Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693677A=CA2122157770ANG,EGILA,RNASE4c.113A= (p.Tyr38=)
c.-17-5678A= (n.-17-5678A=)
c.86+27A= (n.86+27A=)
n.146-5189A=
c.-18+4803A= (n.-18+4803A=)
c.-18+27A= (n.-18+27A=)
n.539T=
14g.20693677A>CCA389114092ANG,EGILA,RNASE4c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.-17-5678A>C (n.-17-5678A>C)
c.86+27A>C (n.86+27A>C)
n.146-5189A>C
c.-18+4803A>C (n.-18+4803A>C)
c.-18+27A>C (n.-18+27A>C)
n.539T>G
 gnomAD v4
14g.20693677A>GCA389114097ANG,EGILA,RNASE4c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.-17-5678A>G (n.-17-5678A>G)
c.86+27A>G (n.86+27A>G)
n.146-5189A>G
c.-18+4803A>G (n.-18+4803A>G)
c.-18+27A>G (n.-18+27A>G)
n.539T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693677A>TCA389114099ANG,EGILA,RNASE4c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.-17-5678A>T (n.-17-5678A>T)
c.86+27A>T (n.86+27A>T)
n.146-5189A>T
c.-18+4803A>T (n.-18+4803A>T)
c.-18+27A>T (n.-18+27A>T)
n.539T>A
14g.20693678delCA2624019931ANG,EGILA,RNASE4c.114del (p.Tyr38Ter)
c.-17-5677del (n.-17-5677del)
c.86+28del (n.86+28del)
n.146-5188del
c.-18+4804del (n.-18+4804del)
c.-18+28del (n.-18+28del)
n.538del
 gnomAD v4
14g.20693678T>ACA389114101ANG,EGILA,RNASE4c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.-17-5677T>A (n.-17-5677T>A)
c.86+28T>A (n.86+28T>A)
n.146-5188T>A
c.-18+4804T>A (n.-18+4804T>A)
c.-18+28T>A (n.-18+28T>A)
n.538A>T
14g.20693678T>CCA485452260ANG,EGILA,RNASE4c.114T>C (p.Tyr38=)
c.-17-5677T>C (n.-17-5677T>C)
c.86+28T>C (n.86+28T>C)
n.146-5188T>C
c.-18+4804T>C (n.-18+4804T>C)
c.-18+28T>C (n.-18+28T>C)
n.538A>G
14g.20693678T>GCA389114104ANG,EGILA,RNASE4c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.-17-5677T>G (n.-17-5677T>G)
c.86+28T>G (n.86+28T>G)
n.146-5188T>G
c.-18+4804T>G (n.-18+4804T>G)
c.-18+28T>G (n.-18+28T>G)
n.538A>C
14g.20693679G>ACA389114114ANG,EGILA,RNASE4c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-17-5676G>A (n.-17-5676G>A)
c.86+29G>A (n.86+29G>A)
n.146-5187G>A
c.-18+4805G>A (n.-18+4805G>A)
c.-18+29G>A (n.-18+29G>A)
n.537C>T
14g.20693679G>CCA389114119ANG,EGILA,RNASE4c.115G>C (p.Asp39His)
c.-17-5676G>C (n.-17-5676G>C)
c.86+29G>C (n.86+29G>C)
n.146-5187G>C
c.-18+4805G>C (n.-18+4805G>C)
c.-18+29G>C (n.-18+29G>C)
n.537C>G
14g.20693679G>TCA389114122ANG,EGILA,RNASE4c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-17-5676G>T (n.-17-5676G>T)
c.86+29G>T (n.86+29G>T)
n.146-5187G>T
c.-18+4805G>T (n.-18+4805G>T)
c.-18+29G>T (n.-18+29G>T)
n.537C>A
14g.20693680A>CCA389114125ANG,EGILA,RNASE4c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-17-5675A>C (n.-17-5675A>C)
c.86+30A>C (n.86+30A>C)
n.146-5186A>C
c.-18+4806A>C (n.-18+4806A>C)
c.-18+30A>C (n.-18+30A>C)
n.536T>G
14g.20693680A>GCA389114127ANG,EGILA,RNASE4c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-17-5675A>G (n.-17-5675A>G)
c.86+30A>G (n.86+30A>G)
n.146-5186A>G
c.-18+4806A>G (n.-18+4806A>G)
c.-18+30A>G (n.-18+30A>G)
n.536T>C
14g.20693680A>TCA389114128ANG,EGILA,RNASE4c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-17-5675A>T (n.-17-5675A>T)
c.86+30A>T (n.86+30A>T)
n.146-5186A>T
c.-18+4806A>T (n.-18+4806A>T)
c.-18+30A>T (n.-18+30A>T)
n.536T>A
14g.20693681T>ACA389114132ANG,EGILA,RNASE4c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.-17-5674T>A (n.-17-5674T>A)
c.86+31T>A (n.86+31T>A)
n.146-5185T>A
c.-18+4807T>A (n.-18+4807T>A)
c.-18+31T>A (n.-18+31T>A)
n.535A>T
14g.20693681T>CCA485452261ANG,EGILA,RNASE4c.117T>C (p.Asp39=)
c.-17-5674T>C (n.-17-5674T>C)
c.86+31T>C (n.86+31T>C)
n.146-5185T>C
c.-18+4807T>C (n.-18+4807T>C)
c.-18+31T>C (n.-18+31T>C)
n.535A>G
14g.20693681T>GCA389114135ANG,EGILA,RNASE4c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.-17-5674T>G (n.-17-5674T>G)
c.86+31T>G (n.86+31T>G)
n.146-5185T>G
c.-18+4807T>G (n.-18+4807T>G)
c.-18+31T>G (n.-18+31T>G)
n.535A>C
14g.20693681_20693682insCACA2575472916ANG,EGILA,RNASE4c.117_118insCA (p.Ala40GlnfsTer16)
c.-17-5674_-17-5673insCA (n.-17-5674_-17-5673insCA)
c.86+31_86+32insCA (n.86+31_86+32insCA)
n.146-5185_146-5184insCA
c.-18+4807_-18+4808insCA (n.-18+4807_-18+4808insCA)
c.-18+31_-18+32insCA (n.-18+31_-18+32insCA)
n.534_535insTG
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693682G>ACA389114144ANG,EGILA,RNASE4c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-17-5673G>A (n.-17-5673G>A)
c.86+32G>A (n.86+32G>A)
n.146-5184G>A
c.-18+4808G>A (n.-18+4808G>A)
c.-18+32G>A (n.-18+32G>A)
n.534C>T
 gnomAD v4
14g.20693682G>CCA389114143ANG,EGILA,RNASE4c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-17-5673G>C (n.-17-5673G>C)
c.86+32G>C (n.86+32G>C)
n.146-5184G>C
c.-18+4808G>C (n.-18+4808G>C)
c.-18+32G>C (n.-18+32G>C)
n.534C>G
14g.20693682G>TCA389114140ANG,EGILA,RNASE4c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-17-5673G>T (n.-17-5673G>T)
c.86+32G>T (n.86+32G>T)
n.146-5184G>T
c.-18+4808G>T (n.-18+4808G>T)
c.-18+32G>T (n.-18+32G>T)
n.534C>A
14g.20693683C>ACA389114157ANG,EGILA,RNASE4c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-17-5672C>A (n.-17-5672C>A)
c.86+33C>A (n.86+33C>A)
n.146-5183C>A
c.-18+4809C>A (n.-18+4809C>A)
c.-18+33C>A (n.-18+33C>A)
n.533G>T
14g.20693683C>GCA389114158ANG,EGILA,RNASE4c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-17-5672C>G (n.-17-5672C>G)
c.86+33C>G (n.86+33C>G)
n.146-5183C>G
c.-18+4809C>G (n.-18+4809C>G)
c.-18+33C>G (n.-18+33C>G)
n.533G>C
14g.20693683C>TCA389114159ANG,EGILA,RNASE4c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-17-5672C>T (n.-17-5672C>T)
c.86+33C>T (n.86+33C>T)
n.146-5183C>T
c.-18+4809C>T (n.-18+4809C>T)
c.-18+33C>T (n.-18+33C>T)
n.533G>A
14g.20693684C>ACA257418830ANG,EGILA,RNASE4c.120C>A (p.Ala40=)
c.-17-5671C>A (n.-17-5671C>A)
c.86+34C>A (n.86+34C>A)
n.146-5182C>A
c.-18+4810C>A (n.-18+4810C>A)
c.-18+34C>A (n.-18+34C>A)
n.532G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693684C=CA2122157771ANG,EGILA,RNASE4c.120C= (p.Ala40=)
c.-17-5671C= (n.-17-5671C=)
c.86+34C= (n.86+34C=)
n.146-5182C=
c.-18+4810C= (n.-18+4810C=)
c.-18+34C= (n.-18+34C=)
n.532G=
14g.20693684C>GCA485452267ANG,EGILA,RNASE4c.120C>G (p.Ala40=)
c.-17-5671C>G (n.-17-5671C>G)
c.86+34C>G (n.86+34C>G)
n.146-5182C>G
c.-18+4810C>G (n.-18+4810C>G)
c.-18+34C>G (n.-18+34C>G)
n.532G>C
14g.20693684C>TCA485452266ANG,EGILA,RNASE4c.120C>T (p.Ala40=)
c.-17-5671C>T (n.-17-5671C>T)
c.86+34C>T (n.86+34C>T)
n.146-5182C>T
c.-18+4810C>T (n.-18+4810C>T)
c.-18+34C>T (n.-18+34C>T)
n.532G>A
14g.20693685A=CA2122157772ANG,EGILA,RNASE4c.121A= (p.Lys41=)
c.-17-5670A= (n.-17-5670A=)
c.86+35A= (n.86+35A=)
n.146-5181A=
c.-18+4811A= (n.-18+4811A=)
c.-18+35A= (n.-18+35A=)
n.531T=
14g.20693685A>CCA389114160ANG,EGILA,RNASE4c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-17-5670A>C (n.-17-5670A>C)
c.86+35A>C (n.86+35A>C)
n.146-5181A>C
c.-18+4811A>C (n.-18+4811A>C)
c.-18+35A>C (n.-18+35A>C)
n.531T>G
14g.20693685A>GCA258094ANG,EGILA,RNASE4c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-17-5670A>G (n.-17-5670A>G)
c.86+35A>G (n.86+35A>G)
n.146-5181A>G
c.-18+4811A>G (n.-18+4811A>G)
c.-18+35A>G (n.-18+35A>G)
n.531T>C
 ClinVar dbSNP
14g.20693685A>TCA389114165ANG,EGILA,RNASE4c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-17-5670A>T (n.-17-5670A>T)
c.86+35A>T (n.86+35A>T)
n.146-5181A>T
c.-18+4811A>T (n.-18+4811A>T)
c.-18+35A>T (n.-18+35A>T)
n.531T>A
14g.20693686A=CA2122157773ANG,EGILA,RNASE4c.122A= (p.Lys41=)
c.-17-5669A= (n.-17-5669A=)
c.86+36A= (n.86+36A=)
n.146-5180A=
c.-18+4812A= (n.-18+4812A=)
c.-18+36A= (n.-18+36A=)
n.530T=
14g.20693686A>CCA389114174ANG,EGILA,RNASE4c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-17-5669A>C (n.-17-5669A>C)
c.86+36A>C (n.86+36A>C)
n.146-5180A>C
c.-18+4812A>C (n.-18+4812A>C)
c.-18+36A>C (n.-18+36A>C)
n.530T>G
14g.20693686A>GCA389114178ANG,EGILA,RNASE4c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-17-5669A>G (n.-17-5669A>G)
c.86+36A>G (n.86+36A>G)
n.146-5180A>G
c.-18+4812A>G (n.-18+4812A>G)
c.-18+36A>G (n.-18+36A>G)
n.530T>C
14g.20693686A>TCA258091ANG,EGILA,RNASE4c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.-17-5669A>T (n.-17-5669A>T)
c.86+36A>T (n.86+36A>T)
n.146-5180A>T
c.-18+4812A>T (n.-18+4812A>T)
c.-18+36A>T (n.-18+36A>T)
n.530T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693687A>CCA389114181ANG,EGILA,RNASE4c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.-17-5668A>C (n.-17-5668A>C)
c.86+37A>C (n.86+37A>C)
n.146-5179A>C
c.-18+4813A>C (n.-18+4813A>C)
c.-18+37A>C (n.-18+37A>C)
n.529T>G
14g.20693687A>GCA485452269ANG,EGILA,RNASE4c.123A>G (p.Lys41=)
c.-17-5668A>G (n.-17-5668A>G)
c.86+37A>G (n.86+37A>G)
n.146-5179A>G
c.-18+4813A>G (n.-18+4813A>G)
c.-18+37A>G (n.-18+37A>G)
n.529T>C
14g.20693687A>TCA389114182ANG,EGILA,RNASE4c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.-17-5668A>T (n.-17-5668A>T)
c.86+37A>T (n.86+37A>T)
n.146-5179A>T
c.-18+4813A>T (n.-18+4813A>T)
c.-18+37A>T (n.-18+37A>T)
n.529T>A
14g.20693688C>ACA389114186ANG,EGILA,RNASE4c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-17-5667C>A (n.-17-5667C>A)
c.86+38C>A (n.86+38C>A)
n.146-5178C>A
c.-18+4814C>A (n.-18+4814C>A)
c.-18+38C>A (n.-18+38C>A)
n.528G>T
14g.20693688C>GCA389114187ANG,EGILA,RNASE4c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-17-5667C>G (n.-17-5667C>G)
c.86+38C>G (n.86+38C>G)
n.146-5178C>G
c.-18+4814C>G (n.-18+4814C>G)
c.-18+38C>G (n.-18+38C>G)
n.528G>C
14g.20693688C>TCA389114188ANG,EGILA,RNASE4c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-17-5667C>T (n.-17-5667C>T)
c.86+38C>T (n.86+38C>T)
n.146-5178C>T
c.-18+4814C>T (n.-18+4814C>T)
c.-18+38C>T (n.-18+38C>T)
n.528G>A
14g.20693689C>ACA389114194ANG,EGILA,RNASE4c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.-17-5666C>A (n.-17-5666C>A)
c.86+39C>A (n.86+39C>A)
n.146-5177C>A
c.-18+4815C>A (n.-18+4815C>A)
c.-18+39C>A (n.-18+39C>A)
n.527G>T
14g.20693689C=CA2122157774ANG,EGILA,RNASE4c.125C= (p.Pro42=)
c.-17-5666C= (n.-17-5666C=)
c.86+39C= (n.86+39C=)
n.146-5177C=
c.-18+4815C= (n.-18+4815C=)
c.-18+39C= (n.-18+39C=)
n.527G=
14g.20693689C>GCA389114201ANG,EGILA,RNASE4c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-17-5666C>G (n.-17-5666C>G)
c.86+39C>G (n.86+39C>G)
n.146-5177C>G
c.-18+4815C>G (n.-18+4815C>G)
c.-18+39C>G (n.-18+39C>G)
n.527G>C
14g.20693689C>TCA389114191ANG,EGILA,RNASE4c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-17-5666C>T (n.-17-5666C>T)
c.86+39C>T (n.86+39C>T)
n.146-5177C>T
c.-18+4815C>T (n.-18+4815C>T)
c.-18+39C>T (n.-18+39C>T)
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693690A>CCA485452270ANG,EGILA,RNASE4c.126A>C (p.Pro42=)
c.-17-5665A>C (n.-17-5665A>C)
c.86+40A>C (n.86+40A>C)
n.146-5176A>C
c.-18+4816A>C (n.-18+4816A>C)
c.-18+40A>C (n.-18+40A>C)
n.526T>G
 gnomAD v4
14g.20693690A>GCA485452272ANG,EGILA,RNASE4c.126A>G (p.Pro42=)
c.-17-5665A>G (n.-17-5665A>G)
c.86+40A>G (n.86+40A>G)
n.146-5176A>G
c.-18+4816A>G (n.-18+4816A>G)
c.-18+40A>G (n.-18+40A>G)
n.526T>C
 gnomAD v4
14g.20693690A>TCA485452271ANG,EGILA,RNASE4c.126A>T (p.Pro42=)
c.-17-5665A>T (n.-17-5665A>T)
c.86+40A>T (n.86+40A>T)
n.146-5176A>T
c.-18+4816A>T (n.-18+4816A>T)
c.-18+40A>T (n.-18+40A>T)
n.526T>A
14g.20693691C>ACA389114209ANG,EGILA,RNASE4c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.-17-5664C>A (n.-17-5664C>A)
c.86+41C>A (n.86+41C>A)
n.146-5175C>A
c.-18+4817C>A (n.-18+4817C>A)
c.-18+41C>A (n.-18+41C>A)
n.525G>T
14g.20693691C>GCA389114212ANG,EGILA,RNASE4c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.-17-5664C>G (n.-17-5664C>G)
c.86+41C>G (n.86+41C>G)
n.146-5175C>G
c.-18+4817C>G (n.-18+4817C>G)
c.-18+41C>G (n.-18+41C>G)
n.525G>C
14g.20693691C>TCA389114213ANG,EGILA,RNASE4c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.-17-5664C>T (n.-17-5664C>T)
c.86+41C>T (n.86+41C>T)
n.146-5175C>T
c.-18+4817C>T (n.-18+4817C>T)
c.-18+41C>T (n.-18+41C>T)
n.525G>A
14g.20693692A>CCA389114214ANG,EGILA,RNASE4c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.-17-5663A>C (n.-17-5663A>C)
c.86+42A>C (n.86+42A>C)
n.146-5174A>C
c.-18+4818A>C (n.-18+4818A>C)
c.-18+42A>C (n.-18+42A>C)
n.524T>G
14g.20693692A>GCA389114215ANG,EGILA,RNASE4c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.-17-5663A>G (n.-17-5663A>G)
c.86+42A>G (n.86+42A>G)
n.146-5174A>G
c.-18+4818A>G (n.-18+4818A>G)
c.-18+42A>G (n.-18+42A>G)
n.524T>C
14g.20693692A>TCA389114217ANG,EGILA,RNASE4c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.-17-5663A>T (n.-17-5663A>T)
c.86+42A>T (n.86+42A>T)
n.146-5174A>T
c.-18+4818A>T (n.-18+4818A>T)
c.-18+42A>T (n.-18+42A>T)
n.524T>A
14g.20693693G>ACA485452275ANG,EGILA,RNASE4c.129G>A (p.Gln43=)
c.-17-5662G>A (n.-17-5662G>A)
c.86+43G>A (n.86+43G>A)
n.146-5173G>A
c.-18+4819G>A (n.-18+4819G>A)
c.-18+43G>A (n.-18+43G>A)
n.523C>T
14g.20693693G>CCA7083141ANG,EGILA,RNASE4c.129G>C (p.Gln43His)
c.-17-5662G>C (n.-17-5662G>C)
c.86+43G>C (n.86+43G>C)
n.146-5173G>C
c.-18+4819G>C (n.-18+4819G>C)
c.-18+43G>C (n.-18+43G>C)
n.523C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693693G=CA2122157775ANG,EGILA,RNASE4c.129G= (p.Gln43=)
c.-17-5662G= (n.-17-5662G=)
c.86+43G= (n.86+43G=)
n.146-5173G=
c.-18+4819G= (n.-18+4819G=)
c.-18+43G= (n.-18+43G=)
n.523C=
14g.20693693G>TCA389114220ANG,EGILA,RNASE4c.129G>T (p.Gln43His)
c.-17-5662G>T (n.-17-5662G>T)
c.86+43G>T (n.86+43G>T)
n.146-5173G>T
c.-18+4819G>T (n.-18+4819G>T)
c.-18+43G>T (n.-18+43G>T)
n.523C>A
14g.20693694G>ACA7083142ANG,EGILA,RNASE4c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-17-5661G>A (n.-17-5661G>A)
c.86+44G>A (n.86+44G>A)
n.146-5172G>A
c.-18+4820G>A (n.-18+4820G>A)
c.-18+44G>A (n.-18+44G>A)
n.522C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693694G>CCA389114227ANG,EGILA,RNASE4c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-17-5661G>C (n.-17-5661G>C)
c.86+44G>C (n.86+44G>C)
n.146-5172G>C
c.-18+4820G>C (n.-18+4820G>C)
c.-18+44G>C (n.-18+44G>C)
n.522C>G
14g.20693694G=CA2122157776ANG,EGILA,RNASE4c.130G= (p.Gly44=)
c.-17-5661G= (n.-17-5661G=)
c.86+44G= (n.86+44G=)
n.146-5172G=
c.-18+4820G= (n.-18+4820G=)
c.-18+44G= (n.-18+44G=)
n.522C=
14g.20693694G>TCA389114230ANG,EGILA,RNASE4c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-17-5661G>T (n.-17-5661G>T)
c.86+44G>T (n.86+44G>T)
n.146-5172G>T
c.-18+4820G>T (n.-18+4820G>T)
c.-18+44G>T (n.-18+44G>T)
n.522C>A
14g.20693695G>ACA389114231ANG,EGILA,RNASE4c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-17-5660G>A (n.-17-5660G>A)
c.86+45G>A (n.86+45G>A)
n.146-5171G>A
c.-18+4821G>A (n.-18+4821G>A)
c.-18+45G>A (n.-18+45G>A)
n.521C>T
 gnomAD v4
14g.20693695G>CCA389114232ANG,EGILA,RNASE4c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-17-5660G>C (n.-17-5660G>C)
c.86+45G>C (n.86+45G>C)
n.146-5171G>C
c.-18+4821G>C (n.-18+4821G>C)
c.-18+45G>C (n.-18+45G>C)
n.521C>G
14g.20693695G>TCA389114234ANG,EGILA,RNASE4c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-17-5660G>T (n.-17-5660G>T)
c.86+45G>T (n.86+45G>T)
n.146-5171G>T
c.-18+4821G>T (n.-18+4821G>T)
c.-18+45G>T (n.-18+45G>T)
n.521C>A
14g.20693696C>ACA485452280ANG,EGILA,RNASE4c.132C>A (p.Gly44=)
c.-17-5659C>A (n.-17-5659C>A)
c.86+46C>A (n.86+46C>A)
n.146-5170C>A
c.-18+4822C>A (n.-18+4822C>A)
c.-18+46C>A (n.-18+46C>A)
n.520G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693696C=CA2122157777ANG,EGILA,RNASE4c.132C= (p.Gly44=)
c.-17-5659C= (n.-17-5659C=)
c.86+46C= (n.86+46C=)
n.146-5170C=
c.-18+4822C= (n.-18+4822C=)
c.-18+46C= (n.-18+46C=)
n.520G=
14g.20693696C>GCA485452279ANG,EGILA,RNASE4c.132C>G (p.Gly44=)
c.-17-5659C>G (n.-17-5659C>G)
c.86+46C>G (n.86+46C>G)
n.146-5170C>G
c.-18+4822C>G (n.-18+4822C>G)
c.-18+46C>G (n.-18+46C>G)
n.520G>C
 dbSNP
14g.20693696C>TCA7083143ANG,EGILA,RNASE4c.132C>T (p.Gly44=)
c.-17-5659C>T (n.-17-5659C>T)
c.86+46C>T (n.86+46C>T)
n.146-5170C>T
c.-18+4822C>T (n.-18+4822C>T)
c.-18+46C>T (n.-18+46C>T)
n.520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693697C>ACA485452281ANG,EGILA,RNASE4c.133C>A (p.Arg45=)
c.-17-5658C>A (n.-17-5658C>A)
c.86+47C>A (n.86+47C>A)
n.146-5169C>A
c.-18+4823C>A (n.-18+4823C>A)
c.-18+47C>A (n.-18+47C>A)
n.519G>T
14g.20693697C=CA2122157778ANG,EGILA,RNASE4c.133C= (p.Arg45=)
c.-17-5658C= (n.-17-5658C=)
c.86+47C= (n.86+47C=)
n.146-5169C=
c.-18+4823C= (n.-18+4823C=)
c.-18+47C= (n.-18+47C=)
n.519G=
14g.20693697C>GCA7083144ANG,EGILA,RNASE4c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-17-5658C>G (n.-17-5658C>G)
c.86+47C>G (n.86+47C>G)
n.146-5169C>G
c.-18+4823C>G (n.-18+4823C>G)
c.-18+47C>G (n.-18+47C>G)
n.519G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693697C>TCA389114249ANG,EGILA,RNASE4c.133C>T (p.Arg45Trp)
c.-17-5658C>T (n.-17-5658C>T)
c.86+47C>T (n.86+47C>T)
n.146-5169C>T
c.-18+4823C>T (n.-18+4823C>T)
c.-18+47C>T (n.-18+47C>T)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693698G>ACA257418846ANG,EGILA,RNASE4c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-17-5657G>A (n.-17-5657G>A)
c.86+48G>A (n.86+48G>A)
n.146-5168G>A
c.-18+4824G>A (n.-18+4824G>A)
c.-18+48G>A (n.-18+48G>A)
n.518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693698G>CCA389114255ANG,EGILA,RNASE4c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-17-5657G>C (n.-17-5657G>C)
c.86+48G>C (n.86+48G>C)
n.146-5168G>C
c.-18+4824G>C (n.-18+4824G>C)
c.-18+48G>C (n.-18+48G>C)
n.518C>G
14g.20693698G=CA2122157779ANG,EGILA,RNASE4c.134G= (p.Arg45=)
c.-17-5657G= (n.-17-5657G=)
c.86+48G= (n.86+48G=)
n.146-5168G=
c.-18+4824G= (n.-18+4824G=)
c.-18+48G= (n.-18+48G=)
n.518C=
14g.20693698G>TCA389114265ANG,EGILA,RNASE4c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-17-5657G>T (n.-17-5657G>T)
c.86+48G>T (n.86+48G>T)
n.146-5168G>T
c.-18+4824G>T (n.-18+4824G>T)
c.-18+48G>T (n.-18+48G>T)
n.518C>A
14g.20693699G>ACA485452283ANG,EGILA,RNASE4c.135G>A (p.Arg45=)
c.-17-5656G>A (n.-17-5656G>A)
c.86+49G>A (n.86+49G>A)
n.146-5167G>A
c.-18+4825G>A (n.-18+4825G>A)
c.-18+49G>A (n.-18+49G>A)
n.517C>T
14g.20693699G>CCA485452282ANG,EGILA,RNASE4c.135G>C (p.Arg45=)
c.-17-5656G>C (n.-17-5656G>C)
c.86+49G>C (n.86+49G>C)
n.146-5167G>C
c.-18+4825G>C (n.-18+4825G>C)
c.-18+49G>C (n.-18+49G>C)
n.517C>G
 gnomAD v4
14g.20693699G>TCA485452284ANG,EGILA,RNASE4c.135G>T (p.Arg45=)
c.-17-5656G>T (n.-17-5656G>T)
c.86+49G>T (n.86+49G>T)
n.146-5167G>T
c.-18+4825G>T (n.-18+4825G>T)
c.-18+49G>T (n.-18+49G>T)
n.517C>A
14g.20693700G>ACA389114270ANG,EGILA,RNASE4c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.-17-5655G>A (n.-17-5655G>A)
c.86+50G>A (n.86+50G>A)
n.146-5166G>A
c.-18+4826G>A (n.-18+4826G>A)
c.-18+50G>A (n.-18+50G>A)
n.516C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693700G>CCA389114272ANG,EGILA,RNASE4c.136G>C (p.Asp46His)
c.-17-5655G>C (n.-17-5655G>C)
c.86+50G>C (n.86+50G>C)
n.146-5166G>C
c.-18+4826G>C (n.-18+4826G>C)
c.-18+50G>C (n.-18+50G>C)
n.516C>G
14g.20693700G=CA2122157780ANG,EGILA,RNASE4c.136G= (p.Asp46=)
c.-17-5655G= (n.-17-5655G=)
c.86+50G= (n.86+50G=)
n.146-5166G=
c.-18+4826G= (n.-18+4826G=)
c.-18+50G= (n.-18+50G=)
n.516C=
14g.20693700G>TCA389114273ANG,EGILA,RNASE4c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.-17-5655G>T (n.-17-5655G>T)
c.86+50G>T (n.86+50G>T)
n.146-5166G>T
c.-18+4826G>T (n.-18+4826G>T)
c.-18+50G>T (n.-18+50G>T)
n.516C>A
14g.20693701A=CA2122157781ANG,EGILA,RNASE4c.137A= (p.Asp46=)
c.-17-5654A= (n.-17-5654A=)
c.86+51A= (n.86+51A=)
n.146-5165A=
c.-18+4827A= (n.-18+4827A=)
c.-18+51A= (n.-18+51A=)
n.515T=
14g.20693701A>CCA389114279ANG,EGILA,RNASE4c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.-17-5654A>C (n.-17-5654A>C)
c.86+51A>C (n.86+51A>C)
n.146-5165A>C
c.-18+4827A>C (n.-18+4827A>C)
c.-18+51A>C (n.-18+51A>C)
n.515T>G
14g.20693701A>GCA389114277ANG,EGILA,RNASE4c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.-17-5654A>G (n.-17-5654A>G)
c.86+51A>G (n.86+51A>G)
n.146-5165A>G
c.-18+4827A>G (n.-18+4827A>G)
c.-18+51A>G (n.-18+51A>G)
n.515T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693701A>TCA389114278ANG,EGILA,RNASE4c.137A>T (p.Asp46Val)
c.-17-5654A>T (n.-17-5654A>T)
c.86+51A>T (n.86+51A>T)
n.146-5165A>T
c.-18+4827A>T (n.-18+4827A>T)
c.-18+51A>T (n.-18+51A>T)
n.515T>A
 dbSNP
14g.20693702T>ACA389114280ANG,EGILA,RNASE4c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.-17-5653T>A (n.-17-5653T>A)
c.86+52T>A (n.86+52T>A)
n.146-5164T>A
c.-18+4828T>A (n.-18+4828T>A)
c.-18+52T>A (n.-18+52T>A)
n.514A>T
14g.20693702T>CCA485452287ANG,EGILA,RNASE4c.138T>C (p.Asp46=)
c.-17-5653T>C (n.-17-5653T>C)
c.86+52T>C (n.86+52T>C)
n.146-5164T>C
c.-18+4828T>C (n.-18+4828T>C)
c.-18+52T>C (n.-18+52T>C)
n.514A>G
14g.20693702T>GCA389114281ANG,EGILA,RNASE4c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.-17-5653T>G (n.-17-5653T>G)
c.86+52T>G (n.86+52T>G)
n.146-5164T>G
c.-18+4828T>G (n.-18+4828T>G)
c.-18+52T>G (n.-18+52T>G)
n.514A>C
14g.20693703G>ACA389114283ANG,EGILA,RNASE4c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.-17-5652G>A (n.-17-5652G>A)
c.86+53G>A (n.86+53G>A)
n.146-5163G>A
c.-18+4829G>A (n.-18+4829G>A)
c.-18+53G>A (n.-18+53G>A)
n.513C>T
14g.20693703G>CCA389114285ANG,EGILA,RNASE4c.139G>C (p.Asp47His)
c.-17-5652G>C (n.-17-5652G>C)
c.86+53G>C (n.86+53G>C)
n.146-5163G>C
c.-18+4829G>C (n.-18+4829G>C)
c.-18+53G>C (n.-18+53G>C)
n.513C>G
 dbSNP
14g.20693703G>TCA389114288ANG,EGILA,RNASE4c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.-17-5652G>T (n.-17-5652G>T)
c.86+53G>T (n.86+53G>T)
n.146-5163G>T
c.-18+4829G>T (n.-18+4829G>T)
c.-18+53G>T (n.-18+53G>T)
n.513C>A
14g.20693704A=CA2122157782ANG,EGILA,RNASE4c.140A= (p.Asp47=)
c.-17-5651A= (n.-17-5651A=)
c.86+54A= (n.86+54A=)
n.146-5162A=
c.-18+4830A= (n.-18+4830A=)
c.-18+54A= (n.-18+54A=)
n.512T=
14g.20693704A>CCA389114289ANG,EGILA,RNASE4c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.-17-5651A>C (n.-17-5651A>C)
c.86+54A>C (n.86+54A>C)
n.146-5162A>C
c.-18+4830A>C (n.-18+4830A>C)
c.-18+54A>C (n.-18+54A>C)
n.512T>G
 gnomAD v4
14g.20693704A>GCA389114295ANG,EGILA,RNASE4c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.-17-5651A>G (n.-17-5651A>G)
c.86+54A>G (n.86+54A>G)
n.146-5162A>G
c.-18+4830A>G (n.-18+4830A>G)
c.-18+54A>G (n.-18+54A>G)
n.512T>C
 dbSNP
14g.20693704A>TCA389114291ANG,EGILA,RNASE4c.140A>T (p.Asp47Val)
c.-17-5651A>T (n.-17-5651A>T)
c.86+54A>T (n.86+54A>T)
n.146-5162A>T
c.-18+4830A>T (n.-18+4830A>T)
c.-18+54A>T (n.-18+54A>T)
n.512T>A
14g.20693705C>ACA389114299ANG,EGILA,RNASE4c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.-17-5650C>A (n.-17-5650C>A)
c.86+55C>A (n.86+55C>A)
n.146-5161C>A
c.-18+4831C>A (n.-18+4831C>A)
c.-18+55C>A (n.-18+55C>A)
n.511G>T
14g.20693705C=CA2122157783ANG,EGILA,RNASE4c.141C= (p.Asp47=)
c.-17-5650C= (n.-17-5650C=)
c.86+55C= (n.86+55C=)
n.146-5161C=
c.-18+4831C= (n.-18+4831C=)
c.-18+55C= (n.-18+55C=)
n.511G=
14g.20693705C>GCA389114302ANG,EGILA,RNASE4c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.-17-5650C>G (n.-17-5650C>G)
c.86+55C>G (n.86+55C>G)
n.146-5161C>G
c.-18+4831C>G (n.-18+4831C>G)
c.-18+55C>G (n.-18+55C>G)
n.511G>C
14g.20693705C>TCA485452289ANG,EGILA,RNASE4c.141C>T (p.Asp47=)
c.-17-5650C>T (n.-17-5650C>T)
c.86+55C>T (n.86+55C>T)
n.146-5161C>T
c.-18+4831C>T (n.-18+4831C>T)
c.-18+55C>T (n.-18+55C>T)
n.511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.20693706A>CCA485452290ANG,EGILA,RNASE4c.142A>C (p.Arg48=)
c.-17-5649A>C (n.-17-5649A>C)
c.86+56A>C (n.86+56A>C)
n.146-5160A>C
c.-18+4832A>C (n.-18+4832A>C)
c.-18+56A>C (n.-18+56A>C)
n.510T>G
14g.20693706A>GCA389114307ANG,EGILA,RNASE4c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.-17-5649A>G (n.-17-5649A>G)
c.86+56A>G (n.86+56A>G)
n.146-5160A>G
c.-18+4832A>G (n.-18+4832A>G)
c.-18+56A>G (n.-18+56A>G)
n.510T>C
14g.20693706A>TCA389114308ANG,EGILA,RNASE4c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.-17-5649A>T (n.-17-5649A>T)
c.86+56A>T (n.86+56A>T)
n.146-5160A>T
c.-18+4832A>T (n.-18+4832A>T)
c.-18+56A>T (n.-18+56A>T)
n.510T>A
14g.20693707G>ACA389114309ANG,EGILA,RNASE4c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.-17-5648G>A (n.-17-5648G>A)
c.86+57G>A (n.86+57G>A)
n.146-5159G>A
c.-18+4833G>A (n.-18+4833G>A)
c.-18+57G>A (n.-18+57G>A)
n.509C>T
14g.20693707G>CCA389114310ANG,EGILA,RNASE4c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.-17-5648G>C (n.-17-5648G>C)
c.86+57G>C (n.86+57G>C)
n.146-5159G>C
c.-18+4833G>C (n.-18+4833G>C)
c.-18+57G>C (n.-18+57G>C)
n.509C>G
14g.20693707G>TCA389114313ANG,EGILA,RNASE4c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.-17-5648G>T (n.-17-5648G>T)
c.86+57G>T (n.86+57G>T)
n.146-5159G>T
c.-18+4833G>T (n.-18+4833G>T)
c.-18+57G>T (n.-18+57G>T)
n.509C>A
14g.20693708A>CCA389114320ANG,EGILA,RNASE4c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.-17-5647A>C (n.-17-5647A>C)
c.86+58A>C (n.86+58A>C)
n.146-5158A>C
c.-18+4834A>C (n.-18+4834A>C)
c.-18+58A>C (n.-18+58A>C)
n.508T>G
14g.20693708A>GCA485452292ANG,EGILA,RNASE4c.144A>G (p.Arg48=)
c.-17-5647A>G (n.-17-5647A>G)
c.86+58A>G (n.86+58A>G)
n.146-5158A>G
c.-18+4834A>G (n.-18+4834A>G)
c.-18+58A>G (n.-18+58A>G)
n.508T>C
14g.20693708A>TCA389114324ANG,EGILA,RNASE4c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.-17-5647A>T (n.-17-5647A>T)
c.86+58A>T (n.86+58A>T)
n.146-5158A>T
c.-18+4834A>T (n.-18+4834A>T)
c.-18+58A>T (n.-18+58A>T)
n.508T>A
14g.20693709T>ACA389114327ANG,EGILA,RNASE4c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.-17-5646T>A (n.-17-5646T>A)
c.86+59T>A (n.86+59T>A)
n.146-5157T>A
c.-18+4835T>A (n.-18+4835T>A)
c.-18+59T>A (n.-18+59T>A)
n.507A>T
14g.20693709T>CCA389114332ANG,EGILA,RNASE4c.145T>C (p.Tyr49His)
c.-17-5646T>C (n.-17-5646T>C)
c.86+59T>C (n.86+59T>C)
n.146-5157T>C
c.-18+4835T>C (n.-18+4835T>C)
c.-18+59T>C (n.-18+59T>C)
n.507A>G
 gnomAD v4
14g.20693709T>GCA389114336ANG,EGILA,RNASE4c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.-17-5646T>G (n.-17-5646T>G)
c.86+59T>G (n.86+59T>G)
n.146-5157T>G
c.-18+4835T>G (n.-18+4835T>G)
c.-18+59T>G (n.-18+59T>G)
n.507A>C
14g.20693710A=CA2122157784ANG,EGILA,RNASE4c.146A= (p.Tyr49=)
c.-17-5645A= (n.-17-5645A=)
c.86+60A= (n.86+60A=)
n.146-5156A=
c.-18+4836A= (n.-18+4836A=)
c.-18+60A= (n.-18+60A=)
n.506T=
14g.20693710A>CCA389114340ANG,EGILA,RNASE4c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.-17-5645A>C (n.-17-5645A>C)
c.86+60A>C (n.86+60A>C)
n.146-5156A>C
c.-18+4836A>C (n.-18+4836A>C)
c.-18+60A>C (n.-18+60A>C)
n.506T>G
 gnomAD v4
14g.20693710A>GCA389114343ANG,EGILA,RNASE4c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.-17-5645A>G (n.-17-5645A>G)
c.86+60A>G (n.86+60A>G)
n.146-5156A>G
c.-18+4836A>G (n.-18+4836A>G)
c.-18+60A>G (n.-18+60A>G)
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693710A>TCA389114339ANG,EGILA,RNASE4c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.-17-5645A>T (n.-17-5645A>T)
c.86+60A>T (n.86+60A>T)
n.146-5156A>T
c.-18+4836A>T (n.-18+4836A>T)
c.-18+60A>T (n.-18+60A>T)
n.506T>A
14g.20693711C>ACA7083145ANG,EGILA,RNASE4c.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.-17-5644C>A (n.-17-5644C>A)
c.86+61C>A (n.86+61C>A)
n.146-5155C>A
c.-18+4837C>A (n.-18+4837C>A)
c.-18+61C>A (n.-18+61C>A)
n.505G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693711C=CA2122157785ANG,EGILA,RNASE4c.147C= (p.Tyr49=)
c.-17-5644C= (n.-17-5644C=)
c.86+61C= (n.86+61C=)
n.146-5155C=
c.-18+4837C= (n.-18+4837C=)
c.-18+61C= (n.-18+61C=)
n.505G=
14g.20693711C>GCA389114347ANG,EGILA,RNASE4c.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.-17-5644C>G (n.-17-5644C>G)
c.86+61C>G (n.86+61C>G)
n.146-5155C>G
c.-18+4837C>G (n.-18+4837C>G)
c.-18+61C>G (n.-18+61C>G)
n.505G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693711C>TCA485452294ANG,EGILA,RNASE4c.147C>T (p.Tyr49=)
c.-17-5644C>T (n.-17-5644C>T)
c.86+61C>T (n.86+61C>T)
n.146-5155C>T
c.-18+4837C>T (n.-18+4837C>T)
c.-18+61C>T (n.-18+61C>T)
n.505G>A
14g.20693712T>ACA389114349ANG,EGILA,RNASE4c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.-17-5643T>A (n.-17-5643T>A)
c.86+62T>A (n.86+62T>A)
n.146-5154T>A
c.-18+4838T>A (n.-18+4838T>A)
c.-18+62T>A (n.-18+62T>A)
n.504A>T
14g.20693712T>CCA389114354ANG,EGILA,RNASE4c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.-17-5643T>C (n.-17-5643T>C)
c.86+62T>C (n.86+62T>C)
n.146-5154T>C
c.-18+4838T>C (n.-18+4838T>C)
c.-18+62T>C (n.-18+62T>C)
n.504A>G
 gnomAD v4
14g.20693712T>GCA389114358ANG,EGILA,RNASE4c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.-17-5643T>G (n.-17-5643T>G)
c.86+62T>G (n.86+62T>G)
n.146-5154T>G
c.-18+4838T>G (n.-18+4838T>G)
c.-18+62T>G (n.-18+62T>G)
n.504A>C
 gnomAD v4
14g.20693713G>ACA7083146ANG,EGILA,RNASE4c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-17-5642G>A (n.-17-5642G>A)
c.86+63G>A (n.86+63G>A)
n.146-5153G>A
c.-18+4839G>A (n.-18+4839G>A)
c.-18+63G>A (n.-18+63G>A)
n.503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693713G>CCA389114364ANG,EGILA,RNASE4c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-17-5642G>C (n.-17-5642G>C)
c.86+63G>C (n.86+63G>C)
n.146-5153G>C
c.-18+4839G>C (n.-18+4839G>C)
c.-18+63G>C (n.-18+63G>C)
n.503C>G
14g.20693713G=CA2122157786ANG,EGILA,RNASE4c.149G= (p.Cys50=)
c.-17-5642G= (n.-17-5642G=)
c.86+63G= (n.86+63G=)
n.146-5153G=
c.-18+4839G= (n.-18+4839G=)
c.-18+63G= (n.-18+63G=)
n.503C=
14g.20693713G>TCA389114367ANG,EGILA,RNASE4c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-17-5642G>T (n.-17-5642G>T)
c.86+63G>T (n.86+63G>T)
n.146-5153G>T
c.-18+4839G>T (n.-18+4839G>T)
c.-18+63G>T (n.-18+63G>T)
n.503C>A
14g.20693714T>ACA389114371ANG,EGILA,RNASE4c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.-17-5641T>A (n.-17-5641T>A)
c.86+64T>A (n.86+64T>A)
n.146-5152T>A
c.-18+4840T>A (n.-18+4840T>A)
c.-18+64T>A (n.-18+64T>A)
n.502A>T
14g.20693714T>CCA485452297ANG,EGILA,RNASE4c.150T>C (p.Cys50=)
c.-17-5641T>C (n.-17-5641T>C)
c.86+64T>C (n.86+64T>C)
n.146-5152T>C
c.-18+4840T>C (n.-18+4840T>C)
c.-18+64T>C (n.-18+64T>C)
n.502A>G
14g.20693714T>GCA7083147ANG,EGILA,RNASE4c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.-17-5641T>G (n.-17-5641T>G)
c.86+64T>G (n.86+64T>G)
n.146-5152T>G
c.-18+4840T>G (n.-18+4840T>G)
c.-18+64T>G (n.-18+64T>G)
n.502A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693714T=CA2122157787ANG,EGILA,RNASE4c.150T= (p.Cys50=)
c.-17-5641T= (n.-17-5641T=)
c.86+64T= (n.86+64T=)
n.146-5152T=
c.-18+4840T= (n.-18+4840T=)
c.-18+64T= (n.-18+64T=)
n.502A=
14g.20693715G>ACA389114380ANG,EGILA,RNASE4c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-17-5640G>A (n.-17-5640G>A)
c.86+65G>A (n.86+65G>A)
n.146-5151G>A
c.-18+4841G>A (n.-18+4841G>A)
c.-18+65G>A (n.-18+65G>A)
n.501C>T
14g.20693715G>CCA389114383ANG,EGILA,RNASE4c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-17-5640G>C (n.-17-5640G>C)
c.86+65G>C (n.86+65G>C)
n.146-5151G>C
c.-18+4841G>C (n.-18+4841G>C)
c.-18+65G>C (n.-18+65G>C)
n.501C>G
14g.20693715G>TCA389114386ANG,EGILA,RNASE4c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-17-5640G>T (n.-17-5640G>T)
c.86+65G>T (n.86+65G>T)
n.146-5151G>T
c.-18+4841G>T (n.-18+4841G>T)
c.-18+65G>T (n.-18+65G>T)
n.501C>A
14g.20693716A>CCA389114389ANG,EGILA,RNASE4c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-17-5639A>C (n.-17-5639A>C)
c.86+66A>C (n.86+66A>C)
n.146-5150A>C
c.-18+4842A>C (n.-18+4842A>C)
c.-18+66A>C (n.-18+66A>C)
n.500T>G
 gnomAD v4
14g.20693716A>GCA389114406ANG,EGILA,RNASE4c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-17-5639A>G (n.-17-5639A>G)
c.86+66A>G (n.86+66A>G)
n.146-5150A>G
c.-18+4842A>G (n.-18+4842A>G)
c.-18+66A>G (n.-18+66A>G)
n.500T>C
14g.20693716A>TCA389114402ANG,EGILA,RNASE4c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-17-5639A>T (n.-17-5639A>T)
c.86+66A>T (n.86+66A>T)
n.146-5150A>T
c.-18+4842A>T (n.-18+4842A>T)
c.-18+66A>T (n.-18+66A>T)
n.500T>A
14g.20693717A>CCA389114412ANG,EGILA,RNASE4c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.-17-5638A>C (n.-17-5638A>C)
c.86+67A>C (n.86+67A>C)
n.146-5149A>C
c.-18+4843A>C (n.-18+4843A>C)
c.-18+67A>C (n.-18+67A>C)
n.499T>G
14g.20693717A>GCA485452300ANG,EGILA,RNASE4c.153A>G (p.Glu51=)
c.-17-5638A>G (n.-17-5638A>G)
c.86+67A>G (n.86+67A>G)
n.146-5149A>G
c.-18+4843A>G (n.-18+4843A>G)
c.-18+67A>G (n.-18+67A>G)
n.499T>C
14g.20693717A>TCA389114416ANG,EGILA,RNASE4c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.-17-5638A>T (n.-17-5638A>T)
c.86+67A>T (n.86+67A>T)
n.146-5149A>T
c.-18+4843A>T (n.-18+4843A>T)
c.-18+67A>T (n.-18+67A>T)
n.499T>A
14g.20693718A>CCA389114420ANG,EGILA,RNASE4c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.-17-5637A>C (n.-17-5637A>C)
c.86+68A>C (n.86+68A>C)
n.146-5148A>C
c.-18+4844A>C (n.-18+4844A>C)
c.-18+68A>C (n.-18+68A>C)
n.498T>G
14g.20693718A>GCA389114421ANG,EGILA,RNASE4c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.-17-5637A>G (n.-17-5637A>G)
c.86+68A>G (n.86+68A>G)
n.146-5148A>G
c.-18+4844A>G (n.-18+4844A>G)
c.-18+68A>G (n.-18+68A>G)
n.498T>C
14g.20693718A>TCA389114422ANG,EGILA,RNASE4c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.-17-5637A>T (n.-17-5637A>T)
c.86+68A>T (n.86+68A>T)
n.146-5148A>T
c.-18+4844A>T (n.-18+4844A>T)
c.-18+68A>T (n.-18+68A>T)
n.498T>A
 gnomAD v4
14g.20693719G>ACA258109ANG,EGILA,RNASE4c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.-17-5636G>A (n.-17-5636G>A)
c.86+69G>A (n.86+69G>A)
n.146-5147G>A
c.-18+4845G>A (n.-18+4845G>A)
c.-18+69G>A (n.-18+69G>A)
n.497C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693719G>CCA7083148ANG,EGILA,RNASE4c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.-17-5636G>C (n.-17-5636G>C)
c.86+69G>C (n.86+69G>C)
n.146-5147G>C
c.-18+4845G>C (n.-18+4845G>C)
c.-18+69G>C (n.-18+69G>C)
n.497C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693719G=CA2122157788ANG,EGILA,RNASE4c.155G= (p.Ser52=)
c.-17-5636G= (n.-17-5636G=)
c.86+69G= (n.86+69G=)
n.146-5147G=
c.-18+4845G= (n.-18+4845G=)
c.-18+69G= (n.-18+69G=)
n.497C=
14g.20693719G>TCA389114426ANG,EGILA,RNASE4c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.-17-5636G>T (n.-17-5636G>T)
c.86+69G>T (n.86+69G>T)
n.146-5147G>T
c.-18+4845G>T (n.-18+4845G>T)
c.-18+69G>T (n.-18+69G>T)
n.497C>A
14g.20693720C>ACA389114429ANG,EGILA,RNASE4c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.-17-5635C>A (n.-17-5635C>A)
c.86+70C>A (n.86+70C>A)
n.146-5146C>A
c.-18+4846C>A (n.-18+4846C>A)
c.-18+70C>A (n.-18+70C>A)
n.496G>T
14g.20693720C>GCA389114431ANG,EGILA,RNASE4c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.-17-5635C>G (n.-17-5635C>G)
c.86+70C>G (n.86+70C>G)
n.146-5146C>G
c.-18+4846C>G (n.-18+4846C>G)
c.-18+70C>G (n.-18+70C>G)
n.496G>C
14g.20693720C>TCA485452302ANG,EGILA,RNASE4c.156C>T (p.Ser52=)
c.-17-5635C>T (n.-17-5635C>T)
c.86+70C>T (n.86+70C>T)
n.146-5146C>T
c.-18+4846C>T (n.-18+4846C>T)
c.-18+70C>T (n.-18+70C>T)
n.496G>A
14g.20693721A=CA2122157789ANG,EGILA,RNASE4c.157A= (p.Ile53=)
c.-17-5634A= (n.-17-5634A=)
c.86+71A= (n.86+71A=)
n.146-5145A=
c.-18+4847A= (n.-18+4847A=)
c.-18+71A= (n.-18+71A=)
n.495T=
14g.20693721A>CCA389114433ANG,EGILA,RNASE4c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-17-5634A>C (n.-17-5634A>C)
c.86+71A>C (n.86+71A>C)
n.146-5145A>C
c.-18+4847A>C (n.-18+4847A>C)
c.-18+71A>C (n.-18+71A>C)
n.495T>G
14g.20693721A>GCA257418855ANG,EGILA,RNASE4c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-17-5634A>G (n.-17-5634A>G)
c.86+71A>G (n.86+71A>G)
n.146-5145A>G
c.-18+4847A>G (n.-18+4847A>G)
c.-18+71A>G (n.-18+71A>G)
n.495T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693721A>TCA389114442ANG,EGILA,RNASE4c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-17-5634A>T (n.-17-5634A>T)
c.86+71A>T (n.86+71A>T)
n.146-5145A>T
c.-18+4847A>T (n.-18+4847A>T)
c.-18+71A>T (n.-18+71A>T)
n.495T>A
14g.20693722T>ACA389114468ANG,EGILA,RNASE4c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-17-5633T>A (n.-17-5633T>A)
c.86+72T>A (n.86+72T>A)
n.146-5144T>A
c.-18+4848T>A (n.-18+4848T>A)
c.-18+72T>A (n.-18+72T>A)
n.494A>T
 dbSNP
14g.20693722T>CCA389114464ANG,EGILA,RNASE4c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-17-5633T>C (n.-17-5633T>C)
c.86+72T>C (n.86+72T>C)
n.146-5144T>C
c.-18+4848T>C (n.-18+4848T>C)
c.-18+72T>C (n.-18+72T>C)
n.494A>G
14g.20693722T>GCA389114458ANG,EGILA,RNASE4c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-17-5633T>G (n.-17-5633T>G)
c.86+72T>G (n.86+72T>G)
n.146-5144T>G
c.-18+4848T>G (n.-18+4848T>G)
c.-18+72T>G (n.-18+72T>G)
n.494A>C
14g.20693722T=CA2122157790ANG,EGILA,RNASE4c.158T= (p.Ile53=)
c.-17-5633T= (n.-17-5633T=)
c.86+72T= (n.86+72T=)
n.146-5144T=
c.-18+4848T= (n.-18+4848T=)
c.-18+72T= (n.-18+72T=)
n.494A=
14g.20693723C>ACA485452306ANG,EGILA,RNASE4c.159C>A (p.Ile53=)
c.-17-5632C>A (n.-17-5632C>A)
c.86+73C>A (n.86+73C>A)
n.146-5143C>A
c.-18+4849C>A (n.-18+4849C>A)
c.-18+73C>A (n.-18+73C>A)
n.493G>T
14g.20693723C>GCA389114469ANG,EGILA,RNASE4c.159C>G (p.Ile53Met)
c.-17-5632C>G (n.-17-5632C>G)
c.86+73C>G (n.86+73C>G)
n.146-5143C>G
c.-18+4849C>G (n.-18+4849C>G)
c.-18+73C>G (n.-18+73C>G)
n.493G>C
14g.20693723C>TCA485452307ANG,EGILA,RNASE4c.159C>T (p.Ile53=)
c.-17-5632C>T (n.-17-5632C>T)
c.86+73C>T (n.86+73C>T)
n.146-5143C>T
c.-18+4849C>T (n.-18+4849C>T)
c.-18+73C>T (n.-18+73C>T)
n.493G>A
14g.20693724A=CA2122157791ANG,EGILA,RNASE4c.160A= (p.Met54=)
c.-17-5631A= (n.-17-5631A=)
c.86+74A= (n.86+74A=)
n.146-5142A=
c.-18+4850A= (n.-18+4850A=)
c.-18+74A= (n.-18+74A=)
n.492T=
14g.20693724A>CCA257418857ANG,EGILA,RNASE4c.160A>C (p.Met54Leu)
c.-17-5631A>C (n.-17-5631A>C)
c.86+74A>C (n.86+74A>C)
n.146-5142A>C
c.-18+4850A>C (n.-18+4850A>C)
c.-18+74A>C (n.-18+74A>C)
n.492T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693724A>GCA389114471ANG,EGILA,RNASE4c.160A>G (p.Met54Val)
c.-17-5631A>G (n.-17-5631A>G)
c.86+74A>G (n.86+74A>G)
n.146-5142A>G
c.-18+4850A>G (n.-18+4850A>G)
c.-18+74A>G (n.-18+74A>G)
n.492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693724A>TCA389114473ANG,EGILA,RNASE4c.160A>T (p.Met54Leu)
c.-17-5631A>T (n.-17-5631A>T)
c.86+74A>T (n.86+74A>T)
n.146-5142A>T
c.-18+4850A>T (n.-18+4850A>T)
c.-18+74A>T (n.-18+74A>T)
n.492T>A
14g.20693725T>ACA389114479ANG,EGILA,RNASE4c.161T>A (p.Met54Lys)
c.-17-5630T>A (n.-17-5630T>A)
c.86+75T>A (n.86+75T>A)
n.146-5141T>A
c.-18+4851T>A (n.-18+4851T>A)
c.-18+75T>A (n.-18+75T>A)
n.491A>T
 COSMIC
14g.20693725T>CCA389114480ANG,EGILA,RNASE4c.161T>C (p.Met54Thr)
c.-17-5630T>C (n.-17-5630T>C)
c.86+75T>C (n.86+75T>C)
n.146-5141T>C
c.-18+4851T>C (n.-18+4851T>C)
c.-18+75T>C (n.-18+75T>C)
n.491A>G
14g.20693725T>GCA389114483ANG,EGILA,RNASE4c.161T>G (p.Met54Arg)
c.-17-5630T>G (n.-17-5630T>G)
c.86+75T>G (n.86+75T>G)
n.146-5141T>G
c.-18+4851T>G (n.-18+4851T>G)
c.-18+75T>G (n.-18+75T>G)
n.491A>C
14g.20693726G>ACA389114485ANG,EGILA,RNASE4c.162G>A (p.Met54Ile)
c.-17-5629G>A (n.-17-5629G>A)
c.86+76G>A (n.86+76G>A)
n.146-5140G>A
c.-18+4852G>A (n.-18+4852G>A)
c.-18+76G>A (n.-18+76G>A)
n.490C>T
14g.20693726G>CCA389114487ANG,EGILA,RNASE4c.162G>C (p.Met54Ile)
c.-17-5629G>C (n.-17-5629G>C)
c.86+76G>C (n.86+76G>C)
n.146-5140G>C
c.-18+4852G>C (n.-18+4852G>C)
c.-18+76G>C (n.-18+76G>C)
n.490C>G
14g.20693726G>TCA389114491ANG,EGILA,RNASE4c.162G>T (p.Met54Ile)
c.-17-5629G>T (n.-17-5629G>T)
c.86+76G>T (n.86+76G>T)
n.146-5140G>T
c.-18+4852G>T (n.-18+4852G>T)
c.-18+76G>T (n.-18+76G>T)
n.490C>A
14g.20693727A>CCA485452311ANG,EGILA,RNASE4c.163A>C (p.Arg55=)
c.-17-5628A>C (n.-17-5628A>C)
c.86+77A>C (n.86+77A>C)
n.146-5139A>C
c.-18+4853A>C (n.-18+4853A>C)
c.-18+77A>C (n.-18+77A>C)
n.489T>G
14g.20693727A>GCA389114493ANG,EGILA,RNASE4c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.-17-5628A>G (n.-17-5628A>G)
c.86+77A>G (n.86+77A>G)
n.146-5139A>G
c.-18+4853A>G (n.-18+4853A>G)
c.-18+77A>G (n.-18+77A>G)
n.489T>C
14g.20693727A>TCA389114494ANG,EGILA,RNASE4c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.-17-5628A>T (n.-17-5628A>T)
c.86+77A>T (n.86+77A>T)
n.146-5139A>T
c.-18+4853A>T (n.-18+4853A>T)
c.-18+77A>T (n.-18+77A>T)
n.489T>A
14g.20693728G>ACA258097ANG,EGILA,RNASE4c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.-17-5627G>A (n.-17-5627G>A)
c.86+78G>A (n.86+78G>A)
n.146-5138G>A
c.-18+4854G>A (n.-18+4854G>A)
c.-18+78G>A (n.-18+78G>A)
n.488C>T
 ClinVar dbSNP
14g.20693728G>CCA389114499ANG,EGILA,RNASE4c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.-17-5627G>C (n.-17-5627G>C)
c.86+78G>C (n.86+78G>C)
n.146-5138G>C
c.-18+4854G>C (n.-18+4854G>C)
c.-18+78G>C (n.-18+78G>C)
n.488C>G
14g.20693728G=CA2122157792ANG,EGILA,RNASE4c.164G= (p.Arg55=)
c.-17-5627G= (n.-17-5627G=)
c.86+78G= (n.86+78G=)
n.146-5138G=
c.-18+4854G= (n.-18+4854G=)
c.-18+78G= (n.-18+78G=)
n.488C=
14g.20693728G>TCA389114497ANG,EGILA,RNASE4c.164G>T (p.Arg55Met)
c.-17-5627G>T (n.-17-5627G>T)
c.86+78G>T (n.86+78G>T)
n.146-5138G>T
c.-18+4854G>T (n.-18+4854G>T)
c.-18+78G>T (n.-18+78G>T)
n.488C>A
14g.20693729G>ACA7083149ANG,EGILA,RNASE4c.165G>A (p.Arg55=)
c.-17-5626G>A (n.-17-5626G>A)
c.86+79G>A (n.86+79G>A)
n.146-5137G>A
c.-18+4855G>A (n.-18+4855G>A)
c.-18+79G>A (n.-18+79G>A)
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693729G>CCA257418861ANG,EGILA,RNASE4c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.-17-5626G>C (n.-17-5626G>C)
c.86+79G>C (n.86+79G>C)
n.146-5137G>C
c.-18+4855G>C (n.-18+4855G>C)
c.-18+79G>C (n.-18+79G>C)
n.487C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693729G=CA2122157793ANG,EGILA,RNASE4c.165G= (p.Arg55=)
c.-17-5626G= (n.-17-5626G=)
c.86+79G= (n.86+79G=)
n.146-5137G=
c.-18+4855G= (n.-18+4855G=)
c.-18+79G= (n.-18+79G=)
n.487C=
14g.20693729G>TCA389114502ANG,EGILA,RNASE4c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.-17-5626G>T (n.-17-5626G>T)
c.86+79G>T (n.86+79G>T)
n.146-5137G>T
c.-18+4855G>T (n.-18+4855G>T)
c.-18+79G>T (n.-18+79G>T)
n.487C>A
14g.20693730A>CCA485452314ANG,EGILA,RNASE4c.166A>C (p.Arg56=)
c.-17-5625A>C (n.-17-5625A>C)
c.86+80A>C (n.86+80A>C)
n.146-5136A>C
c.-18+4856A>C (n.-18+4856A>C)
c.-18+80A>C (n.-18+80A>C)
n.486T>G
14g.20693730A>GCA389114504ANG,EGILA,RNASE4c.166A>G (p.Arg56Gly)
c.-17-5625A>G (n.-17-5625A>G)
c.86+80A>G (n.86+80A>G)
n.146-5136A>G
c.-18+4856A>G (n.-18+4856A>G)
c.-18+80A>G (n.-18+80A>G)
n.486T>C
14g.20693730A>TCA389114506ANG,EGILA,RNASE4c.166A>T (p.Arg56Ter)
c.-17-5625A>T (n.-17-5625A>T)
c.86+80A>T (n.86+80A>T)
n.146-5136A>T
c.-18+4856A>T (n.-18+4856A>T)
c.-18+80A>T (n.-18+80A>T)
n.486T>A
14g.20693731G>ACA389114511ANG,EGILA,RNASE4c.167G>A (p.Arg56Lys)
c.-17-5624G>A (n.-17-5624G>A)
c.86+81G>A (n.86+81G>A)
n.146-5135G>A
c.-18+4857G>A (n.-18+4857G>A)
c.-18+81G>A (n.-18+81G>A)
n.485C>T
14g.20693731G>CCA389114519ANG,EGILA,RNASE4c.167G>C (p.Arg56Thr)
c.-17-5624G>C (n.-17-5624G>C)
c.86+81G>C (n.86+81G>C)
n.146-5135G>C
c.-18+4857G>C (n.-18+4857G>C)
c.-18+81G>C (n.-18+81G>C)
n.485C>G
14g.20693731G>TCA389114523ANG,EGILA,RNASE4c.167G>T (p.Arg56Ile)
c.-17-5624G>T (n.-17-5624G>T)
c.86+81G>T (n.86+81G>T)
n.146-5135G>T
c.-18+4857G>T (n.-18+4857G>T)
c.-18+81G>T (n.-18+81G>T)
n.485C>A
14g.20693732A>CCA389114526ANG,EGILA,RNASE4c.168A>C (p.Arg56Ser)
c.-17-5623A>C (n.-17-5623A>C)
c.86+82A>C (n.86+82A>C)
n.146-5134A>C
c.-18+4858A>C (n.-18+4858A>C)
c.-18+82A>C (n.-18+82A>C)
n.484T>G
14g.20693732A>GCA485452316ANG,EGILA,RNASE4c.168A>G (p.Arg56=)
c.-17-5623A>G (n.-17-5623A>G)
c.86+82A>G (n.86+82A>G)
n.146-5134A>G
c.-18+4858A>G (n.-18+4858A>G)
c.-18+82A>G (n.-18+82A>G)
n.484T>C
14g.20693732A>TCA389114528ANG,EGILA,RNASE4c.168A>T (p.Arg56Ser)
c.-17-5623A>T (n.-17-5623A>T)
c.86+82A>T (n.86+82A>T)
n.146-5134A>T
c.-18+4858A>T (n.-18+4858A>T)
c.-18+82A>T (n.-18+82A>T)
n.484T>A
14g.20693733C>ACA485452317ANG,EGILA,RNASE4c.169C>A (p.Arg57=)
c.-17-5622C>A (n.-17-5622C>A)
c.86+83C>A (n.86+83C>A)
n.146-5133C>A
c.-18+4859C>A (n.-18+4859C>A)
c.-18+83C>A (n.-18+83C>A)
n.483G>T
14g.20693733C=CA2122157794ANG,EGILA,RNASE4c.169C= (p.Arg57=)
c.-17-5622C= (n.-17-5622C=)
c.86+83C= (n.86+83C=)
n.146-5133C=
c.-18+4859C= (n.-18+4859C=)
c.-18+83C= (n.-18+83C=)
n.483G=
14g.20693733C>GCA389114531ANG,EGILA,RNASE4c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.-17-5622C>G (n.-17-5622C>G)
c.86+83C>G (n.86+83C>G)
n.146-5133C>G
c.-18+4859C>G (n.-18+4859C>G)
c.-18+83C>G (n.-18+83C>G)
n.483G>C
14g.20693733C>TCA7083150ANG,EGILA,RNASE4c.169C>T (p.Arg57Trp)
c.-17-5622C>T (n.-17-5622C>T)
c.86+83C>T (n.86+83C>T)
n.146-5133C>T
c.-18+4859C>T (n.-18+4859C>T)
c.-18+83C>T (n.-18+83C>T)
n.483G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693734G>ACA7083151ANG,EGILA,RNASE4c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.-17-5621G>A (n.-17-5621G>A)
c.86+84G>A (n.86+84G>A)
n.146-5132G>A
c.-18+4860G>A (n.-18+4860G>A)
c.-18+84G>A (n.-18+84G>A)
n.482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693734G>CCA389114546ANG,EGILA,RNASE4c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.-17-5621G>C (n.-17-5621G>C)
c.86+84G>C (n.86+84G>C)
n.146-5132G>C
c.-18+4860G>C (n.-18+4860G>C)
c.-18+84G>C (n.-18+84G>C)
n.482C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693734G=CA2122157795ANG,EGILA,RNASE4c.170G= (p.Arg57=)
c.-17-5621G= (n.-17-5621G=)
c.86+84G= (n.86+84G=)
n.146-5132G=
c.-18+4860G= (n.-18+4860G=)
c.-18+84G= (n.-18+84G=)
n.482C=
14g.20693734G>TCA389114543ANG,EGILA,RNASE4c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.-17-5621G>T (n.-17-5621G>T)
c.86+84G>T (n.86+84G>T)
n.146-5132G>T
c.-18+4860G>T (n.-18+4860G>T)
c.-18+84G>T (n.-18+84G>T)
n.482C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693735G>ACA485452320ANG,EGILA,RNASE4c.171G>A (p.Arg57=)
c.-17-5620G>A (n.-17-5620G>A)
c.86+85G>A (n.86+85G>A)
n.146-5131G>A
c.-18+4861G>A (n.-18+4861G>A)
c.-18+85G>A (n.-18+85G>A)
n.481C>T
 gnomAD v4
14g.20693735G>CCA485452318ANG,EGILA,RNASE4c.171G>C (p.Arg57=)
c.-17-5620G>C (n.-17-5620G>C)
c.86+85G>C (n.86+85G>C)
n.146-5131G>C
c.-18+4861G>C (n.-18+4861G>C)
c.-18+85G>C (n.-18+85G>C)
n.481C>G
14g.20693735G>TCA485452319ANG,EGILA,RNASE4c.171G>T (p.Arg57=)
c.-17-5620G>T (n.-17-5620G>T)
c.86+85G>T (n.86+85G>T)
n.146-5131G>T
c.-18+4861G>T (n.-18+4861G>T)
c.-18+85G>T (n.-18+85G>T)
n.481C>A
14g.20693736G>ACA389114549ANG,EGILA,RNASE4c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-17-5619G>A (n.-17-5619G>A)
c.86+86G>A (n.86+86G>A)
n.146-5130G>A
c.-18+4862G>A (n.-18+4862G>A)
c.-18+86G>A (n.-18+86G>A)
n.480C>T
14g.20693736G>CCA389114552ANG,EGILA,RNASE4c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-17-5619G>C (n.-17-5619G>C)
c.86+86G>C (n.86+86G>C)
n.146-5130G>C
c.-18+4862G>C (n.-18+4862G>C)
c.-18+86G>C (n.-18+86G>C)
n.480C>G
14g.20693736G>TCA389114553ANG,EGILA,RNASE4c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-17-5619G>T (n.-17-5619G>T)
c.86+86G>T (n.86+86G>T)
n.146-5130G>T
c.-18+4862G>T (n.-18+4862G>T)
c.-18+86G>T (n.-18+86G>T)
n.480C>A
14g.20693737G>ACA389114558ANG,EGILA,RNASE4c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-17-5618G>A (n.-17-5618G>A)
c.86+87G>A (n.86+87G>A)
n.146-5129G>A
c.-18+4863G>A (n.-18+4863G>A)
c.-18+87G>A (n.-18+87G>A)
n.479C>T
 gnomAD v4
14g.20693737G>CCA389114559ANG,EGILA,RNASE4c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-17-5618G>C (n.-17-5618G>C)
c.86+87G>C (n.86+87G>C)
n.146-5129G>C
c.-18+4863G>C (n.-18+4863G>C)
c.-18+87G>C (n.-18+87G>C)
n.479C>G
 gnomAD v4
14g.20693737G=CA2122157796ANG,EGILA,RNASE4c.173G= (p.Gly58=)
c.-17-5618G= (n.-17-5618G=)
c.86+87G= (n.86+87G=)
n.146-5129G=
c.-18+4863G= (n.-18+4863G=)
c.-18+87G= (n.-18+87G=)
n.479C=
14g.20693737G>TCA389114564ANG,EGILA,RNASE4c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-17-5618G>T (n.-17-5618G>T)
c.86+87G>T (n.86+87G>T)
n.146-5129G>T
c.-18+4863G>T (n.-18+4863G>T)
c.-18+87G>T (n.-18+87G>T)
n.479C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693738C>ACA485452322ANG,EGILA,RNASE4c.174C>A (p.Gly58=)
c.-17-5617C>A (n.-17-5617C>A)
c.86+88C>A (n.86+88C>A)
n.146-5128C>A
c.-18+4864C>A (n.-18+4864C>A)
c.-18+88C>A (n.-18+88C>A)
n.478G>T
14g.20693738C>GCA485452323ANG,EGILA,RNASE4c.174C>G (p.Gly58=)
c.-17-5617C>G (n.-17-5617C>G)
c.86+88C>G (n.86+88C>G)
n.146-5128C>G
c.-18+4864C>G (n.-18+4864C>G)
c.-18+88C>G (n.-18+88C>G)
n.478G>C
14g.20693738C>TCA485452324ANG,EGILA,RNASE4c.174C>T (p.Gly58=)
c.-17-5617C>T (n.-17-5617C>T)
c.86+88C>T (n.86+88C>T)
n.146-5128C>T
c.-18+4864C>T (n.-18+4864C>T)
c.-18+88C>T (n.-18+88C>T)
n.478G>A
 ClinVar
14g.20693739C>ACA389114567ANG,EGILA,RNASE4c.175C>A (p.Leu59Met)
c.-17-5616C>A (n.-17-5616C>A)
c.86+89C>A (n.86+89C>A)
n.146-5127C>A
c.-18+4865C>A (n.-18+4865C>A)
c.-18+89C>A (n.-18+89C>A)
n.477G>T
14g.20693739C>GCA389114569ANG,EGILA,RNASE4c.175C>G (p.Leu59Val)
c.-17-5616C>G (n.-17-5616C>G)
c.86+89C>G (n.86+89C>G)
n.146-5127C>G
c.-18+4865C>G (n.-18+4865C>G)
c.-18+89C>G (n.-18+89C>G)
n.477G>C
14g.20693739C>TCA485452325ANG,EGILA,RNASE4c.175C>T (p.Leu59=)
c.-17-5616C>T (n.-17-5616C>T)
c.86+89C>T (n.86+89C>T)
n.146-5127C>T
c.-18+4865C>T (n.-18+4865C>T)
c.-18+89C>T (n.-18+89C>T)
n.477G>A
 gnomAD v4
14g.20693740T>ACA389114580ANG,EGILA,RNASE4c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.-17-5615T>A (n.-17-5615T>A)
c.86+90T>A (n.86+90T>A)
n.146-5126T>A
c.-18+4866T>A (n.-18+4866T>A)
c.-18+90T>A (n.-18+90T>A)
n.476A>T
14g.20693740T>CCA257418868ANG,EGILA,RNASE4c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.-17-5615T>C (n.-17-5615T>C)
c.86+90T>C (n.86+90T>C)
n.146-5126T>C
c.-18+4866T>C (n.-18+4866T>C)
c.-18+90T>C (n.-18+90T>C)
n.476A>G
 dbSNP
14g.20693740T>GCA389114590ANG,EGILA,RNASE4c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.-17-5615T>G (n.-17-5615T>G)
c.86+90T>G (n.86+90T>G)
n.146-5126T>G
c.-18+4866T>G (n.-18+4866T>G)
c.-18+90T>G (n.-18+90T>G)
n.476A>C
14g.20693740T=CA2122157797ANG,EGILA,RNASE4c.176T= (p.Leu59=)
c.-17-5615T= (n.-17-5615T=)
c.86+90T= (n.86+90T=)
n.146-5126T=
c.-18+4866T= (n.-18+4866T=)
c.-18+90T= (n.-18+90T=)
n.476A=
14g.20693741G>ACA485452326ANG,EGILA,RNASE4c.177G>A (p.Leu59=)
c.-17-5614G>A (n.-17-5614G>A)
c.86+91G>A (n.86+91G>A)
n.146-5125G>A
c.-18+4867G>A (n.-18+4867G>A)
c.-18+91G>A (n.-18+91G>A)
n.475C>T
14g.20693741G>CCA485452327ANG,EGILA,RNASE4c.177G>C (p.Leu59=)
c.-17-5614G>C (n.-17-5614G>C)
c.86+91G>C (n.86+91G>C)
n.146-5125G>C
c.-18+4867G>C (n.-18+4867G>C)
c.-18+91G>C (n.-18+91G>C)
n.475C>G
14g.20693741G>TCA485452328ANG,EGILA,RNASE4c.177G>T (p.Leu59=)
c.-17-5614G>T (n.-17-5614G>T)
c.86+91G>T (n.86+91G>T)
n.146-5125G>T
c.-18+4867G>T (n.-18+4867G>T)
c.-18+91G>T (n.-18+91G>T)
n.475C>A
14g.20693742A>CCA389114593ANG,EGILA,RNASE4c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-17-5613A>C (n.-17-5613A>C)
c.86+92A>C (n.86+92A>C)
n.146-5124A>C
c.-18+4868A>C (n.-18+4868A>C)
c.-18+92A>C (n.-18+92A>C)
n.474T>G
14g.20693742A>GCA389114596ANG,EGILA,RNASE4c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-17-5613A>G (n.-17-5613A>G)
c.86+92A>G (n.86+92A>G)
n.146-5124A>G
c.-18+4868A>G (n.-18+4868A>G)
c.-18+92A>G (n.-18+92A>G)
n.474T>C
14g.20693742A>TCA389114608ANG,EGILA,RNASE4c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-17-5613A>T (n.-17-5613A>T)
c.86+92A>T (n.86+92A>T)
n.146-5124A>T
c.-18+4868A>T (n.-18+4868A>T)
c.-18+92A>T (n.-18+92A>T)
n.474T>A
 gnomAD v4
14g.20693743C>ACA389114617ANG,EGILA,RNASE4c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.-17-5612C>A (n.-17-5612C>A)
c.86+93C>A (n.86+93C>A)
n.146-5123C>A
c.-18+4869C>A (n.-18+4869C>A)
c.-18+93C>A (n.-18+93C>A)
n.473G>T
14g.20693743C>GCA389114625ANG,EGILA,RNASE4c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.-17-5612C>G (n.-17-5612C>G)
c.86+93C>G (n.86+93C>G)
n.146-5123C>G
c.-18+4869C>G (n.-18+4869C>G)
c.-18+93C>G (n.-18+93C>G)
n.473G>C
14g.20693743C>TCA389114615ANG,EGILA,RNASE4c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-17-5612C>T (n.-17-5612C>T)
c.86+93C>T (n.86+93C>T)
n.146-5123C>T
c.-18+4869C>T (n.-18+4869C>T)
c.-18+93C>T (n.-18+93C>T)
n.473G>A
14g.20693744C>ACA485452331ANG,EGILA,RNASE4c.180C>A (p.Thr60=)
c.-17-5611C>A (n.-17-5611C>A)
c.86+94C>A (n.86+94C>A)
n.146-5122C>A
c.-18+4870C>A (n.-18+4870C>A)
c.-18+94C>A (n.-18+94C>A)
n.472G>T
14g.20693744C>GCA485452329ANG,EGILA,RNASE4c.180C>G (p.Thr60=)
c.-17-5611C>G (n.-17-5611C>G)
c.86+94C>G (n.86+94C>G)
n.146-5122C>G
c.-18+4870C>G (n.-18+4870C>G)
c.-18+94C>G (n.-18+94C>G)
n.472G>C
14g.20693744C>TCA485452330ANG,EGILA,RNASE4c.180C>T (p.Thr60=)
c.-17-5611C>T (n.-17-5611C>T)
c.86+94C>T (n.86+94C>T)
n.146-5122C>T
c.-18+4870C>T (n.-18+4870C>T)
c.-18+94C>T (n.-18+94C>T)
n.472G>A
14g.20693745T>ACA389114633ANG,EGILA,RNASE4c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.-17-5610T>A (n.-17-5610T>A)
c.86+95T>A (n.86+95T>A)
n.146-5121T>A
c.-18+4871T>A (n.-18+4871T>A)
c.-18+95T>A (n.-18+95T>A)
n.471A>T
14g.20693745T>CCA389114628ANG,EGILA,RNASE4c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.-17-5610T>C (n.-17-5610T>C)
c.86+95T>C (n.86+95T>C)
n.146-5121T>C
c.-18+4871T>C (n.-18+4871T>C)
c.-18+95T>C (n.-18+95T>C)
n.471A>G
14g.20693745T>GCA389114630ANG,EGILA,RNASE4c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.-17-5610T>G (n.-17-5610T>G)
c.86+95T>G (n.86+95T>G)
n.146-5121T>G
c.-18+4871T>G (n.-18+4871T>G)
c.-18+95T>G (n.-18+95T>G)
n.471A>C
14g.20693746C>ACA389114639ANG,EGILA,RNASE4c.182C>A (p.Ser61Ter)
c.-17-5609C>A (n.-17-5609C>A)
c.86+96C>A (n.86+96C>A)
n.146-5120C>A
c.-18+4872C>A (n.-18+4872C>A)
c.-18+96C>A (n.-18+96C>A)
n.470G>T
14g.20693746C>GCA389114641ANG,EGILA,RNASE4c.182C>G (p.Ser61Ter)
c.-17-5609C>G (n.-17-5609C>G)
c.86+96C>G (n.86+96C>G)
n.146-5120C>G
c.-18+4872C>G (n.-18+4872C>G)
c.-18+96C>G (n.-18+96C>G)
n.470G>C
14g.20693746C>TCA389114642ANG,EGILA,RNASE4c.182C>T (p.Ser61Leu)
c.-17-5609C>T (n.-17-5609C>T)
c.86+96C>T (n.86+96C>T)
n.146-5120C>T
c.-18+4872C>T (n.-18+4872C>T)
c.-18+96C>T (n.-18+96C>T)
n.470G>A
14g.20693747A>CCA485452333ANG,EGILA,RNASE4c.183A>C (p.Ser61=)
c.-17-5608A>C (n.-17-5608A>C)
c.86+97A>C (n.86+97A>C)
n.146-5119A>C
c.-18+4873A>C (n.-18+4873A>C)
c.-18+97A>C (n.-18+97A>C)
n.469T>G
14g.20693747A>GCA485452332ANG,EGILA,RNASE4c.183A>G (p.Ser61=)
c.-17-5608A>G (n.-17-5608A>G)
c.86+97A>G (n.86+97A>G)
n.146-5119A>G
c.-18+4873A>G (n.-18+4873A>G)
c.-18+97A>G (n.-18+97A>G)
n.469T>C
14g.20693747A>TCA485452334ANG,EGILA,RNASE4c.183A>T (p.Ser61=)
c.-17-5608A>T (n.-17-5608A>T)
c.86+97A>T (n.86+97A>T)
n.146-5119A>T
c.-18+4873A>T (n.-18+4873A>T)
c.-18+97A>T (n.-18+97A>T)
n.469T>A
14g.20693748C>ACA389114643ANG,EGILA,RNASE4c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-17-5607C>A (n.-17-5607C>A)
c.86+98C>A (n.86+98C>A)
n.146-5118C>A
c.-18+4874C>A (n.-18+4874C>A)
c.-18+98C>A (n.-18+98C>A)
n.468G>T
14g.20693748C>GCA389114646ANG,EGILA,RNASE4c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-17-5607C>G (n.-17-5607C>G)
c.86+98C>G (n.86+98C>G)
n.146-5118C>G
c.-18+4874C>G (n.-18+4874C>G)
c.-18+98C>G (n.-18+98C>G)
n.468G>C
14g.20693748C>TCA389114651ANG,EGILA,RNASE4c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-17-5607C>T (n.-17-5607C>T)
c.86+98C>T (n.86+98C>T)
n.146-5118C>T
c.-18+4874C>T (n.-18+4874C>T)
c.-18+98C>T (n.-18+98C>T)
n.468G>A
 gnomAD v4
14g.20693749C>ACA389114661ANG,EGILA,RNASE4c.185C>A (p.Pro62His)
c.-17-5606C>A (n.-17-5606C>A)
c.86+99C>A (n.86+99C>A)
n.146-5117C>A
c.-18+4875C>A (n.-18+4875C>A)
c.-18+99C>A (n.-18+99C>A)
n.467G>T
14g.20693749C=CA2122157798ANG,EGILA,RNASE4c.185C= (p.Pro62=)
c.-17-5606C= (n.-17-5606C=)
c.86+99C= (n.86+99C=)
n.146-5117C=
c.-18+4875C= (n.-18+4875C=)
c.-18+99C= (n.-18+99C=)
n.467G=
14g.20693749C>GCA257418872ANG,EGILA,RNASE4c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-17-5606C>G (n.-17-5606C>G)
c.86+99C>G (n.86+99C>G)
n.146-5117C>G
c.-18+4875C>G (n.-18+4875C>G)
c.-18+99C>G (n.-18+99C>G)
n.467G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693749C>TCA389114667ANG,EGILA,RNASE4c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-17-5606C>T (n.-17-5606C>T)
c.86+99C>T (n.86+99C>T)
n.146-5117C>T
c.-18+4875C>T (n.-18+4875C>T)
c.-18+99C>T (n.-18+99C>T)
n.467G>A
14g.20693750C>ACA485452335ANG,EGILA,RNASE4c.186C>A (p.Pro62=)
c.-17-5605C>A (n.-17-5605C>A)
c.86+100C>A (n.86+100C>A)
n.146-5116C>A
c.-18+4876C>A (n.-18+4876C>A)
c.-18+100C>A (n.-18+100C>A)
n.467-1G>T
14g.20693750C>GCA485452336ANG,EGILA,RNASE4c.186C>G (p.Pro62=)
c.-17-5605C>G (n.-17-5605C>G)
c.86+100C>G (n.86+100C>G)
n.146-5116C>G
c.-18+4876C>G (n.-18+4876C>G)
c.-18+100C>G (n.-18+100C>G)
n.467-1G>C
14g.20693750C>TCA485452337ANG,EGILA,RNASE4c.186C>T (p.Pro62=)
c.-17-5605C>T (n.-17-5605C>T)
c.86+100C>T (n.86+100C>T)
n.146-5116C>T
c.-18+4876C>T (n.-18+4876C>T)
c.-18+100C>T (n.-18+100C>T)
n.467-1G>A
14g.20693750_20693754dupCA7083152ANG,EGILA,RNASE4c.186_190dup (p.Lys64ThrfsTer32)
c.-17-5605_-17-5601dup (n.-17-5605_-17-5601dup)
c.86+100_86+104dup (n.86+100_86+104dup)
n.146-5116_146-5112dup
c.-18+4876_-18+4880dup (n.-18+4876_-18+4880dup)
c.-18+100_-18+104dup (n.-18+100_-18+104dup)
n.467-5_467-1dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693751T>ACA389114669ANG,EGILA,RNASE4c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.-17-5604T>A (n.-17-5604T>A)
c.86+101T>A (n.86+101T>A)
n.146-5115T>A
c.-18+4877T>A (n.-18+4877T>A)
c.-18+101T>A (n.-18+101T>A)
n.467-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693751T>CCA389114673ANG,EGILA,RNASE4c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.-17-5604T>C (n.-17-5604T>C)
c.86+101T>C (n.86+101T>C)
n.146-5115T>C
c.-18+4877T>C (n.-18+4877T>C)
c.-18+101T>C (n.-18+101T>C)
n.467-2A>G
14g.20693751T>GCA389114680ANG,EGILA,RNASE4c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.-17-5604T>G (n.-17-5604T>G)
c.86+101T>G (n.86+101T>G)
n.146-5115T>G
c.-18+4877T>G (n.-18+4877T>G)
c.-18+101T>G (n.-18+101T>G)
n.467-2A>C
14g.20693751T=CA2122157799ANG,EGILA,RNASE4c.187T= (p.Cys63=)
c.-17-5604T= (n.-17-5604T=)
c.86+101T= (n.86+101T=)
n.146-5115T=
c.-18+4877T= (n.-18+4877T=)
c.-18+101T= (n.-18+101T=)
n.467-2A=
14g.20693752delCA2624019932ANG,EGILA,RNASE4c.188del (p.Cys63SerfsTer?)
c.-17-5603del (n.-17-5603del)
c.86+102del (n.86+102del)
n.146-5114del
c.-18+4878del (n.-18+4878del)
c.-18+102del (n.-18+102del)
n.467-3del
 gnomAD v4
14g.20693752G>ACA389114687ANG,EGILA,RNASE4c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.-17-5603G>A (n.-17-5603G>A)
c.86+102G>A (n.86+102G>A)
n.146-5114G>A
c.-18+4878G>A (n.-18+4878G>A)
c.-18+102G>A (n.-18+102G>A)
n.467-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693752G>CCA389114682ANG,EGILA,RNASE4c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.-17-5603G>C (n.-17-5603G>C)
c.86+102G>C (n.86+102G>C)
n.146-5114G>C
c.-18+4878G>C (n.-18+4878G>C)
c.-18+102G>C (n.-18+102G>C)
n.467-3C>G
14g.20693752G=CA2122157800ANG,EGILA,RNASE4c.188G= (p.Cys63=)
c.-17-5603G= (n.-17-5603G=)
c.86+102G= (n.86+102G=)
n.146-5114G=
c.-18+4878G= (n.-18+4878G=)
c.-18+102G= (n.-18+102G=)
n.467-3C=
14g.20693752G>TCA389114684ANG,EGILA,RNASE4c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.-17-5603G>T (n.-17-5603G>T)
c.86+102G>T (n.86+102G>T)
n.146-5114G>T
c.-18+4878G>T (n.-18+4878G>T)
c.-18+102G>T (n.-18+102G>T)
n.467-3C>A
14g.20693753C>ACA389114692ANG,EGILA,RNASE4c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.-17-5602C>A (n.-17-5602C>A)
c.86+103C>A (n.86+103C>A)
n.146-5113C>A
c.-18+4879C>A (n.-18+4879C>A)
c.-18+103C>A (n.-18+103C>A)
n.467-4G>T
14g.20693753C=CA2122157801ANG,EGILA,RNASE4c.189C= (p.Cys63=)
c.-17-5602C= (n.-17-5602C=)
c.86+103C= (n.86+103C=)
n.146-5113C=
c.-18+4879C= (n.-18+4879C=)
c.-18+103C= (n.-18+103C=)
n.467-4G=
14g.20693753C>GCA258100ANG,EGILA,RNASE4c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.-17-5602C>G (n.-17-5602C>G)
c.86+103C>G (n.86+103C>G)
n.146-5113C>G
c.-18+4879C>G (n.-18+4879C>G)
c.-18+103C>G (n.-18+103C>G)
n.467-4G>C
 ClinVar dbSNP
14g.20693753C>TCA485452338ANG,EGILA,RNASE4c.189C>T (p.Cys63=)
c.-17-5602C>T (n.-17-5602C>T)
c.86+103C>T (n.86+103C>T)
n.146-5113C>T
c.-18+4879C>T (n.-18+4879C>T)
c.-18+103C>T (n.-18+103C>T)
n.467-4G>A
14g.20693754A>CCA389114700ANG,EGILA,RNASE4c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.-17-5601A>C (n.-17-5601A>C)
c.86+104A>C (n.86+104A>C)
n.146-5112A>C
c.-18+4880A>C (n.-18+4880A>C)
c.-18+104A>C (n.-18+104A>C)
n.467-5T>G
14g.20693754A>GCA389114703ANG,EGILA,RNASE4c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.-17-5601A>G (n.-17-5601A>G)
c.86+104A>G (n.86+104A>G)
n.146-5112A>G
c.-18+4880A>G (n.-18+4880A>G)
c.-18+104A>G (n.-18+104A>G)
n.467-5T>C
14g.20693754A>TCA389114712ANG,EGILA,RNASE4c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.-17-5601A>T (n.-17-5601A>T)
c.86+104A>T (n.86+104A>T)
n.146-5112A>T
c.-18+4880A>T (n.-18+4880A>T)
c.-18+104A>T (n.-18+104A>T)
n.467-5T>A
14g.20693755A=CA2122157802ANG,EGILA,RNASE4c.191A= (p.Lys64=)
c.-17-5600A= (n.-17-5600A=)
c.86+105A= (n.86+105A=)
n.146-5111A=
c.-18+4881A= (n.-18+4881A=)
c.-18+105A= (n.-18+105A=)
n.467-6T=
14g.20693755A>CCA389114716ANG,EGILA,RNASE4c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.-17-5600A>C (n.-17-5600A>C)
c.86+105A>C (n.86+105A>C)
n.146-5111A>C
c.-18+4881A>C (n.-18+4881A>C)
c.-18+105A>C (n.-18+105A>C)
n.467-6T>G
14g.20693755A>GCA389114719ANG,EGILA,RNASE4c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.-17-5600A>G (n.-17-5600A>G)
c.86+105A>G (n.86+105A>G)
n.146-5111A>G
c.-18+4881A>G (n.-18+4881A>G)
c.-18+105A>G (n.-18+105A>G)
n.467-6T>C
14g.20693755A>TCA258103ANG,EGILA,RNASE4c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.-17-5600A>T (n.-17-5600A>T)
c.86+105A>T (n.86+105A>T)
n.146-5111A>T
c.-18+4881A>T (n.-18+4881A>T)
c.-18+105A>T (n.-18+105A>T)
n.467-6T>A
 ClinVar dbSNP
14g.20693756A>CCA389114726ANG,EGILA,RNASE4c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.-17-5599A>C (n.-17-5599A>C)
c.86+106A>C (n.86+106A>C)
n.146-5110A>C
c.-18+4882A>C (n.-18+4882A>C)
c.-18+106A>C (n.-18+106A>C)
n.467-7T>G
14g.20693756A>GCA485452339ANG,EGILA,RNASE4c.192A>G (p.Lys64=)
c.-17-5599A>G (n.-17-5599A>G)
c.86+106A>G (n.86+106A>G)
n.146-5110A>G
c.-18+4882A>G (n.-18+4882A>G)
c.-18+106A>G (n.-18+106A>G)
n.467-7T>C
14g.20693756A>TCA389114730ANG,EGILA,RNASE4c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.-17-5599A>T (n.-17-5599A>T)
c.86+106A>T (n.86+106A>T)
n.146-5110A>T
c.-18+4882A>T (n.-18+4882A>T)
c.-18+106A>T (n.-18+106A>T)
n.467-7T>A
14g.20693757_20693760delCA2624019933ANG,EGILA,RNASE4c.193_196del (p.Asp65SerfsTer28)
c.-17-5598_-17-5595del (n.-17-5598_-17-5595del)
c.86+107_86+110del (n.86+107_86+110del)
n.146-5109_146-5106del
c.-18+4883_-18+4886del (n.-18+4883_-18+4886del)
c.-18+107_-18+110del (n.-18+107_-18+110del)
n.467-10_467-7del
 gnomAD v4
14g.20693757G>ACA389114733ANG,EGILA,RNASE4c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.-17-5598G>A (n.-17-5598G>A)
c.86+107G>A (n.86+107G>A)
n.146-5109G>A
c.-18+4883G>A (n.-18+4883G>A)
c.-18+107G>A (n.-18+107G>A)
n.467-8C>T
 ClinVar
14g.20693757G>CCA389114734ANG,EGILA,RNASE4c.193G>C (p.Asp65His)
c.-17-5598G>C (n.-17-5598G>C)
c.86+107G>C (n.86+107G>C)
n.146-5109G>C
c.-18+4883G>C (n.-18+4883G>C)
c.-18+107G>C (n.-18+107G>C)
n.467-8C>G
14g.20693757G>TCA389114735ANG,EGILA,RNASE4c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.-17-5598G>T (n.-17-5598G>T)
c.86+107G>T (n.86+107G>T)
n.146-5109G>T
c.-18+4883G>T (n.-18+4883G>T)
c.-18+107G>T (n.-18+107G>T)
n.467-8C>A
14g.20693758A>CCA389114739ANG,EGILA,RNASE4c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.-17-5597A>C (n.-17-5597A>C)
c.86+108A>C (n.86+108A>C)
n.146-5108A>C
c.-18+4884A>C (n.-18+4884A>C)
c.-18+108A>C (n.-18+108A>C)
n.467-9T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693758A>GCA389114748ANG,EGILA,RNASE4c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.-17-5597A>G (n.-17-5597A>G)
c.86+108A>G (n.86+108A>G)
n.146-5108A>G
c.-18+4884A>G (n.-18+4884A>G)
c.-18+108A>G (n.-18+108A>G)
n.467-9T>C
 gnomAD v4
14g.20693758A>TCA389114744ANG,EGILA,RNASE4c.194A>T (p.Asp65Val)
c.-17-5597A>T (n.-17-5597A>T)
c.86+108A>T (n.86+108A>T)
n.146-5108A>T
c.-18+4884A>T (n.-18+4884A>T)
c.-18+108A>T (n.-18+108A>T)
n.467-9T>A
14g.20693759C>ACA389114753ANG,EGILA,RNASE4c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.-17-5596C>A (n.-17-5596C>A)
c.86+109C>A (n.86+109C>A)
n.146-5107C>A
c.-18+4885C>A (n.-18+4885C>A)
c.-18+109C>A (n.-18+109C>A)
n.467-10G>T
14g.20693759C=CA2122157803ANG,EGILA,RNASE4c.195C= (p.Asp65=)
c.-17-5596C= (n.-17-5596C=)
c.86+109C= (n.86+109C=)
n.146-5107C=
c.-18+4885C= (n.-18+4885C=)
c.-18+109C= (n.-18+109C=)
n.467-10G=
14g.20693759C>GCA389114764ANG,EGILA,RNASE4c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.-17-5596C>G (n.-17-5596C>G)
c.86+109C>G (n.86+109C>G)
n.146-5107C>G
c.-18+4885C>G (n.-18+4885C>G)
c.-18+109C>G (n.-18+109C>G)
n.467-10G>C
14g.20693759C>TCA7083153ANG,EGILA,RNASE4c.195C>T (p.Asp65=)
c.-17-5596C>T (n.-17-5596C>T)
c.86+109C>T (n.86+109C>T)
n.146-5107C>T
c.-18+4885C>T (n.-18+4885C>T)
c.-18+109C>T (n.-18+109C>T)
n.467-10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693760A>CCA389114774ANG,EGILA,RNASE4c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-17-5595A>C (n.-17-5595A>C)
c.86+110A>C (n.86+110A>C)
n.146-5106A>C
c.-18+4886A>C (n.-18+4886A>C)
c.-18+110A>C (n.-18+110A>C)
n.467-11T>G
14g.20693760A>GCA389114783ANG,EGILA,RNASE4c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-17-5595A>G (n.-17-5595A>G)
c.86+110A>G (n.86+110A>G)
n.146-5106A>G
c.-18+4886A>G (n.-18+4886A>G)
c.-18+110A>G (n.-18+110A>G)
n.467-11T>C
 gnomAD v4
14g.20693760A>TCA389114786ANG,EGILA,RNASE4c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-17-5595A>T (n.-17-5595A>T)
c.86+110A>T (n.86+110A>T)
n.146-5106A>T
c.-18+4886A>T (n.-18+4886A>T)
c.-18+110A>T (n.-18+110A>T)
n.467-11T>A
14g.20693761T>ACA389114796ANG,EGILA,RNASE4c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-17-5594T>A (n.-17-5594T>A)
c.86+111T>A (n.86+111T>A)
n.146-5105T>A
c.-18+4887T>A (n.-18+4887T>A)
c.-18+111T>A (n.-18+111T>A)
n.467-12A>T
14g.20693761T>CCA389114797ANG,EGILA,RNASE4c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-17-5594T>C (n.-17-5594T>C)
c.86+111T>C (n.86+111T>C)
n.146-5105T>C
c.-18+4887T>C (n.-18+4887T>C)
c.-18+111T>C (n.-18+111T>C)
n.467-12A>G
14g.20693761T>GCA389114798ANG,EGILA,RNASE4c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-17-5594T>G (n.-17-5594T>G)
c.86+111T>G (n.86+111T>G)
n.146-5105T>G
c.-18+4887T>G (n.-18+4887T>G)
c.-18+111T>G (n.-18+111T>G)
n.467-12A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693761T=CA2122157804ANG,EGILA,RNASE4c.197T= (p.Ile66=)
c.-17-5594T= (n.-17-5594T=)
c.86+111T= (n.86+111T=)
n.146-5105T=
c.-18+4887T= (n.-18+4887T=)
c.-18+111T= (n.-18+111T=)
n.467-12A=
14g.20693762C>ACA485452340ANG,EGILA,RNASE4c.198C>A (p.Ile66=)
c.-17-5593C>A (n.-17-5593C>A)
c.86+112C>A (n.86+112C>A)
n.146-5104C>A
c.-18+4888C>A (n.-18+4888C>A)
c.-18+112C>A (n.-18+112C>A)
n.467-13G>T
 gnomAD v4
14g.20693762C>GCA389114800ANG,EGILA,RNASE4c.198C>G (p.Ile66Met)
c.-17-5593C>G (n.-17-5593C>G)
c.86+112C>G (n.86+112C>G)
n.146-5104C>G
c.-18+4888C>G (n.-18+4888C>G)
c.-18+112C>G (n.-18+112C>G)
n.467-13G>C
14g.20693762C>TCA485452341ANG,EGILA,RNASE4c.198C>T (p.Ile66=)
c.-17-5593C>T (n.-17-5593C>T)
c.86+112C>T (n.86+112C>T)
n.146-5104C>T
c.-18+4888C>T (n.-18+4888C>T)
c.-18+112C>T (n.-18+112C>T)
n.467-13G>A
14g.20693763A=CA2122157805ANG,EGILA,RNASE4c.199A= (p.Asn67=)
c.-17-5592A= (n.-17-5592A=)
c.86+113A= (n.86+113A=)
n.146-5103A=
c.-18+4889A= (n.-18+4889A=)
c.-18+113A= (n.-18+113A=)
n.467-14T=
14g.20693763A>CCA389114802ANG,EGILA,RNASE4c.199A>C (p.Asn67His)
c.-17-5592A>C (n.-17-5592A>C)
c.86+113A>C (n.86+113A>C)
n.146-5103A>C
c.-18+4889A>C (n.-18+4889A>C)
c.-18+113A>C (n.-18+113A>C)
n.467-14T>G
14g.20693763A>GCA389114804ANG,EGILA,RNASE4c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.-17-5592A>G (n.-17-5592A>G)
c.86+113A>G (n.86+113A>G)
n.146-5103A>G
c.-18+4889A>G (n.-18+4889A>G)
c.-18+113A>G (n.-18+113A>G)
n.467-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693763A>TCA389114808ANG,EGILA,RNASE4c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.-17-5592A>T (n.-17-5592A>T)
c.86+113A>T (n.86+113A>T)
n.146-5103A>T
c.-18+4889A>T (n.-18+4889A>T)
c.-18+113A>T (n.-18+113A>T)
n.467-14T>A
14g.20693764A>CCA389114823ANG,EGILA,RNASE4c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.-17-5591A>C (n.-17-5591A>C)
c.86+114A>C (n.86+114A>C)
n.146-5102A>C
c.-18+4890A>C (n.-18+4890A>C)
c.-18+114A>C (n.-18+114A>C)
n.467-15T>G
14g.20693764A>GCA389114812ANG,EGILA,RNASE4c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.-17-5591A>G (n.-17-5591A>G)
c.86+114A>G (n.86+114A>G)
n.146-5102A>G
c.-18+4890A>G (n.-18+4890A>G)
c.-18+114A>G (n.-18+114A>G)
n.467-15T>C
 ClinVar
14g.20693764A>TCA389114819ANG,EGILA,RNASE4c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.-17-5591A>T (n.-17-5591A>T)
c.86+114A>T (n.86+114A>T)
n.146-5102A>T
c.-18+4890A>T (n.-18+4890A>T)
c.-18+114A>T (n.-18+114A>T)
n.467-15T>A
14g.20693765C>ACA389114826ANG,EGILA,RNASE4c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.-17-5590C>A (n.-17-5590C>A)
c.86+115C>A (n.86+115C>A)
n.146-5101C>A
c.-18+4891C>A (n.-18+4891C>A)
c.-18+115C>A (n.-18+115C>A)
n.467-16G>T
14g.20693765C>GCA389114833ANG,EGILA,RNASE4c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.-17-5590C>G (n.-17-5590C>G)
c.86+115C>G (n.86+115C>G)
n.146-5101C>G
c.-18+4891C>G (n.-18+4891C>G)
c.-18+115C>G (n.-18+115C>G)
n.467-16G>C
14g.20693765C>TCA485452342ANG,EGILA,RNASE4c.201C>T (p.Asn67=)
c.-17-5590C>T (n.-17-5590C>T)
c.86+115C>T (n.86+115C>T)
n.146-5101C>T
c.-18+4891C>T (n.-18+4891C>T)
c.-18+115C>T (n.-18+115C>T)
n.467-16G>A
14g.20693766A>CCA389114840ANG,EGILA,RNASE4c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-17-5589A>C (n.-17-5589A>C)
c.86+116A>C (n.86+116A>C)
n.146-5100A>C
c.-18+4892A>C (n.-18+4892A>C)
c.-18+116A>C (n.-18+116A>C)
n.467-17T>G
14g.20693766A>GCA389114843ANG,EGILA,RNASE4c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-17-5589A>G (n.-17-5589A>G)
c.86+116A>G (n.86+116A>G)
n.146-5100A>G
c.-18+4892A>G (n.-18+4892A>G)
c.-18+116A>G (n.-18+116A>G)
n.467-17T>C
14g.20693766A>TCA389114846ANG,EGILA,RNASE4c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-17-5589A>T (n.-17-5589A>T)
c.86+116A>T (n.86+116A>T)
n.146-5100A>T
c.-18+4892A>T (n.-18+4892A>T)
c.-18+116A>T (n.-18+116A>T)
n.467-17T>A
14g.20693767C>ACA389114855ANG,EGILA,RNASE4c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.-17-5588C>A (n.-17-5588C>A)
c.86+117C>A (n.86+117C>A)
n.146-5099C>A
c.-18+4893C>A (n.-18+4893C>A)
c.-18+117C>A (n.-18+117C>A)
n.467-18G>T
14g.20693767C=CA2122157806ANG,EGILA,RNASE4c.203C= (p.Thr68=)
c.-17-5588C= (n.-17-5588C=)
c.86+117C= (n.86+117C=)
n.146-5099C=
c.-18+4893C= (n.-18+4893C=)
c.-18+117C= (n.-18+117C=)
n.467-18G=
14g.20693767C>GCA389114858ANG,EGILA,RNASE4c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.-17-5588C>G (n.-17-5588C>G)
c.86+117C>G (n.86+117C>G)
n.146-5099C>G
c.-18+4893C>G (n.-18+4893C>G)
c.-18+117C>G (n.-18+117C>G)
n.467-18G>C
 gnomAD v4
14g.20693767C>TCA389114860ANG,EGILA,RNASE4c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-17-5588C>T (n.-17-5588C>T)
c.86+117C>T (n.86+117C>T)
n.146-5099C>T
c.-18+4893C>T (n.-18+4893C>T)
c.-18+117C>T (n.-18+117C>T)
n.467-18G>A
 dbSNP
14g.20693768A=CA2122157807ANG,EGILA,RNASE4c.204A= (p.Thr68=)
c.-17-5587A= (n.-17-5587A=)
c.86+118A= (n.86+118A=)
n.146-5098A=
c.-18+4894A= (n.-18+4894A=)
c.-18+118A= (n.-18+118A=)
n.467-19T=
14g.20693768A>CCA485452344ANG,EGILA,RNASE4c.204A>C (p.Thr68=)
c.-17-5587A>C (n.-17-5587A>C)
c.86+118A>C (n.86+118A>C)
n.146-5098A>C
c.-18+4894A>C (n.-18+4894A>C)
c.-18+118A>C (n.-18+118A>C)
n.467-19T>G
14g.20693768A>GCA485452343ANG,EGILA,RNASE4c.204A>G (p.Thr68=)
c.-17-5587A>G (n.-17-5587A>G)
c.86+118A>G (n.86+118A>G)
n.146-5098A>G
c.-18+4894A>G (n.-18+4894A>G)
c.-18+118A>G (n.-18+118A>G)
n.467-19T>C
14g.20693768A>TCA485452345ANG,EGILA,RNASE4c.204A>T (p.Thr68=)
c.-17-5587A>T (n.-17-5587A>T)
c.86+118A>T (n.86+118A>T)
n.146-5098A>T
c.-18+4894A>T (n.-18+4894A>T)
c.-18+118A>T (n.-18+118A>T)
n.467-19T>A
14g.20693769T>ACA389114862ANG,EGILA,RNASE4c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-17-5586T>A (n.-17-5586T>A)
c.86+119T>A (n.86+119T>A)
n.146-5097T>A
c.-18+4895T>A (n.-18+4895T>A)
c.-18+119T>A (n.-18+119T>A)
n.467-20A>T
14g.20693769T>CCA389114866ANG,EGILA,RNASE4c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-17-5586T>C (n.-17-5586T>C)
c.86+119T>C (n.86+119T>C)
n.146-5097T>C
c.-18+4895T>C (n.-18+4895T>C)
c.-18+119T>C (n.-18+119T>C)
n.467-20A>G
14g.20693769T>GCA389114869ANG,EGILA,RNASE4c.205T>G (p.Phe69Val)
c.-17-5586T>G (n.-17-5586T>G)
c.86+119T>G (n.86+119T>G)
n.146-5097T>G
c.-18+4895T>G (n.-18+4895T>G)
c.-18+119T>G (n.-18+119T>G)
n.467-20A>C
14g.20693771dupCA257418889ANG,EGILA,RNASE4c.207dup (p.Ile70TyrfsTer13)
c.-17-5584dup (n.-17-5584dup)
c.86+121dup (n.86+121dup)
n.146-5095dup
c.-18+4897dup (n.-18+4897dup)
c.-18+121dup (n.-18+121dup)
n.467-20dup
 dbSNP
14g.20693770T>ACA389114876ANG,EGILA,RNASE4c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.-17-5585T>A (n.-17-5585T>A)
c.86+120T>A (n.86+120T>A)
n.146-5096T>A
c.-18+4896T>A (n.-18+4896T>A)
c.-18+120T>A (n.-18+120T>A)
n.467-21A>T
14g.20693770T>CCA389114886ANG,EGILA,RNASE4c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.-17-5585T>C (n.-17-5585T>C)
c.86+120T>C (n.86+120T>C)
n.146-5096T>C
c.-18+4896T>C (n.-18+4896T>C)
c.-18+120T>C (n.-18+120T>C)
n.467-21A>G
14g.20693770T>GCA389114883ANG,EGILA,RNASE4c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.-17-5585T>G (n.-17-5585T>G)
c.86+120T>G (n.86+120T>G)
n.146-5096T>G
c.-18+4896T>G (n.-18+4896T>G)
c.-18+120T>G (n.-18+120T>G)
n.467-21A>C
14g.20693771T>ACA389114895ANG,EGILA,RNASE4c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.-17-5584T>A (n.-17-5584T>A)
c.86+121T>A (n.86+121T>A)
n.146-5095T>A
c.-18+4897T>A (n.-18+4897T>A)
c.-18+121T>A (n.-18+121T>A)
n.467-22A>T
14g.20693771T>CCA485452347ANG,EGILA,RNASE4c.207T>C (p.Phe69=)
c.-17-5584T>C (n.-17-5584T>C)
c.86+121T>C (n.86+121T>C)
n.146-5095T>C
c.-18+4897T>C (n.-18+4897T>C)
c.-18+121T>C (n.-18+121T>C)
n.467-22A>G
14g.20693771T>GCA389114919ANG,EGILA,RNASE4c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.-17-5584T>G (n.-17-5584T>G)
c.86+121T>G (n.86+121T>G)
n.146-5095T>G
c.-18+4897T>G (n.-18+4897T>G)
c.-18+121T>G (n.-18+121T>G)
n.467-22A>C
14g.20693772A=CA2122157808ANG,EGILA,RNASE4c.208A= (p.Ile70=)
c.-17-5583A= (n.-17-5583A=)
c.86+122A= (n.86+122A=)
n.146-5094A=
c.-18+4898A= (n.-18+4898A=)
c.-18+122A= (n.-18+122A=)
n.467-23T=
14g.20693772A>CCA389114939ANG,EGILA,RNASE4c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-17-5583A>C (n.-17-5583A>C)
c.86+122A>C (n.86+122A>C)
n.146-5094A>C
c.-18+4898A>C (n.-18+4898A>C)
c.-18+122A>C (n.-18+122A>C)
n.467-23T>G
14g.20693772A>GCA258106ANG,EGILA,RNASE4c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-17-5583A>G (n.-17-5583A>G)
c.86+122A>G (n.86+122A>G)
n.146-5094A>G
c.-18+4898A>G (n.-18+4898A>G)
c.-18+122A>G (n.-18+122A>G)
n.467-23T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693772A>TCA389114944ANG,EGILA,RNASE4c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.-17-5583A>T (n.-17-5583A>T)
c.86+122A>T (n.86+122A>T)
n.146-5094A>T
c.-18+4898A>T (n.-18+4898A>T)
c.-18+122A>T (n.-18+122A>T)
n.467-23T>A
14g.20693773T>ACA389114949ANG,EGILA,RNASE4c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.-17-5582T>A (n.-17-5582T>A)
c.86+123T>A (n.86+123T>A)
n.146-5093T>A
c.-18+4899T>A (n.-18+4899T>A)
c.-18+123T>A (n.-18+123T>A)
n.467-24A>T
14g.20693773T>CCA7083154ANG,EGILA,RNASE4c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-17-5582T>C (n.-17-5582T>C)
c.86+123T>C (n.86+123T>C)
n.146-5093T>C
c.-18+4899T>C (n.-18+4899T>C)
c.-18+123T>C (n.-18+123T>C)
n.467-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693773T>GCA389114981ANG,EGILA,RNASE4c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.-17-5582T>G (n.-17-5582T>G)
c.86+123T>G (n.86+123T>G)
n.146-5093T>G
c.-18+4899T>G (n.-18+4899T>G)
c.-18+123T>G (n.-18+123T>G)
n.467-24A>C
14g.20693773T=CA2122157809ANG,EGILA,RNASE4c.209T= (p.Ile70=)
c.-17-5582T= (n.-17-5582T=)
c.86+123T= (n.86+123T=)
n.146-5093T=
c.-18+4899T= (n.-18+4899T=)
c.-18+123T= (n.-18+123T=)
n.467-24A=
14g.20693774T>ACA485452351ANG,EGILA,RNASE4c.210T>A (p.Ile70=)
c.-17-5581T>A (n.-17-5581T>A)
c.86+124T>A (n.86+124T>A)
n.146-5092T>A
c.-18+4900T>A (n.-18+4900T>A)
c.-18+124T>A (n.-18+124T>A)
n.467-25A>T
14g.20693774T>CCA485452352ANG,EGILA,RNASE4c.210T>C (p.Ile70=)
c.-17-5581T>C (n.-17-5581T>C)
c.86+124T>C (n.86+124T>C)
n.146-5092T>C
c.-18+4900T>C (n.-18+4900T>C)
c.-18+124T>C (n.-18+124T>C)
n.467-25A>G
14g.20693774T>GCA389114998ANG,EGILA,RNASE4c.210T>G (p.Ile70Met)
c.-17-5581T>G (n.-17-5581T>G)
c.86+124T>G (n.86+124T>G)
n.146-5092T>G
c.-18+4900T>G (n.-18+4900T>G)
c.-18+124T>G (n.-18+124T>G)
n.467-25A>C
14g.20693775C>ACA389115002ANG,EGILA,RNASE4c.211C>A (p.His71Asn)
c.-17-5580C>A (n.-17-5580C>A)
c.86+125C>A (n.86+125C>A)
n.146-5091C>A
c.-18+4901C>A (n.-18+4901C>A)
c.-18+125C>A (n.-18+125C>A)
n.467-26G>T
 ClinVar
14g.20693775C>GCA389115004ANG,EGILA,RNASE4c.211C>G (p.His71Asp)
c.-17-5580C>G (n.-17-5580C>G)
c.86+125C>G (n.86+125C>G)
n.146-5091C>G
c.-18+4901C>G (n.-18+4901C>G)
c.-18+125C>G (n.-18+125C>G)
n.467-26G>C
14g.20693775C>TCA389115006ANG,EGILA,RNASE4c.211C>T (p.His71Tyr)
c.-17-5580C>T (n.-17-5580C>T)
c.86+125C>T (n.86+125C>T)
n.146-5091C>T
c.-18+4901C>T (n.-18+4901C>T)
c.-18+125C>T (n.-18+125C>T)
n.467-26G>A
14g.20693776A=CA2122157810ANG,EGILA,RNASE4c.212A= (p.His71=)
c.-17-5579A= (n.-17-5579A=)
c.86+126A= (n.86+126A=)
n.146-5090A=
c.-18+4902A= (n.-18+4902A=)
c.-18+126A= (n.-18+126A=)
n.467-27T=
14g.20693776A>CCA389115017ANG,EGILA,RNASE4c.212A>C (p.His71Pro)
c.-17-5579A>C (n.-17-5579A>C)
c.86+126A>C (n.86+126A>C)
n.146-5090A>C
c.-18+4902A>C (n.-18+4902A>C)
c.-18+126A>C (n.-18+126A>C)
n.467-27T>G
14g.20693776A>GCA389115013ANG,EGILA,RNASE4c.212A>G (p.His71Arg)
c.-17-5579A>G (n.-17-5579A>G)
c.86+126A>G (n.86+126A>G)
n.146-5090A>G
c.-18+4902A>G (n.-18+4902A>G)
c.-18+126A>G (n.-18+126A>G)
n.467-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693776A>TCA389115011ANG,EGILA,RNASE4c.212A>T (p.His71Leu)
c.-17-5579A>T (n.-17-5579A>T)
c.86+126A>T (n.86+126A>T)
n.146-5090A>T
c.-18+4902A>T (n.-18+4902A>T)
c.-18+126A>T (n.-18+126A>T)
n.467-27T>A
14g.20693777T>ACA389115020ANG,EGILA,RNASE4c.213T>A (p.His71Gln)
c.-17-5578T>A (n.-17-5578T>A)
c.86+127T>A (n.86+127T>A)
n.146-5089T>A
c.-18+4903T>A (n.-18+4903T>A)
c.-18+127T>A (n.-18+127T>A)
n.467-28A>T
14g.20693777T>CCA7083155ANG,EGILA,RNASE4c.213T>C (p.His71=)
c.-17-5578T>C (n.-17-5578T>C)
c.86+127T>C (n.86+127T>C)
n.146-5089T>C
c.-18+4903T>C (n.-18+4903T>C)
c.-18+127T>C (n.-18+127T>C)
n.467-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693777T>GCA389115025ANG,EGILA,RNASE4c.213T>G (p.His71Gln)
c.-17-5578T>G (n.-17-5578T>G)
c.86+127T>G (n.86+127T>G)
n.146-5089T>G
c.-18+4903T>G (n.-18+4903T>G)
c.-18+127T>G (n.-18+127T>G)
n.467-28A>C
14g.20693777T=CA2122157811ANG,EGILA,RNASE4c.213T= (p.His71=)
c.-17-5578T= (n.-17-5578T=)
c.86+127T= (n.86+127T=)
n.146-5089T=
c.-18+4903T= (n.-18+4903T=)
c.-18+127T= (n.-18+127T=)
n.467-28A=

Number of alleles fetched