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c.1117-61_1240-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA
c.1879-61_2002-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA
c.373-61_496-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA
16g.2070396_2071309delCA1139664301TSC2c.*264-60_*387-201del
c.1762-60_1885-201del
c.1717-60_1840-201del
c.*1154-60_*1277-201del
c.*1322-60_*1445-201del
c.1750-60_1873-201del
c.374-60_497-201del
c.*1219-60_*1342-201del
c.*217-60_*340-201del
c.1710-60_1833-201del
n.709-60_832-201del
n.730-60_853-201del
c.1570-60_1693-201del
c.*1016-60_*1139-201del
c.1606-60_1729-201del
n.224-60_347-201del
n.442-60_565-201del
c.357-60_480-201del
c.1117-60_1240-201del
c.1879-60_2002-201del
c.373-60_496-201del
 ClinVar dbSNP
16g.2070456_2070578delCA015523TSC2c.*264_*386del
c.1762_1884del
c.1717_1839del
c.*1154_*1276del
c.*1322_*1444del
c.1750_1872del
c.374_496del
c.*1219_*1341del
c.*217_*339del
c.1710_1832del
n.709_831del
n.730_852del
c.1570_1692del
c.*1016_*1138del
c.1606_1728del
n.224_346del
n.442_564del
c.357_479del
c.1117_1239del
c.1879_2001del
c.373_495del
16g.2070480_2070760delCA2580090556TSC2c.*288_*386+182del
c.1786_1884+182del
c.1741_1839+182del
c.*1178_*1276+182del
c.*1346_*1444+182del
c.1774_1872+182del
c.398_496+182del
c.*1243_*1341+182del
c.*241_*339+182del
c.1734_1832+182del
n.733_831+182del
n.21_119+182del
n.754_852+182del
c.1594_1692+182del
c.*1040_*1138+182del
c.1630_1728+182del
n.248_346+182del
n.466_564+182del
c.381_479+182del
c.1141_1239+182del
c.1903_2001+182del
c.397_495+182del
 ClinVar
16g.2070555A=CA2202018098TSC2c.*363A= (n.*363A=)
c.1861A= (p.Ile621=)
c.1816A= (p.Ile606=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.*1421A= (n.*1421A=)
c.1849A= (p.Ile617=)
c.473A=
c.*1318A= (n.*1318A=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.1809A=
n.808A=
n.96A=
n.829A=
c.1669A= (p.Ile557=)
c.*1115A= (n.*1115A=)
c.1705A= (p.Ile569=)
n.323A=
n.541A=
c.456A= (n.456A=)
c.1216A= (p.Ile406=)
c.1978A= (p.Ile660=)
c.472A= (p.Ile158=)
16g.2070555A>CCA394272978TSC2c.*363A>C (n.*363A>C)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
c.473A>C
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.1809A>C
n.808A>C
n.96A>C
n.829A>C
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
n.323A>C
n.541A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2070555A>GCA033640TSC2c.*363A>G (n.*363A>G)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1816A>G (p.Ile606Val)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
c.473A>G
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.1809A>G
n.808A>G
n.96A>G
n.829A>G
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
n.323A>G
n.541A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1978A>G (p.Ile660Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070555A>TCA394272979TSC2c.*363A>T (n.*363A>T)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
c.473A>T
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.1809A>T
n.808A>T
n.96A>T
n.829A>T
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
n.323A>T
n.541A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2070556delCA2580090589TSC2c.*364del (n.*364del)
c.1862del (p.Ile621ThrfsTer?)
c.1817del (p.Ile606ThrfsTer?)
c.*1254del (n.*1254del)
c.*1422del (n.*1422del)
c.1850del (p.Ile617ThrfsTer?)
c.474del
c.*1319del (n.*1319del)
c.*317del (n.*317del)
c.1810del
n.809del
n.97del
n.830del
c.1670del (p.Ile557ThrfsTer?)
c.*1116del (n.*1116del)
c.1706del (p.Ile569ThrfsTer?)
n.324del
n.542del
c.457del (n.457del)
c.1217del (p.Ile406ThrfsTer?)
c.1979del (p.Ile660ThrfsTer?)
c.473del (p.Ile158ThrfsTer?)
 ClinVar
16g.2070556T>ACA394272980TSC2c.*364T>A (n.*364T>A)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
c.474T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.1810T>A
n.809T>A
n.97T>A
n.830T>A
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
n.324T>A
n.542T>A
c.457T>A (n.457T>A)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
 dbSNP
16g.2070556T>CCA394272981TSC2c.*364T>C (n.*364T>C)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
c.474T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.1810T>C
n.809T>C
n.97T>C
n.830T>C
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
n.324T>C
n.542T>C
c.457T>C (n.457T>C)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
 ClinVar
16g.2070556T>GCA394272982TSC2c.*364T>G (n.*364T>G)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
c.474T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.1810T>G
n.809T>G
n.97T>G
n.830T>G
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
n.324T>G
n.542T>G
c.457T>G (n.457T>G)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
 dbSNP
16g.2070557C>ACA492949876TSC2c.*365C>A (n.*365C>A)
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.1818C>A (p.Ile606=)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.1851C>A (p.Ile617=)
c.475C>A
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1811C>A
n.810C>A
n.98C>A
n.831C>A
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1707C>A (p.Ile569=)
n.325C>A
n.543C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1980C>A (p.Ile660=)
c.474C>A (p.Ile158=)
 dbSNP
16g.2070557C=CA2202018108TSC2c.*365C= (n.*365C=)
c.1863C= (p.Ile621=)
c.1818C= (p.Ile606=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
c.1851C= (p.Ile617=)
c.475C=
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.1811C=
n.810C=
n.98C=
n.831C=
c.1671C= (p.Ile557=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.1707C= (p.Ile569=)
n.325C=
n.543C=
c.458C= (n.458C=)
c.1218C= (p.Ile406=)
c.1980C= (p.Ile660=)
c.474C= (p.Ile158=)
16g.2070557C>GCA394272983TSC2c.*365C>G (n.*365C>G)
c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.1818C>G (p.Ile606Met)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.1851C>G (p.Ile617Met)
c.475C>G
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1811C>G
n.810C>G
n.98C>G
n.831C>G
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1707C>G (p.Ile569Met)
n.325C>G
n.543C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1980C>G (p.Ile660Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
 ClinVar dbSNP
16g.2070557C>TCA033655TSC2c.*365C>T (n.*365C>T)
c.1863C>T (p.Ile621=)
c.1818C>T (p.Ile606=)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.1851C>T (p.Ile617=)
c.475C>T
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1811C>T
n.810C>T
n.98C>T
n.831C>T
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1707C>T (p.Ile569=)
n.325C>T
n.543C>T
c.458C>T (n.458C>T)
c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1980C>T (p.Ile660=)
c.474C>T (p.Ile158=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070558G>ACA015854TSC2c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.476G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.1812G>A
n.811G>A
n.99G>A
n.832G>A
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
n.326G>A
n.544G>A
c.459G>A (n.459G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2070558G>CCA394272984TSC2c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.476G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.1812G>C
n.811G>C
n.99G>C
n.832G>C
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
n.326G>C
n.544G>C
c.459G>C (n.459G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
 dbSNP
16g.2070558G=CA2202018116TSC2c.*366G= (n.*366G=)
c.1864G= (p.Ala622=)
c.1819G= (p.Ala607=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.1852G= (p.Ala618=)
c.476G=
c.*1321G= (n.*1321G=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.1812G=
n.811G=
n.99G=
n.832G=
c.1672G= (p.Ala558=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.1708G= (p.Ala570=)
n.326G=
n.544G=
c.459G= (n.459G=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1981G= (p.Ala661=)
c.475G= (p.Ala159=)
16g.2070558G>TCA015864TSC2c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.476G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.1812G>T
n.811G>T
n.99G>T
n.832G>T
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
n.326G>T
n.544G>T
c.459G>T (n.459G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2070560_2070566delCA2695221333TSC2c.*368_*374del (n.*368_*374del)
c.1866_1872del (p.Ser624GlyfsTer?)
c.1821_1827del (p.Ser609GlyfsTer?)
c.*1258_*1264del (n.*1258_*1264del)
c.*1426_*1432del (n.*1426_*1432del)
c.1854_1860del (p.Ser620GlyfsTer?)
c.478_484del
c.*1323_*1329del (n.*1323_*1329del)
c.*321_*327del (n.*321_*327del)
c.1814_1820del
n.813_819del
n.101_107del
n.834_840del
c.1674_1680del (p.Ser560GlyfsTer?)
c.*1120_*1126del (n.*1120_*1126del)
c.1710_1716del (p.Ser572GlyfsTer?)
n.328_334del
n.546_552del
c.461_467del (n.461_467del)
c.1221_1227del (p.Ser409GlyfsTer?)
c.1983_1989del (p.Ser663GlyfsTer?)
c.477_483del (p.Ser161GlyfsTer?)
16g.2070560_2070573delCA2695221334TSC2c.*368_*381del (n.*368_*381del)
c.1866_1879del (p.Ser623AlafsTer4)
c.1821_1834del (p.Ser608AlafsTer4)
c.*1258_*1271del (n.*1258_*1271del)
c.*1426_*1439del (n.*1426_*1439del)
c.1854_1867del (p.Ser619AlafsTer4)
c.478_491del
c.*1323_*1336del (n.*1323_*1336del)
c.*321_*334del (n.*321_*334del)
c.1814_1827del
n.813_826del
n.101_114del
n.834_847del
c.1674_1687del (p.Ser559AlafsTer4)
c.*1120_*1133del (n.*1120_*1133del)
c.1710_1723del (p.Ser571AlafsTer4)
n.328_341del
n.546_559del
c.461_474del (n.461_474del)
c.1221_1234del (p.Ser408AlafsTer4)
c.1983_1996del (p.Ser662AlafsTer4)
c.477_490del (p.Ser160AlafsTer4)
16g.2070559C>ACA015874TSC2c.*367C>A (n.*367C>A)
c.1865C>A (p.Ala622Glu)
c.1820C>A (p.Ala607Glu)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
c.477C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.1813C>A
n.812C>A
n.100C>A
n.833C>A
c.1673C>A (p.Ala558Glu)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
n.327C>A
n.545C>A
c.460C>A (n.460C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
c.1982C>A (p.Ala661Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.2070559C=CA2202018127TSC2c.*367C= (n.*367C=)
c.1865C= (p.Ala622=)
c.1820C= (p.Ala607=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.1853C= (p.Ala618=)
c.477C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.1813C=
n.812C=
n.100C=
n.833C=
c.1673C= (p.Ala558=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
c.1709C= (p.Ala570=)
n.327C=
n.545C=
c.460C= (n.460C=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.1982C= (p.Ala661=)
c.476C= (p.Ala159=)
16g.2070559C>GCA394272985TSC2c.*367C>G (n.*367C>G)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.477C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.1813C>G
n.812C>G
n.100C>G
n.833C>G
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
n.327C>G
n.545C>G
c.460C>G (n.460C>G)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2070559C>TCA015881TSC2c.*367C>T (n.*367C>T)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.477C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.1813C>T
n.812C>T
n.100C>T
n.833C>T
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
n.327C>T
n.545C>T
c.460C>T (n.460C>T)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1982C>T (p.Ala661Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070560G>ACA015889TSC2c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1866G>A (p.Ala622=)
c.1821G>A (p.Ala607=)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.1854G>A (p.Ala618=)
c.478G>A
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.1814G>A
n.813G>A
n.101G>A
n.834G>A
c.1674G>A (p.Ala558=)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.1710G>A (p.Ala570=)
n.328G>A
n.546G>A
c.461G>A (n.461G>A)
c.1221G>A (p.Ala407=)
c.1983G>A (p.Ala661=)
c.477G>A (p.Ala159=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070560G>CCA492949893TSC2c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1866G>C (p.Ala622=)
c.1821G>C (p.Ala607=)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.1854G>C (p.Ala618=)
c.478G>C
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.1814G>C
n.813G>C
n.101G>C
n.834G>C
c.1674G>C (p.Ala558=)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.1710G>C (p.Ala570=)
n.328G>C
n.546G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.1221G>C (p.Ala407=)
c.1983G>C (p.Ala661=)
c.477G>C (p.Ala159=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2070560G=CA2202018145TSC2c.*368G= (n.*368G=)
c.1866G= (p.Ala622=)
c.1821G= (p.Ala607=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.1854G= (p.Ala618=)
c.478G=
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.1814G=
n.813G=
n.101G=
n.834G=
c.1674G= (p.Ala558=)
c.*1120G= (n.*1120G=)
c.1710G= (p.Ala570=)
n.328G=
n.546G=
c.461G= (n.461G=)
c.1221G= (p.Ala407=)
c.1983G= (p.Ala661=)
c.477G= (p.Ala159=)
16g.2070560G>TCA492949887TSC2c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1866G>T (p.Ala622=)
c.1821G>T (p.Ala607=)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.1854G>T (p.Ala618=)
c.478G>T
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.1814G>T
n.813G>T
n.101G>T
n.834G>T
c.1674G>T (p.Ala558=)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.1710G>T (p.Ala570=)
n.328G>T
n.546G>T
c.461G>T (n.461G>T)
c.1221G>T (p.Ala407=)
c.1983G>T (p.Ala661=)
c.477G>T (p.Ala159=)
16g.2070561A>CCA394272986TSC2c.*369A>C (n.*369A>C)
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.479A>C
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1815A>C
n.814A>C
n.102A>C
n.835A>C
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
n.329A>C
n.547A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1984A>C (p.Ser662Arg)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
16g.2070561A>GCA394272987TSC2c.*369A>G (n.*369A>G)
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.479A>G
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1815A>G
n.814A>G
n.102A>G
n.835A>G
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
n.329A>G
n.547A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1984A>G (p.Ser662Gly)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
 dbSNP
16g.2070561A>TCA394272988TSC2c.*369A>T (n.*369A>T)
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.479A>T
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1815A>T
n.814A>T
n.102A>T
n.835A>T
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
n.329A>T
n.547A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1984A>T (p.Ser662Cys)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
 dbSNP
16g.2070565_2070567dupCA015900TSC2c.*373_*375dup (n.*373_*375dup)
c.1871_1873dup (p.Ser624_Ile625insSer)
c.1826_1828dup (p.Ser609_Ile610insSer)
c.*1263_*1265dup (n.*1263_*1265dup)
c.*1431_*1433dup (n.*1431_*1433dup)
c.1859_1861dup (p.Ser620_Ile621insSer)
c.483_485dup
c.*1328_*1330dup (n.*1328_*1330dup)
c.*326_*328dup (n.*326_*328dup)
c.1819_1821dup
n.818_820dup
n.106_108dup
n.839_841dup
c.1679_1681dup (p.Ser560_Ile561insSer)
c.*1125_*1127dup (n.*1125_*1127dup)
c.1715_1717dup (p.Ser572_Ile573insSer)
n.333_335dup
n.551_553dup
c.466_468dup (n.466_468dup)
c.1226_1228dup (p.Ser409_Ile410insSer)
c.1988_1990dup (p.Ser663_Ile664insSer)
c.482_484dup (p.Ser161_Ile162insSer)
 ClinVar dbSNP
16g.2070562G>ACA394272989TSC2c.*370G>A (n.*370G>A)
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.480G>A
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1816G>A
n.815G>A
n.103G>A
n.836G>A
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
n.330G>A
n.548G>A
c.463G>A (n.463G>A)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2070562G>CCA033723TSC2c.*370G>C (n.*370G>C)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.480G>C
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.1816G>C
n.815G>C
n.103G>C
n.836G>C
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
n.330G>C
n.548G>C
c.463G>C (n.463G>C)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2070562G=CA2202018160TSC2c.*370G= (n.*370G=)
c.1868G= (p.Ser623=)
c.1823G= (p.Ser608=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.1856G= (p.Ser619=)
c.480G=
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.1816G=
n.815G=
n.103G=
n.836G=
c.1676G= (p.Ser559=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
c.1712G= (p.Ser571=)
n.330G=
n.548G=
c.463G= (n.463G=)
c.1223G= (p.Ser408=)
c.1985G= (p.Ser662=)
c.479G= (p.Ser160=)
16g.2070562G>TCA394272990TSC2c.*370G>T (n.*370G>T)
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.480G>T
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.1816G>T
n.815G>T
n.103G>T
n.836G>T
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
n.330G>T
n.548G>T
c.463G>T (n.463G>T)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
16g.2070563C>ACA394272992TSC2c.*371C>A (n.*371C>A)
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
c.1824C>A (p.Ser608Arg)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.1857C>A (p.Ser619Arg)
c.481C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1817C>A
n.816C>A
n.104C>A
n.837C>A
c.1677C>A (p.Ser559Arg)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1713C>A (p.Ser571Arg)
n.331C>A
n.549C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.1986C>A (p.Ser662Arg)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
16g.2070563C=CA2202018166TSC2c.*371C= (n.*371C=)
c.1869C= (p.Ser623=)
c.1824C= (p.Ser608=)
c.*1261C= (n.*1261C=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
c.1857C= (p.Ser619=)
c.481C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.1817C=
n.816C=
n.104C=
n.837C=
c.1677C= (p.Ser559=)
c.*1123C= (n.*1123C=)
c.1713C= (p.Ser571=)
n.331C=
n.549C=
c.464C= (n.464C=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1986C= (p.Ser662=)
c.480C= (p.Ser160=)
16g.2070563C>GCA394272991TSC2c.*371C>G (n.*371C>G)
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
c.1824C>G (p.Ser608Arg)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.1857C>G (p.Ser619Arg)
c.481C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1817C>G
n.816C>G
n.104C>G
n.837C>G
c.1677C>G (p.Ser559Arg)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
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n.331C>G
n.549C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.1986C>G (p.Ser662Arg)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
 dbSNP
16g.2070563C>TCA10587225TSC2c.*371C>T (n.*371C>T)
c.1869C>T (p.Ser623=)
c.1824C>T (p.Ser608=)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.1857C>T (p.Ser619=)
c.481C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1817C>T
n.816C>T
n.104C>T
n.837C>T
c.1677C>T (p.Ser559=)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1713C>T (p.Ser571=)
n.331C>T
n.549C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1986C>T (p.Ser662=)
c.480C>T (p.Ser160=)
 ClinVar dbSNP
16g.2070564A>CCA394272993TSC2c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1825A>C (p.Ser609Arg)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
c.482A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1818A>C
n.817A>C
n.105A>C
n.838A>C
c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
n.332A>C
n.550A>C
c.465A>C (n.465A>C)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
16g.2070564A>GCA394272994TSC2c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1825A>G (p.Ser609Gly)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
c.482A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1818A>G
n.817A>G
n.105A>G
n.838A>G
c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
n.332A>G
n.550A>G
c.465A>G (n.465A>G)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2070564A>TCA394272995TSC2c.*372A>T (n.*372A>T)
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1825A>T (p.Ser609Cys)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
c.482A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1818A>T
n.817A>T
n.105A>T
n.838A>T
c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
n.332A>T
n.550A>T
c.465A>T (n.465A>T)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
 gnomAD v4
16g.2070565G>ACA394272996TSC2c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1826G>A (p.Ser609Asn)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
c.483G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1819G>A
n.818G>A
n.106G>A
n.839G>A
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
n.333G>A
n.551G>A
c.466G>A (n.466G>A)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.482G>A (p.Ser161Asn)
 dbSNP
16g.2070565G>CCA394272997TSC2c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1826G>C (p.Ser609Thr)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
c.483G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1819G>C
n.818G>C
n.106G>C
n.839G>C
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
n.333G>C
n.551G>C
c.466G>C (n.466G>C)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
 dbSNP
16g.2070565G>TCA394272998TSC2c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
c.483G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1819G>T
n.818G>T
n.106G>T
n.839G>T
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
n.333G>T
n.551G>T
c.466G>T (n.466G>T)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.482G>T (p.Ser161Ile)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2070565dupCA2695221335TSC2c.*373dup (n.*373dup)
c.1871dup (p.Ser624ArgfsTer8)
c.1826dup (p.Ser609ArgfsTer8)
c.*1263dup (n.*1263dup)
c.*1431dup (n.*1431dup)
c.1859dup (p.Ser620ArgfsTer8)
c.483dup
c.*1328dup (n.*1328dup)
c.*326dup (n.*326dup)
c.1819dup
n.818dup
n.106dup
n.839dup
c.1679dup (p.Ser560ArgfsTer8)
c.*1125dup (n.*1125dup)
c.1715dup (p.Ser572ArgfsTer8)
n.333dup
n.551dup
c.466dup (n.466dup)
c.1226dup (p.Ser409ArgfsTer8)
c.1988dup (p.Ser663ArgfsTer8)
c.482dup (p.Ser161ArgfsTer8)
16g.2070566C>ACA394272999TSC2c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1872C>A (p.Ser624Arg)
c.1827C>A (p.Ser609Arg)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
c.484C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.1820C>A
n.819C>A
n.107C>A
n.840C>A
c.1680C>A (p.Ser560Arg)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1716C>A (p.Ser572Arg)
n.334C>A
n.552C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.1989C>A (p.Ser663Arg)
c.483C>A (p.Ser161Arg)
 dbSNP
16g.2070566C>GCA394273000TSC2c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1872C>G (p.Ser624Arg)
c.1827C>G (p.Ser609Arg)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
c.484C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.1820C>G
n.819C>G
n.107C>G
n.840C>G
c.1680C>G (p.Ser560Arg)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1716C>G (p.Ser572Arg)
n.334C>G
n.552C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.1989C>G (p.Ser663Arg)
c.483C>G (p.Ser161Arg)
 dbSNP
16g.2070566C>TCA492949935TSC2c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1872C>T (p.Ser624=)
c.1827C>T (p.Ser609=)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.484C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.1820C>T
n.819C>T
n.107C>T
n.840C>T
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1716C>T (p.Ser572=)
n.334C>T
n.552C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1989C>T (p.Ser663=)
c.483C>T (p.Ser161=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2070567A=CA2202018171TSC2c.*375A= (n.*375A=)
c.1873A= (p.Ile625=)
c.1828A= (p.Ile610=)
c.*1265A= (n.*1265A=)
c.*1433A= (n.*1433A=)
c.1861A= (p.Ile621=)
c.485A=
c.*1330A= (n.*1330A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.1821A=
n.820A=
n.108A=
n.841A=
c.1681A= (p.Ile561=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.1717A= (p.Ile573=)
n.335A=
n.553A=
c.468A= (n.468A=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1990A= (p.Ile664=)
c.484A= (p.Ile162=)
16g.2070567A>CCA394273001TSC2c.*375A>C (n.*375A>C)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.485A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1821A>C
n.820A>C
n.108A>C
n.841A>C
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
n.335A>C
n.553A>C
c.468A>C (n.468A>C)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2070567A>GCA394273002TSC2c.*375A>G (n.*375A>G)
c.1873A>G (p.Ile625Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.485A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1821A>G
n.820A>G
n.108A>G
n.841A>G
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
n.335A>G
n.553A>G
c.468A>G (n.468A>G)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1990A>G (p.Ile664Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2070567A>TCA394273003TSC2c.*375A>T (n.*375A>T)
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.485A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1821A>T
n.820A>T
n.108A>T
n.841A>T
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
n.335A>T
n.553A>T
c.468A>T (n.468A>T)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1990A>T (p.Ile664Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
 dbSNP
16g.2070568T>ACA394273004TSC2c.*376T>A (n.*376T>A)
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.486T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.1822T>A
n.821T>A
n.109T>A
n.842T>A
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
n.336T>A
n.554T>A
c.469T>A (n.469T>A)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1991T>A (p.Ile664Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
16g.2070568T>CCA394273006TSC2c.*376T>C (n.*376T>C)
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.486T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.1822T>C
n.821T>C
n.109T>C
n.842T>C
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
n.336T>C
n.554T>C
c.469T>C (n.469T>C)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2070568T>GCA394273005TSC2c.*376T>G (n.*376T>G)
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.486T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.1822T>G
n.821T>G
n.109T>G
n.842T>G
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
n.336T>G
n.554T>G
c.469T>G (n.469T>G)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1991T>G (p.Ile664Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
16g.2070569C>ACA492949949TSC2c.*377C>A (n.*377C>A)
c.1875C>A (p.Ile625=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.487C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1823C>A
n.822C>A
n.110C>A
n.843C>A
c.1683C>A (p.Ile561=)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.1719C>A (p.Ile573=)
n.337C>A
n.555C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1992C>A (p.Ile664=)
c.486C>A (p.Ile162=)
 dbSNP
16g.2070569C>GCA394273007TSC2c.*377C>G (n.*377C>G)
c.1875C>G (p.Ile625Met)
c.1830C>G (p.Ile610Met)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.487C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1823C>G
n.822C>G
n.110C>G
n.843C>G
c.1683C>G (p.Ile561Met)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.1719C>G (p.Ile573Met)
n.337C>G
n.555C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1992C>G (p.Ile664Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
 dbSNP
16g.2070569C>TCA492949946TSC2c.*377C>T (n.*377C>T)
c.1875C>T (p.Ile625=)
c.1830C>T (p.Ile610=)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1863C>T (p.Ile621=)
c.487C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1823C>T
n.822C>T
n.110C>T
n.843C>T
c.1683C>T (p.Ile561=)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.1719C>T (p.Ile573=)
n.337C>T
n.555C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.1992C>T (p.Ile664=)
c.486C>T (p.Ile162=)
 dbSNP
16g.2070569_2070570delinsTTCA645594269TSC2c.*377_*378delinsTT (n.*377_*378delinsTT)
c.1875_1876delinsTT (p.Arg626Trp)
c.1830_1831delinsTT (p.Arg611Trp)
c.*1267_*1268delinsTT (n.*1267_*1268delinsTT)
c.*1435_*1436delinsTT (n.*1435_*1436delinsTT)
c.1863_1864delinsTT (p.Arg622Trp)
c.487_488delinsTT
c.*1332_*1333delinsTT (n.*1332_*1333delinsTT)
c.*330_*331delinsTT (n.*330_*331delinsTT)
c.1823_1824delinsTT
n.822_823delinsTT
n.110_111delinsTT
n.843_844delinsTT
c.1683_1684delinsTT (p.Arg562Trp)
c.*1129_*1130delinsTT (n.*1129_*1130delinsTT)
c.1719_1720delinsTT (p.Arg574Trp)
n.337_338delinsTT
n.555_556delinsTT
c.470_471delinsTT (n.470_471delinsTT)
c.1230_1231delinsTT (p.Arg411Trp)
c.1992_1993delinsTT (p.Arg665Trp)
c.486_487delinsTT (p.Arg163Trp)
 COSMIC
16g.2070570C>ACA492949957TSC2c.*378C>A (n.*378C>A)
c.1876C>A (p.Arg626=)
c.1831C>A (p.Arg611=)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1864C>A (p.Arg622=)
c.488C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.1824C>A
n.823C>A
n.111C>A
n.844C>A
c.1684C>A (p.Arg562=)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.1720C>A (p.Arg574=)
n.338C>A
n.556C>A
c.471C>A (n.471C>A)
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1993C>A (p.Arg665=)
c.487C>A (p.Arg163=)
 ClinVar dbSNP
16g.2070570C=CA2202018181TSC2c.*378C= (n.*378C=)
c.1876C= (p.Arg626=)
c.1831C= (p.Arg611=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.488C=
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.1824C=
n.823C=
n.111C=
n.844C=
c.1684C= (p.Arg562=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.1720C= (p.Arg574=)
n.338C=
n.556C=
c.471C= (n.471C=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1993C= (p.Arg665=)
c.487C= (p.Arg163=)
16g.2070570C>GCA015905TSC2c.*378C>G (n.*378C>G)
c.1876C>G (p.Arg626Gly)
c.1831C>G (p.Arg611Gly)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.488C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.1824C>G
n.823C>G
n.111C>G
n.844C>G
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
n.338C>G
n.556C>G
c.471C>G (n.471C>G)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1993C>G (p.Arg665Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2070570C>TCA015914TSC2c.*378C>T (n.*378C>T)
c.1876C>T (p.Arg626Trp)
c.1831C>T (p.Arg611Trp)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1864C>T (p.Arg622Trp)
c.488C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.1824C>T
n.823C>T
n.111C>T
n.844C>T
c.1684C>T (p.Arg562Trp)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.1720C>T (p.Arg574Trp)
n.338C>T
n.556C>T
c.471C>T (n.471C>T)
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.1993C>T (p.Arg665Trp)
c.487C>T (p.Arg163Trp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2070571G>ACA015920TSC2c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1877G>A (p.Arg626Gln)
c.1832G>A (p.Arg611Gln)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
c.489G>A
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.1825G>A
n.824G>A
n.112G>A
n.845G>A
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
n.339G>A
n.557G>A
c.472G>A (n.472G>A)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1994G>A (p.Arg665Gln)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.2070571G>CCA394273008TSC2c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1877G>C (p.Arg626Pro)
c.1832G>C (p.Arg611Pro)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.489G>C
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.1825G>C
n.824G>C
n.112G>C
n.845G>C
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
n.339G>C
n.557G>C
c.472G>C (n.472G>C)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1994G>C (p.Arg665Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
16g.2070571G=CA2202018189TSC2c.*379G= (n.*379G=)
c.1877G= (p.Arg626=)
c.1832G= (p.Arg611=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.*1437G= (n.*1437G=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.489G=
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.1825G=
n.824G=
n.112G=
n.845G=
c.1685G= (p.Arg562=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.1721G= (p.Arg574=)
n.339G=
n.557G=
c.472G= (n.472G=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1994G= (p.Arg665=)
c.488G= (p.Arg163=)
16g.2070571G>TCA394273009TSC2c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1877G>T (p.Arg626Leu)
c.1832G>T (p.Arg611Leu)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.489G>T
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.1825G>T
n.824G>T
n.112G>T
n.845G>T
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
n.339G>T
n.557G>T
c.472G>T (n.472G>T)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1994G>T (p.Arg665Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
16g.2070571_2070572insTACA620705904TSC2c.*379_*380insTA (n.*379_*380insTA)
c.1877_1878insTA (p.Leu627SerfsTer?)
c.1832_1833insTA (p.Leu612SerfsTer?)
c.*1269_*1270insTA (n.*1269_*1270insTA)
c.*1437_*1438insTA (n.*1437_*1438insTA)
c.1865_1866insTA (p.Leu623SerfsTer?)
c.489_490insTA
c.*1334_*1335insTA (n.*1334_*1335insTA)
c.*332_*333insTA (n.*332_*333insTA)
c.1825_1826insTA
n.824_825insTA
n.112_113insTA
n.845_846insTA
c.1685_1686insTA (p.Leu563SerfsTer?)
c.*1131_*1132insTA (n.*1131_*1132insTA)
c.1721_1722insTA (p.Leu575SerfsTer?)
n.339_340insTA
n.557_558insTA
c.472_473insTA (n.472_473insTA)
c.1232_1233insTA (p.Leu412SerfsTer?)
c.1994_1995insTA (p.Leu666SerfsTer?)
c.488_489insTA (p.Leu164SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2070572G>ACA492949968TSC2c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1878G>A (p.Arg626=)
c.1833G>A (p.Arg611=)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.1866G>A (p.Arg622=)
c.490G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1826G>A
n.825G>A
n.113G>A
n.846G>A
c.1686G>A (p.Arg562=)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.1722G>A (p.Arg574=)
n.340G>A
n.558G>A
c.473G>A (n.473G>A)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1995G>A (p.Arg665=)
c.489G>A (p.Arg163=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070572G>CCA492949971TSC2c.*380G>C (n.*380G>C)
c.1878G>C (p.Arg626=)
c.1833G>C (p.Arg611=)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.1866G>C (p.Arg622=)
c.490G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1826G>C
n.825G>C
n.113G>C
n.846G>C
c.1686G>C (p.Arg562=)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.1722G>C (p.Arg574=)
n.340G>C
n.558G>C
c.473G>C (n.473G>C)
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.1995G>C (p.Arg665=)
c.489G>C (p.Arg163=)
 dbSNP
16g.2070572G=CA2202018194TSC2c.*380G= (n.*380G=)
c.1878G= (p.Arg626=)
c.1833G= (p.Arg611=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.1866G= (p.Arg622=)
c.490G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.1826G=
n.825G=
n.113G=
n.846G=
c.1686G= (p.Arg562=)
c.*1132G= (n.*1132G=)
c.1722G= (p.Arg574=)
n.340G=
n.558G=
c.473G= (n.473G=)
c.1233G= (p.Arg411=)
c.1995G= (p.Arg665=)
c.489G= (p.Arg163=)
16g.2070572G>TCA492949972TSC2c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1878G>T (p.Arg626=)
c.1833G>T (p.Arg611=)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.1866G>T (p.Arg622=)
c.490G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.1826G>T
n.825G>T
n.113G>T
n.846G>T
c.1686G>T (p.Arg562=)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.1722G>T (p.Arg574=)
n.340G>T
n.558G>T
c.473G>T (n.473G>T)
c.1233G>T (p.Arg411=)
c.1995G>T (p.Arg665=)
c.489G>T (p.Arg163=)
16g.2070573C>ACA394273010TSC2c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1879C>A (p.Leu627Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.491C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.1827C>A
n.826C>A
n.114C>A
n.847C>A
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
n.341C>A
n.559C>A
c.474C>A (n.474C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
 dbSNP
16g.2070573C=CA2202018200TSC2c.*381C= (n.*381C=)
c.1879C= (p.Leu627=)
c.1834C= (p.Leu612=)
c.*1271C= (n.*1271C=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.1867C= (p.Leu623=)
c.491C=
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.1827C=
n.826C=
n.114C=
n.847C=
c.1687C= (p.Leu563=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
c.1723C= (p.Leu575=)
n.341C=
n.559C=
c.474C= (n.474C=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1996C= (p.Leu666=)
c.490C= (p.Leu164=)
16g.2070573C>GCA394273011TSC2c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.491C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.1827C>G
n.826C>G
n.114C>G
n.847C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
n.341C>G
n.559C>G
c.474C>G (n.474C>G)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2070573C>TCA492949975TSC2c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1879C>T (p.Leu627=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.1867C>T (p.Leu623=)
c.491C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.1827C>T
n.826C>T
n.114C>T
n.847C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.1723C>T (p.Leu575=)
n.341C>T
n.559C>T
c.474C>T (n.474C>T)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.490C>T (p.Leu164=)
 ClinVar dbSNP
16g.2070574T>ACA394273012TSC2c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.492T>A
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.1828T>A
n.827T>A
n.115T>A
n.848T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
n.342T>A
n.560T>A
c.475T>A (n.475T>A)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
 dbSNP
16g.2070574T>CCA394273013TSC2c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.492T>C
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.1828T>C
n.827T>C
n.115T>C
n.848T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.342T>C
n.560T>C
c.475T>C (n.475T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2070574T>GCA394273014TSC2c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.492T>G
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.1828T>G
n.827T>G
n.115T>G
n.848T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.342T>G
n.560T>G
c.475T>G (n.475T>G)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
16g.2070574T=CA2202018206TSC2c.*382T= (n.*382T=)
c.1880T= (p.Leu627=)
c.1835T= (p.Leu612=)
c.*1272T= (n.*1272T=)
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.1868T= (p.Leu623=)
c.492T=
c.*1337T= (n.*1337T=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.1828T=
n.827T=
n.115T=
n.848T=
c.1688T= (p.Leu563=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.1724T= (p.Leu575=)
n.342T=
n.560T=
c.475T= (n.475T=)
c.1235T= (p.Leu412=)
c.1997T= (p.Leu666=)
c.491T= (p.Leu164=)
16g.2070575G>ACA033742TSC2c.*383G>A (n.*383G>A)
c.1881G>A (p.Leu627=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.493G>A
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.1829G>A
n.828G>A
n.116G>A
n.849G>A
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1725G>A (p.Leu575=)
n.343G>A
n.561G>A
c.476G>A (n.476G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.492G>A (p.Leu164=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2070575G>CCA492949977TSC2c.*383G>C (n.*383G>C)
c.1881G>C (p.Leu627=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.1869G>C (p.Leu623=)
c.493G>C
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.1829G>C
n.828G>C
n.116G>C
n.849G>C
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1725G>C (p.Leu575=)
n.343G>C
n.561G>C
c.476G>C (n.476G>C)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.492G>C (p.Leu164=)
 dbSNP
16g.2070575G=CA2202018215TSC2c.*383G= (n.*383G=)
c.1881G= (p.Leu627=)
c.1836G= (p.Leu612=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.1869G= (p.Leu623=)
c.493G=
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.1829G=
n.828G=
n.116G=
n.849G=
c.1689G= (p.Leu563=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.1725G= (p.Leu575=)
n.343G=
n.561G=
c.476G= (n.476G=)
c.1236G= (p.Leu412=)
c.1998G= (p.Leu666=)
c.492G= (p.Leu164=)
16g.2070575G>TCA492949978TSC2c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1881G>T (p.Leu627=)
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.1869G>T (p.Leu623=)
c.493G>T
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.1829G>T
n.828G>T
n.116G>T
n.849G>T
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1725G>T (p.Leu575=)
n.343G>T
n.561G>T
c.476G>T (n.476G>T)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.492G>T (p.Leu164=)
 ClinVar dbSNP
16g.2070576C>ACA394273015TSC2c.*384C>A (n.*384C>A)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.494C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.1830C>A
n.829C>A
n.117C>A
n.850C>A
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
n.344C>A
n.562C>A
c.477C>A (n.477C>A)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
 dbSNP
16g.2070576C=CA2202018223TSC2c.*384C= (n.*384C=)
c.1882C= (p.Gln628=)
c.1837C= (p.Gln613=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.1870C= (p.Gln624=)
c.494C=
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.1830C=
n.829C=
n.117C=
n.850C=
c.1690C= (p.Gln564=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.1726C= (p.Gln576=)
n.344C=
n.562C=
c.477C= (n.477C=)
c.1237C= (p.Gln413=)
c.1999C= (p.Gln667=)
c.493C= (p.Gln165=)
16g.2070576C>GCA394273016TSC2c.*384C>G (n.*384C>G)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.494C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.1830C>G
n.829C>G
n.117C>G
n.850C>G
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
n.344C>G
n.562C>G
c.477C>G (n.477C>G)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
 dbSNP
16g.2070576C>TCA015927TSC2c.*384C>T (n.*384C>T)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.494C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.1830C>T
n.829C>T
n.117C>T
n.850C>T
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
n.344C>T
n.562C>T
c.477C>T (n.477C>T)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.2070577A>CCA394273019TSC2c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.495A>C
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.1831A>C
n.830A>C
n.118A>C
n.851A>C
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
n.345A>C
n.563A>C
c.478A>C (n.478A>C)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
16g.2070577A>GCA394273018TSC2c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.495A>G
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1831A>G
n.830A>G
n.118A>G
n.851A>G
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
n.345A>G
n.563A>G
c.478A>G (n.478A>G)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2070577A>TCA394273017TSC2c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.495A>T
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1831A>T
n.830A>T
n.118A>T
n.851A>T
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
n.345A>T
n.563A>T
c.478A>T (n.478A>T)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
 dbSNP
16g.2070578G>ACA492949995TSC2c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1884G>A (p.Gln628=)
c.1839G>A (p.Gln613=)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.1872G>A (p.Gln624=)
c.496G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.1832G>A
n.831G>A
n.119G>A
n.852G>A
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1728G>A (p.Gln576=)
n.346G>A
n.564G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.2001G>A (p.Gln667=)
c.495G>A (p.Gln165=)
 ClinVar dbSNP
16g.2070578G>CCA394273020TSC2c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1884G>C (p.Gln628His)
c.1839G>C (p.Gln613His)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.1872G>C (p.Gln624His)
c.496G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.1832G>C
n.831G>C
n.119G>C
n.852G>C
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1728G>C (p.Gln576His)
n.346G>C
n.564G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.2001G>C (p.Gln667His)
c.495G>C (p.Gln165His)
 ClinVar dbSNP
16g.2070578G=CA2202018228TSC2c.*386G= (n.*386G=)
c.1884G= (p.Gln628=)
c.1839G= (p.Gln613=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.1872G= (p.Gln624=)
c.496G=
c.*1341G= (n.*1341G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.1832G=
n.831G=
n.119G=
n.852G=
c.1692G= (p.Gln564=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.1728G= (p.Gln576=)
n.346G=
n.564G=
c.479G= (n.479G=)
c.1239G= (p.Gln413=)
c.2001G= (p.Gln667=)
c.495G= (p.Gln165=)
16g.2070578G>TCA394273021TSC2c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1884G>T (p.Gln628His)
c.1839G>T (p.Gln613His)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1872G>T (p.Gln624His)
c.496G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.1832G>T
n.831G>T
n.119G>T
n.852G>T
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1728G>T (p.Gln576His)
n.346G>T
n.564G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.2001G>T (p.Gln667His)
c.495G>T (p.Gln165His)
16g.2070579G>ACA015934TSC2c.*386+1G>A (n.*386+1G>A)
c.1884+1G>A (n.1884+1G>A)
c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
c.*1276+1G>A (n.*1276+1G>A)
c.*1444+1G>A (n.*1444+1G>A)
c.1872+1G>A (n.1872+1G>A)
c.496+1G>A
c.*1341+1G>A (n.*1341+1G>A)
c.*339+1G>A (n.*339+1G>A)
c.1832+1G>A
n.831+1G>A
n.119+1G>A
n.852+1G>A
c.1692+1G>A (n.1692+1G>A)
c.*1138+1G>A (n.*1138+1G>A)
c.1728+1G>A (n.1728+1G>A)
n.346+1G>A
n.564+1G>A
c.479+1G>A (n.479+1G>A)
c.1239+1G>A (n.1239+1G>A)
c.2001+1G>A (n.2001+1G>A)
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2070579G>CCA015943TSC2c.*386+1G>C (n.*386+1G>C)
c.1884+1G>C (n.1884+1G>C)
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
c.*1276+1G>C (n.*1276+1G>C)
c.*1444+1G>C (n.*1444+1G>C)
c.1872+1G>C (n.1872+1G>C)
c.496+1G>C
c.*1341+1G>C (n.*1341+1G>C)
c.*339+1G>C (n.*339+1G>C)
c.1832+1G>C
n.831+1G>C
n.119+1G>C
n.852+1G>C
c.1692+1G>C (n.1692+1G>C)
c.*1138+1G>C (n.*1138+1G>C)
c.1728+1G>C (n.1728+1G>C)
n.346+1G>C
n.564+1G>C
c.479+1G>C (n.479+1G>C)
c.1239+1G>C (n.1239+1G>C)
c.2001+1G>C (n.2001+1G>C)
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2070579G=CA2202018236TSC2c.*386+1G= (n.*386+1G=)
c.1884+1G= (n.1884+1G=)
c.1839+1G= (n.1839+1G=)
c.*1276+1G= (n.*1276+1G=)
c.*1444+1G= (n.*1444+1G=)
c.1872+1G= (n.1872+1G=)
c.496+1G=
c.*1341+1G= (n.*1341+1G=)
c.*339+1G= (n.*339+1G=)
c.1832+1G=
n.831+1G=
n.119+1G=
n.852+1G=
c.1692+1G= (n.1692+1G=)
c.*1138+1G= (n.*1138+1G=)
c.1728+1G= (n.1728+1G=)
n.346+1G=
n.564+1G=
c.479+1G= (n.479+1G=)
c.1239+1G= (n.1239+1G=)
c.2001+1G= (n.2001+1G=)
c.495+1G= (n.495+1G=)
16g.2070579G>TCA015948TSC2c.*386+1G>T (n.*386+1G>T)
c.1884+1G>T (n.1884+1G>T)
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
c.*1276+1G>T (n.*1276+1G>T)
c.*1444+1G>T (n.*1444+1G>T)
c.1872+1G>T (n.1872+1G>T)
c.496+1G>T
c.*1341+1G>T (n.*1341+1G>T)
c.*339+1G>T (n.*339+1G>T)
c.1832+1G>T
n.831+1G>T
n.119+1G>T
n.852+1G>T
c.1692+1G>T (n.1692+1G>T)
c.*1138+1G>T (n.*1138+1G>T)
c.1728+1G>T (n.1728+1G>T)
n.346+1G>T
n.564+1G>T
c.479+1G>T (n.479+1G>T)
c.1239+1G>T (n.1239+1G>T)
c.2001+1G>T (n.2001+1G>T)
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2070580T>ACA394273022TSC2c.*386+2T>A (n.*386+2T>A)
c.1884+2T>A (n.1884+2T>A)
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
c.*1276+2T>A (n.*1276+2T>A)
c.*1444+2T>A (n.*1444+2T>A)
c.1872+2T>A (n.1872+2T>A)
c.496+2T>A
c.*1341+2T>A (n.*1341+2T>A)
c.*339+2T>A (n.*339+2T>A)
c.1832+2T>A
n.831+2T>A
n.119+2T>A
n.852+2T>A
c.1692+2T>A (n.1692+2T>A)
c.*1138+2T>A (n.*1138+2T>A)
c.1728+2T>A (n.1728+2T>A)
n.346+2T>A
n.564+2T>A
c.479+2T>A (n.479+2T>A)
c.1239+2T>A (n.1239+2T>A)
c.2001+2T>A (n.2001+2T>A)
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
 dbSNP
16g.2070580T>CCA394273023TSC2c.*386+2T>C (n.*386+2T>C)
c.1884+2T>C (n.1884+2T>C)
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
c.*1276+2T>C (n.*1276+2T>C)
c.*1444+2T>C (n.*1444+2T>C)
c.1872+2T>C (n.1872+2T>C)
c.496+2T>C
c.*1341+2T>C (n.*1341+2T>C)
c.*339+2T>C (n.*339+2T>C)
c.1832+2T>C
n.831+2T>C
n.119+2T>C
n.852+2T>C
c.1692+2T>C (n.1692+2T>C)
c.*1138+2T>C (n.*1138+2T>C)
c.1728+2T>C (n.1728+2T>C)
n.346+2T>C
n.564+2T>C
c.479+2T>C (n.479+2T>C)
c.1239+2T>C (n.1239+2T>C)
c.2001+2T>C (n.2001+2T>C)
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2070580T>GCA394273024TSC2c.*386+2T>G (n.*386+2T>G)
c.1884+2T>G (n.1884+2T>G)
c.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
c.*1276+2T>G (n.*1276+2T>G)
c.*1444+2T>G (n.*1444+2T>G)
c.1872+2T>G (n.1872+2T>G)
c.496+2T>G
c.*1341+2T>G (n.*1341+2T>G)
c.*339+2T>G (n.*339+2T>G)
c.1832+2T>G
n.831+2T>G
n.119+2T>G
n.852+2T>G
c.1692+2T>G (n.1692+2T>G)
c.*1138+2T>G (n.*1138+2T>G)
c.1728+2T>G (n.1728+2T>G)
n.346+2T>G
n.564+2T>G
c.479+2T>G (n.479+2T>G)
c.1239+2T>G (n.1239+2T>G)
c.2001+2T>G (n.2001+2T>G)
c.495+2T>G (n.495+2T>G)
 dbSNP
16g.2070580T=CA2202018249TSC2c.*386+2T= (n.*386+2T=)
c.1884+2T= (n.1884+2T=)
c.1839+2T= (n.1839+2T=)
c.*1276+2T= (n.*1276+2T=)
c.*1444+2T= (n.*1444+2T=)
c.1872+2T= (n.1872+2T=)
c.496+2T=
c.*1341+2T= (n.*1341+2T=)
c.*339+2T= (n.*339+2T=)
c.1832+2T=
n.831+2T=
n.119+2T=
n.852+2T=
c.1692+2T= (n.1692+2T=)
c.*1138+2T= (n.*1138+2T=)
c.1728+2T= (n.1728+2T=)
n.346+2T=
n.564+2T=
c.479+2T= (n.479+2T=)
c.1239+2T= (n.1239+2T=)
c.2001+2T= (n.2001+2T=)
c.495+2T= (n.495+2T=)
16g.2070581A=CA2202018260TSC2c.*386+3A= (n.*386+3A=)
c.1884+3A= (n.1884+3A=)
c.1839+3A= (n.1839+3A=)
c.*1276+3A= (n.*1276+3A=)
c.*1444+3A= (n.*1444+3A=)
c.1872+3A= (n.1872+3A=)
c.496+3A=
c.*1341+3A= (n.*1341+3A=)
c.*339+3A= (n.*339+3A=)
c.1832+3A=
n.831+3A=
n.119+3A=
n.852+3A=
c.1692+3A= (n.1692+3A=)
c.*1138+3A= (n.*1138+3A=)
c.1728+3A= (n.1728+3A=)
n.346+3A=
n.564+3A=
c.479+3A= (n.479+3A=)
c.1239+3A= (n.1239+3A=)
c.2001+3A= (n.2001+3A=)
c.495+3A= (n.495+3A=)
16g.2070581A>CCA2731628957TSC2c.*386+3A>C (n.*386+3A>C)
c.1884+3A>C (n.1884+3A>C)
c.1839+3A>C (n.1839+3A>C)
c.*1276+3A>C (n.*1276+3A>C)
c.*1444+3A>C (n.*1444+3A>C)
c.1872+3A>C (n.1872+3A>C)
c.496+3A>C
c.*1341+3A>C (n.*1341+3A>C)
c.*339+3A>C (n.*339+3A>C)
c.1832+3A>C
n.831+3A>C
n.119+3A>C
n.852+3A>C
c.1692+3A>C (n.1692+3A>C)
c.*1138+3A>C (n.*1138+3A>C)
c.1728+3A>C (n.1728+3A>C)
n.346+3A>C
n.564+3A>C
c.479+3A>C (n.479+3A>C)
c.1239+3A>C (n.1239+3A>C)
c.2001+3A>C (n.2001+3A>C)
c.495+3A>C (n.495+3A>C)
 dbSNP
16g.2070581A>GCA915946247TSC2c.*386+3A>G (n.*386+3A>G)
c.1884+3A>G (n.1884+3A>G)
c.1839+3A>G (n.1839+3A>G)
c.*1276+3A>G (n.*1276+3A>G)
c.*1444+3A>G (n.*1444+3A>G)
c.1872+3A>G (n.1872+3A>G)
c.496+3A>G
c.*1341+3A>G (n.*1341+3A>G)
c.*339+3A>G (n.*339+3A>G)
c.1832+3A>G
n.831+3A>G
n.119+3A>G
n.852+3A>G
c.1692+3A>G (n.1692+3A>G)
c.*1138+3A>G (n.*1138+3A>G)
c.1728+3A>G (n.1728+3A>G)
n.346+3A>G
n.564+3A>G
c.479+3A>G (n.479+3A>G)
c.1239+3A>G (n.1239+3A>G)
c.2001+3A>G (n.2001+3A>G)
c.495+3A>G (n.495+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2070581A>TCA1139664304TSC2c.*386+3A>T (n.*386+3A>T)
c.1884+3A>T (n.1884+3A>T)
c.1839+3A>T (n.1839+3A>T)
c.*1276+3A>T (n.*1276+3A>T)
c.*1444+3A>T (n.*1444+3A>T)
c.1872+3A>T (n.1872+3A>T)
c.496+3A>T
c.*1341+3A>T (n.*1341+3A>T)
c.*339+3A>T (n.*339+3A>T)
c.1832+3A>T
n.831+3A>T
n.119+3A>T
n.852+3A>T
c.1692+3A>T (n.1692+3A>T)
c.*1138+3A>T (n.*1138+3A>T)
c.1728+3A>T (n.1728+3A>T)
n.346+3A>T
n.564+3A>T
c.479+3A>T (n.479+3A>T)
c.1239+3A>T (n.1239+3A>T)
c.2001+3A>T (n.2001+3A>T)
c.495+3A>T (n.495+3A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2070582T>CCA620705905TSC2c.*386+4T>C (n.*386+4T>C)
c.1884+4T>C (n.1884+4T>C)
c.1839+4T>C (n.1839+4T>C)
c.*1276+4T>C (n.*1276+4T>C)
c.*1444+4T>C (n.*1444+4T>C)
c.1872+4T>C (n.1872+4T>C)
c.496+4T>C
c.*1341+4T>C (n.*1341+4T>C)
c.*339+4T>C (n.*339+4T>C)
c.1832+4T>C
n.831+4T>C
n.119+4T>C
n.852+4T>C
c.1692+4T>C (n.1692+4T>C)
c.*1138+4T>C (n.*1138+4T>C)
c.1728+4T>C (n.1728+4T>C)
n.346+4T>C
n.564+4T>C
c.479+4T>C (n.479+4T>C)
c.1239+4T>C (n.1239+4T>C)
c.2001+4T>C (n.2001+4T>C)
c.495+4T>C (n.495+4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2070582T=CA2202018268TSC2c.*386+4T= (n.*386+4T=)
c.1884+4T= (n.1884+4T=)
c.1839+4T= (n.1839+4T=)
c.*1276+4T= (n.*1276+4T=)
c.*1444+4T= (n.*1444+4T=)
c.1872+4T= (n.1872+4T=)
c.496+4T=
c.*1341+4T= (n.*1341+4T=)
c.*339+4T= (n.*339+4T=)
c.1832+4T=
n.831+4T=
n.119+4T=
n.852+4T=
c.1692+4T= (n.1692+4T=)
c.*1138+4T= (n.*1138+4T=)
c.1728+4T= (n.1728+4T=)
n.346+4T=
n.564+4T=
c.479+4T= (n.479+4T=)
c.1239+4T= (n.1239+4T=)
c.2001+4T= (n.2001+4T=)
c.495+4T= (n.495+4T=)
16g.2070583G>ACA2731570773TSC2c.*386+5G>A (n.*386+5G>A)
c.1884+5G>A (n.1884+5G>A)
c.1839+5G>A (n.1839+5G>A)
c.*1276+5G>A (n.*1276+5G>A)
c.*1444+5G>A (n.*1444+5G>A)
c.1872+5G>A (n.1872+5G>A)
c.496+5G>A
c.*1341+5G>A (n.*1341+5G>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.2070584G>ACA015966TSC2c.*386+6G>A (n.*386+6G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2070584G=CA2202018286TSC2c.*386+6G= (n.*386+6G=)
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16g.2070584G>TCA2581244019TSC2c.*386+6G>T (n.*386+6G>T)
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16g.2070585_2070586dupCA2580090595TSC2c.*386+7_*386+8dup (n.*386+7_*386+8dup)
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c.495+7_495+8dup (n.495+7_495+8dup)
 ClinVar
16g.2070585T>ACA2731662090TSC2c.*386+7T>A (n.*386+7T>A)
c.1884+7T>A (n.1884+7T>A)
c.1839+7T>A (n.1839+7T>A)
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c.496+7T>A
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n.346+7T>A
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c.479+7T>A (n.479+7T>A)
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 dbSNP
16g.2070585T>CCA973770351TSC2c.*386+7T>C (n.*386+7T>C)
c.1884+7T>C (n.1884+7T>C)
c.1839+7T>C (n.1839+7T>C)
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c.496+7T>C
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c.479+7T>C (n.479+7T>C)
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c.2001+7T>C (n.2001+7T>C)
c.495+7T>C (n.495+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070585T=CA2202018289TSC2c.*386+7T= (n.*386+7T=)
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n.564+7T=
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16g.2070586G>ACA620705906TSC2c.*386+8G>A (n.*386+8G>A)
c.1884+8G>A (n.1884+8G>A)
c.1839+8G>A (n.1839+8G>A)
c.*1276+8G>A (n.*1276+8G>A)
c.*1444+8G>A (n.*1444+8G>A)
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c.496+8G>A
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n.831+8G>A
n.119+8G>A
n.852+8G>A
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c.*1138+8G>A (n.*1138+8G>A)
c.1728+8G>A (n.1728+8G>A)
n.346+8G>A
n.564+8G>A
c.479+8G>A (n.479+8G>A)
c.1239+8G>A (n.1239+8G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2070586G=CA2202018293TSC2c.*386+8G= (n.*386+8G=)
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c.1839+8G= (n.1839+8G=)
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n.346+8G=
n.564+8G=
c.479+8G= (n.479+8G=)
c.1239+8G= (n.1239+8G=)
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c.495+8G= (n.495+8G=)
16g.2070586G>TCA276735936TSC2c.*386+8G>T (n.*386+8G>T)
c.1884+8G>T (n.1884+8G>T)
c.1839+8G>T (n.1839+8G>T)
c.*1276+8G>T (n.*1276+8G>T)
c.*1444+8G>T (n.*1444+8G>T)
c.1872+8G>T (n.1872+8G>T)
c.496+8G>T
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c.1832+8G>T
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n.852+8G>T
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n.346+8G>T
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 dbSNP
16g.2070587delCA2499223290TSC2c.*386+9del (n.*386+9del)
c.1884+9del (n.1884+9del)
c.1839+9del (n.1839+9del)
c.*1276+9del (n.*1276+9del)
c.*1444+9del (n.*1444+9del)
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c.*1341+9del (n.*1341+9del)
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c.1832+9del
n.831+9del
n.119+9del
n.852+9del
c.1692+9del (n.1692+9del)
c.*1138+9del (n.*1138+9del)
c.1728+9del (n.1728+9del)
n.346+9del
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c.479+9del (n.479+9del)
c.1239+9del (n.1239+9del)
c.2001+9del (n.2001+9del)
c.495+9del (n.495+9del)
 ClinVar dbSNP
16g.2070587G>ACA033989TSC2c.*386+9G>A (n.*386+9G>A)
c.1884+9G>A (n.1884+9G>A)
c.1839+9G>A (n.1839+9G>A)
c.*1276+9G>A (n.*1276+9G>A)
c.*1444+9G>A (n.*1444+9G>A)
c.1872+9G>A (n.1872+9G>A)
c.496+9G>A
c.*1341+9G>A (n.*1341+9G>A)
c.*339+9G>A (n.*339+9G>A)
c.1832+9G>A
n.831+9G>A
n.119+9G>A
n.852+9G>A
c.1692+9G>A (n.1692+9G>A)
c.*1138+9G>A (n.*1138+9G>A)
c.1728+9G>A (n.1728+9G>A)
n.346+9G>A
n.564+9G>A
c.479+9G>A (n.479+9G>A)
c.1239+9G>A (n.1239+9G>A)
c.2001+9G>A (n.2001+9G>A)
c.495+9G>A (n.495+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070587G>CCA915946248TSC2c.*386+9G>C (n.*386+9G>C)
c.1884+9G>C (n.1884+9G>C)
c.1839+9G>C (n.1839+9G>C)
c.*1276+9G>C (n.*1276+9G>C)
c.*1444+9G>C (n.*1444+9G>C)
c.1872+9G>C (n.1872+9G>C)
c.496+9G>C
c.*1341+9G>C (n.*1341+9G>C)
c.*339+9G>C (n.*339+9G>C)
c.1832+9G>C
n.831+9G>C
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n.852+9G>C
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c.*1138+9G>C (n.*1138+9G>C)
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n.346+9G>C
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c.2001+9G>C (n.2001+9G>C)
c.495+9G>C (n.495+9G>C)
 ClinVar dbSNP
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16g.2070587G>TCA276735950TSC2c.*386+9G>T (n.*386+9G>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.346+10C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.495+10C= (n.495+10C=)
16g.2070588C>GCA2631133527TSC2c.*386+10C>G (n.*386+10C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.2070588C>TCA276735963TSC2c.*386+10C>T (n.*386+10C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.346+11T>A
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c.495+11T>A (n.495+11T>A)
 dbSNP
16g.2070589T>CCA620705908TSC2c.*386+11T>C (n.*386+11T>C)
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c.495+11T>C (n.495+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.2070589dupCA2805573810TSC2c.*386+11dup (n.*386+11dup)
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n.346+11dup
n.564+11dup
c.479+11dup (n.479+11dup)
c.1239+11dup (n.1239+11dup)
c.2001+11dup (n.2001+11dup)
c.495+11dup (n.495+11dup)
16g.2070590G>ACA2631133550TSC2c.*386+12G>A (n.*386+12G>A)
c.1884+12G>A (n.1884+12G>A)
c.1839+12G>A (n.1839+12G>A)
c.*1276+12G>A (n.*1276+12G>A)
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c.1728+12G>A (n.1728+12G>A)
n.346+12G>A
n.564+12G>A
c.479+12G>A (n.479+12G>A)
c.1239+12G>A (n.1239+12G>A)
c.2001+12G>A (n.2001+12G>A)
c.495+12G>A (n.495+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2070590G>CCA2741459555TSC2c.*386+12G>C (n.*386+12G>C)
c.1884+12G>C (n.1884+12G>C)
c.1839+12G>C (n.1839+12G>C)
c.*1276+12G>C (n.*1276+12G>C)
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c.1832+12G>C
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n.119+12G>C
n.852+12G>C
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c.1728+12G>C (n.1728+12G>C)
n.346+12G>C
n.564+12G>C
c.479+12G>C (n.479+12G>C)
c.1239+12G>C (n.1239+12G>C)
c.2001+12G>C (n.2001+12G>C)
c.495+12G>C (n.495+12G>C)
16g.2070590G>TCA2731828166TSC2c.*386+12G>T (n.*386+12G>T)
c.1884+12G>T (n.1884+12G>T)
c.1839+12G>T (n.1839+12G>T)
c.*1276+12G>T (n.*1276+12G>T)
c.*1444+12G>T (n.*1444+12G>T)
c.1872+12G>T (n.1872+12G>T)
c.496+12G>T
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c.1832+12G>T
n.831+12G>T
n.119+12G>T
n.852+12G>T
c.1692+12G>T (n.1692+12G>T)
c.*1138+12G>T (n.*1138+12G>T)
c.1728+12G>T (n.1728+12G>T)
n.346+12G>T
n.564+12G>T
c.479+12G>T (n.479+12G>T)
c.1239+12G>T (n.1239+12G>T)
c.2001+12G>T (n.2001+12G>T)
c.495+12G>T (n.495+12G>T)
 dbSNP
16g.2070591G>ACA033764TSC2c.*386+13G>A (n.*386+13G>A)
c.1884+13G>A (n.1884+13G>A)
c.1839+13G>A (n.1839+13G>A)
c.*1276+13G>A (n.*1276+13G>A)
c.*1444+13G>A (n.*1444+13G>A)
c.1872+13G>A (n.1872+13G>A)
c.496+13G>A
c.*1341+13G>A (n.*1341+13G>A)
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c.1832+13G>A
n.831+13G>A
n.119+13G>A
n.852+13G>A
c.1692+13G>A (n.1692+13G>A)
c.*1138+13G>A (n.*1138+13G>A)
c.1728+13G>A (n.1728+13G>A)
n.346+13G>A
n.564+13G>A
c.479+13G>A (n.479+13G>A)
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c.2001+13G>A (n.2001+13G>A)
c.495+13G>A (n.495+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2070591G>CCA033777TSC2c.*386+13G>C (n.*386+13G>C)
c.1884+13G>C (n.1884+13G>C)
c.1839+13G>C (n.1839+13G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.346+15G>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.346+17T>A
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c.495+17T>A (n.495+17T>A)
 dbSNP
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n.346+17T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2070596G>ACA2575877434TSC2c.*386+18G>A (n.*386+18G>A)
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 ClinVar
16g.2070596G>CCA2573151533TSC2c.*386+18G>C (n.*386+18G>C)
c.1884+18G>C (n.1884+18G>C)
c.1839+18G>C (n.1839+18G>C)
c.*1276+18G>C (n.*1276+18G>C)
c.*1444+18G>C (n.*1444+18G>C)
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c.496+18G>C
c.*1341+18G>C (n.*1341+18G>C)
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n.119+18G>C
n.852+18G>C
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n.346+18G>C
n.564+18G>C
c.479+18G>C (n.479+18G>C)
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c.2001+18G>C (n.2001+18G>C)
c.495+18G>C (n.495+18G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2070598_2070616delCA2573151534TSC2c.*386+20_*386+38del (n.*386+20_*386+38del)
c.1884+20_1884+38del (n.1884+20_1884+38del)
c.1839+20_1839+38del (n.1839+20_1839+38del)
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c.*1444+20_*1444+38del (n.*1444+20_*1444+38del)
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c.496+20_496+38del
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c.1832+20_1832+38del
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n.346+20_346+38del
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c.495+20_495+38del (n.495+20_495+38del)
 ClinVar dbSNP
16g.2070597C>ACA2731575715TSC2c.*386+19C>A (n.*386+19C>A)
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c.496+19C>A
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c.1832+19C>A
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n.119+19C>A
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c.1728+19C>A (n.1728+19C>A)
n.346+19C>A
n.564+19C>A
c.479+19C>A (n.479+19C>A)
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c.495+19C>A (n.495+19C>A)
 dbSNP
16g.2070597C=CA2202018332TSC2c.*386+19C= (n.*386+19C=)
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n.564+19C=
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c.2001+19C= (n.2001+19C=)
c.495+19C= (n.495+19C=)
16g.2070597C>GCA2202018334TSC2c.*386+19C>G (n.*386+19C>G)
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c.1839+19C>G (n.1839+19C>G)
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n.346+19C>G
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 dbSNP
16g.2070597C>TCA033800TSC2c.*386+19C>T (n.*386+19C>T)
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n.346+19C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070598G>ACA015956TSC2c.*386+20G>A (n.*386+20G>A)
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n.346+20G>A
n.564+20G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070598G>CCA033825TSC2c.*386+20G>C (n.*386+20G>C)
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n.852+20G>C
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n.346+20G>C
n.564+20G>C
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c.495+20G>C (n.495+20G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2070598G=CA2202018360TSC2c.*386+20G= (n.*386+20G=)
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c.495+20G= (n.495+20G=)
16g.2070598G>TCA2573151536TSC2c.*386+20G>T (n.*386+20G>T)
c.1884+20G>T (n.1884+20G>T)
c.1839+20G>T (n.1839+20G>T)
c.*1276+20G>T (n.*1276+20G>T)
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c.496+20G>T
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c.1832+20G>T
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n.119+20G>T
n.852+20G>T
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c.1728+20G>T (n.1728+20G>T)
n.346+20G>T
n.564+20G>T
c.479+20G>T (n.479+20G>T)
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c.2001+20G>T (n.2001+20G>T)
c.495+20G>T (n.495+20G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2070599C>ACA2731828287TSC2c.*386+21C>A (n.*386+21C>A)
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c.1839+21C>A (n.1839+21C>A)
c.*1276+21C>A (n.*1276+21C>A)
c.*1444+21C>A (n.*1444+21C>A)
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c.496+21C>A
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c.1832+21C>A
n.831+21C>A
n.119+21C>A
n.852+21C>A
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n.346+21C>A
n.564+21C>A
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c.2001+21C>A (n.2001+21C>A)
c.495+21C>A (n.495+21C>A)
 dbSNP
16g.2070599C>TCA2631133639TSC2c.*386+21C>T (n.*386+21C>T)
c.1884+21C>T (n.1884+21C>T)
c.1839+21C>T (n.1839+21C>T)
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c.*1444+21C>T (n.*1444+21C>T)
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c.496+21C>T
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c.1728+21C>T (n.1728+21C>T)
n.346+21C>T
n.564+21C>T
c.479+21C>T (n.479+21C>T)
c.1239+21C>T (n.1239+21C>T)
c.2001+21C>T (n.2001+21C>T)
c.495+21C>T (n.495+21C>T)
 gnomAD v4
16g.2070600A>TCA2631133644TSC2c.*386+22A>T (n.*386+22A>T)
c.1884+22A>T (n.1884+22A>T)
c.1839+22A>T (n.1839+22A>T)
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c.496+22A>T
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c.*339+22A>T (n.*339+22A>T)
c.1832+22A>T
n.831+22A>T
n.119+22A>T
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n.346+22A>T
n.564+22A>T
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 gnomAD v4
16g.2070601G>ACA2631133653TSC2c.*386+23G>A (n.*386+23G>A)
c.1884+23G>A (n.1884+23G>A)
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c.496+23G>A
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c.*339+23G>A (n.*339+23G>A)
c.1832+23G>A
n.831+23G>A
n.119+23G>A
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n.346+23G>A
n.564+23G>A
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c.2001+23G>A (n.2001+23G>A)
c.495+23G>A (n.495+23G>A)
 gnomAD v4
16g.2070601G>TCA2631133650TSC2c.*386+23G>T (n.*386+23G>T)
c.1884+23G>T (n.1884+23G>T)
c.1839+23G>T (n.1839+23G>T)
c.*1276+23G>T (n.*1276+23G>T)
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c.496+23G>T
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c.*339+23G>T (n.*339+23G>T)
c.1832+23G>T
n.831+23G>T
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n.346+23G>T
n.564+23G>T
c.479+23G>T (n.479+23G>T)
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c.2001+23G>T (n.2001+23G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070615G=CA2202018394TSC2c.*386+37G= (n.*386+37G=)
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16g.2070615G>TCA2202018397TSC2c.*386+37G>T (n.*386+37G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2070617C=CA2202018407TSC2c.*386+39C= (n.*386+39C=)
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c.495+39C= (n.495+39C=)
16g.2070617C>GCA2731622670TSC2c.*386+39C>G (n.*386+39C>G)
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c.1839+39C>G (n.1839+39C>G)
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 dbSNP
16g.2070617C>TCA718907720TSC2c.*386+39C>T (n.*386+39C>T)
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c.496+39C>T
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c.1832+39C>T
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n.119+39C>T
n.852+39C>T
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c.1728+39C>T (n.1728+39C>T)
n.346+39C>T
n.564+39C>T
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c.1239+39C>T (n.1239+39C>T)
c.2001+39C>T (n.2001+39C>T)
c.495+39C>T (n.495+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2070618C=CA2202018408TSC2c.*386+40C= (n.*386+40C=)
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c.1728+40C= (n.1728+40C=)
n.346+40C=
n.564+40C=
c.479+40C= (n.479+40C=)
c.1239+40C= (n.1239+40C=)
c.2001+40C= (n.2001+40C=)
c.495+40C= (n.495+40C=)
16g.2070618C>TCA2202018409TSC2c.*386+40C>T (n.*386+40C>T)
c.1884+40C>T (n.1884+40C>T)
c.1839+40C>T (n.1839+40C>T)
c.*1276+40C>T (n.*1276+40C>T)
c.*1444+40C>T (n.*1444+40C>T)
c.1872+40C>T (n.1872+40C>T)
c.496+40C>T
c.*1341+40C>T (n.*1341+40C>T)
c.*339+40C>T (n.*339+40C>T)
c.1832+40C>T
n.831+40C>T
n.119+40C>T
n.852+40C>T
c.1692+40C>T (n.1692+40C>T)
c.*1138+40C>T (n.*1138+40C>T)
c.1728+40C>T (n.1728+40C>T)
n.346+40C>T
n.564+40C>T
c.479+40C>T (n.479+40C>T)
c.1239+40C>T (n.1239+40C>T)
c.2001+40C>T (n.2001+40C>T)
c.495+40C>T (n.495+40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2070619A=CA2202018411TSC2c.*386+41A= (n.*386+41A=)
c.1884+41A= (n.1884+41A=)
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c.*1341+41A= (n.*1341+41A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.346+45A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070624G>CCA2575877440TSC2c.*386+46G>C (n.*386+46G>C)
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16g.2070624G=CA2202018427TSC2c.*386+46G= (n.*386+46G=)
c.1884+46G= (n.1884+46G=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2070649T=CA2202018511TSC2c.*386+71T= (n.*386+71T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2070653T>CCA2631133965TSC2c.*386+75T>C (n.*386+75T>C)
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 gnomAD v4
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16g.2070654G>TCA2805573827TSC2c.*386+76G>T (n.*386+76G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.2070655G>TCA2631133968TSC2c.*386+77G>T (n.*386+77G>T)
c.1884+77G>T (n.1884+77G>T)
c.1839+77G>T (n.1839+77G>T)
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c.*339+77G>T (n.*339+77G>T)
c.1832+77G>T
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c.1728+77G>T (n.1728+77G>T)
n.346+77G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched