UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207076895A>C | CA2650244362 | PFKFB2 | c.*4524A>C (n.*4524A>C) c.1351-2059A>C (n.1351-2059A>C) c.*1133-2059A>C (n.*1133-2059A>C) n.171-2059A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076895A>G | CA2650244363 | PFKFB2 | c.*4524A>G (n.*4524A>G) c.1351-2059A>G (n.1351-2059A>G) c.*1133-2059A>G (n.*1133-2059A>G) n.171-2059A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076900G>A | CA1011607403 | PFKFB2 | c.*4529G>A (n.*4529G>A) c.1351-2054G>A (n.1351-2054G>A) c.*1133-2054G>A (n.*1133-2054G>A) n.171-2054G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076900G= | CA2483252578 | PFKFB2 | c.*4529G= (n.*4529G=) c.1351-2054G= (n.1351-2054G=) c.*1133-2054G= (n.*1133-2054G=) n.171-2054G= | |
| 1 | g.207076901G>A | CA2650244364 | PFKFB2 | c.*4530G>A (n.*4530G>A) c.1351-2053G>A (n.1351-2053G>A) c.*1133-2053G>A (n.*1133-2053G>A) n.171-2053G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076907C>A | CA2650244365 | PFKFB2 | c.*4536C>A (n.*4536C>A) c.1351-2047C>A (n.1351-2047C>A) c.*1133-2047C>A (n.*1133-2047C>A) n.171-2047C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076907_207076911delinsCTCTG | CA2483252579 | PFKFB2 | c.*4536_*4540delinsCTCTG (n.*4536_*4540delinsCTCTG) c.1351-2047_1351-2043delinsCTCTG (n.1351-2047_1351-2043delinsCTCTG) c.*1133-2047_*1133-2043delinsCTCTG (n.*1133-2047_*1133-2043delinsCTCTG) n.171-2047_171-2043delinsCTCTG | |
| 1 | g.207076908T>G | CA2574122427 | PFKFB2 | c.*4537T>G (n.*4537T>G) c.1351-2046T>G (n.1351-2046T>G) c.*1133-2046T>G (n.*1133-2046T>G) n.171-2046T>G | |
| 1 | g.207076911_207076914del | CA528589137 | PFKFB2 | c.*4540_*4543del (n.*4540_*4543del) c.1351-2043_1351-2040del (n.1351-2043_1351-2040del) c.*1133-2043_*1133-2040del (n.*1133-2043_*1133-2040del) n.171-2043_171-2040del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076911G>A | CA2574122428 | PFKFB2 | c.*4540G>A (n.*4540G>A) c.1351-2043G>A (n.1351-2043G>A) c.*1133-2043G>A (n.*1133-2043G>A) n.171-2043G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076911G>T | CA2650244367 | PFKFB2 | c.*4540G>T (n.*4540G>T) c.1351-2043G>T (n.1351-2043G>T) c.*1133-2043G>T (n.*1133-2043G>T) n.171-2043G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076912T>A | CA2650244369 | PFKFB2 | c.*4541T>A (n.*4541T>A) c.1351-2042T>A (n.1351-2042T>A) c.*1133-2042T>A (n.*1133-2042T>A) n.171-2042T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076913C>A | CA2747502962 | PFKFB2 | c.*4542C>A (n.*4542C>A) c.1351-2041C>A (n.1351-2041C>A) c.*1133-2041C>A (n.*1133-2041C>A) n.171-2041C>A | |
| 1 | g.207076913C= | CA2483252580 | PFKFB2 | c.*4542C= (n.*4542C=) c.1351-2041C= (n.1351-2041C=) c.*1133-2041C= (n.*1133-2041C=) n.171-2041C= | |
| 1 | g.207076913C>G | CA2650244370 | PFKFB2 | c.*4542C>G (n.*4542C>G) c.1351-2041C>G (n.1351-2041C>G) c.*1133-2041C>G (n.*1133-2041C>G) n.171-2041C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076913C>T | CA36608148 | PFKFB2 | c.*4542C>T (n.*4542C>T) c.1351-2041C>T (n.1351-2041C>T) c.*1133-2041C>T (n.*1133-2041C>T) n.171-2041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076915A= | CA1142608152 | PFKFB2 | c.*4544A= (n.*4544A=) c.1351-2039A= (n.1351-2039A=) c.*1133-2039A= (n.*1133-2039A=) n.171-2039A= | |
| 1 | g.207076915A>G | CA36608151 | PFKFB2 | c.*4544A>G (n.*4544A>G) c.1351-2039A>G (n.1351-2039A>G) c.*1133-2039A>G (n.*1133-2039A>G) n.171-2039A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076922G>A | CA2574122429 | PFKFB2 | c.*4551G>A (n.*4551G>A) c.1351-2032G>A (n.1351-2032G>A) c.*1133-2032G>A (n.*1133-2032G>A) n.171-2032G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076922G>C | CA2747502963 | PFKFB2 | c.*4551G>C (n.*4551G>C) c.1351-2032G>C (n.1351-2032G>C) c.*1133-2032G>C (n.*1133-2032G>C) n.171-2032G>C | |
| 1 | g.207076924G>T | CA2650244373 | PFKFB2 | c.*4553G>T (n.*4553G>T) c.1351-2030G>T (n.1351-2030G>T) c.*1133-2030G>T (n.*1133-2030G>T) n.171-2030G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076926C>G | CA2650244374 | PFKFB2 | c.*4555C>G (n.*4555C>G) c.1351-2028C>G (n.1351-2028C>G) c.*1133-2028C>G (n.*1133-2028C>G) n.171-2028C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076927T>C | CA2650244375 | PFKFB2 | c.*4556T>C (n.*4556T>C) c.1351-2027T>C (n.1351-2027T>C) c.*1133-2027T>C (n.*1133-2027T>C) n.171-2027T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076928A= | CA2483252581 | PFKFB2 | c.*4557A= (n.*4557A=) c.1351-2026A= (n.1351-2026A=) c.*1133-2026A= (n.*1133-2026A=) n.171-2026A= | |
| 1 | g.207076928A>C | CA1011607408 | PFKFB2 | c.*4557A>C (n.*4557A>C) c.1351-2026A>C (n.1351-2026A>C) c.*1133-2026A>C (n.*1133-2026A>C) n.171-2026A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076930C>A | CA2650244376 | PFKFB2 | c.*4559C>A (n.*4559C>A) c.1351-2024C>A (n.1351-2024C>A) c.*1133-2024C>A (n.*1133-2024C>A) n.171-2024C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076930_207076931delinsCA | CA2483252582 | PFKFB2 | c.*4559_*4560delinsCA (n.*4559_*4560delinsCA) c.1351-2024_1351-2023delinsCA (n.1351-2024_1351-2023delinsCA) c.*1133-2024_*1133-2023delinsCA (n.*1133-2024_*1133-2023delinsCA) n.171-2024_171-2023delinsCA | |
| 1 | g.207076930_207076934delinsCAAAG | CA2483252583 | PFKFB2 | c.*4559_*4563delinsCAAAG (n.*4559_*4563delinsCAAAG) c.1351-2024_1351-2020delinsCAAAG (n.1351-2024_1351-2020delinsCAAAG) c.*1133-2024_*1133-2020delinsCAAAG (n.*1133-2024_*1133-2020delinsCAAAG) n.171-2024_171-2020delinsCAAAG | |
| 1 | g.207076933del | CA730617578 | PFKFB2 | c.*4562del (n.*4562del) c.1351-2021del (n.1351-2021del) c.*1133-2021del (n.*1133-2021del) n.171-2021del | dbSNP |
| 1 | g.207076931_207076934del | CA2483252584 | PFKFB2 | c.*4560_*4563del (n.*4560_*4563del) c.1351-2023_1351-2020del (n.1351-2023_1351-2020del) c.*1133-2023_*1133-2020del (n.*1133-2023_*1133-2020del) n.171-2023_171-2020del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076935G>A | CA2697926469 | PFKFB2 | c.*4564G>A (n.*4564G>A) c.1351-2019G>A (n.1351-2019G>A) c.*1133-2019G>A (n.*1133-2019G>A) n.171-2019G>A | dbSNP |
| 1 | g.207076938G>A | CA2526173320 | PFKFB2 | c.*4567G>A (n.*4567G>A) c.1351-2016G>A (n.1351-2016G>A) c.*1133-2016G>A (n.*1133-2016G>A) n.171-2016G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076938G>T | CA2650244377 | PFKFB2 | c.*4567G>T (n.*4567G>T) c.1351-2016G>T (n.1351-2016G>T) c.*1133-2016G>T (n.*1133-2016G>T) n.171-2016G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076941A= | CA2483252585 | PFKFB2 | c.*4570A= (n.*4570A=) c.1351-2013A= (n.1351-2013A=) c.*1133-2013A= (n.*1133-2013A=) n.171-2013A= | |
| 1 | g.207076941A>G | CA730617581 | PFKFB2 | c.*4570A>G (n.*4570A>G) c.1351-2013A>G (n.1351-2013A>G) c.*1133-2013A>G (n.*1133-2013A>G) n.171-2013A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076946_207076948del | CA2574122430 | PFKFB2 | c.*4575_*4577del (n.*4575_*4577del) c.1351-2008_1351-2006del (n.1351-2008_1351-2006del) c.*1133-2008_*1133-2006del (n.*1133-2008_*1133-2006del) n.171-2008_171-2006del | |
| 1 | g.207076947C>A | CA2650244382 | PFKFB2 | c.*4576C>A (n.*4576C>A) c.1351-2007C>A (n.1351-2007C>A) c.*1133-2007C>A (n.*1133-2007C>A) n.171-2007C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076947C>G | CA2650244381 | PFKFB2 | c.*4576C>G (n.*4576C>G) c.1351-2007C>G (n.1351-2007C>G) c.*1133-2007C>G (n.*1133-2007C>G) n.171-2007C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076947C>T | CA2650244379 | PFKFB2 | c.*4576C>T (n.*4576C>T) c.1351-2007C>T (n.1351-2007C>T) c.*1133-2007C>T (n.*1133-2007C>T) n.171-2007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076950T>C | CA2574122431 | PFKFB2 | c.*4579T>C (n.*4579T>C) c.1351-2004T>C (n.1351-2004T>C) c.*1133-2004T>C (n.*1133-2004T>C) n.171-2004T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076950T>G | CA36608160 | PFKFB2 | c.*4579T>G (n.*4579T>G) c.1351-2004T>G (n.1351-2004T>G) c.*1133-2004T>G (n.*1133-2004T>G) n.171-2004T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076950T= | CA2483252586 | PFKFB2 | c.*4579T= (n.*4579T=) c.1351-2004T= (n.1351-2004T=) c.*1133-2004T= (n.*1133-2004T=) n.171-2004T= | |
| 1 | g.207076951C>A | CA2650244385 | PFKFB2 | c.*4580C>A (n.*4580C>A) c.1351-2003C>A (n.1351-2003C>A) c.*1133-2003C>A (n.*1133-2003C>A) n.171-2003C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076952C>A | CA2650244386 | PFKFB2 | c.*4581C>A (n.*4581C>A) c.1351-2002C>A (n.1351-2002C>A) c.*1133-2002C>A (n.*1133-2002C>A) n.171-2002C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076953A>T | CA2747502964 | PFKFB2 | c.*4582A>T (n.*4582A>T) c.1351-2001A>T (n.1351-2001A>T) c.*1133-2001A>T (n.*1133-2001A>T) n.171-2001A>T | |
| 1 | g.207076954C= | CA1145724635 | PFKFB2 | c.*4583C= (n.*4583C=) c.1351-2000C= (n.1351-2000C=) c.*1133-2000C= (n.*1133-2000C=) n.171-2000C= | |
| 1 | g.207076954C>T | CA36608164 | PFKFB2 | c.*4583C>T (n.*4583C>T) c.1351-2000C>T (n.1351-2000C>T) c.*1133-2000C>T (n.*1133-2000C>T) n.171-2000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076955G>A | CA15071680 | PFKFB2 | c.*4584G>A (n.*4584G>A) c.1351-1999G>A (n.1351-1999G>A) c.*1133-1999G>A (n.*1133-1999G>A) n.171-1999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076955G>C | CA2581712732 | PFKFB2 | c.*4584G>C (n.*4584G>C) c.1351-1999G>C (n.1351-1999G>C) c.*1133-1999G>C (n.*1133-1999G>C) n.171-1999G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076955G= | CA1139850481 | PFKFB2 | c.*4584G= (n.*4584G=) c.1351-1999G= (n.1351-1999G=) c.*1133-1999G= (n.*1133-1999G=) n.171-1999G= | |
| 1 | g.207076955G>T | CA2581712731 | PFKFB2 | c.*4584G>T (n.*4584G>T) c.1351-1999G>T (n.1351-1999G>T) c.*1133-1999G>T (n.*1133-1999G>T) n.171-1999G>T | |
| 1 | g.207076957G>A | CA2650244390 | PFKFB2 | c.*4586G>A (n.*4586G>A) c.1351-1997G>A (n.1351-1997G>A) c.*1133-1997G>A (n.*1133-1997G>A) n.171-1997G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076958T>G | CA2650244391 | PFKFB2 | c.*4587T>G (n.*4587T>G) c.1351-1996T>G (n.1351-1996T>G) c.*1133-1996T>G (n.*1133-1996T>G) n.171-1996T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076960T>C | CA2650244392 | PFKFB2 | c.*4589T>C (n.*4589T>C) c.1351-1994T>C (n.1351-1994T>C) c.*1133-1994T>C (n.*1133-1994T>C) n.171-1994T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076962C>A | CA2650244393 | PFKFB2 | c.*4591C>A (n.*4591C>A) c.1351-1992C>A (n.1351-1992C>A) c.*1133-1992C>A (n.*1133-1992C>A) n.171-1992C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076965del | CA2650244395 | PFKFB2 | c.*4594del (n.*4594del) c.1351-1989del (n.1351-1989del) c.*1133-1989del (n.*1133-1989del) n.171-1989del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076966A>G | CA2574122432 | PFKFB2 | c.*4595A>G (n.*4595A>G) c.1351-1988A>G (n.1351-1988A>G) c.*1133-1988A>G (n.*1133-1988A>G) n.171-1988A>G | |
| 1 | g.207076966A>T | CA2650244396 | PFKFB2 | c.*4595A>T (n.*4595A>T) c.1351-1988A>T (n.1351-1988A>T) c.*1133-1988A>T (n.*1133-1988A>T) n.171-1988A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076967T>C | CA2650244397 | PFKFB2 | c.*4596T>C (n.*4596T>C) c.1351-1987T>C (n.1351-1987T>C) c.*1133-1987T>C (n.*1133-1987T>C) n.171-1987T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076968A= | CA2483252587 | PFKFB2 | c.*4597A= (n.*4597A=) c.1351-1986A= (n.1351-1986A=) c.*1133-1986A= (n.*1133-1986A=) n.171-1986A= | |
| 1 | g.207076968A>G | CA730617586 | PFKFB2 | c.*4597A>G (n.*4597A>G) c.1351-1986A>G (n.1351-1986A>G) c.*1133-1986A>G (n.*1133-1986A>G) n.171-1986A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076969G>T | CA2650244399 | PFKFB2 | c.*4598G>T (n.*4598G>T) c.1351-1985G>T (n.1351-1985G>T) c.*1133-1985G>T (n.*1133-1985G>T) n.171-1985G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076969_207076970insT | CA2650244401 | PFKFB2 | c.*4598_*4599insT (n.*4598_*4599insT) c.1351-1985_1351-1984insT (n.1351-1985_1351-1984insT) c.*1133-1985_*1133-1984insT (n.*1133-1985_*1133-1984insT) n.171-1985_171-1984insT | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076970G>A | CA2483252588 | PFKFB2 | c.*4599G>A (n.*4599G>A) c.1351-1984G>A (n.1351-1984G>A) c.*1133-1984G>A (n.*1133-1984G>A) n.171-1984G>A | dbSNP |
| 1 | g.207076970G= | CA2483252589 | PFKFB2 | c.*4599G= (n.*4599G=) c.1351-1984G= (n.1351-1984G=) c.*1133-1984G= (n.*1133-1984G=) n.171-1984G= | |
| 1 | g.207076970G>T | CA2650244400 | PFKFB2 | c.*4599G>T (n.*4599G>T) c.1351-1984G>T (n.1351-1984G>T) c.*1133-1984G>T (n.*1133-1984G>T) n.171-1984G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076970_207076971insTACAGAACTCCCCTATAAAGAAAACATGT | CA2650244403 | PFKFB2 | c.*4599_*4600insTACAGAACTCCCCTATAAAGAAAACATGT (n.*4599_*4600insTACAGAACTCCCCTATAAAGAAAACATGT) c.1351-1984_1351-1983insTACAGAACTCCCCTATAAAGAAAACATGT (n.1351-1984_1351-1983insTACAGAACTCCCCTATAAAGAAAACATGT) c.*1133-1984_*1133-1983insTACAGAACTCCCCTATAAAGAAAACATGT (n.*1133-1984_*1133-1983insTACAGAACTCCCCTATAAAGAAAACATGT) n.171-1984_171-1983insTACAGAACTCCCCTATAAAGAAAACATGT | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076971G>A | CA1011607419 | PFKFB2 | c.*4600G>A (n.*4600G>A) c.1351-1983G>A (n.1351-1983G>A) c.*1133-1983G>A (n.*1133-1983G>A) n.171-1983G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076971G= | CA2483252590 | PFKFB2 | c.*4600G= (n.*4600G=) c.1351-1983G= (n.1351-1983G=) c.*1133-1983G= (n.*1133-1983G=) n.171-1983G= | |
| 1 | g.207076971G>T | CA2650244405 | PFKFB2 | c.*4600G>T (n.*4600G>T) c.1351-1983G>T (n.1351-1983G>T) c.*1133-1983G>T (n.*1133-1983G>T) n.171-1983G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076972G>A | CA36608176 | PFKFB2 | c.*4601G>A (n.*4601G>A) c.1351-1982G>A (n.1351-1982G>A) c.*1133-1982G>A (n.*1133-1982G>A) n.171-1982G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076972G= | CA1142173873 | PFKFB2 | c.*4601G= (n.*4601G=) c.1351-1982G= (n.1351-1982G=) c.*1133-1982G= (n.*1133-1982G=) n.171-1982G= | |
| 1 | g.207076972G>T | CA2650244407 | PFKFB2 | c.*4601G>T (n.*4601G>T) c.1351-1982G>T (n.1351-1982G>T) c.*1133-1982G>T (n.*1133-1982G>T) n.171-1982G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076973A>G | CA2574122433 | PFKFB2 | c.*4602A>G (n.*4602A>G) c.1351-1981A>G (n.1351-1981A>G) c.*1133-1981A>G (n.*1133-1981A>G) n.171-1981A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076974_207076975insA | CA2650244409 | PFKFB2 | c.*4603_*4604insA (n.*4603_*4604insA) c.1351-1980_1351-1979insA (n.1351-1980_1351-1979insA) c.*1133-1980_*1133-1979insA (n.*1133-1980_*1133-1979insA) n.171-1980_171-1979insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076976_207076977insTTAAATAGATTTTAAATAGATATTTTAAATAT | CA2650244410 | PFKFB2 | c.*4605_*4606insTTAAATAGATTTTAAATAGATATTTTAAATAT (n.*4605_*4606insTTAAATAGATTTTAAATAGATATTTTAAATAT) c.1351-1978_1351-1977insTTAAATAGATTTTAAATAGATATTTTAAATAT (n.1351-1978_1351-1977insTTAAATAGATTTTAAATAGATATTTTAAATAT) c.*1133-1978_*1133-1977insTTAAATAGATTTTAAATAGATATTTTAAATAT (n.*1133-1978_*1133-1977insTTAAATAGATTTTAAATAGATATTTTAAATAT) n.171-1978_171-1977insTTAAATAGATTTTAAATAGATATTTTAAATAT | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076977C>A | CA2650244411 | PFKFB2 | c.*4606C>A (n.*4606C>A) c.1351-1977C>A (n.1351-1977C>A) c.*1133-1977C>A (n.*1133-1977C>A) n.171-1977C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076978T>C | CA1011607423 | PFKFB2 | c.*4607T>C (n.*4607T>C) c.1351-1976T>C (n.1351-1976T>C) c.*1133-1976T>C (n.*1133-1976T>C) n.171-1976T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076978T= | CA2483252591 | PFKFB2 | c.*4607T= (n.*4607T=) c.1351-1976T= (n.1351-1976T=) c.*1133-1976T= (n.*1133-1976T=) n.171-1976T= | |
| 1 | g.207076979G>A | CA36608178 | PFKFB2 | c.*4608G>A (n.*4608G>A) c.1351-1975G>A (n.1351-1975G>A) c.*1133-1975G>A (n.*1133-1975G>A) n.171-1975G>A | dbSNP |
| 1 | g.207076979G= | CA2483252592 | PFKFB2 | c.*4608G= (n.*4608G=) c.1351-1975G= (n.1351-1975G=) c.*1133-1975G= (n.*1133-1975G=) n.171-1975G= | |
| 1 | g.207076979G>T | CA2574122434 | PFKFB2 | c.*4608G>T (n.*4608G>T) c.1351-1975G>T (n.1351-1975G>T) c.*1133-1975G>T (n.*1133-1975G>T) n.171-1975G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076980_207076981insCTG | CA2650244413 | PFKFB2 | c.*4609_*4610insCTG (n.*4609_*4610insCTG) c.1351-1974_1351-1973insCTG (n.1351-1974_1351-1973insCTG) c.*1133-1974_*1133-1973insCTG (n.*1133-1974_*1133-1973insCTG) n.171-1974_171-1973insCTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076981A>G | CA2747502965 | PFKFB2 | c.*4610A>G (n.*4610A>G) c.1351-1973A>G (n.1351-1973A>G) c.*1133-1973A>G (n.*1133-1973A>G) n.171-1973A>G | |
| 1 | g.207076982C>A | CA1011607424 | PFKFB2 | c.*4611C>A (n.*4611C>A) c.1351-1972C>A (n.1351-1972C>A) c.*1133-1972C>A (n.*1133-1972C>A) n.171-1972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076982C= | CA2483252593 | PFKFB2 | c.*4611C= (n.*4611C=) c.1351-1972C= (n.1351-1972C=) c.*1133-1972C= (n.*1133-1972C=) n.171-1972C= | |
| 1 | g.207076982C>T | CA2697898596 | PFKFB2 | c.*4611C>T (n.*4611C>T) c.1351-1972C>T (n.1351-1972C>T) c.*1133-1972C>T (n.*1133-1972C>T) n.171-1972C>T | dbSNP |
| 1 | g.207076983A= | CA2483252594 | PFKFB2 | c.*4612A= (n.*4612A=) c.1351-1971A= (n.1351-1971A=) c.*1133-1971A= (n.*1133-1971A=) n.171-1971A= | |
| 1 | g.207076983A>G | CA2483252595 | PFKFB2 | c.*4612A>G (n.*4612A>G) c.1351-1971A>G (n.1351-1971A>G) c.*1133-1971A>G (n.*1133-1971A>G) n.171-1971A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076986A= | CA1146364275 | PFKFB2 | c.*4615A= (n.*4615A=) c.1351-1968A= (n.1351-1968A=) c.*1133-1968A= (n.*1133-1968A=) n.171-1968A= | |
| 1 | g.207076986A>G | CA36608182 | PFKFB2 | c.*4615A>G (n.*4615A>G) c.1351-1968A>G (n.1351-1968A>G) c.*1133-1968A>G (n.*1133-1968A>G) n.171-1968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076987T>A | CA36608190 | PFKFB2 | c.*4616T>A (n.*4616T>A) c.1351-1967T>A (n.1351-1967T>A) c.*1133-1967T>A (n.*1133-1967T>A) n.171-1967T>A | dbSNP |
| 1 | g.207076987T= | CA2483252596 | PFKFB2 | c.*4616T= (n.*4616T=) c.1351-1967T= (n.1351-1967T=) c.*1133-1967T= (n.*1133-1967T=) n.171-1967T= | |
| 1 | g.207076990T>C | CA2650244415 | PFKFB2 | c.*4619T>C (n.*4619T>C) c.1351-1964T>C (n.1351-1964T>C) c.*1133-1964T>C (n.*1133-1964T>C) n.171-1964T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076993T>A | CA2747502966 | PFKFB2 | c.*4622T>A (n.*4622T>A) c.1351-1961T>A (n.1351-1961T>A) c.*1133-1961T>A (n.*1133-1961T>A) n.171-1961T>A | |
| 1 | g.207076996del | CA2650244418 | PFKFB2 | c.*4625del (n.*4625del) c.1351-1958del (n.1351-1958del) c.*1133-1958del (n.*1133-1958del) n.171-1958del | gnomAD v4 |