.415-2A>T
c.503-2A>T (n.503-2A>T)
1g.207523610G>ACA344519402CR1c.488-1G>A (n.488-1G>A)
c.487+11956G>A (n.487+11956G>A)
n.609-1G>A
n.415-1G>A
n.414+11956G>A
c.415-1G>A
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
1g.207523610G>CCA344519411CR1c.488-1G>C (n.488-1G>C)
c.487+11956G>C (n.487+11956G>C)
n.609-1G>C
n.415-1G>C
n.414+11956G>C
c.415-1G>C
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
1g.207523610G>TCA344519413CR1c.488-1G>T (n.488-1G>T)
c.487+11956G>T (n.487+11956G>T)
n.609-1G>T
n.415-1G>T
n.414+11956G>T
c.415-1G>T
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
1g.207523611G>ACA344519426CR1c.488G>A (p.Arg163Lys)
c.487+11957G>A (n.487+11957G>A)
n.609G>A
n.415G>A
n.414+11957G>A
c.415G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.207523611G>CCA344519429CR1c.488G>C (p.Arg163Thr)
c.487+11957G>C (n.487+11957G>C)
n.609G>C
n.415G>C
n.414+11957G>C
c.415G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
 gnomAD v4
1g.207523611G=CA2483433161CR1c.488G= (p.Arg163=)
c.487+11957G= (n.487+11957G=)
n.609G=
n.415G=
n.414+11957G=
c.415G=
c.503G= (p.Arg168=)
1g.207523611G>TCA344519431CR1c.488G>T (p.Arg163Ile)
c.487+11957G>T (n.487+11957G>T)
n.609G>T
n.415G>T
n.414+11957G>T
c.415G>T
c.503G>T (p.Arg168Ile)
1g.207523612A>CCA344519437CR1c.489A>C (p.Arg163Ser)
c.487+11958A>C (n.487+11958A>C)
n.610A>C
n.416A>C
n.414+11958A>C
c.416A>C
c.504A>C (p.Arg168Ser)
1g.207523612A>GCA422957514CR1c.489A>G (p.Arg163=)
c.487+11958A>G (n.487+11958A>G)
n.610A>G
n.416A>G
n.414+11958A>G
c.416A>G
c.504A>G (p.Arg168=)
1g.207523612A>TCA344519434CR1c.489A>T (p.Arg163Ser)
c.487+11958A>T (n.487+11958A>T)
n.610A>T
n.416A>T
n.414+11958A>T
c.416A>T
c.504A>T (p.Arg168Ser)
1g.207523613A=CA2483433162CR1c.490A= (p.Ile164=)
c.487+11959A= (n.487+11959A=)
n.611A=
n.417A=
n.414+11959A=
c.417A=
c.505A= (p.Ile169=)
1g.207523613A>CCA344519440CR1c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.487+11959A>C (n.487+11959A>C)
n.611A>C
n.417A>C
n.414+11959A>C
c.417A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
1g.207523613A>GCA344519448CR1c.490A>G (p.Ile164Val)
c.487+11959A>G (n.487+11959A>G)
n.611A>G
n.417A>G
n.414+11959A>G
c.417A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
 dbSNP
1g.207523613A>TCA344519441CR1c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.487+11959A>T (n.487+11959A>T)
n.611A>T
n.417A>T
n.414+11959A>T
c.417A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
1g.207523614T>ACA344519451CR1c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.487+11960T>A (n.487+11960T>A)
n.612T>A
n.418T>A
n.414+11960T>A
c.418T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
1g.207523614T>CCA344519454CR1c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.487+11960T>C (n.487+11960T>C)
n.612T>C
n.418T>C
n.414+11960T>C
c.418T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
1g.207523614T>GCA344519453CR1c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.487+11960T>G (n.487+11960T>G)
n.612T>G
n.418T>G
n.414+11960T>G
c.418T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
1g.207523615T>ACA422957515CR1c.492T>A (p.Ile164=)
c.487+11961T>A (n.487+11961T>A)
n.613T>A
n.419T>A
n.414+11961T>A
c.419T>A
c.507T>A (p.Ile169=)
1g.207523615T>CCA422957516CR1c.492T>C (p.Ile164=)
c.487+11961T>C (n.487+11961T>C)
n.613T>C
n.419T>C
n.414+11961T>C
c.419T>C
c.507T>C (p.Ile169=)
1g.207523615T>GCA344519455CR1c.492T>G (p.Ile164Met)
c.487+11961T>G (n.487+11961T>G)
n.613T>G
n.419T>G
n.414+11961T>G
c.419T>G
c.507T>G (p.Ile169Met)
1g.207523616C>ACA344519459CR1c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.487+11962C>A (n.487+11962C>A)
n.614C>A
n.420C>A
n.414+11962C>A
c.420C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
1g.207523616C>GCA344519456CR1c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.487+11962C>G (n.487+11962C>G)
n.614C>G
n.420C>G
n.414+11962C>G
c.420C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
1g.207523616C>TCA344519457CR1c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.487+11962C>T (n.487+11962C>T)
n.614C>T
n.420C>T
n.414+11962C>T
c.420C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
 gnomAD v4
1g.207523617C>ACA344519463CR1c.494C>A (p.Pro165His)
c.487+11963C>A (n.487+11963C>A)
n.615C>A
n.421C>A
n.414+11963C>A
c.421C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
 gnomAD v4
1g.207523617C>GCA344519466CR1c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.487+11963C>G (n.487+11963C>G)
n.615C>G
n.421C>G
n.414+11963C>G
c.421C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
1g.207523617C>TCA344519469CR1c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.487+11963C>T (n.487+11963C>T)
n.615C>T
n.421C>T
n.414+11963C>T
c.421C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
1g.207523618T>ACA422957517CR1c.495T>A (p.Pro165=)
c.487+11964T>A (n.487+11964T>A)
n.616T>A
n.422T>A
n.414+11964T>A
c.422T>A
c.510T>A (p.Pro170=)
1g.207523618T>CCA422957518CR1c.495T>C (p.Pro165=)
c.487+11964T>C (n.487+11964T>C)
n.616T>C
n.422T>C
n.414+11964T>C
c.422T>C
c.510T>C (p.Pro170=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.207523618T>GCA422957519CR1c.495T>G (p.Pro165=)
c.487+11964T>G (n.487+11964T>G)
n.616T>G
n.422T>G
n.414+11964T>G
c.422T>G
c.510T>G (p.Pro170=)
1g.207523618T=CA2483433163CR1c.495T= (p.Pro165=)
c.487+11964T= (n.487+11964T=)
n.616T=
n.422T=
n.414+11964T=
c.422T=
c.510T= (p.Pro170=)
1g.207523619T>ACA344519471CR1c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.487+11965T>A (n.487+11965T>A)
n.617T>A
n.423T>A
n.414+11965T>A
c.423T>A
c.511T>A (p.Cys171Ser)
1g.207523619T>CCA344519473CR1c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.487+11965T>C (n.487+11965T>C)
n.617T>C
n.423T>C
n.414+11965T>C
c.423T>C
c.511T>C (p.Cys171Arg)
1g.207523619T>GCA344519475CR1c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.487+11965T>G (n.487+11965T>G)
n.617T>G
n.423T>G
n.414+11965T>G
c.423T>G
c.511T>G (p.Cys171Gly)
1g.207523620G>ACA344519477CR1c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.487+11966G>A (n.487+11966G>A)
n.618G>A
n.424G>A
n.414+11966G>A
c.424G>A
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
 gnomAD v4
1g.207523620G>CCA344519480CR1c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.487+11966G>C (n.487+11966G>C)
n.618G>C
n.424G>C
n.414+11966G>C
c.424G>C
c.512G>C (p.Cys171Ser)
 gnomAD v4
1g.207523620G>TCA344519483CR1c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.487+11966G>T (n.487+11966G>T)
n.618G>T
n.424G>T
n.414+11966G>T
c.424G>T
c.512G>T (p.Cys171Phe)
1g.207523621T>ACA344519489CR1c.498T>A (p.Cys166Ter)
c.487+11967T>A (n.487+11967T>A)
n.619T>A
n.425T>A
n.414+11967T>A
c.425T>A
c.513T>A (p.Cys171Ter)
1g.207523621T>CCA422957520CR1c.498T>C (p.Cys166=)
c.487+11967T>C (n.487+11967T>C)
n.619T>C
n.425T>C
n.414+11967T>C
c.425T>C
c.513T>C (p.Cys171=)
1g.207523621T>GCA344519490CR1c.498T>G (p.Cys166Trp)
c.487+11967T>G (n.487+11967T>G)
n.619T>G
n.425T>G
n.414+11967T>G
c.425T>G
c.513T>G (p.Cys171Trp)
1g.207523622G>ACA344519496CR1c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.487+11968G>A (n.487+11968G>A)
n.620G>A
n.426G>A
n.414+11968G>A
c.426G>A
c.514G>A (p.Gly172Arg)
1g.207523622G>CCA344519502CR1c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.487+11968G>C (n.487+11968G>C)
n.620G>C
n.426G>C
n.414+11968G>C
c.426G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
1g.207523622G>TCA344519498CR1c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.487+11968G>T (n.487+11968G>T)
n.620G>T
n.426G>T
n.414+11968G>T
c.426G>T
c.514G>T (p.Gly172Trp)
1g.207523623G>ACA1369441CR1c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.487+11969G>A (n.487+11969G>A)
n.621G>A
n.427G>A
n.414+11969G>A
c.427G>A
c.515G>A (p.Gly172Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523623G>CCA344519505CR1c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.487+11969G>C (n.487+11969G>C)
n.621G>C
n.427G>C
n.414+11969G>C
c.427G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
1g.207523623G=CA2483433164CR1c.500G= (p.Gly167=)
c.487+11969G= (n.487+11969G=)
n.621G=
n.427G=
n.414+11969G=
c.427G=
c.515G= (p.Gly172=)
1g.207523623G>TCA344519507CR1c.500G>T (p.Gly167Val)
c.487+11969G>T (n.487+11969G>T)
n.621G>T
n.427G>T
n.414+11969G>T
c.427G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
1g.207523624G>ACA422957521CR1c.501G>A (p.Gly167=)
c.487+11970G>A (n.487+11970G>A)
n.622G>A
n.428G>A
n.414+11970G>A
c.428G>A
c.516G>A (p.Gly172=)
1g.207523624G>CCA422957523CR1c.501G>C (p.Gly167=)
c.487+11970G>C (n.487+11970G>C)
n.622G>C
n.428G>C
n.414+11970G>C
c.428G>C
c.516G>C (p.Gly172=)
1g.207523624G>TCA422957522CR1c.501G>T (p.Gly167=)
c.487+11970G>T (n.487+11970G>T)
n.622G>T
n.428G>T
n.414+11970G>T
c.428G>T
c.516G>T (p.Gly172=)
1g.207523625C>ACA344519510CR1c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.487+11971C>A (n.487+11971C>A)
n.623C>A
n.429C>A
n.414+11971C>A
c.429C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
1g.207523625C=CA2483433165CR1c.502C= (p.Leu168=)
c.487+11971C= (n.487+11971C=)
n.623C=
n.429C=
n.414+11971C=
c.429C=
c.517C= (p.Leu173=)
1g.207523625C>GCA344519512CR1c.502C>G (p.Leu168Val)
c.487+11971C>G (n.487+11971C>G)
n.623C>G
n.429C>G
n.414+11971C>G
c.429C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523625C>TCA422957524CR1c.502C>T (p.Leu168=)
c.487+11971C>T (n.487+11971C>T)
n.623C>T
n.429C>T
n.414+11971C>T
c.429C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523626T>ACA344519514CR1c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.487+11972T>A (n.487+11972T>A)
n.624T>A
n.430T>A
n.414+11972T>A
c.430T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
1g.207523626T>CCA344519519CR1c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.487+11972T>C (n.487+11972T>C)
n.624T>C
n.430T>C
n.414+11972T>C
c.430T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523626T>GCA344519522CR1c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.487+11972T>G (n.487+11972T>G)
n.624T>G
n.430T>G
n.414+11972T>G
c.430T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
1g.207523626T=CA2483433166CR1c.503T= (p.Leu168=)
c.487+11972T= (n.487+11972T=)
n.624T=
n.430T=
n.414+11972T=
c.430T=
c.518T= (p.Leu173=)
1g.207523627A>CCA422957525CR1c.504A>C (p.Leu168=)
c.487+11973A>C (n.487+11973A>C)
n.625A>C
n.431A>C
n.414+11973A>C
c.431A>C
c.519A>C (p.Leu173=)
1g.207523627A>GCA422957526CR1c.504A>G (p.Leu168=)
c.487+11973A>G (n.487+11973A>G)
n.625A>G
n.431A>G
n.414+11973A>G
c.431A>G
c.519A>G (p.Leu173=)
 gnomAD v4
1g.207523627A>TCA422957527CR1c.504A>T (p.Leu168=)
c.487+11973A>T (n.487+11973A>T)
n.625A>T
n.431A>T
n.414+11973A>T
c.431A>T
c.519A>T (p.Leu173=)
1g.207523628C>ACA344519524CR1c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.487+11974C>A (n.487+11974C>A)
n.626C>A
n.432C>A
n.414+11974C>A
c.432C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
 gnomAD v4
1g.207523628C=CA2483433167CR1c.505C= (p.Pro169=)
c.487+11974C= (n.487+11974C=)
n.626C=
n.432C=
n.414+11974C=
c.432C=
c.520C= (p.Pro174=)
1g.207523628C>GCA344519535CR1c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.487+11974C>G (n.487+11974C>G)
n.626C>G
n.432C>G
n.414+11974C>G
c.432C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
1g.207523628C>TCA344519538CR1c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.487+11974C>T (n.487+11974C>T)
n.626C>T
n.432C>T
n.414+11974C>T
c.432C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523633dupCA2747512770CR1c.510dup (p.Thr171HisfsTer9)
c.487+11979dup (n.487+11979dup)
n.631dup
n.437dup
n.414+11979dup
c.437dup
c.525dup (p.Thr176HisfsTer9)
1g.207523633delCA422957528CR1c.510del (p.Thr171ProfsTer21)
c.487+11979del (n.487+11979del)
n.631del
n.437del
n.414+11979del
c.437del
c.525del (p.Thr176ProfsTer21)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.207523629C>ACA36649831CR1c.506C>A (p.Pro169His)
c.487+11975C>A (n.487+11975C>A)
n.627C>A
n.433C>A
n.414+11975C>A
c.433C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523629C=CA2483433168CR1c.506C= (p.Pro169=)
c.487+11975C= (n.487+11975C=)
n.627C=
n.433C=
n.414+11975C=
c.433C=
c.521C= (p.Pro174=)
1g.207523629C>GCA344519546CR1c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.487+11975C>G (n.487+11975C>G)
n.627C>G
n.433C>G
n.414+11975C>G
c.433C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
1g.207523629C>TCA1369442CR1c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.487+11975C>T (n.487+11975C>T)
n.627C>T
n.433C>T
n.414+11975C>T
c.433C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523630C>ACA422957529CR1c.507C>A (p.Pro169=)
c.487+11976C>A (n.487+11976C>A)
n.628C>A
n.434C>A
n.414+11976C>A
c.434C>A
c.522C>A (p.Pro174=)
 dbSNP
1g.207523630C=CA2483433169CR1c.507C= (p.Pro169=)
c.487+11976C= (n.487+11976C=)
n.628C=
n.434C=
n.414+11976C=
c.434C=
c.522C= (p.Pro174=)
1g.207523630C>GCA422957530CR1c.507C>G (p.Pro169=)
c.487+11976C>G (n.487+11976C>G)
n.628C>G
n.434C>G
n.414+11976C>G
c.434C>G
c.522C>G (p.Pro174=)
1g.207523630C>TCA1369443CR1c.507C>T (p.Pro169=)
c.487+11976C>T (n.487+11976C>T)
n.628C>T
n.434C>T
n.414+11976C>T
c.434C>T
c.522C>T (p.Pro174=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523631C>ACA344519553CR1c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.487+11977C>A (n.487+11977C>A)
n.629C>A
n.435C>A
n.414+11977C>A
c.435C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523631C=CA2483433170CR1c.508C= (p.Pro170=)
c.487+11977C= (n.487+11977C=)
n.629C=
n.435C=
n.414+11977C=
c.435C=
c.523C= (p.Pro175=)
1g.207523631C>GCA344519556CR1c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.487+11977C>G (n.487+11977C>G)
n.629C>G
n.435C>G
n.414+11977C>G
c.435C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
 gnomAD v4
1g.207523631C>TCA344519558CR1c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.487+11977C>T (n.487+11977C>T)
n.629C>T
n.435C>T
n.414+11977C>T
c.435C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
 gnomAD v4
1g.207523632C>ACA344519560CR1c.509C>A (p.Pro170His)
c.487+11978C>A (n.487+11978C>A)
n.630C>A
n.436C>A
n.414+11978C>A
c.436C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
 gnomAD v4
1g.207523632C>GCA344519561CR1c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.487+11978C>G (n.487+11978C>G)
n.630C>G
n.436C>G
n.414+11978C>G
c.436C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
 gnomAD v4
1g.207523632C>TCA344519563CR1c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.487+11978C>T (n.487+11978C>T)
n.630C>T
n.436C>T
n.414+11978C>T
c.436C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
1g.207523633C>ACA1369444CR1c.510C>A (p.Pro170=)
c.487+11979C>A (n.487+11979C>A)
n.631C>A
n.437C>A
n.414+11979C>A
c.437C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523633C=CA1141474494CR1c.510C= (p.Pro170=)
c.487+11979C= (n.487+11979C=)
n.631C=
n.437C=
n.414+11979C=
c.437C=
c.525C= (p.Pro175=)
1g.207523633C>GCA1369445CR1c.510C>G (p.Pro170=)
c.487+11979C>G (n.487+11979C>G)
n.631C>G
n.437C>G
n.414+11979C>G
c.437C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523633C>TCA422957531CR1c.510C>T (p.Pro170=)
c.487+11979C>T (n.487+11979C>T)
n.631C>T
n.437C>T
n.414+11979C>T
c.437C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523634A>CCA344519570CR1c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.487+11980A>C (n.487+11980A>C)
n.632A>C
n.438A>C
n.414+11980A>C
c.438A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
1g.207523634A>GCA344519573CR1c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.487+11980A>G (n.487+11980A>G)
n.632A>G
n.438A>G
n.414+11980A>G
c.438A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
 gnomAD v4
1g.207523634A>TCA344519575CR1c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.487+11980A>T (n.487+11980A>T)
n.632A>T
n.438A>T
n.414+11980A>T
c.438A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
1g.207523635C>ACA344519578CR1c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.487+11981C>A (n.487+11981C>A)
n.633C>A
n.439C>A
n.414+11981C>A
c.439C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
 gnomAD v4
1g.207523635C=CA2483433171CR1c.512C= (p.Thr171=)
c.487+11981C= (n.487+11981C=)
n.633C=
n.439C=
n.414+11981C=
c.439C=
c.527C= (p.Thr176=)
1g.207523635C>GCA1369446CR1c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.487+11981C>G (n.487+11981C>G)
n.633C>G
n.439C>G
n.414+11981C>G
c.439C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523635C>TCA344519579CR1c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.487+11981C>T (n.487+11981C>T)
n.633C>T
n.439C>T
n.414+11981C>T
c.439C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
1g.207523636C>ACA422957535CR1c.513C>A (p.Thr171=)
c.487+11982C>A (n.487+11982C>A)
n.634C>A
n.440C>A
n.414+11982C>A
c.440C>A
c.528C>A (p.Thr176=)
1g.207523636C=CA2483433172CR1c.513C= (p.Thr171=)
c.487+11982C= (n.487+11982C=)
n.634C=
n.440C=
n.414+11982C=
c.440C=
c.528C= (p.Thr176=)
1g.207523636C>GCA1369447CR1c.513C>G (p.Thr171=)
c.487+11982C>G (n.487+11982C>G)
n.634C>G
n.440C>G
n.414+11982C>G
c.440C>G
c.528C>G (p.Thr176=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523636C>TCA422957536CR1c.513C>T (p.Thr171=)
c.487+11982C>T (n.487+11982C>T)
n.634C>T
n.440C>T
n.414+11982C>T
c.440C>T
c.528C>T (p.Thr176=)
1g.207523637A=CA2483433173CR1c.514A= (p.Ile172=)
c.487+11983A= (n.487+11983A=)
n.635A=
n.441A=
n.414+11983A=
c.441A=
c.529A= (p.Ile177=)
1g.207523637A>CCA344519581CR1c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.487+11983A>C (n.487+11983A>C)
n.635A>C
n.441A>C
n.414+11983A>C
c.441A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
1g.207523637A>GCA1369448CR1c.514A>G (p.Ile172Val)
c.487+11983A>G (n.487+11983A>G)
n.635A>G
n.441A>G
n.414+11983A>G
c.441A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523637A>TCA344519583CR1c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.487+11983A>T (n.487+11983A>T)
n.635A>T
n.441A>T
n.414+11983A>T
c.441A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
1g.207523638T>ACA344519584CR1c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.487+11984T>A (n.487+11984T>A)
n.636T>A
n.442T>A
n.414+11984T>A
c.442T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
1g.207523638T>CCA344519585CR1c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.487+11984T>C (n.487+11984T>C)
n.636T>C
n.442T>C
n.414+11984T>C
c.442T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
 gnomAD v4
1g.207523638T>GCA344519586CR1c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.487+11984T>G (n.487+11984T>G)
n.636T>G
n.442T>G
n.414+11984T>G
c.442T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
1g.207523638T=CA2483433174CR1c.515T= (p.Ile172=)
c.487+11984T= (n.487+11984T=)
n.636T=
n.442T=
n.414+11984T=
c.442T=
c.530T= (p.Ile177=)
1g.207523639C>ACA422957539CR1c.516C>A (p.Ile172=)
c.487+11985C>A (n.487+11985C>A)
n.637C>A
n.443C>A
n.414+11985C>A
c.443C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
1g.207523639C=CA2483433175CR1c.516C= (p.Ile172=)
c.487+11985C= (n.487+11985C=)
n.637C=
n.443C=
n.414+11985C=
c.443C=
c.531C= (p.Ile177=)
1g.207523639C>GCA344519588CR1c.516C>G (p.Ile172Met)
c.487+11985C>G (n.487+11985C>G)
n.637C>G
n.443C>G
n.414+11985C>G
c.443C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
1g.207523639C>TCA422957538CR1c.516C>T (p.Ile172=)
c.487+11985C>T (n.487+11985C>T)
n.637C>T
n.443C>T
n.414+11985C>T
c.443C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
 dbSNP
1g.207523645_207523665dupCA730648449CR1c.522_542dup (p.Asn181_Arg182insGlyAspPheIleSerThrAsn)
c.487+11991_487+12011dup (n.487+11991_487+12011dup)
n.643_663dup
n.449_469dup
n.414+11991_414+12011dup
c.449_469dup
c.537_557dup (p.Asn186_Arg187insGlyAspPheIleSerThrAsn)
 dbSNP
1g.207523640A=CA1141554503CR1c.517A= (p.Thr173=)
c.487+11986A= (n.487+11986A=)
n.638A=
n.444A=
n.414+11986A=
c.444A=
c.532A= (p.Thr178=)
1g.207523640A>CCA344519592CR1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.487+11986A>C (n.487+11986A>C)
n.638A>C
n.444A>C
n.414+11986A>C
c.444A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
1g.207523640A>GCA1369449CR1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.487+11986A>G (n.487+11986A>G)
n.638A>G
n.444A>G
n.414+11986A>G
c.444A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523640A>TCA344519596CR1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.487+11986A>T (n.487+11986A>T)
n.638A>T
n.444A>T
n.414+11986A>T
c.444A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
1g.207523641C>ACA1369450CR1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.487+11987C>A (n.487+11987C>A)
n.639C>A
n.445C>A
n.414+11987C>A
c.445C>A
c.533C>A (p.Thr178Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523641C=CA1143916962CR1c.518C= (p.Thr173=)
c.487+11987C= (n.487+11987C=)
n.639C=
n.445C=
n.414+11987C=
c.445C=
c.533C= (p.Thr178=)
1g.207523641C>GCA344519598CR1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.487+11987C>G (n.487+11987C>G)
n.639C>G
n.445C>G
n.414+11987C>G
c.445C>G
c.533C>G (p.Thr178Ser)
1g.207523641C>TCA344519599CR1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.487+11987C>T (n.487+11987C>T)
n.639C>T
n.445C>T
n.414+11987C>T
c.445C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523642C>ACA422957541CR1c.519C>A (p.Thr173=)
c.487+11988C>A (n.487+11988C>A)
n.640C>A
n.446C>A
n.414+11988C>A
c.446C>A
c.534C>A (p.Thr178=)
1g.207523642C>GCA422957542CR1c.519C>G (p.Thr173=)
c.487+11988C>G (n.487+11988C>G)
n.640C>G
n.446C>G
n.414+11988C>G
c.446C>G
c.534C>G (p.Thr178=)
1g.207523642C>TCA422957543CR1c.519C>T (p.Thr173=)
c.487+11988C>T (n.487+11988C>T)
n.640C>T
n.446C>T
n.414+11988C>T
c.446C>T
c.534C>T (p.Thr178=)
1g.207523643A=CA2483433176CR1c.520A= (p.Asn174=)
c.487+11989A= (n.487+11989A=)
n.641A=
n.447A=
n.414+11989A=
c.447A=
c.535A= (p.Asn179=)
1g.207523643A>CCA344519601CR1c.520A>C (p.Asn174His)
c.487+11989A>C (n.487+11989A>C)
n.641A>C
n.447A>C
n.414+11989A>C
c.447A>C
c.535A>C (p.Asn179His)
1g.207523643A>GCA344519602CR1c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.487+11989A>G (n.487+11989A>G)
n.641A>G
n.447A>G
n.414+11989A>G
c.447A>G
c.535A>G (p.Asn179Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523643A>TCA344519600CR1c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.487+11989A>T (n.487+11989A>T)
n.641A>T
n.447A>T
n.414+11989A>T
c.447A>T
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
1g.207523644A>CCA344519605CR1c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.487+11990A>C (n.487+11990A>C)
n.642A>C
n.448A>C
n.414+11990A>C
c.448A>C
c.536A>C (p.Asn179Thr)
1g.207523644A>GCA344519610CR1c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.487+11990A>G (n.487+11990A>G)
n.642A>G
n.448A>G
n.414+11990A>G
c.448A>G
c.536A>G (p.Asn179Ser)
 gnomAD v4
1g.207523644A>TCA344519608CR1c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.487+11990A>T (n.487+11990A>T)
n.642A>T
n.448A>T
n.414+11990A>T
c.448A>T
c.536A>T (p.Asn179Ile)
1g.207523645T>ACA1369451CR1c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.487+11991T>A (n.487+11991T>A)
n.643T>A
n.449T>A
n.414+11991T>A
c.449T>A
c.537T>A (p.Asn179Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.207523645T>CCA422957547CR1c.522T>C (p.Asn174=)
c.487+11991T>C (n.487+11991T>C)
n.643T>C
n.449T>C
n.414+11991T>C
c.449T>C
c.537T>C (p.Asn179=)
 gnomAD v4
1g.207523645T>GCA344519614CR1c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.487+11991T>G (n.487+11991T>G)
n.643T>G
n.449T>G
n.414+11991T>G
c.449T>G
c.537T>G (p.Asn179Lys)
 gnomAD v4
1g.207523645T=CA2483433177CR1c.522T= (p.Asn174=)
c.487+11991T= (n.487+11991T=)
n.643T=
n.449T=
n.414+11991T=
c.449T=
c.537T= (p.Asn179=)
1g.207523646G>ACA344519617CR1c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.487+11992G>A (n.487+11992G>A)
n.644G>A
n.450G>A
n.414+11992G>A
c.450G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
1g.207523646G>CCA344519619CR1c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.487+11992G>C (n.487+11992G>C)
n.644G>C
n.450G>C
n.414+11992G>C
c.450G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
1g.207523646G>TCA344519621CR1c.523G>T (p.Gly175Ter)
c.487+11992G>T (n.487+11992G>T)
n.644G>T
n.450G>T
n.414+11992G>T
c.450G>T
c.538G>T (p.Gly180Ter)
1g.207523647G>ACA344519627CR1c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.487+11993G>A (n.487+11993G>A)
n.645G>A
n.451G>A
n.414+11993G>A
c.451G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
1g.207523647G>CCA344519640CR1c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.487+11993G>C (n.487+11993G>C)
n.645G>C
n.451G>C
n.414+11993G>C
c.451G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
1g.207523647G>TCA344519642CR1c.524G>T (p.Gly175Val)
c.487+11993G>T (n.487+11993G>T)
n.645G>T
n.451G>T
n.414+11993G>T
c.451G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
1g.207523648A=CA2483433178CR1c.525A= (p.Gly175=)
c.487+11994A= (n.487+11994A=)
n.646A=
n.452A=
n.414+11994A=
c.452A=
c.540A= (p.Gly180=)
1g.207523648A>CCA422957549CR1c.525A>C (p.Gly175=)
c.487+11994A>C (n.487+11994A>C)
n.646A>C
n.452A>C
n.414+11994A>C
c.452A>C
c.540A>C (p.Gly180=)
1g.207523648A>GCA422957550CR1c.525A>G (p.Gly175=)
c.487+11994A>G (n.487+11994A>G)
n.646A>G
n.452A>G
n.414+11994A>G
c.452A>G
c.540A>G (p.Gly180=)
1g.207523648A>TCA422957552CR1c.525A>T (p.Gly175=)
c.487+11994A>T (n.487+11994A>T)
n.646A>T
n.452A>T
n.414+11994A>T
c.452A>T
c.540A>T (p.Gly180=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523649G>ACA344519643CR1c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.487+11995G>A (n.487+11995G>A)
n.647G>A
n.453G>A
n.414+11995G>A
c.453G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
1g.207523649G>CCA344519644CR1c.526G>C (p.Asp176His)
c.487+11995G>C (n.487+11995G>C)
n.647G>C
n.453G>C
n.414+11995G>C
c.453G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
1g.207523649G>TCA344519645CR1c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.487+11995G>T (n.487+11995G>T)
n.647G>T
n.453G>T
n.414+11995G>T
c.453G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
1g.207523650A>CCA344519653CR1c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.487+11996A>C (n.487+11996A>C)
n.648A>C
n.454A>C
n.414+11996A>C
c.454A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
1g.207523650A>GCA344519649CR1c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.487+11996A>G (n.487+11996A>G)
n.648A>G
n.454A>G
n.414+11996A>G
c.454A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
1g.207523650A>TCA344519651CR1c.527A>T (p.Asp176Val)
c.487+11996A>T (n.487+11996A>T)
n.648A>T
n.454A>T
n.414+11996A>T
c.454A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
1g.207523651T>ACA344519655CR1c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.487+11997T>A (n.487+11997T>A)
n.649T>A
n.455T>A
n.414+11997T>A
c.455T>A
c.543T>A (p.Asp181Glu)
1g.207523651T>CCA422957555CR1c.528T>C (p.Asp176=)
c.487+11997T>C (n.487+11997T>C)
n.649T>C
n.455T>C
n.414+11997T>C
c.455T>C
c.543T>C (p.Asp181=)
1g.207523651T>GCA344519657CR1c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.487+11997T>G (n.487+11997T>G)
n.649T>G
n.455T>G
n.414+11997T>G
c.455T>G
c.543T>G (p.Asp181Glu)
1g.207523652T>ACA344519660CR1c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.487+11998T>A (n.487+11998T>A)
n.650T>A
n.456T>A
n.414+11998T>A
c.456T>A
c.544T>A (p.Phe182Ile)
1g.207523652T>CCA344519662CR1c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.487+11998T>C (n.487+11998T>C)
n.650T>C
n.456T>C
n.414+11998T>C
c.456T>C
c.544T>C (p.Phe182Leu)
1g.207523652T>GCA1369452CR1c.529T>G (p.Phe177Val)
c.487+11998T>G (n.487+11998T>G)
n.650T>G
n.456T>G
n.414+11998T>G
c.456T>G
c.544T>G (p.Phe182Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523652T=CA1144175839CR1c.529T= (p.Phe177=)
c.487+11998T= (n.487+11998T=)
n.650T=
n.456T=
n.414+11998T=
c.456T=
c.544T= (p.Phe182=)
1g.207523653T>ACA344519672CR1c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.487+11999T>A (n.487+11999T>A)
n.651T>A
n.457T>A
n.414+11999T>A
c.457T>A
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
1g.207523653T>CCA344519675CR1c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.487+11999T>C (n.487+11999T>C)
n.651T>C
n.457T>C
n.414+11999T>C
c.457T>C
c.545T>C (p.Phe182Ser)
1g.207523653T>GCA344519677CR1c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.487+11999T>G (n.487+11999T>G)
n.651T>G
n.457T>G
n.414+11999T>G
c.457T>G
c.545T>G (p.Phe182Cys)
1g.207523654C>ACA344519679CR1c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.487+12000C>A (n.487+12000C>A)
n.652C>A
n.458C>A
n.414+12000C>A
c.458C>A
c.546C>A (p.Phe182Leu)
1g.207523654C>GCA344519681CR1c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.487+12000C>G (n.487+12000C>G)
n.652C>G
n.458C>G
n.414+12000C>G
c.458C>G
c.546C>G (p.Phe182Leu)
1g.207523654C>TCA422957556CR1c.531C>T (p.Phe177=)
c.487+12000C>T (n.487+12000C>T)
n.652C>T
n.458C>T
n.414+12000C>T
c.458C>T
c.546C>T (p.Phe182=)
 COSMIC COSMIC
1g.207523655A>CCA344519687CR1c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.487+12001A>C (n.487+12001A>C)
n.653A>C
n.459A>C
n.414+12001A>C
c.459A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
1g.207523655A>GCA344519692CR1c.532A>G (p.Ile178Val)
c.487+12001A>G (n.487+12001A>G)
n.653A>G
n.459A>G
n.414+12001A>G
c.459A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
1g.207523655A>TCA344519684CR1c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.487+12001A>T (n.487+12001A>T)
n.653A>T
n.459A>T
n.414+12001A>T
c.459A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
1g.207523656T>ACA344519694CR1c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.487+12002T>A (n.487+12002T>A)
n.654T>A
n.460T>A
n.414+12002T>A
c.460T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
1g.207523656T>CCA344519697CR1c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.487+12002T>C (n.487+12002T>C)
n.654T>C
n.460T>C
n.414+12002T>C
c.460T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
1g.207523656T>GCA344519700CR1c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.487+12002T>G (n.487+12002T>G)
n.654T>G
n.460T>G
n.414+12002T>G
c.460T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
1g.207523657T>ACA422957558CR1c.534T>A (p.Ile178=)
c.487+12003T>A (n.487+12003T>A)
n.655T>A
n.461T>A
n.414+12003T>A
c.461T>A
c.549T>A (p.Ile183=)
1g.207523657T>CCA422957559CR1c.534T>C (p.Ile178=)
c.487+12003T>C (n.487+12003T>C)
n.655T>C
n.461T>C
n.414+12003T>C
c.461T>C
c.549T>C (p.Ile183=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523657T>GCA344519707CR1c.534T>G (p.Ile178Met)
c.487+12003T>G (n.487+12003T>G)
n.655T>G
n.461T>G
n.414+12003T>G
c.461T>G
c.549T>G (p.Ile183Met)
1g.207523657T=CA2483433179CR1c.534T= (p.Ile178=)
c.487+12003T= (n.487+12003T=)
n.655T=
n.461T=
n.414+12003T=
c.461T=
c.549T= (p.Ile183=)
1g.207523658A>CCA344519710CR1c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.487+12004A>C (n.487+12004A>C)
n.656A>C
n.462A>C
n.414+12004A>C
c.462A>C
c.550A>C (p.Ser184Arg)
1g.207523658A>GCA344519713CR1c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.487+12004A>G (n.487+12004A>G)
n.656A>G
n.462A>G
n.414+12004A>G
c.462A>G
c.550A>G (p.Ser184Gly)
 gnomAD v4
1g.207523658A>TCA344519715CR1c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.487+12004A>T (n.487+12004A>T)
n.656A>T
n.462A>T
n.414+12004A>T
c.462A>T
c.550A>T (p.Ser184Cys)
1g.207523659G>ACA1369453CR1c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.487+12005G>A (n.487+12005G>A)
n.657G>A
n.463G>A
n.414+12005G>A
c.463G>A
c.551G>A (p.Ser184Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523659G>CCA344519720CR1c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.487+12005G>C (n.487+12005G>C)
n.657G>C
n.463G>C
n.414+12005G>C
c.463G>C
c.551G>C (p.Ser184Thr)
1g.207523659G=CA2483433180CR1c.536G= (p.Ser179=)
c.487+12005G= (n.487+12005G=)
n.657G=
n.463G=
n.414+12005G=
c.463G=
c.551G= (p.Ser184=)
1g.207523659G>TCA344519723CR1c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.487+12005G>T (n.487+12005G>T)
n.657G>T
n.463G>T
n.414+12005G>T
c.463G>T
c.551G>T (p.Ser184Ile)
1g.207523660C>ACA344519726CR1c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.487+12006C>A (n.487+12006C>A)
n.658C>A
n.464C>A
n.414+12006C>A
c.464C>A
c.552C>A (p.Ser184Arg)
 COSMIC COSMIC
1g.207523660C>GCA344519728CR1c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.487+12006C>G (n.487+12006C>G)
n.658C>G
n.464C>G
n.414+12006C>G
c.464C>G
c.552C>G (p.Ser184Arg)
1g.207523660C>TCA422957562CR1c.537C>T (p.Ser179=)
c.487+12006C>T (n.487+12006C>T)
n.658C>T
n.464C>T
n.414+12006C>T
c.464C>T
c.552C>T (p.Ser184=)
1g.207523661A>CCA344519737CR1c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.487+12007A>C (n.487+12007A>C)
n.659A>C
n.465A>C
n.414+12007A>C
c.465A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
1g.207523661A>GCA344519731CR1c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.487+12007A>G (n.487+12007A>G)
n.659A>G
n.465A>G
n.414+12007A>G
c.465A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
1g.207523661A>TCA344519735CR1c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.487+12007A>T (n.487+12007A>T)
n.659A>T
n.465A>T
n.414+12007A>T
c.465A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
 gnomAD v4
1g.207523662C>ACA344519740CR1c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.487+12008C>A (n.487+12008C>A)
n.660C>A
n.466C>A
n.414+12008C>A
c.466C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523662C=CA2483433181CR1c.539C= (p.Thr180=)
c.487+12008C= (n.487+12008C=)
n.660C=
n.466C=
n.414+12008C=
c.466C=
c.554C= (p.Thr185=)
1g.207523662C>GCA344519743CR1c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.487+12008C>G (n.487+12008C>G)
n.660C>G
n.466C>G
n.414+12008C>G
c.466C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
1g.207523662C>TCA1369454CR1c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.487+12008C>T (n.487+12008C>T)
n.660C>T
n.466C>T
n.414+12008C>T
c.466C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523663C>ACA422957566CR1c.540C>A (p.Thr180=)
c.487+12009C>A (n.487+12009C>A)
n.661C>A
n.467C>A
n.414+12009C>A
c.467C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
 gnomAD v4
1g.207523663C>GCA422957567CR1c.540C>G (p.Thr180=)
c.487+12009C>G (n.487+12009C>G)
n.661C>G
n.467C>G
n.414+12009C>G
c.467C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
1g.207523663C>TCA422957568CR1c.540C>T (p.Thr180=)
c.487+12009C>T (n.487+12009C>T)
n.661C>T
n.467C>T
n.414+12009C>T
c.467C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
1g.207523664A>CCA344519746CR1c.541A>C (p.Asn181His)
c.487+12010A>C (n.487+12010A>C)
n.662A>C
n.468A>C
n.414+12010A>C
c.468A>C
c.556A>C (p.Asn186His)
1g.207523664A>GCA344519753CR1c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.487+12010A>G (n.487+12010A>G)
n.662A>G
n.468A>G
n.414+12010A>G
c.468A>G
c.556A>G (p.Asn186Asp)
1g.207523664A>TCA344519754CR1c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.487+12010A>T (n.487+12010A>T)
n.662A>T
n.468A>T
n.414+12010A>T
c.468A>T
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
1g.207523665dupCA2650266358CR1c.542dup (p.Asn181LysfsTer26)
c.487+12011dup (n.487+12011dup)
n.663dup
n.469dup
n.414+12011dup
c.469dup
c.557dup (p.Asn186LysfsTer26)
 gnomAD v4
1g.207523665A=CA2483433182CR1c.542A= (p.Asn181=)
c.487+12011A= (n.487+12011A=)
n.663A=
n.469A=
n.414+12011A=
c.469A=
c.557A= (p.Asn186=)
1g.207523665A>CCA344519757CR1c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.487+12011A>C (n.487+12011A>C)
n.663A>C
n.469A>C
n.414+12011A>C
c.469A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
1g.207523665A>GCA36649906CR1c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.487+12011A>G (n.487+12011A>G)
n.663A>G
n.469A>G
n.414+12011A>G
c.469A>G
c.557A>G (p.Asn186Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523665A>TCA344519759CR1c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.487+12011A>T (n.487+12011A>T)
n.663A>T
n.469A>T
n.414+12011A>T
c.469A>T
c.557A>T (p.Asn186Ile)
 gnomAD v4
1g.207523666C>ACA344519762CR1c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.487+12012C>A (n.487+12012C>A)
n.664C>A
n.470C>A
n.414+12012C>A
c.470C>A
c.558C>A (p.Asn186Lys)
1g.207523666C=CA1143129743CR1c.543C= (p.Asn181=)
c.487+12012C= (n.487+12012C=)
n.664C=
n.470C=
n.414+12012C=
c.470C=
c.558C= (p.Asn186=)
1g.207523666C>GCA344519764CR1c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.487+12012C>G (n.487+12012C>G)
n.664C>G
n.470C>G
n.414+12012C>G
c.470C>G
c.558C>G (p.Asn186Lys)
 gnomAD v4
1g.207523666C>TCA1369455CR1c.543C>T (p.Asn181=)
c.487+12012C>T (n.487+12012C>T)
n.664C>T
n.470C>T
n.414+12012C>T
c.470C>T
c.558C>T (p.Asn186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523666_207523668delinsCAGCA2483433183CR1c.543_545delinsCAG (p.Asn181=)
c.487+12012_487+12014delinsCAG (n.487+12012_487+12014delinsCAG)
n.664_666delinsCAG
n.470_472delinsCAG
n.414+12012_414+12014delinsCAG
c.470_472delinsCAG
c.558_560delinsCAG (p.Asn186=)

Number of alleles fetched