Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693971C>ACA389117436ANG,EGILA,RNASE4c.407C>A (p.Pro136His)
c.-17-5384C>A (n.-17-5384C>A)
c.86+321C>A (n.86+321C>A)
n.146-4895C>A
c.-18+5097C>A (n.-18+5097C>A)
c.-18+321C>A (n.-18+321C>A)
n.467-222G>T
14g.20693971C=CA2122140027ANG,EGILA,RNASE4c.407C= (p.Pro136=)
c.-17-5384C= (n.-17-5384C=)
c.86+321C= (n.86+321C=)
n.146-4895C=
c.-18+5097C= (n.-18+5097C=)
c.-18+321C= (n.-18+321C=)
n.467-222G=
14g.20693971C>GCA389117440ANG,EGILA,RNASE4c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.-17-5384C>G (n.-17-5384C>G)
c.86+321C>G (n.86+321C>G)
n.146-4895C>G
c.-18+5097C>G (n.-18+5097C>G)
c.-18+321C>G (n.-18+321C>G)
n.467-222G>C
 gnomAD v4
14g.20693971C>TCA258112ANG,EGILA,RNASE4c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.-17-5384C>T (n.-17-5384C>T)
c.86+321C>T (n.86+321C>T)
n.146-4895C>T
c.-18+5097C>T (n.-18+5097C>T)
c.-18+321C>T (n.-18+321C>T)
n.467-222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693972T>ACA485452273ANG,EGILA,RNASE4c.408T>A (p.Pro136=)
c.-17-5383T>A (n.-17-5383T>A)
c.86+322T>A (n.86+322T>A)
n.146-4894T>A
c.-18+5098T>A (n.-18+5098T>A)
c.-18+322T>A (n.-18+322T>A)
n.467-223A>T
14g.20693972T>CCA7083192ANG,EGILA,RNASE4c.408T>C (p.Pro136=)
c.-17-5383T>C (n.-17-5383T>C)
c.86+322T>C (n.86+322T>C)
n.146-4894T>C
c.-18+5098T>C (n.-18+5098T>C)
c.-18+322T>C (n.-18+322T>C)
n.467-223A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693972T>GCA485452274ANG,EGILA,RNASE4c.408T>G (p.Pro136=)
c.-17-5383T>G (n.-17-5383T>G)
c.86+322T>G (n.86+322T>G)
n.146-4894T>G
c.-18+5098T>G (n.-18+5098T>G)
c.-18+322T>G (n.-18+322T>G)
n.467-223A>C
14g.20693972T=CA2122140033ANG,EGILA,RNASE4c.408T= (p.Pro136=)
c.-17-5383T= (n.-17-5383T=)
c.86+322T= (n.86+322T=)
n.146-4894T=
c.-18+5098T= (n.-18+5098T=)
c.-18+322T= (n.-18+322T=)
n.467-223A=
14g.20693973G>ACA258115ANG,EGILA,RNASE4c.409G>A (p.Val137Ile)
c.-17-5382G>A (n.-17-5382G>A)
c.86+323G>A (n.86+323G>A)
n.146-4893G>A
c.-18+5099G>A (n.-18+5099G>A)
c.-18+323G>A (n.-18+323G>A)
n.467-224C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693973G>CCA389117451ANG,EGILA,RNASE4c.409G>C (p.Val137Leu)
c.-17-5382G>C (n.-17-5382G>C)
c.86+323G>C (n.86+323G>C)
n.146-4893G>C
c.-18+5099G>C (n.-18+5099G>C)
c.-18+323G>C (n.-18+323G>C)
n.467-224C>G
14g.20693973G=CA2122140038ANG,EGILA,RNASE4c.409G= (p.Val137=)
c.-17-5382G= (n.-17-5382G=)
c.86+323G= (n.86+323G=)
n.146-4893G=
c.-18+5099G= (n.-18+5099G=)
c.-18+323G= (n.-18+323G=)
n.467-224C=
14g.20693973G>TCA389117449ANG,EGILA,RNASE4c.409G>T (p.Val137Phe)
c.-17-5382G>T (n.-17-5382G>T)
c.86+323G>T (n.86+323G>T)
n.146-4893G>T
c.-18+5099G>T (n.-18+5099G>T)
c.-18+323G>T (n.-18+323G>T)
n.467-224C>A
14g.20693974T>ACA389117455ANG,EGILA,RNASE4c.410T>A (p.Val137Asp)
c.-17-5381T>A (n.-17-5381T>A)
c.86+324T>A (n.86+324T>A)
n.146-4892T>A
c.-18+5100T>A (n.-18+5100T>A)
c.-18+324T>A (n.-18+324T>A)
n.467-225A>T
14g.20693974T>CCA389117459ANG,EGILA,RNASE4c.410T>C (p.Val137Ala)
c.-17-5381T>C (n.-17-5381T>C)
c.86+324T>C (n.86+324T>C)
n.146-4892T>C
c.-18+5100T>C (n.-18+5100T>C)
c.-18+324T>C (n.-18+324T>C)
n.467-225A>G
14g.20693974T>GCA389117464ANG,EGILA,RNASE4c.410T>G (p.Val137Gly)
c.-17-5381T>G (n.-17-5381T>G)
c.86+324T>G (n.86+324T>G)
n.146-4892T>G
c.-18+5100T>G (n.-18+5100T>G)
c.-18+324T>G (n.-18+324T>G)
n.467-225A>C
14g.20693975C>ACA485452276ANG,EGILA,RNASE4c.411C>A (p.Val137=)
c.-17-5380C>A (n.-17-5380C>A)
c.86+325C>A (n.86+325C>A)
n.146-4891C>A
c.-18+5101C>A (n.-18+5101C>A)
c.-18+325C>A (n.-18+325C>A)
n.467-226G>T
14g.20693975C>GCA485452277ANG,EGILA,RNASE4c.411C>G (p.Val137=)
c.-17-5380C>G (n.-17-5380C>G)
c.86+325C>G (n.86+325C>G)
n.146-4891C>G
c.-18+5101C>G (n.-18+5101C>G)
c.-18+325C>G (n.-18+325C>G)
n.467-226G>C
14g.20693975C>TCA485452278ANG,EGILA,RNASE4c.411C>T (p.Val137=)
c.-17-5380C>T (n.-17-5380C>T)
c.86+325C>T (n.86+325C>T)
n.146-4891C>T
c.-18+5101C>T (n.-18+5101C>T)
c.-18+325C>T (n.-18+325C>T)
n.467-226G>A
14g.20693976C>ACA389117470ANG,EGILA,RNASE4c.412C>A (p.His138Asn)
c.-17-5379C>A (n.-17-5379C>A)
c.86+326C>A (n.86+326C>A)
n.146-4890C>A
c.-18+5102C>A (n.-18+5102C>A)
c.-18+326C>A (n.-18+326C>A)
n.467-227G>T
14g.20693976C>GCA389117471ANG,EGILA,RNASE4c.412C>G (p.His138Asp)
c.-17-5379C>G (n.-17-5379C>G)
c.86+326C>G (n.86+326C>G)
n.146-4890C>G
c.-18+5102C>G (n.-18+5102C>G)
c.-18+326C>G (n.-18+326C>G)
n.467-227G>C
14g.20693976C>TCA389117472ANG,EGILA,RNASE4c.412C>T (p.His138Tyr)
c.-17-5379C>T (n.-17-5379C>T)
c.86+326C>T (n.86+326C>T)
n.146-4890C>T
c.-18+5102C>T (n.-18+5102C>T)
c.-18+326C>T (n.-18+326C>T)
n.467-227G>A
 COSMIC
14g.20693977A=CA2122140043ANG,EGILA,RNASE4c.413A= (p.His138=)
c.-17-5378A= (n.-17-5378A=)
c.86+327A= (n.86+327A=)
n.146-4889A=
c.-18+5103A= (n.-18+5103A=)
c.-18+327A= (n.-18+327A=)
n.467-228T=
14g.20693977A>CCA389117479ANG,EGILA,RNASE4c.413A>C (p.His138Pro)
c.-17-5378A>C (n.-17-5378A>C)
c.86+327A>C (n.86+327A>C)
n.146-4889A>C
c.-18+5103A>C (n.-18+5103A>C)
c.-18+327A>C (n.-18+327A>C)
n.467-228T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693977A>GCA389117482ANG,EGILA,RNASE4c.413A>G (p.His138Arg)
c.-17-5378A>G (n.-17-5378A>G)
c.86+327A>G (n.86+327A>G)
n.146-4889A>G
c.-18+5103A>G (n.-18+5103A>G)
c.-18+327A>G (n.-18+327A>G)
n.467-228T>C
 dbSNP
14g.20693977A>TCA389117489ANG,EGILA,RNASE4c.413A>T (p.His138Leu)
c.-17-5378A>T (n.-17-5378A>T)
c.86+327A>T (n.86+327A>T)
n.146-4889A>T
c.-18+5103A>T (n.-18+5103A>T)
c.-18+327A>T (n.-18+327A>T)
n.467-228T>A
14g.20693978C>ACA389117516ANG,EGILA,RNASE4c.414C>A (p.His138Gln)
c.-17-5377C>A (n.-17-5377C>A)
c.86+328C>A (n.86+328C>A)
n.146-4888C>A
c.-18+5104C>A (n.-18+5104C>A)
c.-18+328C>A (n.-18+328C>A)
n.467-229G>T
14g.20693978C=CA2122140045ANG,EGILA,RNASE4c.414C= (p.His138=)
c.-17-5377C= (n.-17-5377C=)
c.86+328C= (n.86+328C=)
n.146-4888C=
c.-18+5104C= (n.-18+5104C=)
c.-18+328C= (n.-18+328C=)
n.467-229G=
14g.20693978C>GCA389117525ANG,EGILA,RNASE4c.414C>G (p.His138Gln)
c.-17-5377C>G (n.-17-5377C>G)
c.86+328C>G (n.86+328C>G)
n.146-4888C>G
c.-18+5104C>G (n.-18+5104C>G)
c.-18+328C>G (n.-18+328C>G)
n.467-229G>C
14g.20693978C>TCA485452285ANG,EGILA,RNASE4c.414C>T (p.His138=)
c.-17-5377C>T (n.-17-5377C>T)
c.86+328C>T (n.86+328C>T)
n.146-4888C>T
c.-18+5104C>T (n.-18+5104C>T)
c.-18+328C>T (n.-18+328C>T)
n.467-229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693979T>ACA389117530ANG,EGILA,RNASE4c.415T>A (p.Leu139Met)
c.-17-5376T>A (n.-17-5376T>A)
c.86+329T>A (n.86+329T>A)
n.146-4887T>A
c.-18+5105T>A (n.-18+5105T>A)
c.-18+329T>A (n.-18+329T>A)
n.467-230A>T
14g.20693979T>CCA485452286ANG,EGILA,RNASE4c.415T>C (p.Leu139=)
c.-17-5376T>C (n.-17-5376T>C)
c.86+329T>C (n.86+329T>C)
n.146-4887T>C
c.-18+5105T>C (n.-18+5105T>C)
c.-18+329T>C (n.-18+329T>C)
n.467-230A>G
14g.20693979T>GCA389117539ANG,EGILA,RNASE4c.415T>G (p.Leu139Val)
c.-17-5376T>G (n.-17-5376T>G)
c.86+329T>G (n.86+329T>G)
n.146-4887T>G
c.-18+5105T>G (n.-18+5105T>G)
c.-18+329T>G (n.-18+329T>G)
n.467-230A>C
14g.20693980T>ACA389117540ANG,EGILA,RNASE4c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.-17-5375T>A (n.-17-5375T>A)
c.86+330T>A (n.86+330T>A)
n.146-4886T>A
c.-18+5106T>A (n.-18+5106T>A)
c.-18+330T>A (n.-18+330T>A)
n.467-231A>T
14g.20693980T>CCA389117545ANG,EGILA,RNASE4c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.-17-5375T>C (n.-17-5375T>C)
c.86+330T>C (n.86+330T>C)
n.146-4886T>C
c.-18+5106T>C (n.-18+5106T>C)
c.-18+330T>C (n.-18+330T>C)
n.467-231A>G
14g.20693980T>GCA389117541ANG,EGILA,RNASE4c.416T>G (p.Leu139Trp)
c.-17-5375T>G (n.-17-5375T>G)
c.86+330T>G (n.86+330T>G)
n.146-4886T>G
c.-18+5106T>G (n.-18+5106T>G)
c.-18+330T>G (n.-18+330T>G)
n.467-231A>C
14g.20693981G>ACA485452288ANG,EGILA,RNASE4c.417G>A (p.Leu139=)
c.-17-5374G>A (n.-17-5374G>A)
c.86+331G>A (n.86+331G>A)
n.146-4885G>A
c.-18+5107G>A (n.-18+5107G>A)
c.-18+331G>A (n.-18+331G>A)
n.467-232C>T
14g.20693981G>CCA389117550ANG,EGILA,RNASE4c.417G>C (p.Leu139Phe)
c.-17-5374G>C (n.-17-5374G>C)
c.86+331G>C (n.86+331G>C)
n.146-4885G>C
c.-18+5107G>C (n.-18+5107G>C)
c.-18+331G>C (n.-18+331G>C)
n.467-232C>G
14g.20693981G>TCA389117552ANG,EGILA,RNASE4c.417G>T (p.Leu139Phe)
c.-17-5374G>T (n.-17-5374G>T)
c.86+331G>T (n.86+331G>T)
n.146-4885G>T
c.-18+5107G>T (n.-18+5107G>T)
c.-18+331G>T (n.-18+331G>T)
n.467-232C>A
 COSMIC
14g.20693982G>ACA389117556ANG,EGILA,RNASE4c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.-17-5373G>A (n.-17-5373G>A)
c.86+332G>A (n.86+332G>A)
n.146-4884G>A
c.-18+5108G>A (n.-18+5108G>A)
c.-18+332G>A (n.-18+332G>A)
n.467-233C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693982G>CCA389117560ANG,EGILA,RNASE4c.418G>C (p.Asp140His)
c.-17-5373G>C (n.-17-5373G>C)
c.86+332G>C (n.86+332G>C)
n.146-4884G>C
c.-18+5108G>C (n.-18+5108G>C)
c.-18+332G>C (n.-18+332G>C)
n.467-233C>G
14g.20693982G=CA2122140047ANG,EGILA,RNASE4c.418G= (p.Asp140=)
c.-17-5373G= (n.-17-5373G=)
c.86+332G= (n.86+332G=)
n.146-4884G=
c.-18+5108G= (n.-18+5108G=)
c.-18+332G= (n.-18+332G=)
n.467-233C=
14g.20693982G>TCA7083193ANG,EGILA,RNASE4c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.-17-5373G>T (n.-17-5373G>T)
c.86+332G>T (n.86+332G>T)
n.146-4884G>T
c.-18+5108G>T (n.-18+5108G>T)
c.-18+332G>T (n.-18+332G>T)
n.467-233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693983A=CA2122140050ANG,EGILA,RNASE4c.419A= (p.Asp140=)
c.-17-5372A= (n.-17-5372A=)
c.86+333A= (n.86+333A=)
n.146-4883A=
c.-18+5109A= (n.-18+5109A=)
c.-18+333A= (n.-18+333A=)
n.467-234T=
14g.20693983A>CCA389117574ANG,EGILA,RNASE4c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.-17-5372A>C (n.-17-5372A>C)
c.86+333A>C (n.86+333A>C)
n.146-4883A>C
c.-18+5109A>C (n.-18+5109A>C)
c.-18+333A>C (n.-18+333A>C)
n.467-234T>G
14g.20693983A>GCA389117581ANG,EGILA,RNASE4c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.-17-5372A>G (n.-17-5372A>G)
c.86+333A>G (n.86+333A>G)
n.146-4883A>G
c.-18+5109A>G (n.-18+5109A>G)
c.-18+333A>G (n.-18+333A>G)
n.467-234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693983A>TCA389117582ANG,EGILA,RNASE4c.419A>T (p.Asp140Val)
c.-17-5372A>T (n.-17-5372A>T)
c.86+333A>T (n.86+333A>T)
n.146-4883A>T
c.-18+5109A>T (n.-18+5109A>T)
c.-18+333A>T (n.-18+333A>T)
n.467-234T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693983_20693986delCA2624019938ANG,EGILA,RNASE4c.419_422del (p.Asp140GlyfsTer?)
c.-17-5372_-17-5369del (n.-17-5372_-17-5369del)
c.86+333_86+336del (n.86+333_86+336del)
n.146-4883_146-4880del
c.-18+5109_-18+5112del (n.-18+5109_-18+5112del)
c.-18+333_-18+336del (n.-18+333_-18+336del)
n.467-237_467-234del
 gnomAD v4
14g.20693984T>ACA389117583ANG,EGILA,RNASE4c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.-17-5371T>A (n.-17-5371T>A)
c.86+334T>A (n.86+334T>A)
n.146-4882T>A
c.-18+5110T>A (n.-18+5110T>A)
c.-18+334T>A (n.-18+334T>A)
n.467-235A>T
14g.20693984T>CCA485452291ANG,EGILA,RNASE4c.420T>C (p.Asp140=)
c.-17-5371T>C (n.-17-5371T>C)
c.86+334T>C (n.86+334T>C)
n.146-4882T>C
c.-18+5110T>C (n.-18+5110T>C)
c.-18+334T>C (n.-18+334T>C)
n.467-235A>G
14g.20693984T>GCA389117590ANG,EGILA,RNASE4c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.-17-5371T>G (n.-17-5371T>G)
c.86+334T>G (n.86+334T>G)
n.146-4882T>G
c.-18+5110T>G (n.-18+5110T>G)
c.-18+334T>G (n.-18+334T>G)
n.467-235A>C
 gnomAD v4
14g.20693987_20693990delCA2624019939ANG,EGILA,RNASE4c.423_426del (p.Ser142PhefsTer?)
c.-17-5368_-17-5365del (n.-17-5368_-17-5365del)
c.86+337_86+340del (n.86+337_86+340del)
n.146-4879_146-4876del
c.-18+5113_-18+5116del (n.-18+5113_-18+5116del)
c.-18+337_-18+340del (n.-18+337_-18+340del)
n.467-238_467-235del
 gnomAD v4
14g.20693985C>ACA389117599ANG,EGILA,RNASE4c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.-17-5370C>A (n.-17-5370C>A)
c.86+335C>A (n.86+335C>A)
n.146-4881C>A
c.-18+5111C>A (n.-18+5111C>A)
c.-18+335C>A (n.-18+335C>A)
n.467-236G>T
14g.20693985C>GCA389117604ANG,EGILA,RNASE4c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.-17-5370C>G (n.-17-5370C>G)
c.86+335C>G (n.86+335C>G)
n.146-4881C>G
c.-18+5111C>G (n.-18+5111C>G)
c.-18+335C>G (n.-18+335C>G)
n.467-236G>C
14g.20693985C>TCA389117595ANG,EGILA,RNASE4c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.-17-5370C>T (n.-17-5370C>T)
c.86+335C>T (n.86+335C>T)
n.146-4881C>T
c.-18+5111C>T (n.-18+5111C>T)
c.-18+335C>T (n.-18+335C>T)
n.467-236G>A
14g.20693986A>CCA389117623ANG,EGILA,RNASE4c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.-17-5369A>C (n.-17-5369A>C)
c.86+336A>C (n.86+336A>C)
n.146-4880A>C
c.-18+5112A>C (n.-18+5112A>C)
c.-18+336A>C (n.-18+336A>C)
n.467-237T>G
14g.20693986A>GCA389117612ANG,EGILA,RNASE4c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.-17-5369A>G (n.-17-5369A>G)
c.86+336A>G (n.86+336A>G)
n.146-4880A>G
c.-18+5112A>G (n.-18+5112A>G)
c.-18+336A>G (n.-18+336A>G)
n.467-237T>C
 gnomAD v4
14g.20693986A>TCA389117619ANG,EGILA,RNASE4c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.-17-5369A>T (n.-17-5369A>T)
c.86+336A>T (n.86+336A>T)
n.146-4880A>T
c.-18+5112A>T (n.-18+5112A>T)
c.-18+336A>T (n.-18+336A>T)
n.467-237T>A
14g.20693987G>ACA485452293ANG,EGILA,RNASE4c.423G>A (p.Gln141=)
c.-17-5368G>A (n.-17-5368G>A)
c.86+337G>A (n.86+337G>A)
n.146-4879G>A
c.-18+5113G>A (n.-18+5113G>A)
c.-18+337G>A (n.-18+337G>A)
n.467-238C>T
 dbSNP
14g.20693987G>CCA389117625ANG,EGILA,RNASE4c.423G>C (p.Gln141His)
c.-17-5368G>C (n.-17-5368G>C)
c.86+337G>C (n.86+337G>C)
n.146-4879G>C
c.-18+5113G>C (n.-18+5113G>C)
c.-18+337G>C (n.-18+337G>C)
n.467-238C>G
14g.20693987G=CA2122140055ANG,EGILA,RNASE4c.423G= (p.Gln141=)
c.-17-5368G= (n.-17-5368G=)
c.86+337G= (n.86+337G=)
n.146-4879G=
c.-18+5113G= (n.-18+5113G=)
c.-18+337G= (n.-18+337G=)
n.467-238C=
14g.20693987G>TCA389117629ANG,EGILA,RNASE4c.423G>T (p.Gln141His)
c.-17-5368G>T (n.-17-5368G>T)
c.86+337G>T (n.86+337G>T)
n.146-4879G>T
c.-18+5113G>T (n.-18+5113G>T)
c.-18+337G>T (n.-18+337G>T)
n.467-238C>A
14g.20693988T>ACA389117632ANG,EGILA,RNASE4c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.-17-5367T>A (n.-17-5367T>A)
c.86+338T>A (n.86+338T>A)
n.146-4878T>A
c.-18+5114T>A (n.-18+5114T>A)
c.-18+338T>A (n.-18+338T>A)
n.467-239A>T
14g.20693988T>CCA389117635ANG,EGILA,RNASE4c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.-17-5367T>C (n.-17-5367T>C)
c.86+338T>C (n.86+338T>C)
n.146-4878T>C
c.-18+5114T>C (n.-18+5114T>C)
c.-18+338T>C (n.-18+338T>C)
n.467-239A>G
14g.20693988T>GCA389117642ANG,EGILA,RNASE4c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.-17-5367T>G (n.-17-5367T>G)
c.86+338T>G (n.86+338T>G)
n.146-4878T>G
c.-18+5114T>G (n.-18+5114T>G)
c.-18+338T>G (n.-18+338T>G)
n.467-239A>C
14g.20693989C>ACA389117646ANG,EGILA,RNASE4c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.-17-5366C>A (n.-17-5366C>A)
c.86+339C>A (n.86+339C>A)
n.146-4877C>A
c.-18+5115C>A (n.-18+5115C>A)
c.-18+339C>A (n.-18+339C>A)
n.467-240G>T
14g.20693989C>GCA389117653ANG,EGILA,RNASE4c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.-17-5366C>G (n.-17-5366C>G)
c.86+339C>G (n.86+339C>G)
n.146-4877C>G
c.-18+5115C>G (n.-18+5115C>G)
c.-18+339C>G (n.-18+339C>G)
n.467-240G>C
14g.20693989C>TCA389117656ANG,EGILA,RNASE4c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.-17-5366C>T (n.-17-5366C>T)
c.86+339C>T (n.86+339C>T)
n.146-4877C>T
c.-18+5115C>T (n.-18+5115C>T)
c.-18+339C>T (n.-18+339C>T)
n.467-240G>A
14g.20693990A=CA2122140058ANG,EGILA,RNASE4c.426A= (p.Ser142=)
c.-17-5365A= (n.-17-5365A=)
c.86+340A= (n.86+340A=)
n.146-4876A=
c.-18+5116A= (n.-18+5116A=)
c.-18+340A= (n.-18+340A=)
n.467-241T=
14g.20693990A>CCA485452296ANG,EGILA,RNASE4c.426A>C (p.Ser142=)
c.-17-5365A>C (n.-17-5365A>C)
c.86+340A>C (n.86+340A>C)
n.146-4876A>C
c.-18+5116A>C (n.-18+5116A>C)
c.-18+340A>C (n.-18+340A>C)
n.467-241T>G
14g.20693990A>GCA257419065ANG,EGILA,RNASE4c.426A>G (p.Ser142=)
c.-17-5365A>G (n.-17-5365A>G)
c.86+340A>G (n.86+340A>G)
n.146-4876A>G
c.-18+5116A>G (n.-18+5116A>G)
c.-18+340A>G (n.-18+340A>G)
n.467-241T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693990A>TCA485452295ANG,EGILA,RNASE4c.426A>T (p.Ser142=)
c.-17-5365A>T (n.-17-5365A>T)
c.86+340A>T (n.86+340A>T)
n.146-4876A>T
c.-18+5116A>T (n.-18+5116A>T)
c.-18+340A>T (n.-18+340A>T)
n.467-241T>A
14g.20693991A>CCA389117660ANG,EGILA,RNASE4c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.-17-5364A>C (n.-17-5364A>C)
c.86+341A>C (n.86+341A>C)
n.146-4875A>C
c.-18+5117A>C (n.-18+5117A>C)
c.-18+341A>C (n.-18+341A>C)
n.467-242T>G
14g.20693991A>GCA389117664ANG,EGILA,RNASE4c.427A>G (p.Ile143Val)
c.-17-5364A>G (n.-17-5364A>G)
c.86+341A>G (n.86+341A>G)
n.146-4875A>G
c.-18+5117A>G (n.-18+5117A>G)
c.-18+341A>G (n.-18+341A>G)
n.467-242T>C
 gnomAD v4
14g.20693991A>TCA389117667ANG,EGILA,RNASE4c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.-17-5364A>T (n.-17-5364A>T)
c.86+341A>T (n.86+341A>T)
n.146-4875A>T
c.-18+5117A>T (n.-18+5117A>T)
c.-18+341A>T (n.-18+341A>T)
n.467-242T>A
14g.20693992T>ACA389117683ANG,EGILA,RNASE4c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.-17-5363T>A (n.-17-5363T>A)
c.86+342T>A (n.86+342T>A)
n.146-4874T>A
c.-18+5118T>A (n.-18+5118T>A)
c.-18+342T>A (n.-18+342T>A)
n.467-243A>T
14g.20693992T>CCA389117680ANG,EGILA,RNASE4c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.-17-5363T>C (n.-17-5363T>C)
c.86+342T>C (n.86+342T>C)
n.146-4874T>C
c.-18+5118T>C (n.-18+5118T>C)
c.-18+342T>C (n.-18+342T>C)
n.467-243A>G
14g.20693992T>GCA389117681ANG,EGILA,RNASE4c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.-17-5363T>G (n.-17-5363T>G)
c.86+342T>G (n.86+342T>G)
n.146-4874T>G
c.-18+5118T>G (n.-18+5118T>G)
c.-18+342T>G (n.-18+342T>G)
n.467-243A>C
14g.20693995delCA2575472918ANG,EGILA,RNASE4c.431del (p.Phe144SerfsTer?)
c.-17-5360del (n.-17-5360del)
c.86+345del (n.86+345del)
n.146-4871del
c.-18+5121del (n.-18+5121del)
c.-18+345del (n.-18+345del)
n.467-243del
14g.20693993T>ACA485452299ANG,EGILA,RNASE4c.429T>A (p.Ile143=)
c.-17-5362T>A (n.-17-5362T>A)
c.86+343T>A (n.86+343T>A)
n.146-4873T>A
c.-18+5119T>A (n.-18+5119T>A)
c.-18+343T>A (n.-18+343T>A)
n.467-244A>T
14g.20693993T>CCA485452298ANG,EGILA,RNASE4c.429T>C (p.Ile143=)
c.-17-5362T>C (n.-17-5362T>C)
c.86+343T>C (n.86+343T>C)
n.146-4873T>C
c.-18+5119T>C (n.-18+5119T>C)
c.-18+343T>C (n.-18+343T>C)
n.467-244A>G
14g.20693993T>GCA389117688ANG,EGILA,RNASE4c.429T>G (p.Ile143Met)
c.-17-5362T>G (n.-17-5362T>G)
c.86+343T>G (n.86+343T>G)
n.146-4873T>G
c.-18+5119T>G (n.-18+5119T>G)
c.-18+343T>G (n.-18+343T>G)
n.467-244A>C
14g.20693994T>ACA389117701ANG,EGILA,RNASE4c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.-17-5361T>A (n.-17-5361T>A)
c.86+344T>A (n.86+344T>A)
n.146-4872T>A
c.-18+5120T>A (n.-18+5120T>A)
c.-18+344T>A (n.-18+344T>A)
n.467-245A>T
14g.20693994T>CCA389117704ANG,EGILA,RNASE4c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.-17-5361T>C (n.-17-5361T>C)
c.86+344T>C (n.86+344T>C)
n.146-4872T>C
c.-18+5120T>C (n.-18+5120T>C)
c.-18+344T>C (n.-18+344T>C)
n.467-245A>G
14g.20693994T>GCA389117708ANG,EGILA,RNASE4c.430T>G (p.Phe144Val)
c.-17-5361T>G (n.-17-5361T>G)
c.86+344T>G (n.86+344T>G)
n.146-4872T>G
c.-18+5120T>G (n.-18+5120T>G)
c.-18+344T>G (n.-18+344T>G)
n.467-245A>C
14g.20693995T>ACA389117713ANG,EGILA,RNASE4c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.-17-5360T>A (n.-17-5360T>A)
c.86+345T>A (n.86+345T>A)
n.146-4871T>A
c.-18+5121T>A (n.-18+5121T>A)
c.-18+345T>A (n.-18+345T>A)
n.467-246A>T
14g.20693995T>CCA389117716ANG,EGILA,RNASE4c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.-17-5360T>C (n.-17-5360T>C)
c.86+345T>C (n.86+345T>C)
n.146-4871T>C
c.-18+5121T>C (n.-18+5121T>C)
c.-18+345T>C (n.-18+345T>C)
n.467-246A>G
 gnomAD v4
14g.20693995T>GCA389117719ANG,EGILA,RNASE4c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.-17-5360T>G (n.-17-5360T>G)
c.86+345T>G (n.86+345T>G)
n.146-4871T>G
c.-18+5121T>G (n.-18+5121T>G)
c.-18+345T>G (n.-18+345T>G)
n.467-246A>C
14g.20693996C>ACA389117722ANG,EGILA,RNASE4c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.-17-5359C>A (n.-17-5359C>A)
c.86+346C>A (n.86+346C>A)
n.146-4870C>A
c.-18+5122C>A (n.-18+5122C>A)
c.-18+346C>A (n.-18+346C>A)
n.467-247G>T
14g.20693996C>GCA389117725ANG,EGILA,RNASE4c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.-17-5359C>G (n.-17-5359C>G)
c.86+346C>G (n.86+346C>G)
n.146-4870C>G
c.-18+5122C>G (n.-18+5122C>G)
c.-18+346C>G (n.-18+346C>G)
n.467-247G>C
14g.20693996C>TCA485452301ANG,EGILA,RNASE4c.432C>T (p.Phe144=)
c.-17-5359C>T (n.-17-5359C>T)
c.86+346C>T (n.86+346C>T)
n.146-4870C>T
c.-18+5122C>T (n.-18+5122C>T)
c.-18+346C>T (n.-18+346C>T)
n.467-247G>A
 gnomAD v4
14g.20693997C>ACA389117729ANG,EGILA,RNASE4c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.-17-5358C>A (n.-17-5358C>A)
c.86+347C>A (n.86+347C>A)
n.146-4869C>A
c.-18+5123C>A (n.-18+5123C>A)
c.-18+347C>A (n.-18+347C>A)
n.467-248G>T
14g.20693997C=CA2122140061ANG,EGILA,RNASE4c.433C= (p.Arg145=)
c.-17-5358C= (n.-17-5358C=)
c.86+347C= (n.86+347C=)
n.146-4869C=
c.-18+5123C= (n.-18+5123C=)
c.-18+347C= (n.-18+347C=)
n.467-248G=
14g.20693997C>GCA389117731ANG,EGILA,RNASE4c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.-17-5358C>G (n.-17-5358C>G)
c.86+347C>G (n.86+347C>G)
n.146-4869C>G
c.-18+5123C>G (n.-18+5123C>G)
c.-18+347C>G (n.-18+347C>G)
n.467-248G>C
 dbSNP
14g.20693997C>TCA7083194ANG,EGILA,RNASE4c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.-17-5358C>T (n.-17-5358C>T)
c.86+347C>T (n.86+347C>T)
n.146-4869C>T
c.-18+5123C>T (n.-18+5123C>T)
c.-18+347C>T (n.-18+347C>T)
n.467-248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693998G>ACA7083195ANG,EGILA,RNASE4c.434G>A (p.Arg145His)
c.-17-5357G>A (n.-17-5357G>A)
c.86+348G>A (n.86+348G>A)
n.146-4868G>A
c.-18+5124G>A (n.-18+5124G>A)
c.-18+348G>A (n.-18+348G>A)
n.467-249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693998G>CCA389117741ANG,EGILA,RNASE4c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.-17-5357G>C (n.-17-5357G>C)
c.86+348G>C (n.86+348G>C)
n.146-4868G>C
c.-18+5124G>C (n.-18+5124G>C)
c.-18+348G>C (n.-18+348G>C)
n.467-249C>G
14g.20693998G=CA2122140064ANG,EGILA,RNASE4c.434G= (p.Arg145=)
c.-17-5357G= (n.-17-5357G=)
c.86+348G= (n.86+348G=)
n.146-4868G=
c.-18+5124G= (n.-18+5124G=)
c.-18+348G= (n.-18+348G=)
n.467-249C=
14g.20693998G>TCA389117737ANG,EGILA,RNASE4c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.-17-5357G>T (n.-17-5357G>T)
c.86+348G>T (n.86+348G>T)
n.146-4868G>T
c.-18+5124G>T (n.-18+5124G>T)
c.-18+348G>T (n.-18+348G>T)
n.467-249C>A
14g.20693999T>ACA485452304ANG,EGILA,RNASE4c.435T>A (p.Arg145=)
c.-17-5356T>A (n.-17-5356T>A)
c.86+349T>A (n.86+349T>A)
n.146-4867T>A
c.-18+5125T>A (n.-18+5125T>A)
c.-18+349T>A (n.-18+349T>A)
n.467-250A>T
14g.20693999T>CCA485452305ANG,EGILA,RNASE4c.435T>C (p.Arg145=)
c.-17-5356T>C (n.-17-5356T>C)
c.86+349T>C (n.86+349T>C)
n.146-4867T>C
c.-18+5125T>C (n.-18+5125T>C)
c.-18+349T>C (n.-18+349T>C)
n.467-250A>G
 gnomAD v4
14g.20693999T>GCA485452303ANG,EGILA,RNASE4c.435T>G (p.Arg145=)
c.-17-5356T>G (n.-17-5356T>G)
c.86+349T>G (n.86+349T>G)
n.146-4867T>G
c.-18+5125T>G (n.-18+5125T>G)
c.-18+349T>G (n.-18+349T>G)
n.467-250A>C
14g.20694000C>ACA389117749ANG,EGILA,RNASE4c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.-17-5355C>A (n.-17-5355C>A)
c.86+350C>A (n.86+350C>A)
n.146-4866C>A
c.-18+5126C>A (n.-18+5126C>A)
c.-18+350C>A (n.-18+350C>A)
n.467-251G>T
14g.20694000C=CA2122140068ANG,EGILA,RNASE4c.436C= (p.Arg146=)
c.-17-5355C= (n.-17-5355C=)
c.86+350C= (n.86+350C=)
n.146-4866C=
c.-18+5126C= (n.-18+5126C=)
c.-18+350C= (n.-18+350C=)
n.467-251G=
14g.20694000C>GCA389117751ANG,EGILA,RNASE4c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-17-5355C>G (n.-17-5355C>G)
c.86+350C>G (n.86+350C>G)
n.146-4866C>G
c.-18+5126C>G (n.-18+5126C>G)
c.-18+350C>G (n.-18+350C>G)
n.467-251G>C
14g.20694000C>TCA7083196ANG,EGILA,RNASE4c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.-17-5355C>T (n.-17-5355C>T)
c.86+350C>T (n.86+350C>T)
n.146-4866C>T
c.-18+5126C>T (n.-18+5126C>T)
c.-18+350C>T (n.-18+350C>T)
n.467-251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694001G>ACA389117757ANG,EGILA,RNASE4c.437G>A (p.Arg146His)
c.-17-5354G>A (n.-17-5354G>A)
c.86+351G>A (n.86+351G>A)
n.146-4865G>A
c.-18+5127G>A (n.-18+5127G>A)
c.-18+351G>A (n.-18+351G>A)
n.467-252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694001G>CCA389117760ANG,EGILA,RNASE4c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-17-5354G>C (n.-17-5354G>C)
c.86+351G>C (n.86+351G>C)
n.146-4865G>C
c.-18+5127G>C (n.-18+5127G>C)
c.-18+351G>C (n.-18+351G>C)
n.467-252C>G
14g.20694001G=CA2122140072ANG,EGILA,RNASE4c.437G= (p.Arg146=)
c.-17-5354G= (n.-17-5354G=)
c.86+351G= (n.86+351G=)
n.146-4865G=
c.-18+5127G= (n.-18+5127G=)
c.-18+351G= (n.-18+351G=)
n.467-252C=
14g.20694001G>TCA389117762ANG,EGILA,RNASE4c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-17-5354G>T (n.-17-5354G>T)
c.86+351G>T (n.86+351G>T)
n.146-4865G>T
c.-18+5127G>T (n.-18+5127G>T)
c.-18+351G>T (n.-18+351G>T)
n.467-252C>A
14g.20694002T>ACA485452309ANG,EGILA,RNASE4c.438T>A (p.Arg146=)
c.-17-5353T>A (n.-17-5353T>A)
c.86+352T>A (n.86+352T>A)
n.146-4864T>A
c.-18+5128T>A (n.-18+5128T>A)
c.-18+352T>A (n.-18+352T>A)
n.467-253A>T
14g.20694002T>CCA485452310ANG,EGILA,RNASE4c.438T>C (p.Arg146=)
c.-17-5353T>C (n.-17-5353T>C)
c.86+352T>C (n.86+352T>C)
n.146-4864T>C
c.-18+5128T>C (n.-18+5128T>C)
c.-18+352T>C (n.-18+352T>C)
n.467-253A>G
14g.20694002T>GCA485452308ANG,EGILA,RNASE4c.438T>G (p.Arg146=)
c.-17-5353T>G (n.-17-5353T>G)
c.86+352T>G (n.86+352T>G)
n.146-4864T>G
c.-18+5128T>G (n.-18+5128T>G)
c.-18+352T>G (n.-18+352T>G)
n.467-253A>C
14g.20694003C>ACA389117774ANG,EGILA,RNASE4c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.-17-5352C>A (n.-17-5352C>A)
c.86+353C>A (n.86+353C>A)
n.146-4863C>A
c.-18+5129C>A (n.-18+5129C>A)
c.-18+353C>A (n.-18+353C>A)
n.467-254G>T
14g.20694003C>GCA389117768ANG,EGILA,RNASE4c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.-17-5352C>G (n.-17-5352C>G)
c.86+353C>G (n.86+353C>G)
n.146-4863C>G
c.-18+5129C>G (n.-18+5129C>G)
c.-18+353C>G (n.-18+353C>G)
n.467-254G>C
 gnomAD v4
14g.20694003C>TCA389117772ANG,EGILA,RNASE4c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.-17-5352C>T (n.-17-5352C>T)
c.86+353C>T (n.86+353C>T)
n.146-4863C>T
c.-18+5129C>T (n.-18+5129C>T)
c.-18+353C>T (n.-18+353C>T)
n.467-254G>A
 dbSNP COSMIC
14g.20694004C>ACA389117779ANG,EGILA,RNASE4c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.-17-5351C>A (n.-17-5351C>A)
c.86+354C>A (n.86+354C>A)
n.146-4862C>A
c.-18+5130C>A (n.-18+5130C>A)
c.-18+354C>A (n.-18+354C>A)
n.467-255G>T
14g.20694004C=CA2122140074ANG,EGILA,RNASE4c.440C= (p.Pro147=)
c.-17-5351C= (n.-17-5351C=)
c.86+354C= (n.86+354C=)
n.146-4862C=
c.-18+5130C= (n.-18+5130C=)
c.-18+354C= (n.-18+354C=)
n.467-255G=
14g.20694004C>GCA389117781ANG,EGILA,RNASE4c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.-17-5351C>G (n.-17-5351C>G)
c.86+354C>G (n.86+354C>G)
n.146-4862C>G
c.-18+5130C>G (n.-18+5130C>G)
c.-18+354C>G (n.-18+354C>G)
n.467-255G>C
14g.20694004C>TCA7083197ANG,EGILA,RNASE4c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.-17-5351C>T (n.-17-5351C>T)
c.86+354C>T (n.86+354C>T)
n.146-4862C>T
c.-18+5130C>T (n.-18+5130C>T)
c.-18+354C>T (n.-18+354C>T)
n.467-255G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694005G>ACA7083198ANG,EGILA,RNASE4c.441G>A (p.Pro147=)
c.-17-5350G>A (n.-17-5350G>A)
c.86+355G>A (n.86+355G>A)
n.146-4861G>A
c.-18+5131G>A (n.-18+5131G>A)
c.-18+355G>A (n.-18+355G>A)
n.467-256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694005G>CCA485452312ANG,EGILA,RNASE4c.441G>C (p.Pro147=)
c.-17-5350G>C (n.-17-5350G>C)
c.86+355G>C (n.86+355G>C)
n.146-4861G>C
c.-18+5131G>C (n.-18+5131G>C)
c.-18+355G>C (n.-18+355G>C)
n.467-256C>G
 dbSNP
14g.20694005G=CA2122140078ANG,EGILA,RNASE4c.441G= (p.Pro147=)
c.-17-5350G= (n.-17-5350G=)
c.86+355G= (n.86+355G=)
n.146-4861G=
c.-18+5131G= (n.-18+5131G=)
c.-18+355G= (n.-18+355G=)
n.467-256C=
14g.20694005G>TCA7083199ANG,EGILA,RNASE4c.441G>T (p.Pro147=)
c.-17-5350G>T (n.-17-5350G>T)
c.86+355G>T (n.86+355G>T)
n.146-4861G>T
c.-18+5131G>T (n.-18+5131G>T)
c.-18+355G>T (n.-18+355G>T)
n.467-256C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20694006T>ACA389117798ANG,EGILA,RNASE4c.442T>A (p.Ter148Lys)
c.-17-5349T>A (n.-17-5349T>A)
c.86+356T>A (n.86+356T>A)
n.146-4860T>A
c.-18+5132T>A (n.-18+5132T>A)
c.-18+356T>A (n.-18+356T>A)
n.467-257A>T
14g.20694006T>CCA389117804ANG,EGILA,RNASE4c.442T>C (p.Ter148Gln)
c.-17-5349T>C (n.-17-5349T>C)
c.86+356T>C (n.86+356T>C)
n.146-4860T>C
c.-18+5132T>C (n.-18+5132T>C)
c.-18+356T>C (n.-18+356T>C)
n.467-257A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694006T>GCA389117801ANG,EGILA,RNASE4c.442T>G (p.Ter148Glu)
c.-17-5349T>G (n.-17-5349T>G)
c.86+356T>G (n.86+356T>G)
n.146-4860T>G
c.-18+5132T>G (n.-18+5132T>G)
c.-18+356T>G (n.-18+356T>G)
n.467-257A>C
14g.20694006T=CA2122140085ANG,EGILA,RNASE4c.442T= (p.Ter148=)
c.-17-5349T= (n.-17-5349T=)
c.86+356T= (n.86+356T=)
n.146-4860T=
c.-18+5132T= (n.-18+5132T=)
c.-18+356T= (n.-18+356T=)
n.467-257A=
14g.20694007A>CCA389117807ANG,EGILA,RNASE4c.443A>C (p.Ter148Ser)
c.-17-5348A>C (n.-17-5348A>C)
c.86+357A>C (n.86+357A>C)
n.146-4859A>C
c.-18+5133A>C (n.-18+5133A>C)
c.-18+357A>C (n.-18+357A>C)
n.467-258T>G
14g.20694007A>GCA485452313ANG,EGILA,RNASE4c.443A>G (p.Ter148=)
c.-17-5348A>G (n.-17-5348A>G)
c.86+357A>G (n.86+357A>G)
n.146-4859A>G
c.-18+5133A>G (n.-18+5133A>G)
c.-18+357A>G (n.-18+357A>G)
n.467-258T>C
14g.20694007A>TCA389117810ANG,EGILA,RNASE4c.443A>T (p.Ter148Leu)
c.-17-5348A>T (n.-17-5348A>T)
c.86+357A>T (n.86+357A>T)
n.146-4859A>T
c.-18+5133A>T (n.-18+5133A>T)
c.-18+357A>T (n.-18+357A>T)
n.467-258T>A
 gnomAD v4
14g.20694008A=CA2122140089ANG,EGILA,RNASE4c.444A= (p.Ter148=)
c.-17-5347A= (n.-17-5347A=)
c.86+358A= (n.86+358A=)
n.146-4858A=
c.-18+5134A= (n.-18+5134A=)
c.-18+358A= (n.-18+358A=)
n.467-259T=
14g.20694008A>CCA389117815ANG,EGILA,RNASE4c.444A>C (p.Ter148Tyr)
c.-17-5347A>C (n.-17-5347A>C)
c.86+358A>C (n.86+358A>C)
n.146-4858A>C
c.-18+5134A>C (n.-18+5134A>C)
c.-18+358A>C (n.-18+358A>C)
n.467-259T>G
14g.20694008A>GCA485452315ANG,EGILA,RNASE4c.444A>G (p.Ter148=)
c.-17-5347A>G (n.-17-5347A>G)
c.86+358A>G (n.86+358A>G)
n.146-4858A>G
c.-18+5134A>G (n.-18+5134A>G)
c.-18+358A>G (n.-18+358A>G)
n.467-259T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694008A>TCA389117823ANG,EGILA,RNASE4c.444A>T (p.Ter148Tyr)
c.-17-5347A>T (n.-17-5347A>T)
c.86+358A>T (n.86+358A>T)
n.146-4858A>T
c.-18+5134A>T (n.-18+5134A>T)
c.-18+358A>T (n.-18+358A>T)
n.467-259T>A
14g.20694009C>ACA2624019940ANG,EGILA,RNASE4c.*1C>A (n.*1C>A)
c.-17-5346C>A (n.-17-5346C>A)
c.86+359C>A (n.86+359C>A)
n.146-4857C>A
c.-18+5135C>A (n.-18+5135C>A)
c.-18+359C>A (n.-18+359C>A)
n.467-260G>T
 gnomAD v4
14g.20694009C=CA2122140091ANG,EGILA,RNASE4c.*1C= (n.*1C=)
c.-17-5346C= (n.-17-5346C=)
c.86+359C= (n.86+359C=)
n.146-4857C=
c.-18+5135C= (n.-18+5135C=)
c.-18+359C= (n.-18+359C=)
n.467-260G=
14g.20694009C>TCA612862632ANG,EGILA,RNASE4c.*1C>T (n.*1C>T)
c.-17-5346C>T (n.-17-5346C>T)
c.86+359C>T (n.86+359C>T)
n.146-4857C>T
c.-18+5135C>T (n.-18+5135C>T)
c.-18+359C>T (n.-18+359C>T)
n.467-260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694010C=CA2122140093ANG,EGILA,RNASE4c.*2C= (n.*2C=)
c.-17-5345C= (n.-17-5345C=)
c.86+360C= (n.86+360C=)
n.146-4856C=
c.-18+5136C= (n.-18+5136C=)
c.-18+360C= (n.-18+360C=)
n.467-261G=
14g.20694010C>TCA2122140094ANG,EGILA,RNASE4c.*2C>T (n.*2C>T)
c.-17-5345C>T (n.-17-5345C>T)
c.86+360C>T (n.86+360C>T)
n.146-4856C>T
c.-18+5136C>T (n.-18+5136C>T)
c.-18+360C>T (n.-18+360C>T)
n.467-261G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20694011A>GCA2624019941ANG,EGILA,RNASE4c.*3A>G (n.*3A>G)
c.-17-5344A>G (n.-17-5344A>G)
c.86+361A>G (n.86+361A>G)
n.146-4855A>G
c.-18+5137A>G (n.-18+5137A>G)
c.-18+361A>G (n.-18+361A>G)
n.467-262T>C
 gnomAD v4
14g.20694012G>ACA7083200ANG,EGILA,RNASE4c.*4G>A (n.*4G>A)
c.-17-5343G>A (n.-17-5343G>A)
c.86+362G>A (n.86+362G>A)
n.146-4854G>A
c.-18+5138G>A (n.-18+5138G>A)
c.-18+362G>A (n.-18+362G>A)
n.467-263C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694012G=CA2122140096ANG,EGILA,RNASE4c.*4G= (n.*4G=)
c.-17-5343G= (n.-17-5343G=)
c.86+362G= (n.86+362G=)
n.146-4854G=
c.-18+5138G= (n.-18+5138G=)
c.-18+362G= (n.-18+362G=)
n.467-263C=
14g.20694013C>ACA2122140100ANG,EGILA,RNASE4c.*5C>A (n.*5C>A)
c.-17-5342C>A (n.-17-5342C>A)
c.86+363C>A (n.86+363C>A)
n.146-4853C>A
c.-18+5139C>A (n.-18+5139C>A)
c.-18+363C>A (n.-18+363C>A)
n.467-264G>T
 dbSNP
14g.20694013C=CA2122140099ANG,EGILA,RNASE4c.*5C= (n.*5C=)
c.-17-5342C= (n.-17-5342C=)
c.86+363C= (n.86+363C=)
n.146-4853C=
c.-18+5139C= (n.-18+5139C=)
c.-18+363C= (n.-18+363C=)
n.467-264G=
14g.20694013C>TCA257419081ANG,EGILA,RNASE4c.*5C>T (n.*5C>T)
c.-17-5342C>T (n.-17-5342C>T)
c.86+363C>T (n.86+363C>T)
n.146-4853C>T
c.-18+5139C>T (n.-18+5139C>T)
c.-18+363C>T (n.-18+363C>T)
n.467-264G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20694014G>ACA7083201ANG,EGILA,RNASE4c.*6G>A (n.*6G>A)
c.-17-5341G>A (n.-17-5341G>A)
c.86+364G>A (n.86+364G>A)
n.146-4852G>A
c.-18+5140G>A (n.-18+5140G>A)
c.-18+364G>A (n.-18+364G>A)
n.467-265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694014G=CA2122140102ANG,EGILA,RNASE4c.*6G= (n.*6G=)
c.-17-5341G= (n.-17-5341G=)
c.86+364G= (n.86+364G=)
n.146-4852G=
c.-18+5140G= (n.-18+5140G=)
c.-18+364G= (n.-18+364G=)
n.467-265C=
14g.20694016G>ACA2575472919ANG,EGILA,RNASE4c.*8G>A (n.*8G>A)
c.-17-5339G>A (n.-17-5339G>A)
c.86+366G>A (n.86+366G>A)
n.146-4850G>A
c.-18+5142G>A (n.-18+5142G>A)
c.-18+366G>A (n.-18+366G>A)
n.467-267C>T
 gnomAD v4
14g.20694017C>TCA2624019942ANG,EGILA,RNASE4c.*9C>T (n.*9C>T)
c.-17-5338C>T (n.-17-5338C>T)
c.86+367C>T (n.86+367C>T)
n.146-4849C>T
c.-18+5143C>T (n.-18+5143C>T)
c.-18+367C>T (n.-18+367C>T)
n.467-268G>A
 gnomAD v4
14g.20694018C=CA2122140108ANG,EGILA,RNASE4c.*10C= (n.*10C=)
c.-17-5337C= (n.-17-5337C=)
c.86+368C= (n.86+368C=)
n.146-4848C=
c.-18+5144C= (n.-18+5144C=)
c.-18+368C= (n.-18+368C=)
n.467-269G=
14g.20694018C>TCA7083202ANG,EGILA,RNASE4c.*10C>T (n.*10C>T)
c.-17-5337C>T (n.-17-5337C>T)
c.86+368C>T (n.86+368C>T)
n.146-4848C>T
c.-18+5144C>T (n.-18+5144C>T)
c.-18+368C>T (n.-18+368C>T)
n.467-269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694019C>ACA2575472920ANG,EGILA,RNASE4c.*11C>A (n.*11C>A)
c.-17-5336C>A (n.-17-5336C>A)
c.86+369C>A (n.86+369C>A)
n.146-4847C>A
c.-18+5145C>A (n.-18+5145C>A)
c.-18+369C>A (n.-18+369C>A)
n.467-270G>T
 dbSNP
14g.20694020C=CA2122140116ANG,EGILA,RNASE4c.*12C= (n.*12C=)
c.-17-5335C= (n.-17-5335C=)
c.86+370C= (n.86+370C=)
n.146-4846C=
c.-18+5146C= (n.-18+5146C=)
c.-18+370C= (n.-18+370C=)
n.467-271G=
14g.20694020C>GCA7083203ANG,EGILA,RNASE4c.*12C>G (n.*12C>G)
c.-17-5335C>G (n.-17-5335C>G)
c.86+370C>G (n.86+370C>G)
n.146-4846C>G
c.-18+5146C>G (n.-18+5146C>G)
c.-18+370C>G (n.-18+370C>G)
n.467-271G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20694020C>TCA257419087ANG,EGILA,RNASE4c.*12C>T (n.*12C>T)
c.-17-5335C>T (n.-17-5335C>T)
c.86+370C>T (n.86+370C>T)
n.146-4846C>T
c.-18+5146C>T (n.-18+5146C>T)
c.-18+370C>T (n.-18+370C>T)
n.467-271G>A
 dbSNP
14g.20694021delCA2575472921ANG,EGILA,RNASE4c.*13del (n.*13del)
c.-17-5334del (n.-17-5334del)
c.86+371del (n.86+371del)
n.146-4845del
c.-18+5147del (n.-18+5147del)
c.-18+371del (n.-18+371del)
n.467-272del
14g.20694021T>CCA2624019943ANG,EGILA,RNASE4c.*13T>C (n.*13T>C)
c.-17-5334T>C (n.-17-5334T>C)
c.86+371T>C (n.86+371T>C)
n.146-4845T>C
c.-18+5147T>C (n.-18+5147T>C)
c.-18+371T>C (n.-18+371T>C)
n.467-272A>G
 gnomAD v4
14g.20694021T>GCA7083204ANG,EGILA,RNASE4c.*13T>G (n.*13T>G)
c.-17-5334T>G (n.-17-5334T>G)
c.86+371T>G (n.86+371T>G)
n.146-4845T>G
c.-18+5147T>G (n.-18+5147T>G)
c.-18+371T>G (n.-18+371T>G)
n.467-272A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20694021T=CA2122140120ANG,EGILA,RNASE4c.*13T= (n.*13T=)
c.-17-5334T= (n.-17-5334T=)
c.86+371T= (n.86+371T=)
n.146-4845T=
c.-18+5147T= (n.-18+5147T=)
c.-18+371T= (n.-18+371T=)
n.467-272A=
14g.20694023G>ACA7083205ANG,EGILA,RNASE4c.*15G>A (n.*15G>A)
c.-17-5332G>A (n.-17-5332G>A)
c.86+373G>A (n.86+373G>A)
n.146-4843G>A
c.-18+5149G>A (n.-18+5149G>A)
c.-18+373G>A (n.-18+373G>A)
n.467-274C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20694023G>CCA2624019944ANG,EGILA,RNASE4c.*15G>C (n.*15G>C)
c.-17-5332G>C (n.-17-5332G>C)
c.86+373G>C (n.86+373G>C)
n.146-4843G>C
c.-18+5149G>C (n.-18+5149G>C)
c.-18+373G>C (n.-18+373G>C)
n.467-274C>G
 gnomAD v4
14g.20694023G=CA2122140122ANG,EGILA,RNASE4c.*15G= (n.*15G=)
c.-17-5332G= (n.-17-5332G=)
c.86+373G= (n.86+373G=)
n.146-4843G=
c.-18+5149G= (n.-18+5149G=)
c.-18+373G= (n.-18+373G=)
n.467-274C=
14g.20694025C>ACA2624019945ANG,EGILA,RNASE4c.*17C>A (n.*17C>A)
c.-17-5330C>A (n.-17-5330C>A)
c.86+375C>A (n.86+375C>A)
n.146-4841C>A
c.-18+5151C>A (n.-18+5151C>A)
c.-18+375C>A (n.-18+375C>A)
n.467-276G>T
 gnomAD v4
14g.20694026A>TCA2800797774ANG,EGILA,RNASE4c.*18A>T (n.*18A>T)
c.-17-5329A>T (n.-17-5329A>T)
c.86+376A>T (n.86+376A>T)
n.146-4840A>T
c.-18+5152A>T (n.-18+5152A>T)
c.-18+376A>T (n.-18+376A>T)
n.467-277T>A
14g.20694027A=CA2122140125ANG,EGILA,RNASE4c.*19A= (n.*19A=)
c.-17-5328A= (n.-17-5328A=)
c.86+377A= (n.86+377A=)
n.146-4839A=
c.-18+5153A= (n.-18+5153A=)
c.-18+377A= (n.-18+377A=)
n.467-278T=
14g.20694027A>TCA2122140126ANG,EGILA,RNASE4c.*19A>T (n.*19A>T)
c.-17-5328A>T (n.-17-5328A>T)
c.86+377A>T (n.86+377A>T)
n.146-4839A>T
c.-18+5153A>T (n.-18+5153A>T)
c.-18+377A>T (n.-18+377A>T)
n.467-278T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694028G>ACA2800797775ANG,EGILA,RNASE4c.*20G>A (n.*20G>A)
c.-17-5327G>A (n.-17-5327G>A)
c.86+378G>A (n.86+378G>A)
n.146-4838G>A
c.-18+5154G>A (n.-18+5154G>A)
c.-18+378G>A (n.-18+378G>A)
n.467-279C>T
14g.20694028G>CCA2122140129ANG,EGILA,RNASE4c.*20G>C (n.*20G>C)
c.-17-5327G>C (n.-17-5327G>C)
c.86+378G>C (n.86+378G>C)
n.146-4838G>C
c.-18+5154G>C (n.-18+5154G>C)
c.-18+378G>C (n.-18+378G>C)
n.467-279C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20694028G=CA2122140128ANG,EGILA,RNASE4c.*20G= (n.*20G=)
c.-17-5327G= (n.-17-5327G=)
c.86+378G= (n.86+378G=)
n.146-4838G=
c.-18+5154G= (n.-18+5154G=)
c.-18+378G= (n.-18+378G=)
n.467-279C=
14g.20694030G>TCA2624019946ANG,EGILA,RNASE4c.*22G>T (n.*22G>T)
c.-17-5325G>T (n.-17-5325G>T)
c.86+380G>T (n.86+380G>T)
n.146-4836G>T
c.-18+5156G>T (n.-18+5156G>T)
c.-18+380G>T (n.-18+380G>T)
n.467-281C>A
 gnomAD v4
14g.20694033G>ACA257419101ANG,EGILA,RNASE4c.*25G>A (n.*25G>A)
c.-17-5322G>A (n.-17-5322G>A)
c.86+383G>A (n.86+383G>A)
n.146-4833G>A
c.-18+5159G>A (n.-18+5159G>A)
c.-18+383G>A (n.-18+383G>A)
n.467-284C>T
 dbSNP
14g.20694033G=CA2122140131ANG,EGILA,RNASE4c.*25G= (n.*25G=)
c.-17-5322G= (n.-17-5322G=)
c.86+383G= (n.86+383G=)
n.146-4833G=
c.-18+5159G= (n.-18+5159G=)
c.-18+383G= (n.-18+383G=)
n.467-284C=
14g.20694034G>ACA2624019947ANG,EGILA,RNASE4c.*26G>A (n.*26G>A)
c.-17-5321G>A (n.-17-5321G>A)
c.86+384G>A (n.86+384G>A)
n.146-4832G>A
c.-18+5160G>A (n.-18+5160G>A)
c.-18+384G>A (n.-18+384G>A)
n.467-285C>T
 gnomAD v4
14g.20694034G>TCA2575472922ANG,EGILA,RNASE4c.*26G>T (n.*26G>T)
c.-17-5321G>T (n.-17-5321G>T)
c.86+384G>T (n.86+384G>T)
n.146-4832G>T
c.-18+5160G>T (n.-18+5160G>T)
c.-18+384G>T (n.-18+384G>T)
n.467-285C>A
 gnomAD v4
14g.20694035C>TCA2624019948ANG,EGILA,RNASE4c.*27C>T (n.*27C>T)
c.-17-5320C>T (n.-17-5320C>T)
c.86+385C>T (n.86+385C>T)
n.146-4831C>T
c.-18+5161C>T (n.-18+5161C>T)
c.-18+385C>T (n.-18+385C>T)
n.467-286G>A
 gnomAD v4
14g.20694037C=CA2122140134ANG,EGILA,RNASE4c.*29C= (n.*29C=)
c.-17-5318C= (n.-17-5318C=)
c.86+387C= (n.86+387C=)
n.146-4829C=
c.-18+5163C= (n.-18+5163C=)
c.-18+387C= (n.-18+387C=)
n.467-288G=
14g.20694037C>GCA7083206ANG,EGILA,RNASE4c.*29C>G (n.*29C>G)
c.-17-5318C>G (n.-17-5318C>G)
c.86+387C>G (n.86+387C>G)
n.146-4829C>G
c.-18+5163C>G (n.-18+5163C>G)
c.-18+387C>G (n.-18+387C>G)
n.467-288G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694037C>TCA2122140133ANG,EGILA,RNASE4c.*29C>T (n.*29C>T)
c.-17-5318C>T (n.-17-5318C>T)
c.86+387C>T (n.86+387C>T)
n.146-4829C>T
c.-18+5163C>T (n.-18+5163C>T)
c.-18+387C>T (n.-18+387C>T)
n.467-288G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20694038T>CCA7083207ANG,EGILA,RNASE4c.*30T>C (n.*30T>C)
c.-17-5317T>C (n.-17-5317T>C)
c.86+388T>C (n.86+388T>C)
n.146-4828T>C
c.-18+5164T>C (n.-18+5164T>C)
c.-18+388T>C (n.-18+388T>C)
n.467-289A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20694038T=CA2122140136ANG,EGILA,RNASE4c.*30T= (n.*30T=)
c.-17-5317T= (n.-17-5317T=)
c.86+388T= (n.86+388T=)
n.146-4828T=
c.-18+5164T= (n.-18+5164T=)
c.-18+388T= (n.-18+388T=)
n.467-289A=
14g.20694039_20694043delCA2624019949ANG,EGILA,RNASE4c.*31_*35del (n.*31_*35del)
c.-17-5316_-17-5312del (n.-17-5316_-17-5312del)
c.86+389_86+393del (n.86+389_86+393del)
n.146-4827_146-4823del
c.-18+5165_-18+5169del (n.-18+5165_-18+5169del)
c.-18+389_-18+393del (n.-18+389_-18+393del)
n.467-293_467-289del
 gnomAD v4
14g.20694039G>ACA612862633ANG,EGILA,RNASE4c.*31G>A (n.*31G>A)
c.-17-5316G>A (n.-17-5316G>A)
c.86+389G>A (n.86+389G>A)
n.146-4827G>A
c.-18+5165G>A (n.-18+5165G>A)
c.-18+389G>A (n.-18+389G>A)
n.467-290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20694039G=CA2122140139ANG,EGILA,RNASE4c.*31G= (n.*31G=)
c.-17-5316G= (n.-17-5316G=)
c.86+389G= (n.86+389G=)
n.146-4827G=
c.-18+5165G= (n.-18+5165G=)
c.-18+389G= (n.-18+389G=)
n.467-290C=
14g.20694040C>ACA7083208ANG,EGILA,RNASE4c.*32C>A (n.*32C>A)
c.-17-5315C>A (n.-17-5315C>A)
c.86+390C>A (n.86+390C>A)
n.146-4826C>A
c.-18+5166C>A (n.-18+5166C>A)
c.-18+390C>A (n.-18+390C>A)
n.467-291G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694040C=CA2122140141ANG,EGILA,RNASE4c.*32C= (n.*32C=)
c.-17-5315C= (n.-17-5315C=)
c.86+390C= (n.86+390C=)
n.146-4826C=
c.-18+5166C= (n.-18+5166C=)
c.-18+390C= (n.-18+390C=)
n.467-291G=
14g.20694040C>TCA612862634ANG,EGILA,RNASE4c.*32C>T (n.*32C>T)
c.-17-5315C>T (n.-17-5315C>T)
c.86+390C>T (n.86+390C>T)
n.146-4826C>T
c.-18+5166C>T (n.-18+5166C>T)
c.-18+390C>T (n.-18+390C>T)
n.467-291G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694041T>CCA2546338972ANG,EGILA,RNASE4c.*33T>C (n.*33T>C)
c.-17-5314T>C (n.-17-5314T>C)
c.86+391T>C (n.86+391T>C)
n.146-4825T>C
c.-18+5167T>C (n.-18+5167T>C)
c.-18+391T>C (n.-18+391T>C)
n.467-292A>G
14g.20694042G>ACA7083209ANG,EGILA,RNASE4c.*34G>A (n.*34G>A)
c.-17-5313G>A (n.-17-5313G>A)
c.86+392G>A (n.86+392G>A)
n.146-4824G>A
c.-18+5168G>A (n.-18+5168G>A)
c.-18+392G>A (n.-18+392G>A)
n.467-293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694042G=CA2122140143ANG,EGILA,RNASE4c.*34G= (n.*34G=)
c.-17-5313G= (n.-17-5313G=)
c.86+392G= (n.86+392G=)
n.146-4824G=
c.-18+5168G= (n.-18+5168G=)
c.-18+392G= (n.-18+392G=)
n.467-293C=
14g.20694043T>CCA2624019950ANG,EGILA,RNASE4c.*35T>C (n.*35T>C)
c.-17-5312T>C (n.-17-5312T>C)
c.86+393T>C (n.86+393T>C)
n.146-4823T>C
c.-18+5169T>C (n.-18+5169T>C)
c.-18+393T>C (n.-18+393T>C)
n.467-294A>G
 gnomAD v4
14g.20694044C>ACA257419129ANG,EGILA,RNASE4c.*36C>A (n.*36C>A)
c.-17-5311C>A (n.-17-5311C>A)
c.86+394C>A (n.86+394C>A)
n.146-4822C>A
c.-18+5170C>A (n.-18+5170C>A)
c.-18+394C>A (n.-18+394C>A)
n.467-295G>T
 dbSNP
14g.20694044C=CA2122140147ANG,EGILA,RNASE4c.*36C= (n.*36C=)
c.-17-5311C= (n.-17-5311C=)
c.86+394C= (n.86+394C=)
n.146-4822C=
c.-18+5170C= (n.-18+5170C=)
c.-18+394C= (n.-18+394C=)
n.467-295G=
14g.20694044C>GCA2624019951ANG,EGILA,RNASE4c.*36C>G (n.*36C>G)
c.-17-5311C>G (n.-17-5311C>G)
c.86+394C>G (n.86+394C>G)
n.146-4822C>G
c.-18+5170C>G (n.-18+5170C>G)
c.-18+394C>G (n.-18+394C>G)
n.467-295G>C
 gnomAD v4
14g.20694044C>TCA2624019952ANG,EGILA,RNASE4c.*36C>T (n.*36C>T)
c.-17-5311C>T (n.-17-5311C>T)
c.86+394C>T (n.86+394C>T)
n.146-4822C>T
c.-18+5170C>T (n.-18+5170C>T)
c.-18+394C>T (n.-18+394C>T)
n.467-295G>A
 gnomAD v4
14g.20694045C>ACA2624019953ANG,EGILA,RNASE4c.*37C>A (n.*37C>A)
c.-17-5310C>A (n.-17-5310C>A)
c.86+395C>A (n.86+395C>A)
n.146-4821C>A
c.-18+5171C>A (n.-18+5171C>A)
c.-18+395C>A (n.-18+395C>A)
n.467-296G>T
 gnomAD v4
14g.20694045C=CA2122140149ANG,EGILA,RNASE4c.*37C= (n.*37C=)
c.-17-5310C= (n.-17-5310C=)
c.86+395C= (n.86+395C=)
n.146-4821C=
c.-18+5171C= (n.-18+5171C=)
c.-18+395C= (n.-18+395C=)
n.467-296G=
14g.20694045C>GCA612862635ANG,EGILA,RNASE4c.*37C>G (n.*37C>G)
c.-17-5310C>G (n.-17-5310C>G)
c.86+395C>G (n.86+395C>G)
n.146-4821C>G
c.-18+5171C>G (n.-18+5171C>G)
c.-18+395C>G (n.-18+395C>G)
n.467-296G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20694045C>TCA704046069ANG,EGILA,RNASE4c.*37C>T (n.*37C>T)
c.-17-5310C>T (n.-17-5310C>T)
c.86+395C>T (n.86+395C>T)
n.146-4821C>T
c.-18+5171C>T (n.-18+5171C>T)
c.-18+395C>T (n.-18+395C>T)
n.467-296G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20694048G>ACA2624019954ANG,EGILA,RNASE4c.*40G>A (n.*40G>A)
c.-17-5307G>A (n.-17-5307G>A)
c.86+398G>A (n.86+398G>A)
n.146-4818G>A
c.-18+5174G>A (n.-18+5174G>A)
c.-18+398G>A (n.-18+398G>A)
n.467-299C>T
 gnomAD v4
14g.20694048G>CCA2624019955ANG,EGILA,RNASE4c.*40G>C (n.*40G>C)
c.-17-5307G>C (n.-17-5307G>C)
c.86+398G>C (n.86+398G>C)
n.146-4818G>C
c.-18+5174G>C (n.-18+5174G>C)
c.-18+398G>C (n.-18+398G>C)
n.467-299C>G
 gnomAD v4
14g.20694049C>ACA704046073ANG,EGILA,RNASE4c.*41C>A (n.*41C>A)
c.-17-5306C>A (n.-17-5306C>A)
c.86+399C>A (n.86+399C>A)
n.146-4817C>A
c.-18+5175C>A (n.-18+5175C>A)
c.-18+399C>A (n.-18+399C>A)
n.467-300G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694049C=CA2122140152ANG,EGILA,RNASE4c.*41C= (n.*41C=)
c.-17-5306C= (n.-17-5306C=)
c.86+399C= (n.86+399C=)
n.146-4817C=
c.-18+5175C= (n.-18+5175C=)
c.-18+399C= (n.-18+399C=)
n.467-300G=
14g.20694050C>ACA2624019956ANG,EGILA,RNASE4c.*42C>A (n.*42C>A)
c.-17-5305C>A (n.-17-5305C>A)
c.86+400C>A (n.86+400C>A)
n.146-4816C>A
c.-18+5176C>A (n.-18+5176C>A)
c.-18+400C>A (n.-18+400C>A)
n.467-301G>T
 gnomAD v4
14g.20694050C=CA2122140154ANG,EGILA,RNASE4c.*42C= (n.*42C=)
c.-17-5305C= (n.-17-5305C=)
c.86+400C= (n.86+400C=)
n.146-4816C=
c.-18+5176C= (n.-18+5176C=)
c.-18+400C= (n.-18+400C=)
n.467-301G=
14g.20694051_20694052dupCA612862636ANG,EGILA,RNASE4c.*43_*44dup (n.*43_*44dup)
c.-17-5304_-17-5303dup (n.-17-5304_-17-5303dup)
c.86+401_86+402dup (n.86+401_86+402dup)
n.146-4815_146-4814dup
c.-18+5177_-18+5178dup (n.-18+5177_-18+5178dup)
c.-18+401_-18+402dup (n.-18+401_-18+402dup)
n.467-303_467-302dup
 dbSNP gnomAD v2
14g.20694054C>TCA2624019957ANG,EGILA,RNASE4c.*46C>T (n.*46C>T)
c.-17-5301C>T (n.-17-5301C>T)
c.86+404C>T (n.86+404C>T)
n.146-4812C>T
c.-18+5180C>T (n.-18+5180C>T)
c.-18+404C>T (n.-18+404C>T)
n.467-305G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20694055A=CA2122140157ANG,EGILA,RNASE4c.*47A= (n.*47A=)
c.-17-5300A= (n.-17-5300A=)
c.86+405A= (n.86+405A=)
n.146-4811A=
c.-18+5181A= (n.-18+5181A=)
c.-18+405A= (n.-18+405A=)
n.467-306T=
14g.20694055A>GCA7083210ANG,EGILA,RNASE4c.*47A>G (n.*47A>G)
c.-17-5300A>G (n.-17-5300A>G)
c.86+405A>G (n.86+405A>G)
n.146-4811A>G
c.-18+5181A>G (n.-18+5181A>G)
c.-18+405A>G (n.-18+405A>G)
n.467-306T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694056T>ACA2624019958ANG,EGILA,RNASE4c.*48T>A (n.*48T>A)
c.-17-5299T>A (n.-17-5299T>A)
c.86+406T>A (n.86+406T>A)
n.146-4810T>A
c.-18+5182T>A (n.-18+5182T>A)
c.-18+406T>A (n.-18+406T>A)
n.467-307A>T
 gnomAD v4
14g.20694059C>ACA2800797776ANG,EGILA,RNASE4c.*51C>A (n.*51C>A)
c.-17-5296C>A (n.-17-5296C>A)
c.86+409C>A (n.86+409C>A)
n.146-4807C>A
c.-18+5185C>A (n.-18+5185C>A)
c.-18+409C>A (n.-18+409C>A)
n.467-310G>T
14g.20694059C=CA2122140159ANG,EGILA,RNASE4c.*51C= (n.*51C=)
c.-17-5296C= (n.-17-5296C=)
c.86+409C= (n.86+409C=)
n.146-4807C=
c.-18+5185C= (n.-18+5185C=)
c.-18+409C= (n.-18+409C=)
n.467-310G=
14g.20694059C>TCA7083211ANG,EGILA,RNASE4c.*51C>T (n.*51C>T)
c.-17-5296C>T (n.-17-5296C>T)
c.86+409C>T (n.86+409C>T)
n.146-4807C>T
c.-18+5185C>T (n.-18+5185C>T)
c.-18+409C>T (n.-18+409C>T)
n.467-310G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20694062delCA2624019959ANG,EGILA,RNASE4c.*54del (n.*54del)
c.-17-5293del (n.-17-5293del)
c.86+412del (n.86+412del)
n.146-4804del
c.-18+5188del (n.-18+5188del)
c.-18+412del (n.-18+412del)
n.467-310del
 gnomAD v4
14g.20694060C>ACA2122140164ANG,EGILA,RNASE4c.*52C>A (n.*52C>A)
c.-17-5295C>A (n.-17-5295C>A)
c.86+410C>A (n.86+410C>A)
n.146-4806C>A
c.-18+5186C>A (n.-18+5186C>A)
c.-18+410C>A (n.-18+410C>A)
n.467-311G>T
 dbSNP
14g.20694060C=CA2122140162ANG,EGILA,RNASE4c.*52C= (n.*52C=)
c.-17-5295C= (n.-17-5295C=)
c.86+410C= (n.86+410C=)
n.146-4806C=
c.-18+5186C= (n.-18+5186C=)
c.-18+410C= (n.-18+410C=)
n.467-311G=
14g.20694060C>GCA2624019960ANG,EGILA,RNASE4c.*52C>G (n.*52C>G)
c.-17-5295C>G (n.-17-5295C>G)
c.86+410C>G (n.86+410C>G)
n.146-4806C>G
c.-18+5186C>G (n.-18+5186C>G)
c.-18+410C>G (n.-18+410C>G)
n.467-311G>C
 gnomAD v4
14g.20694061C>ACA2624019961ANG,EGILA,RNASE4c.*53C>A (n.*53C>A)
c.-17-5294C>A (n.-17-5294C>A)
c.86+411C>A (n.86+411C>A)
n.146-4805C>A
c.-18+5187C>A (n.-18+5187C>A)
c.-18+411C>A (n.-18+411C>A)
n.467-312G>T
 gnomAD v4
14g.20694061C=CA2122140167ANG,EGILA,RNASE4c.*53C= (n.*53C=)
c.-17-5294C= (n.-17-5294C=)
c.86+411C= (n.86+411C=)
n.146-4805C=
c.-18+5187C= (n.-18+5187C=)
c.-18+411C= (n.-18+411C=)
n.467-312G=
14g.20694061C>TCA257419139ANG,EGILA,RNASE4c.*53C>T (n.*53C>T)
c.-17-5294C>T (n.-17-5294C>T)
c.86+411C>T (n.86+411C>T)
n.146-4805C>T
c.-18+5187C>T (n.-18+5187C>T)
c.-18+411C>T (n.-18+411C>T)
n.467-312G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20694062C>TCA2575472923ANG,EGILA,RNASE4c.*54C>T (n.*54C>T)
c.-17-5293C>T (n.-17-5293C>T)
c.86+412C>T (n.86+412C>T)
n.146-4804C>T
c.-18+5188C>T (n.-18+5188C>T)
c.-18+412C>T (n.-18+412C>T)
n.467-313G>A
 gnomAD v4
14g.20694065T>CCA2122140170ANG,EGILA,RNASE4c.*57T>C (n.*57T>C)
c.-17-5290T>C (n.-17-5290T>C)
c.86+415T>C (n.86+415T>C)
n.146-4801T>C
c.-18+5191T>C (n.-18+5191T>C)
c.-18+415T>C (n.-18+415T>C)
n.467-316A>G
 dbSNP
14g.20694065T>GCA2624019962ANG,EGILA,RNASE4c.*57T>G (n.*57T>G)
c.-17-5290T>G (n.-17-5290T>G)
c.86+415T>G (n.86+415T>G)
n.146-4801T>G
c.-18+5191T>G (n.-18+5191T>G)
c.-18+415T>G (n.-18+415T>G)
n.467-316A>C
 gnomAD v4
14g.20694065T=CA2122140168ANG,EGILA,RNASE4c.*57T= (n.*57T=)
c.-17-5290T= (n.-17-5290T=)
c.86+415T= (n.86+415T=)
n.146-4801T=
c.-18+5191T= (n.-18+5191T=)
c.-18+415T= (n.-18+415T=)
n.467-316A=
14g.20694067C=CA2122140172ANG,EGILA,RNASE4c.*59C= (n.*59C=)
c.-17-5288C= (n.-17-5288C=)
c.86+417C= (n.86+417C=)
n.146-4799C=
c.-18+5193C= (n.-18+5193C=)
c.-18+417C= (n.-18+417C=)
n.467-318G=
14g.20694067C>TCA2122140173ANG,EGILA,RNASE4c.*59C>T (n.*59C>T)
c.-17-5288C>T (n.-17-5288C>T)
c.86+417C>T (n.86+417C>T)
n.146-4799C>T
c.-18+5193C>T (n.-18+5193C>T)
c.-18+417C>T (n.-18+417C>T)
n.467-318G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20694068A=CA2122140176ANG,EGILA,RNASE4c.*60A= (n.*60A=)
c.-17-5287A= (n.-17-5287A=)
c.86+418A= (n.86+418A=)
n.146-4798A=
c.-18+5194A= (n.-18+5194A=)
c.-18+418A= (n.-18+418A=)
n.467-319T=
14g.20694068A>CCA2122140178ANG,EGILA,RNASE4c.*60A>C (n.*60A>C)
c.-17-5287A>C (n.-17-5287A>C)
c.86+418A>C (n.86+418A>C)
n.146-4798A>C
c.-18+5194A>C (n.-18+5194A>C)
c.-18+418A>C (n.-18+418A>C)
n.467-319T>G
 dbSNP
14g.20694068A>GCA2122140181ANG,EGILA,RNASE4c.*60A>G (n.*60A>G)
c.-17-5287A>G (n.-17-5287A>G)
c.86+418A>G (n.86+418A>G)
n.146-4798A>G
c.-18+5194A>G (n.-18+5194A>G)
c.-18+418A>G (n.-18+418A>G)
n.467-319T>C
 dbSNP
14g.20694068A>TCA2122140177ANG,EGILA,RNASE4c.*60A>T (n.*60A>T)
c.-17-5287A>T (n.-17-5287A>T)
c.86+418A>T (n.86+418A>T)
n.146-4798A>T
c.-18+5194A>T (n.-18+5194A>T)
c.-18+418A>T (n.-18+418A>T)
n.467-319T>A
 dbSNP
14g.20694069C>ACA2575472924ANG,EGILA,RNASE4c.*61C>A (n.*61C>A)
c.-17-5286C>A (n.-17-5286C>A)
c.86+419C>A (n.86+419C>A)
n.146-4797C>A
c.-18+5195C>A (n.-18+5195C>A)
c.-18+419C>A (n.-18+419C>A)
n.467-320G>T
14g.20694069C=CA2122140183ANG,EGILA,RNASE4c.*61C= (n.*61C=)
c.-17-5286C= (n.-17-5286C=)
c.86+419C= (n.86+419C=)
n.146-4797C=
c.-18+5195C= (n.-18+5195C=)
c.-18+419C= (n.-18+419C=)
n.467-320G=
14g.20694069C>GCA2122140185ANG,EGILA,RNASE4c.*61C>G (n.*61C>G)
c.-17-5286C>G (n.-17-5286C>G)
c.86+419C>G (n.86+419C>G)
n.146-4797C>G
c.-18+5195C>G (n.-18+5195C>G)
c.-18+419C>G (n.-18+419C>G)
n.467-320G>C
 dbSNP
14g.20694070C>ACA2624019963ANG,EGILA,RNASE4c.*62C>A (n.*62C>A)
c.-17-5285C>A (n.-17-5285C>A)
c.86+420C>A (n.86+420C>A)
n.146-4796C>A
c.-18+5196C>A (n.-18+5196C>A)
c.-18+420C>A (n.-18+420C>A)
n.467-321G>T
 gnomAD v4
14g.20694070C>TCA2624019964ANG,EGILA,RNASE4c.*62C>T (n.*62C>T)
c.-17-5285C>T (n.-17-5285C>T)
c.86+420C>T (n.86+420C>T)
n.146-4796C>T
c.-18+5196C>T (n.-18+5196C>T)
c.-18+420C>T (n.-18+420C>T)
n.467-321G>A
 gnomAD v4
14g.20694071C>ACA2575472925ANG,EGILA,RNASE4c.*63C>A (n.*63C>A)
c.-17-5284C>A (n.-17-5284C>A)
c.86+421C>A (n.86+421C>A)
n.146-4795C>A
c.-18+5197C>A (n.-18+5197C>A)
c.-18+421C>A (n.-18+421C>A)
n.467-322G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched