Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693577C>ACA389112258ANG,EGILA,RNASE4c.13C>A (p.Leu5Met)
c.-17-5778C>A (n.-17-5778C>A)
n.146-5289C>A
c.-18+4703C>A (n.-18+4703C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.639G>T
14g.20693577C>GCA389112260ANG,EGILA,RNASE4c.13C>G (p.Leu5Val)
c.-17-5778C>G (n.-17-5778C>G)
n.146-5289C>G
c.-18+4703C>G (n.-18+4703C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.639G>C
14g.20693577C>TCA485169078ANG,EGILA,RNASE4c.13C>T (p.Leu5=)
c.-17-5778C>T (n.-17-5778C>T)
n.146-5289C>T
c.-18+4703C>T (n.-18+4703C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.639G>A
14g.20693578T>ACA389112263ANG,EGILA,RNASE4c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.-17-5777T>A (n.-17-5777T>A)
n.146-5288T>A
c.-18+4704T>A (n.-18+4704T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.638A>T
14g.20693578T>CCA389112271ANG,EGILA,RNASE4c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-17-5777T>C (n.-17-5777T>C)
n.146-5288T>C
c.-18+4704T>C (n.-18+4704T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.638A>G
14g.20693578T>GCA389112272ANG,EGILA,RNASE4c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-17-5777T>G (n.-17-5777T>G)
n.146-5288T>G
c.-18+4704T>G (n.-18+4704T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.638A>C
 dbSNP
14g.20693578T=CA2122157718ANG,EGILA,RNASE4c.14T= (p.Leu5=)
c.-17-5777T= (n.-17-5777T=)
n.146-5288T=
c.-18+4704T= (n.-18+4704T=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.638A=
14g.20693579G>ACA485169080ANG,EGILA,RNASE4c.15G>A (p.Leu5=)
c.-17-5776G>A (n.-17-5776G>A)
n.146-5287G>A
c.-18+4705G>A (n.-18+4705G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.637C>T
 gnomAD v4
14g.20693579G>CCA485169079ANG,EGILA,RNASE4c.15G>C (p.Leu5=)
c.-17-5776G>C (n.-17-5776G>C)
n.146-5287G>C
c.-18+4705G>C (n.-18+4705G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.637C>G
14g.20693579G>TCA485169081ANG,EGILA,RNASE4c.15G>T (p.Leu5=)
c.-17-5776G>T (n.-17-5776G>T)
n.146-5287G>T
c.-18+4705G>T (n.-18+4705G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.637C>A
14g.20693580G>ACA389112273ANG,EGILA,RNASE4c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-17-5775G>A (n.-17-5775G>A)
n.146-5286G>A
c.-18+4706G>A (n.-18+4706G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.636C>T
14g.20693580G>CCA389112275ANG,EGILA,RNASE4c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-17-5775G>C (n.-17-5775G>C)
n.146-5286G>C
c.-18+4706G>C (n.-18+4706G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.636C>G
14g.20693580G>TCA389112285ANG,EGILA,RNASE4c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-17-5775G>T (n.-17-5775G>T)
n.146-5286G>T
c.-18+4706G>T (n.-18+4706G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.636C>A
14g.20693581G>ACA389112306ANG,EGILA,RNASE4c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-17-5774G>A (n.-17-5774G>A)
n.146-5285G>A
c.-18+4707G>A (n.-18+4707G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.635C>T
14g.20693581G>CCA389112303ANG,EGILA,RNASE4c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-17-5774G>C (n.-17-5774G>C)
n.146-5285G>C
c.-18+4707G>C (n.-18+4707G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.635C>G
14g.20693581G>TCA389112300ANG,EGILA,RNASE4c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-17-5774G>T (n.-17-5774G>T)
n.146-5285G>T
c.-18+4707G>T (n.-18+4707G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.635C>A
14g.20693582C>ACA485169082ANG,EGILA,RNASE4c.18C>A (p.Gly6=)
c.-17-5773C>A (n.-17-5773C>A)
n.146-5284C>A
c.-18+4708C>A (n.-18+4708C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.634G>T
14g.20693582C=CA2122157719ANG,EGILA,RNASE4c.18C= (p.Gly6=)
c.-17-5773C= (n.-17-5773C=)
n.146-5284C=
c.-18+4708C= (n.-18+4708C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.634G=
14g.20693582C>GCA485169083ANG,EGILA,RNASE4c.18C>G (p.Gly6=)
c.-17-5773C>G (n.-17-5773C>G)
n.146-5284C>G
c.-18+4708C>G (n.-18+4708C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.634G>C
14g.20693582C>TCA257418737ANG,EGILA,RNASE4c.18C>T (p.Gly6=)
c.-17-5773C>T (n.-17-5773C>T)
n.146-5284C>T
c.-18+4708C>T (n.-18+4708C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693583G>ACA389112307ANG,EGILA,RNASE4c.19G>A (p.Val7Ile)
c.-17-5772G>A (n.-17-5772G>A)
n.146-5283G>A
c.-18+4709G>A (n.-18+4709G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.633C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693583G>CCA389112311ANG,EGILA,RNASE4c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-17-5772G>C (n.-17-5772G>C)
n.146-5283G>C
c.-18+4709G>C (n.-18+4709G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.633C>G
14g.20693583G=CA2122157720ANG,EGILA,RNASE4c.19G= (p.Val7=)
c.-17-5772G= (n.-17-5772G=)
n.146-5283G=
c.-18+4709G= (n.-18+4709G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.633C=
14g.20693583G>TCA389112308ANG,EGILA,RNASE4c.19G>T (p.Val7Phe)
c.-17-5772G>T (n.-17-5772G>T)
n.146-5283G>T
c.-18+4709G>T (n.-18+4709G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.633C>A
 dbSNP
14g.20693583_20693586delinsGTTTCA2122157721ANG,EGILA,RNASE4c.19_22delinsGTTT (p.Val7=)
c.-17-5772_-17-5769delinsGTTT (n.-17-5772_-17-5769delinsGTTT)
n.146-5283_146-5280delinsGTTT
c.-18+4709_-18+4712delinsGTTT (n.-18+4709_-18+4712delinsGTTT)
c.-85_-82delinsGTTT (n.-85_-82delinsGTTT)
n.630_633delinsAAAC
14g.20693584T>ACA389112317ANG,EGILA,RNASE4c.20T>A (p.Val7Asp)
c.-17-5771T>A (n.-17-5771T>A)
n.146-5282T>A
c.-18+4710T>A (n.-18+4710T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.632A>T
14g.20693584T>CCA389112318ANG,EGILA,RNASE4c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-17-5771T>C (n.-17-5771T>C)
n.146-5282T>C
c.-18+4710T>C (n.-18+4710T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.632A>G
14g.20693584T>GCA257418740ANG,EGILA,RNASE4c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-17-5771T>G (n.-17-5771T>G)
n.146-5282T>G
c.-18+4710T>G (n.-18+4710T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.632A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693584T=CA2122157722ANG,EGILA,RNASE4c.20T= (p.Val7=)
c.-17-5771T= (n.-17-5771T=)
n.146-5282T=
c.-18+4710T= (n.-18+4710T=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.632A=
14g.20693585_20693587delCA7083117ANG,EGILA,RNASE4c.21_23del (p.Leu8del)
c.-17-5770_-17-5768del (n.-17-5770_-17-5768del)
n.146-5281_146-5279del
c.-18+4711_-18+4713del (n.-18+4711_-18+4713del)
c.-83_-81del (n.-83_-81del)
n.630_632del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693585T>ACA485169084ANG,EGILA,RNASE4c.21T>A (p.Val7=)
c.-17-5770T>A (n.-17-5770T>A)
n.146-5281T>A
c.-18+4711T>A (n.-18+4711T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.631A>T
14g.20693585T>CCA485169085ANG,EGILA,RNASE4c.21T>C (p.Val7=)
c.-17-5770T>C (n.-17-5770T>C)
n.146-5281T>C
c.-18+4711T>C (n.-18+4711T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.631A>G
14g.20693585T>GCA485169086ANG,EGILA,RNASE4c.21T>G (p.Val7=)
c.-17-5770T>G (n.-17-5770T>G)
n.146-5281T>G
c.-18+4711T>G (n.-18+4711T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.631A>C
14g.20693586T>ACA389112324ANG,EGILA,RNASE4c.22T>A (p.Leu8Met)
c.-17-5769T>A (n.-17-5769T>A)
n.146-5280T>A
c.-18+4712T>A (n.-18+4712T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.630A>T
14g.20693586T>CCA485169087ANG,EGILA,RNASE4c.22T>C (p.Leu8=)
c.-17-5769T>C (n.-17-5769T>C)
n.146-5280T>C
c.-18+4712T>C (n.-18+4712T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.630A>G
14g.20693586T>GCA389112325ANG,EGILA,RNASE4c.22T>G (p.Leu8Val)
c.-17-5769T>G (n.-17-5769T>G)
n.146-5280T>G
c.-18+4712T>G (n.-18+4712T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.630A>C
14g.20693592_20693594delCA2624019930ANG,EGILA,RNASE4c.28_30del (p.Leu10del)
c.-17-5763_-17-5761del (n.-17-5763_-17-5761del)
n.146-5274_146-5272del
c.-18+4718_-18+4720del (n.-18+4718_-18+4720del)
c.-76_-74del (n.-76_-74del)
n.628_630del
 gnomAD v4
14g.20693587T>ACA389112326ANG,EGILA,RNASE4c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.-17-5768T>A (n.-17-5768T>A)
n.146-5279T>A
c.-18+4713T>A (n.-18+4713T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.629A>T
14g.20693587T>CCA389112336ANG,EGILA,RNASE4c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.-17-5768T>C (n.-17-5768T>C)
n.146-5279T>C
c.-18+4713T>C (n.-18+4713T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.629A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693587T>GCA389112339ANG,EGILA,RNASE4c.23T>G (p.Leu8Trp)
c.-17-5768T>G (n.-17-5768T>G)
n.146-5279T>G
c.-18+4713T>G (n.-18+4713T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.629A>C
14g.20693587T=CA2122157723ANG,EGILA,RNASE4c.23T= (p.Leu8=)
c.-17-5768T= (n.-17-5768T=)
n.146-5279T=
c.-18+4713T= (n.-18+4713T=)
c.-81T= (n.-81T=)
n.629A=
14g.20693588G>ACA485169088ANG,EGILA,RNASE4c.24G>A (p.Leu8=)
c.-17-5767G>A (n.-17-5767G>A)
n.146-5278G>A
c.-18+4714G>A (n.-18+4714G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.628C>T
14g.20693588G>CCA389112343ANG,EGILA,RNASE4c.24G>C (p.Leu8Phe)
c.-17-5767G>C (n.-17-5767G>C)
n.146-5278G>C
c.-18+4714G>C (n.-18+4714G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.628C>G
14g.20693588G>TCA389112347ANG,EGILA,RNASE4c.24G>T (p.Leu8Phe)
c.-17-5767G>T (n.-17-5767G>T)
n.146-5278G>T
c.-18+4714G>T (n.-18+4714G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.628C>A
14g.20693589T>ACA389112349ANG,EGILA,RNASE4c.25T>A (p.Leu9Met)
c.-17-5766T>A (n.-17-5766T>A)
n.146-5277T>A
c.-18+4715T>A (n.-18+4715T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.627A>T
14g.20693589T>CCA485169089ANG,EGILA,RNASE4c.25T>C (p.Leu9=)
c.-17-5766T>C (n.-17-5766T>C)
n.146-5277T>C
c.-18+4715T>C (n.-18+4715T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.627A>G
14g.20693589T>GCA389112350ANG,EGILA,RNASE4c.25T>G (p.Leu9Val)
c.-17-5766T>G (n.-17-5766T>G)
n.146-5277T>G
c.-18+4715T>G (n.-18+4715T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.627A>C
14g.20693590T>ACA389112353ANG,EGILA,RNASE4c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.-17-5765T>A (n.-17-5765T>A)
n.146-5276T>A
c.-18+4716T>A (n.-18+4716T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.626A>T
14g.20693590T>CCA389112352ANG,EGILA,RNASE4c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.-17-5765T>C (n.-17-5765T>C)
n.146-5276T>C
c.-18+4716T>C (n.-18+4716T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.626A>G
14g.20693590T>GCA389112351ANG,EGILA,RNASE4c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.-17-5765T>G (n.-17-5765T>G)
n.146-5276T>G
c.-18+4716T>G (n.-18+4716T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.626A>C
14g.20693591G>ACA485169090ANG,EGILA,RNASE4c.27G>A (p.Leu9=)
c.-17-5764G>A (n.-17-5764G>A)
n.146-5275G>A
c.-18+4717G>A (n.-18+4717G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.625C>T
14g.20693591G>CCA389112355ANG,EGILA,RNASE4c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.-17-5764G>C (n.-17-5764G>C)
n.146-5275G>C
c.-18+4717G>C (n.-18+4717G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.625C>G
14g.20693591G=CA2122157724ANG,EGILA,RNASE4c.27G= (p.Leu9=)
c.-17-5764G= (n.-17-5764G=)
n.146-5275G=
c.-18+4717G= (n.-18+4717G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.625C=
14g.20693591G>TCA7083118ANG,EGILA,RNASE4c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.-17-5764G>T (n.-17-5764G>T)
n.146-5275G>T
c.-18+4717G>T (n.-18+4717G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.625C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.20693592T>ACA389112358ANG,EGILA,RNASE4c.28T>A (p.Leu10Met)
c.-17-5763T>A (n.-17-5763T>A)
n.146-5274T>A
c.-18+4718T>A (n.-18+4718T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.624A>T
14g.20693592T>CCA485169091ANG,EGILA,RNASE4c.28T>C (p.Leu10=)
c.-17-5763T>C (n.-17-5763T>C)
n.146-5274T>C
c.-18+4718T>C (n.-18+4718T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.624A>G
 gnomAD v4
14g.20693592T>GCA389112359ANG,EGILA,RNASE4c.28T>G (p.Leu10Val)
c.-17-5763T>G (n.-17-5763T>G)
n.146-5274T>G
c.-18+4718T>G (n.-18+4718T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.624A>C
14g.20693593T>ACA389112362ANG,EGILA,RNASE4c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.-17-5762T>A (n.-17-5762T>A)
n.146-5273T>A
c.-18+4719T>A (n.-18+4719T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.623A>T
14g.20693593T>CCA389112365ANG,EGILA,RNASE4c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.-17-5762T>C (n.-17-5762T>C)
n.146-5273T>C
c.-18+4719T>C (n.-18+4719T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.623A>G
14g.20693593T>GCA389112366ANG,EGILA,RNASE4c.29T>G (p.Leu10Trp)
c.-17-5762T>G (n.-17-5762T>G)
n.146-5273T>G
c.-18+4719T>G (n.-18+4719T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.623A>C
14g.20693594G>ACA7083119ANG,EGILA,RNASE4c.30G>A (p.Leu10=)
c.-17-5761G>A (n.-17-5761G>A)
n.146-5272G>A
c.-18+4720G>A (n.-18+4720G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693594G>CCA389112376ANG,EGILA,RNASE4c.30G>C (p.Leu10Phe)
c.-17-5761G>C (n.-17-5761G>C)
n.146-5272G>C
c.-18+4720G>C (n.-18+4720G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.622C>G
14g.20693594G=CA2122157725ANG,EGILA,RNASE4c.30G= (p.Leu10=)
c.-17-5761G= (n.-17-5761G=)
n.146-5272G=
c.-18+4720G= (n.-18+4720G=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.622C=
14g.20693594G>TCA389112380ANG,EGILA,RNASE4c.30G>T (p.Leu10Phe)
c.-17-5761G>T (n.-17-5761G>T)
n.146-5272G>T
c.-18+4720G>T (n.-18+4720G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.622C>A
14g.20693595G>ACA389112383ANG,EGILA,RNASE4c.31G>A (p.Val11Ile)
c.-17-5760G>A (n.-17-5760G>A)
n.146-5271G>A
c.-18+4721G>A (n.-18+4721G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.621C>T
14g.20693595G>CCA389112389ANG,EGILA,RNASE4c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-17-5760G>C (n.-17-5760G>C)
n.146-5271G>C
c.-18+4721G>C (n.-18+4721G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.621C>G
14g.20693595G>TCA389112397ANG,EGILA,RNASE4c.31G>T (p.Val11Phe)
c.-17-5760G>T (n.-17-5760G>T)
n.146-5271G>T
c.-18+4721G>T (n.-18+4721G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.621C>A
14g.20693596T>ACA389112404ANG,EGILA,RNASE4c.32T>A (p.Val11Asp)
c.-17-5759T>A (n.-17-5759T>A)
n.146-5270T>A
c.-18+4722T>A (n.-18+4722T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.620A>T
14g.20693596T>CCA389112407ANG,EGILA,RNASE4c.32T>C (p.Val11Ala)
c.-17-5759T>C (n.-17-5759T>C)
n.146-5270T>C
c.-18+4722T>C (n.-18+4722T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.620A>G
14g.20693596T>GCA389112403ANG,EGILA,RNASE4c.32T>G (p.Val11Gly)
c.-17-5759T>G (n.-17-5759T>G)
n.146-5270T>G
c.-18+4722T>G (n.-18+4722T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.620A>C
14g.20693597C>ACA485169093ANG,EGILA,RNASE4c.33C>A (p.Val11=)
c.-17-5758C>A (n.-17-5758C>A)
n.146-5269C>A
c.-18+4723C>A (n.-18+4723C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.619G>T
14g.20693597C>GCA485169094ANG,EGILA,RNASE4c.33C>G (p.Val11=)
c.-17-5758C>G (n.-17-5758C>G)
n.146-5269C>G
c.-18+4723C>G (n.-18+4723C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.619G>C
14g.20693597C>TCA485169092ANG,EGILA,RNASE4c.33C>T (p.Val11=)
c.-17-5758C>T (n.-17-5758C>T)
n.146-5269C>T
c.-18+4723C>T (n.-18+4723C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.619G>A
14g.20693598T>ACA389112420ANG,EGILA,RNASE4c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.-17-5757T>A (n.-17-5757T>A)
n.146-5268T>A
c.-18+4724T>A (n.-18+4724T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.618A>T
14g.20693598T>CCA389112428ANG,EGILA,RNASE4c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.-17-5757T>C (n.-17-5757T>C)
n.146-5268T>C
c.-18+4724T>C (n.-18+4724T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.618A>G
 gnomAD v4
14g.20693598T>GCA389112432ANG,EGILA,RNASE4c.34T>G (p.Phe12Val)
c.-17-5757T>G (n.-17-5757T>G)
n.146-5268T>G
c.-18+4724T>G (n.-18+4724T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.618A>C
14g.20693599T>ACA389112445ANG,EGILA,RNASE4c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.-17-5756T>A (n.-17-5756T>A)
n.146-5267T>A
c.-18+4725T>A (n.-18+4725T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.617A>T
14g.20693599T>CCA389112457ANG,EGILA,RNASE4c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.-17-5756T>C (n.-17-5756T>C)
n.146-5267T>C
c.-18+4725T>C (n.-18+4725T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.617A>G
 dbSNP
14g.20693599T>GCA389112462ANG,EGILA,RNASE4c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.-17-5756T>G (n.-17-5756T>G)
n.146-5267T>G
c.-18+4725T>G (n.-18+4725T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.617A>C
14g.20693599T=CA2122157726ANG,EGILA,RNASE4c.35T= (p.Phe12=)
c.-17-5756T= (n.-17-5756T=)
n.146-5267T=
c.-18+4725T= (n.-18+4725T=)
c.-69T= (n.-69T=)
n.617A=
14g.20693600C>ACA389112466ANG,EGILA,RNASE4c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.-17-5755C>A (n.-17-5755C>A)
n.146-5266C>A
c.-18+4726C>A (n.-18+4726C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.616G>T
14g.20693600C=CA2122157727ANG,EGILA,RNASE4c.36C= (p.Phe12=)
c.-17-5755C= (n.-17-5755C=)
n.146-5266C=
c.-18+4726C= (n.-18+4726C=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.616G=
14g.20693600C>GCA389112468ANG,EGILA,RNASE4c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.-17-5755C>G (n.-17-5755C>G)
n.146-5266C>G
c.-18+4726C>G (n.-18+4726C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.616G>C
14g.20693600C>TCA7083121ANG,EGILA,RNASE4c.36C>T (p.Phe12=)
c.-17-5755C>T (n.-17-5755C>T)
n.146-5266C>T
c.-18+4726C>T (n.-18+4726C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693601G>ACA389112496ANG,EGILA,RNASE4c.37G>A (p.Val13Met)
c.-17-5754G>A (n.-17-5754G>A)
n.146-5265G>A
c.-18+4727G>A (n.-18+4727G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.615C>T
 gnomAD v4
14g.20693601G>CCA257418755ANG,EGILA,RNASE4c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-17-5754G>C (n.-17-5754G>C)
n.146-5265G>C
c.-18+4727G>C (n.-18+4727G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.615C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693601G=CA2122157728ANG,EGILA,RNASE4c.37G= (p.Val13=)
c.-17-5754G= (n.-17-5754G=)
n.146-5265G=
c.-18+4727G= (n.-18+4727G=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.615C=
14g.20693601G>TCA389112506ANG,EGILA,RNASE4c.37G>T (p.Val13Leu)
c.-17-5754G>T (n.-17-5754G>T)
n.146-5265G>T
c.-18+4727G>T (n.-18+4727G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.615C>A
14g.20693602_20693607dupCA7083120ANG,EGILA,RNASE4c.38_43dup (p.Leu14_Gly15insValLeu)
c.-17-5753_-17-5748dup (n.-17-5753_-17-5748dup)
n.146-5264_146-5259dup
c.-18+4728_-18+4733dup (n.-18+4728_-18+4733dup)
c.-66_-61dup (n.-66_-61dup)
n.610_615dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693602T>ACA389112512ANG,EGILA,RNASE4c.38T>A (p.Val13Glu)
c.-17-5753T>A (n.-17-5753T>A)
n.146-5264T>A
c.-18+4728T>A (n.-18+4728T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.614A>T
14g.20693602T>CCA7083122ANG,EGILA,RNASE4c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-17-5753T>C (n.-17-5753T>C)
n.146-5264T>C
c.-18+4728T>C (n.-18+4728T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.614A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693602T>GCA389112522ANG,EGILA,RNASE4c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-17-5753T>G (n.-17-5753T>G)
n.146-5264T>G
c.-18+4728T>G (n.-18+4728T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.614A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693602T=CA2122157729ANG,EGILA,RNASE4c.38T= (p.Val13=)
c.-17-5753T= (n.-17-5753T=)
n.146-5264T=
c.-18+4728T= (n.-18+4728T=)
c.-66T= (n.-66T=)
n.614A=
14g.20693603G>ACA485169095ANG,EGILA,RNASE4c.39G>A (p.Val13=)
c.-17-5752G>A (n.-17-5752G>A)
n.146-5263G>A
c.-18+4729G>A (n.-18+4729G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.613C>T
14g.20693603G>CCA485169096ANG,EGILA,RNASE4c.39G>C (p.Val13=)
c.-17-5752G>C (n.-17-5752G>C)
n.146-5263G>C
c.-18+4729G>C (n.-18+4729G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.613C>G
14g.20693603G>TCA485169097ANG,EGILA,RNASE4c.39G>T (p.Val13=)
c.-17-5752G>T (n.-17-5752G>T)
n.146-5263G>T
c.-18+4729G>T (n.-18+4729G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.613C>A
14g.20693603_20693609delinsGCTGGGTCA2122157730ANG,EGILA,RNASE4c.39_45delinsGCTGGGT (p.Val13=)
c.-17-5752_-17-5746delinsGCTGGGT (n.-17-5752_-17-5746delinsGCTGGGT)
n.146-5263_146-5257delinsGCTGGGT
c.-18+4729_-18+4735delinsGCTGGGT (n.-18+4729_-18+4735delinsGCTGGGT)
c.-65_-59delinsGCTGGGT (n.-65_-59delinsGCTGGGT)
n.607_613delinsACCCAGC
14g.20693604C>ACA389112545ANG,EGILA,RNASE4c.40C>A (p.Leu14Met)
c.-17-5751C>A (n.-17-5751C>A)
n.146-5262C>A
c.-18+4730C>A (n.-18+4730C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.612G>T
14g.20693604C>GCA389112547ANG,EGILA,RNASE4c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-17-5751C>G (n.-17-5751C>G)
n.146-5262C>G
c.-18+4730C>G (n.-18+4730C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.612G>C
14g.20693604C>TCA485169098ANG,EGILA,RNASE4c.40C>T (p.Leu14=)
c.-17-5751C>T (n.-17-5751C>T)
n.146-5262C>T
c.-18+4730C>T (n.-18+4730C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.612G>A
14g.20693613_20693618dupCA7083123ANG,EGILA,RNASE4c.49_54dup (p.Leu18_Thr19insGlyLeu)
c.-17-5742_-17-5737dup (n.-17-5742_-17-5737dup)
n.146-5253_146-5248dup
c.-18+4739_-18+4744dup (n.-18+4739_-18+4744dup)
c.-55_-50dup (n.-55_-50dup)
n.607_612dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693613_20693618delCA612862666ANG,EGILA,RNASE4c.49_54del (p.Gly17_Leu18del)
c.-17-5742_-17-5737del (n.-17-5742_-17-5737del)
n.146-5253_146-5248del
c.-18+4739_-18+4744del (n.-18+4739_-18+4744del)
c.-55_-50del (n.-55_-50del)
n.607_612del
 dbSNP gnomAD v2
14g.20693604_20693624delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCACA2122157731ANG,EGILA,RNASE4c.40_60delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (p.Leu14=)
c.-17-5751_-17-5731delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-17-5751_-17-5731delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA)
n.146-5262_146-5242delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA
c.-18+4730_-18+4750delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-18+4730_-18+4750delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA)
c.-64_-44delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-64_-44delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA)
n.592_612delinsTGGGGTCAGACCCAGACCCAG
14g.20693605T>ACA389112549ANG,EGILA,RNASE4c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.-17-5750T>A (n.-17-5750T>A)
n.146-5261T>A
c.-18+4731T>A (n.-18+4731T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.611A>T
14g.20693605T>CCA389112553ANG,EGILA,RNASE4c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-17-5750T>C (n.-17-5750T>C)
n.146-5261T>C
c.-18+4731T>C (n.-18+4731T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.611A>G
14g.20693605T>GCA389112569ANG,EGILA,RNASE4c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-17-5750T>G (n.-17-5750T>G)
n.146-5261T>G
c.-18+4731T>G (n.-18+4731T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.611A>C
14g.20693605_20693624delCA960861153ANG,EGILA,RNASE4c.41_60del (p.Leu14ProfsTer7)
c.-17-5750_-17-5731del (n.-17-5750_-17-5731del)
n.146-5261_146-5242del
c.-18+4731_-18+4750del (n.-18+4731_-18+4750del)
c.-63_-44del (n.-63_-44del)
n.592_611del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693606G>ACA7083124ANG,EGILA,RNASE4c.42G>A (p.Leu14=)
c.-17-5749G>A (n.-17-5749G>A)
n.146-5260G>A
c.-18+4732G>A (n.-18+4732G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.610C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693606G>CCA485169099ANG,EGILA,RNASE4c.42G>C (p.Leu14=)
c.-17-5749G>C (n.-17-5749G>C)
n.146-5260G>C
c.-18+4732G>C (n.-18+4732G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.610C>G
 dbSNP
14g.20693606G=CA2122157732ANG,EGILA,RNASE4c.42G= (p.Leu14=)
c.-17-5749G= (n.-17-5749G=)
n.146-5260G=
c.-18+4732G= (n.-18+4732G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.610C=
14g.20693606G>TCA485169100ANG,EGILA,RNASE4c.42G>T (p.Leu14=)
c.-17-5749G>T (n.-17-5749G>T)
n.146-5260G>T
c.-18+4732G>T (n.-18+4732G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.610C>A
14g.20693607G>ACA7083125ANG,EGILA,RNASE4c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-17-5748G>A (n.-17-5748G>A)
n.146-5259G>A
c.-18+4733G>A (n.-18+4733G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.609C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693607G>CCA389112595ANG,EGILA,RNASE4c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-17-5748G>C (n.-17-5748G>C)
n.146-5259G>C
c.-18+4733G>C (n.-18+4733G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.609C>G
 gnomAD v4
14g.20693607G=CA2122157733ANG,EGILA,RNASE4c.43G= (p.Gly15=)
c.-17-5748G= (n.-17-5748G=)
n.146-5259G=
c.-18+4733G= (n.-18+4733G=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.609C=
14g.20693607G>TCA389112603ANG,EGILA,RNASE4c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-17-5748G>T (n.-17-5748G>T)
n.146-5259G>T
c.-18+4733G>T (n.-18+4733G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.609C>A
14g.20693608G>ACA389112611ANG,EGILA,RNASE4c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-17-5747G>A (n.-17-5747G>A)
n.146-5258G>A
c.-18+4734G>A (n.-18+4734G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.608C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693608G>CCA389112606ANG,EGILA,RNASE4c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-17-5747G>C (n.-17-5747G>C)
n.146-5258G>C
c.-18+4734G>C (n.-18+4734G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.608C>G
 gnomAD v4
14g.20693608G=CA2122157734ANG,EGILA,RNASE4c.44G= (p.Gly15=)
c.-17-5747G= (n.-17-5747G=)
n.146-5258G=
c.-18+4734G= (n.-18+4734G=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.608C=
14g.20693608G>TCA7083126ANG,EGILA,RNASE4c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-17-5747G>T (n.-17-5747G>T)
n.146-5258G>T
c.-18+4734G>T (n.-18+4734G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.608C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693609T>ACA485169101ANG,EGILA,RNASE4c.45T>A (p.Gly15=)
c.-17-5746T>A (n.-17-5746T>A)
n.146-5257T>A
c.-18+4735T>A (n.-18+4735T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.607A>T
14g.20693609T>CCA485169102ANG,EGILA,RNASE4c.45T>C (p.Gly15=)
c.-17-5746T>C (n.-17-5746T>C)
n.146-5257T>C
c.-18+4735T>C (n.-18+4735T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.607A>G
14g.20693609T>GCA485169103ANG,EGILA,RNASE4c.45T>G (p.Gly15=)
c.-17-5746T>G (n.-17-5746T>G)
n.146-5257T>G
c.-18+4735T>G (n.-18+4735T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.607A>C
 gnomAD v4
14g.20693610C>ACA389112617ANG,EGILA,RNASE4c.46C>A (p.Leu16Met)
c.-17-5745C>A (n.-17-5745C>A)
n.146-5256C>A
c.-18+4736C>A (n.-18+4736C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.606G>T
14g.20693610C>GCA389112624ANG,EGILA,RNASE4c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-17-5745C>G (n.-17-5745C>G)
n.146-5256C>G
c.-18+4736C>G (n.-18+4736C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.606G>C
14g.20693610C>TCA485169104ANG,EGILA,RNASE4c.46C>T (p.Leu16=)
c.-17-5745C>T (n.-17-5745C>T)
n.146-5256C>T
c.-18+4736C>T (n.-18+4736C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.606G>A
 gnomAD v4
14g.20693611T>ACA389112625ANG,EGILA,RNASE4c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-17-5744T>A (n.-17-5744T>A)
n.146-5255T>A
c.-18+4737T>A (n.-18+4737T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.605A>T
14g.20693611T>CCA257418771ANG,EGILA,RNASE4c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-17-5744T>C (n.-17-5744T>C)
n.146-5255T>C
c.-18+4737T>C (n.-18+4737T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.605A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693611T>GCA7083127ANG,EGILA,RNASE4c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-17-5744T>G (n.-17-5744T>G)
n.146-5255T>G
c.-18+4737T>G (n.-18+4737T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.605A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693611T=CA2122157735ANG,EGILA,RNASE4c.47T= (p.Leu16=)
c.-17-5744T= (n.-17-5744T=)
n.146-5255T=
c.-18+4737T= (n.-18+4737T=)
c.-57T= (n.-57T=)
n.605A=
14g.20693612G>ACA485169107ANG,EGILA,RNASE4c.48G>A (p.Leu16=)
c.-17-5743G>A (n.-17-5743G>A)
n.146-5254G>A
c.-18+4738G>A (n.-18+4738G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.604C>T
14g.20693612G>CCA485169105ANG,EGILA,RNASE4c.48G>C (p.Leu16=)
c.-17-5743G>C (n.-17-5743G>C)
n.146-5254G>C
c.-18+4738G>C (n.-18+4738G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.604C>G
 gnomAD v4
14g.20693612G=CA2122157736ANG,EGILA,RNASE4c.48G= (p.Leu16=)
c.-17-5743G= (n.-17-5743G=)
n.146-5254G=
c.-18+4738G= (n.-18+4738G=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.604C=
14g.20693612G>TCA485169106ANG,EGILA,RNASE4c.48G>T (p.Leu16=)
c.-17-5743G>T (n.-17-5743G>T)
n.146-5254G>T
c.-18+4738G>T (n.-18+4738G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.604C>A
 dbSNP
14g.20693613G>ACA389112635ANG,EGILA,RNASE4c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.-17-5742G>A (n.-17-5742G>A)
n.146-5253G>A
c.-18+4739G>A (n.-18+4739G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.603C>T
14g.20693613G>CCA389112641ANG,EGILA,RNASE4c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-17-5742G>C (n.-17-5742G>C)
n.146-5253G>C
c.-18+4739G>C (n.-18+4739G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.603C>G
14g.20693613G>TCA389112647ANG,EGILA,RNASE4c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.-17-5742G>T (n.-17-5742G>T)
n.146-5253G>T
c.-18+4739G>T (n.-18+4739G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.603C>A
14g.20693614G>ACA389112657ANG,EGILA,RNASE4c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.-17-5741G>A (n.-17-5741G>A)
n.146-5252G>A
c.-18+4740G>A (n.-18+4740G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.602C>T
 dbSNP
14g.20693614G>CCA389112653ANG,EGILA,RNASE4c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-17-5741G>C (n.-17-5741G>C)
n.146-5252G>C
c.-18+4740G>C (n.-18+4740G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.602C>G
14g.20693614G=CA2122157737ANG,EGILA,RNASE4c.50G= (p.Gly17=)
c.-17-5741G= (n.-17-5741G=)
n.146-5252G=
c.-18+4740G= (n.-18+4740G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.602C=
14g.20693614G>TCA389112655ANG,EGILA,RNASE4c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-17-5741G>T (n.-17-5741G>T)
n.146-5252G>T
c.-18+4740G>T (n.-18+4740G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.602C>A
14g.20693615T>ACA485169109ANG,EGILA,RNASE4c.51T>A (p.Gly17=)
c.-17-5740T>A (n.-17-5740T>A)
n.146-5251T>A
c.-18+4741T>A (n.-18+4741T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.601A>T
14g.20693615T>CCA485169110ANG,EGILA,RNASE4c.51T>C (p.Gly17=)
c.-17-5740T>C (n.-17-5740T>C)
n.146-5251T>C
c.-18+4741T>C (n.-18+4741T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.601A>G
14g.20693615T>GCA485169108ANG,EGILA,RNASE4c.51T>G (p.Gly17=)
c.-17-5740T>G (n.-17-5740T>G)
n.146-5251T>G
c.-18+4741T>G (n.-18+4741T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.601A>C
14g.20693616C>ACA389112664ANG,EGILA,RNASE4c.52C>A (p.Leu18Met)
c.-17-5739C>A (n.-17-5739C>A)
n.146-5250C>A
c.-18+4742C>A (n.-18+4742C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.600G>T
14g.20693616C>GCA389112669ANG,EGILA,RNASE4c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-17-5739C>G (n.-17-5739C>G)
n.146-5250C>G
c.-18+4742C>G (n.-18+4742C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.600G>C
14g.20693616C>TCA485169111ANG,EGILA,RNASE4c.52C>T (p.Leu18=)
c.-17-5739C>T (n.-17-5739C>T)
n.146-5250C>T
c.-18+4742C>T (n.-18+4742C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.600G>A
 gnomAD v4
14g.20693617T>ACA7083128ANG,EGILA,RNASE4c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-17-5738T>A (n.-17-5738T>A)
n.146-5249T>A
c.-18+4743T>A (n.-18+4743T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.599A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693617T>CCA389112680ANG,EGILA,RNASE4c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-17-5738T>C (n.-17-5738T>C)
n.146-5249T>C
c.-18+4743T>C (n.-18+4743T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.599A>G
14g.20693617T>GCA7083129ANG,EGILA,RNASE4c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-17-5738T>G (n.-17-5738T>G)
n.146-5249T>G
c.-18+4743T>G (n.-18+4743T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.599A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693617T=CA2122157738ANG,EGILA,RNASE4c.53T= (p.Leu18=)
c.-17-5738T= (n.-17-5738T=)
n.146-5249T=
c.-18+4743T= (n.-18+4743T=)
c.-51T= (n.-51T=)
n.599A=
14g.20693618G>ACA485169113ANG,EGILA,RNASE4c.54G>A (p.Leu18=)
c.-17-5737G>A (n.-17-5737G>A)
n.146-5248G>A
c.-18+4744G>A (n.-18+4744G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.598C>T
14g.20693618G>CCA485169112ANG,EGILA,RNASE4c.54G>C (p.Leu18=)
c.-17-5737G>C (n.-17-5737G>C)
n.146-5248G>C
c.-18+4744G>C (n.-18+4744G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.598C>G
14g.20693618G>TCA485169114ANG,EGILA,RNASE4c.54G>T (p.Leu18=)
c.-17-5737G>T (n.-17-5737G>T)
n.146-5248G>T
c.-18+4744G>T (n.-18+4744G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.598C>A
14g.20693618_20693623dupCA612862668ANG,EGILA,RNASE4c.54_59dup (p.Pro20_Pro21insThrPro)
c.-17-5737_-17-5732dup (n.-17-5737_-17-5732dup)
n.146-5248_146-5243dup
c.-18+4744_-18+4749dup (n.-18+4744_-18+4749dup)
c.-50_-45dup (n.-50_-45dup)
n.593_598dup
 dbSNP gnomAD v2
14g.20693619A=CA2122157739ANG,EGILA,RNASE4c.55A= (p.Thr19=)
c.-17-5736A= (n.-17-5736A=)
n.146-5247A=
c.-18+4745A= (n.-18+4745A=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.597T=
14g.20693619A>CCA389112695ANG,EGILA,RNASE4c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.-17-5736A>C (n.-17-5736A>C)
n.146-5247A>C
c.-18+4745A>C (n.-18+4745A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.597T>G
 dbSNP
14g.20693619A>GCA389112710ANG,EGILA,RNASE4c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.-17-5736A>G (n.-17-5736A>G)
n.146-5247A>G
c.-18+4745A>G (n.-18+4745A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.597T>C
 gnomAD v4
14g.20693619A>TCA389112706ANG,EGILA,RNASE4c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.-17-5736A>T (n.-17-5736A>T)
n.146-5247A>T
c.-18+4745A>T (n.-18+4745A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.597T>A
14g.20693620C>ACA389112714ANG,EGILA,RNASE4c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.-17-5735C>A (n.-17-5735C>A)
n.146-5246C>A
c.-18+4746C>A (n.-18+4746C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.596G>T
14g.20693620C>GCA389112715ANG,EGILA,RNASE4c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.-17-5735C>G (n.-17-5735C>G)
n.146-5246C>G
c.-18+4746C>G (n.-18+4746C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.596G>C
14g.20693620C>TCA389112716ANG,EGILA,RNASE4c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.-17-5735C>T (n.-17-5735C>T)
n.146-5246C>T
c.-18+4746C>T (n.-18+4746C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.596G>A
 gnomAD v4
14g.20693621C>ACA485169115ANG,EGILA,RNASE4c.57C>A (p.Thr19=)
c.-17-5734C>A (n.-17-5734C>A)
n.146-5245C>A
c.-18+4747C>A (n.-18+4747C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.595G>T
14g.20693621C=CA2122157740ANG,EGILA,RNASE4c.57C= (p.Thr19=)
c.-17-5734C= (n.-17-5734C=)
n.146-5245C=
c.-18+4747C= (n.-18+4747C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.595G=
14g.20693621C>GCA485169116ANG,EGILA,RNASE4c.57C>G (p.Thr19=)
c.-17-5734C>G (n.-17-5734C>G)
n.146-5245C>G
c.-18+4747C>G (n.-18+4747C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.595G>C
14g.20693621C>TCA7083130ANG,EGILA,RNASE4c.57C>T (p.Thr19=)
c.-17-5734C>T (n.-17-5734C>T)
n.146-5245C>T
c.-18+4747C>T (n.-18+4747C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.595G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693622C>ACA389112722ANG,EGILA,RNASE4c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-17-5733C>A (n.-17-5733C>A)
n.146-5244C>A
c.-18+4748C>A (n.-18+4748C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.594G>T
14g.20693622C>GCA389112726ANG,EGILA,RNASE4c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-17-5733C>G (n.-17-5733C>G)
n.146-5244C>G
c.-18+4748C>G (n.-18+4748C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.594G>C
 gnomAD v4
14g.20693622C>TCA389112735ANG,EGILA,RNASE4c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-17-5733C>T (n.-17-5733C>T)
n.146-5244C>T
c.-18+4748C>T (n.-18+4748C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.594G>A
14g.20693623C>ACA389112741ANG,EGILA,RNASE4c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-17-5732C>A (n.-17-5732C>A)
n.146-5243C>A
c.-18+4749C>A (n.-18+4749C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.593G>T
14g.20693623C>GCA389112753ANG,EGILA,RNASE4c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-17-5732C>G (n.-17-5732C>G)
n.146-5243C>G
c.-18+4749C>G (n.-18+4749C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.593G>C
14g.20693623C>TCA389112760ANG,EGILA,RNASE4c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-17-5732C>T (n.-17-5732C>T)
n.146-5243C>T
c.-18+4749C>T (n.-18+4749C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.593G>A
14g.20693624A>CCA485169117ANG,EGILA,RNASE4c.60A>C (p.Pro20=)
c.-17-5731A>C (n.-17-5731A>C)
n.146-5242A>C
c.-18+4750A>C (n.-18+4750A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.592T>G
14g.20693624A>GCA485169119ANG,EGILA,RNASE4c.60A>G (p.Pro20=)
c.-17-5731A>G (n.-17-5731A>G)
n.146-5242A>G
c.-18+4750A>G (n.-18+4750A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.592T>C
14g.20693624A>TCA485169118ANG,EGILA,RNASE4c.60A>T (p.Pro20=)
c.-17-5731A>T (n.-17-5731A>T)
n.146-5242A>T
c.-18+4750A>T (n.-18+4750A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.592T>A
14g.20693625C>ACA389112772ANG,EGILA,RNASE4c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-17-5730C>A (n.-17-5730C>A)
n.146-5241C>A
c.-18+4751C>A (n.-18+4751C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.591G>T
14g.20693625C=CA2122157741ANG,EGILA,RNASE4c.61C= (p.Pro21=)
c.-17-5730C= (n.-17-5730C=)
n.146-5241C=
c.-18+4751C= (n.-18+4751C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.591G=
14g.20693625C>GCA389112766ANG,EGILA,RNASE4c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-17-5730C>G (n.-17-5730C>G)
n.146-5241C>G
c.-18+4751C>G (n.-18+4751C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.591G>C
14g.20693625C>TCA7083131ANG,EGILA,RNASE4c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-17-5730C>T (n.-17-5730C>T)
n.146-5241C>T
c.-18+4751C>T (n.-18+4751C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693626C>ACA7083132ANG,EGILA,RNASE4c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.-17-5729C>A (n.-17-5729C>A)
n.146-5240C>A
c.-18+4752C>A (n.-18+4752C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.590G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693626C=CA2122157742ANG,EGILA,RNASE4c.62C= (p.Pro21=)
c.-17-5729C= (n.-17-5729C=)
n.146-5240C=
c.-18+4752C= (n.-18+4752C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.590G=
14g.20693626C>GCA389112776ANG,EGILA,RNASE4c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-17-5729C>G (n.-17-5729C>G)
n.146-5240C>G
c.-18+4752C>G (n.-18+4752C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.590G>C
14g.20693626C>TCA389112777ANG,EGILA,RNASE4c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-17-5729C>T (n.-17-5729C>T)
n.146-5240C>T
c.-18+4752C>T (n.-18+4752C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.590G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693627G>ACA485169120ANG,EGILA,RNASE4c.63G>A (p.Pro21=)
c.-17-5728G>A (n.-17-5728G>A)
n.146-5239G>A
c.-18+4753G>A (n.-18+4753G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.589C>T
 gnomAD v4
14g.20693627G>CCA485169121ANG,EGILA,RNASE4c.63G>C (p.Pro21=)
c.-17-5728G>C (n.-17-5728G>C)
n.146-5239G>C
c.-18+4753G>C (n.-18+4753G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.589C>G
14g.20693627G>TCA485169122ANG,EGILA,RNASE4c.63G>T (p.Pro21=)
c.-17-5728G>T (n.-17-5728G>T)
n.146-5239G>T
c.-18+4753G>T (n.-18+4753G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.589C>A
14g.20693628A>CCA389112780ANG,EGILA,RNASE4c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.-17-5727A>C (n.-17-5727A>C)
n.146-5238A>C
c.-18+4754A>C (n.-18+4754A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.588T>G
14g.20693628A>GCA389112788ANG,EGILA,RNASE4c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.-17-5727A>G (n.-17-5727A>G)
n.146-5238A>G
c.-18+4754A>G (n.-18+4754A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.588T>C
14g.20693628A>TCA389112791ANG,EGILA,RNASE4c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.-17-5727A>T (n.-17-5727A>T)
n.146-5238A>T
c.-18+4754A>T (n.-18+4754A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.588T>A
14g.20693629C>ACA389112819ANG,EGILA,RNASE4c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.-17-5726C>A (n.-17-5726C>A)
n.146-5237C>A
c.-18+4755C>A (n.-18+4755C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.587G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693629C=CA2122157743ANG,EGILA,RNASE4c.65C= (p.Thr22=)
c.-17-5726C= (n.-17-5726C=)
n.146-5237C=
c.-18+4755C= (n.-18+4755C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.587G=
14g.20693629C>GCA389112804ANG,EGILA,RNASE4c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.-17-5726C>G (n.-17-5726C>G)
n.146-5237C>G
c.-18+4755C>G (n.-18+4755C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.587G>C
14g.20693629C>TCA7083133ANG,EGILA,RNASE4c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.-17-5726C>T (n.-17-5726C>T)
n.146-5237C>T
c.-18+4755C>T (n.-18+4755C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.587G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693630C>ACA485169124ANG,EGILA,RNASE4c.66C>A (p.Thr22=)
c.-17-5725C>A (n.-17-5725C>A)
n.146-5236C>A
c.-18+4756C>A (n.-18+4756C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.586G>T
14g.20693630C>GCA485169123ANG,EGILA,RNASE4c.66C>G (p.Thr22=)
c.-17-5725C>G (n.-17-5725C>G)
n.146-5236C>G
c.-18+4756C>G (n.-18+4756C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.586G>C
14g.20693630C>TCA485169125ANG,EGILA,RNASE4c.66C>T (p.Thr22=)
c.-17-5725C>T (n.-17-5725C>T)
n.146-5236C>T
c.-18+4756C>T (n.-18+4756C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.586G>A
14g.20693631C>ACA389112823ANG,EGILA,RNASE4c.67C>A (p.Leu23Met)
c.-17-5724C>A (n.-17-5724C>A)
n.146-5235C>A
c.-18+4757C>A (n.-18+4757C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.585G>T
14g.20693631C=CA2122157744ANG,EGILA,RNASE4c.67C= (p.Leu23=)
c.-17-5724C= (n.-17-5724C=)
n.146-5235C=
c.-18+4757C= (n.-18+4757C=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.585G=
14g.20693631C>GCA389112824ANG,EGILA,RNASE4c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-17-5724C>G (n.-17-5724C>G)
n.146-5235C>G
c.-18+4757C>G (n.-18+4757C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.585G>C
14g.20693631C>TCA485169126ANG,EGILA,RNASE4c.67C>T (p.Leu23=)
c.-17-5724C>T (n.-17-5724C>T)
n.146-5235C>T
c.-18+4757C>T (n.-18+4757C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.585G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693632T>ACA389112830ANG,EGILA,RNASE4c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-17-5723T>A (n.-17-5723T>A)
n.146-5234T>A
c.-18+4758T>A (n.-18+4758T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.584A>T
14g.20693632T>CCA389112833ANG,EGILA,RNASE4c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-17-5723T>C (n.-17-5723T>C)
n.146-5234T>C
c.-18+4758T>C (n.-18+4758T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.584A>G
 dbSNP
14g.20693632T>GCA389112834ANG,EGILA,RNASE4c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-17-5723T>G (n.-17-5723T>G)
n.146-5234T>G
c.-18+4758T>G (n.-18+4758T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.584A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693632T=CA2122157745ANG,EGILA,RNASE4c.68T= (p.Leu23=)
c.-17-5723T= (n.-17-5723T=)
n.146-5234T=
c.-18+4758T= (n.-18+4758T=)
c.-36T= (n.-36T=)
n.584A=
14g.20693633G>ACA485169127ANG,EGILA,RNASE4c.69G>A (p.Leu23=)
c.-17-5722G>A (n.-17-5722G>A)
n.146-5233G>A
c.-18+4759G>A (n.-18+4759G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.583C>T
14g.20693633G>CCA485169129ANG,EGILA,RNASE4c.69G>C (p.Leu23=)
c.-17-5722G>C (n.-17-5722G>C)
n.146-5233G>C
c.-18+4759G>C (n.-18+4759G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.583C>G
14g.20693633G>TCA485169128ANG,EGILA,RNASE4c.69G>T (p.Leu23=)
c.-17-5722G>T (n.-17-5722G>T)
n.146-5233G>T
c.-18+4759G>T (n.-18+4759G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.583C>A
14g.20693634G>ACA389112835ANG,EGILA,RNASE4c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-17-5721G>A (n.-17-5721G>A)
n.146-5232G>A
c.-18+4760G>A (n.-18+4760G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.582C>T
 dbSNP COSMIC
14g.20693634G>CCA389112854ANG,EGILA,RNASE4c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-17-5721G>C (n.-17-5721G>C)
n.146-5232G>C
c.-18+4760G>C (n.-18+4760G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.582C>G
14g.20693634G=CA2122157746ANG,EGILA,RNASE4c.70G= (p.Ala24=)
c.-17-5721G= (n.-17-5721G=)
n.146-5232G=
c.-18+4760G= (n.-18+4760G=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.582C=
14g.20693634G>TCA389112837ANG,EGILA,RNASE4c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-17-5721G>T (n.-17-5721G>T)
n.146-5232G>T
c.-18+4760G>T (n.-18+4760G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.582C>A
14g.20693635C>ACA389112858ANG,EGILA,RNASE4c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-17-5720C>A (n.-17-5720C>A)
n.146-5231C>A
c.-18+4761C>A (n.-18+4761C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.581G>T
14g.20693635C>GCA389112859ANG,EGILA,RNASE4c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-17-5720C>G (n.-17-5720C>G)
n.146-5231C>G
c.-18+4761C>G (n.-18+4761C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.581G>C
14g.20693635C>TCA389112860ANG,EGILA,RNASE4c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-17-5720C>T (n.-17-5720C>T)
n.146-5231C>T
c.-18+4761C>T (n.-18+4761C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.581G>A
14g.20693636T>ACA485169130ANG,EGILA,RNASE4c.72T>A (p.Ala24=)
c.-17-5719T>A (n.-17-5719T>A)
n.146-5230T>A
c.-18+4762T>A (n.-18+4762T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.580A>T
14g.20693636T>CCA485169132ANG,EGILA,RNASE4c.72T>C (p.Ala24=)
c.-17-5719T>C (n.-17-5719T>C)
n.146-5230T>C
c.-18+4762T>C (n.-18+4762T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.580A>G
14g.20693636T>GCA485169131ANG,EGILA,RNASE4c.72T>G (p.Ala24=)
c.-17-5719T>G (n.-17-5719T>G)
n.146-5230T>G
c.-18+4762T>G (n.-18+4762T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.580A>C
14g.20693637C>ACA389112865ANG,EGILA,RNASE4c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.-17-5718C>A (n.-17-5718C>A)
n.146-5229C>A
c.-18+4763C>A (n.-18+4763C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.579G>T
14g.20693637C>GCA389112867ANG,EGILA,RNASE4c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.-17-5718C>G (n.-17-5718C>G)
n.146-5229C>G
c.-18+4763C>G (n.-18+4763C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.579G>C
14g.20693637C>TCA389112869ANG,EGILA,RNASE4c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.-17-5718C>T (n.-17-5718C>T)
n.146-5229C>T
c.-18+4763C>T (n.-18+4763C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.579G>A
14g.20693638A>CCA389112872ANG,EGILA,RNASE4c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.-17-5717A>C (n.-17-5717A>C)
n.146-5228A>C
c.-18+4764A>C (n.-18+4764A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.578T>G
14g.20693638A>GCA389112875ANG,EGILA,RNASE4c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.-17-5717A>G (n.-17-5717A>G)
n.146-5228A>G
c.-18+4764A>G (n.-18+4764A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.578T>C
14g.20693638A>TCA389112885ANG,EGILA,RNASE4c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.-17-5717A>T (n.-17-5717A>T)
n.146-5228A>T
c.-18+4764A>T (n.-18+4764A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.578T>A
14g.20693639G>ACA485169133ANG,EGILA,RNASE4c.75G>A (p.Gln25=)
c.-17-5716G>A (n.-17-5716G>A)
n.146-5227G>A
c.-18+4765G>A (n.-18+4765G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.577C>T
14g.20693639G>CCA389112893ANG,EGILA,RNASE4c.75G>C (p.Gln25His)
c.-17-5716G>C (n.-17-5716G>C)
n.146-5227G>C
c.-18+4765G>C (n.-18+4765G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.577C>G
14g.20693639G>TCA389112902ANG,EGILA,RNASE4c.75G>T (p.Gln25His)
c.-17-5716G>T (n.-17-5716G>T)
n.146-5227G>T
c.-18+4765G>T (n.-18+4765G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.577C>A
14g.20693640G>ACA389112910ANG,EGILA,RNASE4c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.-17-5715G>A (n.-17-5715G>A)
n.146-5226G>A
c.-18+4766G>A (n.-18+4766G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.576C>T
14g.20693640G>CCA389112913ANG,EGILA,RNASE4c.76G>C (p.Asp26His)
c.-17-5715G>C (n.-17-5715G>C)
n.146-5226G>C
c.-18+4766G>C (n.-18+4766G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.576C>G
14g.20693640G>TCA389112906ANG,EGILA,RNASE4c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.-17-5715G>T (n.-17-5715G>T)
n.146-5226G>T
c.-18+4766G>T (n.-18+4766G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.576C>A
14g.20693641A=CA2122157747ANG,EGILA,RNASE4c.77A= (p.Asp26=)
c.-17-5714A= (n.-17-5714A=)
n.146-5225A=
c.-18+4767A= (n.-18+4767A=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.575T=
14g.20693641A>CCA389112921ANG,EGILA,RNASE4c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.-17-5714A>C (n.-17-5714A>C)
n.146-5225A>C
c.-18+4767A>C (n.-18+4767A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.575T>G
14g.20693641A>GCA389112916ANG,EGILA,RNASE4c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.-17-5714A>G (n.-17-5714A>G)
n.146-5225A>G
c.-18+4767A>G (n.-18+4767A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.575T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.20693641A>TCA389112925ANG,EGILA,RNASE4c.77A>T (p.Asp26Val)
c.-17-5714A>T (n.-17-5714A>T)
n.146-5225A>T
c.-18+4767A>T (n.-18+4767A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.575T>A
14g.20693642T>ACA389112937ANG,EGILA,RNASE4c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.-17-5713T>A (n.-17-5713T>A)
n.146-5224T>A
c.-18+4768T>A (n.-18+4768T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.574A>T
14g.20693642T>CCA485169134ANG,EGILA,RNASE4c.78T>C (p.Asp26=)
c.-17-5713T>C (n.-17-5713T>C)
n.146-5224T>C
c.-18+4768T>C (n.-18+4768T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.574A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693642T>GCA389112941ANG,EGILA,RNASE4c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.-17-5713T>G (n.-17-5713T>G)
n.146-5224T>G
c.-18+4768T>G (n.-18+4768T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.574A>C
14g.20693642T=CA2122157748ANG,EGILA,RNASE4c.78T= (p.Asp26=)
c.-17-5713T= (n.-17-5713T=)
n.146-5224T=
c.-18+4768T= (n.-18+4768T=)
c.-26T= (n.-26T=)
n.574A=
14g.20693643A>CCA389112949ANG,EGILA,RNASE4c.79A>C (p.Asn27His)
c.-17-5712A>C (n.-17-5712A>C)
n.146-5223A>C
c.-18+4769A>C (n.-18+4769A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.573T>G
14g.20693643A>GCA389112976ANG,EGILA,RNASE4c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.-17-5712A>G (n.-17-5712A>G)
n.146-5223A>G
c.-18+4769A>G (n.-18+4769A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.573T>C
14g.20693643A>TCA389112972ANG,EGILA,RNASE4c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.-17-5712A>T (n.-17-5712A>T)
n.146-5223A>T
c.-18+4769A>T (n.-18+4769A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.573T>A
14g.20693644A=CA2122157749ANG,EGILA,RNASE4c.80A= (p.Asn27=)
c.-17-5711A= (n.-17-5711A=)
n.146-5222A=
c.-18+4770A= (n.-18+4770A=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.572T=
14g.20693644A>CCA389112977ANG,EGILA,RNASE4c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.-17-5711A>C (n.-17-5711A>C)
n.146-5222A>C
c.-18+4770A>C (n.-18+4770A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.572T>G
14g.20693644A>GCA389112981ANG,EGILA,RNASE4c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.-17-5711A>G (n.-17-5711A>G)
n.146-5222A>G
c.-18+4770A>G (n.-18+4770A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.572T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693644A>TCA389112984ANG,EGILA,RNASE4c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.-17-5711A>T (n.-17-5711A>T)
n.146-5222A>T
c.-18+4770A>T (n.-18+4770A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.572T>A
14g.20693645C>ACA389112988ANG,EGILA,RNASE4c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.-17-5710C>A (n.-17-5710C>A)
n.146-5221C>A
c.-18+4771C>A (n.-18+4771C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.571G>T
14g.20693645C>GCA389112992ANG,EGILA,RNASE4c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.-17-5710C>G (n.-17-5710C>G)
n.146-5221C>G
c.-18+4771C>G (n.-18+4771C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.571G>C
14g.20693645C>TCA485169135ANG,EGILA,RNASE4c.81C>T (p.Asn27=)
c.-17-5710C>T (n.-17-5710C>T)
n.146-5221C>T
c.-18+4771C>T (n.-18+4771C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.571G>A
 gnomAD v4
14g.20693646T>ACA389112996ANG,EGILA,RNASE4c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-17-5709T>A (n.-17-5709T>A)
n.146-5220T>A
c.-18+4772T>A (n.-18+4772T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.570A>T
14g.20693646T>CCA389112997ANG,EGILA,RNASE4c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-17-5709T>C (n.-17-5709T>C)
n.146-5220T>C
c.-18+4772T>C (n.-18+4772T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.570A>G
14g.20693646T>GCA389113004ANG,EGILA,RNASE4c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-17-5709T>G (n.-17-5709T>G)
n.146-5220T>G
c.-18+4772T>G (n.-18+4772T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.570A>C
14g.20693647C>ACA389113016ANG,EGILA,RNASE4c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-17-5708C>A (n.-17-5708C>A)
n.146-5219C>A
c.-18+4773C>A (n.-18+4773C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.569G>T
14g.20693647C=CA2122157750ANG,EGILA,RNASE4c.83C= (p.Ser28=)
c.-17-5708C= (n.-17-5708C=)
n.146-5219C=
c.-18+4773C= (n.-18+4773C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.569G=
14g.20693647C>GCA389113018ANG,EGILA,RNASE4c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-17-5708C>G (n.-17-5708C>G)
n.146-5219C>G
c.-18+4773C>G (n.-18+4773C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.569G>C
14g.20693647C>TCA389113030ANG,EGILA,RNASE4c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-17-5708C>T (n.-17-5708C>T)
n.146-5219C>T
c.-18+4773C>T (n.-18+4773C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.569G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693648C>ACA485169138ANG,EGILA,RNASE4c.84C>A (p.Ser28=)
c.-17-5707C>A (n.-17-5707C>A)
n.146-5218C>A
c.-18+4774C>A (n.-18+4774C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.568G>T
14g.20693648C=CA2122157751ANG,EGILA,RNASE4c.84C= (p.Ser28=)
c.-17-5707C= (n.-17-5707C=)
n.146-5218C=
c.-18+4774C= (n.-18+4774C=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.568G=
14g.20693648C>GCA485169136ANG,EGILA,RNASE4c.84C>G (p.Ser28=)
c.-17-5707C>G (n.-17-5707C>G)
n.146-5218C>G
c.-18+4774C>G (n.-18+4774C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.568G>C
14g.20693648C>TCA485169137ANG,EGILA,RNASE4c.84C>T (p.Ser28=)
c.-17-5707C>T (n.-17-5707C>T)
n.146-5218C>T
c.-18+4774C>T (n.-18+4774C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.568G>A
 dbSNP
14g.20693649A=CA2122157752ANG,EGILA,RNASE4c.85A= (p.Arg29=)
c.-17-5706A= (n.-17-5706A=)
n.146-5217A=
c.-18+4775A= (n.-18+4775A=)
c.-19A= (n.-19A=)
n.567T=
14g.20693649A>CCA485169139ANG,EGILA,RNASE4c.85A>C (p.Arg29=)
c.-17-5706A>C (n.-17-5706A>C)
n.146-5217A>C
c.-18+4775A>C (n.-18+4775A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.567T>G
14g.20693649A>GCA389113036ANG,EGILA,RNASE4c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.-17-5706A>G (n.-17-5706A>G)
n.146-5217A>G
c.-18+4775A>G (n.-18+4775A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.567T>C
 ClinVar dbSNP
14g.20693649A>TCA389113042ANG,EGILA,RNASE4c.85A>T (p.Arg29Trp)
c.-17-5706A>T (n.-17-5706A>T)
n.146-5217A>T
c.-18+4775A>T (n.-18+4775A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.567T>A
14g.20693650G>ACA389113046ANG,EGILA,RNASE4c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.-17-5705G>A (n.-17-5705G>A)
n.146-5216G>A
c.-18+4776G>A (n.-18+4776G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.566C>T
14g.20693650G>CCA389113052ANG,EGILA,RNASE4c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.-17-5705G>C (n.-17-5705G>C)
n.146-5216G>C
c.-18+4776G>C (n.-18+4776G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.566C>G
14g.20693650G>TCA389113056ANG,EGILA,RNASE4c.86G>T (p.Arg29Met)
c.-17-5705G>T (n.-17-5705G>T)
n.146-5216G>T
c.-18+4776G>T (n.-18+4776G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.566C>A
14g.20693651G>ACA389113075ANG,EGILA,RNASE4c.87G>A (p.Arg29=)
c.-17-5704G>A (n.-17-5704G>A)
c.86+1G>A (n.86+1G>A)
n.146-5215G>A
c.-18+4777G>A (n.-18+4777G>A)
c.-18+1G>A (n.-18+1G>A)
n.565C>T
14g.20693651G>CCA389113079ANG,EGILA,RNASE4c.87G>C (p.Arg29Ser)
c.-17-5704G>C (n.-17-5704G>C)
c.86+1G>C (n.86+1G>C)
n.146-5215G>C
c.-18+4777G>C (n.-18+4777G>C)
c.-18+1G>C (n.-18+1G>C)
n.565C>G
14g.20693651G>TCA389113081ANG,EGILA,RNASE4c.87G>T (p.Arg29Ser)
c.-17-5704G>T (n.-17-5704G>T)
c.86+1G>T (n.86+1G>T)
n.146-5215G>T
c.-18+4777G>T (n.-18+4777G>T)
c.-18+1G>T (n.-18+1G>T)
n.565C>A
14g.20693652T>ACA257418786ANG,EGILA,RNASE4c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.-17-5703T>A (n.-17-5703T>A)
c.86+2T>A (n.86+2T>A)
n.146-5214T>A
c.-18+4778T>A (n.-18+4778T>A)
c.-18+2T>A (n.-18+2T>A)
n.564A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693652T>CCA389113086ANG,EGILA,RNASE4c.88T>C (p.Tyr30His)
c.-17-5703T>C (n.-17-5703T>C)
c.86+2T>C (n.86+2T>C)
n.146-5214T>C
c.-18+4778T>C (n.-18+4778T>C)
c.-18+2T>C (n.-18+2T>C)
n.564A>G
14g.20693652T>GCA389113087ANG,EGILA,RNASE4c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.-17-5703T>G (n.-17-5703T>G)
c.86+2T>G (n.86+2T>G)
n.146-5214T>G
c.-18+4778T>G (n.-18+4778T>G)
c.-18+2T>G (n.-18+2T>G)
n.564A>C
14g.20693652T=CA2122157754ANG,EGILA,RNASE4c.88T= (p.Tyr30=)
c.-17-5703T= (n.-17-5703T=)
c.86+2T= (n.86+2T=)
n.146-5214T=
c.-18+4778T= (n.-18+4778T=)
c.-18+2T= (n.-18+2T=)
n.564A=
14g.20693652_20693654delinsTACCA2122157753ANG,EGILA,RNASE4c.88_90delinsTAC (p.Tyr30=)
c.-17-5703_-17-5701delinsTAC (n.-17-5703_-17-5701delinsTAC)
c.86+2_86+4delinsTAC (n.86+2_86+4delinsTAC)
n.146-5214_146-5212delinsTAC
c.-18+4778_-18+4780delinsTAC (n.-18+4778_-18+4780delinsTAC)
c.-18+2_-18+4delinsTAC (n.-18+2_-18+4delinsTAC)
n.562_564delinsGTA
14g.20693653A=CA2122157755ANG,EGILA,RNASE4c.89A= (p.Tyr30=)
c.-17-5702A= (n.-17-5702A=)
c.86+3A= (n.86+3A=)
n.146-5213A=
c.-18+4779A= (n.-18+4779A=)
c.-18+3A= (n.-18+3A=)
n.563T=
14g.20693653A>CCA389113096ANG,EGILA,RNASE4c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.-17-5702A>C (n.-17-5702A>C)
c.86+3A>C (n.86+3A>C)
n.146-5213A>C
c.-18+4779A>C (n.-18+4779A>C)
c.-18+3A>C (n.-18+3A>C)
n.563T>G
14g.20693653A>GCA389113094ANG,EGILA,RNASE4c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.-17-5702A>G (n.-17-5702A>G)
c.86+3A>G (n.86+3A>G)
n.146-5213A>G
c.-18+4779A>G (n.-18+4779A>G)
c.-18+3A>G (n.-18+3A>G)
n.563T>C
 dbSNP
14g.20693653A>TCA389113099ANG,EGILA,RNASE4c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.-17-5702A>T (n.-17-5702A>T)
c.86+3A>T (n.86+3A>T)
n.146-5213A>T
c.-18+4779A>T (n.-18+4779A>T)
c.-18+3A>T (n.-18+3A>T)
n.563T>A
14g.20693659_20693660delCA7083134ANG,EGILA,RNASE4c.95_96del (p.His32LeufsTer7)
c.-17-5696_-17-5695del (n.-17-5696_-17-5695del)
c.86+9_86+10del (n.86+9_86+10del)
n.146-5207_146-5206del
c.-18+4785_-18+4786del (n.-18+4785_-18+4786del)
c.-18+9_-18+10del (n.-18+9_-18+10del)
n.562_563del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693654C>ACA389113100ANG,EGILA,RNASE4c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.-17-5701C>A (n.-17-5701C>A)
c.86+4C>A (n.86+4C>A)
n.146-5212C>A
c.-18+4780C>A (n.-18+4780C>A)
c.-18+4C>A (n.-18+4C>A)
n.562G>T
14g.20693654C>GCA389113102ANG,EGILA,RNASE4c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.-17-5701C>G (n.-17-5701C>G)
c.86+4C>G (n.86+4C>G)
n.146-5212C>G
c.-18+4780C>G (n.-18+4780C>G)
c.-18+4C>G (n.-18+4C>G)
n.562G>C
14g.20693654C>TCA485169140ANG,EGILA,RNASE4c.90C>T (p.Tyr30=)
c.-17-5701C>T (n.-17-5701C>T)
c.86+4C>T (n.86+4C>T)
n.146-5212C>T
c.-18+4780C>T (n.-18+4780C>T)
c.-18+4C>T (n.-18+4C>T)
n.562G>A
 gnomAD v4
14g.20693655A>CCA389113107ANG,EGILA,RNASE4c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-17-5700A>C (n.-17-5700A>C)
c.86+5A>C (n.86+5A>C)
n.146-5211A>C
c.-18+4781A>C (n.-18+4781A>C)
c.-18+5A>C (n.-18+5A>C)
n.561T>G
14g.20693655A>GCA389113113ANG,EGILA,RNASE4c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-17-5700A>G (n.-17-5700A>G)
c.86+5A>G (n.86+5A>G)
n.146-5211A>G
c.-18+4781A>G (n.-18+4781A>G)
c.-18+5A>G (n.-18+5A>G)
n.561T>C
14g.20693655A>TCA389113115ANG,EGILA,RNASE4c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-17-5700A>T (n.-17-5700A>T)
c.86+5A>T (n.86+5A>T)
n.146-5211A>T
c.-18+4781A>T (n.-18+4781A>T)
c.-18+5A>T (n.-18+5A>T)
n.561T>A
14g.20693656C>ACA389113117ANG,EGILA,RNASE4c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-17-5699C>A (n.-17-5699C>A)
c.86+6C>A (n.86+6C>A)
n.146-5210C>A
c.-18+4782C>A (n.-18+4782C>A)
c.-18+6C>A (n.-18+6C>A)
n.560G>T
14g.20693656C=CA2122157756ANG,EGILA,RNASE4c.92C= (p.Thr31=)
c.-17-5699C= (n.-17-5699C=)
c.86+6C= (n.86+6C=)
n.146-5210C=
c.-18+4782C= (n.-18+4782C=)
c.-18+6C= (n.-18+6C=)
n.560G=
14g.20693656C>GCA7083135ANG,EGILA,RNASE4c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-17-5699C>G (n.-17-5699C>G)
c.86+6C>G (n.86+6C>G)
n.146-5210C>G
c.-18+4782C>G (n.-18+4782C>G)
c.-18+6C>G (n.-18+6C>G)
n.560G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693656C>TCA389113120ANG,EGILA,RNASE4c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-17-5699C>T (n.-17-5699C>T)
c.86+6C>T (n.86+6C>T)
n.146-5210C>T
c.-18+4782C>T (n.-18+4782C>T)
c.-18+6C>T (n.-18+6C>T)
n.560G>A
14g.20693657A=CA2122157757ANG,EGILA,RNASE4c.93A= (p.Thr31=)
c.-17-5698A= (n.-17-5698A=)
c.86+7A= (n.86+7A=)
n.146-5209A=
c.-18+4783A= (n.-18+4783A=)
c.-18+7A= (n.-18+7A=)
n.559T=
14g.20693657A>CCA485169142ANG,EGILA,RNASE4c.93A>C (p.Thr31=)
c.-17-5698A>C (n.-17-5698A>C)
c.86+7A>C (n.86+7A>C)
n.146-5209A>C
c.-18+4783A>C (n.-18+4783A>C)
c.-18+7A>C (n.-18+7A>C)
n.559T>G
14g.20693657A>GCA7083136ANG,EGILA,RNASE4c.93A>G (p.Thr31=)
c.-17-5698A>G (n.-17-5698A>G)
c.86+7A>G (n.86+7A>G)
n.146-5209A>G
c.-18+4783A>G (n.-18+4783A>G)
c.-18+7A>G (n.-18+7A>G)
n.559T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693657A>TCA485169141ANG,EGILA,RNASE4c.93A>T (p.Thr31=)
c.-17-5698A>T (n.-17-5698A>T)
c.86+7A>T (n.86+7A>T)
n.146-5209A>T
c.-18+4783A>T (n.-18+4783A>T)
c.-18+7A>T (n.-18+7A>T)
n.559T>A
14g.20693658C>ACA389113134ANG,EGILA,RNASE4c.94C>A (p.His32Asn)
c.-17-5697C>A (n.-17-5697C>A)
c.86+8C>A (n.86+8C>A)
n.146-5208C>A
c.-18+4784C>A (n.-18+4784C>A)
c.-18+8C>A (n.-18+8C>A)
n.558G>T
14g.20693658C=CA2122157758ANG,EGILA,RNASE4c.94C= (p.His32=)
c.-17-5697C= (n.-17-5697C=)
c.86+8C= (n.86+8C=)
n.146-5208C=
c.-18+4784C= (n.-18+4784C=)
c.-18+8C= (n.-18+8C=)
n.558G=
14g.20693658C>GCA389113138ANG,EGILA,RNASE4c.94C>G (p.His32Asp)
c.-17-5697C>G (n.-17-5697C>G)
c.86+8C>G (n.86+8C>G)
n.146-5208C>G
c.-18+4784C>G (n.-18+4784C>G)
c.-18+8C>G (n.-18+8C>G)
n.558G>C
14g.20693658C>TCA389113141ANG,EGILA,RNASE4c.94C>T (p.His32Tyr)
c.-17-5697C>T (n.-17-5697C>T)
c.86+8C>T (n.86+8C>T)
n.146-5208C>T
c.-18+4784C>T (n.-18+4784C>T)
c.-18+8C>T (n.-18+8C>T)
n.558G>A
 ClinVar dbSNP
14g.20693659A=CA2122157759ANG,EGILA,RNASE4c.95A= (p.His32=)
c.-17-5696A= (n.-17-5696A=)
c.86+9A= (n.86+9A=)
n.146-5207A=
c.-18+4785A= (n.-18+4785A=)
c.-18+9A= (n.-18+9A=)
n.557T=
14g.20693659A>CCA389113917ANG,EGILA,RNASE4c.95A>C (p.His32Pro)
c.-17-5696A>C (n.-17-5696A>C)
c.86+9A>C (n.86+9A>C)
n.146-5207A>C
c.-18+4785A>C (n.-18+4785A>C)
c.-18+9A>C (n.-18+9A>C)
n.557T>G
14g.20693659A>GCA257418796ANG,EGILA,RNASE4c.95A>G (p.His32Arg)
c.-17-5696A>G (n.-17-5696A>G)
c.86+9A>G (n.86+9A>G)
n.146-5207A>G
c.-18+4785A>G (n.-18+4785A>G)
c.-18+9A>G (n.-18+9A>G)
n.557T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693659A>TCA389113921ANG,EGILA,RNASE4c.95A>T (p.His32Leu)
c.-17-5696A>T (n.-17-5696A>T)
c.86+9A>T (n.86+9A>T)
n.146-5207A>T
c.-18+4785A>T (n.-18+4785A>T)
c.-18+9A>T (n.-18+9A>T)
n.557T>A
14g.20693660C>ACA389113929ANG,EGILA,RNASE4c.96C>A (p.His32Gln)
c.-17-5695C>A (n.-17-5695C>A)
c.86+10C>A (n.86+10C>A)
n.146-5206C>A
c.-18+4786C>A (n.-18+4786C>A)
c.-18+10C>A (n.-18+10C>A)
n.556G>T
 ClinVar
14g.20693660C=CA2122157760ANG,EGILA,RNASE4c.96C= (p.His32=)
c.-17-5695C= (n.-17-5695C=)
c.86+10C= (n.86+10C=)
n.146-5206C=
c.-18+4786C= (n.-18+4786C=)
c.-18+10C= (n.-18+10C=)
n.556G=
14g.20693660C>GCA389113932ANG,EGILA,RNASE4c.96C>G (p.His32Gln)
c.-17-5695C>G (n.-17-5695C>G)
c.86+10C>G (n.86+10C>G)
n.146-5206C>G
c.-18+4786C>G (n.-18+4786C>G)
c.-18+10C>G (n.-18+10C>G)
n.556G>C
14g.20693660C>TCA485452244ANG,EGILA,RNASE4c.96C>T (p.His32=)
c.-17-5695C>T (n.-17-5695C>T)
c.86+10C>T (n.86+10C>T)
n.146-5206C>T
c.-18+4786C>T (n.-18+4786C>T)
c.-18+10C>T (n.-18+10C>T)
n.556G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693661T>ACA389113936ANG,EGILA,RNASE4c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-17-5694T>A (n.-17-5694T>A)
c.86+11T>A (n.86+11T>A)
n.146-5205T>A
c.-18+4787T>A (n.-18+4787T>A)
c.-18+11T>A (n.-18+11T>A)
n.555A>T
14g.20693661T>CCA389113937ANG,EGILA,RNASE4c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-17-5694T>C (n.-17-5694T>C)
c.86+11T>C (n.86+11T>C)
n.146-5205T>C
c.-18+4787T>C (n.-18+4787T>C)
c.-18+11T>C (n.-18+11T>C)
n.555A>G
14g.20693661T>GCA389113938ANG,EGILA,RNASE4c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-17-5694T>G (n.-17-5694T>G)
c.86+11T>G (n.86+11T>G)
n.146-5205T>G
c.-18+4787T>G (n.-18+4787T>G)
c.-18+11T>G (n.-18+11T>G)
n.555A>C
14g.20693662T>ACA389113940ANG,EGILA,RNASE4c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-17-5693T>A (n.-17-5693T>A)
c.86+12T>A (n.86+12T>A)
n.146-5204T>A
c.-18+4788T>A (n.-18+4788T>A)
c.-18+12T>A (n.-18+12T>A)
n.554A>T
14g.20693662T>CCA389113941ANG,EGILA,RNASE4c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-17-5693T>C (n.-17-5693T>C)
c.86+12T>C (n.86+12T>C)
n.146-5204T>C
c.-18+4788T>C (n.-18+4788T>C)
c.-18+12T>C (n.-18+12T>C)
n.554A>G
 gnomAD v4
14g.20693662T>GCA389113944ANG,EGILA,RNASE4c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-17-5693T>G (n.-17-5693T>G)
c.86+12T>G (n.86+12T>G)
n.146-5204T>G
c.-18+4788T>G (n.-18+4788T>G)
c.-18+12T>G (n.-18+12T>G)
n.554A>C
14g.20693663C>ACA389113949ANG,EGILA,RNASE4c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.-17-5692C>A (n.-17-5692C>A)
c.86+13C>A (n.86+13C>A)
n.146-5203C>A
c.-18+4789C>A (n.-18+4789C>A)
c.-18+13C>A (n.-18+13C>A)
n.553G>T
14g.20693663C=CA2122157761ANG,EGILA,RNASE4c.99C= (p.Phe33=)
c.-17-5692C= (n.-17-5692C=)
c.86+13C= (n.86+13C=)
n.146-5203C=
c.-18+4789C= (n.-18+4789C=)
c.-18+13C= (n.-18+13C=)
n.553G=
14g.20693663C>GCA389113951ANG,EGILA,RNASE4c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.-17-5692C>G (n.-17-5692C>G)
c.86+13C>G (n.86+13C>G)
n.146-5203C>G
c.-18+4789C>G (n.-18+4789C>G)
c.-18+13C>G (n.-18+13C>G)
n.553G>C
14g.20693663C>TCA7083137ANG,EGILA,RNASE4c.99C>T (p.Phe33=)
c.-17-5692C>T (n.-17-5692C>T)
c.86+13C>T (n.86+13C>T)
n.146-5203C>T
c.-18+4789C>T (n.-18+4789C>T)
c.-18+13C>T (n.-18+13C>T)
n.553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693664C>ACA389113960ANG,EGILA,RNASE4c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-17-5691C>A (n.-17-5691C>A)
c.86+14C>A (n.86+14C>A)
n.146-5202C>A
c.-18+4790C>A (n.-18+4790C>A)
c.-18+14C>A (n.-18+14C>A)
n.552G>T
14g.20693664C=CA2122157762ANG,EGILA,RNASE4c.100C= (p.Leu34=)
c.-17-5691C= (n.-17-5691C=)
c.86+14C= (n.86+14C=)
n.146-5202C=
c.-18+4790C= (n.-18+4790C=)
c.-18+14C= (n.-18+14C=)
n.552G=
14g.20693664C>GCA389113962ANG,EGILA,RNASE4c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-17-5691C>G (n.-17-5691C>G)
c.86+14C>G (n.86+14C>G)
n.146-5202C>G
c.-18+4790C>G (n.-18+4790C>G)
c.-18+14C>G (n.-18+14C>G)
n.552G>C
14g.20693664C>TCA7083138ANG,EGILA,RNASE4c.100C>T (p.Leu34=)
c.-17-5691C>T (n.-17-5691C>T)
c.86+14C>T (n.86+14C>T)
n.146-5202C>T
c.-18+4790C>T (n.-18+4790C>T)
c.-18+14C>T (n.-18+14C>T)
n.552G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693665T>ACA389113971ANG,EGILA,RNASE4c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-17-5690T>A (n.-17-5690T>A)
c.86+15T>A (n.86+15T>A)
n.146-5201T>A
c.-18+4791T>A (n.-18+4791T>A)
c.-18+15T>A (n.-18+15T>A)
n.551A>T
14g.20693665T>CCA389113965ANG,EGILA,RNASE4c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-17-5690T>C (n.-17-5690T>C)
c.86+15T>C (n.86+15T>C)
n.146-5201T>C
c.-18+4791T>C (n.-18+4791T>C)
c.-18+15T>C (n.-18+15T>C)
n.551A>G
14g.20693665T>GCA389113968ANG,EGILA,RNASE4c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-17-5690T>G (n.-17-5690T>G)
c.86+15T>G (n.86+15T>G)
n.146-5201T>G
c.-18+4791T>G (n.-18+4791T>G)
c.-18+15T>G (n.-18+15T>G)
n.551A>C
14g.20693666G>ACA485452251ANG,EGILA,RNASE4c.102G>A (p.Leu34=)
c.-17-5689G>A (n.-17-5689G>A)
c.86+16G>A (n.86+16G>A)
n.146-5200G>A
c.-18+4792G>A (n.-18+4792G>A)
c.-18+16G>A (n.-18+16G>A)
n.550C>T
14g.20693666G>CCA485452253ANG,EGILA,RNASE4c.102G>C (p.Leu34=)
c.-17-5689G>C (n.-17-5689G>C)
c.86+16G>C (n.86+16G>C)
n.146-5200G>C
c.-18+4792G>C (n.-18+4792G>C)
c.-18+16G>C (n.-18+16G>C)
n.550C>G
14g.20693666G>TCA485452252ANG,EGILA,RNASE4c.102G>T (p.Leu34=)
c.-17-5689G>T (n.-17-5689G>T)
c.86+16G>T (n.86+16G>T)
n.146-5200G>T
c.-18+4792G>T (n.-18+4792G>T)
c.-18+16G>T (n.-18+16G>T)
n.550C>A
14g.20693667A>CCA389113976ANG,EGILA,RNASE4c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-17-5688A>C (n.-17-5688A>C)
c.86+17A>C (n.86+17A>C)
n.146-5199A>C
c.-18+4793A>C (n.-18+4793A>C)
c.-18+17A>C (n.-18+17A>C)
n.549T>G
14g.20693667A>GCA389113989ANG,EGILA,RNASE4c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-17-5688A>G (n.-17-5688A>G)
c.86+17A>G (n.86+17A>G)
n.146-5199A>G
c.-18+4793A>G (n.-18+4793A>G)
c.-18+17A>G (n.-18+17A>G)
n.549T>C
14g.20693667A>TCA389113993ANG,EGILA,RNASE4c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-17-5688A>T (n.-17-5688A>T)
c.86+17A>T (n.86+17A>T)
n.146-5199A>T
c.-18+4793A>T (n.-18+4793A>T)
c.-18+17A>T (n.-18+17A>T)
n.549T>A
14g.20693668C>ACA389114001ANG,EGILA,RNASE4c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.-17-5687C>A (n.-17-5687C>A)
c.86+18C>A (n.86+18C>A)
n.146-5198C>A
c.-18+4794C>A (n.-18+4794C>A)
c.-18+18C>A (n.-18+18C>A)
n.548G>T
14g.20693668C>GCA389114015ANG,EGILA,RNASE4c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.-17-5687C>G (n.-17-5687C>G)
c.86+18C>G (n.86+18C>G)
n.146-5198C>G
c.-18+4794C>G (n.-18+4794C>G)
c.-18+18C>G (n.-18+18C>G)
n.548G>C
14g.20693668C>TCA389114020ANG,EGILA,RNASE4c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-17-5687C>T (n.-17-5687C>T)
c.86+18C>T (n.86+18C>T)
n.146-5198C>T
c.-18+4794C>T (n.-18+4794C>T)
c.-18+18C>T (n.-18+18C>T)
n.548G>A
 gnomAD v4
14g.20693669C>ACA485452254ANG,EGILA,RNASE4c.105C>A (p.Thr35=)
c.-17-5686C>A (n.-17-5686C>A)
c.86+19C>A (n.86+19C>A)
n.146-5197C>A
c.-18+4795C>A (n.-18+4795C>A)
c.-18+19C>A (n.-18+19C>A)
n.547G>T
 gnomAD v4
14g.20693669C=CA2122157763ANG,EGILA,RNASE4c.105C= (p.Thr35=)
c.-17-5686C= (n.-17-5686C=)
c.86+19C= (n.86+19C=)
n.146-5197C=
c.-18+4795C= (n.-18+4795C=)
c.-18+19C= (n.-18+19C=)
n.547G=
14g.20693669C>GCA257418814ANG,EGILA,RNASE4c.105C>G (p.Thr35=)
c.-17-5686C>G (n.-17-5686C>G)
c.86+19C>G (n.86+19C>G)
n.146-5197C>G
c.-18+4795C>G (n.-18+4795C>G)
c.-18+19C>G (n.-18+19C>G)
n.547G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693669C>TCA485452256ANG,EGILA,RNASE4c.105C>T (p.Thr35=)
c.-17-5686C>T (n.-17-5686C>T)
c.86+19C>T (n.86+19C>T)
n.146-5197C>T
c.-18+4795C>T (n.-18+4795C>T)
c.-18+19C>T (n.-18+19C>T)
n.547G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693670C>ACA389114027ANG,EGILA,RNASE4c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-17-5685C>A (n.-17-5685C>A)
c.86+20C>A (n.86+20C>A)
n.146-5196C>A
c.-18+4796C>A (n.-18+4796C>A)
c.-18+20C>A (n.-18+20C>A)
n.546G>T
14g.20693670C=CA2122157764ANG,EGILA,RNASE4c.106C= (p.Gln36=)
c.-17-5685C= (n.-17-5685C=)
c.86+20C= (n.86+20C=)
n.146-5196C=
c.-18+4796C= (n.-18+4796C=)
c.-18+20C= (n.-18+20C=)
n.546G=
14g.20693670C>GCA389114031ANG,EGILA,RNASE4c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-17-5685C>G (n.-17-5685C>G)
c.86+20C>G (n.86+20C>G)
n.146-5196C>G
c.-18+4796C>G (n.-18+4796C>G)
c.-18+20C>G (n.-18+20C>G)
n.546G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693670C>TCA389114036ANG,EGILA,RNASE4c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-17-5685C>T (n.-17-5685C>T)
c.86+20C>T (n.86+20C>T)
n.146-5196C>T
c.-18+4796C>T (n.-18+4796C>T)
c.-18+20C>T (n.-18+20C>T)
n.546G>A
14g.20693671A=CA2122157765ANG,EGILA,RNASE4c.107A= (p.Gln36=)
c.-17-5684A= (n.-17-5684A=)
c.86+21A= (n.86+21A=)
n.146-5195A=
c.-18+4797A= (n.-18+4797A=)
c.-18+21A= (n.-18+21A=)
n.545T=
14g.20693671A>CCA389114039ANG,EGILA,RNASE4c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-17-5684A>C (n.-17-5684A>C)
c.86+21A>C (n.86+21A>C)
n.146-5195A>C
c.-18+4797A>C (n.-18+4797A>C)
c.-18+21A>C (n.-18+21A>C)
n.545T>G
14g.20693671A>GCA389114037ANG,EGILA,RNASE4c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-17-5684A>G (n.-17-5684A>G)
c.86+21A>G (n.86+21A>G)
n.146-5195A>G
c.-18+4797A>G (n.-18+4797A>G)
c.-18+21A>G (n.-18+21A>G)
n.545T>C
14g.20693671A>TCA258088ANG,EGILA,RNASE4c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-17-5684A>T (n.-17-5684A>T)
c.86+21A>T (n.86+21A>T)
n.146-5195A>T
c.-18+4797A>T (n.-18+4797A>T)
c.-18+21A>T (n.-18+21A>T)
n.545T>A
 ClinVar dbSNP
14g.20693672G>ACA7083139ANG,EGILA,RNASE4c.108G>A (p.Gln36=)
c.-17-5683G>A (n.-17-5683G>A)
c.86+22G>A (n.86+22G>A)
n.146-5194G>A
c.-18+4798G>A (n.-18+4798G>A)
c.-18+22G>A (n.-18+22G>A)
n.544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693672G>CCA389114045ANG,EGILA,RNASE4c.108G>C (p.Gln36His)
c.-17-5683G>C (n.-17-5683G>C)
c.86+22G>C (n.86+22G>C)
n.146-5194G>C
c.-18+4798G>C (n.-18+4798G>C)
c.-18+22G>C (n.-18+22G>C)
n.544C>G
14g.20693672G=CA2122157766ANG,EGILA,RNASE4c.108G= (p.Gln36=)
c.-17-5683G= (n.-17-5683G=)
c.86+22G= (n.86+22G=)
n.146-5194G=
c.-18+4798G= (n.-18+4798G=)
c.-18+22G= (n.-18+22G=)
n.544C=
14g.20693672G>TCA389114046ANG,EGILA,RNASE4c.108G>T (p.Gln36His)
c.-17-5683G>T (n.-17-5683G>T)
c.86+22G>T (n.86+22G>T)
n.146-5194G>T
c.-18+4798G>T (n.-18+4798G>T)
c.-18+22G>T (n.-18+22G>T)
n.544C>A
14g.20693673C>ACA257418824ANG,EGILA,RNASE4c.109C>A (p.His37Asn)
c.-17-5682C>A (n.-17-5682C>A)
c.86+23C>A (n.86+23C>A)
n.146-5193C>A
c.-18+4799C>A (n.-18+4799C>A)
c.-18+23C>A (n.-18+23C>A)
n.543G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693673C=CA2122157767ANG,EGILA,RNASE4c.109C= (p.His37=)
c.-17-5682C= (n.-17-5682C=)
c.86+23C= (n.86+23C=)
n.146-5193C=
c.-18+4799C= (n.-18+4799C=)
c.-18+23C= (n.-18+23C=)
n.543G=
14g.20693673C>GCA389114049ANG,EGILA,RNASE4c.109C>G (p.His37Asp)
c.-17-5682C>G (n.-17-5682C>G)
c.86+23C>G (n.86+23C>G)
n.146-5193C>G
c.-18+4799C>G (n.-18+4799C>G)
c.-18+23C>G (n.-18+23C>G)
n.543G>C
14g.20693673C>TCA389114051ANG,EGILA,RNASE4c.109C>T (p.His37Tyr)
c.-17-5682C>T (n.-17-5682C>T)
c.86+23C>T (n.86+23C>T)
n.146-5193C>T
c.-18+4799C>T (n.-18+4799C>T)
c.-18+23C>T (n.-18+23C>T)
n.543G>A
14g.20693674A=CA2122157768ANG,EGILA,RNASE4c.110A= (p.His37=)
c.-17-5681A= (n.-17-5681A=)
c.86+24A= (n.86+24A=)
n.146-5192A=
c.-18+4800A= (n.-18+4800A=)
c.-18+24A= (n.-18+24A=)
n.542T=
14g.20693674A>CCA389114053ANG,EGILA,RNASE4c.110A>C (p.His37Pro)
c.-17-5681A>C (n.-17-5681A>C)
c.86+24A>C (n.86+24A>C)
n.146-5192A>C
c.-18+4800A>C (n.-18+4800A>C)
c.-18+24A>C (n.-18+24A>C)
n.542T>G
 gnomAD v4
14g.20693674A>GCA7083140ANG,EGILA,RNASE4c.110A>G (p.His37Arg)
c.-17-5681A>G (n.-17-5681A>G)
c.86+24A>G (n.86+24A>G)
n.146-5192A>G
c.-18+4800A>G (n.-18+4800A>G)
c.-18+24A>G (n.-18+24A>G)
n.542T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693674A>TCA389114057ANG,EGILA,RNASE4c.110A>T (p.His37Leu)
c.-17-5681A>T (n.-17-5681A>T)
c.86+24A>T (n.86+24A>T)
n.146-5192A>T
c.-18+4800A>T (n.-18+4800A>T)
c.-18+24A>T (n.-18+24A>T)
n.542T>A
14g.20693675C>ACA389114061ANG,EGILA,RNASE4c.111C>A (p.His37Gln)
c.-17-5680C>A (n.-17-5680C>A)
c.86+25C>A (n.86+25C>A)
n.146-5191C>A
c.-18+4801C>A (n.-18+4801C>A)
c.-18+25C>A (n.-18+25C>A)
n.541G>T
14g.20693675C>GCA389114069ANG,EGILA,RNASE4c.111C>G (p.His37Gln)
c.-17-5680C>G (n.-17-5680C>G)
c.86+25C>G (n.86+25C>G)
n.146-5191C>G
c.-18+4801C>G (n.-18+4801C>G)
c.-18+25C>G (n.-18+25C>G)
n.541G>C
14g.20693675C>TCA485452258ANG,EGILA,RNASE4c.111C>T (p.His37=)
c.-17-5680C>T (n.-17-5680C>T)
c.86+25C>T (n.86+25C>T)
n.146-5191C>T
c.-18+4801C>T (n.-18+4801C>T)
c.-18+25C>T (n.-18+25C>T)
n.541G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693676T>ACA389114079ANG,EGILA,RNASE4c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.-17-5679T>A (n.-17-5679T>A)
c.86+26T>A (n.86+26T>A)
n.146-5190T>A
c.-18+4802T>A (n.-18+4802T>A)
c.-18+26T>A (n.-18+26T>A)
n.540A>T
14g.20693676T>CCA257418828ANG,EGILA,RNASE4c.112T>C (p.Tyr38His)
c.-17-5679T>C (n.-17-5679T>C)
c.86+26T>C (n.86+26T>C)
n.146-5190T>C
c.-18+4802T>C (n.-18+4802T>C)
c.-18+26T>C (n.-18+26T>C)
n.540A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693676T>GCA389114076ANG,EGILA,RNASE4c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.-17-5679T>G (n.-17-5679T>G)
c.86+26T>G (n.86+26T>G)
n.146-5190T>G
c.-18+4802T>G (n.-18+4802T>G)
c.-18+26T>G (n.-18+26T>G)
n.540A>C
14g.20693676T=CA2122157769ANG,EGILA,RNASE4c.112T= (p.Tyr38=)
c.-17-5679T= (n.-17-5679T=)
c.86+26T= (n.86+26T=)
n.146-5190T=
c.-18+4802T= (n.-18+4802T=)
c.-18+26T= (n.-18+26T=)
n.540A=
14g.20693677A=CA2122157770ANG,EGILA,RNASE4c.113A= (p.Tyr38=)
c.-17-5678A= (n.-17-5678A=)
c.86+27A= (n.86+27A=)
n.146-5189A=
c.-18+4803A= (n.-18+4803A=)
c.-18+27A= (n.-18+27A=)
n.539T=
14g.20693677A>CCA389114092ANG,EGILA,RNASE4c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.-17-5678A>C (n.-17-5678A>C)
c.86+27A>C (n.86+27A>C)
n.146-5189A>C
c.-18+4803A>C (n.-18+4803A>C)
c.-18+27A>C (n.-18+27A>C)
n.539T>G
 gnomAD v4
14g.20693677A>GCA389114097ANG,EGILA,RNASE4c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.-17-5678A>G (n.-17-5678A>G)
c.86+27A>G (n.86+27A>G)
n.146-5189A>G
c.-18+4803A>G (n.-18+4803A>G)
c.-18+27A>G (n.-18+27A>G)
n.539T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693677A>TCA389114099ANG,EGILA,RNASE4c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.-17-5678A>T (n.-17-5678A>T)
c.86+27A>T (n.86+27A>T)
n.146-5189A>T
c.-18+4803A>T (n.-18+4803A>T)
c.-18+27A>T (n.-18+27A>T)
n.539T>A

Number of alleles fetched