Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20693634G>A | CA389112835 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-17-5721G>A (n.-17-5721G>A) n.146-5232G>A c.-18+4760G>A (n.-18+4760G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.582C>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.20693634G>C | CA389112854 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-17-5721G>C (n.-17-5721G>C) n.146-5232G>C c.-18+4760G>C (n.-18+4760G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.582C>G | |
14 | g.20693634G= | CA2122157746 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.70G= (p.Ala24=) c.-17-5721G= (n.-17-5721G=) n.146-5232G= c.-18+4760G= (n.-18+4760G=) c.-34G= (n.-34G=) n.582C= | |
14 | g.20693634G>T | CA389112837 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-17-5721G>T (n.-17-5721G>T) n.146-5232G>T c.-18+4760G>T (n.-18+4760G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.582C>A | |
14 | g.20693635C>A | CA389112858 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-17-5720C>A (n.-17-5720C>A) n.146-5231C>A c.-18+4761C>A (n.-18+4761C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) n.581G>T | |
14 | g.20693635C>G | CA389112859 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-17-5720C>G (n.-17-5720C>G) n.146-5231C>G c.-18+4761C>G (n.-18+4761C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) n.581G>C | |
14 | g.20693635C>T | CA389112860 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-17-5720C>T (n.-17-5720C>T) n.146-5231C>T c.-18+4761C>T (n.-18+4761C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) n.581G>A | |
14 | g.20693636T>A | CA485169130 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.72T>A (p.Ala24=) c.-17-5719T>A (n.-17-5719T>A) n.146-5230T>A c.-18+4762T>A (n.-18+4762T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) n.580A>T | |
14 | g.20693636T>C | CA485169132 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.72T>C (p.Ala24=) c.-17-5719T>C (n.-17-5719T>C) n.146-5230T>C c.-18+4762T>C (n.-18+4762T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.580A>G | |
14 | g.20693636T>G | CA485169131 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.72T>G (p.Ala24=) c.-17-5719T>G (n.-17-5719T>G) n.146-5230T>G c.-18+4762T>G (n.-18+4762T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) n.580A>C | |
14 | g.20693637C>A | CA389112865 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.-17-5718C>A (n.-17-5718C>A) n.146-5229C>A c.-18+4763C>A (n.-18+4763C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.579G>T | |
14 | g.20693637C>G | CA389112867 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.-17-5718C>G (n.-17-5718C>G) n.146-5229C>G c.-18+4763C>G (n.-18+4763C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.579G>C | |
14 | g.20693637C>T | CA389112869 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.-17-5718C>T (n.-17-5718C>T) n.146-5229C>T c.-18+4763C>T (n.-18+4763C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.579G>A | |
14 | g.20693638A>C | CA389112872 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.-17-5717A>C (n.-17-5717A>C) n.146-5228A>C c.-18+4764A>C (n.-18+4764A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.578T>G | |
14 | g.20693638A>G | CA389112875 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.-17-5717A>G (n.-17-5717A>G) n.146-5228A>G c.-18+4764A>G (n.-18+4764A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.578T>C | |
14 | g.20693638A>T | CA389112885 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.-17-5717A>T (n.-17-5717A>T) n.146-5228A>T c.-18+4764A>T (n.-18+4764A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.578T>A | |
14 | g.20693639G>A | CA485169133 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.75G>A (p.Gln25=) c.-17-5716G>A (n.-17-5716G>A) n.146-5227G>A c.-18+4765G>A (n.-18+4765G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.577C>T | |
14 | g.20693639G>C | CA389112893 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.75G>C (p.Gln25His) c.-17-5716G>C (n.-17-5716G>C) n.146-5227G>C c.-18+4765G>C (n.-18+4765G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) n.577C>G | |
14 | g.20693639G>T | CA389112902 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.75G>T (p.Gln25His) c.-17-5716G>T (n.-17-5716G>T) n.146-5227G>T c.-18+4765G>T (n.-18+4765G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.577C>A | |
14 | g.20693640G>A | CA389112910 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.-17-5715G>A (n.-17-5715G>A) n.146-5226G>A c.-18+4766G>A (n.-18+4766G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.576C>T | |
14 | g.20693640G>C | CA389112913 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.76G>C (p.Asp26His) c.-17-5715G>C (n.-17-5715G>C) n.146-5226G>C c.-18+4766G>C (n.-18+4766G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.576C>G | |
14 | g.20693640G>T | CA389112906 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.-17-5715G>T (n.-17-5715G>T) n.146-5226G>T c.-18+4766G>T (n.-18+4766G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.576C>A | |
14 | g.20693641A= | CA2122157747 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.77A= (p.Asp26=) c.-17-5714A= (n.-17-5714A=) n.146-5225A= c.-18+4767A= (n.-18+4767A=) c.-27A= (n.-27A=) n.575T= | |
14 | g.20693641A>C | CA389112921 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.77A>C (p.Asp26Ala) c.-17-5714A>C (n.-17-5714A>C) n.146-5225A>C c.-18+4767A>C (n.-18+4767A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.575T>G | |
14 | g.20693641A>G | CA389112916 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.77A>G (p.Asp26Gly) c.-17-5714A>G (n.-17-5714A>G) n.146-5225A>G c.-18+4767A>G (n.-18+4767A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.575T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20693641A>T | CA389112925 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.77A>T (p.Asp26Val) c.-17-5714A>T (n.-17-5714A>T) n.146-5225A>T c.-18+4767A>T (n.-18+4767A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.575T>A | |
14 | g.20693642T>A | CA389112937 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.78T>A (p.Asp26Glu) c.-17-5713T>A (n.-17-5713T>A) n.146-5224T>A c.-18+4768T>A (n.-18+4768T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) n.574A>T | |
14 | g.20693642T>C | CA485169134 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.78T>C (p.Asp26=) c.-17-5713T>C (n.-17-5713T>C) n.146-5224T>C c.-18+4768T>C (n.-18+4768T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) n.574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693642T>G | CA389112941 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.78T>G (p.Asp26Glu) c.-17-5713T>G (n.-17-5713T>G) n.146-5224T>G c.-18+4768T>G (n.-18+4768T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) n.574A>C | |
14 | g.20693642T= | CA2122157748 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.78T= (p.Asp26=) c.-17-5713T= (n.-17-5713T=) n.146-5224T= c.-18+4768T= (n.-18+4768T=) c.-26T= (n.-26T=) n.574A= | |
14 | g.20693643A>C | CA389112949 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.79A>C (p.Asn27His) c.-17-5712A>C (n.-17-5712A>C) n.146-5223A>C c.-18+4769A>C (n.-18+4769A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.573T>G | |
14 | g.20693643A>G | CA389112976 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.79A>G (p.Asn27Asp) c.-17-5712A>G (n.-17-5712A>G) n.146-5223A>G c.-18+4769A>G (n.-18+4769A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.573T>C | |
14 | g.20693643A>T | CA389112972 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.-17-5712A>T (n.-17-5712A>T) n.146-5223A>T c.-18+4769A>T (n.-18+4769A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.573T>A | |
14 | g.20693644A= | CA2122157749 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.80A= (p.Asn27=) c.-17-5711A= (n.-17-5711A=) n.146-5222A= c.-18+4770A= (n.-18+4770A=) c.-24A= (n.-24A=) n.572T= | |
14 | g.20693644A>C | CA389112977 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.80A>C (p.Asn27Thr) c.-17-5711A>C (n.-17-5711A>C) n.146-5222A>C c.-18+4770A>C (n.-18+4770A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.572T>G | |
14 | g.20693644A>G | CA389112981 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.80A>G (p.Asn27Ser) c.-17-5711A>G (n.-17-5711A>G) n.146-5222A>G c.-18+4770A>G (n.-18+4770A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693644A>T | CA389112984 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.80A>T (p.Asn27Ile) c.-17-5711A>T (n.-17-5711A>T) n.146-5222A>T c.-18+4770A>T (n.-18+4770A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.572T>A | |
14 | g.20693645C>A | CA389112988 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.81C>A (p.Asn27Lys) c.-17-5710C>A (n.-17-5710C>A) n.146-5221C>A c.-18+4771C>A (n.-18+4771C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.571G>T | |
14 | g.20693645C>G | CA389112992 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.81C>G (p.Asn27Lys) c.-17-5710C>G (n.-17-5710C>G) n.146-5221C>G c.-18+4771C>G (n.-18+4771C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.571G>C | |
14 | g.20693645C>T | CA485169135 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.81C>T (p.Asn27=) c.-17-5710C>T (n.-17-5710C>T) n.146-5221C>T c.-18+4771C>T (n.-18+4771C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.571G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693646T>A | CA389112996 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-17-5709T>A (n.-17-5709T>A) n.146-5220T>A c.-18+4772T>A (n.-18+4772T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.570A>T | |
14 | g.20693646T>C | CA389112997 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-17-5709T>C (n.-17-5709T>C) n.146-5220T>C c.-18+4772T>C (n.-18+4772T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.570A>G | |
14 | g.20693646T>G | CA389113004 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-17-5709T>G (n.-17-5709T>G) n.146-5220T>G c.-18+4772T>G (n.-18+4772T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.570A>C | |
14 | g.20693647C>A | CA389113016 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-17-5708C>A (n.-17-5708C>A) n.146-5219C>A c.-18+4773C>A (n.-18+4773C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.569G>T | |
14 | g.20693647C= | CA2122157750 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.83C= (p.Ser28=) c.-17-5708C= (n.-17-5708C=) n.146-5219C= c.-18+4773C= (n.-18+4773C=) c.-21C= (n.-21C=) n.569G= | |
14 | g.20693647C>G | CA389113018 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-17-5708C>G (n.-17-5708C>G) n.146-5219C>G c.-18+4773C>G (n.-18+4773C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.569G>C | |
14 | g.20693647C>T | CA389113030 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-17-5708C>T (n.-17-5708C>T) n.146-5219C>T c.-18+4773C>T (n.-18+4773C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.569G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693648C>A | CA485169138 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.84C>A (p.Ser28=) c.-17-5707C>A (n.-17-5707C>A) n.146-5218C>A c.-18+4774C>A (n.-18+4774C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.568G>T | |
14 | g.20693648C= | CA2122157751 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.84C= (p.Ser28=) c.-17-5707C= (n.-17-5707C=) n.146-5218C= c.-18+4774C= (n.-18+4774C=) c.-20C= (n.-20C=) n.568G= | |
14 | g.20693648C>G | CA485169136 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.84C>G (p.Ser28=) c.-17-5707C>G (n.-17-5707C>G) n.146-5218C>G c.-18+4774C>G (n.-18+4774C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.568G>C | |
14 | g.20693648C>T | CA485169137 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.84C>T (p.Ser28=) c.-17-5707C>T (n.-17-5707C>T) n.146-5218C>T c.-18+4774C>T (n.-18+4774C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.568G>A | dbSNP |
14 | g.20693649A= | CA2122157752 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.85A= (p.Arg29=) c.-17-5706A= (n.-17-5706A=) n.146-5217A= c.-18+4775A= (n.-18+4775A=) c.-19A= (n.-19A=) n.567T= | |
14 | g.20693649A>C | CA485169139 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.85A>C (p.Arg29=) c.-17-5706A>C (n.-17-5706A>C) n.146-5217A>C c.-18+4775A>C (n.-18+4775A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.567T>G | |
14 | g.20693649A>G | CA389113036 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.85A>G (p.Arg29Gly) c.-17-5706A>G (n.-17-5706A>G) n.146-5217A>G c.-18+4775A>G (n.-18+4775A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.567T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693649A>T | CA389113042 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.85A>T (p.Arg29Trp) c.-17-5706A>T (n.-17-5706A>T) n.146-5217A>T c.-18+4775A>T (n.-18+4775A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.567T>A | |
14 | g.20693650G>A | CA389113046 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.86G>A (p.Arg29Lys) c.-17-5705G>A (n.-17-5705G>A) n.146-5216G>A c.-18+4776G>A (n.-18+4776G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.566C>T | |
14 | g.20693650G>C | CA389113052 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.86G>C (p.Arg29Thr) c.-17-5705G>C (n.-17-5705G>C) n.146-5216G>C c.-18+4776G>C (n.-18+4776G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.566C>G | |
14 | g.20693650G>T | CA389113056 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.86G>T (p.Arg29Met) c.-17-5705G>T (n.-17-5705G>T) n.146-5216G>T c.-18+4776G>T (n.-18+4776G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.566C>A | |
14 | g.20693651G>A | CA389113075 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.87G>A (p.Arg29=) c.-17-5704G>A (n.-17-5704G>A) c.86+1G>A (n.86+1G>A) n.146-5215G>A c.-18+4777G>A (n.-18+4777G>A) c.-18+1G>A (n.-18+1G>A) n.565C>T | |
14 | g.20693651G>C | CA389113079 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.87G>C (p.Arg29Ser) c.-17-5704G>C (n.-17-5704G>C) c.86+1G>C (n.86+1G>C) n.146-5215G>C c.-18+4777G>C (n.-18+4777G>C) c.-18+1G>C (n.-18+1G>C) n.565C>G | |
14 | g.20693651G>T | CA389113081 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.87G>T (p.Arg29Ser) c.-17-5704G>T (n.-17-5704G>T) c.86+1G>T (n.86+1G>T) n.146-5215G>T c.-18+4777G>T (n.-18+4777G>T) c.-18+1G>T (n.-18+1G>T) n.565C>A | |
14 | g.20693652T>A | CA257418786 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.-17-5703T>A (n.-17-5703T>A) c.86+2T>A (n.86+2T>A) n.146-5214T>A c.-18+4778T>A (n.-18+4778T>A) c.-18+2T>A (n.-18+2T>A) n.564A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693652T>C | CA389113086 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.88T>C (p.Tyr30His) c.-17-5703T>C (n.-17-5703T>C) c.86+2T>C (n.86+2T>C) n.146-5214T>C c.-18+4778T>C (n.-18+4778T>C) c.-18+2T>C (n.-18+2T>C) n.564A>G | |
14 | g.20693652T>G | CA389113087 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.-17-5703T>G (n.-17-5703T>G) c.86+2T>G (n.86+2T>G) n.146-5214T>G c.-18+4778T>G (n.-18+4778T>G) c.-18+2T>G (n.-18+2T>G) n.564A>C | |
14 | g.20693652T= | CA2122157754 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.88T= (p.Tyr30=) c.-17-5703T= (n.-17-5703T=) c.86+2T= (n.86+2T=) n.146-5214T= c.-18+4778T= (n.-18+4778T=) c.-18+2T= (n.-18+2T=) n.564A= | |
14 | g.20693652_20693654delinsTAC | CA2122157753 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.88_90delinsTAC (p.Tyr30=) c.-17-5703_-17-5701delinsTAC (n.-17-5703_-17-5701delinsTAC) c.86+2_86+4delinsTAC (n.86+2_86+4delinsTAC) n.146-5214_146-5212delinsTAC c.-18+4778_-18+4780delinsTAC (n.-18+4778_-18+4780delinsTAC) c.-18+2_-18+4delinsTAC (n.-18+2_-18+4delinsTAC) n.562_564delinsGTA | |
14 | g.20693653A= | CA2122157755 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.89A= (p.Tyr30=) c.-17-5702A= (n.-17-5702A=) c.86+3A= (n.86+3A=) n.146-5213A= c.-18+4779A= (n.-18+4779A=) c.-18+3A= (n.-18+3A=) n.563T= | |
14 | g.20693653A>C | CA389113096 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.-17-5702A>C (n.-17-5702A>C) c.86+3A>C (n.86+3A>C) n.146-5213A>C c.-18+4779A>C (n.-18+4779A>C) c.-18+3A>C (n.-18+3A>C) n.563T>G | |
14 | g.20693653A>G | CA389113094 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.-17-5702A>G (n.-17-5702A>G) c.86+3A>G (n.86+3A>G) n.146-5213A>G c.-18+4779A>G (n.-18+4779A>G) c.-18+3A>G (n.-18+3A>G) n.563T>C | dbSNP |
14 | g.20693653A>T | CA389113099 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.-17-5702A>T (n.-17-5702A>T) c.86+3A>T (n.86+3A>T) n.146-5213A>T c.-18+4779A>T (n.-18+4779A>T) c.-18+3A>T (n.-18+3A>T) n.563T>A | |
14 | g.20693659_20693660del | CA7083134 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95_96del (p.His32LeufsTer7) c.-17-5696_-17-5695del (n.-17-5696_-17-5695del) c.86+9_86+10del (n.86+9_86+10del) n.146-5207_146-5206del c.-18+4785_-18+4786del (n.-18+4785_-18+4786del) c.-18+9_-18+10del (n.-18+9_-18+10del) n.562_563del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693654C>A | CA389113100 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.-17-5701C>A (n.-17-5701C>A) c.86+4C>A (n.86+4C>A) n.146-5212C>A c.-18+4780C>A (n.-18+4780C>A) c.-18+4C>A (n.-18+4C>A) n.562G>T | |
14 | g.20693654C>G | CA389113102 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.-17-5701C>G (n.-17-5701C>G) c.86+4C>G (n.86+4C>G) n.146-5212C>G c.-18+4780C>G (n.-18+4780C>G) c.-18+4C>G (n.-18+4C>G) n.562G>C | |
14 | g.20693654C>T | CA485169140 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.90C>T (p.Tyr30=) c.-17-5701C>T (n.-17-5701C>T) c.86+4C>T (n.86+4C>T) n.146-5212C>T c.-18+4780C>T (n.-18+4780C>T) c.-18+4C>T (n.-18+4C>T) n.562G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693655A>C | CA389113107 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-17-5700A>C (n.-17-5700A>C) c.86+5A>C (n.86+5A>C) n.146-5211A>C c.-18+4781A>C (n.-18+4781A>C) c.-18+5A>C (n.-18+5A>C) n.561T>G | |
14 | g.20693655A>G | CA389113113 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-17-5700A>G (n.-17-5700A>G) c.86+5A>G (n.86+5A>G) n.146-5211A>G c.-18+4781A>G (n.-18+4781A>G) c.-18+5A>G (n.-18+5A>G) n.561T>C | |
14 | g.20693655A>T | CA389113115 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-17-5700A>T (n.-17-5700A>T) c.86+5A>T (n.86+5A>T) n.146-5211A>T c.-18+4781A>T (n.-18+4781A>T) c.-18+5A>T (n.-18+5A>T) n.561T>A | |
14 | g.20693656C>A | CA389113117 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-17-5699C>A (n.-17-5699C>A) c.86+6C>A (n.86+6C>A) n.146-5210C>A c.-18+4782C>A (n.-18+4782C>A) c.-18+6C>A (n.-18+6C>A) n.560G>T | |
14 | g.20693656C= | CA2122157756 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.92C= (p.Thr31=) c.-17-5699C= (n.-17-5699C=) c.86+6C= (n.86+6C=) n.146-5210C= c.-18+4782C= (n.-18+4782C=) c.-18+6C= (n.-18+6C=) n.560G= | |
14 | g.20693656C>G | CA7083135 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-17-5699C>G (n.-17-5699C>G) c.86+6C>G (n.86+6C>G) n.146-5210C>G c.-18+4782C>G (n.-18+4782C>G) c.-18+6C>G (n.-18+6C>G) n.560G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693656C>T | CA389113120 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-17-5699C>T (n.-17-5699C>T) c.86+6C>T (n.86+6C>T) n.146-5210C>T c.-18+4782C>T (n.-18+4782C>T) c.-18+6C>T (n.-18+6C>T) n.560G>A | |
14 | g.20693657A= | CA2122157757 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.93A= (p.Thr31=) c.-17-5698A= (n.-17-5698A=) c.86+7A= (n.86+7A=) n.146-5209A= c.-18+4783A= (n.-18+4783A=) c.-18+7A= (n.-18+7A=) n.559T= | |
14 | g.20693657A>C | CA485169142 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.93A>C (p.Thr31=) c.-17-5698A>C (n.-17-5698A>C) c.86+7A>C (n.86+7A>C) n.146-5209A>C c.-18+4783A>C (n.-18+4783A>C) c.-18+7A>C (n.-18+7A>C) n.559T>G | |
14 | g.20693657A>G | CA7083136 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.93A>G (p.Thr31=) c.-17-5698A>G (n.-17-5698A>G) c.86+7A>G (n.86+7A>G) n.146-5209A>G c.-18+4783A>G (n.-18+4783A>G) c.-18+7A>G (n.-18+7A>G) n.559T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693657A>T | CA485169141 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.93A>T (p.Thr31=) c.-17-5698A>T (n.-17-5698A>T) c.86+7A>T (n.86+7A>T) n.146-5209A>T c.-18+4783A>T (n.-18+4783A>T) c.-18+7A>T (n.-18+7A>T) n.559T>A | |
14 | g.20693658C>A | CA389113134 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.94C>A (p.His32Asn) c.-17-5697C>A (n.-17-5697C>A) c.86+8C>A (n.86+8C>A) n.146-5208C>A c.-18+4784C>A (n.-18+4784C>A) c.-18+8C>A (n.-18+8C>A) n.558G>T | |
14 | g.20693658C= | CA2122157758 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.94C= (p.His32=) c.-17-5697C= (n.-17-5697C=) c.86+8C= (n.86+8C=) n.146-5208C= c.-18+4784C= (n.-18+4784C=) c.-18+8C= (n.-18+8C=) n.558G= | |
14 | g.20693658C>G | CA389113138 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.94C>G (p.His32Asp) c.-17-5697C>G (n.-17-5697C>G) c.86+8C>G (n.86+8C>G) n.146-5208C>G c.-18+4784C>G (n.-18+4784C>G) c.-18+8C>G (n.-18+8C>G) n.558G>C | |
14 | g.20693658C>T | CA389113141 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.94C>T (p.His32Tyr) c.-17-5697C>T (n.-17-5697C>T) c.86+8C>T (n.86+8C>T) n.146-5208C>T c.-18+4784C>T (n.-18+4784C>T) c.-18+8C>T (n.-18+8C>T) n.558G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693659A= | CA2122157759 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A= (p.His32=) c.-17-5696A= (n.-17-5696A=) c.86+9A= (n.86+9A=) n.146-5207A= c.-18+4785A= (n.-18+4785A=) c.-18+9A= (n.-18+9A=) n.557T= | |
14 | g.20693659A>C | CA389113917 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A>C (p.His32Pro) c.-17-5696A>C (n.-17-5696A>C) c.86+9A>C (n.86+9A>C) n.146-5207A>C c.-18+4785A>C (n.-18+4785A>C) c.-18+9A>C (n.-18+9A>C) n.557T>G | |
14 | g.20693659A>G | CA257418796 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A>G (p.His32Arg) c.-17-5696A>G (n.-17-5696A>G) c.86+9A>G (n.86+9A>G) n.146-5207A>G c.-18+4785A>G (n.-18+4785A>G) c.-18+9A>G (n.-18+9A>G) n.557T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693659A>T | CA389113921 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A>T (p.His32Leu) c.-17-5696A>T (n.-17-5696A>T) c.86+9A>T (n.86+9A>T) n.146-5207A>T c.-18+4785A>T (n.-18+4785A>T) c.-18+9A>T (n.-18+9A>T) n.557T>A | |
14 | g.20693660C>A | CA389113929 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C>A (p.His32Gln) c.-17-5695C>A (n.-17-5695C>A) c.86+10C>A (n.86+10C>A) n.146-5206C>A c.-18+4786C>A (n.-18+4786C>A) c.-18+10C>A (n.-18+10C>A) n.556G>T | ClinVar |
14 | g.20693660C= | CA2122157760 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C= (p.His32=) c.-17-5695C= (n.-17-5695C=) c.86+10C= (n.86+10C=) n.146-5206C= c.-18+4786C= (n.-18+4786C=) c.-18+10C= (n.-18+10C=) n.556G= | |
14 | g.20693660C>G | CA389113932 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C>G (p.His32Gln) c.-17-5695C>G (n.-17-5695C>G) c.86+10C>G (n.86+10C>G) n.146-5206C>G c.-18+4786C>G (n.-18+4786C>G) c.-18+10C>G (n.-18+10C>G) n.556G>C | |
14 | g.20693660C>T | CA485452244 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C>T (p.His32=) c.-17-5695C>T (n.-17-5695C>T) c.86+10C>T (n.86+10C>T) n.146-5206C>T c.-18+4786C>T (n.-18+4786C>T) c.-18+10C>T (n.-18+10C>T) n.556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693661T>A | CA389113936 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-17-5694T>A (n.-17-5694T>A) c.86+11T>A (n.86+11T>A) n.146-5205T>A c.-18+4787T>A (n.-18+4787T>A) c.-18+11T>A (n.-18+11T>A) n.555A>T | |
14 | g.20693661T>C | CA389113937 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-17-5694T>C (n.-17-5694T>C) c.86+11T>C (n.86+11T>C) n.146-5205T>C c.-18+4787T>C (n.-18+4787T>C) c.-18+11T>C (n.-18+11T>C) n.555A>G | |
14 | g.20693661T>G | CA389113938 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.97T>G (p.Phe33Val) c.-17-5694T>G (n.-17-5694T>G) c.86+11T>G (n.86+11T>G) n.146-5205T>G c.-18+4787T>G (n.-18+4787T>G) c.-18+11T>G (n.-18+11T>G) n.555A>C | |
14 | g.20693662T>A | CA389113940 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-17-5693T>A (n.-17-5693T>A) c.86+12T>A (n.86+12T>A) n.146-5204T>A c.-18+4788T>A (n.-18+4788T>A) c.-18+12T>A (n.-18+12T>A) n.554A>T | |
14 | g.20693662T>C | CA389113941 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-17-5693T>C (n.-17-5693T>C) c.86+12T>C (n.86+12T>C) n.146-5204T>C c.-18+4788T>C (n.-18+4788T>C) c.-18+12T>C (n.-18+12T>C) n.554A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693662T>G | CA389113944 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-17-5693T>G (n.-17-5693T>G) c.86+12T>G (n.86+12T>G) n.146-5204T>G c.-18+4788T>G (n.-18+4788T>G) c.-18+12T>G (n.-18+12T>G) n.554A>C | |
14 | g.20693663C>A | CA389113949 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C>A (p.Phe33Leu) c.-17-5692C>A (n.-17-5692C>A) c.86+13C>A (n.86+13C>A) n.146-5203C>A c.-18+4789C>A (n.-18+4789C>A) c.-18+13C>A (n.-18+13C>A) n.553G>T | |
14 | g.20693663C= | CA2122157761 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C= (p.Phe33=) c.-17-5692C= (n.-17-5692C=) c.86+13C= (n.86+13C=) n.146-5203C= c.-18+4789C= (n.-18+4789C=) c.-18+13C= (n.-18+13C=) n.553G= | |
14 | g.20693663C>G | CA389113951 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C>G (p.Phe33Leu) c.-17-5692C>G (n.-17-5692C>G) c.86+13C>G (n.86+13C>G) n.146-5203C>G c.-18+4789C>G (n.-18+4789C>G) c.-18+13C>G (n.-18+13C>G) n.553G>C | |
14 | g.20693663C>T | CA7083137 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C>T (p.Phe33=) c.-17-5692C>T (n.-17-5692C>T) c.86+13C>T (n.86+13C>T) n.146-5203C>T c.-18+4789C>T (n.-18+4789C>T) c.-18+13C>T (n.-18+13C>T) n.553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693664C>A | CA389113960 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-17-5691C>A (n.-17-5691C>A) c.86+14C>A (n.86+14C>A) n.146-5202C>A c.-18+4790C>A (n.-18+4790C>A) c.-18+14C>A (n.-18+14C>A) n.552G>T | |
14 | g.20693664C= | CA2122157762 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C= (p.Leu34=) c.-17-5691C= (n.-17-5691C=) c.86+14C= (n.86+14C=) n.146-5202C= c.-18+4790C= (n.-18+4790C=) c.-18+14C= (n.-18+14C=) n.552G= | |
14 | g.20693664C>G | CA389113962 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-17-5691C>G (n.-17-5691C>G) c.86+14C>G (n.86+14C>G) n.146-5202C>G c.-18+4790C>G (n.-18+4790C>G) c.-18+14C>G (n.-18+14C>G) n.552G>C | |
14 | g.20693664C>T | CA7083138 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C>T (p.Leu34=) c.-17-5691C>T (n.-17-5691C>T) c.86+14C>T (n.86+14C>T) n.146-5202C>T c.-18+4790C>T (n.-18+4790C>T) c.-18+14C>T (n.-18+14C>T) n.552G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693665T>A | CA389113971 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-17-5690T>A (n.-17-5690T>A) c.86+15T>A (n.86+15T>A) n.146-5201T>A c.-18+4791T>A (n.-18+4791T>A) c.-18+15T>A (n.-18+15T>A) n.551A>T | |
14 | g.20693665T>C | CA389113965 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-17-5690T>C (n.-17-5690T>C) c.86+15T>C (n.86+15T>C) n.146-5201T>C c.-18+4791T>C (n.-18+4791T>C) c.-18+15T>C (n.-18+15T>C) n.551A>G | |
14 | g.20693665T>G | CA389113968 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-17-5690T>G (n.-17-5690T>G) c.86+15T>G (n.86+15T>G) n.146-5201T>G c.-18+4791T>G (n.-18+4791T>G) c.-18+15T>G (n.-18+15T>G) n.551A>C | |
14 | g.20693666G>A | CA485452251 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.102G>A (p.Leu34=) c.-17-5689G>A (n.-17-5689G>A) c.86+16G>A (n.86+16G>A) n.146-5200G>A c.-18+4792G>A (n.-18+4792G>A) c.-18+16G>A (n.-18+16G>A) n.550C>T | |
14 | g.20693666G>C | CA485452253 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.102G>C (p.Leu34=) c.-17-5689G>C (n.-17-5689G>C) c.86+16G>C (n.86+16G>C) n.146-5200G>C c.-18+4792G>C (n.-18+4792G>C) c.-18+16G>C (n.-18+16G>C) n.550C>G | |
14 | g.20693666G>T | CA485452252 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.102G>T (p.Leu34=) c.-17-5689G>T (n.-17-5689G>T) c.86+16G>T (n.86+16G>T) n.146-5200G>T c.-18+4792G>T (n.-18+4792G>T) c.-18+16G>T (n.-18+16G>T) n.550C>A | |
14 | g.20693667A>C | CA389113976 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-17-5688A>C (n.-17-5688A>C) c.86+17A>C (n.86+17A>C) n.146-5199A>C c.-18+4793A>C (n.-18+4793A>C) c.-18+17A>C (n.-18+17A>C) n.549T>G | |
14 | g.20693667A>G | CA389113989 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-17-5688A>G (n.-17-5688A>G) c.86+17A>G (n.86+17A>G) n.146-5199A>G c.-18+4793A>G (n.-18+4793A>G) c.-18+17A>G (n.-18+17A>G) n.549T>C | |
14 | g.20693667A>T | CA389113993 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-17-5688A>T (n.-17-5688A>T) c.86+17A>T (n.86+17A>T) n.146-5199A>T c.-18+4793A>T (n.-18+4793A>T) c.-18+17A>T (n.-18+17A>T) n.549T>A | |
14 | g.20693668C>A | CA389114001 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.104C>A (p.Thr35Asn) c.-17-5687C>A (n.-17-5687C>A) c.86+18C>A (n.86+18C>A) n.146-5198C>A c.-18+4794C>A (n.-18+4794C>A) c.-18+18C>A (n.-18+18C>A) n.548G>T | |
14 | g.20693668C>G | CA389114015 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.104C>G (p.Thr35Ser) c.-17-5687C>G (n.-17-5687C>G) c.86+18C>G (n.86+18C>G) n.146-5198C>G c.-18+4794C>G (n.-18+4794C>G) c.-18+18C>G (n.-18+18C>G) n.548G>C | |
14 | g.20693668C>T | CA389114020 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-17-5687C>T (n.-17-5687C>T) c.86+18C>T (n.86+18C>T) n.146-5198C>T c.-18+4794C>T (n.-18+4794C>T) c.-18+18C>T (n.-18+18C>T) n.548G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693669C>A | CA485452254 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C>A (p.Thr35=) c.-17-5686C>A (n.-17-5686C>A) c.86+19C>A (n.86+19C>A) n.146-5197C>A c.-18+4795C>A (n.-18+4795C>A) c.-18+19C>A (n.-18+19C>A) n.547G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693669C= | CA2122157763 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C= (p.Thr35=) c.-17-5686C= (n.-17-5686C=) c.86+19C= (n.86+19C=) n.146-5197C= c.-18+4795C= (n.-18+4795C=) c.-18+19C= (n.-18+19C=) n.547G= | |
14 | g.20693669C>G | CA257418814 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C>G (p.Thr35=) c.-17-5686C>G (n.-17-5686C>G) c.86+19C>G (n.86+19C>G) n.146-5197C>G c.-18+4795C>G (n.-18+4795C>G) c.-18+19C>G (n.-18+19C>G) n.547G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693669C>T | CA485452256 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C>T (p.Thr35=) c.-17-5686C>T (n.-17-5686C>T) c.86+19C>T (n.86+19C>T) n.146-5197C>T c.-18+4795C>T (n.-18+4795C>T) c.-18+19C>T (n.-18+19C>T) n.547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693670C>A | CA389114027 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-17-5685C>A (n.-17-5685C>A) c.86+20C>A (n.86+20C>A) n.146-5196C>A c.-18+4796C>A (n.-18+4796C>A) c.-18+20C>A (n.-18+20C>A) n.546G>T | |
14 | g.20693670C= | CA2122157764 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C= (p.Gln36=) c.-17-5685C= (n.-17-5685C=) c.86+20C= (n.86+20C=) n.146-5196C= c.-18+4796C= (n.-18+4796C=) c.-18+20C= (n.-18+20C=) n.546G= | |
14 | g.20693670C>G | CA389114031 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-17-5685C>G (n.-17-5685C>G) c.86+20C>G (n.86+20C>G) n.146-5196C>G c.-18+4796C>G (n.-18+4796C>G) c.-18+20C>G (n.-18+20C>G) n.546G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693670C>T | CA389114036 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-17-5685C>T (n.-17-5685C>T) c.86+20C>T (n.86+20C>T) n.146-5196C>T c.-18+4796C>T (n.-18+4796C>T) c.-18+20C>T (n.-18+20C>T) n.546G>A | |
14 | g.20693671A= | CA2122157765 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A= (p.Gln36=) c.-17-5684A= (n.-17-5684A=) c.86+21A= (n.86+21A=) n.146-5195A= c.-18+4797A= (n.-18+4797A=) c.-18+21A= (n.-18+21A=) n.545T= | |
14 | g.20693671A>C | CA389114039 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-17-5684A>C (n.-17-5684A>C) c.86+21A>C (n.86+21A>C) n.146-5195A>C c.-18+4797A>C (n.-18+4797A>C) c.-18+21A>C (n.-18+21A>C) n.545T>G | |
14 | g.20693671A>G | CA389114037 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-17-5684A>G (n.-17-5684A>G) c.86+21A>G (n.86+21A>G) n.146-5195A>G c.-18+4797A>G (n.-18+4797A>G) c.-18+21A>G (n.-18+21A>G) n.545T>C | |
14 | g.20693671A>T | CA258088 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-17-5684A>T (n.-17-5684A>T) c.86+21A>T (n.86+21A>T) n.146-5195A>T c.-18+4797A>T (n.-18+4797A>T) c.-18+21A>T (n.-18+21A>T) n.545T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693672G>A | CA7083139 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G>A (p.Gln36=) c.-17-5683G>A (n.-17-5683G>A) c.86+22G>A (n.86+22G>A) n.146-5194G>A c.-18+4798G>A (n.-18+4798G>A) c.-18+22G>A (n.-18+22G>A) n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693672G>C | CA389114045 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G>C (p.Gln36His) c.-17-5683G>C (n.-17-5683G>C) c.86+22G>C (n.86+22G>C) n.146-5194G>C c.-18+4798G>C (n.-18+4798G>C) c.-18+22G>C (n.-18+22G>C) n.544C>G | |
14 | g.20693672G= | CA2122157766 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G= (p.Gln36=) c.-17-5683G= (n.-17-5683G=) c.86+22G= (n.86+22G=) n.146-5194G= c.-18+4798G= (n.-18+4798G=) c.-18+22G= (n.-18+22G=) n.544C= | |
14 | g.20693672G>T | CA389114046 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G>T (p.Gln36His) c.-17-5683G>T (n.-17-5683G>T) c.86+22G>T (n.86+22G>T) n.146-5194G>T c.-18+4798G>T (n.-18+4798G>T) c.-18+22G>T (n.-18+22G>T) n.544C>A | |
14 | g.20693673C>A | CA257418824 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C>A (p.His37Asn) c.-17-5682C>A (n.-17-5682C>A) c.86+23C>A (n.86+23C>A) n.146-5193C>A c.-18+4799C>A (n.-18+4799C>A) c.-18+23C>A (n.-18+23C>A) n.543G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693673C= | CA2122157767 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C= (p.His37=) c.-17-5682C= (n.-17-5682C=) c.86+23C= (n.86+23C=) n.146-5193C= c.-18+4799C= (n.-18+4799C=) c.-18+23C= (n.-18+23C=) n.543G= | |
14 | g.20693673C>G | CA389114049 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C>G (p.His37Asp) c.-17-5682C>G (n.-17-5682C>G) c.86+23C>G (n.86+23C>G) n.146-5193C>G c.-18+4799C>G (n.-18+4799C>G) c.-18+23C>G (n.-18+23C>G) n.543G>C | |
14 | g.20693673C>T | CA389114051 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C>T (p.His37Tyr) c.-17-5682C>T (n.-17-5682C>T) c.86+23C>T (n.86+23C>T) n.146-5193C>T c.-18+4799C>T (n.-18+4799C>T) c.-18+23C>T (n.-18+23C>T) n.543G>A | |
14 | g.20693674A= | CA2122157768 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A= (p.His37=) c.-17-5681A= (n.-17-5681A=) c.86+24A= (n.86+24A=) n.146-5192A= c.-18+4800A= (n.-18+4800A=) c.-18+24A= (n.-18+24A=) n.542T= | |
14 | g.20693674A>C | CA389114053 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A>C (p.His37Pro) c.-17-5681A>C (n.-17-5681A>C) c.86+24A>C (n.86+24A>C) n.146-5192A>C c.-18+4800A>C (n.-18+4800A>C) c.-18+24A>C (n.-18+24A>C) n.542T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693674A>G | CA7083140 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A>G (p.His37Arg) c.-17-5681A>G (n.-17-5681A>G) c.86+24A>G (n.86+24A>G) n.146-5192A>G c.-18+4800A>G (n.-18+4800A>G) c.-18+24A>G (n.-18+24A>G) n.542T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693674A>T | CA389114057 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A>T (p.His37Leu) c.-17-5681A>T (n.-17-5681A>T) c.86+24A>T (n.86+24A>T) n.146-5192A>T c.-18+4800A>T (n.-18+4800A>T) c.-18+24A>T (n.-18+24A>T) n.542T>A | |
14 | g.20693675C>A | CA389114061 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.111C>A (p.His37Gln) c.-17-5680C>A (n.-17-5680C>A) c.86+25C>A (n.86+25C>A) n.146-5191C>A c.-18+4801C>A (n.-18+4801C>A) c.-18+25C>A (n.-18+25C>A) n.541G>T | |
14 | g.20693675C>G | CA389114069 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.111C>G (p.His37Gln) c.-17-5680C>G (n.-17-5680C>G) c.86+25C>G (n.86+25C>G) n.146-5191C>G c.-18+4801C>G (n.-18+4801C>G) c.-18+25C>G (n.-18+25C>G) n.541G>C | |
14 | g.20693675C>T | CA485452258 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.111C>T (p.His37=) c.-17-5680C>T (n.-17-5680C>T) c.86+25C>T (n.86+25C>T) n.146-5191C>T c.-18+4801C>T (n.-18+4801C>T) c.-18+25C>T (n.-18+25C>T) n.541G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.20693676T>A | CA389114079 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.-17-5679T>A (n.-17-5679T>A) c.86+26T>A (n.86+26T>A) n.146-5190T>A c.-18+4802T>A (n.-18+4802T>A) c.-18+26T>A (n.-18+26T>A) n.540A>T | |
14 | g.20693676T>C | CA257418828 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T>C (p.Tyr38His) c.-17-5679T>C (n.-17-5679T>C) c.86+26T>C (n.86+26T>C) n.146-5190T>C c.-18+4802T>C (n.-18+4802T>C) c.-18+26T>C (n.-18+26T>C) n.540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693676T>G | CA389114076 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.-17-5679T>G (n.-17-5679T>G) c.86+26T>G (n.86+26T>G) n.146-5190T>G c.-18+4802T>G (n.-18+4802T>G) c.-18+26T>G (n.-18+26T>G) n.540A>C | |
14 | g.20693676T= | CA2122157769 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T= (p.Tyr38=) c.-17-5679T= (n.-17-5679T=) c.86+26T= (n.86+26T=) n.146-5190T= c.-18+4802T= (n.-18+4802T=) c.-18+26T= (n.-18+26T=) n.540A= | |
14 | g.20693677A= | CA2122157770 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A= (p.Tyr38=) c.-17-5678A= (n.-17-5678A=) c.86+27A= (n.86+27A=) n.146-5189A= c.-18+4803A= (n.-18+4803A=) c.-18+27A= (n.-18+27A=) n.539T= | |
14 | g.20693677A>C | CA389114092 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.-17-5678A>C (n.-17-5678A>C) c.86+27A>C (n.86+27A>C) n.146-5189A>C c.-18+4803A>C (n.-18+4803A>C) c.-18+27A>C (n.-18+27A>C) n.539T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693677A>G | CA389114097 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.-17-5678A>G (n.-17-5678A>G) c.86+27A>G (n.86+27A>G) n.146-5189A>G c.-18+4803A>G (n.-18+4803A>G) c.-18+27A>G (n.-18+27A>G) n.539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693677A>T | CA389114099 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.-17-5678A>T (n.-17-5678A>T) c.86+27A>T (n.86+27A>T) n.146-5189A>T c.-18+4803A>T (n.-18+4803A>T) c.-18+27A>T (n.-18+27A>T) n.539T>A | |
14 | g.20693678del | CA2624019931 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114del (p.Tyr38Ter) c.-17-5677del (n.-17-5677del) c.86+28del (n.86+28del) n.146-5188del c.-18+4804del (n.-18+4804del) c.-18+28del (n.-18+28del) n.538del | gnomAD v4 |
14 | g.20693678T>A | CA389114101 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.-17-5677T>A (n.-17-5677T>A) c.86+28T>A (n.86+28T>A) n.146-5188T>A c.-18+4804T>A (n.-18+4804T>A) c.-18+28T>A (n.-18+28T>A) n.538A>T | |
14 | g.20693678T>C | CA485452260 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114T>C (p.Tyr38=) c.-17-5677T>C (n.-17-5677T>C) c.86+28T>C (n.86+28T>C) n.146-5188T>C c.-18+4804T>C (n.-18+4804T>C) c.-18+28T>C (n.-18+28T>C) n.538A>G | |
14 | g.20693678T>G | CA389114104 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.-17-5677T>G (n.-17-5677T>G) c.86+28T>G (n.86+28T>G) n.146-5188T>G c.-18+4804T>G (n.-18+4804T>G) c.-18+28T>G (n.-18+28T>G) n.538A>C | |
14 | g.20693679G>A | CA389114114 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-17-5676G>A (n.-17-5676G>A) c.86+29G>A (n.86+29G>A) n.146-5187G>A c.-18+4805G>A (n.-18+4805G>A) c.-18+29G>A (n.-18+29G>A) n.537C>T | |
14 | g.20693679G>C | CA389114119 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.115G>C (p.Asp39His) c.-17-5676G>C (n.-17-5676G>C) c.86+29G>C (n.86+29G>C) n.146-5187G>C c.-18+4805G>C (n.-18+4805G>C) c.-18+29G>C (n.-18+29G>C) n.537C>G | |
14 | g.20693679G>T | CA389114122 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-17-5676G>T (n.-17-5676G>T) c.86+29G>T (n.86+29G>T) n.146-5187G>T c.-18+4805G>T (n.-18+4805G>T) c.-18+29G>T (n.-18+29G>T) n.537C>A | |
14 | g.20693680A>C | CA389114125 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-17-5675A>C (n.-17-5675A>C) c.86+30A>C (n.86+30A>C) n.146-5186A>C c.-18+4806A>C (n.-18+4806A>C) c.-18+30A>C (n.-18+30A>C) n.536T>G | |
14 | g.20693680A>G | CA389114127 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-17-5675A>G (n.-17-5675A>G) c.86+30A>G (n.86+30A>G) n.146-5186A>G c.-18+4806A>G (n.-18+4806A>G) c.-18+30A>G (n.-18+30A>G) n.536T>C | |
14 | g.20693680A>T | CA389114128 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.-17-5675A>T (n.-17-5675A>T) c.86+30A>T (n.86+30A>T) n.146-5186A>T c.-18+4806A>T (n.-18+4806A>T) c.-18+30A>T (n.-18+30A>T) n.536T>A | |
14 | g.20693681T>A | CA389114132 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.-17-5674T>A (n.-17-5674T>A) c.86+31T>A (n.86+31T>A) n.146-5185T>A c.-18+4807T>A (n.-18+4807T>A) c.-18+31T>A (n.-18+31T>A) n.535A>T | |
14 | g.20693681T>C | CA485452261 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117T>C (p.Asp39=) c.-17-5674T>C (n.-17-5674T>C) c.86+31T>C (n.86+31T>C) n.146-5185T>C c.-18+4807T>C (n.-18+4807T>C) c.-18+31T>C (n.-18+31T>C) n.535A>G | |
14 | g.20693681T>G | CA389114135 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.-17-5674T>G (n.-17-5674T>G) c.86+31T>G (n.86+31T>G) n.146-5185T>G c.-18+4807T>G (n.-18+4807T>G) c.-18+31T>G (n.-18+31T>G) n.535A>C | |
14 | g.20693681_20693682insCA | CA2575472916 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117_118insCA (p.Ala40GlnfsTer16) c.-17-5674_-17-5673insCA (n.-17-5674_-17-5673insCA) c.86+31_86+32insCA (n.86+31_86+32insCA) n.146-5185_146-5184insCA c.-18+4807_-18+4808insCA (n.-18+4807_-18+4808insCA) c.-18+31_-18+32insCA (n.-18+31_-18+32insCA) n.534_535insTG | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.20693682G>A | CA389114144 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-17-5673G>A (n.-17-5673G>A) c.86+32G>A (n.86+32G>A) n.146-5184G>A c.-18+4808G>A (n.-18+4808G>A) c.-18+32G>A (n.-18+32G>A) n.534C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693682G>C | CA389114143 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-17-5673G>C (n.-17-5673G>C) c.86+32G>C (n.86+32G>C) n.146-5184G>C c.-18+4808G>C (n.-18+4808G>C) c.-18+32G>C (n.-18+32G>C) n.534C>G | |
14 | g.20693682G>T | CA389114140 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-17-5673G>T (n.-17-5673G>T) c.86+32G>T (n.86+32G>T) n.146-5184G>T c.-18+4808G>T (n.-18+4808G>T) c.-18+32G>T (n.-18+32G>T) n.534C>A | |
14 | g.20693683C>A | CA389114157 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-17-5672C>A (n.-17-5672C>A) c.86+33C>A (n.86+33C>A) n.146-5183C>A c.-18+4809C>A (n.-18+4809C>A) c.-18+33C>A (n.-18+33C>A) n.533G>T | |
14 | g.20693683C>G | CA389114158 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-17-5672C>G (n.-17-5672C>G) c.86+33C>G (n.86+33C>G) n.146-5183C>G c.-18+4809C>G (n.-18+4809C>G) c.-18+33C>G (n.-18+33C>G) n.533G>C | |
14 | g.20693683C>T | CA389114159 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-17-5672C>T (n.-17-5672C>T) c.86+33C>T (n.86+33C>T) n.146-5183C>T c.-18+4809C>T (n.-18+4809C>T) c.-18+33C>T (n.-18+33C>T) n.533G>A | |
14 | g.20693684C>A | CA257418830 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C>A (p.Ala40=) c.-17-5671C>A (n.-17-5671C>A) c.86+34C>A (n.86+34C>A) n.146-5182C>A c.-18+4810C>A (n.-18+4810C>A) c.-18+34C>A (n.-18+34C>A) n.532G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693684C= | CA2122157771 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C= (p.Ala40=) c.-17-5671C= (n.-17-5671C=) c.86+34C= (n.86+34C=) n.146-5182C= c.-18+4810C= (n.-18+4810C=) c.-18+34C= (n.-18+34C=) n.532G= | |
14 | g.20693684C>G | CA485452267 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C>G (p.Ala40=) c.-17-5671C>G (n.-17-5671C>G) c.86+34C>G (n.86+34C>G) n.146-5182C>G c.-18+4810C>G (n.-18+4810C>G) c.-18+34C>G (n.-18+34C>G) n.532G>C | |
14 | g.20693684C>T | CA485452266 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C>T (p.Ala40=) c.-17-5671C>T (n.-17-5671C>T) c.86+34C>T (n.86+34C>T) n.146-5182C>T c.-18+4810C>T (n.-18+4810C>T) c.-18+34C>T (n.-18+34C>T) n.532G>A | |
14 | g.20693685A= | CA2122157772 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A= (p.Lys41=) c.-17-5670A= (n.-17-5670A=) c.86+35A= (n.86+35A=) n.146-5181A= c.-18+4811A= (n.-18+4811A=) c.-18+35A= (n.-18+35A=) n.531T= | |
14 | g.20693685A>C | CA389114160 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-17-5670A>C (n.-17-5670A>C) c.86+35A>C (n.86+35A>C) n.146-5181A>C c.-18+4811A>C (n.-18+4811A>C) c.-18+35A>C (n.-18+35A>C) n.531T>G | |
14 | g.20693685A>G | CA258094 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-17-5670A>G (n.-17-5670A>G) c.86+35A>G (n.86+35A>G) n.146-5181A>G c.-18+4811A>G (n.-18+4811A>G) c.-18+35A>G (n.-18+35A>G) n.531T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693685A>T | CA389114165 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-17-5670A>T (n.-17-5670A>T) c.86+35A>T (n.86+35A>T) n.146-5181A>T c.-18+4811A>T (n.-18+4811A>T) c.-18+35A>T (n.-18+35A>T) n.531T>A | |
14 | g.20693686A= | CA2122157773 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A= (p.Lys41=) c.-17-5669A= (n.-17-5669A=) c.86+36A= (n.86+36A=) n.146-5180A= c.-18+4812A= (n.-18+4812A=) c.-18+36A= (n.-18+36A=) n.530T= | |
14 | g.20693686A>C | CA389114174 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-17-5669A>C (n.-17-5669A>C) c.86+36A>C (n.86+36A>C) n.146-5180A>C c.-18+4812A>C (n.-18+4812A>C) c.-18+36A>C (n.-18+36A>C) n.530T>G | |
14 | g.20693686A>G | CA389114178 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-17-5669A>G (n.-17-5669A>G) c.86+36A>G (n.86+36A>G) n.146-5180A>G c.-18+4812A>G (n.-18+4812A>G) c.-18+36A>G (n.-18+36A>G) n.530T>C | |
14 | g.20693686A>T | CA258091 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-17-5669A>T (n.-17-5669A>T) c.86+36A>T (n.86+36A>T) n.146-5180A>T c.-18+4812A>T (n.-18+4812A>T) c.-18+36A>T (n.-18+36A>T) n.530T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693687A>C | CA389114181 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-17-5668A>C (n.-17-5668A>C) c.86+37A>C (n.86+37A>C) n.146-5179A>C c.-18+4813A>C (n.-18+4813A>C) c.-18+37A>C (n.-18+37A>C) n.529T>G | |
14 | g.20693687A>G | CA485452269 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.123A>G (p.Lys41=) c.-17-5668A>G (n.-17-5668A>G) c.86+37A>G (n.86+37A>G) n.146-5179A>G c.-18+4813A>G (n.-18+4813A>G) c.-18+37A>G (n.-18+37A>G) n.529T>C | |
14 | g.20693687A>T | CA389114182 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-17-5668A>T (n.-17-5668A>T) c.86+37A>T (n.86+37A>T) n.146-5179A>T c.-18+4813A>T (n.-18+4813A>T) c.-18+37A>T (n.-18+37A>T) n.529T>A | |
14 | g.20693688C>A | CA389114186 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-17-5667C>A (n.-17-5667C>A) c.86+38C>A (n.86+38C>A) n.146-5178C>A c.-18+4814C>A (n.-18+4814C>A) c.-18+38C>A (n.-18+38C>A) n.528G>T | |
14 | g.20693688C>G | CA389114187 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-17-5667C>G (n.-17-5667C>G) c.86+38C>G (n.86+38C>G) n.146-5178C>G c.-18+4814C>G (n.-18+4814C>G) c.-18+38C>G (n.-18+38C>G) n.528G>C | |
14 | g.20693688C>T | CA389114188 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-17-5667C>T (n.-17-5667C>T) c.86+38C>T (n.86+38C>T) n.146-5178C>T c.-18+4814C>T (n.-18+4814C>T) c.-18+38C>T (n.-18+38C>T) n.528G>A | |
14 | g.20693689C>A | CA389114194 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-17-5666C>A (n.-17-5666C>A) c.86+39C>A (n.86+39C>A) n.146-5177C>A c.-18+4815C>A (n.-18+4815C>A) c.-18+39C>A (n.-18+39C>A) n.527G>T | |
14 | g.20693689C= | CA2122157774 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C= (p.Pro42=) c.-17-5666C= (n.-17-5666C=) c.86+39C= (n.86+39C=) n.146-5177C= c.-18+4815C= (n.-18+4815C=) c.-18+39C= (n.-18+39C=) n.527G= | |
14 | g.20693689C>G | CA389114201 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-17-5666C>G (n.-17-5666C>G) c.86+39C>G (n.86+39C>G) n.146-5177C>G c.-18+4815C>G (n.-18+4815C>G) c.-18+39C>G (n.-18+39C>G) n.527G>C | |
14 | g.20693689C>T | CA389114191 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-17-5666C>T (n.-17-5666C>T) c.86+39C>T (n.86+39C>T) n.146-5177C>T c.-18+4815C>T (n.-18+4815C>T) c.-18+39C>T (n.-18+39C>T) n.527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693690A>C | CA485452270 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.126A>C (p.Pro42=) c.-17-5665A>C (n.-17-5665A>C) c.86+40A>C (n.86+40A>C) n.146-5176A>C c.-18+4816A>C (n.-18+4816A>C) c.-18+40A>C (n.-18+40A>C) n.526T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693690A>G | CA485452272 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.126A>G (p.Pro42=) c.-17-5665A>G (n.-17-5665A>G) c.86+40A>G (n.86+40A>G) n.146-5176A>G c.-18+4816A>G (n.-18+4816A>G) c.-18+40A>G (n.-18+40A>G) n.526T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693690A>T | CA485452271 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.126A>T (p.Pro42=) c.-17-5665A>T (n.-17-5665A>T) c.86+40A>T (n.86+40A>T) n.146-5176A>T c.-18+4816A>T (n.-18+4816A>T) c.-18+40A>T (n.-18+40A>T) n.526T>A | |
14 | g.20693691C>A | CA389114209 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.127C>A (p.Gln43Lys) c.-17-5664C>A (n.-17-5664C>A) c.86+41C>A (n.86+41C>A) n.146-5175C>A c.-18+4817C>A (n.-18+4817C>A) c.-18+41C>A (n.-18+41C>A) n.525G>T | |
14 | g.20693691C>G | CA389114212 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.127C>G (p.Gln43Glu) c.-17-5664C>G (n.-17-5664C>G) c.86+41C>G (n.86+41C>G) n.146-5175C>G c.-18+4817C>G (n.-18+4817C>G) c.-18+41C>G (n.-18+41C>G) n.525G>C | |
14 | g.20693691C>T | CA389114213 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.127C>T (p.Gln43Ter) c.-17-5664C>T (n.-17-5664C>T) c.86+41C>T (n.86+41C>T) n.146-5175C>T c.-18+4817C>T (n.-18+4817C>T) c.-18+41C>T (n.-18+41C>T) n.525G>A | |
14 | g.20693692A>C | CA389114214 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.128A>C (p.Gln43Pro) c.-17-5663A>C (n.-17-5663A>C) c.86+42A>C (n.86+42A>C) n.146-5174A>C c.-18+4818A>C (n.-18+4818A>C) c.-18+42A>C (n.-18+42A>C) n.524T>G | |
14 | g.20693692A>G | CA389114215 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.128A>G (p.Gln43Arg) c.-17-5663A>G (n.-17-5663A>G) c.86+42A>G (n.86+42A>G) n.146-5174A>G c.-18+4818A>G (n.-18+4818A>G) c.-18+42A>G (n.-18+42A>G) n.524T>C | |
14 | g.20693692A>T | CA389114217 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.128A>T (p.Gln43Leu) c.-17-5663A>T (n.-17-5663A>T) c.86+42A>T (n.86+42A>T) n.146-5174A>T c.-18+4818A>T (n.-18+4818A>T) c.-18+42A>T (n.-18+42A>T) n.524T>A | |
14 | g.20693693G>A | CA485452275 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G>A (p.Gln43=) c.-17-5662G>A (n.-17-5662G>A) c.86+43G>A (n.86+43G>A) n.146-5173G>A c.-18+4819G>A (n.-18+4819G>A) c.-18+43G>A (n.-18+43G>A) n.523C>T | |
14 | g.20693693G>C | CA7083141 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G>C (p.Gln43His) c.-17-5662G>C (n.-17-5662G>C) c.86+43G>C (n.86+43G>C) n.146-5173G>C c.-18+4819G>C (n.-18+4819G>C) c.-18+43G>C (n.-18+43G>C) n.523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693693G= | CA2122157775 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G= (p.Gln43=) c.-17-5662G= (n.-17-5662G=) c.86+43G= (n.86+43G=) n.146-5173G= c.-18+4819G= (n.-18+4819G=) c.-18+43G= (n.-18+43G=) n.523C= | |
14 | g.20693693G>T | CA389114220 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G>T (p.Gln43His) c.-17-5662G>T (n.-17-5662G>T) c.86+43G>T (n.86+43G>T) n.146-5173G>T c.-18+4819G>T (n.-18+4819G>T) c.-18+43G>T (n.-18+43G>T) n.523C>A | |
14 | g.20693694G>A | CA7083142 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-17-5661G>A (n.-17-5661G>A) c.86+44G>A (n.86+44G>A) n.146-5172G>A c.-18+4820G>A (n.-18+4820G>A) c.-18+44G>A (n.-18+44G>A) n.522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693694G>C | CA389114227 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-17-5661G>C (n.-17-5661G>C) c.86+44G>C (n.86+44G>C) n.146-5172G>C c.-18+4820G>C (n.-18+4820G>C) c.-18+44G>C (n.-18+44G>C) n.522C>G | |
14 | g.20693694G= | CA2122157776 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G= (p.Gly44=) c.-17-5661G= (n.-17-5661G=) c.86+44G= (n.86+44G=) n.146-5172G= c.-18+4820G= (n.-18+4820G=) c.-18+44G= (n.-18+44G=) n.522C= | |
14 | g.20693694G>T | CA389114230 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-17-5661G>T (n.-17-5661G>T) c.86+44G>T (n.86+44G>T) n.146-5172G>T c.-18+4820G>T (n.-18+4820G>T) c.-18+44G>T (n.-18+44G>T) n.522C>A | |
14 | g.20693695G>A | CA389114231 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-17-5660G>A (n.-17-5660G>A) c.86+45G>A (n.86+45G>A) n.146-5171G>A c.-18+4821G>A (n.-18+4821G>A) c.-18+45G>A (n.-18+45G>A) n.521C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693695G>C | CA389114232 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-17-5660G>C (n.-17-5660G>C) c.86+45G>C (n.86+45G>C) n.146-5171G>C c.-18+4821G>C (n.-18+4821G>C) c.-18+45G>C (n.-18+45G>C) n.521C>G | |
14 | g.20693695G>T | CA389114234 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-17-5660G>T (n.-17-5660G>T) c.86+45G>T (n.86+45G>T) n.146-5171G>T c.-18+4821G>T (n.-18+4821G>T) c.-18+45G>T (n.-18+45G>T) n.521C>A | |
14 | g.20693696C>A | CA485452280 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.132C>A (p.Gly44=) c.-17-5659C>A (n.-17-5659C>A) c.86+46C>A (n.86+46C>A) n.146-5170C>A c.-18+4822C>A (n.-18+4822C>A) c.-18+46C>A (n.-18+46C>A) n.520G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693696C= | CA2122157777 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.132C= (p.Gly44=) c.-17-5659C= (n.-17-5659C=) c.86+46C= (n.86+46C=) n.146-5170C= c.-18+4822C= (n.-18+4822C=) c.-18+46C= (n.-18+46C=) n.520G= | |
14 | g.20693696C>G | CA485452279 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.132C>G (p.Gly44=) c.-17-5659C>G (n.-17-5659C>G) c.86+46C>G (n.86+46C>G) n.146-5170C>G c.-18+4822C>G (n.-18+4822C>G) c.-18+46C>G (n.-18+46C>G) n.520G>C | dbSNP |
14 | g.20693696C>T | CA7083143 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.132C>T (p.Gly44=) c.-17-5659C>T (n.-17-5659C>T) c.86+46C>T (n.86+46C>T) n.146-5170C>T c.-18+4822C>T (n.-18+4822C>T) c.-18+46C>T (n.-18+46C>T) n.520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693697C>A | CA485452281 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.133C>A (p.Arg45=) c.-17-5658C>A (n.-17-5658C>A) c.86+47C>A (n.86+47C>A) n.146-5169C>A c.-18+4823C>A (n.-18+4823C>A) c.-18+47C>A (n.-18+47C>A) n.519G>T | |
14 | g.20693697C= | CA2122157778 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.133C= (p.Arg45=) c.-17-5658C= (n.-17-5658C=) c.86+47C= (n.86+47C=) n.146-5169C= c.-18+4823C= (n.-18+4823C=) c.-18+47C= (n.-18+47C=) n.519G= | |
14 | g.20693697C>G | CA7083144 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-17-5658C>G (n.-17-5658C>G) c.86+47C>G (n.86+47C>G) n.146-5169C>G c.-18+4823C>G (n.-18+4823C>G) c.-18+47C>G (n.-18+47C>G) n.519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693697C>T | CA389114249 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-17-5658C>T (n.-17-5658C>T) c.86+47C>T (n.86+47C>T) n.146-5169C>T c.-18+4823C>T (n.-18+4823C>T) c.-18+47C>T (n.-18+47C>T) n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693698G>A | CA257418846 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-17-5657G>A (n.-17-5657G>A) c.86+48G>A (n.86+48G>A) n.146-5168G>A c.-18+4824G>A (n.-18+4824G>A) c.-18+48G>A (n.-18+48G>A) n.518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693698G>C | CA389114255 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-17-5657G>C (n.-17-5657G>C) c.86+48G>C (n.86+48G>C) n.146-5168G>C c.-18+4824G>C (n.-18+4824G>C) c.-18+48G>C (n.-18+48G>C) n.518C>G | |
14 | g.20693698G= | CA2122157779 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.134G= (p.Arg45=) c.-17-5657G= (n.-17-5657G=) c.86+48G= (n.86+48G=) n.146-5168G= c.-18+4824G= (n.-18+4824G=) c.-18+48G= (n.-18+48G=) n.518C= | |
14 | g.20693698G>T | CA389114265 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-17-5657G>T (n.-17-5657G>T) c.86+48G>T (n.86+48G>T) n.146-5168G>T c.-18+4824G>T (n.-18+4824G>T) c.-18+48G>T (n.-18+48G>T) n.518C>A | |
14 | g.20693699G>A | CA485452283 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.135G>A (p.Arg45=) c.-17-5656G>A (n.-17-5656G>A) c.86+49G>A (n.86+49G>A) n.146-5167G>A c.-18+4825G>A (n.-18+4825G>A) c.-18+49G>A (n.-18+49G>A) n.517C>T | |
14 | g.20693699G>C | CA485452282 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.135G>C (p.Arg45=) c.-17-5656G>C (n.-17-5656G>C) c.86+49G>C (n.86+49G>C) n.146-5167G>C c.-18+4825G>C (n.-18+4825G>C) c.-18+49G>C (n.-18+49G>C) n.517C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693699G>T | CA485452284 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.135G>T (p.Arg45=) c.-17-5656G>T (n.-17-5656G>T) c.86+49G>T (n.86+49G>T) n.146-5167G>T c.-18+4825G>T (n.-18+4825G>T) c.-18+49G>T (n.-18+49G>T) n.517C>A | |
14 | g.20693700G>A | CA389114270 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.-17-5655G>A (n.-17-5655G>A) c.86+50G>A (n.86+50G>A) n.146-5166G>A c.-18+4826G>A (n.-18+4826G>A) c.-18+50G>A (n.-18+50G>A) n.516C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693700G>C | CA389114272 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.136G>C (p.Asp46His) c.-17-5655G>C (n.-17-5655G>C) c.86+50G>C (n.86+50G>C) n.146-5166G>C c.-18+4826G>C (n.-18+4826G>C) c.-18+50G>C (n.-18+50G>C) n.516C>G | |
14 | g.20693700G= | CA2122157780 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.136G= (p.Asp46=) c.-17-5655G= (n.-17-5655G=) c.86+50G= (n.86+50G=) n.146-5166G= c.-18+4826G= (n.-18+4826G=) c.-18+50G= (n.-18+50G=) n.516C= | |
14 | g.20693700G>T | CA389114273 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.-17-5655G>T (n.-17-5655G>T) c.86+50G>T (n.86+50G>T) n.146-5166G>T c.-18+4826G>T (n.-18+4826G>T) c.-18+50G>T (n.-18+50G>T) n.516C>A | |
14 | g.20693701A= | CA2122157781 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.137A= (p.Asp46=) c.-17-5654A= (n.-17-5654A=) c.86+51A= (n.86+51A=) n.146-5165A= c.-18+4827A= (n.-18+4827A=) c.-18+51A= (n.-18+51A=) n.515T= | |
14 | g.20693701A>C | CA389114279 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.-17-5654A>C (n.-17-5654A>C) c.86+51A>C (n.86+51A>C) n.146-5165A>C c.-18+4827A>C (n.-18+4827A>C) c.-18+51A>C (n.-18+51A>C) n.515T>G | |
14 | g.20693701A>G | CA389114277 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.-17-5654A>G (n.-17-5654A>G) c.86+51A>G (n.86+51A>G) n.146-5165A>G c.-18+4827A>G (n.-18+4827A>G) c.-18+51A>G (n.-18+51A>G) n.515T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693701A>T | CA389114278 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.-17-5654A>T (n.-17-5654A>T) c.86+51A>T (n.86+51A>T) n.146-5165A>T c.-18+4827A>T (n.-18+4827A>T) c.-18+51A>T (n.-18+51A>T) n.515T>A | dbSNP |
14 | g.20693702T>A | CA389114280 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.138T>A (p.Asp46Glu) c.-17-5653T>A (n.-17-5653T>A) c.86+52T>A (n.86+52T>A) n.146-5164T>A c.-18+4828T>A (n.-18+4828T>A) c.-18+52T>A (n.-18+52T>A) n.514A>T | |
14 | g.20693702T>C | CA485452287 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.138T>C (p.Asp46=) c.-17-5653T>C (n.-17-5653T>C) c.86+52T>C (n.86+52T>C) n.146-5164T>C c.-18+4828T>C (n.-18+4828T>C) c.-18+52T>C (n.-18+52T>C) n.514A>G | |
14 | g.20693702T>G | CA389114281 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.138T>G (p.Asp46Glu) c.-17-5653T>G (n.-17-5653T>G) c.86+52T>G (n.86+52T>G) n.146-5164T>G c.-18+4828T>G (n.-18+4828T>G) c.-18+52T>G (n.-18+52T>G) n.514A>C | |
14 | g.20693703G>A | CA389114283 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.-17-5652G>A (n.-17-5652G>A) c.86+53G>A (n.86+53G>A) n.146-5163G>A c.-18+4829G>A (n.-18+4829G>A) c.-18+53G>A (n.-18+53G>A) n.513C>T | |
14 | g.20693703G>C | CA389114285 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.139G>C (p.Asp47His) c.-17-5652G>C (n.-17-5652G>C) c.86+53G>C (n.86+53G>C) n.146-5163G>C c.-18+4829G>C (n.-18+4829G>C) c.-18+53G>C (n.-18+53G>C) n.513C>G | dbSNP |
14 | g.20693703G>T | CA389114288 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.-17-5652G>T (n.-17-5652G>T) c.86+53G>T (n.86+53G>T) n.146-5163G>T c.-18+4829G>T (n.-18+4829G>T) c.-18+53G>T (n.-18+53G>T) n.513C>A | |
14 | g.20693704A= | CA2122157782 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.140A= (p.Asp47=) c.-17-5651A= (n.-17-5651A=) c.86+54A= (n.86+54A=) n.146-5162A= c.-18+4830A= (n.-18+4830A=) c.-18+54A= (n.-18+54A=) n.512T= | |
14 | g.20693704A>C | CA389114289 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.-17-5651A>C (n.-17-5651A>C) c.86+54A>C (n.86+54A>C) n.146-5162A>C c.-18+4830A>C (n.-18+4830A>C) c.-18+54A>C (n.-18+54A>C) n.512T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693704A>G | CA389114295 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.-17-5651A>G (n.-17-5651A>G) c.86+54A>G (n.86+54A>G) n.146-5162A>G c.-18+4830A>G (n.-18+4830A>G) c.-18+54A>G (n.-18+54A>G) n.512T>C | dbSNP |
14 | g.20693704A>T | CA389114291 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.140A>T (p.Asp47Val) c.-17-5651A>T (n.-17-5651A>T) c.86+54A>T (n.86+54A>T) n.146-5162A>T c.-18+4830A>T (n.-18+4830A>T) c.-18+54A>T (n.-18+54A>T) n.512T>A | |
14 | g.20693705C>A | CA389114299 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.141C>A (p.Asp47Glu) c.-17-5650C>A (n.-17-5650C>A) c.86+55C>A (n.86+55C>A) n.146-5161C>A c.-18+4831C>A (n.-18+4831C>A) c.-18+55C>A (n.-18+55C>A) n.511G>T | |
14 | g.20693705C= | CA2122157783 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.141C= (p.Asp47=) c.-17-5650C= (n.-17-5650C=) c.86+55C= (n.86+55C=) n.146-5161C= c.-18+4831C= (n.-18+4831C=) c.-18+55C= (n.-18+55C=) n.511G= | |
14 | g.20693705C>G | CA389114302 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.141C>G (p.Asp47Glu) c.-17-5650C>G (n.-17-5650C>G) c.86+55C>G (n.86+55C>G) n.146-5161C>G c.-18+4831C>G (n.-18+4831C>G) c.-18+55C>G (n.-18+55C>G) n.511G>C | |
14 | g.20693705C>T | CA485452289 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.141C>T (p.Asp47=) c.-17-5650C>T (n.-17-5650C>T) c.86+55C>T (n.86+55C>T) n.146-5161C>T c.-18+4831C>T (n.-18+4831C>T) c.-18+55C>T (n.-18+55C>T) n.511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20693706A>C | CA485452290 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.142A>C (p.Arg48=) c.-17-5649A>C (n.-17-5649A>C) c.86+56A>C (n.86+56A>C) n.146-5160A>C c.-18+4832A>C (n.-18+4832A>C) c.-18+56A>C (n.-18+56A>C) n.510T>G | |
14 | g.20693706A>G | CA389114307 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.-17-5649A>G (n.-17-5649A>G) c.86+56A>G (n.86+56A>G) n.146-5160A>G c.-18+4832A>G (n.-18+4832A>G) c.-18+56A>G (n.-18+56A>G) n.510T>C | |
14 | g.20693706A>T | CA389114308 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.142A>T (p.Arg48Ter) c.-17-5649A>T (n.-17-5649A>T) c.86+56A>T (n.86+56A>T) n.146-5160A>T c.-18+4832A>T (n.-18+4832A>T) c.-18+56A>T (n.-18+56A>T) n.510T>A | |
14 | g.20693707G>A | CA389114309 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.-17-5648G>A (n.-17-5648G>A) c.86+57G>A (n.86+57G>A) n.146-5159G>A c.-18+4833G>A (n.-18+4833G>A) c.-18+57G>A (n.-18+57G>A) n.509C>T | |
14 | g.20693707G>C | CA389114310 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.-17-5648G>C (n.-17-5648G>C) c.86+57G>C (n.86+57G>C) n.146-5159G>C c.-18+4833G>C (n.-18+4833G>C) c.-18+57G>C (n.-18+57G>C) n.509C>G | |
14 | g.20693707G>T | CA389114313 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.143G>T (p.Arg48Ile) c.-17-5648G>T (n.-17-5648G>T) c.86+57G>T (n.86+57G>T) n.146-5159G>T c.-18+4833G>T (n.-18+4833G>T) c.-18+57G>T (n.-18+57G>T) n.509C>A | |
14 | g.20693708A>C | CA389114320 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.144A>C (p.Arg48Ser) c.-17-5647A>C (n.-17-5647A>C) c.86+58A>C (n.86+58A>C) n.146-5158A>C c.-18+4834A>C (n.-18+4834A>C) c.-18+58A>C (n.-18+58A>C) n.508T>G | |
14 | g.20693708A>G | CA485452292 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.144A>G (p.Arg48=) c.-17-5647A>G (n.-17-5647A>G) c.86+58A>G (n.86+58A>G) n.146-5158A>G c.-18+4834A>G (n.-18+4834A>G) c.-18+58A>G (n.-18+58A>G) n.508T>C | |
14 | g.20693708A>T | CA389114324 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.144A>T (p.Arg48Ser) c.-17-5647A>T (n.-17-5647A>T) c.86+58A>T (n.86+58A>T) n.146-5158A>T c.-18+4834A>T (n.-18+4834A>T) c.-18+58A>T (n.-18+58A>T) n.508T>A | |
14 | g.20693709T>A | CA389114327 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.-17-5646T>A (n.-17-5646T>A) c.86+59T>A (n.86+59T>A) n.146-5157T>A c.-18+4835T>A (n.-18+4835T>A) c.-18+59T>A (n.-18+59T>A) n.507A>T | |
14 | g.20693709T>C | CA389114332 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.145T>C (p.Tyr49His) c.-17-5646T>C (n.-17-5646T>C) c.86+59T>C (n.86+59T>C) n.146-5157T>C c.-18+4835T>C (n.-18+4835T>C) c.-18+59T>C (n.-18+59T>C) n.507A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693709T>G | CA389114336 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.-17-5646T>G (n.-17-5646T>G) c.86+59T>G (n.86+59T>G) n.146-5157T>G c.-18+4835T>G (n.-18+4835T>G) c.-18+59T>G (n.-18+59T>G) n.507A>C | |
14 | g.20693710A= | CA2122157784 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.146A= (p.Tyr49=) c.-17-5645A= (n.-17-5645A=) c.86+60A= (n.86+60A=) n.146-5156A= c.-18+4836A= (n.-18+4836A=) c.-18+60A= (n.-18+60A=) n.506T= | |
14 | g.20693710A>C | CA389114340 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.-17-5645A>C (n.-17-5645A>C) c.86+60A>C (n.86+60A>C) n.146-5156A>C c.-18+4836A>C (n.-18+4836A>C) c.-18+60A>C (n.-18+60A>C) n.506T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693710A>G | CA389114343 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.-17-5645A>G (n.-17-5645A>G) c.86+60A>G (n.86+60A>G) n.146-5156A>G c.-18+4836A>G (n.-18+4836A>G) c.-18+60A>G (n.-18+60A>G) n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693710A>T | CA389114339 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.-17-5645A>T (n.-17-5645A>T) c.86+60A>T (n.86+60A>T) n.146-5156A>T c.-18+4836A>T (n.-18+4836A>T) c.-18+60A>T (n.-18+60A>T) n.506T>A | |
14 | g.20693711C>A | CA7083145 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.147C>A (p.Tyr49Ter) c.-17-5644C>A (n.-17-5644C>A) c.86+61C>A (n.86+61C>A) n.146-5155C>A c.-18+4837C>A (n.-18+4837C>A) c.-18+61C>A (n.-18+61C>A) n.505G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693711C= | CA2122157785 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.147C= (p.Tyr49=) c.-17-5644C= (n.-17-5644C=) c.86+61C= (n.86+61C=) n.146-5155C= c.-18+4837C= (n.-18+4837C=) c.-18+61C= (n.-18+61C=) n.505G= | |
14 | g.20693711C>G | CA389114347 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.147C>G (p.Tyr49Ter) c.-17-5644C>G (n.-17-5644C>G) c.86+61C>G (n.86+61C>G) n.146-5155C>G c.-18+4837C>G (n.-18+4837C>G) c.-18+61C>G (n.-18+61C>G) n.505G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693711C>T | CA485452294 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.147C>T (p.Tyr49=) c.-17-5644C>T (n.-17-5644C>T) c.86+61C>T (n.86+61C>T) n.146-5155C>T c.-18+4837C>T (n.-18+4837C>T) c.-18+61C>T (n.-18+61C>T) n.505G>A | |
14 | g.20693712T>A | CA389114349 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-17-5643T>A (n.-17-5643T>A) c.86+62T>A (n.86+62T>A) n.146-5154T>A c.-18+4838T>A (n.-18+4838T>A) c.-18+62T>A (n.-18+62T>A) n.504A>T | |
14 | g.20693712T>C | CA389114354 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-17-5643T>C (n.-17-5643T>C) c.86+62T>C (n.86+62T>C) n.146-5154T>C c.-18+4838T>C (n.-18+4838T>C) c.-18+62T>C (n.-18+62T>C) n.504A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693712T>G | CA389114358 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-17-5643T>G (n.-17-5643T>G) c.86+62T>G (n.86+62T>G) n.146-5154T>G c.-18+4838T>G (n.-18+4838T>G) c.-18+62T>G (n.-18+62T>G) n.504A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693713G>A | CA7083146 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-17-5642G>A (n.-17-5642G>A) c.86+63G>A (n.86+63G>A) n.146-5153G>A c.-18+4839G>A (n.-18+4839G>A) c.-18+63G>A (n.-18+63G>A) n.503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693713G>C | CA389114364 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-17-5642G>C (n.-17-5642G>C) c.86+63G>C (n.86+63G>C) n.146-5153G>C c.-18+4839G>C (n.-18+4839G>C) c.-18+63G>C (n.-18+63G>C) n.503C>G | |
14 | g.20693713G= | CA2122157786 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.149G= (p.Cys50=) c.-17-5642G= (n.-17-5642G=) c.86+63G= (n.86+63G=) n.146-5153G= c.-18+4839G= (n.-18+4839G=) c.-18+63G= (n.-18+63G=) n.503C= | |
14 | g.20693713G>T | CA389114367 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-17-5642G>T (n.-17-5642G>T) c.86+63G>T (n.86+63G>T) n.146-5153G>T c.-18+4839G>T (n.-18+4839G>T) c.-18+63G>T (n.-18+63G>T) n.503C>A | |
14 | g.20693714T>A | CA389114371 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.150T>A (p.Cys50Ter) c.-17-5641T>A (n.-17-5641T>A) c.86+64T>A (n.86+64T>A) n.146-5152T>A c.-18+4840T>A (n.-18+4840T>A) c.-18+64T>A (n.-18+64T>A) n.502A>T | |
14 | g.20693714T>C | CA485452297 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.150T>C (p.Cys50=) c.-17-5641T>C (n.-17-5641T>C) c.86+64T>C (n.86+64T>C) n.146-5152T>C c.-18+4840T>C (n.-18+4840T>C) c.-18+64T>C (n.-18+64T>C) n.502A>G | |
14 | g.20693714T>G | CA7083147 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.150T>G (p.Cys50Trp) c.-17-5641T>G (n.-17-5641T>G) c.86+64T>G (n.86+64T>G) n.146-5152T>G c.-18+4840T>G (n.-18+4840T>G) c.-18+64T>G (n.-18+64T>G) n.502A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693714T= | CA2122157787 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.150T= (p.Cys50=) c.-17-5641T= (n.-17-5641T=) c.86+64T= (n.86+64T=) n.146-5152T= c.-18+4840T= (n.-18+4840T=) c.-18+64T= (n.-18+64T=) n.502A= | |
14 | g.20693715G>A | CA389114380 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-17-5640G>A (n.-17-5640G>A) c.86+65G>A (n.86+65G>A) n.146-5151G>A c.-18+4841G>A (n.-18+4841G>A) c.-18+65G>A (n.-18+65G>A) n.501C>T | |
14 | g.20693715G>C | CA389114383 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-17-5640G>C (n.-17-5640G>C) c.86+65G>C (n.86+65G>C) n.146-5151G>C c.-18+4841G>C (n.-18+4841G>C) c.-18+65G>C (n.-18+65G>C) n.501C>G | |
14 | g.20693715G>T | CA389114386 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-17-5640G>T (n.-17-5640G>T) c.86+65G>T (n.86+65G>T) n.146-5151G>T c.-18+4841G>T (n.-18+4841G>T) c.-18+65G>T (n.-18+65G>T) n.501C>A | |
14 | g.20693716A>C | CA389114389 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-17-5639A>C (n.-17-5639A>C) c.86+66A>C (n.86+66A>C) n.146-5150A>C c.-18+4842A>C (n.-18+4842A>C) c.-18+66A>C (n.-18+66A>C) n.500T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693716A>G | CA389114406 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-17-5639A>G (n.-17-5639A>G) c.86+66A>G (n.86+66A>G) n.146-5150A>G c.-18+4842A>G (n.-18+4842A>G) c.-18+66A>G (n.-18+66A>G) n.500T>C | |
14 | g.20693716A>T | CA389114402 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-17-5639A>T (n.-17-5639A>T) c.86+66A>T (n.86+66A>T) n.146-5150A>T c.-18+4842A>T (n.-18+4842A>T) c.-18+66A>T (n.-18+66A>T) n.500T>A | |
14 | g.20693717A>C | CA389114412 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.-17-5638A>C (n.-17-5638A>C) c.86+67A>C (n.86+67A>C) n.146-5149A>C c.-18+4843A>C (n.-18+4843A>C) c.-18+67A>C (n.-18+67A>C) n.499T>G | |
14 | g.20693717A>G | CA485452300 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.153A>G (p.Glu51=) c.-17-5638A>G (n.-17-5638A>G) c.86+67A>G (n.86+67A>G) n.146-5149A>G c.-18+4843A>G (n.-18+4843A>G) c.-18+67A>G (n.-18+67A>G) n.499T>C | |
14 | g.20693717A>T | CA389114416 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.-17-5638A>T (n.-17-5638A>T) c.86+67A>T (n.86+67A>T) n.146-5149A>T c.-18+4843A>T (n.-18+4843A>T) c.-18+67A>T (n.-18+67A>T) n.499T>A | |
14 | g.20693718A>C | CA389114420 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-17-5637A>C (n.-17-5637A>C) c.86+68A>C (n.86+68A>C) n.146-5148A>C c.-18+4844A>C (n.-18+4844A>C) c.-18+68A>C (n.-18+68A>C) n.498T>G | |
14 | g.20693718A>G | CA389114421 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-17-5637A>G (n.-17-5637A>G) c.86+68A>G (n.86+68A>G) n.146-5148A>G c.-18+4844A>G (n.-18+4844A>G) c.-18+68A>G (n.-18+68A>G) n.498T>C | |
14 | g.20693718A>T | CA389114422 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-17-5637A>T (n.-17-5637A>T) c.86+68A>T (n.86+68A>T) n.146-5148A>T c.-18+4844A>T (n.-18+4844A>T) c.-18+68A>T (n.-18+68A>T) n.498T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693719G>A | CA258109 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-17-5636G>A (n.-17-5636G>A) c.86+69G>A (n.86+69G>A) n.146-5147G>A c.-18+4845G>A (n.-18+4845G>A) c.-18+69G>A (n.-18+69G>A) n.497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693719G>C | CA7083148 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-17-5636G>C (n.-17-5636G>C) c.86+69G>C (n.86+69G>C) n.146-5147G>C c.-18+4845G>C (n.-18+4845G>C) c.-18+69G>C (n.-18+69G>C) n.497C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693719G= | CA2122157788 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.155G= (p.Ser52=) c.-17-5636G= (n.-17-5636G=) c.86+69G= (n.86+69G=) n.146-5147G= c.-18+4845G= (n.-18+4845G=) c.-18+69G= (n.-18+69G=) n.497C= | |
14 | g.20693719G>T | CA389114426 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-17-5636G>T (n.-17-5636G>T) c.86+69G>T (n.86+69G>T) n.146-5147G>T c.-18+4845G>T (n.-18+4845G>T) c.-18+69G>T (n.-18+69G>T) n.497C>A | |
14 | g.20693720C>A | CA389114429 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.156C>A (p.Ser52Arg) c.-17-5635C>A (n.-17-5635C>A) c.86+70C>A (n.86+70C>A) n.146-5146C>A c.-18+4846C>A (n.-18+4846C>A) c.-18+70C>A (n.-18+70C>A) n.496G>T | |
14 | g.20693720C>G | CA389114431 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.156C>G (p.Ser52Arg) c.-17-5635C>G (n.-17-5635C>G) c.86+70C>G (n.86+70C>G) n.146-5146C>G c.-18+4846C>G (n.-18+4846C>G) c.-18+70C>G (n.-18+70C>G) n.496G>C | |
14 | g.20693720C>T | CA485452302 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.156C>T (p.Ser52=) c.-17-5635C>T (n.-17-5635C>T) c.86+70C>T (n.86+70C>T) n.146-5146C>T c.-18+4846C>T (n.-18+4846C>T) c.-18+70C>T (n.-18+70C>T) n.496G>A | |
14 | g.20693721A= | CA2122157789 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.157A= (p.Ile53=) c.-17-5634A= (n.-17-5634A=) c.86+71A= (n.86+71A=) n.146-5145A= c.-18+4847A= (n.-18+4847A=) c.-18+71A= (n.-18+71A=) n.495T= | |
14 | g.20693721A>C | CA389114433 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.-17-5634A>C (n.-17-5634A>C) c.86+71A>C (n.86+71A>C) n.146-5145A>C c.-18+4847A>C (n.-18+4847A>C) c.-18+71A>C (n.-18+71A>C) n.495T>G | |
14 | g.20693721A>G | CA257418855 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.157A>G (p.Ile53Val) c.-17-5634A>G (n.-17-5634A>G) c.86+71A>G (n.86+71A>G) n.146-5145A>G c.-18+4847A>G (n.-18+4847A>G) c.-18+71A>G (n.-18+71A>G) n.495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693721A>T | CA389114442 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.-17-5634A>T (n.-17-5634A>T) c.86+71A>T (n.86+71A>T) n.146-5145A>T c.-18+4847A>T (n.-18+4847A>T) c.-18+71A>T (n.-18+71A>T) n.495T>A | |
14 | g.20693722T>A | CA389114468 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.-17-5633T>A (n.-17-5633T>A) c.86+72T>A (n.86+72T>A) n.146-5144T>A c.-18+4848T>A (n.-18+4848T>A) c.-18+72T>A (n.-18+72T>A) n.494A>T | dbSNP |
14 | g.20693722T>C | CA389114464 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.-17-5633T>C (n.-17-5633T>C) c.86+72T>C (n.86+72T>C) n.146-5144T>C c.-18+4848T>C (n.-18+4848T>C) c.-18+72T>C (n.-18+72T>C) n.494A>G | |
14 | g.20693722T>G | CA389114458 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.-17-5633T>G (n.-17-5633T>G) c.86+72T>G (n.86+72T>G) n.146-5144T>G c.-18+4848T>G (n.-18+4848T>G) c.-18+72T>G (n.-18+72T>G) n.494A>C | |
14 | g.20693722T= | CA2122157790 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.158T= (p.Ile53=) c.-17-5633T= (n.-17-5633T=) c.86+72T= (n.86+72T=) n.146-5144T= c.-18+4848T= (n.-18+4848T=) c.-18+72T= (n.-18+72T=) n.494A= | |
14 | g.20693723C>A | CA485452306 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.159C>A (p.Ile53=) c.-17-5632C>A (n.-17-5632C>A) c.86+73C>A (n.86+73C>A) n.146-5143C>A c.-18+4849C>A (n.-18+4849C>A) c.-18+73C>A (n.-18+73C>A) n.493G>T | |
14 | g.20693723C>G | CA389114469 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.159C>G (p.Ile53Met) c.-17-5632C>G (n.-17-5632C>G) c.86+73C>G (n.86+73C>G) n.146-5143C>G c.-18+4849C>G (n.-18+4849C>G) c.-18+73C>G (n.-18+73C>G) n.493G>C | |
14 | g.20693723C>T | CA485452307 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.159C>T (p.Ile53=) c.-17-5632C>T (n.-17-5632C>T) c.86+73C>T (n.86+73C>T) n.146-5143C>T c.-18+4849C>T (n.-18+4849C>T) c.-18+73C>T (n.-18+73C>T) n.493G>A | |
14 | g.20693724A= | CA2122157791 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.160A= (p.Met54=) c.-17-5631A= (n.-17-5631A=) c.86+74A= (n.86+74A=) n.146-5142A= c.-18+4850A= (n.-18+4850A=) c.-18+74A= (n.-18+74A=) n.492T= | |
14 | g.20693724A>C | CA257418857 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.160A>C (p.Met54Leu) c.-17-5631A>C (n.-17-5631A>C) c.86+74A>C (n.86+74A>C) n.146-5142A>C c.-18+4850A>C (n.-18+4850A>C) c.-18+74A>C (n.-18+74A>C) n.492T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693724A>G | CA389114471 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.160A>G (p.Met54Val) c.-17-5631A>G (n.-17-5631A>G) c.86+74A>G (n.86+74A>G) n.146-5142A>G c.-18+4850A>G (n.-18+4850A>G) c.-18+74A>G (n.-18+74A>G) n.492T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693724A>T | CA389114473 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.160A>T (p.Met54Leu) c.-17-5631A>T (n.-17-5631A>T) c.86+74A>T (n.86+74A>T) n.146-5142A>T c.-18+4850A>T (n.-18+4850A>T) c.-18+74A>T (n.-18+74A>T) n.492T>A | |
14 | g.20693725T>A | CA389114479 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.161T>A (p.Met54Lys) c.-17-5630T>A (n.-17-5630T>A) c.86+75T>A (n.86+75T>A) n.146-5141T>A c.-18+4851T>A (n.-18+4851T>A) c.-18+75T>A (n.-18+75T>A) n.491A>T | COSMIC |
14 | g.20693725T>C | CA389114480 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.161T>C (p.Met54Thr) c.-17-5630T>C (n.-17-5630T>C) c.86+75T>C (n.86+75T>C) n.146-5141T>C c.-18+4851T>C (n.-18+4851T>C) c.-18+75T>C (n.-18+75T>C) n.491A>G | |
14 | g.20693725T>G | CA389114483 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.161T>G (p.Met54Arg) c.-17-5630T>G (n.-17-5630T>G) c.86+75T>G (n.86+75T>G) n.146-5141T>G c.-18+4851T>G (n.-18+4851T>G) c.-18+75T>G (n.-18+75T>G) n.491A>C | |
14 | g.20693726G>A | CA389114485 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.162G>A (p.Met54Ile) c.-17-5629G>A (n.-17-5629G>A) c.86+76G>A (n.86+76G>A) n.146-5140G>A c.-18+4852G>A (n.-18+4852G>A) c.-18+76G>A (n.-18+76G>A) n.490C>T | |
14 | g.20693726G>C | CA389114487 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.162G>C (p.Met54Ile) c.-17-5629G>C (n.-17-5629G>C) c.86+76G>C (n.86+76G>C) n.146-5140G>C c.-18+4852G>C (n.-18+4852G>C) c.-18+76G>C (n.-18+76G>C) n.490C>G | |
14 | g.20693726G>T | CA389114491 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.162G>T (p.Met54Ile) c.-17-5629G>T (n.-17-5629G>T) c.86+76G>T (n.86+76G>T) n.146-5140G>T c.-18+4852G>T (n.-18+4852G>T) c.-18+76G>T (n.-18+76G>T) n.490C>A | |
14 | g.20693727A>C | CA485452311 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.163A>C (p.Arg55=) c.-17-5628A>C (n.-17-5628A>C) c.86+77A>C (n.86+77A>C) n.146-5139A>C c.-18+4853A>C (n.-18+4853A>C) c.-18+77A>C (n.-18+77A>C) n.489T>G | |
14 | g.20693727A>G | CA389114493 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.163A>G (p.Arg55Gly) c.-17-5628A>G (n.-17-5628A>G) c.86+77A>G (n.86+77A>G) n.146-5139A>G c.-18+4853A>G (n.-18+4853A>G) c.-18+77A>G (n.-18+77A>G) n.489T>C | |
14 | g.20693727A>T | CA389114494 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.163A>T (p.Arg55Trp) c.-17-5628A>T (n.-17-5628A>T) c.86+77A>T (n.86+77A>T) n.146-5139A>T c.-18+4853A>T (n.-18+4853A>T) c.-18+77A>T (n.-18+77A>T) n.489T>A | |
14 | g.20693728G>A | CA258097 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.164G>A (p.Arg55Lys) c.-17-5627G>A (n.-17-5627G>A) c.86+78G>A (n.86+78G>A) n.146-5138G>A c.-18+4854G>A (n.-18+4854G>A) c.-18+78G>A (n.-18+78G>A) n.488C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693728G>C | CA389114499 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.164G>C (p.Arg55Thr) c.-17-5627G>C (n.-17-5627G>C) c.86+78G>C (n.86+78G>C) n.146-5138G>C c.-18+4854G>C (n.-18+4854G>C) c.-18+78G>C (n.-18+78G>C) n.488C>G | |
14 | g.20693728G= | CA2122157792 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.164G= (p.Arg55=) c.-17-5627G= (n.-17-5627G=) c.86+78G= (n.86+78G=) n.146-5138G= c.-18+4854G= (n.-18+4854G=) c.-18+78G= (n.-18+78G=) n.488C= | |
14 | g.20693728G>T | CA389114497 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.164G>T (p.Arg55Met) c.-17-5627G>T (n.-17-5627G>T) c.86+78G>T (n.86+78G>T) n.146-5138G>T c.-18+4854G>T (n.-18+4854G>T) c.-18+78G>T (n.-18+78G>T) n.488C>A | |
14 | g.20693729G>A | CA7083149 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.165G>A (p.Arg55=) c.-17-5626G>A (n.-17-5626G>A) c.86+79G>A (n.86+79G>A) n.146-5137G>A c.-18+4855G>A (n.-18+4855G>A) c.-18+79G>A (n.-18+79G>A) n.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693729G>C | CA257418861 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.165G>C (p.Arg55Ser) c.-17-5626G>C (n.-17-5626G>C) c.86+79G>C (n.86+79G>C) n.146-5137G>C c.-18+4855G>C (n.-18+4855G>C) c.-18+79G>C (n.-18+79G>C) n.487C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693729G= | CA2122157793 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.165G= (p.Arg55=) c.-17-5626G= (n.-17-5626G=) c.86+79G= (n.86+79G=) n.146-5137G= c.-18+4855G= (n.-18+4855G=) c.-18+79G= (n.-18+79G=) n.487C= | |
14 | g.20693729G>T | CA389114502 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.165G>T (p.Arg55Ser) c.-17-5626G>T (n.-17-5626G>T) c.86+79G>T (n.86+79G>T) n.146-5137G>T c.-18+4855G>T (n.-18+4855G>T) c.-18+79G>T (n.-18+79G>T) n.487C>A | |
14 | g.20693730A>C | CA485452314 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.166A>C (p.Arg56=) c.-17-5625A>C (n.-17-5625A>C) c.86+80A>C (n.86+80A>C) n.146-5136A>C c.-18+4856A>C (n.-18+4856A>C) c.-18+80A>C (n.-18+80A>C) n.486T>G | |
14 | g.20693730A>G | CA389114504 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.166A>G (p.Arg56Gly) c.-17-5625A>G (n.-17-5625A>G) c.86+80A>G (n.86+80A>G) n.146-5136A>G c.-18+4856A>G (n.-18+4856A>G) c.-18+80A>G (n.-18+80A>G) n.486T>C | |
14 | g.20693730A>T | CA389114506 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.166A>T (p.Arg56Ter) c.-17-5625A>T (n.-17-5625A>T) c.86+80A>T (n.86+80A>T) n.146-5136A>T c.-18+4856A>T (n.-18+4856A>T) c.-18+80A>T (n.-18+80A>T) n.486T>A | |
14 | g.20693731G>A | CA389114511 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.167G>A (p.Arg56Lys) c.-17-5624G>A (n.-17-5624G>A) c.86+81G>A (n.86+81G>A) n.146-5135G>A c.-18+4857G>A (n.-18+4857G>A) c.-18+81G>A (n.-18+81G>A) n.485C>T | |
14 | g.20693731G>C | CA389114519 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.167G>C (p.Arg56Thr) c.-17-5624G>C (n.-17-5624G>C) c.86+81G>C (n.86+81G>C) n.146-5135G>C c.-18+4857G>C (n.-18+4857G>C) c.-18+81G>C (n.-18+81G>C) n.485C>G | |
14 | g.20693731G>T | CA389114523 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.167G>T (p.Arg56Ile) c.-17-5624G>T (n.-17-5624G>T) c.86+81G>T (n.86+81G>T) n.146-5135G>T c.-18+4857G>T (n.-18+4857G>T) c.-18+81G>T (n.-18+81G>T) n.485C>A | |
14 | g.20693732A>C | CA389114526 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.168A>C (p.Arg56Ser) c.-17-5623A>C (n.-17-5623A>C) c.86+82A>C (n.86+82A>C) n.146-5134A>C c.-18+4858A>C (n.-18+4858A>C) c.-18+82A>C (n.-18+82A>C) n.484T>G | |
14 | g.20693732A>G | CA485452316 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.168A>G (p.Arg56=) c.-17-5623A>G (n.-17-5623A>G) c.86+82A>G (n.86+82A>G) n.146-5134A>G c.-18+4858A>G (n.-18+4858A>G) c.-18+82A>G (n.-18+82A>G) n.484T>C | |
14 | g.20693732A>T | CA389114528 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.168A>T (p.Arg56Ser) c.-17-5623A>T (n.-17-5623A>T) c.86+82A>T (n.86+82A>T) n.146-5134A>T c.-18+4858A>T (n.-18+4858A>T) c.-18+82A>T (n.-18+82A>T) n.484T>A | |
14 | g.20693733C>A | CA485452317 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C>A (p.Arg57=) c.-17-5622C>A (n.-17-5622C>A) c.86+83C>A (n.86+83C>A) n.146-5133C>A c.-18+4859C>A (n.-18+4859C>A) c.-18+83C>A (n.-18+83C>A) n.483G>T | |
14 | g.20693733C= | CA2122157794 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C= (p.Arg57=) c.-17-5622C= (n.-17-5622C=) c.86+83C= (n.86+83C=) n.146-5133C= c.-18+4859C= (n.-18+4859C=) c.-18+83C= (n.-18+83C=) n.483G= | |
14 | g.20693733C>G | CA389114531 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C>G (p.Arg57Gly) c.-17-5622C>G (n.-17-5622C>G) c.86+83C>G (n.86+83C>G) n.146-5133C>G c.-18+4859C>G (n.-18+4859C>G) c.-18+83C>G (n.-18+83C>G) n.483G>C | |
14 | g.20693733C>T | CA7083150 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C>T (p.Arg57Trp) c.-17-5622C>T (n.-17-5622C>T) c.86+83C>T (n.86+83C>T) n.146-5133C>T c.-18+4859C>T (n.-18+4859C>T) c.-18+83C>T (n.-18+83C>T) n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693734G>A | CA7083151 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G>A (p.Arg57Gln) c.-17-5621G>A (n.-17-5621G>A) c.86+84G>A (n.86+84G>A) n.146-5132G>A c.-18+4860G>A (n.-18+4860G>A) c.-18+84G>A (n.-18+84G>A) n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693734G>C | CA389114546 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G>C (p.Arg57Pro) c.-17-5621G>C (n.-17-5621G>C) c.86+84G>C (n.86+84G>C) n.146-5132G>C c.-18+4860G>C (n.-18+4860G>C) c.-18+84G>C (n.-18+84G>C) n.482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693734G= | CA2122157795 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G= (p.Arg57=) c.-17-5621G= (n.-17-5621G=) c.86+84G= (n.86+84G=) n.146-5132G= c.-18+4860G= (n.-18+4860G=) c.-18+84G= (n.-18+84G=) n.482C= | |
14 | g.20693734G>T | CA389114543 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G>T (p.Arg57Leu) c.-17-5621G>T (n.-17-5621G>T) c.86+84G>T (n.86+84G>T) n.146-5132G>T c.-18+4860G>T (n.-18+4860G>T) c.-18+84G>T (n.-18+84G>T) n.482C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |