Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693531C>ACA485168962ANG,EGILA,RNASE4c.-18-16C>A (n.-18-16C>A)
c.-17-5824C>A (n.-17-5824C>A)
n.146-5335C>A
c.-18+4657C>A (n.-18+4657C>A)
c.-121-16C>A (n.-121-16C>A)
n.685G>T
14g.20693531C>GCA485168961ANG,EGILA,RNASE4c.-18-16C>G (n.-18-16C>G)
c.-17-5824C>G (n.-17-5824C>G)
n.146-5335C>G
c.-18+4657C>G (n.-18+4657C>G)
c.-121-16C>G (n.-121-16C>G)
n.685G>C
14g.20693531C>TCA485168963ANG,EGILA,RNASE4c.-18-16C>T (n.-18-16C>T)
c.-17-5824C>T (n.-17-5824C>T)
n.146-5335C>T
c.-18+4657C>T (n.-18+4657C>T)
c.-121-16C>T (n.-121-16C>T)
n.685G>A
14g.20693532T>ACA485168967ANG,EGILA,RNASE4c.-18-15T>A (n.-18-15T>A)
c.-17-5823T>A (n.-17-5823T>A)
n.146-5334T>A
c.-18+4658T>A (n.-18+4658T>A)
c.-121-15T>A (n.-121-15T>A)
n.684A>T
14g.20693532T>CCA485168965ANG,EGILA,RNASE4c.-18-15T>C (n.-18-15T>C)
c.-17-5823T>C (n.-17-5823T>C)
n.146-5334T>C
c.-18+4658T>C (n.-18+4658T>C)
c.-121-15T>C (n.-121-15T>C)
n.684A>G
14g.20693532T>GCA485168966ANG,EGILA,RNASE4c.-18-15T>G (n.-18-15T>G)
c.-17-5823T>G (n.-17-5823T>G)
n.146-5334T>G
c.-18+4658T>G (n.-18+4658T>G)
c.-121-15T>G (n.-121-15T>G)
n.684A>C
 gnomAD v4
14g.20693533T>ACA485168968ANG,EGILA,RNASE4c.-18-14T>A (n.-18-14T>A)
c.-17-5822T>A (n.-17-5822T>A)
n.146-5333T>A
c.-18+4659T>A (n.-18+4659T>A)
c.-121-14T>A (n.-121-14T>A)
n.683A>T
14g.20693533T>CCA485168969ANG,EGILA,RNASE4c.-18-14T>C (n.-18-14T>C)
c.-17-5822T>C (n.-17-5822T>C)
n.146-5333T>C
c.-18+4659T>C (n.-18+4659T>C)
c.-121-14T>C (n.-121-14T>C)
n.683A>G
14g.20693533T>GCA485168971ANG,EGILA,RNASE4c.-18-14T>G (n.-18-14T>G)
c.-17-5822T>G (n.-17-5822T>G)
n.146-5333T>G
c.-18+4659T>G (n.-18+4659T>G)
c.-121-14T>G (n.-121-14T>G)
n.683A>C
14g.20693534T>ACA485168972ANG,EGILA,RNASE4c.-18-13T>A (n.-18-13T>A)
c.-17-5821T>A (n.-17-5821T>A)
n.146-5332T>A
c.-18+4660T>A (n.-18+4660T>A)
c.-121-13T>A (n.-121-13T>A)
n.682A>T
14g.20693534T>CCA485168974ANG,EGILA,RNASE4c.-18-13T>C (n.-18-13T>C)
c.-17-5821T>C (n.-17-5821T>C)
n.146-5332T>C
c.-18+4660T>C (n.-18+4660T>C)
c.-121-13T>C (n.-121-13T>C)
n.682A>G
 gnomAD v4
14g.20693534T>GCA485168975ANG,EGILA,RNASE4c.-18-13T>G (n.-18-13T>G)
c.-17-5821T>G (n.-17-5821T>G)
n.146-5332T>G
c.-18+4660T>G (n.-18+4660T>G)
c.-121-13T>G (n.-121-13T>G)
n.682A>C
14g.20693535T>ACA485168978ANG,EGILA,RNASE4c.-18-12T>A (n.-18-12T>A)
c.-17-5820T>A (n.-17-5820T>A)
n.146-5331T>A
c.-18+4661T>A (n.-18+4661T>A)
c.-121-12T>A (n.-121-12T>A)
n.681A>T
14g.20693535T>CCA485168977ANG,EGILA,RNASE4c.-18-12T>C (n.-18-12T>C)
c.-17-5820T>C (n.-17-5820T>C)
n.146-5331T>C
c.-18+4661T>C (n.-18+4661T>C)
c.-121-12T>C (n.-121-12T>C)
n.681A>G
14g.20693535T>GCA485168979ANG,EGILA,RNASE4c.-18-12T>G (n.-18-12T>G)
c.-17-5820T>G (n.-17-5820T>G)
n.146-5331T>G
c.-18+4661T>G (n.-18+4661T>G)
c.-121-12T>G (n.-121-12T>G)
n.681A>C
 gnomAD v4
14g.20693535_20693536delinsTGCA2122157698ANG,EGILA,RNASE4c.-18-12_-18-11delinsTG (n.-18-12_-18-11delinsTG)
c.-17-5820_-17-5819delinsTG (n.-17-5820_-17-5819delinsTG)
n.146-5331_146-5330delinsTG
c.-18+4661_-18+4662delinsTG (n.-18+4661_-18+4662delinsTG)
c.-121-12_-121-11delinsTG (n.-121-12_-121-11delinsTG)
n.680_681delinsCA
14g.20693536delCA704044984ANG,EGILA,RNASE4c.-18-11del (n.-18-11del)
c.-17-5819del (n.-17-5819del)
n.146-5330del
c.-18+4662del (n.-18+4662del)
c.-121-11del (n.-121-11del)
n.680del
 dbSNP
14g.20693536G>ACA485168981ANG,EGILA,RNASE4c.-18-11G>A (n.-18-11G>A)
c.-17-5819G>A (n.-17-5819G>A)
n.146-5330G>A
c.-18+4662G>A (n.-18+4662G>A)
c.-121-11G>A (n.-121-11G>A)
n.680C>T
 gnomAD v4
14g.20693536G>CCA485168983ANG,EGILA,RNASE4c.-18-11G>C (n.-18-11G>C)
c.-17-5819G>C (n.-17-5819G>C)
n.146-5330G>C
c.-18+4662G>C (n.-18+4662G>C)
c.-121-11G>C (n.-121-11G>C)
n.680C>G
14g.20693536G=CA2122157699ANG,EGILA,RNASE4c.-18-11G= (n.-18-11G=)
c.-17-5819G= (n.-17-5819G=)
n.146-5330G=
c.-18+4662G= (n.-18+4662G=)
c.-121-11G= (n.-121-11G=)
n.680C=
14g.20693536G>TCA485168980ANG,EGILA,RNASE4c.-18-11G>T (n.-18-11G>T)
c.-17-5819G>T (n.-17-5819G>T)
n.146-5330G>T
c.-18+4662G>T (n.-18+4662G>T)
c.-121-11G>T (n.-121-11G>T)
n.680C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693537C>ACA485168987ANG,EGILA,RNASE4c.-18-10C>A (n.-18-10C>A)
c.-17-5818C>A (n.-17-5818C>A)
n.146-5329C>A
c.-18+4663C>A (n.-18+4663C>A)
c.-121-10C>A (n.-121-10C>A)
n.679G>T
14g.20693537C>GCA485168988ANG,EGILA,RNASE4c.-18-10C>G (n.-18-10C>G)
c.-17-5818C>G (n.-17-5818C>G)
n.146-5329C>G
c.-18+4663C>G (n.-18+4663C>G)
c.-121-10C>G (n.-121-10C>G)
n.679G>C
14g.20693537C>TCA485168985ANG,EGILA,RNASE4c.-18-10C>T (n.-18-10C>T)
c.-17-5818C>T (n.-17-5818C>T)
n.146-5329C>T
c.-18+4663C>T (n.-18+4663C>T)
c.-121-10C>T (n.-121-10C>T)
n.679G>A
14g.20693538C>ACA485168989ANG,EGILA,RNASE4c.-18-9C>A (n.-18-9C>A)
c.-17-5817C>A (n.-17-5817C>A)
n.146-5328C>A
c.-18+4664C>A (n.-18+4664C>A)
c.-121-9C>A (n.-121-9C>A)
n.678G>T
14g.20693538C=CA2122157700ANG,EGILA,RNASE4c.-18-9C= (n.-18-9C=)
c.-17-5817C= (n.-17-5817C=)
n.146-5328C=
c.-18+4664C= (n.-18+4664C=)
c.-121-9C= (n.-121-9C=)
n.678G=
14g.20693538C>GCA485168991ANG,EGILA,RNASE4c.-18-9C>G (n.-18-9C>G)
c.-17-5817C>G (n.-17-5817C>G)
n.146-5328C>G
c.-18+4664C>G (n.-18+4664C>G)
c.-121-9C>G (n.-121-9C>G)
n.678G>C
14g.20693538C>TCA485168990ANG,EGILA,RNASE4c.-18-9C>T (n.-18-9C>T)
c.-17-5817C>T (n.-17-5817C>T)
n.146-5328C>T
c.-18+4664C>T (n.-18+4664C>T)
c.-121-9C>T (n.-121-9C>T)
n.678G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693539C>ACA485168993ANG,EGILA,RNASE4c.-18-8C>A (n.-18-8C>A)
c.-17-5816C>A (n.-17-5816C>A)
n.146-5327C>A
c.-18+4665C>A (n.-18+4665C>A)
c.-121-8C>A (n.-121-8C>A)
n.677G>T
14g.20693539C=CA2122157701ANG,EGILA,RNASE4c.-18-8C= (n.-18-8C=)
c.-17-5816C= (n.-17-5816C=)
n.146-5327C=
c.-18+4665C= (n.-18+4665C=)
c.-121-8C= (n.-121-8C=)
n.677G=
14g.20693539C>GCA485168992ANG,EGILA,RNASE4c.-18-8C>G (n.-18-8C>G)
c.-17-5816C>G (n.-17-5816C>G)
n.146-5327C>G
c.-18+4665C>G (n.-18+4665C>G)
c.-121-8C>G (n.-121-8C>G)
n.677G>C
14g.20693539C>TCA257418673ANG,EGILA,RNASE4c.-18-8C>T (n.-18-8C>T)
c.-17-5816C>T (n.-17-5816C>T)
n.146-5327C>T
c.-18+4665C>T (n.-18+4665C>T)
c.-121-8C>T (n.-121-8C>T)
n.677G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693540T>ACA485168999ANG,EGILA,RNASE4c.-18-7T>A (n.-18-7T>A)
c.-17-5815T>A (n.-17-5815T>A)
n.146-5326T>A
c.-18+4666T>A (n.-18+4666T>A)
c.-121-7T>A (n.-121-7T>A)
n.676A>T
14g.20693540T>CCA485168998ANG,EGILA,RNASE4c.-18-7T>C (n.-18-7T>C)
c.-17-5815T>C (n.-17-5815T>C)
n.146-5326T>C
c.-18+4666T>C (n.-18+4666T>C)
c.-121-7T>C (n.-121-7T>C)
n.676A>G
14g.20693540T>GCA485168997ANG,EGILA,RNASE4c.-18-7T>G (n.-18-7T>G)
c.-17-5815T>G (n.-17-5815T>G)
n.146-5326T>G
c.-18+4666T>G (n.-18+4666T>G)
c.-121-7T>G (n.-121-7T>G)
n.676A>C
 gnomAD v4
14g.20693541C>ACA485169000ANG,EGILA,RNASE4c.-18-6C>A (n.-18-6C>A)
c.-17-5814C>A (n.-17-5814C>A)
n.146-5325C>A
c.-18+4667C>A (n.-18+4667C>A)
c.-121-6C>A (n.-121-6C>A)
n.675G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693541C=CA2122157702ANG,EGILA,RNASE4c.-18-6C= (n.-18-6C=)
c.-17-5814C= (n.-17-5814C=)
n.146-5325C=
c.-18+4667C= (n.-18+4667C=)
c.-121-6C= (n.-121-6C=)
n.675G=
14g.20693541C>GCA485169002ANG,EGILA,RNASE4c.-18-6C>G (n.-18-6C>G)
c.-17-5814C>G (n.-17-5814C>G)
n.146-5325C>G
c.-18+4667C>G (n.-18+4667C>G)
c.-121-6C>G (n.-121-6C>G)
n.675G>C
14g.20693541C>TCA485169001ANG,EGILA,RNASE4c.-18-6C>T (n.-18-6C>T)
c.-17-5814C>T (n.-17-5814C>T)
n.146-5325C>T
c.-18+4667C>T (n.-18+4667C>T)
c.-121-6C>T (n.-121-6C>T)
n.675G>A
14g.20693542C>ACA485169003ANG,EGILA,RNASE4c.-18-5C>A (n.-18-5C>A)
c.-17-5813C>A (n.-17-5813C>A)
n.146-5324C>A
c.-18+4668C>A (n.-18+4668C>A)
c.-121-5C>A (n.-121-5C>A)
n.674G>T
14g.20693542C=CA2122157703ANG,EGILA,RNASE4c.-18-5C= (n.-18-5C=)
c.-17-5813C= (n.-17-5813C=)
n.146-5324C=
c.-18+4668C= (n.-18+4668C=)
c.-121-5C= (n.-121-5C=)
n.674G=
14g.20693542C>GCA485169005ANG,EGILA,RNASE4c.-18-5C>G (n.-18-5C>G)
c.-17-5813C>G (n.-17-5813C>G)
n.146-5324C>G
c.-18+4668C>G (n.-18+4668C>G)
c.-121-5C>G (n.-121-5C>G)
n.674G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693542C>TCA7083107ANG,EGILA,RNASE4c.-18-5C>T (n.-18-5C>T)
c.-17-5813C>T (n.-17-5813C>T)
n.146-5324C>T
c.-18+4668C>T (n.-18+4668C>T)
c.-121-5C>T (n.-121-5C>T)
n.674G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693542_20693543insTCA655855706ANG,EGILA,RNASE4c.-18-5_-18-4insT (n.-18-5_-18-4insT)
c.-17-5813_-17-5812insT (n.-17-5813_-17-5812insT)
n.146-5324_146-5323insT
c.-18+4668_-18+4669insT (n.-18+4668_-18+4669insT)
c.-121-5_-121-4insT (n.-121-5_-121-4insT)
n.673_674insA
14g.20693543G>ACA7083108ANG,EGILA,RNASE4c.-18-4G>A (n.-18-4G>A)
c.-17-5812G>A (n.-17-5812G>A)
n.146-5323G>A
c.-18+4669G>A (n.-18+4669G>A)
c.-121-4G>A (n.-121-4G>A)
n.673C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693543G>CCA485169006ANG,EGILA,RNASE4c.-18-4G>C (n.-18-4G>C)
c.-17-5812G>C (n.-17-5812G>C)
n.146-5323G>C
c.-18+4669G>C (n.-18+4669G>C)
c.-121-4G>C (n.-121-4G>C)
n.673C>G
14g.20693543G=CA2122157704ANG,EGILA,RNASE4c.-18-4G= (n.-18-4G=)
c.-17-5812G= (n.-17-5812G=)
n.146-5323G=
c.-18+4669G= (n.-18+4669G=)
c.-121-4G= (n.-121-4G=)
n.673C=
14g.20693543G>TCA7083109ANG,EGILA,RNASE4c.-18-4G>T (n.-18-4G>T)
c.-17-5812G>T (n.-17-5812G>T)
n.146-5323G>T
c.-18+4669G>T (n.-18+4669G>T)
c.-121-4G>T (n.-121-4G>T)
n.673C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693543_20693544insACA655855707ANG,EGILA,RNASE4c.-18-4_-18-3insA (n.-18-4_-18-3insA)
c.-17-5812_-17-5811insA (n.-17-5812_-17-5811insA)
n.146-5323_146-5322insA
c.-18+4669_-18+4670insA (n.-18+4669_-18+4670insA)
c.-121-4_-121-3insA (n.-121-4_-121-3insA)
n.672_673insT
14g.20693544C>ACA485169009ANG,EGILA,RNASE4c.-18-3C>A (n.-18-3C>A)
c.-17-5811C>A (n.-17-5811C>A)
n.146-5322C>A
c.-18+4670C>A (n.-18+4670C>A)
c.-121-3C>A (n.-121-3C>A)
n.672G>T
14g.20693544C>GCA485169010ANG,EGILA,RNASE4c.-18-3C>G (n.-18-3C>G)
c.-17-5811C>G (n.-17-5811C>G)
n.146-5322C>G
c.-18+4670C>G (n.-18+4670C>G)
c.-121-3C>G (n.-121-3C>G)
n.672G>C
14g.20693544C>TCA485169008ANG,EGILA,RNASE4c.-18-3C>T (n.-18-3C>T)
c.-17-5811C>T (n.-17-5811C>T)
n.146-5322C>T
c.-18+4670C>T (n.-18+4670C>T)
c.-121-3C>T (n.-121-3C>T)
n.672G>A
14g.20693545A=CA2122157705ANG,EGILA,RNASE4c.-18-2A= (n.-18-2A=)
c.-17-5810A= (n.-17-5810A=)
n.146-5321A=
c.-18+4671A= (n.-18+4671A=)
c.-121-2A= (n.-121-2A=)
n.671T=
14g.20693545A>CCA485169011ANG,EGILA,RNASE4c.-18-2A>C (n.-18-2A>C)
c.-17-5810A>C (n.-17-5810A>C)
n.146-5321A>C
c.-18+4671A>C (n.-18+4671A>C)
c.-121-2A>C (n.-121-2A>C)
n.671T>G
14g.20693545A>GCA257418702ANG,EGILA,RNASE4c.-18-2A>G (n.-18-2A>G)
c.-17-5810A>G (n.-17-5810A>G)
n.146-5321A>G
c.-18+4671A>G (n.-18+4671A>G)
c.-121-2A>G (n.-121-2A>G)
n.671T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693545A>TCA485169012ANG,EGILA,RNASE4c.-18-2A>T (n.-18-2A>T)
c.-17-5810A>T (n.-17-5810A>T)
n.146-5321A>T
c.-18+4671A>T (n.-18+4671A>T)
c.-121-2A>T (n.-121-2A>T)
n.671T>A
14g.20693546G>ACA485169013ANG,EGILA,RNASE4c.-18-1G>A (n.-18-1G>A)
c.-17-5809G>A (n.-17-5809G>A)
n.146-5320G>A
c.-18+4672G>A (n.-18+4672G>A)
c.-121-1G>A (n.-121-1G>A)
n.670C>T
14g.20693546G>CCA485169016ANG,EGILA,RNASE4c.-18-1G>C (n.-18-1G>C)
c.-17-5809G>C (n.-17-5809G>C)
n.146-5320G>C
c.-18+4672G>C (n.-18+4672G>C)
c.-121-1G>C (n.-121-1G>C)
n.670C>G
14g.20693546G>TCA485169018ANG,EGILA,RNASE4c.-18-1G>T (n.-18-1G>T)
c.-17-5809G>T (n.-17-5809G>T)
n.146-5320G>T
c.-18+4672G>T (n.-18+4672G>T)
c.-121-1G>T (n.-121-1G>T)
n.670C>A
14g.20693547G>ACA485169020ANG,EGILA,RNASE4c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-17-5808G>A (n.-17-5808G>A)
n.146-5319G>A
c.-18+4673G>A (n.-18+4673G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.669C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693547G>CCA485169019ANG,EGILA,RNASE4c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-17-5808G>C (n.-17-5808G>C)
n.146-5319G>C
c.-18+4673G>C (n.-18+4673G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.669C>G
14g.20693547G=CA2122157706ANG,EGILA,RNASE4c.-18G= (n.-18G=)
c.-17-5808G= (n.-17-5808G=)
n.146-5319G=
c.-18+4673G= (n.-18+4673G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.669C=
14g.20693547G>TCA485169021ANG,EGILA,RNASE4c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-17-5808G>T (n.-17-5808G>T)
n.146-5319G>T
c.-18+4673G>T (n.-18+4673G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.669C>A
 dbSNP
14g.20693548A>CCA485169025ANG,EGILA,RNASE4c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-17-5807A>C (n.-17-5807A>C)
n.146-5318A>C
c.-18+4674A>C (n.-18+4674A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.668T>G
14g.20693548A>GCA485169023ANG,EGILA,RNASE4c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-17-5807A>G (n.-17-5807A>G)
n.146-5318A>G
c.-18+4674A>G (n.-18+4674A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.668T>C
14g.20693548A>TCA485169024ANG,EGILA,RNASE4c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-17-5807A>T (n.-17-5807A>T)
n.146-5318A>T
c.-18+4674A>T (n.-18+4674A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.668T>A
14g.20693548dupCA612862653ANG,EGILA,RNASE4c.-17dup (n.-17dup)
c.-17-5807dup (n.-17-5807dup)
n.146-5318dup
c.-18+4674dup (n.-18+4674dup)
c.-120dup (n.-120dup)
n.668dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693549G>ACA485169030ANG,EGILA,RNASE4c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-17-5806G>A (n.-17-5806G>A)
n.146-5317G>A
c.-18+4675G>A (n.-18+4675G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.667C>T
14g.20693549G>CCA485169026ANG,EGILA,RNASE4c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-17-5806G>C (n.-17-5806G>C)
n.146-5317G>C
c.-18+4675G>C (n.-18+4675G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.667C>G
 gnomAD v4
14g.20693549G>TCA485169028ANG,EGILA,RNASE4c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-17-5806G>T (n.-17-5806G>T)
n.146-5317G>T
c.-18+4675G>T (n.-18+4675G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.667C>A
14g.20693550C>ACA485169031ANG,EGILA,RNASE4c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-17-5805C>A (n.-17-5805C>A)
n.146-5316C>A
c.-18+4676C>A (n.-18+4676C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.666G>T
 gnomAD v4
14g.20693550C>GCA485169033ANG,EGILA,RNASE4c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-17-5805C>G (n.-17-5805C>G)
n.146-5316C>G
c.-18+4676C>G (n.-18+4676C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.666G>C
14g.20693550C>TCA485169032ANG,EGILA,RNASE4c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-17-5805C>T (n.-17-5805C>T)
n.146-5316C>T
c.-18+4676C>T (n.-18+4676C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.666G>A
14g.20693551C>ACA485169036ANG,EGILA,RNASE4c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-17-5804C>A (n.-17-5804C>A)
n.146-5315C>A
c.-18+4677C>A (n.-18+4677C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.665G>T
14g.20693551C=CA2122157707ANG,EGILA,RNASE4c.-14C= (n.-14C=)
c.-17-5804C= (n.-17-5804C=)
n.146-5315C=
c.-18+4677C= (n.-18+4677C=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.665G=
14g.20693551C>GCA485169034ANG,EGILA,RNASE4c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-17-5804C>G (n.-17-5804C>G)
n.146-5315C>G
c.-18+4677C>G (n.-18+4677C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.665G>C
14g.20693551C>TCA485169035ANG,EGILA,RNASE4c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-17-5804C>T (n.-17-5804C>T)
n.146-5315C>T
c.-18+4677C>T (n.-18+4677C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.665G>A
 dbSNP
14g.20693552T>ACA485169039ANG,EGILA,RNASE4c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-17-5803T>A (n.-17-5803T>A)
n.146-5314T>A
c.-18+4678T>A (n.-18+4678T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.664A>T
 gnomAD v4
14g.20693552T>CCA485169041ANG,EGILA,RNASE4c.-13T>C (n.-13T>C)
c.-17-5803T>C (n.-17-5803T>C)
n.146-5314T>C
c.-18+4678T>C (n.-18+4678T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.664A>G
14g.20693552T>GCA485169037ANG,EGILA,RNASE4c.-13T>G (n.-13T>G)
c.-17-5803T>G (n.-17-5803T>G)
n.146-5314T>G
c.-18+4678T>G (n.-18+4678T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.664A>C
14g.20693553G>ACA257418706ANG,EGILA,RNASE4c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-17-5802G>A (n.-17-5802G>A)
n.146-5313G>A
c.-18+4679G>A (n.-18+4679G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.663C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693553G>CCA485169043ANG,EGILA,RNASE4c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-17-5802G>C (n.-17-5802G>C)
n.146-5313G>C
c.-18+4679G>C (n.-18+4679G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.663C>G
14g.20693553G=CA2122157708ANG,EGILA,RNASE4c.-12G= (n.-12G=)
c.-17-5802G= (n.-17-5802G=)
n.146-5313G=
c.-18+4679G= (n.-18+4679G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.663C=
14g.20693553G>TCA485169042ANG,EGILA,RNASE4c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-17-5802G>T (n.-17-5802G>T)
n.146-5313G>T
c.-18+4679G>T (n.-18+4679G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.663C>A
14g.20693554T>ACA485169044ANG,EGILA,RNASE4c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-17-5801T>A (n.-17-5801T>A)
n.146-5312T>A
c.-18+4680T>A (n.-18+4680T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.662A>T
14g.20693554T>CCA7083110ANG,EGILA,RNASE4c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-17-5801T>C (n.-17-5801T>C)
n.146-5312T>C
c.-18+4680T>C (n.-18+4680T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.662A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693554T>GCA7083111ANG,EGILA,RNASE4c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-17-5801T>G (n.-17-5801T>G)
n.146-5312T>G
c.-18+4680T>G (n.-18+4680T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.662A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693554T=CA2122157709ANG,EGILA,RNASE4c.-11T= (n.-11T=)
c.-17-5801T= (n.-17-5801T=)
n.146-5312T=
c.-18+4680T= (n.-18+4680T=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.662A=
14g.20693555G>ACA7083112ANG,EGILA,RNASE4c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-17-5800G>A (n.-17-5800G>A)
n.146-5311G>A
c.-18+4681G>A (n.-18+4681G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693555G>CCA485169045ANG,EGILA,RNASE4c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-17-5800G>C (n.-17-5800G>C)
n.146-5311G>C
c.-18+4681G>C (n.-18+4681G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.661C>G
14g.20693555G=CA2122157710ANG,EGILA,RNASE4c.-10G= (n.-10G=)
c.-17-5800G= (n.-17-5800G=)
n.146-5311G=
c.-18+4681G= (n.-18+4681G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.661C=
14g.20693555G>TCA257418720ANG,EGILA,RNASE4c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-17-5800G>T (n.-17-5800G>T)
n.146-5311G>T
c.-18+4681G>T (n.-18+4681G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.661C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693556T>ACA485169047ANG,EGILA,RNASE4c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-17-5799T>A (n.-17-5799T>A)
n.146-5310T>A
c.-18+4682T>A (n.-18+4682T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.660A>T
14g.20693556T>CCA485169048ANG,EGILA,RNASE4c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-17-5799T>C (n.-17-5799T>C)
n.146-5310T>C
c.-18+4682T>C (n.-18+4682T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.660A>G
14g.20693556T>GCA485169046ANG,EGILA,RNASE4c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-17-5799T>G (n.-17-5799T>G)
n.146-5310T>G
c.-18+4682T>G (n.-18+4682T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.660A>C
14g.20693557T>ACA485169049ANG,EGILA,RNASE4c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-17-5798T>A (n.-17-5798T>A)
n.146-5309T>A
c.-18+4683T>A (n.-18+4683T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.659A>T
14g.20693557T>CCA485169051ANG,EGILA,RNASE4c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-17-5798T>C (n.-17-5798T>C)
n.146-5309T>C
c.-18+4683T>C (n.-18+4683T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.659A>G
14g.20693557T>GCA485169050ANG,EGILA,RNASE4c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-17-5798T>G (n.-17-5798T>G)
n.146-5309T>G
c.-18+4683T>G (n.-18+4683T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.659A>C
14g.20693558G>ACA485169052ANG,EGILA,RNASE4c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-17-5797G>A (n.-17-5797G>A)
n.146-5308G>A
c.-18+4684G>A (n.-18+4684G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.658C>T
 gnomAD v4
14g.20693558G>CCA485169054ANG,EGILA,RNASE4c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-17-5797G>C (n.-17-5797G>C)
n.146-5308G>C
c.-18+4684G>C (n.-18+4684G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.658C>G
14g.20693558G>TCA485169053ANG,EGILA,RNASE4c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-17-5797G>T (n.-17-5797G>T)
n.146-5308G>T
c.-18+4684G>T (n.-18+4684G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.658C>A
14g.20693559G>ACA485169055ANG,EGILA,RNASE4c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-17-5796G>A (n.-17-5796G>A)
n.146-5307G>A
c.-18+4685G>A (n.-18+4685G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.657C>T
 dbSNP
14g.20693559G>CCA485169056ANG,EGILA,RNASE4c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-17-5796G>C (n.-17-5796G>C)
n.146-5307G>C
c.-18+4685G>C (n.-18+4685G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.657C>G
14g.20693559G=CA2122157711ANG,EGILA,RNASE4c.-6G= (n.-6G=)
c.-17-5796G= (n.-17-5796G=)
n.146-5307G=
c.-18+4685G= (n.-18+4685G=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.657C=
14g.20693559G>TCA485169057ANG,EGILA,RNASE4c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-17-5796G>T (n.-17-5796G>T)
n.146-5307G>T
c.-18+4685G>T (n.-18+4685G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.657C>A
14g.20693560A>CCA485169059ANG,EGILA,RNASE4c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-17-5795A>C (n.-17-5795A>C)
n.146-5306A>C
c.-18+4686A>C (n.-18+4686A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.656T>G
14g.20693560A>GCA485169060ANG,EGILA,RNASE4c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-17-5795A>G (n.-17-5795A>G)
n.146-5306A>G
c.-18+4686A>G (n.-18+4686A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.656T>C
14g.20693560A>TCA485169058ANG,EGILA,RNASE4c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-17-5795A>T (n.-17-5795A>T)
n.146-5306A>T
c.-18+4686A>T (n.-18+4686A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.656T>A
14g.20693561A>CCA485169061ANG,EGILA,RNASE4c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-17-5794A>C (n.-17-5794A>C)
n.146-5305A>C
c.-18+4687A>C (n.-18+4687A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.655T>G
14g.20693561A>GCA485169063ANG,EGILA,RNASE4c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-17-5794A>G (n.-17-5794A>G)
n.146-5305A>G
c.-18+4687A>G (n.-18+4687A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.655T>C
14g.20693561A>TCA485169062ANG,EGILA,RNASE4c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-17-5794A>T (n.-17-5794A>T)
n.146-5305A>T
c.-18+4687A>T (n.-18+4687A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.655T>A
14g.20693562G>ACA485169064ANG,EGILA,RNASE4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-17-5793G>A (n.-17-5793G>A)
n.146-5304G>A
c.-18+4688G>A (n.-18+4688G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.654C>T
 dbSNP
14g.20693562G>CCA485169066ANG,EGILA,RNASE4c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-17-5793G>C (n.-17-5793G>C)
n.146-5304G>C
c.-18+4688G>C (n.-18+4688G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.654C>G
14g.20693562G=CA2122157712ANG,EGILA,RNASE4c.-3G= (n.-3G=)
c.-17-5793G= (n.-17-5793G=)
n.146-5304G=
c.-18+4688G= (n.-18+4688G=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.654C=
14g.20693562G>TCA485169065ANG,EGILA,RNASE4c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-17-5793G>T (n.-17-5793G>T)
n.146-5304G>T
c.-18+4688G>T (n.-18+4688G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.654C>A
14g.20693563A>CCA485169069ANG,EGILA,RNASE4c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-17-5792A>C (n.-17-5792A>C)
n.146-5303A>C
c.-18+4689A>C (n.-18+4689A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.653T>G
14g.20693563A>GCA485169067ANG,EGILA,RNASE4c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-17-5792A>G (n.-17-5792A>G)
n.146-5303A>G
c.-18+4689A>G (n.-18+4689A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.653T>C
14g.20693563A>TCA485169068ANG,EGILA,RNASE4c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-17-5792A>T (n.-17-5792A>T)
n.146-5303A>T
c.-18+4689A>T (n.-18+4689A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.653T>A
14g.20693564G>ACA485169070ANG,EGILA,RNASE4c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-17-5791G>A (n.-17-5791G>A)
n.146-5302G>A
c.-18+4690G>A (n.-18+4690G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.652C>T
14g.20693564G>CCA485169071ANG,EGILA,RNASE4c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-17-5791G>C (n.-17-5791G>C)
n.146-5302G>C
c.-18+4690G>C (n.-18+4690G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.652C>G
 gnomAD v4
14g.20693564G>TCA485169072ANG,EGILA,RNASE4c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-17-5791G>T (n.-17-5791G>T)
n.146-5302G>T
c.-18+4690G>T (n.-18+4690G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.652C>A
14g.20693565A>CCA389112119ANG,EGILA,RNASE4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-17-5790A>C (n.-17-5790A>C)
n.146-5301A>C
c.-18+4691A>C (n.-18+4691A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.651T>G
14g.20693565A>GCA389112121ANG,EGILA,RNASE4c.1A>G (p.Met1Val)
c.-17-5790A>G (n.-17-5790A>G)
n.146-5301A>G
c.-18+4691A>G (n.-18+4691A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.651T>C
14g.20693565A>TCA389112126ANG,EGILA,RNASE4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-17-5790A>T (n.-17-5790A>T)
n.146-5301A>T
c.-18+4691A>T (n.-18+4691A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.651T>A
14g.20693566T>ACA389112131ANG,EGILA,RNASE4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-17-5789T>A (n.-17-5789T>A)
n.146-5300T>A
c.-18+4692T>A (n.-18+4692T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.650A>T
14g.20693566T>CCA389112136ANG,EGILA,RNASE4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-17-5789T>C (n.-17-5789T>C)
n.146-5300T>C
c.-18+4692T>C (n.-18+4692T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.650A>G
14g.20693566T>GCA389112139ANG,EGILA,RNASE4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-17-5789T>G (n.-17-5789T>G)
n.146-5300T>G
c.-18+4692T>G (n.-18+4692T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.650A>C
 gnomAD v4
14g.20693567G>ACA7083113ANG,EGILA,RNASE4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-17-5788G>A (n.-17-5788G>A)
n.146-5299G>A
c.-18+4693G>A (n.-18+4693G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.649C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693567G>CCA389112178ANG,EGILA,RNASE4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-17-5788G>C (n.-17-5788G>C)
n.146-5299G>C
c.-18+4693G>C (n.-18+4693G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.649C>G
14g.20693567G=CA2122157713ANG,EGILA,RNASE4c.3G= (p.Met1=)
c.-17-5788G= (n.-17-5788G=)
n.146-5299G=
c.-18+4693G= (n.-18+4693G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.649C=
14g.20693567G>TCA389112179ANG,EGILA,RNASE4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-17-5788G>T (n.-17-5788G>T)
n.146-5299G>T
c.-18+4693G>T (n.-18+4693G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.649C>A
14g.20693568G>ACA389112191ANG,EGILA,RNASE4c.4G>A (p.Val2Met)
c.-17-5787G>A (n.-17-5787G>A)
n.146-5298G>A
c.-18+4694G>A (n.-18+4694G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.648C>T
14g.20693568G>CCA389112181ANG,EGILA,RNASE4c.4G>C (p.Val2Leu)
c.-17-5787G>C (n.-17-5787G>C)
n.146-5298G>C
c.-18+4694G>C (n.-18+4694G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.648C>G
14g.20693568G>TCA389112180ANG,EGILA,RNASE4c.4G>T (p.Val2Leu)
c.-17-5787G>T (n.-17-5787G>T)
n.146-5298G>T
c.-18+4694G>T (n.-18+4694G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.648C>A
14g.20693569T>ACA389112194ANG,EGILA,RNASE4c.5T>A (p.Val2Glu)
c.-17-5786T>A (n.-17-5786T>A)
n.146-5297T>A
c.-18+4695T>A (n.-18+4695T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.647A>T
14g.20693569T>CCA389112195ANG,EGILA,RNASE4c.5T>C (p.Val2Ala)
c.-17-5786T>C (n.-17-5786T>C)
n.146-5297T>C
c.-18+4695T>C (n.-18+4695T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.647A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693569T>GCA389112196ANG,EGILA,RNASE4c.5T>G (p.Val2Gly)
c.-17-5786T>G (n.-17-5786T>G)
n.146-5297T>G
c.-18+4695T>G (n.-18+4695T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.647A>C
 gnomAD v4
14g.20693569T=CA2122157714ANG,EGILA,RNASE4c.5T= (p.Val2=)
c.-17-5786T= (n.-17-5786T=)
n.146-5297T=
c.-18+4695T= (n.-18+4695T=)
c.-99T= (n.-99T=)
n.647A=
14g.20693570G>ACA485169073ANG,EGILA,RNASE4c.6G>A (p.Val2=)
c.-17-5785G>A (n.-17-5785G>A)
n.146-5296G>A
c.-18+4696G>A (n.-18+4696G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.646C>T
14g.20693570G>CCA485169074ANG,EGILA,RNASE4c.6G>C (p.Val2=)
c.-17-5785G>C (n.-17-5785G>C)
n.146-5296G>C
c.-18+4696G>C (n.-18+4696G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.646C>G
14g.20693570G>TCA485169075ANG,EGILA,RNASE4c.6G>T (p.Val2=)
c.-17-5785G>T (n.-17-5785G>T)
n.146-5296G>T
c.-18+4696G>T (n.-18+4696G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.646C>A
14g.20693571A>CCA389112202ANG,EGILA,RNASE4c.7A>C (p.Met3Leu)
c.-17-5784A>C (n.-17-5784A>C)
n.146-5295A>C
c.-18+4697A>C (n.-18+4697A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.645T>G
14g.20693571A>GCA389112207ANG,EGILA,RNASE4c.7A>G (p.Met3Val)
c.-17-5784A>G (n.-17-5784A>G)
n.146-5295A>G
c.-18+4697A>G (n.-18+4697A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.645T>C
14g.20693571A>TCA389112208ANG,EGILA,RNASE4c.7A>T (p.Met3Leu)
c.-17-5784A>T (n.-17-5784A>T)
n.146-5295A>T
c.-18+4697A>T (n.-18+4697A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.645T>A
14g.20693572T>ACA389112210ANG,EGILA,RNASE4c.8T>A (p.Met3Lys)
c.-17-5783T>A (n.-17-5783T>A)
n.146-5294T>A
c.-18+4698T>A (n.-18+4698T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.644A>T
14g.20693572T>CCA389112211ANG,EGILA,RNASE4c.8T>C (p.Met3Thr)
c.-17-5783T>C (n.-17-5783T>C)
n.146-5294T>C
c.-18+4698T>C (n.-18+4698T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.644A>G
 gnomAD v4
14g.20693572T>GCA389112213ANG,EGILA,RNASE4c.8T>G (p.Met3Arg)
c.-17-5783T>G (n.-17-5783T>G)
n.146-5294T>G
c.-18+4698T>G (n.-18+4698T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.644A>C
 gnomAD v4
14g.20693573G>ACA7083114ANG,EGILA,RNASE4c.9G>A (p.Met3Ile)
c.-17-5782G>A (n.-17-5782G>A)
n.146-5293G>A
c.-18+4699G>A (n.-18+4699G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.643C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693573G>CCA389112216ANG,EGILA,RNASE4c.9G>C (p.Met3Ile)
c.-17-5782G>C (n.-17-5782G>C)
n.146-5293G>C
c.-18+4699G>C (n.-18+4699G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.643C>G
14g.20693573G=CA2122157715ANG,EGILA,RNASE4c.9G= (p.Met3=)
c.-17-5782G= (n.-17-5782G=)
n.146-5293G=
c.-18+4699G= (n.-18+4699G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.643C=
14g.20693573G>TCA389112224ANG,EGILA,RNASE4c.9G>T (p.Met3Ile)
c.-17-5782G>T (n.-17-5782G>T)
n.146-5293G>T
c.-18+4699G>T (n.-18+4699G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.643C>A
14g.20693575delCA2624019929ANG,EGILA,RNASE4c.11del (p.Gly4AlafsTer15)
c.-17-5780del (n.-17-5780del)
n.146-5291del
c.-18+4701del (n.-18+4701del)
c.-93del (n.-93del)
n.643del
 gnomAD v4
14g.20693574G>ACA7083115ANG,EGILA,RNASE4c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.-17-5781G>A (n.-17-5781G>A)
n.146-5292G>A
c.-18+4700G>A (n.-18+4700G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.642C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693574G>CCA389112236ANG,EGILA,RNASE4c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-17-5781G>C (n.-17-5781G>C)
n.146-5292G>C
c.-18+4700G>C (n.-18+4700G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.642C>G
 gnomAD v4
14g.20693574G=CA2122157716ANG,EGILA,RNASE4c.10G= (p.Gly4=)
c.-17-5781G= (n.-17-5781G=)
n.146-5292G=
c.-18+4700G= (n.-18+4700G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.642C=
14g.20693574G>TCA389112230ANG,EGILA,RNASE4c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.-17-5781G>T (n.-17-5781G>T)
n.146-5292G>T
c.-18+4700G>T (n.-18+4700G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.642C>A
 dbSNP
14g.20693575G>ACA389112242ANG,EGILA,RNASE4c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.-17-5780G>A (n.-17-5780G>A)
n.146-5291G>A
c.-18+4701G>A (n.-18+4701G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.641C>T
14g.20693575G>CCA389112243ANG,EGILA,RNASE4c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-17-5780G>C (n.-17-5780G>C)
n.146-5291G>C
c.-18+4701G>C (n.-18+4701G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.641C>G
14g.20693575G>TCA389112244ANG,EGILA,RNASE4c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-17-5780G>T (n.-17-5780G>T)
n.146-5291G>T
c.-18+4701G>T (n.-18+4701G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.641C>A
14g.20693576C>ACA485169076ANG,EGILA,RNASE4c.12C>A (p.Gly4=)
c.-17-5779C>A (n.-17-5779C>A)
n.146-5290C>A
c.-18+4702C>A (n.-18+4702C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.640G>T
14g.20693576C=CA2122157717ANG,EGILA,RNASE4c.12C= (p.Gly4=)
c.-17-5779C= (n.-17-5779C=)
n.146-5290C=
c.-18+4702C= (n.-18+4702C=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.640G=
14g.20693576C>GCA485169077ANG,EGILA,RNASE4c.12C>G (p.Gly4=)
c.-17-5779C>G (n.-17-5779C>G)
n.146-5290C>G
c.-18+4702C>G (n.-18+4702C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.640G>C
14g.20693576C>TCA7083116ANG,EGILA,RNASE4c.12C>T (p.Gly4=)
c.-17-5779C>T (n.-17-5779C>T)
n.146-5290C>T
c.-18+4702C>T (n.-18+4702C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693577C>ACA389112258ANG,EGILA,RNASE4c.13C>A (p.Leu5Met)
c.-17-5778C>A (n.-17-5778C>A)
n.146-5289C>A
c.-18+4703C>A (n.-18+4703C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.639G>T
14g.20693577C>GCA389112260ANG,EGILA,RNASE4c.13C>G (p.Leu5Val)
c.-17-5778C>G (n.-17-5778C>G)
n.146-5289C>G
c.-18+4703C>G (n.-18+4703C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.639G>C
14g.20693577C>TCA485169078ANG,EGILA,RNASE4c.13C>T (p.Leu5=)
c.-17-5778C>T (n.-17-5778C>T)
n.146-5289C>T
c.-18+4703C>T (n.-18+4703C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.639G>A
14g.20693578T>ACA389112263ANG,EGILA,RNASE4c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.-17-5777T>A (n.-17-5777T>A)
n.146-5288T>A
c.-18+4704T>A (n.-18+4704T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.638A>T
14g.20693578T>CCA389112271ANG,EGILA,RNASE4c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-17-5777T>C (n.-17-5777T>C)
n.146-5288T>C
c.-18+4704T>C (n.-18+4704T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.638A>G
14g.20693578T>GCA389112272ANG,EGILA,RNASE4c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-17-5777T>G (n.-17-5777T>G)
n.146-5288T>G
c.-18+4704T>G (n.-18+4704T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.638A>C
 dbSNP
14g.20693578T=CA2122157718ANG,EGILA,RNASE4c.14T= (p.Leu5=)
c.-17-5777T= (n.-17-5777T=)
n.146-5288T=
c.-18+4704T= (n.-18+4704T=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.638A=
14g.20693579G>ACA485169080ANG,EGILA,RNASE4c.15G>A (p.Leu5=)
c.-17-5776G>A (n.-17-5776G>A)
n.146-5287G>A
c.-18+4705G>A (n.-18+4705G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.637C>T
 gnomAD v4
14g.20693579G>CCA485169079ANG,EGILA,RNASE4c.15G>C (p.Leu5=)
c.-17-5776G>C (n.-17-5776G>C)
n.146-5287G>C
c.-18+4705G>C (n.-18+4705G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.637C>G
14g.20693579G>TCA485169081ANG,EGILA,RNASE4c.15G>T (p.Leu5=)
c.-17-5776G>T (n.-17-5776G>T)
n.146-5287G>T
c.-18+4705G>T (n.-18+4705G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.637C>A
14g.20693580G>ACA389112273ANG,EGILA,RNASE4c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-17-5775G>A (n.-17-5775G>A)
n.146-5286G>A
c.-18+4706G>A (n.-18+4706G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.636C>T
14g.20693580G>CCA389112275ANG,EGILA,RNASE4c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-17-5775G>C (n.-17-5775G>C)
n.146-5286G>C
c.-18+4706G>C (n.-18+4706G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.636C>G
14g.20693580G>TCA389112285ANG,EGILA,RNASE4c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-17-5775G>T (n.-17-5775G>T)
n.146-5286G>T
c.-18+4706G>T (n.-18+4706G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.636C>A
14g.20693581G>ACA389112306ANG,EGILA,RNASE4c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-17-5774G>A (n.-17-5774G>A)
n.146-5285G>A
c.-18+4707G>A (n.-18+4707G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.635C>T
14g.20693581G>CCA389112303ANG,EGILA,RNASE4c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-17-5774G>C (n.-17-5774G>C)
n.146-5285G>C
c.-18+4707G>C (n.-18+4707G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.635C>G
14g.20693581G>TCA389112300ANG,EGILA,RNASE4c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-17-5774G>T (n.-17-5774G>T)
n.146-5285G>T
c.-18+4707G>T (n.-18+4707G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.635C>A
14g.20693582C>ACA485169082ANG,EGILA,RNASE4c.18C>A (p.Gly6=)
c.-17-5773C>A (n.-17-5773C>A)
n.146-5284C>A
c.-18+4708C>A (n.-18+4708C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.634G>T
14g.20693582C=CA2122157719ANG,EGILA,RNASE4c.18C= (p.Gly6=)
c.-17-5773C= (n.-17-5773C=)
n.146-5284C=
c.-18+4708C= (n.-18+4708C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.634G=
14g.20693582C>GCA485169083ANG,EGILA,RNASE4c.18C>G (p.Gly6=)
c.-17-5773C>G (n.-17-5773C>G)
n.146-5284C>G
c.-18+4708C>G (n.-18+4708C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.634G>C
14g.20693582C>TCA257418737ANG,EGILA,RNASE4c.18C>T (p.Gly6=)
c.-17-5773C>T (n.-17-5773C>T)
n.146-5284C>T
c.-18+4708C>T (n.-18+4708C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693583G>ACA389112307ANG,EGILA,RNASE4c.19G>A (p.Val7Ile)
c.-17-5772G>A (n.-17-5772G>A)
n.146-5283G>A
c.-18+4709G>A (n.-18+4709G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.633C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693583G>CCA389112311ANG,EGILA,RNASE4c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-17-5772G>C (n.-17-5772G>C)
n.146-5283G>C
c.-18+4709G>C (n.-18+4709G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.633C>G
14g.20693583G=CA2122157720ANG,EGILA,RNASE4c.19G= (p.Val7=)
c.-17-5772G= (n.-17-5772G=)
n.146-5283G=
c.-18+4709G= (n.-18+4709G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.633C=
14g.20693583G>TCA389112308ANG,EGILA,RNASE4c.19G>T (p.Val7Phe)
c.-17-5772G>T (n.-17-5772G>T)
n.146-5283G>T
c.-18+4709G>T (n.-18+4709G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.633C>A
 dbSNP
14g.20693583_20693586delinsGTTTCA2122157721ANG,EGILA,RNASE4c.19_22delinsGTTT (p.Val7=)
c.-17-5772_-17-5769delinsGTTT (n.-17-5772_-17-5769delinsGTTT)
n.146-5283_146-5280delinsGTTT
c.-18+4709_-18+4712delinsGTTT (n.-18+4709_-18+4712delinsGTTT)
c.-85_-82delinsGTTT (n.-85_-82delinsGTTT)
n.630_633delinsAAAC
14g.20693584T>ACA389112317ANG,EGILA,RNASE4c.20T>A (p.Val7Asp)
c.-17-5771T>A (n.-17-5771T>A)
n.146-5282T>A
c.-18+4710T>A (n.-18+4710T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.632A>T
14g.20693584T>CCA389112318ANG,EGILA,RNASE4c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-17-5771T>C (n.-17-5771T>C)
n.146-5282T>C
c.-18+4710T>C (n.-18+4710T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.632A>G
14g.20693584T>GCA257418740ANG,EGILA,RNASE4c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-17-5771T>G (n.-17-5771T>G)
n.146-5282T>G
c.-18+4710T>G (n.-18+4710T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.632A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693584T=CA2122157722ANG,EGILA,RNASE4c.20T= (p.Val7=)
c.-17-5771T= (n.-17-5771T=)
n.146-5282T=
c.-18+4710T= (n.-18+4710T=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.632A=
14g.20693585_20693587delCA7083117ANG,EGILA,RNASE4c.21_23del (p.Leu8del)
c.-17-5770_-17-5768del (n.-17-5770_-17-5768del)
n.146-5281_146-5279del
c.-18+4711_-18+4713del (n.-18+4711_-18+4713del)
c.-83_-81del (n.-83_-81del)
n.630_632del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693585T>ACA485169084ANG,EGILA,RNASE4c.21T>A (p.Val7=)
c.-17-5770T>A (n.-17-5770T>A)
n.146-5281T>A
c.-18+4711T>A (n.-18+4711T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.631A>T
14g.20693585T>CCA485169085ANG,EGILA,RNASE4c.21T>C (p.Val7=)
c.-17-5770T>C (n.-17-5770T>C)
n.146-5281T>C
c.-18+4711T>C (n.-18+4711T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.631A>G
14g.20693585T>GCA485169086ANG,EGILA,RNASE4c.21T>G (p.Val7=)
c.-17-5770T>G (n.-17-5770T>G)
n.146-5281T>G
c.-18+4711T>G (n.-18+4711T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.631A>C
14g.20693586T>ACA389112324ANG,EGILA,RNASE4c.22T>A (p.Leu8Met)
c.-17-5769T>A (n.-17-5769T>A)
n.146-5280T>A
c.-18+4712T>A (n.-18+4712T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.630A>T
14g.20693586T>CCA485169087ANG,EGILA,RNASE4c.22T>C (p.Leu8=)
c.-17-5769T>C (n.-17-5769T>C)
n.146-5280T>C
c.-18+4712T>C (n.-18+4712T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.630A>G
14g.20693586T>GCA389112325ANG,EGILA,RNASE4c.22T>G (p.Leu8Val)
c.-17-5769T>G (n.-17-5769T>G)
n.146-5280T>G
c.-18+4712T>G (n.-18+4712T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.630A>C
14g.20693592_20693594delCA2624019930ANG,EGILA,RNASE4c.28_30del (p.Leu10del)
c.-17-5763_-17-5761del (n.-17-5763_-17-5761del)
n.146-5274_146-5272del
c.-18+4718_-18+4720del (n.-18+4718_-18+4720del)
c.-76_-74del (n.-76_-74del)
n.628_630del
 gnomAD v4
14g.20693587T>ACA389112326ANG,EGILA,RNASE4c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.-17-5768T>A (n.-17-5768T>A)
n.146-5279T>A
c.-18+4713T>A (n.-18+4713T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.629A>T
14g.20693587T>CCA389112336ANG,EGILA,RNASE4c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.-17-5768T>C (n.-17-5768T>C)
n.146-5279T>C
c.-18+4713T>C (n.-18+4713T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.629A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693587T>GCA389112339ANG,EGILA,RNASE4c.23T>G (p.Leu8Trp)
c.-17-5768T>G (n.-17-5768T>G)
n.146-5279T>G
c.-18+4713T>G (n.-18+4713T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.629A>C
14g.20693587T=CA2122157723ANG,EGILA,RNASE4c.23T= (p.Leu8=)
c.-17-5768T= (n.-17-5768T=)
n.146-5279T=
c.-18+4713T= (n.-18+4713T=)
c.-81T= (n.-81T=)
n.629A=
14g.20693588G>ACA485169088ANG,EGILA,RNASE4c.24G>A (p.Leu8=)
c.-17-5767G>A (n.-17-5767G>A)
n.146-5278G>A
c.-18+4714G>A (n.-18+4714G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.628C>T
14g.20693588G>CCA389112343ANG,EGILA,RNASE4c.24G>C (p.Leu8Phe)
c.-17-5767G>C (n.-17-5767G>C)
n.146-5278G>C
c.-18+4714G>C (n.-18+4714G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.628C>G
14g.20693588G>TCA389112347ANG,EGILA,RNASE4c.24G>T (p.Leu8Phe)
c.-17-5767G>T (n.-17-5767G>T)
n.146-5278G>T
c.-18+4714G>T (n.-18+4714G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.628C>A
14g.20693589T>ACA389112349ANG,EGILA,RNASE4c.25T>A (p.Leu9Met)
c.-17-5766T>A (n.-17-5766T>A)
n.146-5277T>A
c.-18+4715T>A (n.-18+4715T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.627A>T
14g.20693589T>CCA485169089ANG,EGILA,RNASE4c.25T>C (p.Leu9=)
c.-17-5766T>C (n.-17-5766T>C)
n.146-5277T>C
c.-18+4715T>C (n.-18+4715T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.627A>G
14g.20693589T>GCA389112350ANG,EGILA,RNASE4c.25T>G (p.Leu9Val)
c.-17-5766T>G (n.-17-5766T>G)
n.146-5277T>G
c.-18+4715T>G (n.-18+4715T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.627A>C
14g.20693590T>ACA389112353ANG,EGILA,RNASE4c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.-17-5765T>A (n.-17-5765T>A)
n.146-5276T>A
c.-18+4716T>A (n.-18+4716T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.626A>T
14g.20693590T>CCA389112352ANG,EGILA,RNASE4c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.-17-5765T>C (n.-17-5765T>C)
n.146-5276T>C
c.-18+4716T>C (n.-18+4716T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.626A>G
14g.20693590T>GCA389112351ANG,EGILA,RNASE4c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.-17-5765T>G (n.-17-5765T>G)
n.146-5276T>G
c.-18+4716T>G (n.-18+4716T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.626A>C
14g.20693591G>ACA485169090ANG,EGILA,RNASE4c.27G>A (p.Leu9=)
c.-17-5764G>A (n.-17-5764G>A)
n.146-5275G>A
c.-18+4717G>A (n.-18+4717G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.625C>T
14g.20693591G>CCA389112355ANG,EGILA,RNASE4c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.-17-5764G>C (n.-17-5764G>C)
n.146-5275G>C
c.-18+4717G>C (n.-18+4717G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.625C>G
14g.20693591G=CA2122157724ANG,EGILA,RNASE4c.27G= (p.Leu9=)
c.-17-5764G= (n.-17-5764G=)
n.146-5275G=
c.-18+4717G= (n.-18+4717G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.625C=
14g.20693591G>TCA7083118ANG,EGILA,RNASE4c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.-17-5764G>T (n.-17-5764G>T)
n.146-5275G>T
c.-18+4717G>T (n.-18+4717G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.625C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.20693592T>ACA389112358ANG,EGILA,RNASE4c.28T>A (p.Leu10Met)
c.-17-5763T>A (n.-17-5763T>A)
n.146-5274T>A
c.-18+4718T>A (n.-18+4718T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.624A>T
14g.20693592T>CCA485169091ANG,EGILA,RNASE4c.28T>C (p.Leu10=)
c.-17-5763T>C (n.-17-5763T>C)
n.146-5274T>C
c.-18+4718T>C (n.-18+4718T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.624A>G
 gnomAD v4
14g.20693592T>GCA389112359ANG,EGILA,RNASE4c.28T>G (p.Leu10Val)
c.-17-5763T>G (n.-17-5763T>G)
n.146-5274T>G
c.-18+4718T>G (n.-18+4718T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.624A>C
14g.20693593T>ACA389112362ANG,EGILA,RNASE4c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.-17-5762T>A (n.-17-5762T>A)
n.146-5273T>A
c.-18+4719T>A (n.-18+4719T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.623A>T
14g.20693593T>CCA389112365ANG,EGILA,RNASE4c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.-17-5762T>C (n.-17-5762T>C)
n.146-5273T>C
c.-18+4719T>C (n.-18+4719T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.623A>G
14g.20693593T>GCA389112366ANG,EGILA,RNASE4c.29T>G (p.Leu10Trp)
c.-17-5762T>G (n.-17-5762T>G)
n.146-5273T>G
c.-18+4719T>G (n.-18+4719T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.623A>C
14g.20693594G>ACA7083119ANG,EGILA,RNASE4c.30G>A (p.Leu10=)
c.-17-5761G>A (n.-17-5761G>A)
n.146-5272G>A
c.-18+4720G>A (n.-18+4720G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693594G>CCA389112376ANG,EGILA,RNASE4c.30G>C (p.Leu10Phe)
c.-17-5761G>C (n.-17-5761G>C)
n.146-5272G>C
c.-18+4720G>C (n.-18+4720G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.622C>G
14g.20693594G=CA2122157725ANG,EGILA,RNASE4c.30G= (p.Leu10=)
c.-17-5761G= (n.-17-5761G=)
n.146-5272G=
c.-18+4720G= (n.-18+4720G=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.622C=
14g.20693594G>TCA389112380ANG,EGILA,RNASE4c.30G>T (p.Leu10Phe)
c.-17-5761G>T (n.-17-5761G>T)
n.146-5272G>T
c.-18+4720G>T (n.-18+4720G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.622C>A
14g.20693595G>ACA389112383ANG,EGILA,RNASE4c.31G>A (p.Val11Ile)
c.-17-5760G>A (n.-17-5760G>A)
n.146-5271G>A
c.-18+4721G>A (n.-18+4721G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.621C>T
14g.20693595G>CCA389112389ANG,EGILA,RNASE4c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-17-5760G>C (n.-17-5760G>C)
n.146-5271G>C
c.-18+4721G>C (n.-18+4721G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.621C>G
14g.20693595G>TCA389112397ANG,EGILA,RNASE4c.31G>T (p.Val11Phe)
c.-17-5760G>T (n.-17-5760G>T)
n.146-5271G>T
c.-18+4721G>T (n.-18+4721G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.621C>A
14g.20693596T>ACA389112404ANG,EGILA,RNASE4c.32T>A (p.Val11Asp)
c.-17-5759T>A (n.-17-5759T>A)
n.146-5270T>A
c.-18+4722T>A (n.-18+4722T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.620A>T
14g.20693596T>CCA389112407ANG,EGILA,RNASE4c.32T>C (p.Val11Ala)
c.-17-5759T>C (n.-17-5759T>C)
n.146-5270T>C
c.-18+4722T>C (n.-18+4722T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.620A>G
14g.20693596T>GCA389112403ANG,EGILA,RNASE4c.32T>G (p.Val11Gly)
c.-17-5759T>G (n.-17-5759T>G)
n.146-5270T>G
c.-18+4722T>G (n.-18+4722T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.620A>C
14g.20693597C>ACA485169093ANG,EGILA,RNASE4c.33C>A (p.Val11=)
c.-17-5758C>A (n.-17-5758C>A)
n.146-5269C>A
c.-18+4723C>A (n.-18+4723C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.619G>T
14g.20693597C>GCA485169094ANG,EGILA,RNASE4c.33C>G (p.Val11=)
c.-17-5758C>G (n.-17-5758C>G)
n.146-5269C>G
c.-18+4723C>G (n.-18+4723C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.619G>C
14g.20693597C>TCA485169092ANG,EGILA,RNASE4c.33C>T (p.Val11=)
c.-17-5758C>T (n.-17-5758C>T)
n.146-5269C>T
c.-18+4723C>T (n.-18+4723C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.619G>A
14g.20693598T>ACA389112420ANG,EGILA,RNASE4c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.-17-5757T>A (n.-17-5757T>A)
n.146-5268T>A
c.-18+4724T>A (n.-18+4724T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.618A>T
14g.20693598T>CCA389112428ANG,EGILA,RNASE4c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.-17-5757T>C (n.-17-5757T>C)
n.146-5268T>C
c.-18+4724T>C (n.-18+4724T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.618A>G
 gnomAD v4
14g.20693598T>GCA389112432ANG,EGILA,RNASE4c.34T>G (p.Phe12Val)
c.-17-5757T>G (n.-17-5757T>G)
n.146-5268T>G
c.-18+4724T>G (n.-18+4724T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.618A>C
14g.20693599T>ACA389112445ANG,EGILA,RNASE4c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.-17-5756T>A (n.-17-5756T>A)
n.146-5267T>A
c.-18+4725T>A (n.-18+4725T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.617A>T
14g.20693599T>CCA389112457ANG,EGILA,RNASE4c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.-17-5756T>C (n.-17-5756T>C)
n.146-5267T>C
c.-18+4725T>C (n.-18+4725T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.617A>G
 dbSNP
14g.20693599T>GCA389112462ANG,EGILA,RNASE4c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.-17-5756T>G (n.-17-5756T>G)
n.146-5267T>G
c.-18+4725T>G (n.-18+4725T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.617A>C
14g.20693599T=CA2122157726ANG,EGILA,RNASE4c.35T= (p.Phe12=)
c.-17-5756T= (n.-17-5756T=)
n.146-5267T=
c.-18+4725T= (n.-18+4725T=)
c.-69T= (n.-69T=)
n.617A=
14g.20693600C>ACA389112466ANG,EGILA,RNASE4c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.-17-5755C>A (n.-17-5755C>A)
n.146-5266C>A
c.-18+4726C>A (n.-18+4726C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.616G>T
14g.20693600C=CA2122157727ANG,EGILA,RNASE4c.36C= (p.Phe12=)
c.-17-5755C= (n.-17-5755C=)
n.146-5266C=
c.-18+4726C= (n.-18+4726C=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.616G=
14g.20693600C>GCA389112468ANG,EGILA,RNASE4c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.-17-5755C>G (n.-17-5755C>G)
n.146-5266C>G
c.-18+4726C>G (n.-18+4726C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.616G>C
14g.20693600C>TCA7083121ANG,EGILA,RNASE4c.36C>T (p.Phe12=)
c.-17-5755C>T (n.-17-5755C>T)
n.146-5266C>T
c.-18+4726C>T (n.-18+4726C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693601G>ACA389112496ANG,EGILA,RNASE4c.37G>A (p.Val13Met)
c.-17-5754G>A (n.-17-5754G>A)
n.146-5265G>A
c.-18+4727G>A (n.-18+4727G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.615C>T
 gnomAD v4
14g.20693601G>CCA257418755ANG,EGILA,RNASE4c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-17-5754G>C (n.-17-5754G>C)
n.146-5265G>C
c.-18+4727G>C (n.-18+4727G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.615C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693601G=CA2122157728ANG,EGILA,RNASE4c.37G= (p.Val13=)
c.-17-5754G= (n.-17-5754G=)
n.146-5265G=
c.-18+4727G= (n.-18+4727G=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.615C=
14g.20693601G>TCA389112506ANG,EGILA,RNASE4c.37G>T (p.Val13Leu)
c.-17-5754G>T (n.-17-5754G>T)
n.146-5265G>T
c.-18+4727G>T (n.-18+4727G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.615C>A
14g.20693602_20693607dupCA7083120ANG,EGILA,RNASE4c.38_43dup (p.Leu14_Gly15insValLeu)
c.-17-5753_-17-5748dup (n.-17-5753_-17-5748dup)
n.146-5264_146-5259dup
c.-18+4728_-18+4733dup (n.-18+4728_-18+4733dup)
c.-66_-61dup (n.-66_-61dup)
n.610_615dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693602T>ACA389112512ANG,EGILA,RNASE4c.38T>A (p.Val13Glu)
c.-17-5753T>A (n.-17-5753T>A)
n.146-5264T>A
c.-18+4728T>A (n.-18+4728T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.614A>T
14g.20693602T>CCA7083122ANG,EGILA,RNASE4c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-17-5753T>C (n.-17-5753T>C)
n.146-5264T>C
c.-18+4728T>C (n.-18+4728T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.614A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693602T>GCA389112522ANG,EGILA,RNASE4c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-17-5753T>G (n.-17-5753T>G)
n.146-5264T>G
c.-18+4728T>G (n.-18+4728T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.614A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693602T=CA2122157729ANG,EGILA,RNASE4c.38T= (p.Val13=)
c.-17-5753T= (n.-17-5753T=)
n.146-5264T=
c.-18+4728T= (n.-18+4728T=)
c.-66T= (n.-66T=)
n.614A=
14g.20693603G>ACA485169095ANG,EGILA,RNASE4c.39G>A (p.Val13=)
c.-17-5752G>A (n.-17-5752G>A)
n.146-5263G>A
c.-18+4729G>A (n.-18+4729G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.613C>T
14g.20693603G>CCA485169096ANG,EGILA,RNASE4c.39G>C (p.Val13=)
c.-17-5752G>C (n.-17-5752G>C)
n.146-5263G>C
c.-18+4729G>C (n.-18+4729G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.613C>G
14g.20693603G>TCA485169097ANG,EGILA,RNASE4c.39G>T (p.Val13=)
c.-17-5752G>T (n.-17-5752G>T)
n.146-5263G>T
c.-18+4729G>T (n.-18+4729G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.613C>A
14g.20693603_20693609delinsGCTGGGTCA2122157730ANG,EGILA,RNASE4c.39_45delinsGCTGGGT (p.Val13=)
c.-17-5752_-17-5746delinsGCTGGGT (n.-17-5752_-17-5746delinsGCTGGGT)
n.146-5263_146-5257delinsGCTGGGT
c.-18+4729_-18+4735delinsGCTGGGT (n.-18+4729_-18+4735delinsGCTGGGT)
c.-65_-59delinsGCTGGGT (n.-65_-59delinsGCTGGGT)
n.607_613delinsACCCAGC
14g.20693604C>ACA389112545ANG,EGILA,RNASE4c.40C>A (p.Leu14Met)
c.-17-5751C>A (n.-17-5751C>A)
n.146-5262C>A
c.-18+4730C>A (n.-18+4730C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.612G>T
14g.20693604C>GCA389112547ANG,EGILA,RNASE4c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-17-5751C>G (n.-17-5751C>G)
n.146-5262C>G
c.-18+4730C>G (n.-18+4730C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.612G>C
14g.20693604C>TCA485169098ANG,EGILA,RNASE4c.40C>T (p.Leu14=)
c.-17-5751C>T (n.-17-5751C>T)
n.146-5262C>T
c.-18+4730C>T (n.-18+4730C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.612G>A
14g.20693613_20693618dupCA7083123ANG,EGILA,RNASE4c.49_54dup (p.Leu18_Thr19insGlyLeu)
c.-17-5742_-17-5737dup (n.-17-5742_-17-5737dup)
n.146-5253_146-5248dup
c.-18+4739_-18+4744dup (n.-18+4739_-18+4744dup)
c.-55_-50dup (n.-55_-50dup)
n.607_612dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693613_20693618delCA612862666ANG,EGILA,RNASE4c.49_54del (p.Gly17_Leu18del)
c.-17-5742_-17-5737del (n.-17-5742_-17-5737del)
n.146-5253_146-5248del
c.-18+4739_-18+4744del (n.-18+4739_-18+4744del)
c.-55_-50del (n.-55_-50del)
n.607_612del
 dbSNP gnomAD v2
14g.20693604_20693624delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCACA2122157731ANG,EGILA,RNASE4c.40_60delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (p.Leu14=)
c.-17-5751_-17-5731delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-17-5751_-17-5731delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA)
n.146-5262_146-5242delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA
c.-18+4730_-18+4750delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-18+4730_-18+4750delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA)
c.-64_-44delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-64_-44delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA)
n.592_612delinsTGGGGTCAGACCCAGACCCAG
14g.20693605T>ACA389112549ANG,EGILA,RNASE4c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.-17-5750T>A (n.-17-5750T>A)
n.146-5261T>A
c.-18+4731T>A (n.-18+4731T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.611A>T
14g.20693605T>CCA389112553ANG,EGILA,RNASE4c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-17-5750T>C (n.-17-5750T>C)
n.146-5261T>C
c.-18+4731T>C (n.-18+4731T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.611A>G
14g.20693605T>GCA389112569ANG,EGILA,RNASE4c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-17-5750T>G (n.-17-5750T>G)
n.146-5261T>G
c.-18+4731T>G (n.-18+4731T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.611A>C
14g.20693605_20693624delCA960861153ANG,EGILA,RNASE4c.41_60del (p.Leu14ProfsTer7)
c.-17-5750_-17-5731del (n.-17-5750_-17-5731del)
n.146-5261_146-5242del
c.-18+4731_-18+4750del (n.-18+4731_-18+4750del)
c.-63_-44del (n.-63_-44del)
n.592_611del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693606G>ACA7083124ANG,EGILA,RNASE4c.42G>A (p.Leu14=)
c.-17-5749G>A (n.-17-5749G>A)
n.146-5260G>A
c.-18+4732G>A (n.-18+4732G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.610C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693606G>CCA485169099ANG,EGILA,RNASE4c.42G>C (p.Leu14=)
c.-17-5749G>C (n.-17-5749G>C)
n.146-5260G>C
c.-18+4732G>C (n.-18+4732G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.610C>G
 dbSNP
14g.20693606G=CA2122157732ANG,EGILA,RNASE4c.42G= (p.Leu14=)
c.-17-5749G= (n.-17-5749G=)
n.146-5260G=
c.-18+4732G= (n.-18+4732G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.610C=
14g.20693606G>TCA485169100ANG,EGILA,RNASE4c.42G>T (p.Leu14=)
c.-17-5749G>T (n.-17-5749G>T)
n.146-5260G>T
c.-18+4732G>T (n.-18+4732G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.610C>A
14g.20693607G>ACA7083125ANG,EGILA,RNASE4c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-17-5748G>A (n.-17-5748G>A)
n.146-5259G>A
c.-18+4733G>A (n.-18+4733G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.609C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693607G>CCA389112595ANG,EGILA,RNASE4c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-17-5748G>C (n.-17-5748G>C)
n.146-5259G>C
c.-18+4733G>C (n.-18+4733G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.609C>G
 gnomAD v4
14g.20693607G=CA2122157733ANG,EGILA,RNASE4c.43G= (p.Gly15=)
c.-17-5748G= (n.-17-5748G=)
n.146-5259G=
c.-18+4733G= (n.-18+4733G=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.609C=
14g.20693607G>TCA389112603ANG,EGILA,RNASE4c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-17-5748G>T (n.-17-5748G>T)
n.146-5259G>T
c.-18+4733G>T (n.-18+4733G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.609C>A
14g.20693608G>ACA389112611ANG,EGILA,RNASE4c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-17-5747G>A (n.-17-5747G>A)
n.146-5258G>A
c.-18+4734G>A (n.-18+4734G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.608C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693608G>CCA389112606ANG,EGILA,RNASE4c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-17-5747G>C (n.-17-5747G>C)
n.146-5258G>C
c.-18+4734G>C (n.-18+4734G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.608C>G
 gnomAD v4
14g.20693608G=CA2122157734ANG,EGILA,RNASE4c.44G= (p.Gly15=)
c.-17-5747G= (n.-17-5747G=)
n.146-5258G=
c.-18+4734G= (n.-18+4734G=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.608C=
14g.20693608G>TCA7083126ANG,EGILA,RNASE4c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-17-5747G>T (n.-17-5747G>T)
n.146-5258G>T
c.-18+4734G>T (n.-18+4734G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.608C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693609T>ACA485169101ANG,EGILA,RNASE4c.45T>A (p.Gly15=)
c.-17-5746T>A (n.-17-5746T>A)
n.146-5257T>A
c.-18+4735T>A (n.-18+4735T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.607A>T
14g.20693609T>CCA485169102ANG,EGILA,RNASE4c.45T>C (p.Gly15=)
c.-17-5746T>C (n.-17-5746T>C)
n.146-5257T>C
c.-18+4735T>C (n.-18+4735T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.607A>G
14g.20693609T>GCA485169103ANG,EGILA,RNASE4c.45T>G (p.Gly15=)
c.-17-5746T>G (n.-17-5746T>G)
n.146-5257T>G
c.-18+4735T>G (n.-18+4735T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.607A>C
 gnomAD v4
14g.20693610C>ACA389112617ANG,EGILA,RNASE4c.46C>A (p.Leu16Met)
c.-17-5745C>A (n.-17-5745C>A)
n.146-5256C>A
c.-18+4736C>A (n.-18+4736C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.606G>T
14g.20693610C>GCA389112624ANG,EGILA,RNASE4c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-17-5745C>G (n.-17-5745C>G)
n.146-5256C>G
c.-18+4736C>G (n.-18+4736C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.606G>C
14g.20693610C>TCA485169104ANG,EGILA,RNASE4c.46C>T (p.Leu16=)
c.-17-5745C>T (n.-17-5745C>T)
n.146-5256C>T
c.-18+4736C>T (n.-18+4736C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.606G>A
 gnomAD v4
14g.20693611T>ACA389112625ANG,EGILA,RNASE4c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-17-5744T>A (n.-17-5744T>A)
n.146-5255T>A
c.-18+4737T>A (n.-18+4737T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.605A>T
14g.20693611T>CCA257418771ANG,EGILA,RNASE4c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-17-5744T>C (n.-17-5744T>C)
n.146-5255T>C
c.-18+4737T>C (n.-18+4737T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.605A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693611T>GCA7083127ANG,EGILA,RNASE4c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-17-5744T>G (n.-17-5744T>G)
n.146-5255T>G
c.-18+4737T>G (n.-18+4737T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.605A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693611T=CA2122157735ANG,EGILA,RNASE4c.47T= (p.Leu16=)
c.-17-5744T= (n.-17-5744T=)
n.146-5255T=
c.-18+4737T= (n.-18+4737T=)
c.-57T= (n.-57T=)
n.605A=
14g.20693612G>ACA485169107ANG,EGILA,RNASE4c.48G>A (p.Leu16=)
c.-17-5743G>A (n.-17-5743G>A)
n.146-5254G>A
c.-18+4738G>A (n.-18+4738G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.604C>T
14g.20693612G>CCA485169105ANG,EGILA,RNASE4c.48G>C (p.Leu16=)
c.-17-5743G>C (n.-17-5743G>C)
n.146-5254G>C
c.-18+4738G>C (n.-18+4738G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.604C>G
 gnomAD v4
14g.20693612G=CA2122157736ANG,EGILA,RNASE4c.48G= (p.Leu16=)
c.-17-5743G= (n.-17-5743G=)
n.146-5254G=
c.-18+4738G= (n.-18+4738G=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.604C=
14g.20693612G>TCA485169106ANG,EGILA,RNASE4c.48G>T (p.Leu16=)
c.-17-5743G>T (n.-17-5743G>T)
n.146-5254G>T
c.-18+4738G>T (n.-18+4738G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.604C>A
 dbSNP
14g.20693613G>ACA389112635ANG,EGILA,RNASE4c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.-17-5742G>A (n.-17-5742G>A)
n.146-5253G>A
c.-18+4739G>A (n.-18+4739G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.603C>T
14g.20693613G>CCA389112641ANG,EGILA,RNASE4c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-17-5742G>C (n.-17-5742G>C)
n.146-5253G>C
c.-18+4739G>C (n.-18+4739G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.603C>G
14g.20693613G>TCA389112647ANG,EGILA,RNASE4c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.-17-5742G>T (n.-17-5742G>T)
n.146-5253G>T
c.-18+4739G>T (n.-18+4739G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.603C>A
14g.20693614G>ACA389112657ANG,EGILA,RNASE4c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.-17-5741G>A (n.-17-5741G>A)
n.146-5252G>A
c.-18+4740G>A (n.-18+4740G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.602C>T
 dbSNP
14g.20693614G>CCA389112653ANG,EGILA,RNASE4c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-17-5741G>C (n.-17-5741G>C)
n.146-5252G>C
c.-18+4740G>C (n.-18+4740G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.602C>G
14g.20693614G=CA2122157737ANG,EGILA,RNASE4c.50G= (p.Gly17=)
c.-17-5741G= (n.-17-5741G=)
n.146-5252G=
c.-18+4740G= (n.-18+4740G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.602C=
14g.20693614G>TCA389112655ANG,EGILA,RNASE4c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-17-5741G>T (n.-17-5741G>T)
n.146-5252G>T
c.-18+4740G>T (n.-18+4740G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.602C>A
14g.20693615T>ACA485169109ANG,EGILA,RNASE4c.51T>A (p.Gly17=)
c.-17-5740T>A (n.-17-5740T>A)
n.146-5251T>A
c.-18+4741T>A (n.-18+4741T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.601A>T
14g.20693615T>CCA485169110ANG,EGILA,RNASE4c.51T>C (p.Gly17=)
c.-17-5740T>C (n.-17-5740T>C)
n.146-5251T>C
c.-18+4741T>C (n.-18+4741T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.601A>G
14g.20693615T>GCA485169108ANG,EGILA,RNASE4c.51T>G (p.Gly17=)
c.-17-5740T>G (n.-17-5740T>G)
n.146-5251T>G
c.-18+4741T>G (n.-18+4741T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.601A>C
14g.20693616C>ACA389112664ANG,EGILA,RNASE4c.52C>A (p.Leu18Met)
c.-17-5739C>A (n.-17-5739C>A)
n.146-5250C>A
c.-18+4742C>A (n.-18+4742C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.600G>T
14g.20693616C>GCA389112669ANG,EGILA,RNASE4c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-17-5739C>G (n.-17-5739C>G)
n.146-5250C>G
c.-18+4742C>G (n.-18+4742C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.600G>C
14g.20693616C>TCA485169111ANG,EGILA,RNASE4c.52C>T (p.Leu18=)
c.-17-5739C>T (n.-17-5739C>T)
n.146-5250C>T
c.-18+4742C>T (n.-18+4742C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.600G>A
 gnomAD v4
14g.20693617T>ACA7083128ANG,EGILA,RNASE4c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-17-5738T>A (n.-17-5738T>A)
n.146-5249T>A
c.-18+4743T>A (n.-18+4743T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.599A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693617T>CCA389112680ANG,EGILA,RNASE4c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-17-5738T>C (n.-17-5738T>C)
n.146-5249T>C
c.-18+4743T>C (n.-18+4743T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.599A>G
14g.20693617T>GCA7083129ANG,EGILA,RNASE4c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-17-5738T>G (n.-17-5738T>G)
n.146-5249T>G
c.-18+4743T>G (n.-18+4743T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.599A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693617T=CA2122157738ANG,EGILA,RNASE4c.53T= (p.Leu18=)
c.-17-5738T= (n.-17-5738T=)
n.146-5249T=
c.-18+4743T= (n.-18+4743T=)
c.-51T= (n.-51T=)
n.599A=
14g.20693618G>ACA485169113ANG,EGILA,RNASE4c.54G>A (p.Leu18=)
c.-17-5737G>A (n.-17-5737G>A)
n.146-5248G>A
c.-18+4744G>A (n.-18+4744G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.598C>T
14g.20693618G>CCA485169112ANG,EGILA,RNASE4c.54G>C (p.Leu18=)
c.-17-5737G>C (n.-17-5737G>C)
n.146-5248G>C
c.-18+4744G>C (n.-18+4744G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.598C>G
14g.20693618G>TCA485169114ANG,EGILA,RNASE4c.54G>T (p.Leu18=)
c.-17-5737G>T (n.-17-5737G>T)
n.146-5248G>T
c.-18+4744G>T (n.-18+4744G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.598C>A
14g.20693618_20693623dupCA612862668ANG,EGILA,RNASE4c.54_59dup (p.Pro20_Pro21insThrPro)
c.-17-5737_-17-5732dup (n.-17-5737_-17-5732dup)
n.146-5248_146-5243dup
c.-18+4744_-18+4749dup (n.-18+4744_-18+4749dup)
c.-50_-45dup (n.-50_-45dup)
n.593_598dup
 dbSNP gnomAD v2
14g.20693619A=CA2122157739ANG,EGILA,RNASE4c.55A= (p.Thr19=)
c.-17-5736A= (n.-17-5736A=)
n.146-5247A=
c.-18+4745A= (n.-18+4745A=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.597T=
14g.20693619A>CCA389112695ANG,EGILA,RNASE4c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.-17-5736A>C (n.-17-5736A>C)
n.146-5247A>C
c.-18+4745A>C (n.-18+4745A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.597T>G
 dbSNP
14g.20693619A>GCA389112710ANG,EGILA,RNASE4c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.-17-5736A>G (n.-17-5736A>G)
n.146-5247A>G
c.-18+4745A>G (n.-18+4745A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.597T>C
 gnomAD v4
14g.20693619A>TCA389112706ANG,EGILA,RNASE4c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.-17-5736A>T (n.-17-5736A>T)
n.146-5247A>T
c.-18+4745A>T (n.-18+4745A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.597T>A
14g.20693620C>ACA389112714ANG,EGILA,RNASE4c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.-17-5735C>A (n.-17-5735C>A)
n.146-5246C>A
c.-18+4746C>A (n.-18+4746C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.596G>T
14g.20693620C>GCA389112715ANG,EGILA,RNASE4c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.-17-5735C>G (n.-17-5735C>G)
n.146-5246C>G
c.-18+4746C>G (n.-18+4746C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.596G>C
14g.20693620C>TCA389112716ANG,EGILA,RNASE4c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.-17-5735C>T (n.-17-5735C>T)
n.146-5246C>T
c.-18+4746C>T (n.-18+4746C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.596G>A
 gnomAD v4
14g.20693621C>ACA485169115ANG,EGILA,RNASE4c.57C>A (p.Thr19=)
c.-17-5734C>A (n.-17-5734C>A)
n.146-5245C>A
c.-18+4747C>A (n.-18+4747C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.595G>T
14g.20693621C=CA2122157740ANG,EGILA,RNASE4c.57C= (p.Thr19=)
c.-17-5734C= (n.-17-5734C=)
n.146-5245C=
c.-18+4747C= (n.-18+4747C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.595G=
14g.20693621C>GCA485169116ANG,EGILA,RNASE4c.57C>G (p.Thr19=)
c.-17-5734C>G (n.-17-5734C>G)
n.146-5245C>G
c.-18+4747C>G (n.-18+4747C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.595G>C
14g.20693621C>TCA7083130ANG,EGILA,RNASE4c.57C>T (p.Thr19=)
c.-17-5734C>T (n.-17-5734C>T)
n.146-5245C>T
c.-18+4747C>T (n.-18+4747C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.595G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693622C>ACA389112722ANG,EGILA,RNASE4c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-17-5733C>A (n.-17-5733C>A)
n.146-5244C>A
c.-18+4748C>A (n.-18+4748C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.594G>T
14g.20693622C>GCA389112726ANG,EGILA,RNASE4c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-17-5733C>G (n.-17-5733C>G)
n.146-5244C>G
c.-18+4748C>G (n.-18+4748C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.594G>C
 gnomAD v4
14g.20693622C>TCA389112735ANG,EGILA,RNASE4c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-17-5733C>T (n.-17-5733C>T)
n.146-5244C>T
c.-18+4748C>T (n.-18+4748C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.594G>A
14g.20693623C>ACA389112741ANG,EGILA,RNASE4c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-17-5732C>A (n.-17-5732C>A)
n.146-5243C>A
c.-18+4749C>A (n.-18+4749C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.593G>T
14g.20693623C>GCA389112753ANG,EGILA,RNASE4c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-17-5732C>G (n.-17-5732C>G)
n.146-5243C>G
c.-18+4749C>G (n.-18+4749C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.593G>C
14g.20693623C>TCA389112760ANG,EGILA,RNASE4c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-17-5732C>T (n.-17-5732C>T)
n.146-5243C>T
c.-18+4749C>T (n.-18+4749C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.593G>A
14g.20693624A>CCA485169117ANG,EGILA,RNASE4c.60A>C (p.Pro20=)
c.-17-5731A>C (n.-17-5731A>C)
n.146-5242A>C
c.-18+4750A>C (n.-18+4750A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.592T>G
14g.20693624A>GCA485169119ANG,EGILA,RNASE4c.60A>G (p.Pro20=)
c.-17-5731A>G (n.-17-5731A>G)
n.146-5242A>G
c.-18+4750A>G (n.-18+4750A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.592T>C
14g.20693624A>TCA485169118ANG,EGILA,RNASE4c.60A>T (p.Pro20=)
c.-17-5731A>T (n.-17-5731A>T)
n.146-5242A>T
c.-18+4750A>T (n.-18+4750A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.592T>A
14g.20693625C>ACA389112772ANG,EGILA,RNASE4c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-17-5730C>A (n.-17-5730C>A)
n.146-5241C>A
c.-18+4751C>A (n.-18+4751C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.591G>T
14g.20693625C=CA2122157741ANG,EGILA,RNASE4c.61C= (p.Pro21=)
c.-17-5730C= (n.-17-5730C=)
n.146-5241C=
c.-18+4751C= (n.-18+4751C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.591G=
14g.20693625C>GCA389112766ANG,EGILA,RNASE4c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-17-5730C>G (n.-17-5730C>G)
n.146-5241C>G
c.-18+4751C>G (n.-18+4751C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.591G>C
14g.20693625C>TCA7083131ANG,EGILA,RNASE4c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-17-5730C>T (n.-17-5730C>T)
n.146-5241C>T
c.-18+4751C>T (n.-18+4751C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693626C>ACA7083132ANG,EGILA,RNASE4c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.-17-5729C>A (n.-17-5729C>A)
n.146-5240C>A
c.-18+4752C>A (n.-18+4752C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.590G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693626C=CA2122157742ANG,EGILA,RNASE4c.62C= (p.Pro21=)
c.-17-5729C= (n.-17-5729C=)
n.146-5240C=
c.-18+4752C= (n.-18+4752C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.590G=
14g.20693626C>GCA389112776ANG,EGILA,RNASE4c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-17-5729C>G (n.-17-5729C>G)
n.146-5240C>G
c.-18+4752C>G (n.-18+4752C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.590G>C
14g.20693626C>TCA389112777ANG,EGILA,RNASE4c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-17-5729C>T (n.-17-5729C>T)
n.146-5240C>T
c.-18+4752C>T (n.-18+4752C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.590G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693627G>ACA485169120ANG,EGILA,RNASE4c.63G>A (p.Pro21=)
c.-17-5728G>A (n.-17-5728G>A)
n.146-5239G>A
c.-18+4753G>A (n.-18+4753G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.589C>T
 gnomAD v4
14g.20693627G>CCA485169121ANG,EGILA,RNASE4c.63G>C (p.Pro21=)
c.-17-5728G>C (n.-17-5728G>C)
n.146-5239G>C
c.-18+4753G>C (n.-18+4753G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.589C>G
14g.20693627G>TCA485169122ANG,EGILA,RNASE4c.63G>T (p.Pro21=)
c.-17-5728G>T (n.-17-5728G>T)
n.146-5239G>T
c.-18+4753G>T (n.-18+4753G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.589C>A
14g.20693628A>CCA389112780ANG,EGILA,RNASE4c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.-17-5727A>C (n.-17-5727A>C)
n.146-5238A>C
c.-18+4754A>C (n.-18+4754A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.588T>G
14g.20693628A>GCA389112788ANG,EGILA,RNASE4c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.-17-5727A>G (n.-17-5727A>G)
n.146-5238A>G
c.-18+4754A>G (n.-18+4754A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.588T>C
14g.20693628A>TCA389112791ANG,EGILA,RNASE4c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.-17-5727A>T (n.-17-5727A>T)
n.146-5238A>T
c.-18+4754A>T (n.-18+4754A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.588T>A
14g.20693629C>ACA389112819ANG,EGILA,RNASE4c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.-17-5726C>A (n.-17-5726C>A)
n.146-5237C>A
c.-18+4755C>A (n.-18+4755C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.587G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693629C=CA2122157743ANG,EGILA,RNASE4c.65C= (p.Thr22=)
c.-17-5726C= (n.-17-5726C=)
n.146-5237C=
c.-18+4755C= (n.-18+4755C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.587G=
14g.20693629C>GCA389112804ANG,EGILA,RNASE4c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.-17-5726C>G (n.-17-5726C>G)
n.146-5237C>G
c.-18+4755C>G (n.-18+4755C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.587G>C
14g.20693629C>TCA7083133ANG,EGILA,RNASE4c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.-17-5726C>T (n.-17-5726C>T)
n.146-5237C>T
c.-18+4755C>T (n.-18+4755C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.587G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693630C>ACA485169124ANG,EGILA,RNASE4c.66C>A (p.Thr22=)
c.-17-5725C>A (n.-17-5725C>A)
n.146-5236C>A
c.-18+4756C>A (n.-18+4756C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.586G>T
14g.20693630C>GCA485169123ANG,EGILA,RNASE4c.66C>G (p.Thr22=)
c.-17-5725C>G (n.-17-5725C>G)
n.146-5236C>G
c.-18+4756C>G (n.-18+4756C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.586G>C
14g.20693630C>TCA485169125ANG,EGILA,RNASE4c.66C>T (p.Thr22=)
c.-17-5725C>T (n.-17-5725C>T)
n.146-5236C>T
c.-18+4756C>T (n.-18+4756C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.586G>A
14g.20693631C>ACA389112823ANG,EGILA,RNASE4c.67C>A (p.Leu23Met)
c.-17-5724C>A (n.-17-5724C>A)
n.146-5235C>A
c.-18+4757C>A (n.-18+4757C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.585G>T
14g.20693631C=CA2122157744ANG,EGILA,RNASE4c.67C= (p.Leu23=)
c.-17-5724C= (n.-17-5724C=)
n.146-5235C=
c.-18+4757C= (n.-18+4757C=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.585G=
14g.20693631C>GCA389112824ANG,EGILA,RNASE4c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-17-5724C>G (n.-17-5724C>G)
n.146-5235C>G
c.-18+4757C>G (n.-18+4757C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.585G>C
14g.20693631C>TCA485169126ANG,EGILA,RNASE4c.67C>T (p.Leu23=)
c.-17-5724C>T (n.-17-5724C>T)
n.146-5235C>T
c.-18+4757C>T (n.-18+4757C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.585G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched