Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693637C>ACA389112865ANG,EGILA,RNASE4c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.-17-5718C>A (n.-17-5718C>A)
n.146-5229C>A
c.-18+4763C>A (n.-18+4763C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.579G>T
14g.20693637C>GCA389112867ANG,EGILA,RNASE4c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.-17-5718C>G (n.-17-5718C>G)
n.146-5229C>G
c.-18+4763C>G (n.-18+4763C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.579G>C
14g.20693637C>TCA389112869ANG,EGILA,RNASE4c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.-17-5718C>T (n.-17-5718C>T)
n.146-5229C>T
c.-18+4763C>T (n.-18+4763C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.579G>A
14g.20693638A>CCA389112872ANG,EGILA,RNASE4c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.-17-5717A>C (n.-17-5717A>C)
n.146-5228A>C
c.-18+4764A>C (n.-18+4764A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.578T>G
14g.20693638A>GCA389112875ANG,EGILA,RNASE4c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.-17-5717A>G (n.-17-5717A>G)
n.146-5228A>G
c.-18+4764A>G (n.-18+4764A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.578T>C
14g.20693638A>TCA389112885ANG,EGILA,RNASE4c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.-17-5717A>T (n.-17-5717A>T)
n.146-5228A>T
c.-18+4764A>T (n.-18+4764A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.578T>A
14g.20693639G>ACA485169133ANG,EGILA,RNASE4c.75G>A (p.Gln25=)
c.-17-5716G>A (n.-17-5716G>A)
n.146-5227G>A
c.-18+4765G>A (n.-18+4765G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.577C>T
14g.20693639G>CCA389112893ANG,EGILA,RNASE4c.75G>C (p.Gln25His)
c.-17-5716G>C (n.-17-5716G>C)
n.146-5227G>C
c.-18+4765G>C (n.-18+4765G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.577C>G
14g.20693639G>TCA389112902ANG,EGILA,RNASE4c.75G>T (p.Gln25His)
c.-17-5716G>T (n.-17-5716G>T)
n.146-5227G>T
c.-18+4765G>T (n.-18+4765G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.577C>A
14g.20693640G>ACA389112910ANG,EGILA,RNASE4c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.-17-5715G>A (n.-17-5715G>A)
n.146-5226G>A
c.-18+4766G>A (n.-18+4766G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.576C>T
14g.20693640G>CCA389112913ANG,EGILA,RNASE4c.76G>C (p.Asp26His)
c.-17-5715G>C (n.-17-5715G>C)
n.146-5226G>C
c.-18+4766G>C (n.-18+4766G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.576C>G
14g.20693640G>TCA389112906ANG,EGILA,RNASE4c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.-17-5715G>T (n.-17-5715G>T)
n.146-5226G>T
c.-18+4766G>T (n.-18+4766G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.576C>A
14g.20693641A=CA2122157747ANG,EGILA,RNASE4c.77A= (p.Asp26=)
c.-17-5714A= (n.-17-5714A=)
n.146-5225A=
c.-18+4767A= (n.-18+4767A=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.575T=
14g.20693641A>CCA389112921ANG,EGILA,RNASE4c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.-17-5714A>C (n.-17-5714A>C)
n.146-5225A>C
c.-18+4767A>C (n.-18+4767A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.575T>G
14g.20693641A>GCA389112916ANG,EGILA,RNASE4c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.-17-5714A>G (n.-17-5714A>G)
n.146-5225A>G
c.-18+4767A>G (n.-18+4767A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.575T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.20693641A>TCA389112925ANG,EGILA,RNASE4c.77A>T (p.Asp26Val)
c.-17-5714A>T (n.-17-5714A>T)
n.146-5225A>T
c.-18+4767A>T (n.-18+4767A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.575T>A
14g.20693642T>ACA389112937ANG,EGILA,RNASE4c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.-17-5713T>A (n.-17-5713T>A)
n.146-5224T>A
c.-18+4768T>A (n.-18+4768T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.574A>T
14g.20693642T>CCA485169134ANG,EGILA,RNASE4c.78T>C (p.Asp26=)
c.-17-5713T>C (n.-17-5713T>C)
n.146-5224T>C
c.-18+4768T>C (n.-18+4768T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.574A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693642T>GCA389112941ANG,EGILA,RNASE4c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.-17-5713T>G (n.-17-5713T>G)
n.146-5224T>G
c.-18+4768T>G (n.-18+4768T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.574A>C
14g.20693642T=CA2122157748ANG,EGILA,RNASE4c.78T= (p.Asp26=)
c.-17-5713T= (n.-17-5713T=)
n.146-5224T=
c.-18+4768T= (n.-18+4768T=)
c.-26T= (n.-26T=)
n.574A=
14g.20693643A>CCA389112949ANG,EGILA,RNASE4c.79A>C (p.Asn27His)
c.-17-5712A>C (n.-17-5712A>C)
n.146-5223A>C
c.-18+4769A>C (n.-18+4769A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.573T>G
14g.20693643A>GCA389112976ANG,EGILA,RNASE4c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.-17-5712A>G (n.-17-5712A>G)
n.146-5223A>G
c.-18+4769A>G (n.-18+4769A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.573T>C
14g.20693643A>TCA389112972ANG,EGILA,RNASE4c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.-17-5712A>T (n.-17-5712A>T)
n.146-5223A>T
c.-18+4769A>T (n.-18+4769A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.573T>A
14g.20693644A=CA2122157749ANG,EGILA,RNASE4c.80A= (p.Asn27=)
c.-17-5711A= (n.-17-5711A=)
n.146-5222A=
c.-18+4770A= (n.-18+4770A=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.572T=
14g.20693644A>CCA389112977ANG,EGILA,RNASE4c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.-17-5711A>C (n.-17-5711A>C)
n.146-5222A>C
c.-18+4770A>C (n.-18+4770A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.572T>G
14g.20693644A>GCA389112981ANG,EGILA,RNASE4c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.-17-5711A>G (n.-17-5711A>G)
n.146-5222A>G
c.-18+4770A>G (n.-18+4770A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.572T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693644A>TCA389112984ANG,EGILA,RNASE4c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.-17-5711A>T (n.-17-5711A>T)
n.146-5222A>T
c.-18+4770A>T (n.-18+4770A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.572T>A
14g.20693645C>ACA389112988ANG,EGILA,RNASE4c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.-17-5710C>A (n.-17-5710C>A)
n.146-5221C>A
c.-18+4771C>A (n.-18+4771C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.571G>T
14g.20693645C>GCA389112992ANG,EGILA,RNASE4c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.-17-5710C>G (n.-17-5710C>G)
n.146-5221C>G
c.-18+4771C>G (n.-18+4771C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.571G>C
14g.20693645C>TCA485169135ANG,EGILA,RNASE4c.81C>T (p.Asn27=)
c.-17-5710C>T (n.-17-5710C>T)
n.146-5221C>T
c.-18+4771C>T (n.-18+4771C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.571G>A
 gnomAD v4
14g.20693646T>ACA389112996ANG,EGILA,RNASE4c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-17-5709T>A (n.-17-5709T>A)
n.146-5220T>A
c.-18+4772T>A (n.-18+4772T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.570A>T
14g.20693646T>CCA389112997ANG,EGILA,RNASE4c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-17-5709T>C (n.-17-5709T>C)
n.146-5220T>C
c.-18+4772T>C (n.-18+4772T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.570A>G
14g.20693646T>GCA389113004ANG,EGILA,RNASE4c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-17-5709T>G (n.-17-5709T>G)
n.146-5220T>G
c.-18+4772T>G (n.-18+4772T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.570A>C
14g.20693647C>ACA389113016ANG,EGILA,RNASE4c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-17-5708C>A (n.-17-5708C>A)
n.146-5219C>A
c.-18+4773C>A (n.-18+4773C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.569G>T
14g.20693647C=CA2122157750ANG,EGILA,RNASE4c.83C= (p.Ser28=)
c.-17-5708C= (n.-17-5708C=)
n.146-5219C=
c.-18+4773C= (n.-18+4773C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.569G=
14g.20693647C>GCA389113018ANG,EGILA,RNASE4c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-17-5708C>G (n.-17-5708C>G)
n.146-5219C>G
c.-18+4773C>G (n.-18+4773C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.569G>C
14g.20693647C>TCA389113030ANG,EGILA,RNASE4c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-17-5708C>T (n.-17-5708C>T)
n.146-5219C>T
c.-18+4773C>T (n.-18+4773C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.569G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693648C>ACA485169138ANG,EGILA,RNASE4c.84C>A (p.Ser28=)
c.-17-5707C>A (n.-17-5707C>A)
n.146-5218C>A
c.-18+4774C>A (n.-18+4774C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.568G>T
14g.20693648C=CA2122157751ANG,EGILA,RNASE4c.84C= (p.Ser28=)
c.-17-5707C= (n.-17-5707C=)
n.146-5218C=
c.-18+4774C= (n.-18+4774C=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.568G=
14g.20693648C>GCA485169136ANG,EGILA,RNASE4c.84C>G (p.Ser28=)
c.-17-5707C>G (n.-17-5707C>G)
n.146-5218C>G
c.-18+4774C>G (n.-18+4774C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.568G>C
14g.20693648C>TCA485169137ANG,EGILA,RNASE4c.84C>T (p.Ser28=)
c.-17-5707C>T (n.-17-5707C>T)
n.146-5218C>T
c.-18+4774C>T (n.-18+4774C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.568G>A
 dbSNP
14g.20693649A=CA2122157752ANG,EGILA,RNASE4c.85A= (p.Arg29=)
c.-17-5706A= (n.-17-5706A=)
n.146-5217A=
c.-18+4775A= (n.-18+4775A=)
c.-19A= (n.-19A=)
n.567T=
14g.20693649A>CCA485169139ANG,EGILA,RNASE4c.85A>C (p.Arg29=)
c.-17-5706A>C (n.-17-5706A>C)
n.146-5217A>C
c.-18+4775A>C (n.-18+4775A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.567T>G
14g.20693649A>GCA389113036ANG,EGILA,RNASE4c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.-17-5706A>G (n.-17-5706A>G)
n.146-5217A>G
c.-18+4775A>G (n.-18+4775A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.567T>C
 ClinVar dbSNP
14g.20693649A>TCA389113042ANG,EGILA,RNASE4c.85A>T (p.Arg29Trp)
c.-17-5706A>T (n.-17-5706A>T)
n.146-5217A>T
c.-18+4775A>T (n.-18+4775A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.567T>A
14g.20693650G>ACA389113046ANG,EGILA,RNASE4c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.-17-5705G>A (n.-17-5705G>A)
n.146-5216G>A
c.-18+4776G>A (n.-18+4776G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.566C>T
14g.20693650G>CCA389113052ANG,EGILA,RNASE4c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.-17-5705G>C (n.-17-5705G>C)
n.146-5216G>C
c.-18+4776G>C (n.-18+4776G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.566C>G
14g.20693650G>TCA389113056ANG,EGILA,RNASE4c.86G>T (p.Arg29Met)
c.-17-5705G>T (n.-17-5705G>T)
n.146-5216G>T
c.-18+4776G>T (n.-18+4776G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.566C>A
14g.20693651G>ACA389113075ANG,EGILA,RNASE4c.87G>A (p.Arg29=)
c.-17-5704G>A (n.-17-5704G>A)
c.86+1G>A (n.86+1G>A)
n.146-5215G>A
c.-18+4777G>A (n.-18+4777G>A)
c.-18+1G>A (n.-18+1G>A)
n.565C>T
14g.20693651G>CCA389113079ANG,EGILA,RNASE4c.87G>C (p.Arg29Ser)
c.-17-5704G>C (n.-17-5704G>C)
c.86+1G>C (n.86+1G>C)
n.146-5215G>C
c.-18+4777G>C (n.-18+4777G>C)
c.-18+1G>C (n.-18+1G>C)
n.565C>G
14g.20693651G>TCA389113081ANG,EGILA,RNASE4c.87G>T (p.Arg29Ser)
c.-17-5704G>T (n.-17-5704G>T)
c.86+1G>T (n.86+1G>T)
n.146-5215G>T
c.-18+4777G>T (n.-18+4777G>T)
c.-18+1G>T (n.-18+1G>T)
n.565C>A
14g.20693652T>ACA257418786ANG,EGILA,RNASE4c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.-17-5703T>A (n.-17-5703T>A)
c.86+2T>A (n.86+2T>A)
n.146-5214T>A
c.-18+4778T>A (n.-18+4778T>A)
c.-18+2T>A (n.-18+2T>A)
n.564A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693652T>CCA389113086ANG,EGILA,RNASE4c.88T>C (p.Tyr30His)
c.-17-5703T>C (n.-17-5703T>C)
c.86+2T>C (n.86+2T>C)
n.146-5214T>C
c.-18+4778T>C (n.-18+4778T>C)
c.-18+2T>C (n.-18+2T>C)
n.564A>G
14g.20693652T>GCA389113087ANG,EGILA,RNASE4c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.-17-5703T>G (n.-17-5703T>G)
c.86+2T>G (n.86+2T>G)
n.146-5214T>G
c.-18+4778T>G (n.-18+4778T>G)
c.-18+2T>G (n.-18+2T>G)
n.564A>C
14g.20693652T=CA2122157754ANG,EGILA,RNASE4c.88T= (p.Tyr30=)
c.-17-5703T= (n.-17-5703T=)
c.86+2T= (n.86+2T=)
n.146-5214T=
c.-18+4778T= (n.-18+4778T=)
c.-18+2T= (n.-18+2T=)
n.564A=
14g.20693652_20693654delinsTACCA2122157753ANG,EGILA,RNASE4c.88_90delinsTAC (p.Tyr30=)
c.-17-5703_-17-5701delinsTAC (n.-17-5703_-17-5701delinsTAC)
c.86+2_86+4delinsTAC (n.86+2_86+4delinsTAC)
n.146-5214_146-5212delinsTAC
c.-18+4778_-18+4780delinsTAC (n.-18+4778_-18+4780delinsTAC)
c.-18+2_-18+4delinsTAC (n.-18+2_-18+4delinsTAC)
n.562_564delinsGTA
14g.20693653A=CA2122157755ANG,EGILA,RNASE4c.89A= (p.Tyr30=)
c.-17-5702A= (n.-17-5702A=)
c.86+3A= (n.86+3A=)
n.146-5213A=
c.-18+4779A= (n.-18+4779A=)
c.-18+3A= (n.-18+3A=)
n.563T=
14g.20693653A>CCA389113096ANG,EGILA,RNASE4c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.-17-5702A>C (n.-17-5702A>C)
c.86+3A>C (n.86+3A>C)
n.146-5213A>C
c.-18+4779A>C (n.-18+4779A>C)
c.-18+3A>C (n.-18+3A>C)
n.563T>G
14g.20693653A>GCA389113094ANG,EGILA,RNASE4c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.-17-5702A>G (n.-17-5702A>G)
c.86+3A>G (n.86+3A>G)
n.146-5213A>G
c.-18+4779A>G (n.-18+4779A>G)
c.-18+3A>G (n.-18+3A>G)
n.563T>C
 dbSNP
14g.20693653A>TCA389113099ANG,EGILA,RNASE4c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.-17-5702A>T (n.-17-5702A>T)
c.86+3A>T (n.86+3A>T)
n.146-5213A>T
c.-18+4779A>T (n.-18+4779A>T)
c.-18+3A>T (n.-18+3A>T)
n.563T>A
14g.20693659_20693660delCA7083134ANG,EGILA,RNASE4c.95_96del (p.His32LeufsTer7)
c.-17-5696_-17-5695del (n.-17-5696_-17-5695del)
c.86+9_86+10del (n.86+9_86+10del)
n.146-5207_146-5206del
c.-18+4785_-18+4786del (n.-18+4785_-18+4786del)
c.-18+9_-18+10del (n.-18+9_-18+10del)
n.562_563del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693654C>ACA389113100ANG,EGILA,RNASE4c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.-17-5701C>A (n.-17-5701C>A)
c.86+4C>A (n.86+4C>A)
n.146-5212C>A
c.-18+4780C>A (n.-18+4780C>A)
c.-18+4C>A (n.-18+4C>A)
n.562G>T
14g.20693654C>GCA389113102ANG,EGILA,RNASE4c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.-17-5701C>G (n.-17-5701C>G)
c.86+4C>G (n.86+4C>G)
n.146-5212C>G
c.-18+4780C>G (n.-18+4780C>G)
c.-18+4C>G (n.-18+4C>G)
n.562G>C
14g.20693654C>TCA485169140ANG,EGILA,RNASE4c.90C>T (p.Tyr30=)
c.-17-5701C>T (n.-17-5701C>T)
c.86+4C>T (n.86+4C>T)
n.146-5212C>T
c.-18+4780C>T (n.-18+4780C>T)
c.-18+4C>T (n.-18+4C>T)
n.562G>A
 gnomAD v4
14g.20693655A>CCA389113107ANG,EGILA,RNASE4c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-17-5700A>C (n.-17-5700A>C)
c.86+5A>C (n.86+5A>C)
n.146-5211A>C
c.-18+4781A>C (n.-18+4781A>C)
c.-18+5A>C (n.-18+5A>C)
n.561T>G
14g.20693655A>GCA389113113ANG,EGILA,RNASE4c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-17-5700A>G (n.-17-5700A>G)
c.86+5A>G (n.86+5A>G)
n.146-5211A>G
c.-18+4781A>G (n.-18+4781A>G)
c.-18+5A>G (n.-18+5A>G)
n.561T>C
14g.20693655A>TCA389113115ANG,EGILA,RNASE4c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-17-5700A>T (n.-17-5700A>T)
c.86+5A>T (n.86+5A>T)
n.146-5211A>T
c.-18+4781A>T (n.-18+4781A>T)
c.-18+5A>T (n.-18+5A>T)
n.561T>A
14g.20693656C>ACA389113117ANG,EGILA,RNASE4c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-17-5699C>A (n.-17-5699C>A)
c.86+6C>A (n.86+6C>A)
n.146-5210C>A
c.-18+4782C>A (n.-18+4782C>A)
c.-18+6C>A (n.-18+6C>A)
n.560G>T
14g.20693656C=CA2122157756ANG,EGILA,RNASE4c.92C= (p.Thr31=)
c.-17-5699C= (n.-17-5699C=)
c.86+6C= (n.86+6C=)
n.146-5210C=
c.-18+4782C= (n.-18+4782C=)
c.-18+6C= (n.-18+6C=)
n.560G=
14g.20693656C>GCA7083135ANG,EGILA,RNASE4c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-17-5699C>G (n.-17-5699C>G)
c.86+6C>G (n.86+6C>G)
n.146-5210C>G
c.-18+4782C>G (n.-18+4782C>G)
c.-18+6C>G (n.-18+6C>G)
n.560G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693656C>TCA389113120ANG,EGILA,RNASE4c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-17-5699C>T (n.-17-5699C>T)
c.86+6C>T (n.86+6C>T)
n.146-5210C>T
c.-18+4782C>T (n.-18+4782C>T)
c.-18+6C>T (n.-18+6C>T)
n.560G>A
14g.20693657A=CA2122157757ANG,EGILA,RNASE4c.93A= (p.Thr31=)
c.-17-5698A= (n.-17-5698A=)
c.86+7A= (n.86+7A=)
n.146-5209A=
c.-18+4783A= (n.-18+4783A=)
c.-18+7A= (n.-18+7A=)
n.559T=
14g.20693657A>CCA485169142ANG,EGILA,RNASE4c.93A>C (p.Thr31=)
c.-17-5698A>C (n.-17-5698A>C)
c.86+7A>C (n.86+7A>C)
n.146-5209A>C
c.-18+4783A>C (n.-18+4783A>C)
c.-18+7A>C (n.-18+7A>C)
n.559T>G
14g.20693657A>GCA7083136ANG,EGILA,RNASE4c.93A>G (p.Thr31=)
c.-17-5698A>G (n.-17-5698A>G)
c.86+7A>G (n.86+7A>G)
n.146-5209A>G
c.-18+4783A>G (n.-18+4783A>G)
c.-18+7A>G (n.-18+7A>G)
n.559T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693657A>TCA485169141ANG,EGILA,RNASE4c.93A>T (p.Thr31=)
c.-17-5698A>T (n.-17-5698A>T)
c.86+7A>T (n.86+7A>T)
n.146-5209A>T
c.-18+4783A>T (n.-18+4783A>T)
c.-18+7A>T (n.-18+7A>T)
n.559T>A
14g.20693658C>ACA389113134ANG,EGILA,RNASE4c.94C>A (p.His32Asn)
c.-17-5697C>A (n.-17-5697C>A)
c.86+8C>A (n.86+8C>A)
n.146-5208C>A
c.-18+4784C>A (n.-18+4784C>A)
c.-18+8C>A (n.-18+8C>A)
n.558G>T
14g.20693658C=CA2122157758ANG,EGILA,RNASE4c.94C= (p.His32=)
c.-17-5697C= (n.-17-5697C=)
c.86+8C= (n.86+8C=)
n.146-5208C=
c.-18+4784C= (n.-18+4784C=)
c.-18+8C= (n.-18+8C=)
n.558G=
14g.20693658C>GCA389113138ANG,EGILA,RNASE4c.94C>G (p.His32Asp)
c.-17-5697C>G (n.-17-5697C>G)
c.86+8C>G (n.86+8C>G)
n.146-5208C>G
c.-18+4784C>G (n.-18+4784C>G)
c.-18+8C>G (n.-18+8C>G)
n.558G>C
14g.20693658C>TCA389113141ANG,EGILA,RNASE4c.94C>T (p.His32Tyr)
c.-17-5697C>T (n.-17-5697C>T)
c.86+8C>T (n.86+8C>T)
n.146-5208C>T
c.-18+4784C>T (n.-18+4784C>T)
c.-18+8C>T (n.-18+8C>T)
n.558G>A
 ClinVar dbSNP
14g.20693659A=CA2122157759ANG,EGILA,RNASE4c.95A= (p.His32=)
c.-17-5696A= (n.-17-5696A=)
c.86+9A= (n.86+9A=)
n.146-5207A=
c.-18+4785A= (n.-18+4785A=)
c.-18+9A= (n.-18+9A=)
n.557T=
14g.20693659A>CCA389113917ANG,EGILA,RNASE4c.95A>C (p.His32Pro)
c.-17-5696A>C (n.-17-5696A>C)
c.86+9A>C (n.86+9A>C)
n.146-5207A>C
c.-18+4785A>C (n.-18+4785A>C)
c.-18+9A>C (n.-18+9A>C)
n.557T>G
14g.20693659A>GCA257418796ANG,EGILA,RNASE4c.95A>G (p.His32Arg)
c.-17-5696A>G (n.-17-5696A>G)
c.86+9A>G (n.86+9A>G)
n.146-5207A>G
c.-18+4785A>G (n.-18+4785A>G)
c.-18+9A>G (n.-18+9A>G)
n.557T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693659A>TCA389113921ANG,EGILA,RNASE4c.95A>T (p.His32Leu)
c.-17-5696A>T (n.-17-5696A>T)
c.86+9A>T (n.86+9A>T)
n.146-5207A>T
c.-18+4785A>T (n.-18+4785A>T)
c.-18+9A>T (n.-18+9A>T)
n.557T>A
14g.20693660C>ACA389113929ANG,EGILA,RNASE4c.96C>A (p.His32Gln)
c.-17-5695C>A (n.-17-5695C>A)
c.86+10C>A (n.86+10C>A)
n.146-5206C>A
c.-18+4786C>A (n.-18+4786C>A)
c.-18+10C>A (n.-18+10C>A)
n.556G>T
 ClinVar
14g.20693660C=CA2122157760ANG,EGILA,RNASE4c.96C= (p.His32=)
c.-17-5695C= (n.-17-5695C=)
c.86+10C= (n.86+10C=)
n.146-5206C=
c.-18+4786C= (n.-18+4786C=)
c.-18+10C= (n.-18+10C=)
n.556G=
14g.20693660C>GCA389113932ANG,EGILA,RNASE4c.96C>G (p.His32Gln)
c.-17-5695C>G (n.-17-5695C>G)
c.86+10C>G (n.86+10C>G)
n.146-5206C>G
c.-18+4786C>G (n.-18+4786C>G)
c.-18+10C>G (n.-18+10C>G)
n.556G>C
14g.20693660C>TCA485452244ANG,EGILA,RNASE4c.96C>T (p.His32=)
c.-17-5695C>T (n.-17-5695C>T)
c.86+10C>T (n.86+10C>T)
n.146-5206C>T
c.-18+4786C>T (n.-18+4786C>T)
c.-18+10C>T (n.-18+10C>T)
n.556G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693661T>ACA389113936ANG,EGILA,RNASE4c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-17-5694T>A (n.-17-5694T>A)
c.86+11T>A (n.86+11T>A)
n.146-5205T>A
c.-18+4787T>A (n.-18+4787T>A)
c.-18+11T>A (n.-18+11T>A)
n.555A>T
14g.20693661T>CCA389113937ANG,EGILA,RNASE4c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-17-5694T>C (n.-17-5694T>C)
c.86+11T>C (n.86+11T>C)
n.146-5205T>C
c.-18+4787T>C (n.-18+4787T>C)
c.-18+11T>C (n.-18+11T>C)
n.555A>G
14g.20693661T>GCA389113938ANG,EGILA,RNASE4c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-17-5694T>G (n.-17-5694T>G)
c.86+11T>G (n.86+11T>G)
n.146-5205T>G
c.-18+4787T>G (n.-18+4787T>G)
c.-18+11T>G (n.-18+11T>G)
n.555A>C
14g.20693662T>ACA389113940ANG,EGILA,RNASE4c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-17-5693T>A (n.-17-5693T>A)
c.86+12T>A (n.86+12T>A)
n.146-5204T>A
c.-18+4788T>A (n.-18+4788T>A)
c.-18+12T>A (n.-18+12T>A)
n.554A>T
14g.20693662T>CCA389113941ANG,EGILA,RNASE4c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-17-5693T>C (n.-17-5693T>C)
c.86+12T>C (n.86+12T>C)
n.146-5204T>C
c.-18+4788T>C (n.-18+4788T>C)
c.-18+12T>C (n.-18+12T>C)
n.554A>G
 gnomAD v4
14g.20693662T>GCA389113944ANG,EGILA,RNASE4c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-17-5693T>G (n.-17-5693T>G)
c.86+12T>G (n.86+12T>G)
n.146-5204T>G
c.-18+4788T>G (n.-18+4788T>G)
c.-18+12T>G (n.-18+12T>G)
n.554A>C
14g.20693663C>ACA389113949ANG,EGILA,RNASE4c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.-17-5692C>A (n.-17-5692C>A)
c.86+13C>A (n.86+13C>A)
n.146-5203C>A
c.-18+4789C>A (n.-18+4789C>A)
c.-18+13C>A (n.-18+13C>A)
n.553G>T
14g.20693663C=CA2122157761ANG,EGILA,RNASE4c.99C= (p.Phe33=)
c.-17-5692C= (n.-17-5692C=)
c.86+13C= (n.86+13C=)
n.146-5203C=
c.-18+4789C= (n.-18+4789C=)
c.-18+13C= (n.-18+13C=)
n.553G=
14g.20693663C>GCA389113951ANG,EGILA,RNASE4c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.-17-5692C>G (n.-17-5692C>G)
c.86+13C>G (n.86+13C>G)
n.146-5203C>G
c.-18+4789C>G (n.-18+4789C>G)
c.-18+13C>G (n.-18+13C>G)
n.553G>C
14g.20693663C>TCA7083137ANG,EGILA,RNASE4c.99C>T (p.Phe33=)
c.-17-5692C>T (n.-17-5692C>T)
c.86+13C>T (n.86+13C>T)
n.146-5203C>T
c.-18+4789C>T (n.-18+4789C>T)
c.-18+13C>T (n.-18+13C>T)
n.553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693664C>ACA389113960ANG,EGILA,RNASE4c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-17-5691C>A (n.-17-5691C>A)
c.86+14C>A (n.86+14C>A)
n.146-5202C>A
c.-18+4790C>A (n.-18+4790C>A)
c.-18+14C>A (n.-18+14C>A)
n.552G>T
14g.20693664C=CA2122157762ANG,EGILA,RNASE4c.100C= (p.Leu34=)
c.-17-5691C= (n.-17-5691C=)
c.86+14C= (n.86+14C=)
n.146-5202C=
c.-18+4790C= (n.-18+4790C=)
c.-18+14C= (n.-18+14C=)
n.552G=
14g.20693664C>GCA389113962ANG,EGILA,RNASE4c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-17-5691C>G (n.-17-5691C>G)
c.86+14C>G (n.86+14C>G)
n.146-5202C>G
c.-18+4790C>G (n.-18+4790C>G)
c.-18+14C>G (n.-18+14C>G)
n.552G>C
14g.20693664C>TCA7083138ANG,EGILA,RNASE4c.100C>T (p.Leu34=)
c.-17-5691C>T (n.-17-5691C>T)
c.86+14C>T (n.86+14C>T)
n.146-5202C>T
c.-18+4790C>T (n.-18+4790C>T)
c.-18+14C>T (n.-18+14C>T)
n.552G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693665T>ACA389113971ANG,EGILA,RNASE4c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-17-5690T>A (n.-17-5690T>A)
c.86+15T>A (n.86+15T>A)
n.146-5201T>A
c.-18+4791T>A (n.-18+4791T>A)
c.-18+15T>A (n.-18+15T>A)
n.551A>T
14g.20693665T>CCA389113965ANG,EGILA,RNASE4c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-17-5690T>C (n.-17-5690T>C)
c.86+15T>C (n.86+15T>C)
n.146-5201T>C
c.-18+4791T>C (n.-18+4791T>C)
c.-18+15T>C (n.-18+15T>C)
n.551A>G
14g.20693665T>GCA389113968ANG,EGILA,RNASE4c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-17-5690T>G (n.-17-5690T>G)
c.86+15T>G (n.86+15T>G)
n.146-5201T>G
c.-18+4791T>G (n.-18+4791T>G)
c.-18+15T>G (n.-18+15T>G)
n.551A>C
14g.20693666G>ACA485452251ANG,EGILA,RNASE4c.102G>A (p.Leu34=)
c.-17-5689G>A (n.-17-5689G>A)
c.86+16G>A (n.86+16G>A)
n.146-5200G>A
c.-18+4792G>A (n.-18+4792G>A)
c.-18+16G>A (n.-18+16G>A)
n.550C>T
14g.20693666G>CCA485452253ANG,EGILA,RNASE4c.102G>C (p.Leu34=)
c.-17-5689G>C (n.-17-5689G>C)
c.86+16G>C (n.86+16G>C)
n.146-5200G>C
c.-18+4792G>C (n.-18+4792G>C)
c.-18+16G>C (n.-18+16G>C)
n.550C>G
14g.20693666G>TCA485452252ANG,EGILA,RNASE4c.102G>T (p.Leu34=)
c.-17-5689G>T (n.-17-5689G>T)
c.86+16G>T (n.86+16G>T)
n.146-5200G>T
c.-18+4792G>T (n.-18+4792G>T)
c.-18+16G>T (n.-18+16G>T)
n.550C>A
14g.20693667A>CCA389113976ANG,EGILA,RNASE4c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-17-5688A>C (n.-17-5688A>C)
c.86+17A>C (n.86+17A>C)
n.146-5199A>C
c.-18+4793A>C (n.-18+4793A>C)
c.-18+17A>C (n.-18+17A>C)
n.549T>G
14g.20693667A>GCA389113989ANG,EGILA,RNASE4c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-17-5688A>G (n.-17-5688A>G)
c.86+17A>G (n.86+17A>G)
n.146-5199A>G
c.-18+4793A>G (n.-18+4793A>G)
c.-18+17A>G (n.-18+17A>G)
n.549T>C
14g.20693667A>TCA389113993ANG,EGILA,RNASE4c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-17-5688A>T (n.-17-5688A>T)
c.86+17A>T (n.86+17A>T)
n.146-5199A>T
c.-18+4793A>T (n.-18+4793A>T)
c.-18+17A>T (n.-18+17A>T)
n.549T>A
14g.20693668C>ACA389114001ANG,EGILA,RNASE4c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.-17-5687C>A (n.-17-5687C>A)
c.86+18C>A (n.86+18C>A)
n.146-5198C>A
c.-18+4794C>A (n.-18+4794C>A)
c.-18+18C>A (n.-18+18C>A)
n.548G>T
14g.20693668C>GCA389114015ANG,EGILA,RNASE4c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.-17-5687C>G (n.-17-5687C>G)
c.86+18C>G (n.86+18C>G)
n.146-5198C>G
c.-18+4794C>G (n.-18+4794C>G)
c.-18+18C>G (n.-18+18C>G)
n.548G>C
14g.20693668C>TCA389114020ANG,EGILA,RNASE4c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-17-5687C>T (n.-17-5687C>T)
c.86+18C>T (n.86+18C>T)
n.146-5198C>T
c.-18+4794C>T (n.-18+4794C>T)
c.-18+18C>T (n.-18+18C>T)
n.548G>A
 gnomAD v4
14g.20693669C>ACA485452254ANG,EGILA,RNASE4c.105C>A (p.Thr35=)
c.-17-5686C>A (n.-17-5686C>A)
c.86+19C>A (n.86+19C>A)
n.146-5197C>A
c.-18+4795C>A (n.-18+4795C>A)
c.-18+19C>A (n.-18+19C>A)
n.547G>T
 gnomAD v4
14g.20693669C=CA2122157763ANG,EGILA,RNASE4c.105C= (p.Thr35=)
c.-17-5686C= (n.-17-5686C=)
c.86+19C= (n.86+19C=)
n.146-5197C=
c.-18+4795C= (n.-18+4795C=)
c.-18+19C= (n.-18+19C=)
n.547G=
14g.20693669C>GCA257418814ANG,EGILA,RNASE4c.105C>G (p.Thr35=)
c.-17-5686C>G (n.-17-5686C>G)
c.86+19C>G (n.86+19C>G)
n.146-5197C>G
c.-18+4795C>G (n.-18+4795C>G)
c.-18+19C>G (n.-18+19C>G)
n.547G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693669C>TCA485452256ANG,EGILA,RNASE4c.105C>T (p.Thr35=)
c.-17-5686C>T (n.-17-5686C>T)
c.86+19C>T (n.86+19C>T)
n.146-5197C>T
c.-18+4795C>T (n.-18+4795C>T)
c.-18+19C>T (n.-18+19C>T)
n.547G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693670C>ACA389114027ANG,EGILA,RNASE4c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-17-5685C>A (n.-17-5685C>A)
c.86+20C>A (n.86+20C>A)
n.146-5196C>A
c.-18+4796C>A (n.-18+4796C>A)
c.-18+20C>A (n.-18+20C>A)
n.546G>T
14g.20693670C=CA2122157764ANG,EGILA,RNASE4c.106C= (p.Gln36=)
c.-17-5685C= (n.-17-5685C=)
c.86+20C= (n.86+20C=)
n.146-5196C=
c.-18+4796C= (n.-18+4796C=)
c.-18+20C= (n.-18+20C=)
n.546G=
14g.20693670C>GCA389114031ANG,EGILA,RNASE4c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-17-5685C>G (n.-17-5685C>G)
c.86+20C>G (n.86+20C>G)
n.146-5196C>G
c.-18+4796C>G (n.-18+4796C>G)
c.-18+20C>G (n.-18+20C>G)
n.546G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693670C>TCA389114036ANG,EGILA,RNASE4c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-17-5685C>T (n.-17-5685C>T)
c.86+20C>T (n.86+20C>T)
n.146-5196C>T
c.-18+4796C>T (n.-18+4796C>T)
c.-18+20C>T (n.-18+20C>T)
n.546G>A
14g.20693671A=CA2122157765ANG,EGILA,RNASE4c.107A= (p.Gln36=)
c.-17-5684A= (n.-17-5684A=)
c.86+21A= (n.86+21A=)
n.146-5195A=
c.-18+4797A= (n.-18+4797A=)
c.-18+21A= (n.-18+21A=)
n.545T=
14g.20693671A>CCA389114039ANG,EGILA,RNASE4c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-17-5684A>C (n.-17-5684A>C)
c.86+21A>C (n.86+21A>C)
n.146-5195A>C
c.-18+4797A>C (n.-18+4797A>C)
c.-18+21A>C (n.-18+21A>C)
n.545T>G
14g.20693671A>GCA389114037ANG,EGILA,RNASE4c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-17-5684A>G (n.-17-5684A>G)
c.86+21A>G (n.86+21A>G)
n.146-5195A>G
c.-18+4797A>G (n.-18+4797A>G)
c.-18+21A>G (n.-18+21A>G)
n.545T>C
14g.20693671A>TCA258088ANG,EGILA,RNASE4c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-17-5684A>T (n.-17-5684A>T)
c.86+21A>T (n.86+21A>T)
n.146-5195A>T
c.-18+4797A>T (n.-18+4797A>T)
c.-18+21A>T (n.-18+21A>T)
n.545T>A
 ClinVar dbSNP
14g.20693672G>ACA7083139ANG,EGILA,RNASE4c.108G>A (p.Gln36=)
c.-17-5683G>A (n.-17-5683G>A)
c.86+22G>A (n.86+22G>A)
n.146-5194G>A
c.-18+4798G>A (n.-18+4798G>A)
c.-18+22G>A (n.-18+22G>A)
n.544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693672G>CCA389114045ANG,EGILA,RNASE4c.108G>C (p.Gln36His)
c.-17-5683G>C (n.-17-5683G>C)
c.86+22G>C (n.86+22G>C)
n.146-5194G>C
c.-18+4798G>C (n.-18+4798G>C)
c.-18+22G>C (n.-18+22G>C)
n.544C>G
14g.20693672G=CA2122157766ANG,EGILA,RNASE4c.108G= (p.Gln36=)
c.-17-5683G= (n.-17-5683G=)
c.86+22G= (n.86+22G=)
n.146-5194G=
c.-18+4798G= (n.-18+4798G=)
c.-18+22G= (n.-18+22G=)
n.544C=
14g.20693672G>TCA389114046ANG,EGILA,RNASE4c.108G>T (p.Gln36His)
c.-17-5683G>T (n.-17-5683G>T)
c.86+22G>T (n.86+22G>T)
n.146-5194G>T
c.-18+4798G>T (n.-18+4798G>T)
c.-18+22G>T (n.-18+22G>T)
n.544C>A
14g.20693673C>ACA257418824ANG,EGILA,RNASE4c.109C>A (p.His37Asn)
c.-17-5682C>A (n.-17-5682C>A)
c.86+23C>A (n.86+23C>A)
n.146-5193C>A
c.-18+4799C>A (n.-18+4799C>A)
c.-18+23C>A (n.-18+23C>A)
n.543G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693673C=CA2122157767ANG,EGILA,RNASE4c.109C= (p.His37=)
c.-17-5682C= (n.-17-5682C=)
c.86+23C= (n.86+23C=)
n.146-5193C=
c.-18+4799C= (n.-18+4799C=)
c.-18+23C= (n.-18+23C=)
n.543G=
14g.20693673C>GCA389114049ANG,EGILA,RNASE4c.109C>G (p.His37Asp)
c.-17-5682C>G (n.-17-5682C>G)
c.86+23C>G (n.86+23C>G)
n.146-5193C>G
c.-18+4799C>G (n.-18+4799C>G)
c.-18+23C>G (n.-18+23C>G)
n.543G>C
14g.20693673C>TCA389114051ANG,EGILA,RNASE4c.109C>T (p.His37Tyr)
c.-17-5682C>T (n.-17-5682C>T)
c.86+23C>T (n.86+23C>T)
n.146-5193C>T
c.-18+4799C>T (n.-18+4799C>T)
c.-18+23C>T (n.-18+23C>T)
n.543G>A
14g.20693674A=CA2122157768ANG,EGILA,RNASE4c.110A= (p.His37=)
c.-17-5681A= (n.-17-5681A=)
c.86+24A= (n.86+24A=)
n.146-5192A=
c.-18+4800A= (n.-18+4800A=)
c.-18+24A= (n.-18+24A=)
n.542T=
14g.20693674A>CCA389114053ANG,EGILA,RNASE4c.110A>C (p.His37Pro)
c.-17-5681A>C (n.-17-5681A>C)
c.86+24A>C (n.86+24A>C)
n.146-5192A>C
c.-18+4800A>C (n.-18+4800A>C)
c.-18+24A>C (n.-18+24A>C)
n.542T>G
 gnomAD v4
14g.20693674A>GCA7083140ANG,EGILA,RNASE4c.110A>G (p.His37Arg)
c.-17-5681A>G (n.-17-5681A>G)
c.86+24A>G (n.86+24A>G)
n.146-5192A>G
c.-18+4800A>G (n.-18+4800A>G)
c.-18+24A>G (n.-18+24A>G)
n.542T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693674A>TCA389114057ANG,EGILA,RNASE4c.110A>T (p.His37Leu)
c.-17-5681A>T (n.-17-5681A>T)
c.86+24A>T (n.86+24A>T)
n.146-5192A>T
c.-18+4800A>T (n.-18+4800A>T)
c.-18+24A>T (n.-18+24A>T)
n.542T>A
14g.20693675C>ACA389114061ANG,EGILA,RNASE4c.111C>A (p.His37Gln)
c.-17-5680C>A (n.-17-5680C>A)
c.86+25C>A (n.86+25C>A)
n.146-5191C>A
c.-18+4801C>A (n.-18+4801C>A)
c.-18+25C>A (n.-18+25C>A)
n.541G>T
14g.20693675C>GCA389114069ANG,EGILA,RNASE4c.111C>G (p.His37Gln)
c.-17-5680C>G (n.-17-5680C>G)
c.86+25C>G (n.86+25C>G)
n.146-5191C>G
c.-18+4801C>G (n.-18+4801C>G)
c.-18+25C>G (n.-18+25C>G)
n.541G>C
14g.20693675C>TCA485452258ANG,EGILA,RNASE4c.111C>T (p.His37=)
c.-17-5680C>T (n.-17-5680C>T)
c.86+25C>T (n.86+25C>T)
n.146-5191C>T
c.-18+4801C>T (n.-18+4801C>T)
c.-18+25C>T (n.-18+25C>T)
n.541G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693676T>ACA389114079ANG,EGILA,RNASE4c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.-17-5679T>A (n.-17-5679T>A)
c.86+26T>A (n.86+26T>A)
n.146-5190T>A
c.-18+4802T>A (n.-18+4802T>A)
c.-18+26T>A (n.-18+26T>A)
n.540A>T
14g.20693676T>CCA257418828ANG,EGILA,RNASE4c.112T>C (p.Tyr38His)
c.-17-5679T>C (n.-17-5679T>C)
c.86+26T>C (n.86+26T>C)
n.146-5190T>C
c.-18+4802T>C (n.-18+4802T>C)
c.-18+26T>C (n.-18+26T>C)
n.540A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693676T>GCA389114076ANG,EGILA,RNASE4c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.-17-5679T>G (n.-17-5679T>G)
c.86+26T>G (n.86+26T>G)
n.146-5190T>G
c.-18+4802T>G (n.-18+4802T>G)
c.-18+26T>G (n.-18+26T>G)
n.540A>C
14g.20693676T=CA2122157769ANG,EGILA,RNASE4c.112T= (p.Tyr38=)
c.-17-5679T= (n.-17-5679T=)
c.86+26T= (n.86+26T=)
n.146-5190T=
c.-18+4802T= (n.-18+4802T=)
c.-18+26T= (n.-18+26T=)
n.540A=
14g.20693677A=CA2122157770ANG,EGILA,RNASE4c.113A= (p.Tyr38=)
c.-17-5678A= (n.-17-5678A=)
c.86+27A= (n.86+27A=)
n.146-5189A=
c.-18+4803A= (n.-18+4803A=)
c.-18+27A= (n.-18+27A=)
n.539T=
14g.20693677A>CCA389114092ANG,EGILA,RNASE4c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.-17-5678A>C (n.-17-5678A>C)
c.86+27A>C (n.86+27A>C)
n.146-5189A>C
c.-18+4803A>C (n.-18+4803A>C)
c.-18+27A>C (n.-18+27A>C)
n.539T>G
 gnomAD v4
14g.20693677A>GCA389114097ANG,EGILA,RNASE4c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.-17-5678A>G (n.-17-5678A>G)
c.86+27A>G (n.86+27A>G)
n.146-5189A>G
c.-18+4803A>G (n.-18+4803A>G)
c.-18+27A>G (n.-18+27A>G)
n.539T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693677A>TCA389114099ANG,EGILA,RNASE4c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.-17-5678A>T (n.-17-5678A>T)
c.86+27A>T (n.86+27A>T)
n.146-5189A>T
c.-18+4803A>T (n.-18+4803A>T)
c.-18+27A>T (n.-18+27A>T)
n.539T>A
14g.20693678delCA2624019931ANG,EGILA,RNASE4c.114del (p.Tyr38Ter)
c.-17-5677del (n.-17-5677del)
c.86+28del (n.86+28del)
n.146-5188del
c.-18+4804del (n.-18+4804del)
c.-18+28del (n.-18+28del)
n.538del
 gnomAD v4
14g.20693678T>ACA389114101ANG,EGILA,RNASE4c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.-17-5677T>A (n.-17-5677T>A)
c.86+28T>A (n.86+28T>A)
n.146-5188T>A
c.-18+4804T>A (n.-18+4804T>A)
c.-18+28T>A (n.-18+28T>A)
n.538A>T
14g.20693678T>CCA485452260ANG,EGILA,RNASE4c.114T>C (p.Tyr38=)
c.-17-5677T>C (n.-17-5677T>C)
c.86+28T>C (n.86+28T>C)
n.146-5188T>C
c.-18+4804T>C (n.-18+4804T>C)
c.-18+28T>C (n.-18+28T>C)
n.538A>G
14g.20693678T>GCA389114104ANG,EGILA,RNASE4c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.-17-5677T>G (n.-17-5677T>G)
c.86+28T>G (n.86+28T>G)
n.146-5188T>G
c.-18+4804T>G (n.-18+4804T>G)
c.-18+28T>G (n.-18+28T>G)
n.538A>C
14g.20693679G>ACA389114114ANG,EGILA,RNASE4c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-17-5676G>A (n.-17-5676G>A)
c.86+29G>A (n.86+29G>A)
n.146-5187G>A
c.-18+4805G>A (n.-18+4805G>A)
c.-18+29G>A (n.-18+29G>A)
n.537C>T
14g.20693679G>CCA389114119ANG,EGILA,RNASE4c.115G>C (p.Asp39His)
c.-17-5676G>C (n.-17-5676G>C)
c.86+29G>C (n.86+29G>C)
n.146-5187G>C
c.-18+4805G>C (n.-18+4805G>C)
c.-18+29G>C (n.-18+29G>C)
n.537C>G
14g.20693679G>TCA389114122ANG,EGILA,RNASE4c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-17-5676G>T (n.-17-5676G>T)
c.86+29G>T (n.86+29G>T)
n.146-5187G>T
c.-18+4805G>T (n.-18+4805G>T)
c.-18+29G>T (n.-18+29G>T)
n.537C>A
14g.20693680A>CCA389114125ANG,EGILA,RNASE4c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-17-5675A>C (n.-17-5675A>C)
c.86+30A>C (n.86+30A>C)
n.146-5186A>C
c.-18+4806A>C (n.-18+4806A>C)
c.-18+30A>C (n.-18+30A>C)
n.536T>G
14g.20693680A>GCA389114127ANG,EGILA,RNASE4c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-17-5675A>G (n.-17-5675A>G)
c.86+30A>G (n.86+30A>G)
n.146-5186A>G
c.-18+4806A>G (n.-18+4806A>G)
c.-18+30A>G (n.-18+30A>G)
n.536T>C
14g.20693680A>TCA389114128ANG,EGILA,RNASE4c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-17-5675A>T (n.-17-5675A>T)
c.86+30A>T (n.86+30A>T)
n.146-5186A>T
c.-18+4806A>T (n.-18+4806A>T)
c.-18+30A>T (n.-18+30A>T)
n.536T>A
14g.20693681T>ACA389114132ANG,EGILA,RNASE4c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.-17-5674T>A (n.-17-5674T>A)
c.86+31T>A (n.86+31T>A)
n.146-5185T>A
c.-18+4807T>A (n.-18+4807T>A)
c.-18+31T>A (n.-18+31T>A)
n.535A>T
14g.20693681T>CCA485452261ANG,EGILA,RNASE4c.117T>C (p.Asp39=)
c.-17-5674T>C (n.-17-5674T>C)
c.86+31T>C (n.86+31T>C)
n.146-5185T>C
c.-18+4807T>C (n.-18+4807T>C)
c.-18+31T>C (n.-18+31T>C)
n.535A>G
14g.20693681T>GCA389114135ANG,EGILA,RNASE4c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.-17-5674T>G (n.-17-5674T>G)
c.86+31T>G (n.86+31T>G)
n.146-5185T>G
c.-18+4807T>G (n.-18+4807T>G)
c.-18+31T>G (n.-18+31T>G)
n.535A>C
14g.20693681_20693682insCACA2575472916ANG,EGILA,RNASE4c.117_118insCA (p.Ala40GlnfsTer16)
c.-17-5674_-17-5673insCA (n.-17-5674_-17-5673insCA)
c.86+31_86+32insCA (n.86+31_86+32insCA)
n.146-5185_146-5184insCA
c.-18+4807_-18+4808insCA (n.-18+4807_-18+4808insCA)
c.-18+31_-18+32insCA (n.-18+31_-18+32insCA)
n.534_535insTG
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693682G>ACA389114144ANG,EGILA,RNASE4c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-17-5673G>A (n.-17-5673G>A)
c.86+32G>A (n.86+32G>A)
n.146-5184G>A
c.-18+4808G>A (n.-18+4808G>A)
c.-18+32G>A (n.-18+32G>A)
n.534C>T
 gnomAD v4
14g.20693682G>CCA389114143ANG,EGILA,RNASE4c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-17-5673G>C (n.-17-5673G>C)
c.86+32G>C (n.86+32G>C)
n.146-5184G>C
c.-18+4808G>C (n.-18+4808G>C)
c.-18+32G>C (n.-18+32G>C)
n.534C>G
14g.20693682G>TCA389114140ANG,EGILA,RNASE4c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-17-5673G>T (n.-17-5673G>T)
c.86+32G>T (n.86+32G>T)
n.146-5184G>T
c.-18+4808G>T (n.-18+4808G>T)
c.-18+32G>T (n.-18+32G>T)
n.534C>A
14g.20693683C>ACA389114157ANG,EGILA,RNASE4c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-17-5672C>A (n.-17-5672C>A)
c.86+33C>A (n.86+33C>A)
n.146-5183C>A
c.-18+4809C>A (n.-18+4809C>A)
c.-18+33C>A (n.-18+33C>A)
n.533G>T
14g.20693683C>GCA389114158ANG,EGILA,RNASE4c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-17-5672C>G (n.-17-5672C>G)
c.86+33C>G (n.86+33C>G)
n.146-5183C>G
c.-18+4809C>G (n.-18+4809C>G)
c.-18+33C>G (n.-18+33C>G)
n.533G>C
14g.20693683C>TCA389114159ANG,EGILA,RNASE4c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-17-5672C>T (n.-17-5672C>T)
c.86+33C>T (n.86+33C>T)
n.146-5183C>T
c.-18+4809C>T (n.-18+4809C>T)
c.-18+33C>T (n.-18+33C>T)
n.533G>A
14g.20693684C>ACA257418830ANG,EGILA,RNASE4c.120C>A (p.Ala40=)
c.-17-5671C>A (n.-17-5671C>A)
c.86+34C>A (n.86+34C>A)
n.146-5182C>A
c.-18+4810C>A (n.-18+4810C>A)
c.-18+34C>A (n.-18+34C>A)
n.532G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693684C=CA2122157771ANG,EGILA,RNASE4c.120C= (p.Ala40=)
c.-17-5671C= (n.-17-5671C=)
c.86+34C= (n.86+34C=)
n.146-5182C=
c.-18+4810C= (n.-18+4810C=)
c.-18+34C= (n.-18+34C=)
n.532G=
14g.20693684C>GCA485452267ANG,EGILA,RNASE4c.120C>G (p.Ala40=)
c.-17-5671C>G (n.-17-5671C>G)
c.86+34C>G (n.86+34C>G)
n.146-5182C>G
c.-18+4810C>G (n.-18+4810C>G)
c.-18+34C>G (n.-18+34C>G)
n.532G>C
14g.20693684C>TCA485452266ANG,EGILA,RNASE4c.120C>T (p.Ala40=)
c.-17-5671C>T (n.-17-5671C>T)
c.86+34C>T (n.86+34C>T)
n.146-5182C>T
c.-18+4810C>T (n.-18+4810C>T)
c.-18+34C>T (n.-18+34C>T)
n.532G>A
14g.20693685A=CA2122157772ANG,EGILA,RNASE4c.121A= (p.Lys41=)
c.-17-5670A= (n.-17-5670A=)
c.86+35A= (n.86+35A=)
n.146-5181A=
c.-18+4811A= (n.-18+4811A=)
c.-18+35A= (n.-18+35A=)
n.531T=
14g.20693685A>CCA389114160ANG,EGILA,RNASE4c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-17-5670A>C (n.-17-5670A>C)
c.86+35A>C (n.86+35A>C)
n.146-5181A>C
c.-18+4811A>C (n.-18+4811A>C)
c.-18+35A>C (n.-18+35A>C)
n.531T>G
14g.20693685A>GCA258094ANG,EGILA,RNASE4c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-17-5670A>G (n.-17-5670A>G)
c.86+35A>G (n.86+35A>G)
n.146-5181A>G
c.-18+4811A>G (n.-18+4811A>G)
c.-18+35A>G (n.-18+35A>G)
n.531T>C
 ClinVar dbSNP
14g.20693685A>TCA389114165ANG,EGILA,RNASE4c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-17-5670A>T (n.-17-5670A>T)
c.86+35A>T (n.86+35A>T)
n.146-5181A>T
c.-18+4811A>T (n.-18+4811A>T)
c.-18+35A>T (n.-18+35A>T)
n.531T>A
14g.20693686A=CA2122157773ANG,EGILA,RNASE4c.122A= (p.Lys41=)
c.-17-5669A= (n.-17-5669A=)
c.86+36A= (n.86+36A=)
n.146-5180A=
c.-18+4812A= (n.-18+4812A=)
c.-18+36A= (n.-18+36A=)
n.530T=
14g.20693686A>CCA389114174ANG,EGILA,RNASE4c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-17-5669A>C (n.-17-5669A>C)
c.86+36A>C (n.86+36A>C)
n.146-5180A>C
c.-18+4812A>C (n.-18+4812A>C)
c.-18+36A>C (n.-18+36A>C)
n.530T>G
14g.20693686A>GCA389114178ANG,EGILA,RNASE4c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-17-5669A>G (n.-17-5669A>G)
c.86+36A>G (n.86+36A>G)
n.146-5180A>G
c.-18+4812A>G (n.-18+4812A>G)
c.-18+36A>G (n.-18+36A>G)
n.530T>C
14g.20693686A>TCA258091ANG,EGILA,RNASE4c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.-17-5669A>T (n.-17-5669A>T)
c.86+36A>T (n.86+36A>T)
n.146-5180A>T
c.-18+4812A>T (n.-18+4812A>T)
c.-18+36A>T (n.-18+36A>T)
n.530T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693687A>CCA389114181ANG,EGILA,RNASE4c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.-17-5668A>C (n.-17-5668A>C)
c.86+37A>C (n.86+37A>C)
n.146-5179A>C
c.-18+4813A>C (n.-18+4813A>C)
c.-18+37A>C (n.-18+37A>C)
n.529T>G
14g.20693687A>GCA485452269ANG,EGILA,RNASE4c.123A>G (p.Lys41=)
c.-17-5668A>G (n.-17-5668A>G)
c.86+37A>G (n.86+37A>G)
n.146-5179A>G
c.-18+4813A>G (n.-18+4813A>G)
c.-18+37A>G (n.-18+37A>G)
n.529T>C
14g.20693687A>TCA389114182ANG,EGILA,RNASE4c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.-17-5668A>T (n.-17-5668A>T)
c.86+37A>T (n.86+37A>T)
n.146-5179A>T
c.-18+4813A>T (n.-18+4813A>T)
c.-18+37A>T (n.-18+37A>T)
n.529T>A
14g.20693688C>ACA389114186ANG,EGILA,RNASE4c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-17-5667C>A (n.-17-5667C>A)
c.86+38C>A (n.86+38C>A)
n.146-5178C>A
c.-18+4814C>A (n.-18+4814C>A)
c.-18+38C>A (n.-18+38C>A)
n.528G>T
14g.20693688C>GCA389114187ANG,EGILA,RNASE4c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-17-5667C>G (n.-17-5667C>G)
c.86+38C>G (n.86+38C>G)
n.146-5178C>G
c.-18+4814C>G (n.-18+4814C>G)
c.-18+38C>G (n.-18+38C>G)
n.528G>C
14g.20693688C>TCA389114188ANG,EGILA,RNASE4c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-17-5667C>T (n.-17-5667C>T)
c.86+38C>T (n.86+38C>T)
n.146-5178C>T
c.-18+4814C>T (n.-18+4814C>T)
c.-18+38C>T (n.-18+38C>T)
n.528G>A
14g.20693689C>ACA389114194ANG,EGILA,RNASE4c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.-17-5666C>A (n.-17-5666C>A)
c.86+39C>A (n.86+39C>A)
n.146-5177C>A
c.-18+4815C>A (n.-18+4815C>A)
c.-18+39C>A (n.-18+39C>A)
n.527G>T
14g.20693689C=CA2122157774ANG,EGILA,RNASE4c.125C= (p.Pro42=)
c.-17-5666C= (n.-17-5666C=)
c.86+39C= (n.86+39C=)
n.146-5177C=
c.-18+4815C= (n.-18+4815C=)
c.-18+39C= (n.-18+39C=)
n.527G=
14g.20693689C>GCA389114201ANG,EGILA,RNASE4c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-17-5666C>G (n.-17-5666C>G)
c.86+39C>G (n.86+39C>G)
n.146-5177C>G
c.-18+4815C>G (n.-18+4815C>G)
c.-18+39C>G (n.-18+39C>G)
n.527G>C
14g.20693689C>TCA389114191ANG,EGILA,RNASE4c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-17-5666C>T (n.-17-5666C>T)
c.86+39C>T (n.86+39C>T)
n.146-5177C>T
c.-18+4815C>T (n.-18+4815C>T)
c.-18+39C>T (n.-18+39C>T)
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693690A>CCA485452270ANG,EGILA,RNASE4c.126A>C (p.Pro42=)
c.-17-5665A>C (n.-17-5665A>C)
c.86+40A>C (n.86+40A>C)
n.146-5176A>C
c.-18+4816A>C (n.-18+4816A>C)
c.-18+40A>C (n.-18+40A>C)
n.526T>G
 gnomAD v4
14g.20693690A>GCA485452272ANG,EGILA,RNASE4c.126A>G (p.Pro42=)
c.-17-5665A>G (n.-17-5665A>G)
c.86+40A>G (n.86+40A>G)
n.146-5176A>G
c.-18+4816A>G (n.-18+4816A>G)
c.-18+40A>G (n.-18+40A>G)
n.526T>C
 gnomAD v4
14g.20693690A>TCA485452271ANG,EGILA,RNASE4c.126A>T (p.Pro42=)
c.-17-5665A>T (n.-17-5665A>T)
c.86+40A>T (n.86+40A>T)
n.146-5176A>T
c.-18+4816A>T (n.-18+4816A>T)
c.-18+40A>T (n.-18+40A>T)
n.526T>A
14g.20693691C>ACA389114209ANG,EGILA,RNASE4c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.-17-5664C>A (n.-17-5664C>A)
c.86+41C>A (n.86+41C>A)
n.146-5175C>A
c.-18+4817C>A (n.-18+4817C>A)
c.-18+41C>A (n.-18+41C>A)
n.525G>T
14g.20693691C>GCA389114212ANG,EGILA,RNASE4c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.-17-5664C>G (n.-17-5664C>G)
c.86+41C>G (n.86+41C>G)
n.146-5175C>G
c.-18+4817C>G (n.-18+4817C>G)
c.-18+41C>G (n.-18+41C>G)
n.525G>C
14g.20693691C>TCA389114213ANG,EGILA,RNASE4c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.-17-5664C>T (n.-17-5664C>T)
c.86+41C>T (n.86+41C>T)
n.146-5175C>T
c.-18+4817C>T (n.-18+4817C>T)
c.-18+41C>T (n.-18+41C>T)
n.525G>A
14g.20693692A>CCA389114214ANG,EGILA,RNASE4c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.-17-5663A>C (n.-17-5663A>C)
c.86+42A>C (n.86+42A>C)
n.146-5174A>C
c.-18+4818A>C (n.-18+4818A>C)
c.-18+42A>C (n.-18+42A>C)
n.524T>G
14g.20693692A>GCA389114215ANG,EGILA,RNASE4c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.-17-5663A>G (n.-17-5663A>G)
c.86+42A>G (n.86+42A>G)
n.146-5174A>G
c.-18+4818A>G (n.-18+4818A>G)
c.-18+42A>G (n.-18+42A>G)
n.524T>C
14g.20693692A>TCA389114217ANG,EGILA,RNASE4c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.-17-5663A>T (n.-17-5663A>T)
c.86+42A>T (n.86+42A>T)
n.146-5174A>T
c.-18+4818A>T (n.-18+4818A>T)
c.-18+42A>T (n.-18+42A>T)
n.524T>A
14g.20693693G>ACA485452275ANG,EGILA,RNASE4c.129G>A (p.Gln43=)
c.-17-5662G>A (n.-17-5662G>A)
c.86+43G>A (n.86+43G>A)
n.146-5173G>A
c.-18+4819G>A (n.-18+4819G>A)
c.-18+43G>A (n.-18+43G>A)
n.523C>T
14g.20693693G>CCA7083141ANG,EGILA,RNASE4c.129G>C (p.Gln43His)
c.-17-5662G>C (n.-17-5662G>C)
c.86+43G>C (n.86+43G>C)
n.146-5173G>C
c.-18+4819G>C (n.-18+4819G>C)
c.-18+43G>C (n.-18+43G>C)
n.523C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693693G=CA2122157775ANG,EGILA,RNASE4c.129G= (p.Gln43=)
c.-17-5662G= (n.-17-5662G=)
c.86+43G= (n.86+43G=)
n.146-5173G=
c.-18+4819G= (n.-18+4819G=)
c.-18+43G= (n.-18+43G=)
n.523C=
14g.20693693G>TCA389114220ANG,EGILA,RNASE4c.129G>T (p.Gln43His)
c.-17-5662G>T (n.-17-5662G>T)
c.86+43G>T (n.86+43G>T)
n.146-5173G>T
c.-18+4819G>T (n.-18+4819G>T)
c.-18+43G>T (n.-18+43G>T)
n.523C>A
14g.20693694G>ACA7083142ANG,EGILA,RNASE4c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-17-5661G>A (n.-17-5661G>A)
c.86+44G>A (n.86+44G>A)
n.146-5172G>A
c.-18+4820G>A (n.-18+4820G>A)
c.-18+44G>A (n.-18+44G>A)
n.522C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693694G>CCA389114227ANG,EGILA,RNASE4c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-17-5661G>C (n.-17-5661G>C)
c.86+44G>C (n.86+44G>C)
n.146-5172G>C
c.-18+4820G>C (n.-18+4820G>C)
c.-18+44G>C (n.-18+44G>C)
n.522C>G
14g.20693694G=CA2122157776ANG,EGILA,RNASE4c.130G= (p.Gly44=)
c.-17-5661G= (n.-17-5661G=)
c.86+44G= (n.86+44G=)
n.146-5172G=
c.-18+4820G= (n.-18+4820G=)
c.-18+44G= (n.-18+44G=)
n.522C=
14g.20693694G>TCA389114230ANG,EGILA,RNASE4c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-17-5661G>T (n.-17-5661G>T)
c.86+44G>T (n.86+44G>T)
n.146-5172G>T
c.-18+4820G>T (n.-18+4820G>T)
c.-18+44G>T (n.-18+44G>T)
n.522C>A
14g.20693695G>ACA389114231ANG,EGILA,RNASE4c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-17-5660G>A (n.-17-5660G>A)
c.86+45G>A (n.86+45G>A)
n.146-5171G>A
c.-18+4821G>A (n.-18+4821G>A)
c.-18+45G>A (n.-18+45G>A)
n.521C>T
 gnomAD v4
14g.20693695G>CCA389114232ANG,EGILA,RNASE4c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-17-5660G>C (n.-17-5660G>C)
c.86+45G>C (n.86+45G>C)
n.146-5171G>C
c.-18+4821G>C (n.-18+4821G>C)
c.-18+45G>C (n.-18+45G>C)
n.521C>G
14g.20693695G>TCA389114234ANG,EGILA,RNASE4c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-17-5660G>T (n.-17-5660G>T)
c.86+45G>T (n.86+45G>T)
n.146-5171G>T
c.-18+4821G>T (n.-18+4821G>T)
c.-18+45G>T (n.-18+45G>T)
n.521C>A
14g.20693696C>ACA485452280ANG,EGILA,RNASE4c.132C>A (p.Gly44=)
c.-17-5659C>A (n.-17-5659C>A)
c.86+46C>A (n.86+46C>A)
n.146-5170C>A
c.-18+4822C>A (n.-18+4822C>A)
c.-18+46C>A (n.-18+46C>A)
n.520G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693696C=CA2122157777ANG,EGILA,RNASE4c.132C= (p.Gly44=)
c.-17-5659C= (n.-17-5659C=)
c.86+46C= (n.86+46C=)
n.146-5170C=
c.-18+4822C= (n.-18+4822C=)
c.-18+46C= (n.-18+46C=)
n.520G=
14g.20693696C>GCA485452279ANG,EGILA,RNASE4c.132C>G (p.Gly44=)
c.-17-5659C>G (n.-17-5659C>G)
c.86+46C>G (n.86+46C>G)
n.146-5170C>G
c.-18+4822C>G (n.-18+4822C>G)
c.-18+46C>G (n.-18+46C>G)
n.520G>C
 dbSNP
14g.20693696C>TCA7083143ANG,EGILA,RNASE4c.132C>T (p.Gly44=)
c.-17-5659C>T (n.-17-5659C>T)
c.86+46C>T (n.86+46C>T)
n.146-5170C>T
c.-18+4822C>T (n.-18+4822C>T)
c.-18+46C>T (n.-18+46C>T)
n.520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693697C>ACA485452281ANG,EGILA,RNASE4c.133C>A (p.Arg45=)
c.-17-5658C>A (n.-17-5658C>A)
c.86+47C>A (n.86+47C>A)
n.146-5169C>A
c.-18+4823C>A (n.-18+4823C>A)
c.-18+47C>A (n.-18+47C>A)
n.519G>T
14g.20693697C=CA2122157778ANG,EGILA,RNASE4c.133C= (p.Arg45=)
c.-17-5658C= (n.-17-5658C=)
c.86+47C= (n.86+47C=)
n.146-5169C=
c.-18+4823C= (n.-18+4823C=)
c.-18+47C= (n.-18+47C=)
n.519G=
14g.20693697C>GCA7083144ANG,EGILA,RNASE4c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-17-5658C>G (n.-17-5658C>G)
c.86+47C>G (n.86+47C>G)
n.146-5169C>G
c.-18+4823C>G (n.-18+4823C>G)
c.-18+47C>G (n.-18+47C>G)
n.519G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693697C>TCA389114249ANG,EGILA,RNASE4c.133C>T (p.Arg45Trp)
c.-17-5658C>T (n.-17-5658C>T)
c.86+47C>T (n.86+47C>T)
n.146-5169C>T
c.-18+4823C>T (n.-18+4823C>T)
c.-18+47C>T (n.-18+47C>T)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693698G>ACA257418846ANG,EGILA,RNASE4c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-17-5657G>A (n.-17-5657G>A)
c.86+48G>A (n.86+48G>A)
n.146-5168G>A
c.-18+4824G>A (n.-18+4824G>A)
c.-18+48G>A (n.-18+48G>A)
n.518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693698G>CCA389114255ANG,EGILA,RNASE4c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-17-5657G>C (n.-17-5657G>C)
c.86+48G>C (n.86+48G>C)
n.146-5168G>C
c.-18+4824G>C (n.-18+4824G>C)
c.-18+48G>C (n.-18+48G>C)
n.518C>G
14g.20693698G=CA2122157779ANG,EGILA,RNASE4c.134G= (p.Arg45=)
c.-17-5657G= (n.-17-5657G=)
c.86+48G= (n.86+48G=)
n.146-5168G=
c.-18+4824G= (n.-18+4824G=)
c.-18+48G= (n.-18+48G=)
n.518C=
14g.20693698G>TCA389114265ANG,EGILA,RNASE4c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-17-5657G>T (n.-17-5657G>T)
c.86+48G>T (n.86+48G>T)
n.146-5168G>T
c.-18+4824G>T (n.-18+4824G>T)
c.-18+48G>T (n.-18+48G>T)
n.518C>A
14g.20693699G>ACA485452283ANG,EGILA,RNASE4c.135G>A (p.Arg45=)
c.-17-5656G>A (n.-17-5656G>A)
c.86+49G>A (n.86+49G>A)
n.146-5167G>A
c.-18+4825G>A (n.-18+4825G>A)
c.-18+49G>A (n.-18+49G>A)
n.517C>T
14g.20693699G>CCA485452282ANG,EGILA,RNASE4c.135G>C (p.Arg45=)
c.-17-5656G>C (n.-17-5656G>C)
c.86+49G>C (n.86+49G>C)
n.146-5167G>C
c.-18+4825G>C (n.-18+4825G>C)
c.-18+49G>C (n.-18+49G>C)
n.517C>G
 gnomAD v4
14g.20693699G>TCA485452284ANG,EGILA,RNASE4c.135G>T (p.Arg45=)
c.-17-5656G>T (n.-17-5656G>T)
c.86+49G>T (n.86+49G>T)
n.146-5167G>T
c.-18+4825G>T (n.-18+4825G>T)
c.-18+49G>T (n.-18+49G>T)
n.517C>A
14g.20693700G>ACA389114270ANG,EGILA,RNASE4c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.-17-5655G>A (n.-17-5655G>A)
c.86+50G>A (n.86+50G>A)
n.146-5166G>A
c.-18+4826G>A (n.-18+4826G>A)
c.-18+50G>A (n.-18+50G>A)
n.516C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693700G>CCA389114272ANG,EGILA,RNASE4c.136G>C (p.Asp46His)
c.-17-5655G>C (n.-17-5655G>C)
c.86+50G>C (n.86+50G>C)
n.146-5166G>C
c.-18+4826G>C (n.-18+4826G>C)
c.-18+50G>C (n.-18+50G>C)
n.516C>G
14g.20693700G=CA2122157780ANG,EGILA,RNASE4c.136G= (p.Asp46=)
c.-17-5655G= (n.-17-5655G=)
c.86+50G= (n.86+50G=)
n.146-5166G=
c.-18+4826G= (n.-18+4826G=)
c.-18+50G= (n.-18+50G=)
n.516C=
14g.20693700G>TCA389114273ANG,EGILA,RNASE4c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.-17-5655G>T (n.-17-5655G>T)
c.86+50G>T (n.86+50G>T)
n.146-5166G>T
c.-18+4826G>T (n.-18+4826G>T)
c.-18+50G>T (n.-18+50G>T)
n.516C>A
14g.20693701A=CA2122157781ANG,EGILA,RNASE4c.137A= (p.Asp46=)
c.-17-5654A= (n.-17-5654A=)
c.86+51A= (n.86+51A=)
n.146-5165A=
c.-18+4827A= (n.-18+4827A=)
c.-18+51A= (n.-18+51A=)
n.515T=
14g.20693701A>CCA389114279ANG,EGILA,RNASE4c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.-17-5654A>C (n.-17-5654A>C)
c.86+51A>C (n.86+51A>C)
n.146-5165A>C
c.-18+4827A>C (n.-18+4827A>C)
c.-18+51A>C (n.-18+51A>C)
n.515T>G
14g.20693701A>GCA389114277ANG,EGILA,RNASE4c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.-17-5654A>G (n.-17-5654A>G)
c.86+51A>G (n.86+51A>G)
n.146-5165A>G
c.-18+4827A>G (n.-18+4827A>G)
c.-18+51A>G (n.-18+51A>G)
n.515T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693701A>TCA389114278ANG,EGILA,RNASE4c.137A>T (p.Asp46Val)
c.-17-5654A>T (n.-17-5654A>T)
c.86+51A>T (n.86+51A>T)
n.146-5165A>T
c.-18+4827A>T (n.-18+4827A>T)
c.-18+51A>T (n.-18+51A>T)
n.515T>A
 dbSNP
14g.20693702T>ACA389114280ANG,EGILA,RNASE4c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.-17-5653T>A (n.-17-5653T>A)
c.86+52T>A (n.86+52T>A)
n.146-5164T>A
c.-18+4828T>A (n.-18+4828T>A)
c.-18+52T>A (n.-18+52T>A)
n.514A>T
14g.20693702T>CCA485452287ANG,EGILA,RNASE4c.138T>C (p.Asp46=)
c.-17-5653T>C (n.-17-5653T>C)
c.86+52T>C (n.86+52T>C)
n.146-5164T>C
c.-18+4828T>C (n.-18+4828T>C)
c.-18+52T>C (n.-18+52T>C)
n.514A>G
14g.20693702T>GCA389114281ANG,EGILA,RNASE4c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.-17-5653T>G (n.-17-5653T>G)
c.86+52T>G (n.86+52T>G)
n.146-5164T>G
c.-18+4828T>G (n.-18+4828T>G)
c.-18+52T>G (n.-18+52T>G)
n.514A>C
14g.20693703G>ACA389114283ANG,EGILA,RNASE4c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.-17-5652G>A (n.-17-5652G>A)
c.86+53G>A (n.86+53G>A)
n.146-5163G>A
c.-18+4829G>A (n.-18+4829G>A)
c.-18+53G>A (n.-18+53G>A)
n.513C>T
14g.20693703G>CCA389114285ANG,EGILA,RNASE4c.139G>C (p.Asp47His)
c.-17-5652G>C (n.-17-5652G>C)
c.86+53G>C (n.86+53G>C)
n.146-5163G>C
c.-18+4829G>C (n.-18+4829G>C)
c.-18+53G>C (n.-18+53G>C)
n.513C>G
 dbSNP
14g.20693703G>TCA389114288ANG,EGILA,RNASE4c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.-17-5652G>T (n.-17-5652G>T)
c.86+53G>T (n.86+53G>T)
n.146-5163G>T
c.-18+4829G>T (n.-18+4829G>T)
c.-18+53G>T (n.-18+53G>T)
n.513C>A
14g.20693704A=CA2122157782ANG,EGILA,RNASE4c.140A= (p.Asp47=)
c.-17-5651A= (n.-17-5651A=)
c.86+54A= (n.86+54A=)
n.146-5162A=
c.-18+4830A= (n.-18+4830A=)
c.-18+54A= (n.-18+54A=)
n.512T=
14g.20693704A>CCA389114289ANG,EGILA,RNASE4c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.-17-5651A>C (n.-17-5651A>C)
c.86+54A>C (n.86+54A>C)
n.146-5162A>C
c.-18+4830A>C (n.-18+4830A>C)
c.-18+54A>C (n.-18+54A>C)
n.512T>G
 gnomAD v4
14g.20693704A>GCA389114295ANG,EGILA,RNASE4c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.-17-5651A>G (n.-17-5651A>G)
c.86+54A>G (n.86+54A>G)
n.146-5162A>G
c.-18+4830A>G (n.-18+4830A>G)
c.-18+54A>G (n.-18+54A>G)
n.512T>C
 dbSNP
14g.20693704A>TCA389114291ANG,EGILA,RNASE4c.140A>T (p.Asp47Val)
c.-17-5651A>T (n.-17-5651A>T)
c.86+54A>T (n.86+54A>T)
n.146-5162A>T
c.-18+4830A>T (n.-18+4830A>T)
c.-18+54A>T (n.-18+54A>T)
n.512T>A
14g.20693705C>ACA389114299ANG,EGILA,RNASE4c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.-17-5650C>A (n.-17-5650C>A)
c.86+55C>A (n.86+55C>A)
n.146-5161C>A
c.-18+4831C>A (n.-18+4831C>A)
c.-18+55C>A (n.-18+55C>A)
n.511G>T
14g.20693705C=CA2122157783ANG,EGILA,RNASE4c.141C= (p.Asp47=)
c.-17-5650C= (n.-17-5650C=)
c.86+55C= (n.86+55C=)
n.146-5161C=
c.-18+4831C= (n.-18+4831C=)
c.-18+55C= (n.-18+55C=)
n.511G=
14g.20693705C>GCA389114302ANG,EGILA,RNASE4c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.-17-5650C>G (n.-17-5650C>G)
c.86+55C>G (n.86+55C>G)
n.146-5161C>G
c.-18+4831C>G (n.-18+4831C>G)
c.-18+55C>G (n.-18+55C>G)
n.511G>C
14g.20693705C>TCA485452289ANG,EGILA,RNASE4c.141C>T (p.Asp47=)
c.-17-5650C>T (n.-17-5650C>T)
c.86+55C>T (n.86+55C>T)
n.146-5161C>T
c.-18+4831C>T (n.-18+4831C>T)
c.-18+55C>T (n.-18+55C>T)
n.511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.20693706A>CCA485452290ANG,EGILA,RNASE4c.142A>C (p.Arg48=)
c.-17-5649A>C (n.-17-5649A>C)
c.86+56A>C (n.86+56A>C)
n.146-5160A>C
c.-18+4832A>C (n.-18+4832A>C)
c.-18+56A>C (n.-18+56A>C)
n.510T>G
14g.20693706A>GCA389114307ANG,EGILA,RNASE4c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.-17-5649A>G (n.-17-5649A>G)
c.86+56A>G (n.86+56A>G)
n.146-5160A>G
c.-18+4832A>G (n.-18+4832A>G)
c.-18+56A>G (n.-18+56A>G)
n.510T>C
14g.20693706A>TCA389114308ANG,EGILA,RNASE4c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.-17-5649A>T (n.-17-5649A>T)
c.86+56A>T (n.86+56A>T)
n.146-5160A>T
c.-18+4832A>T (n.-18+4832A>T)
c.-18+56A>T (n.-18+56A>T)
n.510T>A
14g.20693707G>ACA389114309ANG,EGILA,RNASE4c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.-17-5648G>A (n.-17-5648G>A)
c.86+57G>A (n.86+57G>A)
n.146-5159G>A
c.-18+4833G>A (n.-18+4833G>A)
c.-18+57G>A (n.-18+57G>A)
n.509C>T
14g.20693707G>CCA389114310ANG,EGILA,RNASE4c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.-17-5648G>C (n.-17-5648G>C)
c.86+57G>C (n.86+57G>C)
n.146-5159G>C
c.-18+4833G>C (n.-18+4833G>C)
c.-18+57G>C (n.-18+57G>C)
n.509C>G
14g.20693707G>TCA389114313ANG,EGILA,RNASE4c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.-17-5648G>T (n.-17-5648G>T)
c.86+57G>T (n.86+57G>T)
n.146-5159G>T
c.-18+4833G>T (n.-18+4833G>T)
c.-18+57G>T (n.-18+57G>T)
n.509C>A
14g.20693708A>CCA389114320ANG,EGILA,RNASE4c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.-17-5647A>C (n.-17-5647A>C)
c.86+58A>C (n.86+58A>C)
n.146-5158A>C
c.-18+4834A>C (n.-18+4834A>C)
c.-18+58A>C (n.-18+58A>C)
n.508T>G
14g.20693708A>GCA485452292ANG,EGILA,RNASE4c.144A>G (p.Arg48=)
c.-17-5647A>G (n.-17-5647A>G)
c.86+58A>G (n.86+58A>G)
n.146-5158A>G
c.-18+4834A>G (n.-18+4834A>G)
c.-18+58A>G (n.-18+58A>G)
n.508T>C
14g.20693708A>TCA389114324ANG,EGILA,RNASE4c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.-17-5647A>T (n.-17-5647A>T)
c.86+58A>T (n.86+58A>T)
n.146-5158A>T
c.-18+4834A>T (n.-18+4834A>T)
c.-18+58A>T (n.-18+58A>T)
n.508T>A
14g.20693709T>ACA389114327ANG,EGILA,RNASE4c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.-17-5646T>A (n.-17-5646T>A)
c.86+59T>A (n.86+59T>A)
n.146-5157T>A
c.-18+4835T>A (n.-18+4835T>A)
c.-18+59T>A (n.-18+59T>A)
n.507A>T
14g.20693709T>CCA389114332ANG,EGILA,RNASE4c.145T>C (p.Tyr49His)
c.-17-5646T>C (n.-17-5646T>C)
c.86+59T>C (n.86+59T>C)
n.146-5157T>C
c.-18+4835T>C (n.-18+4835T>C)
c.-18+59T>C (n.-18+59T>C)
n.507A>G
 gnomAD v4
14g.20693709T>GCA389114336ANG,EGILA,RNASE4c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.-17-5646T>G (n.-17-5646T>G)
c.86+59T>G (n.86+59T>G)
n.146-5157T>G
c.-18+4835T>G (n.-18+4835T>G)
c.-18+59T>G (n.-18+59T>G)
n.507A>C
14g.20693710A=CA2122157784ANG,EGILA,RNASE4c.146A= (p.Tyr49=)
c.-17-5645A= (n.-17-5645A=)
c.86+60A= (n.86+60A=)
n.146-5156A=
c.-18+4836A= (n.-18+4836A=)
c.-18+60A= (n.-18+60A=)
n.506T=
14g.20693710A>CCA389114340ANG,EGILA,RNASE4c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.-17-5645A>C (n.-17-5645A>C)
c.86+60A>C (n.86+60A>C)
n.146-5156A>C
c.-18+4836A>C (n.-18+4836A>C)
c.-18+60A>C (n.-18+60A>C)
n.506T>G
 gnomAD v4
14g.20693710A>GCA389114343ANG,EGILA,RNASE4c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.-17-5645A>G (n.-17-5645A>G)
c.86+60A>G (n.86+60A>G)
n.146-5156A>G
c.-18+4836A>G (n.-18+4836A>G)
c.-18+60A>G (n.-18+60A>G)
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693710A>TCA389114339ANG,EGILA,RNASE4c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.-17-5645A>T (n.-17-5645A>T)
c.86+60A>T (n.86+60A>T)
n.146-5156A>T
c.-18+4836A>T (n.-18+4836A>T)
c.-18+60A>T (n.-18+60A>T)
n.506T>A
14g.20693711C>ACA7083145ANG,EGILA,RNASE4c.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.-17-5644C>A (n.-17-5644C>A)
c.86+61C>A (n.86+61C>A)
n.146-5155C>A
c.-18+4837C>A (n.-18+4837C>A)
c.-18+61C>A (n.-18+61C>A)
n.505G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693711C=CA2122157785ANG,EGILA,RNASE4c.147C= (p.Tyr49=)
c.-17-5644C= (n.-17-5644C=)
c.86+61C= (n.86+61C=)
n.146-5155C=
c.-18+4837C= (n.-18+4837C=)
c.-18+61C= (n.-18+61C=)
n.505G=
14g.20693711C>GCA389114347ANG,EGILA,RNASE4c.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.-17-5644C>G (n.-17-5644C>G)
c.86+61C>G (n.86+61C>G)
n.146-5155C>G
c.-18+4837C>G (n.-18+4837C>G)
c.-18+61C>G (n.-18+61C>G)
n.505G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693711C>TCA485452294ANG,EGILA,RNASE4c.147C>T (p.Tyr49=)
c.-17-5644C>T (n.-17-5644C>T)
c.86+61C>T (n.86+61C>T)
n.146-5155C>T
c.-18+4837C>T (n.-18+4837C>T)
c.-18+61C>T (n.-18+61C>T)
n.505G>A
14g.20693712T>ACA389114349ANG,EGILA,RNASE4c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.-17-5643T>A (n.-17-5643T>A)
c.86+62T>A (n.86+62T>A)
n.146-5154T>A
c.-18+4838T>A (n.-18+4838T>A)
c.-18+62T>A (n.-18+62T>A)
n.504A>T
14g.20693712T>CCA389114354ANG,EGILA,RNASE4c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.-17-5643T>C (n.-17-5643T>C)
c.86+62T>C (n.86+62T>C)
n.146-5154T>C
c.-18+4838T>C (n.-18+4838T>C)
c.-18+62T>C (n.-18+62T>C)
n.504A>G
 gnomAD v4
14g.20693712T>GCA389114358ANG,EGILA,RNASE4c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.-17-5643T>G (n.-17-5643T>G)
c.86+62T>G (n.86+62T>G)
n.146-5154T>G
c.-18+4838T>G (n.-18+4838T>G)
c.-18+62T>G (n.-18+62T>G)
n.504A>C
 gnomAD v4
14g.20693713G>ACA7083146ANG,EGILA,RNASE4c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-17-5642G>A (n.-17-5642G>A)
c.86+63G>A (n.86+63G>A)
n.146-5153G>A
c.-18+4839G>A (n.-18+4839G>A)
c.-18+63G>A (n.-18+63G>A)
n.503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693713G>CCA389114364ANG,EGILA,RNASE4c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-17-5642G>C (n.-17-5642G>C)
c.86+63G>C (n.86+63G>C)
n.146-5153G>C
c.-18+4839G>C (n.-18+4839G>C)
c.-18+63G>C (n.-18+63G>C)
n.503C>G
14g.20693713G=CA2122157786ANG,EGILA,RNASE4c.149G= (p.Cys50=)
c.-17-5642G= (n.-17-5642G=)
c.86+63G= (n.86+63G=)
n.146-5153G=
c.-18+4839G= (n.-18+4839G=)
c.-18+63G= (n.-18+63G=)
n.503C=
14g.20693713G>TCA389114367ANG,EGILA,RNASE4c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-17-5642G>T (n.-17-5642G>T)
c.86+63G>T (n.86+63G>T)
n.146-5153G>T
c.-18+4839G>T (n.-18+4839G>T)
c.-18+63G>T (n.-18+63G>T)
n.503C>A
14g.20693714T>ACA389114371ANG,EGILA,RNASE4c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.-17-5641T>A (n.-17-5641T>A)
c.86+64T>A (n.86+64T>A)
n.146-5152T>A
c.-18+4840T>A (n.-18+4840T>A)
c.-18+64T>A (n.-18+64T>A)
n.502A>T
14g.20693714T>CCA485452297ANG,EGILA,RNASE4c.150T>C (p.Cys50=)
c.-17-5641T>C (n.-17-5641T>C)
c.86+64T>C (n.86+64T>C)
n.146-5152T>C
c.-18+4840T>C (n.-18+4840T>C)
c.-18+64T>C (n.-18+64T>C)
n.502A>G
14g.20693714T>GCA7083147ANG,EGILA,RNASE4c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.-17-5641T>G (n.-17-5641T>G)
c.86+64T>G (n.86+64T>G)
n.146-5152T>G
c.-18+4840T>G (n.-18+4840T>G)
c.-18+64T>G (n.-18+64T>G)
n.502A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693714T=CA2122157787ANG,EGILA,RNASE4c.150T= (p.Cys50=)
c.-17-5641T= (n.-17-5641T=)
c.86+64T= (n.86+64T=)
n.146-5152T=
c.-18+4840T= (n.-18+4840T=)
c.-18+64T= (n.-18+64T=)
n.502A=
14g.20693715G>ACA389114380ANG,EGILA,RNASE4c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-17-5640G>A (n.-17-5640G>A)
c.86+65G>A (n.86+65G>A)
n.146-5151G>A
c.-18+4841G>A (n.-18+4841G>A)
c.-18+65G>A (n.-18+65G>A)
n.501C>T
14g.20693715G>CCA389114383ANG,EGILA,RNASE4c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-17-5640G>C (n.-17-5640G>C)
c.86+65G>C (n.86+65G>C)
n.146-5151G>C
c.-18+4841G>C (n.-18+4841G>C)
c.-18+65G>C (n.-18+65G>C)
n.501C>G
14g.20693715G>TCA389114386ANG,EGILA,RNASE4c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-17-5640G>T (n.-17-5640G>T)
c.86+65G>T (n.86+65G>T)
n.146-5151G>T
c.-18+4841G>T (n.-18+4841G>T)
c.-18+65G>T (n.-18+65G>T)
n.501C>A
14g.20693716A>CCA389114389ANG,EGILA,RNASE4c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-17-5639A>C (n.-17-5639A>C)
c.86+66A>C (n.86+66A>C)
n.146-5150A>C
c.-18+4842A>C (n.-18+4842A>C)
c.-18+66A>C (n.-18+66A>C)
n.500T>G
 gnomAD v4
14g.20693716A>GCA389114406ANG,EGILA,RNASE4c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-17-5639A>G (n.-17-5639A>G)
c.86+66A>G (n.86+66A>G)
n.146-5150A>G
c.-18+4842A>G (n.-18+4842A>G)
c.-18+66A>G (n.-18+66A>G)
n.500T>C
14g.20693716A>TCA389114402ANG,EGILA,RNASE4c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-17-5639A>T (n.-17-5639A>T)
c.86+66A>T (n.86+66A>T)
n.146-5150A>T
c.-18+4842A>T (n.-18+4842A>T)
c.-18+66A>T (n.-18+66A>T)
n.500T>A
14g.20693717A>CCA389114412ANG,EGILA,RNASE4c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.-17-5638A>C (n.-17-5638A>C)
c.86+67A>C (n.86+67A>C)
n.146-5149A>C
c.-18+4843A>C (n.-18+4843A>C)
c.-18+67A>C (n.-18+67A>C)
n.499T>G
14g.20693717A>GCA485452300ANG,EGILA,RNASE4c.153A>G (p.Glu51=)
c.-17-5638A>G (n.-17-5638A>G)
c.86+67A>G (n.86+67A>G)
n.146-5149A>G
c.-18+4843A>G (n.-18+4843A>G)
c.-18+67A>G (n.-18+67A>G)
n.499T>C
14g.20693717A>TCA389114416ANG,EGILA,RNASE4c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.-17-5638A>T (n.-17-5638A>T)
c.86+67A>T (n.86+67A>T)
n.146-5149A>T
c.-18+4843A>T (n.-18+4843A>T)
c.-18+67A>T (n.-18+67A>T)
n.499T>A
14g.20693718A>CCA389114420ANG,EGILA,RNASE4c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.-17-5637A>C (n.-17-5637A>C)
c.86+68A>C (n.86+68A>C)
n.146-5148A>C
c.-18+4844A>C (n.-18+4844A>C)
c.-18+68A>C (n.-18+68A>C)
n.498T>G
14g.20693718A>GCA389114421ANG,EGILA,RNASE4c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.-17-5637A>G (n.-17-5637A>G)
c.86+68A>G (n.86+68A>G)
n.146-5148A>G
c.-18+4844A>G (n.-18+4844A>G)
c.-18+68A>G (n.-18+68A>G)
n.498T>C
14g.20693718A>TCA389114422ANG,EGILA,RNASE4c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.-17-5637A>T (n.-17-5637A>T)
c.86+68A>T (n.86+68A>T)
n.146-5148A>T
c.-18+4844A>T (n.-18+4844A>T)
c.-18+68A>T (n.-18+68A>T)
n.498T>A
 gnomAD v4
14g.20693719G>ACA258109ANG,EGILA,RNASE4c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.-17-5636G>A (n.-17-5636G>A)
c.86+69G>A (n.86+69G>A)
n.146-5147G>A
c.-18+4845G>A (n.-18+4845G>A)
c.-18+69G>A (n.-18+69G>A)
n.497C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693719G>CCA7083148ANG,EGILA,RNASE4c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.-17-5636G>C (n.-17-5636G>C)
c.86+69G>C (n.86+69G>C)
n.146-5147G>C
c.-18+4845G>C (n.-18+4845G>C)
c.-18+69G>C (n.-18+69G>C)
n.497C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693719G=CA2122157788ANG,EGILA,RNASE4c.155G= (p.Ser52=)
c.-17-5636G= (n.-17-5636G=)
c.86+69G= (n.86+69G=)
n.146-5147G=
c.-18+4845G= (n.-18+4845G=)
c.-18+69G= (n.-18+69G=)
n.497C=
14g.20693719G>TCA389114426ANG,EGILA,RNASE4c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.-17-5636G>T (n.-17-5636G>T)
c.86+69G>T (n.86+69G>T)
n.146-5147G>T
c.-18+4845G>T (n.-18+4845G>T)
c.-18+69G>T (n.-18+69G>T)
n.497C>A
14g.20693720C>ACA389114429ANG,EGILA,RNASE4c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.-17-5635C>A (n.-17-5635C>A)
c.86+70C>A (n.86+70C>A)
n.146-5146C>A
c.-18+4846C>A (n.-18+4846C>A)
c.-18+70C>A (n.-18+70C>A)
n.496G>T
14g.20693720C>GCA389114431ANG,EGILA,RNASE4c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.-17-5635C>G (n.-17-5635C>G)
c.86+70C>G (n.86+70C>G)
n.146-5146C>G
c.-18+4846C>G (n.-18+4846C>G)
c.-18+70C>G (n.-18+70C>G)
n.496G>C
14g.20693720C>TCA485452302ANG,EGILA,RNASE4c.156C>T (p.Ser52=)
c.-17-5635C>T (n.-17-5635C>T)
c.86+70C>T (n.86+70C>T)
n.146-5146C>T
c.-18+4846C>T (n.-18+4846C>T)
c.-18+70C>T (n.-18+70C>T)
n.496G>A
14g.20693721A=CA2122157789ANG,EGILA,RNASE4c.157A= (p.Ile53=)
c.-17-5634A= (n.-17-5634A=)
c.86+71A= (n.86+71A=)
n.146-5145A=
c.-18+4847A= (n.-18+4847A=)
c.-18+71A= (n.-18+71A=)
n.495T=
14g.20693721A>CCA389114433ANG,EGILA,RNASE4c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-17-5634A>C (n.-17-5634A>C)
c.86+71A>C (n.86+71A>C)
n.146-5145A>C
c.-18+4847A>C (n.-18+4847A>C)
c.-18+71A>C (n.-18+71A>C)
n.495T>G
14g.20693721A>GCA257418855ANG,EGILA,RNASE4c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-17-5634A>G (n.-17-5634A>G)
c.86+71A>G (n.86+71A>G)
n.146-5145A>G
c.-18+4847A>G (n.-18+4847A>G)
c.-18+71A>G (n.-18+71A>G)
n.495T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693721A>TCA389114442ANG,EGILA,RNASE4c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-17-5634A>T (n.-17-5634A>T)
c.86+71A>T (n.86+71A>T)
n.146-5145A>T
c.-18+4847A>T (n.-18+4847A>T)
c.-18+71A>T (n.-18+71A>T)
n.495T>A
14g.20693722T>ACA389114468ANG,EGILA,RNASE4c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-17-5633T>A (n.-17-5633T>A)
c.86+72T>A (n.86+72T>A)
n.146-5144T>A
c.-18+4848T>A (n.-18+4848T>A)
c.-18+72T>A (n.-18+72T>A)
n.494A>T
 dbSNP
14g.20693722T>CCA389114464ANG,EGILA,RNASE4c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-17-5633T>C (n.-17-5633T>C)
c.86+72T>C (n.86+72T>C)
n.146-5144T>C
c.-18+4848T>C (n.-18+4848T>C)
c.-18+72T>C (n.-18+72T>C)
n.494A>G
14g.20693722T>GCA389114458ANG,EGILA,RNASE4c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-17-5633T>G (n.-17-5633T>G)
c.86+72T>G (n.86+72T>G)
n.146-5144T>G
c.-18+4848T>G (n.-18+4848T>G)
c.-18+72T>G (n.-18+72T>G)
n.494A>C
14g.20693722T=CA2122157790ANG,EGILA,RNASE4c.158T= (p.Ile53=)
c.-17-5633T= (n.-17-5633T=)
c.86+72T= (n.86+72T=)
n.146-5144T=
c.-18+4848T= (n.-18+4848T=)
c.-18+72T= (n.-18+72T=)
n.494A=
14g.20693723C>ACA485452306ANG,EGILA,RNASE4c.159C>A (p.Ile53=)
c.-17-5632C>A (n.-17-5632C>A)
c.86+73C>A (n.86+73C>A)
n.146-5143C>A
c.-18+4849C>A (n.-18+4849C>A)
c.-18+73C>A (n.-18+73C>A)
n.493G>T
14g.20693723C>GCA389114469ANG,EGILA,RNASE4c.159C>G (p.Ile53Met)
c.-17-5632C>G (n.-17-5632C>G)
c.86+73C>G (n.86+73C>G)
n.146-5143C>G
c.-18+4849C>G (n.-18+4849C>G)
c.-18+73C>G (n.-18+73C>G)
n.493G>C
14g.20693723C>TCA485452307ANG,EGILA,RNASE4c.159C>T (p.Ile53=)
c.-17-5632C>T (n.-17-5632C>T)
c.86+73C>T (n.86+73C>T)
n.146-5143C>T
c.-18+4849C>T (n.-18+4849C>T)
c.-18+73C>T (n.-18+73C>T)
n.493G>A
14g.20693724A=CA2122157791ANG,EGILA,RNASE4c.160A= (p.Met54=)
c.-17-5631A= (n.-17-5631A=)
c.86+74A= (n.86+74A=)
n.146-5142A=
c.-18+4850A= (n.-18+4850A=)
c.-18+74A= (n.-18+74A=)
n.492T=
14g.20693724A>CCA257418857ANG,EGILA,RNASE4c.160A>C (p.Met54Leu)
c.-17-5631A>C (n.-17-5631A>C)
c.86+74A>C (n.86+74A>C)
n.146-5142A>C
c.-18+4850A>C (n.-18+4850A>C)
c.-18+74A>C (n.-18+74A>C)
n.492T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693724A>GCA389114471ANG,EGILA,RNASE4c.160A>G (p.Met54Val)
c.-17-5631A>G (n.-17-5631A>G)
c.86+74A>G (n.86+74A>G)
n.146-5142A>G
c.-18+4850A>G (n.-18+4850A>G)
c.-18+74A>G (n.-18+74A>G)
n.492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693724A>TCA389114473ANG,EGILA,RNASE4c.160A>T (p.Met54Leu)
c.-17-5631A>T (n.-17-5631A>T)
c.86+74A>T (n.86+74A>T)
n.146-5142A>T
c.-18+4850A>T (n.-18+4850A>T)
c.-18+74A>T (n.-18+74A>T)
n.492T>A
14g.20693725T>ACA389114479ANG,EGILA,RNASE4c.161T>A (p.Met54Lys)
c.-17-5630T>A (n.-17-5630T>A)
c.86+75T>A (n.86+75T>A)
n.146-5141T>A
c.-18+4851T>A (n.-18+4851T>A)
c.-18+75T>A (n.-18+75T>A)
n.491A>T
 COSMIC
14g.20693725T>CCA389114480ANG,EGILA,RNASE4c.161T>C (p.Met54Thr)
c.-17-5630T>C (n.-17-5630T>C)
c.86+75T>C (n.86+75T>C)
n.146-5141T>C
c.-18+4851T>C (n.-18+4851T>C)
c.-18+75T>C (n.-18+75T>C)
n.491A>G
14g.20693725T>GCA389114483ANG,EGILA,RNASE4c.161T>G (p.Met54Arg)
c.-17-5630T>G (n.-17-5630T>G)
c.86+75T>G (n.86+75T>G)
n.146-5141T>G
c.-18+4851T>G (n.-18+4851T>G)
c.-18+75T>G (n.-18+75T>G)
n.491A>C
14g.20693726G>ACA389114485ANG,EGILA,RNASE4c.162G>A (p.Met54Ile)
c.-17-5629G>A (n.-17-5629G>A)
c.86+76G>A (n.86+76G>A)
n.146-5140G>A
c.-18+4852G>A (n.-18+4852G>A)
c.-18+76G>A (n.-18+76G>A)
n.490C>T
14g.20693726G>CCA389114487ANG,EGILA,RNASE4c.162G>C (p.Met54Ile)
c.-17-5629G>C (n.-17-5629G>C)
c.86+76G>C (n.86+76G>C)
n.146-5140G>C
c.-18+4852G>C (n.-18+4852G>C)
c.-18+76G>C (n.-18+76G>C)
n.490C>G
14g.20693726G>TCA389114491ANG,EGILA,RNASE4c.162G>T (p.Met54Ile)
c.-17-5629G>T (n.-17-5629G>T)
c.86+76G>T (n.86+76G>T)
n.146-5140G>T
c.-18+4852G>T (n.-18+4852G>T)
c.-18+76G>T (n.-18+76G>T)
n.490C>A
14g.20693727A>CCA485452311ANG,EGILA,RNASE4c.163A>C (p.Arg55=)
c.-17-5628A>C (n.-17-5628A>C)
c.86+77A>C (n.86+77A>C)
n.146-5139A>C
c.-18+4853A>C (n.-18+4853A>C)
c.-18+77A>C (n.-18+77A>C)
n.489T>G
14g.20693727A>GCA389114493ANG,EGILA,RNASE4c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.-17-5628A>G (n.-17-5628A>G)
c.86+77A>G (n.86+77A>G)
n.146-5139A>G
c.-18+4853A>G (n.-18+4853A>G)
c.-18+77A>G (n.-18+77A>G)
n.489T>C
14g.20693727A>TCA389114494ANG,EGILA,RNASE4c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.-17-5628A>T (n.-17-5628A>T)
c.86+77A>T (n.86+77A>T)
n.146-5139A>T
c.-18+4853A>T (n.-18+4853A>T)
c.-18+77A>T (n.-18+77A>T)
n.489T>A
14g.20693728G>ACA258097ANG,EGILA,RNASE4c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.-17-5627G>A (n.-17-5627G>A)
c.86+78G>A (n.86+78G>A)
n.146-5138G>A
c.-18+4854G>A (n.-18+4854G>A)
c.-18+78G>A (n.-18+78G>A)
n.488C>T
 ClinVar dbSNP
14g.20693728G>CCA389114499ANG,EGILA,RNASE4c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.-17-5627G>C (n.-17-5627G>C)
c.86+78G>C (n.86+78G>C)
n.146-5138G>C
c.-18+4854G>C (n.-18+4854G>C)
c.-18+78G>C (n.-18+78G>C)
n.488C>G
14g.20693728G=CA2122157792ANG,EGILA,RNASE4c.164G= (p.Arg55=)
c.-17-5627G= (n.-17-5627G=)
c.86+78G= (n.86+78G=)
n.146-5138G=
c.-18+4854G= (n.-18+4854G=)
c.-18+78G= (n.-18+78G=)
n.488C=
14g.20693728G>TCA389114497ANG,EGILA,RNASE4c.164G>T (p.Arg55Met)
c.-17-5627G>T (n.-17-5627G>T)
c.86+78G>T (n.86+78G>T)
n.146-5138G>T
c.-18+4854G>T (n.-18+4854G>T)
c.-18+78G>T (n.-18+78G>T)
n.488C>A
14g.20693729G>ACA7083149ANG,EGILA,RNASE4c.165G>A (p.Arg55=)
c.-17-5626G>A (n.-17-5626G>A)
c.86+79G>A (n.86+79G>A)
n.146-5137G>A
c.-18+4855G>A (n.-18+4855G>A)
c.-18+79G>A (n.-18+79G>A)
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693729G>CCA257418861ANG,EGILA,RNASE4c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.-17-5626G>C (n.-17-5626G>C)
c.86+79G>C (n.86+79G>C)
n.146-5137G>C
c.-18+4855G>C (n.-18+4855G>C)
c.-18+79G>C (n.-18+79G>C)
n.487C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693729G=CA2122157793ANG,EGILA,RNASE4c.165G= (p.Arg55=)
c.-17-5626G= (n.-17-5626G=)
c.86+79G= (n.86+79G=)
n.146-5137G=
c.-18+4855G= (n.-18+4855G=)
c.-18+79G= (n.-18+79G=)
n.487C=
14g.20693729G>TCA389114502ANG,EGILA,RNASE4c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.-17-5626G>T (n.-17-5626G>T)
c.86+79G>T (n.86+79G>T)
n.146-5137G>T
c.-18+4855G>T (n.-18+4855G>T)
c.-18+79G>T (n.-18+79G>T)
n.487C>A
14g.20693730A>CCA485452314ANG,EGILA,RNASE4c.166A>C (p.Arg56=)
c.-17-5625A>C (n.-17-5625A>C)
c.86+80A>C (n.86+80A>C)
n.146-5136A>C
c.-18+4856A>C (n.-18+4856A>C)
c.-18+80A>C (n.-18+80A>C)
n.486T>G
14g.20693730A>GCA389114504ANG,EGILA,RNASE4c.166A>G (p.Arg56Gly)
c.-17-5625A>G (n.-17-5625A>G)
c.86+80A>G (n.86+80A>G)
n.146-5136A>G
c.-18+4856A>G (n.-18+4856A>G)
c.-18+80A>G (n.-18+80A>G)
n.486T>C
14g.20693730A>TCA389114506ANG,EGILA,RNASE4c.166A>T (p.Arg56Ter)
c.-17-5625A>T (n.-17-5625A>T)
c.86+80A>T (n.86+80A>T)
n.146-5136A>T
c.-18+4856A>T (n.-18+4856A>T)
c.-18+80A>T (n.-18+80A>T)
n.486T>A
14g.20693731G>ACA389114511ANG,EGILA,RNASE4c.167G>A (p.Arg56Lys)
c.-17-5624G>A (n.-17-5624G>A)
c.86+81G>A (n.86+81G>A)
n.146-5135G>A
c.-18+4857G>A (n.-18+4857G>A)
c.-18+81G>A (n.-18+81G>A)
n.485C>T
14g.20693731G>CCA389114519ANG,EGILA,RNASE4c.167G>C (p.Arg56Thr)
c.-17-5624G>C (n.-17-5624G>C)
c.86+81G>C (n.86+81G>C)
n.146-5135G>C
c.-18+4857G>C (n.-18+4857G>C)
c.-18+81G>C (n.-18+81G>C)
n.485C>G
14g.20693731G>TCA389114523ANG,EGILA,RNASE4c.167G>T (p.Arg56Ile)
c.-17-5624G>T (n.-17-5624G>T)
c.86+81G>T (n.86+81G>T)
n.146-5135G>T
c.-18+4857G>T (n.-18+4857G>T)
c.-18+81G>T (n.-18+81G>T)
n.485C>A
14g.20693732A>CCA389114526ANG,EGILA,RNASE4c.168A>C (p.Arg56Ser)
c.-17-5623A>C (n.-17-5623A>C)
c.86+82A>C (n.86+82A>C)
n.146-5134A>C
c.-18+4858A>C (n.-18+4858A>C)
c.-18+82A>C (n.-18+82A>C)
n.484T>G
14g.20693732A>GCA485452316ANG,EGILA,RNASE4c.168A>G (p.Arg56=)
c.-17-5623A>G (n.-17-5623A>G)
c.86+82A>G (n.86+82A>G)
n.146-5134A>G
c.-18+4858A>G (n.-18+4858A>G)
c.-18+82A>G (n.-18+82A>G)
n.484T>C
14g.20693732A>TCA389114528ANG,EGILA,RNASE4c.168A>T (p.Arg56Ser)
c.-17-5623A>T (n.-17-5623A>T)
c.86+82A>T (n.86+82A>T)
n.146-5134A>T
c.-18+4858A>T (n.-18+4858A>T)
c.-18+82A>T (n.-18+82A>T)
n.484T>A
14g.20693733C>ACA485452317ANG,EGILA,RNASE4c.169C>A (p.Arg57=)
c.-17-5622C>A (n.-17-5622C>A)
c.86+83C>A (n.86+83C>A)
n.146-5133C>A
c.-18+4859C>A (n.-18+4859C>A)
c.-18+83C>A (n.-18+83C>A)
n.483G>T
14g.20693733C=CA2122157794ANG,EGILA,RNASE4c.169C= (p.Arg57=)
c.-17-5622C= (n.-17-5622C=)
c.86+83C= (n.86+83C=)
n.146-5133C=
c.-18+4859C= (n.-18+4859C=)
c.-18+83C= (n.-18+83C=)
n.483G=
14g.20693733C>GCA389114531ANG,EGILA,RNASE4c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.-17-5622C>G (n.-17-5622C>G)
c.86+83C>G (n.86+83C>G)
n.146-5133C>G
c.-18+4859C>G (n.-18+4859C>G)
c.-18+83C>G (n.-18+83C>G)
n.483G>C
14g.20693733C>TCA7083150ANG,EGILA,RNASE4c.169C>T (p.Arg57Trp)
c.-17-5622C>T (n.-17-5622C>T)
c.86+83C>T (n.86+83C>T)
n.146-5133C>T
c.-18+4859C>T (n.-18+4859C>T)
c.-18+83C>T (n.-18+83C>T)
n.483G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693734G>ACA7083151ANG,EGILA,RNASE4c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.-17-5621G>A (n.-17-5621G>A)
c.86+84G>A (n.86+84G>A)
n.146-5132G>A
c.-18+4860G>A (n.-18+4860G>A)
c.-18+84G>A (n.-18+84G>A)
n.482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693734G>CCA389114546ANG,EGILA,RNASE4c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.-17-5621G>C (n.-17-5621G>C)
c.86+84G>C (n.86+84G>C)
n.146-5132G>C
c.-18+4860G>C (n.-18+4860G>C)
c.-18+84G>C (n.-18+84G>C)
n.482C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693734G=CA2122157795ANG,EGILA,RNASE4c.170G= (p.Arg57=)
c.-17-5621G= (n.-17-5621G=)
c.86+84G= (n.86+84G=)
n.146-5132G=
c.-18+4860G= (n.-18+4860G=)
c.-18+84G= (n.-18+84G=)
n.482C=
14g.20693734G>TCA389114543ANG,EGILA,RNASE4c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.-17-5621G>T (n.-17-5621G>T)
c.86+84G>T (n.86+84G>T)
n.146-5132G>T
c.-18+4860G>T (n.-18+4860G>T)
c.-18+84G>T (n.-18+84G>T)
n.482C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693735G>ACA485452320ANG,EGILA,RNASE4c.171G>A (p.Arg57=)
c.-17-5620G>A (n.-17-5620G>A)
c.86+85G>A (n.86+85G>A)
n.146-5131G>A
c.-18+4861G>A (n.-18+4861G>A)
c.-18+85G>A (n.-18+85G>A)
n.481C>T
 gnomAD v4
14g.20693735G>CCA485452318ANG,EGILA,RNASE4c.171G>C (p.Arg57=)
c.-17-5620G>C (n.-17-5620G>C)
c.86+85G>C (n.86+85G>C)
n.146-5131G>C
c.-18+4861G>C (n.-18+4861G>C)
c.-18+85G>C (n.-18+85G>C)
n.481C>G
14g.20693735G>TCA485452319ANG,EGILA,RNASE4c.171G>T (p.Arg57=)
c.-17-5620G>T (n.-17-5620G>T)
c.86+85G>T (n.86+85G>T)
n.146-5131G>T
c.-18+4861G>T (n.-18+4861G>T)
c.-18+85G>T (n.-18+85G>T)
n.481C>A
14g.20693736G>ACA389114549ANG,EGILA,RNASE4c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-17-5619G>A (n.-17-5619G>A)
c.86+86G>A (n.86+86G>A)
n.146-5130G>A
c.-18+4862G>A (n.-18+4862G>A)
c.-18+86G>A (n.-18+86G>A)
n.480C>T
14g.20693736G>CCA389114552ANG,EGILA,RNASE4c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-17-5619G>C (n.-17-5619G>C)
c.86+86G>C (n.86+86G>C)
n.146-5130G>C
c.-18+4862G>C (n.-18+4862G>C)
c.-18+86G>C (n.-18+86G>C)
n.480C>G
14g.20693736G>TCA389114553ANG,EGILA,RNASE4c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-17-5619G>T (n.-17-5619G>T)
c.86+86G>T (n.86+86G>T)
n.146-5130G>T
c.-18+4862G>T (n.-18+4862G>T)
c.-18+86G>T (n.-18+86G>T)
n.480C>A
14g.20693737G>ACA389114558ANG,EGILA,RNASE4c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-17-5618G>A (n.-17-5618G>A)
c.86+87G>A (n.86+87G>A)
n.146-5129G>A
c.-18+4863G>A (n.-18+4863G>A)
c.-18+87G>A (n.-18+87G>A)
n.479C>T
 gnomAD v4
14g.20693737G>CCA389114559ANG,EGILA,RNASE4c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-17-5618G>C (n.-17-5618G>C)
c.86+87G>C (n.86+87G>C)
n.146-5129G>C
c.-18+4863G>C (n.-18+4863G>C)
c.-18+87G>C (n.-18+87G>C)
n.479C>G
 gnomAD v4
14g.20693737G=CA2122157796ANG,EGILA,RNASE4c.173G= (p.Gly58=)
c.-17-5618G= (n.-17-5618G=)
c.86+87G= (n.86+87G=)
n.146-5129G=
c.-18+4863G= (n.-18+4863G=)
c.-18+87G= (n.-18+87G=)
n.479C=
14g.20693737G>TCA389114564ANG,EGILA,RNASE4c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-17-5618G>T (n.-17-5618G>T)
c.86+87G>T (n.86+87G>T)
n.146-5129G>T
c.-18+4863G>T (n.-18+4863G>T)
c.-18+87G>T (n.-18+87G>T)
n.479C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched