OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20687611_20687617del | CA1086655400 | CDKAL1 | c.371+38234_371+38240del (n.371+38234_371+38240del) n.538+38234_538+38240del n.651+38234_651+38240del c.-384+38234_-384+38240del (n.-384+38234_-384+38240del) n.543+38234_543+38240del n.938+38234_938+38240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687619G>A | CA1614747358 | CDKAL1 | c.371+38242G>A (n.371+38242G>A) n.538+38242G>A n.651+38242G>A c.-384+38242G>A (n.-384+38242G>A) n.543+38242G>A n.938+38242G>A | dbSNP |
| 6 | g.20687619G= | CA1614747354 | CDKAL1 | c.371+38242G= (n.371+38242G=) n.538+38242G= n.651+38242G= c.-384+38242G= (n.-384+38242G=) n.543+38242G= n.938+38242G= | |
| 6 | g.20687621C>G | CA2510334762 | CDKAL1 | c.371+38244C>G (n.371+38244C>G) n.538+38244C>G n.651+38244C>G c.-384+38244C>G (n.-384+38244C>G) n.543+38244C>G n.938+38244C>G | |
| 6 | g.20687623C= | CA1614747363 | CDKAL1 | c.371+38246C= (n.371+38246C=) n.538+38246C= n.651+38246C= c.-384+38246C= (n.-384+38246C=) n.543+38246C= n.938+38246C= | |
| 6 | g.20687623C>G | CA1614747364 | CDKAL1 | c.371+38246C>G (n.371+38246C>G) n.538+38246C>G n.651+38246C>G c.-384+38246C>G (n.-384+38246C>G) n.543+38246C>G n.938+38246C>G | dbSNP |
| 6 | g.20687623C>T | CA135710817 | CDKAL1 | c.371+38246C>T (n.371+38246C>T) n.538+38246C>T n.651+38246C>T c.-384+38246C>T (n.-384+38246C>T) n.543+38246C>T n.938+38246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687624G>A | CA135710818 | CDKAL1 | c.371+38247G>A (n.371+38247G>A) n.538+38247G>A n.651+38247G>A c.-384+38247G>A (n.-384+38247G>A) n.543+38247G>A n.938+38247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687624G= | CA1614747366 | CDKAL1 | c.371+38247G= (n.371+38247G=) n.538+38247G= n.651+38247G= c.-384+38247G= (n.-384+38247G=) n.543+38247G= n.938+38247G= | |
| 6 | g.20687626C>A | CA1614747383 | CDKAL1 | c.371+38249C>A (n.371+38249C>A) n.538+38249C>A n.651+38249C>A c.-384+38249C>A (n.-384+38249C>A) n.543+38249C>A n.938+38249C>A | dbSNP |
| 6 | g.20687626C= | CA1614747371 | CDKAL1 | c.371+38249C= (n.371+38249C=) n.538+38249C= n.651+38249C= c.-384+38249C= (n.-384+38249C=) n.543+38249C= n.938+38249C= | |
| 6 | g.20687626C>T | CA135710819 | CDKAL1 | c.371+38249C>T (n.371+38249C>T) n.538+38249C>T n.651+38249C>T c.-384+38249C>T (n.-384+38249C>T) n.543+38249C>T n.938+38249C>T | dbSNP |
| 6 | g.20687627C= | CA1614747387 | CDKAL1 | c.371+38250C= (n.371+38250C=) n.538+38250C= n.651+38250C= c.-384+38250C= (n.-384+38250C=) n.543+38250C= n.938+38250C= | |
| 6 | g.20687627C>T | CA822978098 | CDKAL1 | c.371+38250C>T (n.371+38250C>T) n.538+38250C>T n.651+38250C>T c.-384+38250C>T (n.-384+38250C>T) n.543+38250C>T n.938+38250C>T | dbSNP |
| 6 | g.20687637C= | CA1614747392 | CDKAL1 | c.371+38260C= (n.371+38260C=) n.538+38260C= n.651+38260C= c.-384+38260C= (n.-384+38260C=) n.543+38260C= n.938+38260C= | |
| 6 | g.20687637C>T | CA135710820 | CDKAL1 | c.371+38260C>T (n.371+38260C>T) n.538+38260C>T n.651+38260C>T c.-384+38260C>T (n.-384+38260C>T) n.543+38260C>T n.938+38260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687638G>A | CA135710821 | CDKAL1 | c.371+38261G>A (n.371+38261G>A) n.538+38261G>A n.651+38261G>A c.-384+38261G>A (n.-384+38261G>A) n.543+38261G>A n.938+38261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687638G>C | CA2542278710 | CDKAL1 | c.371+38261G>C (n.371+38261G>C) n.538+38261G>C n.651+38261G>C c.-384+38261G>C (n.-384+38261G>C) n.543+38261G>C n.938+38261G>C | |
| 6 | g.20687638G= | CA1614747399 | CDKAL1 | c.371+38261G= (n.371+38261G=) n.538+38261G= n.651+38261G= c.-384+38261G= (n.-384+38261G=) n.543+38261G= n.938+38261G= | |
| 6 | g.20687639G>C | CA2770235932 | CDKAL1 | c.371+38262G>C (n.371+38262G>C) n.538+38262G>C n.651+38262G>C c.-384+38262G>C (n.-384+38262G>C) n.543+38262G>C n.938+38262G>C | |
| 6 | g.20687639G= | CA1614747403 | CDKAL1 | c.371+38262G= (n.371+38262G=) n.538+38262G= n.651+38262G= c.-384+38262G= (n.-384+38262G=) n.543+38262G= n.938+38262G= | |
| 6 | g.20687639G>T | CA1086655406 | CDKAL1 | c.371+38262G>T (n.371+38262G>T) n.538+38262G>T n.651+38262G>T c.-384+38262G>T (n.-384+38262G>T) n.543+38262G>T n.938+38262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687641_20687642del | CA2770235933 | CDKAL1 | c.371+38264_371+38265del (n.371+38264_371+38265del) n.538+38264_538+38265del n.651+38264_651+38265del c.-384+38264_-384+38265del (n.-384+38264_-384+38265del) n.543+38264_543+38265del n.938+38264_938+38265del | |
| 6 | g.20687641T>G | CA1614747408 | CDKAL1 | c.371+38264T>G (n.371+38264T>G) n.538+38264T>G n.651+38264T>G c.-384+38264T>G (n.-384+38264T>G) n.543+38264T>G n.938+38264T>G | dbSNP |
| 6 | g.20687641T= | CA1614747406 | CDKAL1 | c.371+38264T= (n.371+38264T=) n.538+38264T= n.651+38264T= c.-384+38264T= (n.-384+38264T=) n.543+38264T= n.938+38264T= | |
| 6 | g.20687645C>A | CA135710822 | CDKAL1 | c.371+38268C>A (n.371+38268C>A) n.538+38268C>A n.651+38268C>A c.-384+38268C>A (n.-384+38268C>A) n.543+38268C>A n.938+38268C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687645C= | CA1614747410 | CDKAL1 | c.371+38268C= (n.371+38268C=) n.538+38268C= n.651+38268C= c.-384+38268C= (n.-384+38268C=) n.543+38268C= n.938+38268C= | |
| 6 | g.20687649C= | CA1614747413 | CDKAL1 | c.371+38272C= (n.371+38272C=) n.538+38272C= n.651+38272C= c.-384+38272C= (n.-384+38272C=) n.543+38272C= n.938+38272C= | |
| 6 | g.20687649C>T | CA135710823 | CDKAL1 | c.371+38272C>T (n.371+38272C>T) n.538+38272C>T n.651+38272C>T c.-384+38272C>T (n.-384+38272C>T) n.543+38272C>T n.938+38272C>T | dbSNP |
| 6 | g.20687650T>G | CA1086655410 | CDKAL1 | c.371+38273T>G (n.371+38273T>G) n.538+38273T>G n.651+38273T>G c.-384+38273T>G (n.-384+38273T>G) n.543+38273T>G n.938+38273T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687650T= | CA1614747415 | CDKAL1 | c.371+38273T= (n.371+38273T=) n.538+38273T= n.651+38273T= c.-384+38273T= (n.-384+38273T=) n.543+38273T= n.938+38273T= | |
| 6 | g.20687660G>A | CA135710824 | CDKAL1 | c.371+38283G>A (n.371+38283G>A) n.538+38283G>A n.651+38283G>A c.-384+38283G>A (n.-384+38283G>A) n.543+38283G>A n.938+38283G>A | dbSNP |
| 6 | g.20687660G= | CA1614747417 | CDKAL1 | c.371+38283G= (n.371+38283G=) n.538+38283G= n.651+38283G= c.-384+38283G= (n.-384+38283G=) n.543+38283G= n.938+38283G= | |
| 6 | g.20687660G>T | CA2559398123 | CDKAL1 | c.371+38283G>T (n.371+38283G>T) n.538+38283G>T n.651+38283G>T c.-384+38283G>T (n.-384+38283G>T) n.543+38283G>T n.938+38283G>T | |
| 6 | g.20687679C= | CA1614747425 | CDKAL1 | c.371+38302C= (n.371+38302C=) n.538+38302C= n.651+38302C= c.-384+38302C= (n.-384+38302C=) n.543+38302C= n.938+38302C= | |
| 6 | g.20687679C>T | CA822978102 | CDKAL1 | c.371+38302C>T (n.371+38302C>T) n.538+38302C>T n.651+38302C>T c.-384+38302C>T (n.-384+38302C>T) n.543+38302C>T n.938+38302C>T | dbSNP |
| 6 | g.20687680C= | CA1614747429 | CDKAL1 | c.371+38303C= (n.371+38303C=) n.538+38303C= n.651+38303C= c.-384+38303C= (n.-384+38303C=) n.543+38303C= n.938+38303C= | |
| 6 | g.20687680C>T | CA135710825 | CDKAL1 | c.371+38303C>T (n.371+38303C>T) n.538+38303C>T n.651+38303C>T c.-384+38303C>T (n.-384+38303C>T) n.543+38303C>T n.938+38303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687682C= | CA1614747432 | CDKAL1 | c.371+38305C= (n.371+38305C=) n.538+38305C= n.651+38305C= c.-384+38305C= (n.-384+38305C=) n.543+38305C= n.938+38305C= | |
| 6 | g.20687682C>T | CA1614747434 | CDKAL1 | c.371+38305C>T (n.371+38305C>T) n.538+38305C>T n.651+38305C>T c.-384+38305C>T (n.-384+38305C>T) n.543+38305C>T n.938+38305C>T | dbSNP |
| 6 | g.20687686C= | CA1614747435 | CDKAL1 | c.371+38309C= (n.371+38309C=) n.538+38309C= n.651+38309C= c.-384+38309C= (n.-384+38309C=) n.543+38309C= n.938+38309C= | |
| 6 | g.20687686C>G | CA1086655425 | CDKAL1 | c.371+38309C>G (n.371+38309C>G) n.538+38309C>G n.651+38309C>G c.-384+38309C>G (n.-384+38309C>G) n.543+38309C>G n.938+38309C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687692A= | CA1614747437 | CDKAL1 | c.371+38315A= (n.371+38315A=) n.538+38315A= n.651+38315A= c.-384+38315A= (n.-384+38315A=) n.543+38315A= n.938+38315A= | |
| 6 | g.20687692A>G | CA1614747438 | CDKAL1 | c.371+38315A>G (n.371+38315A>G) n.538+38315A>G n.651+38315A>G c.-384+38315A>G (n.-384+38315A>G) n.543+38315A>G n.938+38315A>G | dbSNP |
| 6 | g.20687697T>C | CA135710826 | CDKAL1 | c.371+38320T>C (n.371+38320T>C) n.538+38320T>C n.651+38320T>C c.-384+38320T>C (n.-384+38320T>C) n.543+38320T>C n.938+38320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687697T= | CA1614747439 | CDKAL1 | c.371+38320T= (n.371+38320T=) n.538+38320T= n.651+38320T= c.-384+38320T= (n.-384+38320T=) n.543+38320T= n.938+38320T= | |
| 6 | g.20687699T>C | CA135710827 | CDKAL1 | c.371+38322T>C (n.371+38322T>C) n.538+38322T>C n.651+38322T>C c.-384+38322T>C (n.-384+38322T>C) n.543+38322T>C n.938+38322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687699T= | CA1614747443 | CDKAL1 | c.371+38322T= (n.371+38322T=) n.538+38322T= n.651+38322T= c.-384+38322T= (n.-384+38322T=) n.543+38322T= n.938+38322T= | |
| 6 | g.20687700A= | CA1614747449 | CDKAL1 | c.371+38323A= (n.371+38323A=) n.538+38323A= n.651+38323A= c.-384+38323A= (n.-384+38323A=) n.543+38323A= n.938+38323A= | |
| 6 | g.20687700A>G | CA135710828 | CDKAL1 | c.371+38323A>G (n.371+38323A>G) n.538+38323A>G n.651+38323A>G c.-384+38323A>G (n.-384+38323A>G) n.543+38323A>G n.938+38323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687701T>C | CA822978108 | CDKAL1 | c.371+38324T>C (n.371+38324T>C) n.538+38324T>C n.651+38324T>C c.-384+38324T>C (n.-384+38324T>C) n.543+38324T>C n.938+38324T>C | dbSNP |
| 6 | g.20687701T= | CA1614747453 | CDKAL1 | c.371+38324T= (n.371+38324T=) n.538+38324T= n.651+38324T= c.-384+38324T= (n.-384+38324T=) n.543+38324T= n.938+38324T= | |
| 6 | g.20687704T>G | CA1086655434 | CDKAL1 | c.371+38327T>G (n.371+38327T>G) n.538+38327T>G n.651+38327T>G c.-384+38327T>G (n.-384+38327T>G) n.543+38327T>G n.938+38327T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687704T= | CA1614747455 | CDKAL1 | c.371+38327T= (n.371+38327T=) n.538+38327T= n.651+38327T= c.-384+38327T= (n.-384+38327T=) n.543+38327T= n.938+38327T= | |
| 6 | g.20687706G>A | CA1614747461 | CDKAL1 | c.371+38329G>A (n.371+38329G>A) n.538+38329G>A n.651+38329G>A c.-384+38329G>A (n.-384+38329G>A) n.543+38329G>A n.938+38329G>A | dbSNP |
| 6 | g.20687706G= | CA1614747458 | CDKAL1 | c.371+38329G= (n.371+38329G=) n.538+38329G= n.651+38329G= c.-384+38329G= (n.-384+38329G=) n.543+38329G= n.938+38329G= | |
| 6 | g.20687706G>T | CA135710829 | CDKAL1 | c.371+38329G>T (n.371+38329G>T) n.538+38329G>T n.651+38329G>T c.-384+38329G>T (n.-384+38329G>T) n.543+38329G>T n.938+38329G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.20687710G>C | CA822978114 | CDKAL1 | c.371+38333G>C (n.371+38333G>C) n.538+38333G>C n.651+38333G>C c.-384+38333G>C (n.-384+38333G>C) n.543+38333G>C n.938+38333G>C | dbSNP |
| 6 | g.20687710G= | CA1614747466 | CDKAL1 | c.371+38333G= (n.371+38333G=) n.538+38333G= n.651+38333G= c.-384+38333G= (n.-384+38333G=) n.543+38333G= n.938+38333G= | |
| 6 | g.20687717G= | CA1614747475 | CDKAL1 | c.371+38340G= (n.371+38340G=) n.538+38340G= n.651+38340G= c.-384+38340G= (n.-384+38340G=) n.543+38340G= n.938+38340G= | |
| 6 | g.20687717G>T | CA1086655436 | CDKAL1 | c.371+38340G>T (n.371+38340G>T) n.538+38340G>T n.651+38340G>T c.-384+38340G>T (n.-384+38340G>T) n.543+38340G>T n.938+38340G>T | dbSNP |