UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207076865T>C | CA2483252569 | PFKFB2 | c.*4494T>C (n.*4494T>C) c.1351-2089T>C (n.1351-2089T>C) c.*1133-2089T>C (n.*1133-2089T>C) n.171-2089T>C | dbSNP |
| 1 | g.207076865T= | CA2483252568 | PFKFB2 | c.*4494T= (n.*4494T=) c.1351-2089T= (n.1351-2089T=) c.*1133-2089T= (n.*1133-2089T=) n.171-2089T= | |
| 1 | g.207076865_207076867delinsTTC | CA2483252567 | PFKFB2 | c.*4494_*4496delinsTTC (n.*4494_*4496delinsTTC) c.1351-2089_1351-2087delinsTTC (n.1351-2089_1351-2087delinsTTC) c.*1133-2089_*1133-2087delinsTTC (n.*1133-2089_*1133-2087delinsTTC) n.171-2089_171-2087delinsTTC | |
| 1 | g.207076866T>A | CA2747502961 | PFKFB2 | c.*4495T>A (n.*4495T>A) c.1351-2088T>A (n.1351-2088T>A) c.*1133-2088T>A (n.*1133-2088T>A) n.171-2088T>A | |
| 1 | g.207076867_207076868del | CA36608138 | PFKFB2 | c.*4496_*4497del (n.*4496_*4497del) c.1351-2087_1351-2086del (n.1351-2087_1351-2086del) c.*1133-2087_*1133-2086del (n.*1133-2087_*1133-2086del) n.171-2087_171-2086del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076869G>T | CA2650244353 | PFKFB2 | c.*4498G>T (n.*4498G>T) c.1351-2085G>T (n.1351-2085G>T) c.*1133-2085G>T (n.*1133-2085G>T) n.171-2085G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076871T>C | CA36608141 | PFKFB2 | c.*4500T>C (n.*4500T>C) c.1351-2083T>C (n.1351-2083T>C) c.*1133-2083T>C (n.*1133-2083T>C) n.171-2083T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076871T= | CA1140349481 | PFKFB2 | c.*4500T= (n.*4500T=) c.1351-2083T= (n.1351-2083T=) c.*1133-2083T= (n.*1133-2083T=) n.171-2083T= | |
| 1 | g.207076872T>C | CA2650244355 | PFKFB2 | c.*4501T>C (n.*4501T>C) c.1351-2082T>C (n.1351-2082T>C) c.*1133-2082T>C (n.*1133-2082T>C) n.171-2082T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076873G>A | CA36608146 | PFKFB2 | c.*4502G>A (n.*4502G>A) c.1351-2081G>A (n.1351-2081G>A) c.*1133-2081G>A (n.*1133-2081G>A) n.171-2081G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076873G= | CA2483252570 | PFKFB2 | c.*4502G= (n.*4502G=) c.1351-2081G= (n.1351-2081G=) c.*1133-2081G= (n.*1133-2081G=) n.171-2081G= | |
| 1 | g.207076873G>T | CA2574122424 | PFKFB2 | c.*4502G>T (n.*4502G>T) c.1351-2081G>T (n.1351-2081G>T) c.*1133-2081G>T (n.*1133-2081G>T) n.171-2081G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076877C>A | CA2650244356 | PFKFB2 | c.*4506C>A (n.*4506C>A) c.1351-2077C>A (n.1351-2077C>A) c.*1133-2077C>A (n.*1133-2077C>A) n.171-2077C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076877C= | CA2483252571 | PFKFB2 | c.*4506C= (n.*4506C=) c.1351-2077C= (n.1351-2077C=) c.*1133-2077C= (n.*1133-2077C=) n.171-2077C= | |
| 1 | g.207076877C>G | CA2483252572 | PFKFB2 | c.*4506C>G (n.*4506C>G) c.1351-2077C>G (n.1351-2077C>G) c.*1133-2077C>G (n.*1133-2077C>G) n.171-2077C>G | dbSNP |
| 1 | g.207076879A>G | CA2574122425 | PFKFB2 | c.*4508A>G (n.*4508A>G) c.1351-2075A>G (n.1351-2075A>G) c.*1133-2075A>G (n.*1133-2075A>G) n.171-2075A>G | |
| 1 | g.207076880T>C | CA528589134 | PFKFB2 | c.*4509T>C (n.*4509T>C) c.1351-2074T>C (n.1351-2074T>C) c.*1133-2074T>C (n.*1133-2074T>C) n.171-2074T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076880T= | CA2483252573 | PFKFB2 | c.*4509T= (n.*4509T=) c.1351-2074T= (n.1351-2074T=) c.*1133-2074T= (n.*1133-2074T=) n.171-2074T= | |
| 1 | g.207076882G>C | CA730617576 | PFKFB2 | c.*4511G>C (n.*4511G>C) c.1351-2072G>C (n.1351-2072G>C) c.*1133-2072G>C (n.*1133-2072G>C) n.171-2072G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076882G= | CA2483252574 | PFKFB2 | c.*4511G= (n.*4511G=) c.1351-2072G= (n.1351-2072G=) c.*1133-2072G= (n.*1133-2072G=) n.171-2072G= | |
| 1 | g.207076883A>G | CA2650244357 | PFKFB2 | c.*4512A>G (n.*4512A>G) c.1351-2071A>G (n.1351-2071A>G) c.*1133-2071A>G (n.*1133-2071A>G) n.171-2071A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076885G>A | CA2483252576 | PFKFB2 | c.*4514G>A (n.*4514G>A) c.1351-2069G>A (n.1351-2069G>A) c.*1133-2069G>A (n.*1133-2069G>A) n.171-2069G>A | dbSNP |
| 1 | g.207076885G>C | CA2650244358 | PFKFB2 | c.*4514G>C (n.*4514G>C) c.1351-2069G>C (n.1351-2069G>C) c.*1133-2069G>C (n.*1133-2069G>C) n.171-2069G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076885G= | CA2483252575 | PFKFB2 | c.*4514G= (n.*4514G=) c.1351-2069G= (n.1351-2069G=) c.*1133-2069G= (n.*1133-2069G=) n.171-2069G= | |
| 1 | g.207076890T>A | CA2574122426 | PFKFB2 | c.*4519T>A (n.*4519T>A) c.1351-2064T>A (n.1351-2064T>A) c.*1133-2064T>A (n.*1133-2064T>A) n.171-2064T>A | |
| 1 | g.207076891G>A | CA1011607399 | PFKFB2 | c.*4520G>A (n.*4520G>A) c.1351-2063G>A (n.1351-2063G>A) c.*1133-2063G>A (n.*1133-2063G>A) n.171-2063G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076891G= | CA2483252577 | PFKFB2 | c.*4520G= (n.*4520G=) c.1351-2063G= (n.1351-2063G=) c.*1133-2063G= (n.*1133-2063G=) n.171-2063G= | |
| 1 | g.207076892T>C | CA2650244359 | PFKFB2 | c.*4521T>C (n.*4521T>C) c.1351-2062T>C (n.1351-2062T>C) c.*1133-2062T>C (n.*1133-2062T>C) n.171-2062T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076893A>G | CA2650244360 | PFKFB2 | c.*4522A>G (n.*4522A>G) c.1351-2061A>G (n.1351-2061A>G) c.*1133-2061A>G (n.*1133-2061A>G) n.171-2061A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076894C>A | CA2650244361 | PFKFB2 | c.*4523C>A (n.*4523C>A) c.1351-2060C>A (n.1351-2060C>A) c.*1133-2060C>A (n.*1133-2060C>A) n.171-2060C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076895A>C | CA2650244362 | PFKFB2 | c.*4524A>C (n.*4524A>C) c.1351-2059A>C (n.1351-2059A>C) c.*1133-2059A>C (n.*1133-2059A>C) n.171-2059A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076895A>G | CA2650244363 | PFKFB2 | c.*4524A>G (n.*4524A>G) c.1351-2059A>G (n.1351-2059A>G) c.*1133-2059A>G (n.*1133-2059A>G) n.171-2059A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076900G>A | CA1011607403 | PFKFB2 | c.*4529G>A (n.*4529G>A) c.1351-2054G>A (n.1351-2054G>A) c.*1133-2054G>A (n.*1133-2054G>A) n.171-2054G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076900G= | CA2483252578 | PFKFB2 | c.*4529G= (n.*4529G=) c.1351-2054G= (n.1351-2054G=) c.*1133-2054G= (n.*1133-2054G=) n.171-2054G= | |
| 1 | g.207076901G>A | CA2650244364 | PFKFB2 | c.*4530G>A (n.*4530G>A) c.1351-2053G>A (n.1351-2053G>A) c.*1133-2053G>A (n.*1133-2053G>A) n.171-2053G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076907C>A | CA2650244365 | PFKFB2 | c.*4536C>A (n.*4536C>A) c.1351-2047C>A (n.1351-2047C>A) c.*1133-2047C>A (n.*1133-2047C>A) n.171-2047C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076907_207076911delinsCTCTG | CA2483252579 | PFKFB2 | c.*4536_*4540delinsCTCTG (n.*4536_*4540delinsCTCTG) c.1351-2047_1351-2043delinsCTCTG (n.1351-2047_1351-2043delinsCTCTG) c.*1133-2047_*1133-2043delinsCTCTG (n.*1133-2047_*1133-2043delinsCTCTG) n.171-2047_171-2043delinsCTCTG | |
| 1 | g.207076908T>G | CA2574122427 | PFKFB2 | c.*4537T>G (n.*4537T>G) c.1351-2046T>G (n.1351-2046T>G) c.*1133-2046T>G (n.*1133-2046T>G) n.171-2046T>G | |
| 1 | g.207076911_207076914del | CA528589137 | PFKFB2 | c.*4540_*4543del (n.*4540_*4543del) c.1351-2043_1351-2040del (n.1351-2043_1351-2040del) c.*1133-2043_*1133-2040del (n.*1133-2043_*1133-2040del) n.171-2043_171-2040del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076911G>A | CA2574122428 | PFKFB2 | c.*4540G>A (n.*4540G>A) c.1351-2043G>A (n.1351-2043G>A) c.*1133-2043G>A (n.*1133-2043G>A) n.171-2043G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076911G>T | CA2650244367 | PFKFB2 | c.*4540G>T (n.*4540G>T) c.1351-2043G>T (n.1351-2043G>T) c.*1133-2043G>T (n.*1133-2043G>T) n.171-2043G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076912T>A | CA2650244369 | PFKFB2 | c.*4541T>A (n.*4541T>A) c.1351-2042T>A (n.1351-2042T>A) c.*1133-2042T>A (n.*1133-2042T>A) n.171-2042T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076913C>A | CA2747502962 | PFKFB2 | c.*4542C>A (n.*4542C>A) c.1351-2041C>A (n.1351-2041C>A) c.*1133-2041C>A (n.*1133-2041C>A) n.171-2041C>A | |
| 1 | g.207076913C= | CA2483252580 | PFKFB2 | c.*4542C= (n.*4542C=) c.1351-2041C= (n.1351-2041C=) c.*1133-2041C= (n.*1133-2041C=) n.171-2041C= | |
| 1 | g.207076913C>G | CA2650244370 | PFKFB2 | c.*4542C>G (n.*4542C>G) c.1351-2041C>G (n.1351-2041C>G) c.*1133-2041C>G (n.*1133-2041C>G) n.171-2041C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076913C>T | CA36608148 | PFKFB2 | c.*4542C>T (n.*4542C>T) c.1351-2041C>T (n.1351-2041C>T) c.*1133-2041C>T (n.*1133-2041C>T) n.171-2041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076915A= | CA1142608152 | PFKFB2 | c.*4544A= (n.*4544A=) c.1351-2039A= (n.1351-2039A=) c.*1133-2039A= (n.*1133-2039A=) n.171-2039A= | |
| 1 | g.207076915A>G | CA36608151 | PFKFB2 | c.*4544A>G (n.*4544A>G) c.1351-2039A>G (n.1351-2039A>G) c.*1133-2039A>G (n.*1133-2039A>G) n.171-2039A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076922G>A | CA2574122429 | PFKFB2 | c.*4551G>A (n.*4551G>A) c.1351-2032G>A (n.1351-2032G>A) c.*1133-2032G>A (n.*1133-2032G>A) n.171-2032G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076922G>C | CA2747502963 | PFKFB2 | c.*4551G>C (n.*4551G>C) c.1351-2032G>C (n.1351-2032G>C) c.*1133-2032G>C (n.*1133-2032G>C) n.171-2032G>C | |
| 1 | g.207076924G>T | CA2650244373 | PFKFB2 | c.*4553G>T (n.*4553G>T) c.1351-2030G>T (n.1351-2030G>T) c.*1133-2030G>T (n.*1133-2030G>T) n.171-2030G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076926C>G | CA2650244374 | PFKFB2 | c.*4555C>G (n.*4555C>G) c.1351-2028C>G (n.1351-2028C>G) c.*1133-2028C>G (n.*1133-2028C>G) n.171-2028C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076927T>C | CA2650244375 | PFKFB2 | c.*4556T>C (n.*4556T>C) c.1351-2027T>C (n.1351-2027T>C) c.*1133-2027T>C (n.*1133-2027T>C) n.171-2027T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076928A= | CA2483252581 | PFKFB2 | c.*4557A= (n.*4557A=) c.1351-2026A= (n.1351-2026A=) c.*1133-2026A= (n.*1133-2026A=) n.171-2026A= | |
| 1 | g.207076928A>C | CA1011607408 | PFKFB2 | c.*4557A>C (n.*4557A>C) c.1351-2026A>C (n.1351-2026A>C) c.*1133-2026A>C (n.*1133-2026A>C) n.171-2026A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076930C>A | CA2650244376 | PFKFB2 | c.*4559C>A (n.*4559C>A) c.1351-2024C>A (n.1351-2024C>A) c.*1133-2024C>A (n.*1133-2024C>A) n.171-2024C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076930_207076931delinsCA | CA2483252582 | PFKFB2 | c.*4559_*4560delinsCA (n.*4559_*4560delinsCA) c.1351-2024_1351-2023delinsCA (n.1351-2024_1351-2023delinsCA) c.*1133-2024_*1133-2023delinsCA (n.*1133-2024_*1133-2023delinsCA) n.171-2024_171-2023delinsCA | |
| 1 | g.207076930_207076934delinsCAAAG | CA2483252583 | PFKFB2 | c.*4559_*4563delinsCAAAG (n.*4559_*4563delinsCAAAG) c.1351-2024_1351-2020delinsCAAAG (n.1351-2024_1351-2020delinsCAAAG) c.*1133-2024_*1133-2020delinsCAAAG (n.*1133-2024_*1133-2020delinsCAAAG) n.171-2024_171-2020delinsCAAAG | |
| 1 | g.207076933del | CA730617578 | PFKFB2 | c.*4562del (n.*4562del) c.1351-2021del (n.1351-2021del) c.*1133-2021del (n.*1133-2021del) n.171-2021del | dbSNP |
| 1 | g.207076931_207076934del | CA2483252584 | PFKFB2 | c.*4560_*4563del (n.*4560_*4563del) c.1351-2023_1351-2020del (n.1351-2023_1351-2020del) c.*1133-2023_*1133-2020del (n.*1133-2023_*1133-2020del) n.171-2023_171-2020del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076935G>A | CA2697926469 | PFKFB2 | c.*4564G>A (n.*4564G>A) c.1351-2019G>A (n.1351-2019G>A) c.*1133-2019G>A (n.*1133-2019G>A) n.171-2019G>A | dbSNP |
| 1 | g.207076938G>A | CA2526173320 | PFKFB2 | c.*4567G>A (n.*4567G>A) c.1351-2016G>A (n.1351-2016G>A) c.*1133-2016G>A (n.*1133-2016G>A) n.171-2016G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076938G>T | CA2650244377 | PFKFB2 | c.*4567G>T (n.*4567G>T) c.1351-2016G>T (n.1351-2016G>T) c.*1133-2016G>T (n.*1133-2016G>T) n.171-2016G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076941A= | CA2483252585 | PFKFB2 | c.*4570A= (n.*4570A=) c.1351-2013A= (n.1351-2013A=) c.*1133-2013A= (n.*1133-2013A=) n.171-2013A= | |
| 1 | g.207076941A>G | CA730617581 | PFKFB2 | c.*4570A>G (n.*4570A>G) c.1351-2013A>G (n.1351-2013A>G) c.*1133-2013A>G (n.*1133-2013A>G) n.171-2013A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076946_207076948del | CA2574122430 | PFKFB2 | c.*4575_*4577del (n.*4575_*4577del) c.1351-2008_1351-2006del (n.1351-2008_1351-2006del) c.*1133-2008_*1133-2006del (n.*1133-2008_*1133-2006del) n.171-2008_171-2006del | |
| 1 | g.207076947C>A | CA2650244382 | PFKFB2 | c.*4576C>A (n.*4576C>A) c.1351-2007C>A (n.1351-2007C>A) c.*1133-2007C>A (n.*1133-2007C>A) n.171-2007C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076947C>G | CA2650244381 | PFKFB2 | c.*4576C>G (n.*4576C>G) c.1351-2007C>G (n.1351-2007C>G) c.*1133-2007C>G (n.*1133-2007C>G) n.171-2007C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076947C>T | CA2650244379 | PFKFB2 | c.*4576C>T (n.*4576C>T) c.1351-2007C>T (n.1351-2007C>T) c.*1133-2007C>T (n.*1133-2007C>T) n.171-2007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076950T>C | CA2574122431 | PFKFB2 | c.*4579T>C (n.*4579T>C) c.1351-2004T>C (n.1351-2004T>C) c.*1133-2004T>C (n.*1133-2004T>C) n.171-2004T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076950T>G | CA36608160 | PFKFB2 | c.*4579T>G (n.*4579T>G) c.1351-2004T>G (n.1351-2004T>G) c.*1133-2004T>G (n.*1133-2004T>G) n.171-2004T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076950T= | CA2483252586 | PFKFB2 | c.*4579T= (n.*4579T=) c.1351-2004T= (n.1351-2004T=) c.*1133-2004T= (n.*1133-2004T=) n.171-2004T= | |
| 1 | g.207076951C>A | CA2650244385 | PFKFB2 | c.*4580C>A (n.*4580C>A) c.1351-2003C>A (n.1351-2003C>A) c.*1133-2003C>A (n.*1133-2003C>A) n.171-2003C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076952C>A | CA2650244386 | PFKFB2 | c.*4581C>A (n.*4581C>A) c.1351-2002C>A (n.1351-2002C>A) c.*1133-2002C>A (n.*1133-2002C>A) n.171-2002C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076953A>T | CA2747502964 | PFKFB2 | c.*4582A>T (n.*4582A>T) c.1351-2001A>T (n.1351-2001A>T) c.*1133-2001A>T (n.*1133-2001A>T) n.171-2001A>T | |
| 1 | g.207076954C= | CA1145724635 | PFKFB2 | c.*4583C= (n.*4583C=) c.1351-2000C= (n.1351-2000C=) c.*1133-2000C= (n.*1133-2000C=) n.171-2000C= | |
| 1 | g.207076954C>T | CA36608164 | PFKFB2 | c.*4583C>T (n.*4583C>T) c.1351-2000C>T (n.1351-2000C>T) c.*1133-2000C>T (n.*1133-2000C>T) n.171-2000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076955G>A | CA15071680 | PFKFB2 | c.*4584G>A (n.*4584G>A) c.1351-1999G>A (n.1351-1999G>A) c.*1133-1999G>A (n.*1133-1999G>A) n.171-1999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076955G>C | CA2581712732 | PFKFB2 | c.*4584G>C (n.*4584G>C) c.1351-1999G>C (n.1351-1999G>C) c.*1133-1999G>C (n.*1133-1999G>C) n.171-1999G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076955G= | CA1139850481 | PFKFB2 | c.*4584G= (n.*4584G=) c.1351-1999G= (n.1351-1999G=) c.*1133-1999G= (n.*1133-1999G=) n.171-1999G= | |
| 1 | g.207076955G>T | CA2581712731 | PFKFB2 | c.*4584G>T (n.*4584G>T) c.1351-1999G>T (n.1351-1999G>T) c.*1133-1999G>T (n.*1133-1999G>T) n.171-1999G>T | |
| 1 | g.207076957G>A | CA2650244390 | PFKFB2 | c.*4586G>A (n.*4586G>A) c.1351-1997G>A (n.1351-1997G>A) c.*1133-1997G>A (n.*1133-1997G>A) n.171-1997G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076958T>G | CA2650244391 | PFKFB2 | c.*4587T>G (n.*4587T>G) c.1351-1996T>G (n.1351-1996T>G) c.*1133-1996T>G (n.*1133-1996T>G) n.171-1996T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076960T>C | CA2650244392 | PFKFB2 | c.*4589T>C (n.*4589T>C) c.1351-1994T>C (n.1351-1994T>C) c.*1133-1994T>C (n.*1133-1994T>C) n.171-1994T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076962C>A | CA2650244393 | PFKFB2 | c.*4591C>A (n.*4591C>A) c.1351-1992C>A (n.1351-1992C>A) c.*1133-1992C>A (n.*1133-1992C>A) n.171-1992C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076965del | CA2650244395 | PFKFB2 | c.*4594del (n.*4594del) c.1351-1989del (n.1351-1989del) c.*1133-1989del (n.*1133-1989del) n.171-1989del | gnomAD v4 |