OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.20703200T>C | CA2493334992 | LDAH | c.704-1548A>G (n.704-1548A>G) c.314-1548A>G (n.314-1548A>G) c.578-1548A>G (n.578-1548A>G) c.469-1548A>G (n.469-1548A>G) n.22-1548A>G c.560-1548A>G (n.560-1548A>G) c.343-1548A>G (n.343-1548A>G) n.409-1548A>G c.722-1548A>G (n.722-1548A>G) n.825-1548A>G n.590-1548A>G n.827-1548A>G n.759-1548A>G n.577-1548A>G n.524-1548A>G n.592-1548A>G n.380-1548A>G | dbSNP |
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| 2 | g.20703204T= | CA2493334995 | LDAH | c.704-1552A= (n.704-1552A=) c.314-1552A= (n.314-1552A=) c.578-1552A= (n.578-1552A=) c.469-1552A= (n.469-1552A=) n.22-1552A= c.560-1552A= (n.560-1552A=) c.343-1552A= (n.343-1552A=) n.409-1552A= c.722-1552A= (n.722-1552A=) n.825-1552A= n.590-1552A= n.827-1552A= n.759-1552A= n.577-1552A= n.524-1552A= n.592-1552A= n.380-1552A= | |
| 2 | g.20703205A= | CA2493334996 | LDAH | c.704-1553T= (n.704-1553T=) c.314-1553T= (n.314-1553T=) c.578-1553T= (n.578-1553T=) c.469-1553T= (n.469-1553T=) n.22-1553T= c.560-1553T= (n.560-1553T=) c.343-1553T= (n.343-1553T=) n.409-1553T= c.722-1553T= (n.722-1553T=) n.825-1553T= n.590-1553T= n.827-1553T= n.759-1553T= n.577-1553T= n.524-1553T= n.592-1553T= n.380-1553T= | |
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| 2 | g.20703211A>G | CA43907211 | LDAH | c.704-1559T>C (n.704-1559T>C) c.314-1559T>C (n.314-1559T>C) c.578-1559T>C (n.578-1559T>C) c.469-1559T>C (n.469-1559T>C) n.22-1559T>C c.560-1559T>C (n.560-1559T>C) c.343-1559T>C (n.343-1559T>C) n.409-1559T>C c.722-1559T>C (n.722-1559T>C) n.825-1559T>C n.590-1559T>C n.827-1559T>C n.759-1559T>C n.577-1559T>C n.524-1559T>C n.592-1559T>C n.380-1559T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.20703233T>C | CA763831782 | LDAH | c.704-1581A>G (n.704-1581A>G) c.314-1581A>G (n.314-1581A>G) c.578-1581A>G (n.578-1581A>G) c.469-1581A>G (n.469-1581A>G) n.22-1581A>G c.560-1581A>G (n.560-1581A>G) c.343-1581A>G (n.343-1581A>G) n.409-1581A>G c.722-1581A>G (n.722-1581A>G) n.825-1581A>G n.590-1581A>G n.827-1581A>G n.759-1581A>G n.577-1581A>G n.524-1581A>G n.592-1581A>G n.380-1581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.20703241C>A | CA763831792 | LDAH | c.704-1589G>T (n.704-1589G>T) c.314-1589G>T (n.314-1589G>T) c.578-1589G>T (n.578-1589G>T) c.469-1589G>T (n.469-1589G>T) n.22-1589G>T c.560-1589G>T (n.560-1589G>T) c.343-1589G>T (n.343-1589G>T) n.409-1589G>T c.722-1589G>T (n.722-1589G>T) n.825-1589G>T n.590-1589G>T n.827-1589G>T n.759-1589G>T n.577-1589G>T n.524-1589G>T n.592-1589G>T n.380-1589G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.20703242C= | CA2493335005 | LDAH | c.704-1590G= (n.704-1590G=) c.314-1590G= (n.314-1590G=) c.578-1590G= (n.578-1590G=) c.469-1590G= (n.469-1590G=) n.22-1590G= c.560-1590G= (n.560-1590G=) c.343-1590G= (n.343-1590G=) n.409-1590G= c.722-1590G= (n.722-1590G=) n.825-1590G= n.590-1590G= n.827-1590G= n.759-1590G= n.577-1590G= n.524-1590G= n.592-1590G= n.380-1590G= | |
| 2 | g.20703242C>G | CA1028205004 | LDAH | c.704-1590G>C (n.704-1590G>C) c.314-1590G>C (n.314-1590G>C) c.578-1590G>C (n.578-1590G>C) c.469-1590G>C (n.469-1590G>C) n.22-1590G>C c.560-1590G>C (n.560-1590G>C) c.343-1590G>C (n.343-1590G>C) n.409-1590G>C c.722-1590G>C (n.722-1590G>C) n.825-1590G>C n.590-1590G>C n.827-1590G>C n.759-1590G>C n.577-1590G>C n.524-1590G>C n.592-1590G>C n.380-1590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.20703246C= | CA2493335006 | LDAH | c.704-1594G= (n.704-1594G=) c.314-1594G= (n.314-1594G=) c.578-1594G= (n.578-1594G=) c.469-1594G= (n.469-1594G=) n.22-1594G= c.560-1594G= (n.560-1594G=) c.343-1594G= (n.343-1594G=) n.409-1594G= c.722-1594G= (n.722-1594G=) n.825-1594G= n.590-1594G= n.827-1594G= n.759-1594G= n.577-1594G= n.524-1594G= n.592-1594G= n.380-1594G= | |
| 2 | g.20703249T>C | CA2493335008 | LDAH | c.704-1597A>G (n.704-1597A>G) c.314-1597A>G (n.314-1597A>G) c.578-1597A>G (n.578-1597A>G) c.469-1597A>G (n.469-1597A>G) n.22-1597A>G c.560-1597A>G (n.560-1597A>G) c.343-1597A>G (n.343-1597A>G) n.409-1597A>G c.722-1597A>G (n.722-1597A>G) n.825-1597A>G n.590-1597A>G n.827-1597A>G n.759-1597A>G n.577-1597A>G n.524-1597A>G n.592-1597A>G n.380-1597A>G | dbSNP |
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| 2 | g.20703250A= | CA2493335009 | LDAH | c.704-1598T= (n.704-1598T=) c.314-1598T= (n.314-1598T=) c.578-1598T= (n.578-1598T=) c.469-1598T= (n.469-1598T=) n.22-1598T= c.560-1598T= (n.560-1598T=) c.343-1598T= (n.343-1598T=) n.409-1598T= c.722-1598T= (n.722-1598T=) n.825-1598T= n.590-1598T= n.827-1598T= n.759-1598T= n.577-1598T= n.524-1598T= n.592-1598T= n.380-1598T= | |
| 2 | g.20703250A>C | CA43907212 | LDAH | c.704-1598T>G (n.704-1598T>G) c.314-1598T>G (n.314-1598T>G) c.578-1598T>G (n.578-1598T>G) c.469-1598T>G (n.469-1598T>G) n.22-1598T>G c.560-1598T>G (n.560-1598T>G) c.343-1598T>G (n.343-1598T>G) n.409-1598T>G c.722-1598T>G (n.722-1598T>G) n.825-1598T>G n.590-1598T>G n.827-1598T>G n.759-1598T>G n.577-1598T>G n.524-1598T>G n.592-1598T>G n.380-1598T>G | dbSNP |
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| 2 | g.20703255T>A | CA2581755867 | LDAH | c.704-1603A>T (n.704-1603A>T) c.314-1603A>T (n.314-1603A>T) c.578-1603A>T (n.578-1603A>T) c.469-1603A>T (n.469-1603A>T) n.22-1603A>T c.560-1603A>T (n.560-1603A>T) c.343-1603A>T (n.343-1603A>T) n.409-1603A>T c.722-1603A>T (n.722-1603A>T) n.825-1603A>T n.590-1603A>T n.827-1603A>T n.759-1603A>T n.577-1603A>T n.524-1603A>T n.592-1603A>T n.380-1603A>T | |
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| 2 | g.20703255T>G | CA2581755866 | LDAH | c.704-1603A>C (n.704-1603A>C) c.314-1603A>C (n.314-1603A>C) c.578-1603A>C (n.578-1603A>C) c.469-1603A>C (n.469-1603A>C) n.22-1603A>C c.560-1603A>C (n.560-1603A>C) c.343-1603A>C (n.343-1603A>C) n.409-1603A>C c.722-1603A>C (n.722-1603A>C) n.825-1603A>C n.590-1603A>C n.827-1603A>C n.759-1603A>C n.577-1603A>C n.524-1603A>C n.592-1603A>C n.380-1603A>C | |
| 2 | g.20703255T= | CA2493335011 | LDAH | c.704-1603A= (n.704-1603A=) c.314-1603A= (n.314-1603A=) c.578-1603A= (n.578-1603A=) c.469-1603A= (n.469-1603A=) n.22-1603A= c.560-1603A= (n.560-1603A=) c.343-1603A= (n.343-1603A=) n.409-1603A= c.722-1603A= (n.722-1603A=) n.825-1603A= n.590-1603A= n.827-1603A= n.759-1603A= n.577-1603A= n.524-1603A= n.592-1603A= n.380-1603A= | |
| 2 | g.20703265C= | CA2493335012 | LDAH | c.704-1613G= (n.704-1613G=) c.314-1613G= (n.314-1613G=) c.578-1613G= (n.578-1613G=) c.469-1613G= (n.469-1613G=) n.22-1613G= c.560-1613G= (n.560-1613G=) c.343-1613G= (n.343-1613G=) n.409-1613G= c.722-1613G= (n.722-1613G=) n.825-1613G= n.590-1613G= n.827-1613G= n.759-1613G= n.577-1613G= n.524-1613G= n.592-1613G= n.380-1613G= | |
| 2 | g.20703265C>T | CA763831806 | LDAH | c.704-1613G>A (n.704-1613G>A) c.314-1613G>A (n.314-1613G>A) c.578-1613G>A (n.578-1613G>A) c.469-1613G>A (n.469-1613G>A) n.22-1613G>A c.560-1613G>A (n.560-1613G>A) c.343-1613G>A (n.343-1613G>A) n.409-1613G>A c.722-1613G>A (n.722-1613G>A) n.825-1613G>A n.590-1613G>A n.827-1613G>A n.759-1613G>A n.577-1613G>A n.524-1613G>A n.592-1613G>A n.380-1613G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.20703267T>C | CA1028205011 | LDAH | c.704-1615A>G (n.704-1615A>G) c.314-1615A>G (n.314-1615A>G) c.578-1615A>G (n.578-1615A>G) c.469-1615A>G (n.469-1615A>G) n.22-1615A>G c.560-1615A>G (n.560-1615A>G) c.343-1615A>G (n.343-1615A>G) n.409-1615A>G c.722-1615A>G (n.722-1615A>G) n.825-1615A>G n.590-1615A>G n.827-1615A>G n.759-1615A>G n.577-1615A>G n.524-1615A>G n.592-1615A>G n.380-1615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.20703271C= | CA2493335014 | LDAH | c.704-1619G= (n.704-1619G=) c.314-1619G= (n.314-1619G=) c.578-1619G= (n.578-1619G=) c.469-1619G= (n.469-1619G=) n.22-1619G= c.560-1619G= (n.560-1619G=) c.343-1619G= (n.343-1619G=) n.409-1619G= c.722-1619G= (n.722-1619G=) n.825-1619G= n.590-1619G= n.827-1619G= n.759-1619G= n.577-1619G= n.524-1619G= n.592-1619G= n.380-1619G= | |
| 2 | g.20703271C>T | CA2493335015 | LDAH | c.704-1619G>A (n.704-1619G>A) c.314-1619G>A (n.314-1619G>A) c.578-1619G>A (n.578-1619G>A) c.469-1619G>A (n.469-1619G>A) n.22-1619G>A c.560-1619G>A (n.560-1619G>A) c.343-1619G>A (n.343-1619G>A) n.409-1619G>A c.722-1619G>A (n.722-1619G>A) n.825-1619G>A n.590-1619G>A n.827-1619G>A n.759-1619G>A n.577-1619G>A n.524-1619G>A n.592-1619G>A n.380-1619G>A | dbSNP |
| 2 | g.20703276T>G | CA43907213 | LDAH | c.704-1624A>C (n.704-1624A>C) c.314-1624A>C (n.314-1624A>C) c.578-1624A>C (n.578-1624A>C) c.469-1624A>C (n.469-1624A>C) n.22-1624A>C c.560-1624A>C (n.560-1624A>C) c.343-1624A>C (n.343-1624A>C) n.409-1624A>C c.722-1624A>C (n.722-1624A>C) n.825-1624A>C n.590-1624A>C n.827-1624A>C n.759-1624A>C n.577-1624A>C n.524-1624A>C n.592-1624A>C n.380-1624A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.20703276T= | CA2493335016 | LDAH | c.704-1624A= (n.704-1624A=) c.314-1624A= (n.314-1624A=) c.578-1624A= (n.578-1624A=) c.469-1624A= (n.469-1624A=) n.22-1624A= c.560-1624A= (n.560-1624A=) c.343-1624A= (n.343-1624A=) n.409-1624A= c.722-1624A= (n.722-1624A=) n.825-1624A= n.590-1624A= n.827-1624A= n.759-1624A= n.577-1624A= n.524-1624A= n.592-1624A= n.380-1624A= | |
| 2 | g.20703277C>G | CA2511666611 | LDAH | c.704-1625G>C (n.704-1625G>C) c.314-1625G>C (n.314-1625G>C) c.578-1625G>C (n.578-1625G>C) c.469-1625G>C (n.469-1625G>C) n.22-1625G>C c.560-1625G>C (n.560-1625G>C) c.343-1625G>C (n.343-1625G>C) n.409-1625G>C c.722-1625G>C (n.722-1625G>C) n.825-1625G>C n.590-1625G>C n.827-1625G>C n.759-1625G>C n.577-1625G>C n.524-1625G>C n.592-1625G>C n.380-1625G>C | |
| 2 | g.20703281A>T | CA2749092227 | LDAH | c.704-1629T>A (n.704-1629T>A) c.314-1629T>A (n.314-1629T>A) c.578-1629T>A (n.578-1629T>A) c.469-1629T>A (n.469-1629T>A) n.22-1629T>A c.560-1629T>A (n.560-1629T>A) c.343-1629T>A (n.343-1629T>A) n.409-1629T>A c.722-1629T>A (n.722-1629T>A) n.825-1629T>A n.590-1629T>A n.827-1629T>A n.759-1629T>A n.577-1629T>A n.524-1629T>A n.592-1629T>A n.380-1629T>A | |
| 2 | g.20703282C= | CA2493335017 | LDAH | c.704-1630G= (n.704-1630G=) c.314-1630G= (n.314-1630G=) c.578-1630G= (n.578-1630G=) c.469-1630G= (n.469-1630G=) n.22-1630G= c.560-1630G= (n.560-1630G=) c.343-1630G= (n.343-1630G=) n.409-1630G= c.722-1630G= (n.722-1630G=) n.825-1630G= n.590-1630G= n.827-1630G= n.759-1630G= n.577-1630G= n.524-1630G= n.592-1630G= n.380-1630G= | |
| 2 | g.20703282C>T | CA43907214 | LDAH | c.704-1630G>A (n.704-1630G>A) c.314-1630G>A (n.314-1630G>A) c.578-1630G>A (n.578-1630G>A) c.469-1630G>A (n.469-1630G>A) n.22-1630G>A c.560-1630G>A (n.560-1630G>A) c.343-1630G>A (n.343-1630G>A) n.409-1630G>A c.722-1630G>A (n.722-1630G>A) n.825-1630G>A n.590-1630G>A n.827-1630G>A n.759-1630G>A n.577-1630G>A n.524-1630G>A n.592-1630G>A n.380-1630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.20703283C>A | CA763831810 | LDAH | c.704-1631G>T (n.704-1631G>T) c.314-1631G>T (n.314-1631G>T) c.578-1631G>T (n.578-1631G>T) c.469-1631G>T (n.469-1631G>T) n.22-1631G>T c.560-1631G>T (n.560-1631G>T) c.343-1631G>T (n.343-1631G>T) n.409-1631G>T c.722-1631G>T (n.722-1631G>T) n.825-1631G>T n.590-1631G>T n.827-1631G>T n.759-1631G>T n.577-1631G>T n.524-1631G>T n.592-1631G>T n.380-1631G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.20703283C= | CA2493335018 | LDAH | c.704-1631G= (n.704-1631G=) c.314-1631G= (n.314-1631G=) c.578-1631G= (n.578-1631G=) c.469-1631G= (n.469-1631G=) n.22-1631G= c.560-1631G= (n.560-1631G=) c.343-1631G= (n.343-1631G=) n.409-1631G= c.722-1631G= (n.722-1631G=) n.825-1631G= n.590-1631G= n.827-1631G= n.759-1631G= n.577-1631G= n.524-1631G= n.592-1631G= n.380-1631G= | |
| 2 | g.20703284C= | CA2493335019 | LDAH | c.704-1632G= (n.704-1632G=) c.314-1632G= (n.314-1632G=) c.578-1632G= (n.578-1632G=) c.469-1632G= (n.469-1632G=) n.22-1632G= c.560-1632G= (n.560-1632G=) c.343-1632G= (n.343-1632G=) n.409-1632G= c.722-1632G= (n.722-1632G=) n.825-1632G= n.590-1632G= n.827-1632G= n.759-1632G= n.577-1632G= n.524-1632G= n.592-1632G= n.380-1632G= | |
| 2 | g.20703284C>T | CA43907215 | LDAH | c.704-1632G>A (n.704-1632G>A) c.314-1632G>A (n.314-1632G>A) c.578-1632G>A (n.578-1632G>A) c.469-1632G>A (n.469-1632G>A) n.22-1632G>A c.560-1632G>A (n.560-1632G>A) c.343-1632G>A (n.343-1632G>A) n.409-1632G>A c.722-1632G>A (n.722-1632G>A) n.825-1632G>A n.590-1632G>A n.827-1632G>A n.759-1632G>A n.577-1632G>A n.524-1632G>A n.592-1632G>A n.380-1632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.20703285G>A | CA2493335021 | LDAH | c.704-1633C>T (n.704-1633C>T) c.314-1633C>T (n.314-1633C>T) c.578-1633C>T (n.578-1633C>T) c.469-1633C>T (n.469-1633C>T) n.22-1633C>T c.560-1633C>T (n.560-1633C>T) c.343-1633C>T (n.343-1633C>T) n.409-1633C>T c.722-1633C>T (n.722-1633C>T) n.825-1633C>T n.590-1633C>T n.827-1633C>T n.759-1633C>T n.577-1633C>T n.524-1633C>T n.592-1633C>T n.380-1633C>T | dbSNP |
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| 2 | g.20703293G>A | CA346228930 | LDAH | c.704-1641C>T (n.704-1641C>T) c.314-1641C>T (n.314-1641C>T) c.578-1641C>T (n.578-1641C>T) c.469-1641C>T (n.469-1641C>T) n.22-1641C>T c.560-1641C>T (n.560-1641C>T) c.343-1641C>T (n.343-1641C>T) n.409-1641C>T c.722-1641C>T (n.722-1641C>T) n.825-1641C>T n.590-1641C>T n.827-1641C>T n.759-1641C>T n.577-1641C>T n.524-1641C>T n.592-1641C>T n.380-1641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.20703293G>C | CA346228931 | LDAH | c.704-1641C>G (n.704-1641C>G) c.314-1641C>G (n.314-1641C>G) c.578-1641C>G (n.578-1641C>G) c.469-1641C>G (n.469-1641C>G) n.22-1641C>G c.560-1641C>G (n.560-1641C>G) c.343-1641C>G (n.343-1641C>G) n.409-1641C>G c.722-1641C>G (n.722-1641C>G) n.825-1641C>G n.590-1641C>G n.827-1641C>G n.759-1641C>G n.577-1641C>G n.524-1641C>G n.592-1641C>G n.380-1641C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.20703293G= | CA2493335022 | LDAH | c.704-1641C= (n.704-1641C=) c.314-1641C= (n.314-1641C=) c.578-1641C= (n.578-1641C=) c.469-1641C= (n.469-1641C=) n.22-1641C= c.560-1641C= (n.560-1641C=) c.343-1641C= (n.343-1641C=) n.409-1641C= c.722-1641C= (n.722-1641C=) n.825-1641C= n.590-1641C= n.827-1641C= n.759-1641C= n.577-1641C= n.524-1641C= n.592-1641C= n.380-1641C= | |
| 2 | g.20703300C= | CA2493335023 | LDAH | c.704-1648G= (n.704-1648G=) c.314-1648G= (n.314-1648G=) c.578-1648G= (n.578-1648G=) c.469-1648G= (n.469-1648G=) n.22-1648G= c.560-1648G= (n.560-1648G=) c.343-1648G= (n.343-1648G=) n.409-1648G= c.722-1648G= (n.722-1648G=) n.825-1648G= n.590-1648G= n.827-1648G= n.759-1648G= n.577-1648G= n.524-1648G= n.592-1648G= n.380-1648G= | |
| 2 | g.20703300C>G | CA43907216 | LDAH | c.704-1648G>C (n.704-1648G>C) c.314-1648G>C (n.314-1648G>C) c.578-1648G>C (n.578-1648G>C) c.469-1648G>C (n.469-1648G>C) n.22-1648G>C c.560-1648G>C (n.560-1648G>C) c.343-1648G>C (n.343-1648G>C) n.409-1648G>C c.722-1648G>C (n.722-1648G>C) n.825-1648G>C n.590-1648G>C n.827-1648G>C n.759-1648G>C n.577-1648G>C n.524-1648G>C n.592-1648G>C n.380-1648G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |