UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207076670_207076790del | CA2650244178 | PFKFB2 | c.*4299_*4419del (n.*4299_*4419del) c.1351-2284_1351-2164del (n.1351-2284_1351-2164del) c.*1133-2284_*1133-2164del (n.*1133-2284_*1133-2164del) n.171-2284_171-2164del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076675_207076760del | CA2650244202 | PFKFB2 | c.*4304_*4389del (n.*4304_*4389del) c.1351-2279_1351-2194del (n.1351-2279_1351-2194del) c.*1133-2279_*1133-2194del (n.*1133-2279_*1133-2194del) n.171-2279_171-2194del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076732_207076769del | CA1011607325 | PFKFB2 | c.*4361_*4398del (n.*4361_*4398del) c.1351-2222_1351-2185del (n.1351-2222_1351-2185del) c.*1133-2222_*1133-2185del (n.*1133-2222_*1133-2185del) n.171-2222_171-2185del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076757_207076761delinsTGACA | CA2483252505 | PFKFB2 | c.*4386_*4390delinsTGACA (n.*4386_*4390delinsTGACA) c.1351-2197_1351-2193delinsTGACA (n.1351-2197_1351-2193delinsTGACA) c.*1133-2197_*1133-2193delinsTGACA (n.*1133-2197_*1133-2193delinsTGACA) n.171-2197_171-2193delinsTGACA | |
| 1 | g.207076761_207076764del | CA1011607360 | PFKFB2 | c.*4390_*4393del (n.*4390_*4393del) c.1351-2193_1351-2190del (n.1351-2193_1351-2190del) c.*1133-2193_*1133-2190del (n.*1133-2193_*1133-2190del) n.171-2193_171-2190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076759A>T | CA2650244264 | PFKFB2 | c.*4388A>T (n.*4388A>T) c.1351-2195A>T (n.1351-2195A>T) c.*1133-2195A>T (n.*1133-2195A>T) n.171-2195A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076760C>A | CA2650244265 | PFKFB2 | c.*4389C>A (n.*4389C>A) c.1351-2194C>A (n.1351-2194C>A) c.*1133-2194C>A (n.*1133-2194C>A) n.171-2194C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076760C= | CA2483252508 | PFKFB2 | c.*4389C= (n.*4389C=) c.1351-2194C= (n.1351-2194C=) c.*1133-2194C= (n.*1133-2194C=) n.171-2194C= | |
| 1 | g.207076760C>G | CA1011607367 | PFKFB2 | c.*4389C>G (n.*4389C>G) c.1351-2194C>G (n.1351-2194C>G) c.*1133-2194C>G (n.*1133-2194C>G) n.171-2194C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076760C>T | CA2650244266 | PFKFB2 | c.*4389C>T (n.*4389C>T) c.1351-2194C>T (n.1351-2194C>T) c.*1133-2194C>T (n.*1133-2194C>T) n.171-2194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076760_207076770delinsCAGACTGTAGT | CA2483252507 | PFKFB2 | c.*4389_*4399delinsCAGACTGTAGT (n.*4389_*4399delinsCAGACTGTAGT) c.1351-2194_1351-2184delinsCAGACTGTAGT (n.1351-2194_1351-2184delinsCAGACTGTAGT) c.*1133-2194_*1133-2184delinsCAGACTGTAGT (n.*1133-2194_*1133-2184delinsCAGACTGTAGT) n.171-2194_171-2184delinsCAGACTGTAGT | |
| 1 | g.207076763_207076772del | CA730617508 | PFKFB2 | c.*4392_*4401del (n.*4392_*4401del) c.1351-2191_1351-2182del (n.1351-2191_1351-2182del) c.*1133-2191_*1133-2182del (n.*1133-2191_*1133-2182del) n.171-2191_171-2182del | dbSNP |
| 1 | g.207076764C= | CA2483252509 | PFKFB2 | c.*4393C= (n.*4393C=) c.1351-2190C= (n.1351-2190C=) c.*1133-2190C= (n.*1133-2190C=) n.171-2190C= | |
| 1 | g.207076764C>T | CA2650244267 | PFKFB2 | c.*4393C>T (n.*4393C>T) c.1351-2190C>T (n.1351-2190C>T) c.*1133-2190C>T (n.*1133-2190C>T) n.171-2190C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076765T>C | CA1011607371 | PFKFB2 | c.*4394T>C (n.*4394T>C) c.1351-2189T>C (n.1351-2189T>C) c.*1133-2189T>C (n.*1133-2189T>C) n.171-2189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076765T= | CA2483252510 | PFKFB2 | c.*4394T= (n.*4394T=) c.1351-2189T= (n.1351-2189T=) c.*1133-2189T= (n.*1133-2189T=) n.171-2189T= | |
| 1 | g.207076766_207076767dup | CA730617516 | PFKFB2 | c.*4395_*4396dup (n.*4395_*4396dup) c.1351-2188_1351-2187dup (n.1351-2188_1351-2187dup) c.*1133-2188_*1133-2187dup (n.*1133-2188_*1133-2187dup) n.171-2188_171-2187dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076765_207076771delinsTGTAGTA | CA2483252511 | PFKFB2 | c.*4394_*4400delinsTGTAGTA (n.*4394_*4400delinsTGTAGTA) c.1351-2189_1351-2183delinsTGTAGTA (n.1351-2189_1351-2183delinsTGTAGTA) c.*1133-2189_*1133-2183delinsTGTAGTA (n.*1133-2189_*1133-2183delinsTGTAGTA) n.171-2189_171-2183delinsTGTAGTA | |
| 1 | g.207076766G>A | CA2483252513 | PFKFB2 | c.*4395G>A (n.*4395G>A) c.1351-2188G>A (n.1351-2188G>A) c.*1133-2188G>A (n.*1133-2188G>A) n.171-2188G>A | dbSNP |
| 1 | g.207076766G>C | CA2650244272 | PFKFB2 | c.*4395G>C (n.*4395G>C) c.1351-2188G>C (n.1351-2188G>C) c.*1133-2188G>C (n.*1133-2188G>C) n.171-2188G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076766G= | CA2483252512 | PFKFB2 | c.*4395G= (n.*4395G=) c.1351-2188G= (n.1351-2188G=) c.*1133-2188G= (n.*1133-2188G=) n.171-2188G= | |
| 1 | g.207076766G>T | CA2483252514 | PFKFB2 | c.*4395G>T (n.*4395G>T) c.1351-2188G>T (n.1351-2188G>T) c.*1133-2188G>T (n.*1133-2188G>T) n.171-2188G>T | dbSNP |
| 1 | g.207076768_207076773del | CA1011607372 | PFKFB2 | c.*4397_*4402del (n.*4397_*4402del) c.1351-2186_1351-2181del (n.1351-2186_1351-2181del) c.*1133-2186_*1133-2181del (n.*1133-2186_*1133-2181del) n.171-2186_171-2181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076768A>G | CA2650244274 | PFKFB2 | c.*4397A>G (n.*4397A>G) c.1351-2186A>G (n.1351-2186A>G) c.*1133-2186A>G (n.*1133-2186A>G) n.171-2186A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076769G>A | CA2483252515 | PFKFB2 | c.*4398G>A (n.*4398G>A) c.1351-2185G>A (n.1351-2185G>A) c.*1133-2185G>A (n.*1133-2185G>A) n.171-2185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076769G= | CA2483252516 | PFKFB2 | c.*4398G= (n.*4398G=) c.1351-2185G= (n.1351-2185G=) c.*1133-2185G= (n.*1133-2185G=) n.171-2185G= | |
| 1 | g.207076771A= | CA2483252517 | PFKFB2 | c.*4400A= (n.*4400A=) c.1351-2183A= (n.1351-2183A=) c.*1133-2183A= (n.*1133-2183A=) n.171-2183A= | |
| 1 | g.207076771A>T | CA36608116 | PFKFB2 | c.*4400A>T (n.*4400A>T) c.1351-2183A>T (n.1351-2183A>T) c.*1133-2183A>T (n.*1133-2183A>T) n.171-2183A>T | dbSNP |
| 1 | g.207076772G>A | CA528589115 | PFKFB2 | c.*4401G>A (n.*4401G>A) c.1351-2182G>A (n.1351-2182G>A) c.*1133-2182G>A (n.*1133-2182G>A) n.171-2182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076772G= | CA2483252518 | PFKFB2 | c.*4401G= (n.*4401G=) c.1351-2182G= (n.1351-2182G=) c.*1133-2182G= (n.*1133-2182G=) n.171-2182G= | |
| 1 | g.207076772G>T | CA2650244275 | PFKFB2 | c.*4401G>T (n.*4401G>T) c.1351-2182G>T (n.1351-2182G>T) c.*1133-2182G>T (n.*1133-2182G>T) n.171-2182G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076773T>C | CA730617529 | PFKFB2 | c.*4402T>C (n.*4402T>C) c.1351-2181T>C (n.1351-2181T>C) c.*1133-2181T>C (n.*1133-2181T>C) n.171-2181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076773T= | CA2483252519 | PFKFB2 | c.*4402T= (n.*4402T=) c.1351-2181T= (n.1351-2181T=) c.*1133-2181T= (n.*1133-2181T=) n.171-2181T= | |
| 1 | g.207076779T>C | CA2574122416 | PFKFB2 | c.*4408T>C (n.*4408T>C) c.1351-2175T>C (n.1351-2175T>C) c.*1133-2175T>C (n.*1133-2175T>C) n.171-2175T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076780G>C | CA2574122417 | PFKFB2 | c.*4409G>C (n.*4409G>C) c.1351-2174G>C (n.1351-2174G>C) c.*1133-2174G>C (n.*1133-2174G>C) n.171-2174G>C | |
| 1 | g.207076781_207076782delinsTG | CA2483252520 | PFKFB2 | c.*4410_*4411delinsTG (n.*4410_*4411delinsTG) c.1351-2173_1351-2172delinsTG (n.1351-2173_1351-2172delinsTG) c.*1133-2173_*1133-2172delinsTG (n.*1133-2173_*1133-2172delinsTG) n.171-2173_171-2172delinsTG | |
| 1 | g.207076782del | CA1011607375 | PFKFB2 | c.*4411del (n.*4411del) c.1351-2172del (n.1351-2172del) c.*1133-2172del (n.*1133-2172del) n.171-2172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076782G>A | CA2650244276 | PFKFB2 | c.*4411G>A (n.*4411G>A) c.1351-2172G>A (n.1351-2172G>A) c.*1133-2172G>A (n.*1133-2172G>A) n.171-2172G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076783C>A | CA2650244277 | PFKFB2 | c.*4412C>A (n.*4412C>A) c.1351-2171C>A (n.1351-2171C>A) c.*1133-2171C>A (n.*1133-2171C>A) n.171-2171C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076783C>T | CA2650244278 | PFKFB2 | c.*4412C>T (n.*4412C>T) c.1351-2171C>T (n.1351-2171C>T) c.*1133-2171C>T (n.*1133-2171C>T) n.171-2171C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076785G>T | CA2650244280 | PFKFB2 | c.*4414G>T (n.*4414G>T) c.1351-2169G>T (n.1351-2169G>T) c.*1133-2169G>T (n.*1133-2169G>T) n.171-2169G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076788del | CA2650244283 | PFKFB2 | c.*4417del (n.*4417del) c.1351-2166del (n.1351-2166del) c.*1133-2166del (n.*1133-2166del) n.171-2166del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076788T>A | CA2483252523 | PFKFB2 | c.*4417T>A (n.*4417T>A) c.1351-2166T>A (n.1351-2166T>A) c.*1133-2166T>A (n.*1133-2166T>A) n.171-2166T>A | dbSNP |
| 1 | g.207076788T>C | CA2650244284 | PFKFB2 | c.*4417T>C (n.*4417T>C) c.1351-2166T>C (n.1351-2166T>C) c.*1133-2166T>C (n.*1133-2166T>C) n.171-2166T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076788T= | CA2483252522 | PFKFB2 | c.*4417T= (n.*4417T=) c.1351-2166T= (n.1351-2166T=) c.*1133-2166T= (n.*1133-2166T=) n.171-2166T= | |
| 1 | g.207076788_207076791dup | CA2650244282 | PFKFB2 | c.*4417_*4420dup (n.*4417_*4420dup) c.1351-2166_1351-2163dup (n.1351-2166_1351-2163dup) c.*1133-2166_*1133-2163dup (n.*1133-2166_*1133-2163dup) n.171-2166_171-2163dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076788_207076792delinsTGATA | CA2483252521 | PFKFB2 | c.*4417_*4421delinsTGATA (n.*4417_*4421delinsTGATA) c.1351-2166_1351-2162delinsTGATA (n.1351-2166_1351-2162delinsTGATA) c.*1133-2166_*1133-2162delinsTGATA (n.*1133-2166_*1133-2162delinsTGATA) n.171-2166_171-2162delinsTGATA | |
| 1 | g.207076789G>T | CA2650244285 | PFKFB2 | c.*4418G>T (n.*4418G>T) c.1351-2165G>T (n.1351-2165G>T) c.*1133-2165G>T (n.*1133-2165G>T) n.171-2165G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076795_207076798del | CA730617535 | PFKFB2 | c.*4424_*4427del (n.*4424_*4427del) c.1351-2159_1351-2156del (n.1351-2159_1351-2156del) c.*1133-2159_*1133-2156del (n.*1133-2159_*1133-2156del) n.171-2159_171-2156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076790A= | CA1144710373 | PFKFB2 | c.*4419A= (n.*4419A=) c.1351-2164A= (n.1351-2164A=) c.*1133-2164A= (n.*1133-2164A=) n.171-2164A= | |
| 1 | g.207076790A>G | CA36608119 | PFKFB2 | c.*4419A>G (n.*4419A>G) c.1351-2164A>G (n.1351-2164A>G) c.*1133-2164A>G (n.*1133-2164A>G) n.171-2164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076790A>T | CA1011607382 | PFKFB2 | c.*4419A>T (n.*4419A>T) c.1351-2164A>T (n.1351-2164A>T) c.*1133-2164A>T (n.*1133-2164A>T) n.171-2164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076791T>C | CA2483252525 | PFKFB2 | c.*4420T>C (n.*4420T>C) c.1351-2163T>C (n.1351-2163T>C) c.*1133-2163T>C (n.*1133-2163T>C) n.171-2163T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076791T>G | CA36608120 | PFKFB2 | c.*4420T>G (n.*4420T>G) c.1351-2163T>G (n.1351-2163T>G) c.*1133-2163T>G (n.*1133-2163T>G) n.171-2163T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076791T= | CA2483252524 | PFKFB2 | c.*4420T= (n.*4420T=) c.1351-2163T= (n.1351-2163T=) c.*1133-2163T= (n.*1133-2163T=) n.171-2163T= | |
| 1 | g.207076793G>T | CA2650244292 | PFKFB2 | c.*4422G>T (n.*4422G>T) c.1351-2161G>T (n.1351-2161G>T) c.*1133-2161G>T (n.*1133-2161G>T) n.171-2161G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076794A>G | CA2574122418 | PFKFB2 | c.*4423A>G (n.*4423A>G) c.1351-2160A>G (n.1351-2160A>G) c.*1133-2160A>G (n.*1133-2160A>G) n.171-2160A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076795T>C | CA2650244293 | PFKFB2 | c.*4424T>C (n.*4424T>C) c.1351-2159T>C (n.1351-2159T>C) c.*1133-2159T>C (n.*1133-2159T>C) n.171-2159T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076796A= | CA2483252526 | PFKFB2 | c.*4425A= (n.*4425A=) c.1351-2158A= (n.1351-2158A=) c.*1133-2158A= (n.*1133-2158A=) n.171-2158A= | |
| 1 | g.207076796A>G | CA730617538 | PFKFB2 | c.*4425A>G (n.*4425A>G) c.1351-2158A>G (n.1351-2158A>G) c.*1133-2158A>G (n.*1133-2158A>G) n.171-2158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076797G>A | CA36608122 | PFKFB2 | c.*4426G>A (n.*4426G>A) c.1351-2157G>A (n.1351-2157G>A) c.*1133-2157G>A (n.*1133-2157G>A) n.171-2157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076797G>C | CA2650244294 | PFKFB2 | c.*4426G>C (n.*4426G>C) c.1351-2157G>C (n.1351-2157G>C) c.*1133-2157G>C (n.*1133-2157G>C) n.171-2157G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076797G= | CA2483252527 | PFKFB2 | c.*4426G= (n.*4426G=) c.1351-2157G= (n.1351-2157G=) c.*1133-2157G= (n.*1133-2157G=) n.171-2157G= | |
| 1 | g.207076798A>G | CA2650244296 | PFKFB2 | c.*4427A>G (n.*4427A>G) c.1351-2156A>G (n.1351-2156A>G) c.*1133-2156A>G (n.*1133-2156A>G) n.171-2156A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076802_207076803del | CA2650244297 | PFKFB2 | c.*4431_*4432del (n.*4431_*4432del) c.1351-2152_1351-2151del (n.1351-2152_1351-2151del) c.*1133-2152_*1133-2151del (n.*1133-2152_*1133-2151del) n.171-2152_171-2151del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076801A= | CA2483252528 | PFKFB2 | c.*4430A= (n.*4430A=) c.1351-2153A= (n.1351-2153A=) c.*1133-2153A= (n.*1133-2153A=) n.171-2153A= | |
| 1 | g.207076801A>G | CA36608123 | PFKFB2 | c.*4430A>G (n.*4430A>G) c.1351-2153A>G (n.1351-2153A>G) c.*1133-2153A>G (n.*1133-2153A>G) n.171-2153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076802T>C | CA2574122419 | PFKFB2 | c.*4431T>C (n.*4431T>C) c.1351-2152T>C (n.1351-2152T>C) c.*1133-2152T>C (n.*1133-2152T>C) n.171-2152T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076803A>G | CA2650244298 | PFKFB2 | c.*4432A>G (n.*4432A>G) c.1351-2151A>G (n.1351-2151A>G) c.*1133-2151A>G (n.*1133-2151A>G) n.171-2151A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076804G>T | CA2650244299 | PFKFB2 | c.*4433G>T (n.*4433G>T) c.1351-2150G>T (n.1351-2150G>T) c.*1133-2150G>T (n.*1133-2150G>T) n.171-2150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076805T= | CA2483252529 | PFKFB2 | c.*4434T= (n.*4434T=) c.1351-2149T= (n.1351-2149T=) c.*1133-2149T= (n.*1133-2149T=) n.171-2149T= | |
| 1 | g.207076809dup | CA2483252530 | PFKFB2 | c.*4438dup (n.*4438dup) c.1351-2145dup (n.1351-2145dup) c.*1133-2145dup (n.*1133-2145dup) n.171-2145dup | dbSNP |
| 1 | g.207076807A>G | CA2650244300 | PFKFB2 | c.*4436A>G (n.*4436A>G) c.1351-2147A>G (n.1351-2147A>G) c.*1133-2147A>G (n.*1133-2147A>G) n.171-2147A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076812_207076813delinsTG | CA2483252531 | PFKFB2 | c.*4441_*4442delinsTG (n.*4441_*4442delinsTG) c.1351-2142_1351-2141delinsTG (n.1351-2142_1351-2141delinsTG) c.*1133-2142_*1133-2141delinsTG (n.*1133-2142_*1133-2141delinsTG) n.171-2142_171-2141delinsTG | |
| 1 | g.207076813G>A | CA528589119 | PFKFB2 | c.*4442G>A (n.*4442G>A) c.1351-2141G>A (n.1351-2141G>A) c.*1133-2141G>A (n.*1133-2141G>A) n.171-2141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076813G= | CA2483252532 | PFKFB2 | c.*4442G= (n.*4442G=) c.1351-2141G= (n.1351-2141G=) c.*1133-2141G= (n.*1133-2141G=) n.171-2141G= | |
| 1 | g.207076815del | CA730617543 | PFKFB2 | c.*4444del (n.*4444del) c.1351-2139del (n.1351-2139del) c.*1133-2139del (n.*1133-2139del) n.171-2139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076814G>C | CA2650244302 | PFKFB2 | c.*4443G>C (n.*4443G>C) c.1351-2140G>C (n.1351-2140G>C) c.*1133-2140G>C (n.*1133-2140G>C) n.171-2140G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076814G>T | CA2650244303 | PFKFB2 | c.*4443G>T (n.*4443G>T) c.1351-2140G>T (n.1351-2140G>T) c.*1133-2140G>T (n.*1133-2140G>T) n.171-2140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076815G>A | CA2650244305 | PFKFB2 | c.*4444G>A (n.*4444G>A) c.1351-2139G>A (n.1351-2139G>A) c.*1133-2139G>A (n.*1133-2139G>A) n.171-2139G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076816T>A | CA1011607386 | PFKFB2 | c.*4445T>A (n.*4445T>A) c.1351-2138T>A (n.1351-2138T>A) c.*1133-2138T>A (n.*1133-2138T>A) n.171-2138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076816T= | CA2483252533 | PFKFB2 | c.*4445T= (n.*4445T=) c.1351-2138T= (n.1351-2138T=) c.*1133-2138T= (n.*1133-2138T=) n.171-2138T= | |
| 1 | g.207076817G>A | CA2650244306 | PFKFB2 | c.*4446G>A (n.*4446G>A) c.1351-2137G>A (n.1351-2137G>A) c.*1133-2137G>A (n.*1133-2137G>A) n.171-2137G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076820G= | CA2483252534 | PFKFB2 | c.*4449G= (n.*4449G=) c.1351-2134G= (n.1351-2134G=) c.*1133-2134G= (n.*1133-2134G=) n.171-2134G= | |
| 1 | g.207076820G>T | CA2483252535 | PFKFB2 | c.*4449G>T (n.*4449G>T) c.1351-2134G>T (n.1351-2134G>T) c.*1133-2134G>T (n.*1133-2134G>T) n.171-2134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076821C>A | CA2650244308 | PFKFB2 | c.*4450C>A (n.*4450C>A) c.1351-2133C>A (n.1351-2133C>A) c.*1133-2133C>A (n.*1133-2133C>A) n.171-2133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076821C= | CA2483252537 | PFKFB2 | c.*4450C= (n.*4450C=) c.1351-2133C= (n.1351-2133C=) c.*1133-2133C= (n.*1133-2133C=) n.171-2133C= | |
| 1 | g.207076821C>T | CA2483252538 | PFKFB2 | c.*4450C>T (n.*4450C>T) c.1351-2133C>T (n.1351-2133C>T) c.*1133-2133C>T (n.*1133-2133C>T) n.171-2133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076821_207076825delinsCCTGA | CA2483252536 | PFKFB2 | c.*4450_*4454delinsCCTGA (n.*4450_*4454delinsCCTGA) c.1351-2133_1351-2129delinsCCTGA (n.1351-2133_1351-2129delinsCCTGA) c.*1133-2133_*1133-2129delinsCCTGA (n.*1133-2133_*1133-2129delinsCCTGA) n.171-2133_171-2129delinsCCTGA | |
| 1 | g.207076822C>A | CA2650244310 | PFKFB2 | c.*4451C>A (n.*4451C>A) c.1351-2132C>A (n.1351-2132C>A) c.*1133-2132C>A (n.*1133-2132C>A) n.171-2132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076822C>T | CA2574122420 | PFKFB2 | c.*4451C>T (n.*4451C>T) c.1351-2132C>T (n.1351-2132C>T) c.*1133-2132C>T (n.*1133-2132C>T) n.171-2132C>T | |
| 1 | g.207076824_207076827del | CA730617546 | PFKFB2 | c.*4453_*4456del (n.*4453_*4456del) c.1351-2130_1351-2127del (n.1351-2130_1351-2127del) c.*1133-2130_*1133-2127del (n.*1133-2130_*1133-2127del) n.171-2130_171-2127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076823T>C | CA2650244311 | PFKFB2 | c.*4452T>C (n.*4452T>C) c.1351-2131T>C (n.1351-2131T>C) c.*1133-2131T>C (n.*1133-2131T>C) n.171-2131T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076824G>A | CA2650244312 | PFKFB2 | c.*4453G>A (n.*4453G>A) c.1351-2130G>A (n.1351-2130G>A) c.*1133-2130G>A (n.*1133-2130G>A) n.171-2130G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076824G>T | CA2650244313 | PFKFB2 | c.*4453G>T (n.*4453G>T) c.1351-2130G>T (n.1351-2130G>T) c.*1133-2130G>T (n.*1133-2130G>T) n.171-2130G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076825A= | CA2483252539 | PFKFB2 | c.*4454A= (n.*4454A=) c.1351-2129A= (n.1351-2129A=) c.*1133-2129A= (n.*1133-2129A=) n.171-2129A= | |
| 1 | g.207076825A>G | CA2483252540 | PFKFB2 | c.*4454A>G (n.*4454A>G) c.1351-2129A>G (n.1351-2129A>G) c.*1133-2129A>G (n.*1133-2129A>G) n.171-2129A>G | dbSNP |
| 1 | g.207076826C= | CA2483252541 | PFKFB2 | c.*4455C= (n.*4455C=) c.1351-2128C= (n.1351-2128C=) c.*1133-2128C= (n.*1133-2128C=) n.171-2128C= | |
| 1 | g.207076826C>G | CA1011607389 | PFKFB2 | c.*4455C>G (n.*4455C>G) c.1351-2128C>G (n.1351-2128C>G) c.*1133-2128C>G (n.*1133-2128C>G) n.171-2128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076826C>T | CA1011607390 | PFKFB2 | c.*4455C>T (n.*4455C>T) c.1351-2128C>T (n.1351-2128C>T) c.*1133-2128C>T (n.*1133-2128C>T) n.171-2128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076827T>C | CA2483252543 | PFKFB2 | c.*4456T>C (n.*4456T>C) c.1351-2127T>C (n.1351-2127T>C) c.*1133-2127T>C (n.*1133-2127T>C) n.171-2127T>C | dbSNP |
| 1 | g.207076827T= | CA2483252542 | PFKFB2 | c.*4456T= (n.*4456T=) c.1351-2127T= (n.1351-2127T=) c.*1133-2127T= (n.*1133-2127T=) n.171-2127T= | |
| 1 | g.207076828A>G | CA2650244315 | PFKFB2 | c.*4457A>G (n.*4457A>G) c.1351-2126A>G (n.1351-2126A>G) c.*1133-2126A>G (n.*1133-2126A>G) n.171-2126A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076829A>G | CA2747502960 | PFKFB2 | c.*4458A>G (n.*4458A>G) c.1351-2125A>G (n.1351-2125A>G) c.*1133-2125A>G (n.*1133-2125A>G) n.171-2125A>G | |
| 1 | g.207076830C>A | CA528589122 | PFKFB2 | c.*4459C>A (n.*4459C>A) c.1351-2124C>A (n.1351-2124C>A) c.*1133-2124C>A (n.*1133-2124C>A) n.171-2124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076830C= | CA2483252544 | PFKFB2 | c.*4459C= (n.*4459C=) c.1351-2124C= (n.1351-2124C=) c.*1133-2124C= (n.*1133-2124C=) n.171-2124C= | |
| 1 | g.207076830C>T | CA36608124 | PFKFB2 | c.*4459C>T (n.*4459C>T) c.1351-2124C>T (n.1351-2124C>T) c.*1133-2124C>T (n.*1133-2124C>T) n.171-2124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076831G>A | CA36608127 | PFKFB2 | c.*4460G>A (n.*4460G>A) c.1351-2123G>A (n.1351-2123G>A) c.*1133-2123G>A (n.*1133-2123G>A) n.171-2123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076831G>C | CA2574122421 | PFKFB2 | c.*4460G>C (n.*4460G>C) c.1351-2123G>C (n.1351-2123G>C) c.*1133-2123G>C (n.*1133-2123G>C) n.171-2123G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076831G= | CA1147560403 | PFKFB2 | c.*4460G= (n.*4460G=) c.1351-2123G= (n.1351-2123G=) c.*1133-2123G= (n.*1133-2123G=) n.171-2123G= | |
| 1 | g.207076832G>A | CA2650244321 | PFKFB2 | c.*4461G>A (n.*4461G>A) c.1351-2122G>A (n.1351-2122G>A) c.*1133-2122G>A (n.*1133-2122G>A) n.171-2122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076832G>T | CA2650244320 | PFKFB2 | c.*4461G>T (n.*4461G>T) c.1351-2122G>T (n.1351-2122G>T) c.*1133-2122G>T (n.*1133-2122G>T) n.171-2122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076833T>C | CA2650244322 | PFKFB2 | c.*4462T>C (n.*4462T>C) c.1351-2121T>C (n.1351-2121T>C) c.*1133-2121T>C (n.*1133-2121T>C) n.171-2121T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076833T>G | CA2574122422 | PFKFB2 | c.*4462T>G (n.*4462T>G) c.1351-2121T>G (n.1351-2121T>G) c.*1133-2121T>G (n.*1133-2121T>G) n.171-2121T>G | |
| 1 | g.207076834C>A | CA2650244324 | PFKFB2 | c.*4463C>A (n.*4463C>A) c.1351-2120C>A (n.1351-2120C>A) c.*1133-2120C>A (n.*1133-2120C>A) n.171-2120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076834C>T | CA2650244323 | PFKFB2 | c.*4463C>T (n.*4463C>T) c.1351-2120C>T (n.1351-2120C>T) c.*1133-2120C>T (n.*1133-2120C>T) n.171-2120C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076835T>C | CA2650244325 | PFKFB2 | c.*4464T>C (n.*4464T>C) c.1351-2119T>C (n.1351-2119T>C) c.*1133-2119T>C (n.*1133-2119T>C) n.171-2119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076836A= | CA2483252545 | PFKFB2 | c.*4465A= (n.*4465A=) c.1351-2118A= (n.1351-2118A=) c.*1133-2118A= (n.*1133-2118A=) n.171-2118A= | |
| 1 | g.207076836A>G | CA36608128 | PFKFB2 | c.*4465A>G (n.*4465A>G) c.1351-2118A>G (n.1351-2118A>G) c.*1133-2118A>G (n.*1133-2118A>G) n.171-2118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076837G= | CA2483252546 | PFKFB2 | c.*4466G= (n.*4466G=) c.1351-2117G= (n.1351-2117G=) c.*1133-2117G= (n.*1133-2117G=) n.171-2117G= | |
| 1 | g.207076837G>T | CA528589126 | PFKFB2 | c.*4466G>T (n.*4466G>T) c.1351-2117G>T (n.1351-2117G>T) c.*1133-2117G>T (n.*1133-2117G>T) n.171-2117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076838G>C | CA36608131 | PFKFB2 | c.*4467G>C (n.*4467G>C) c.1351-2116G>C (n.1351-2116G>C) c.*1133-2116G>C (n.*1133-2116G>C) n.171-2116G>C | dbSNP |
| 1 | g.207076838G= | CA2483252547 | PFKFB2 | c.*4467G= (n.*4467G=) c.1351-2116G= (n.1351-2116G=) c.*1133-2116G= (n.*1133-2116G=) n.171-2116G= | |
| 1 | g.207076838G>T | CA2650244326 | PFKFB2 | c.*4467G>T (n.*4467G>T) c.1351-2116G>T (n.1351-2116G>T) c.*1133-2116G>T (n.*1133-2116G>T) n.171-2116G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076839G>A | CA36608134 | PFKFB2 | c.*4468G>A (n.*4468G>A) c.1351-2115G>A (n.1351-2115G>A) c.*1133-2115G>A (n.*1133-2115G>A) n.171-2115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076839G= | CA2483252548 | PFKFB2 | c.*4468G= (n.*4468G=) c.1351-2115G= (n.1351-2115G=) c.*1133-2115G= (n.*1133-2115G=) n.171-2115G= | |
| 1 | g.207076839G>T | CA2650244327 | PFKFB2 | c.*4468G>T (n.*4468G>T) c.1351-2115G>T (n.1351-2115G>T) c.*1133-2115G>T (n.*1133-2115G>T) n.171-2115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076840T>C | CA2483252550 | PFKFB2 | c.*4469T>C (n.*4469T>C) c.1351-2114T>C (n.1351-2114T>C) c.*1133-2114T>C (n.*1133-2114T>C) n.171-2114T>C | dbSNP |
| 1 | g.207076840T= | CA2483252549 | PFKFB2 | c.*4469T= (n.*4469T=) c.1351-2114T= (n.1351-2114T=) c.*1133-2114T= (n.*1133-2114T=) n.171-2114T= | |
| 1 | g.207076841C= | CA2483252551 | PFKFB2 | c.*4470C= (n.*4470C=) c.1351-2113C= (n.1351-2113C=) c.*1133-2113C= (n.*1133-2113C=) n.171-2113C= | |
| 1 | g.207076841C>T | CA730617555 | PFKFB2 | c.*4470C>T (n.*4470C>T) c.1351-2113C>T (n.1351-2113C>T) c.*1133-2113C>T (n.*1133-2113C>T) n.171-2113C>T | dbSNP |
| 1 | g.207076843G>A | CA2650244328 | PFKFB2 | c.*4472G>A (n.*4472G>A) c.1351-2111G>A (n.1351-2111G>A) c.*1133-2111G>A (n.*1133-2111G>A) n.171-2111G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076843G>C | CA2483252553 | PFKFB2 | c.*4472G>C (n.*4472G>C) c.1351-2111G>C (n.1351-2111G>C) c.*1133-2111G>C (n.*1133-2111G>C) n.171-2111G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076843G= | CA2483252552 | PFKFB2 | c.*4472G= (n.*4472G=) c.1351-2111G= (n.1351-2111G=) c.*1133-2111G= (n.*1133-2111G=) n.171-2111G= | |
| 1 | g.207076844T>C | CA2650244329 | PFKFB2 | c.*4473T>C (n.*4473T>C) c.1351-2110T>C (n.1351-2110T>C) c.*1133-2110T>C (n.*1133-2110T>C) n.171-2110T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076847G>T | CA2650244330 | PFKFB2 | c.*4476G>T (n.*4476G>T) c.1351-2107G>T (n.1351-2107G>T) c.*1133-2107G>T (n.*1133-2107G>T) n.171-2107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076848C>A | CA2650244332 | PFKFB2 | c.*4477C>A (n.*4477C>A) c.1351-2106C>A (n.1351-2106C>A) c.*1133-2106C>A (n.*1133-2106C>A) n.171-2106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076848C= | CA2483252554 | PFKFB2 | c.*4477C= (n.*4477C=) c.1351-2106C= (n.1351-2106C=) c.*1133-2106C= (n.*1133-2106C=) n.171-2106C= | |
| 1 | g.207076848C>T | CA528589128 | PFKFB2 | c.*4477C>T (n.*4477C>T) c.1351-2106C>T (n.1351-2106C>T) c.*1133-2106C>T (n.*1133-2106C>T) n.171-2106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076849T>C | CA2650244333 | PFKFB2 | c.*4478T>C (n.*4478T>C) c.1351-2105T>C (n.1351-2105T>C) c.*1133-2105T>C (n.*1133-2105T>C) n.171-2105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076850G>A | CA2483252556 | PFKFB2 | c.*4479G>A (n.*4479G>A) c.1351-2104G>A (n.1351-2104G>A) c.*1133-2104G>A (n.*1133-2104G>A) n.171-2104G>A | dbSNP |
| 1 | g.207076850G= | CA2483252555 | PFKFB2 | c.*4479G= (n.*4479G=) c.1351-2104G= (n.1351-2104G=) c.*1133-2104G= (n.*1133-2104G=) n.171-2104G= | |
| 1 | g.207076851A= | CA2483252557 | PFKFB2 | c.*4480A= (n.*4480A=) c.1351-2103A= (n.1351-2103A=) c.*1133-2103A= (n.*1133-2103A=) n.171-2103A= | |
| 1 | g.207076851A>G | CA730617557 | PFKFB2 | c.*4480A>G (n.*4480A>G) c.1351-2103A>G (n.1351-2103A>G) c.*1133-2103A>G (n.*1133-2103A>G) n.171-2103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076852C>A | CA2650244336 | PFKFB2 | c.*4481C>A (n.*4481C>A) c.1351-2102C>A (n.1351-2102C>A) c.*1133-2102C>A (n.*1133-2102C>A) n.171-2102C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076852C>T | CA2650244337 | PFKFB2 | c.*4481C>T (n.*4481C>T) c.1351-2102C>T (n.1351-2102C>T) c.*1133-2102C>T (n.*1133-2102C>T) n.171-2102C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076853A>G | CA2650244338 | PFKFB2 | c.*4482A>G (n.*4482A>G) c.1351-2101A>G (n.1351-2101A>G) c.*1133-2101A>G (n.*1133-2101A>G) n.171-2101A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076854G>C | CA528589130 | PFKFB2 | c.*4483G>C (n.*4483G>C) c.1351-2100G>C (n.1351-2100G>C) c.*1133-2100G>C (n.*1133-2100G>C) n.171-2100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076854G= | CA2483252558 | PFKFB2 | c.*4483G= (n.*4483G=) c.1351-2100G= (n.1351-2100G=) c.*1133-2100G= (n.*1133-2100G=) n.171-2100G= | |
| 1 | g.207076854G>T | CA2650244339 | PFKFB2 | c.*4483G>T (n.*4483G>T) c.1351-2100G>T (n.1351-2100G>T) c.*1133-2100G>T (n.*1133-2100G>T) n.171-2100G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076856C>A | CA2650244341 | PFKFB2 | c.*4485C>A (n.*4485C>A) c.1351-2098C>A (n.1351-2098C>A) c.*1133-2098C>A (n.*1133-2098C>A) n.171-2098C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076857T>C | CA1011607395 | PFKFB2 | c.*4486T>C (n.*4486T>C) c.1351-2097T>C (n.1351-2097T>C) c.*1133-2097T>C (n.*1133-2097T>C) n.171-2097T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076857T= | CA2483252559 | PFKFB2 | c.*4486T= (n.*4486T=) c.1351-2097T= (n.1351-2097T=) c.*1133-2097T= (n.*1133-2097T=) n.171-2097T= | |
| 1 | g.207076858G>A | CA36608136 | PFKFB2 | c.*4487G>A (n.*4487G>A) c.1351-2096G>A (n.1351-2096G>A) c.*1133-2096G>A (n.*1133-2096G>A) n.171-2096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076858G= | CA2483252560 | PFKFB2 | c.*4487G= (n.*4487G=) c.1351-2096G= (n.1351-2096G=) c.*1133-2096G= (n.*1133-2096G=) n.171-2096G= | |
| 1 | g.207076858G>T | CA2574122423 | PFKFB2 | c.*4487G>T (n.*4487G>T) c.1351-2096G>T (n.1351-2096G>T) c.*1133-2096G>T (n.*1133-2096G>T) n.171-2096G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076859C>T | CA2650244345 | PFKFB2 | c.*4488C>T (n.*4488C>T) c.1351-2095C>T (n.1351-2095C>T) c.*1133-2095C>T (n.*1133-2095C>T) n.171-2095C>T | gnomAD v4 |