Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20646973_20651575del | CA252275 | PINK1-AS | n.622_3880-1284del | ClinVar |
1 | g.20648577C>A | CA338836807 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C>A (p.Pro399His) n.289C>A n.2284C>A n.3617G>T | |
1 | g.20648577C= | CA1141579638 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C= (p.Pro399=) n.289C= n.2284C= n.3617G= | |
1 | g.20648577C>G | CA338836808 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.289C>G n.2284C>G n.3617G>C | |
1 | g.20648577C>T | CA252282 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.289C>T n.2284C>T n.3617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648578C>A | CA416489993 | PINK1,PINK1-AS | c.1197C>A (p.Pro399=) n.290C>A n.2285C>A n.3616G>T | |
1 | g.20648578C>G | CA416489994 | PINK1,PINK1-AS | c.1197C>G (p.Pro399=) n.290C>G n.2285C>G n.3616G>C | |
1 | g.20648578C>T | CA416489995 | PINK1,PINK1-AS | c.1197C>T (p.Pro399=) n.290C>T n.2285C>T n.3616G>A | |
1 | g.20648579T>A | CA338836811 | PINK1,PINK1-AS | c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.291T>A n.2286T>A n.3615A>T | |
1 | g.20648579T>C | CA338836815 | PINK1,PINK1-AS | c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.291T>C n.2286T>C n.3615A>G | |
1 | g.20648579T>G | CA338836816 | PINK1,PINK1-AS | c.1198T>G (p.Phe400Val) n.291T>G n.2286T>G n.3615A>C | |
1 | g.20648580T>A | CA338836820 | PINK1,PINK1-AS | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.292T>A n.2287T>A n.3614A>T | |
1 | g.20648580T>C | CA338836817 | PINK1,PINK1-AS | c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.292T>C n.2287T>C n.3614A>G | |
1 | g.20648580T>G | CA338836818 | PINK1,PINK1-AS | c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.292T>G n.2287T>G n.3614A>C | |
1 | g.20648581C>A | CA338836821 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C>A (p.Phe400Leu) n.293C>A n.2288C>A n.3613G>T | |
1 | g.20648581C= | CA1157643194 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C= (p.Phe400=) n.293C= n.2288C= n.3613G= | |
1 | g.20648581C>G | CA338836823 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C>G (p.Phe400Leu) n.293C>G n.2288C>G n.3613G>C | dbSNP |
1 | g.20648581C>T | CA660733 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C>T (p.Phe400=) n.293C>T n.2288C>T n.3613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.20648582A>C | CA338836832 | PINK1,PINK1-AS | c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.294A>C n.2289A>C n.3612T>G | |
1 | g.20648582A>G | CA338836837 | PINK1,PINK1-AS | c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.294A>G n.2289A>G n.3612T>C | |
1 | g.20648582A>T | CA338836841 | PINK1,PINK1-AS | c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.294A>T n.2289A>T n.3612T>A | |
1 | g.20648583G>A | CA338836845 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.295G>A n.2290G>A n.3611C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648583G>C | CA338836849 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.295G>C n.2290G>C n.3611C>G | |
1 | g.20648583G= | CA1157643202 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G= (p.Ser401=) n.295G= n.2290G= n.3611C= | |
1 | g.20648583G>T | CA338836850 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.295G>T n.2290G>T n.3611C>A | |
1 | g.20648584C>A | CA338836851 | PINK1,PINK1-AS | c.1203C>A (p.Ser401Arg) n.296C>A n.2291C>A n.3610G>T | |
1 | g.20648584C>G | CA338836852 | PINK1,PINK1-AS | c.1203C>G (p.Ser401Arg) n.296C>G n.2291C>G n.3610G>C | |
1 | g.20648584C>T | CA416489996 | PINK1,PINK1-AS | c.1203C>T (p.Ser401=) n.296C>T n.2291C>T n.3610G>A | |
1 | g.20648585A>C | CA338836857 | PINK1,PINK1-AS | c.1204A>C (p.Ser402Arg) n.297A>C n.2292A>C n.3609T>G | |
1 | g.20648585A>G | CA338836859 | PINK1,PINK1-AS | c.1204A>G (p.Ser402Gly) n.297A>G n.2292A>G n.3609T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648585A>T | CA338836854 | PINK1,PINK1-AS | c.1204A>T (p.Ser402Cys) n.297A>T n.2292A>T n.3609T>A | |
1 | g.20648586G>A | CA18960628 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G>A (p.Ser402Asn) n.298G>A n.2293G>A n.3608C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648586G>C | CA338836879 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G>C (p.Ser402Thr) n.298G>C n.2293G>C n.3608C>G | |
1 | g.20648586G= | CA1143436464 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G= (p.Ser402=) n.298G= n.2293G= n.3608C= | |
1 | g.20648586G>T | CA338836887 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G>T (p.Ser402Ile) n.298G>T n.2293G>T n.3608C>A | |
1 | g.20648587C>A | CA338836890 | PINK1,PINK1-AS | c.1206C>A (p.Ser402Arg) n.299C>A n.2294C>A n.3607G>T | |
1 | g.20648587C>G | CA338836893 | PINK1,PINK1-AS | c.1206C>G (p.Ser402Arg) n.299C>G n.2294C>G n.3607G>C | |
1 | g.20648587C>T | CA416489997 | PINK1,PINK1-AS | c.1206C>T (p.Ser402=) n.299C>T n.2294C>T n.3607G>A | COSMIC |
1 | g.20648588T>A | CA338836903 | PINK1,PINK1-AS | c.1207T>A (p.Trp403Arg) n.300T>A n.2295T>A n.3606A>T | |
1 | g.20648588T>C | CA338836901 | PINK1,PINK1-AS | c.1207T>C (p.Trp403Arg) n.300T>C n.2295T>C n.3606A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648588T>G | CA338836897 | PINK1,PINK1-AS | c.1207T>G (p.Trp403Gly) n.300T>G n.2295T>G n.3606A>C | |
1 | g.20648588T= | CA1157643209 | PINK1,PINK1-AS | c.1207T= (p.Trp403=) n.300T= n.2295T= n.3606A= | |
1 | g.20648589G>A | CA338836908 | PINK1,PINK1-AS | c.1208G>A (p.Trp403Ter) n.301G>A n.2296G>A n.3605C>T | |
1 | g.20648589G>C | CA338836913 | PINK1,PINK1-AS | c.1208G>C (p.Trp403Ser) n.301G>C n.2296G>C n.3605C>G | |
1 | g.20648589G>T | CA338836922 | PINK1,PINK1-AS | c.1208G>T (p.Trp403Leu) n.301G>T n.2296G>T n.3605C>A | |
1 | g.20648590G>A | CA338836929 | PINK1,PINK1-AS | c.1209G>A (p.Trp403Ter) n.302G>A n.2297G>A n.3604C>T | |
1 | g.20648590G>C | CA338836933 | PINK1,PINK1-AS | c.1209G>C (p.Trp403Cys) n.302G>C n.2297G>C n.3604C>G | |
1 | g.20648590G>T | CA338836936 | PINK1,PINK1-AS | c.1209G>T (p.Trp403Cys) n.302G>T n.2297G>T n.3604C>A | |
1 | g.20648591T>A | CA338836939 | PINK1,PINK1-AS | c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.303T>A n.2298T>A n.3603A>T | |
1 | g.20648591T>C | CA338836943 | PINK1,PINK1-AS | c.1210T>C (p.Tyr404His) n.303T>C n.2298T>C n.3603A>G | |
1 | g.20648591T>G | CA338836940 | PINK1,PINK1-AS | c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.303T>G n.2298T>G n.3603A>C | |
1 | g.20648592A>C | CA338836946 | PINK1,PINK1-AS | c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.304A>C n.2299A>C n.3602T>G | |
1 | g.20648592A>G | CA338836948 | PINK1,PINK1-AS | c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.304A>G n.2299A>G n.3602T>C | |
1 | g.20648592A>T | CA338836950 | PINK1,PINK1-AS | c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.304A>T n.2299A>T n.3602T>A | |
1 | g.20648593C>A | CA338836953 | PINK1,PINK1-AS | c.1212C>A (p.Tyr404Ter) n.305C>A n.2300C>A n.3601G>T | dbSNP |
1 | g.20648593C= | CA1148446643 | PINK1,PINK1-AS | c.1212C= (p.Tyr404=) n.305C= n.2300C= n.3601G= | |
1 | g.20648593C>G | CA338836957 | PINK1,PINK1-AS | c.1212C>G (p.Tyr404Ter) n.305C>G n.2300C>G n.3601G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648593C>T | CA660734 | PINK1,PINK1-AS | c.1212C>T (p.Tyr404=) n.305C>T n.2300C>T n.3601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648594G>A | CA660735 | PINK1,PINK1-AS | c.1213G>A (p.Val405Met) n.306G>A n.2301G>A n.3600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648594G>C | CA338836960 | PINK1,PINK1-AS | c.1213G>C (p.Val405Leu) n.306G>C n.2301G>C n.3600C>G | |
1 | g.20648594G= | CA1142076933 | PINK1,PINK1-AS | c.1213G= (p.Val405=) n.306G= n.2301G= n.3600C= | |
1 | g.20648594G>T | CA338836962 | PINK1,PINK1-AS | c.1213G>T (p.Val405Leu) n.306G>T n.2301G>T n.3600C>A | |
1 | g.20648595T>A | CA338836966 | PINK1,PINK1-AS | c.1214T>A (p.Val405Glu) n.307T>A n.2302T>A n.3599A>T | |
1 | g.20648595T>C | CA338836969 | PINK1,PINK1-AS | c.1214T>C (p.Val405Ala) n.307T>C n.2302T>C n.3599A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.20648595T>G | CA338836971 | PINK1,PINK1-AS | c.1214T>G (p.Val405Gly) n.307T>G n.2302T>G n.3599A>C | |
1 | g.20648595T= | CA1157594110 | PINK1,PINK1-AS | c.1214T= (p.Val405=) n.307T= n.2302T= n.3599A= | |
1 | g.20648596G>A | CA660736 | PINK1,PINK1-AS | c.1215G>A (p.Val405=) n.308G>A n.2303G>A n.3598C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648596G>C | CA416489999 | PINK1,PINK1-AS | c.1215G>C (p.Val405=) n.308G>C n.2303G>C n.3598C>G | |
1 | g.20648596G= | CA1157594118 | PINK1,PINK1-AS | c.1215G= (p.Val405=) n.308G= n.2303G= n.3598C= | |
1 | g.20648596G>T | CA416489998 | PINK1,PINK1-AS | c.1215G>T (p.Val405=) n.308G>T n.2303G>T n.3598C>A | |
1 | g.20648597G>A | CA338836979 | PINK1,PINK1-AS | c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.309G>A n.2304G>A n.3597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20648597G>C | CA18960651 | PINK1,PINK1-AS | c.1216G>C (p.Asp406His) n.309G>C n.2304G>C n.3597C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648597G= | CA1157594124 | PINK1,PINK1-AS | c.1216G= (p.Asp406=) n.309G= n.2304G= n.3597C= | |
1 | g.20648597G>T | CA338836977 | PINK1,PINK1-AS | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.309G>T n.2304G>T n.3597C>A | |
1 | g.20648598A>C | CA338836982 | PINK1,PINK1-AS | c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.310A>C n.2305A>C n.3596T>G | |
1 | g.20648598A>G | CA338836983 | PINK1,PINK1-AS | c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.310A>G n.2305A>G n.3596T>C | |
1 | g.20648598A>T | CA338836987 | PINK1,PINK1-AS | c.1217A>T (p.Asp406Val) n.310A>T n.2305A>T n.3596T>A | |
1 | g.20648599T>A | CA338836990 | PINK1,PINK1-AS | c.1218T>A (p.Asp406Glu) n.311T>A n.2306T>A n.3595A>T | |
1 | g.20648599T>C | CA416490000 | PINK1,PINK1-AS | c.1218T>C (p.Asp406=) n.311T>C n.2306T>C n.3595A>G | |
1 | g.20648599T>G | CA338836991 | PINK1,PINK1-AS | c.1218T>G (p.Asp406Glu) n.311T>G n.2306T>G n.3595A>C | |
1 | g.20648600C>A | CA416490001 | PINK1,PINK1-AS | c.1219C>A (p.Arg407=) n.312C>A n.2307C>A n.3594G>T | |
1 | g.20648600C= | CA1142080919 | PINK1,PINK1-AS | c.1219C= (p.Arg407=) n.312C= n.2307C= n.3594G= | |
1 | g.20648600C>G | CA338836992 | PINK1,PINK1-AS | c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.312C>G n.2307C>G n.3594G>C | |
1 | g.20648600C>T | CA660737 | PINK1,PINK1-AS | c.1219C>T (p.Arg407Trp) n.312C>T n.2307C>T n.3594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20648601G>A | CA660738 | PINK1,PINK1-AS | c.1220G>A (p.Arg407Gln) n.313G>A n.2308G>A n.3593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648601G>C | CA338836993 | PINK1,PINK1-AS | c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.313G>C n.2308G>C n.3593C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648601G= | CA1146466196 | PINK1,PINK1-AS | c.1220G= (p.Arg407=) n.313G= n.2308G= n.3593C= | |
1 | g.20648601G>T | CA660739 | PINK1,PINK1-AS | c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.313G>T n.2308G>T n.3593C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648604del | CA2586966204 | PINK1,PINK1-AS | c.1223del (p.Gly408AlafsTer6) n.316del n.2311del n.3593del | |
1 | g.20648603_20648604del | CA2574249499 | PINK1,PINK1-AS | c.1222_1223del (p.Gly408ArgfsTer22) n.315_316del n.2310_2311del n.3592_3593del | |
1 | g.20648602G>A | CA416490002 | PINK1,PINK1-AS | c.1221G>A (p.Arg407=) n.314G>A n.2309G>A n.3592C>T | |
1 | g.20648602G>C | CA416490003 | PINK1,PINK1-AS | c.1221G>C (p.Arg407=) n.314G>C n.2309G>C n.3592C>G | |
1 | g.20648602G= | CA1157594137 | PINK1,PINK1-AS | c.1221G= (p.Arg407=) n.314G= n.2309G= n.3592C= | |
1 | g.20648602G>T | CA416490004 | PINK1,PINK1-AS | c.1221G>T (p.Arg407=) n.314G>T n.2309G>T n.3592C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.20648602_20648603insCCCCAGA | CA2643871026 | PINK1,PINK1-AS | c.1221_1222insCCCCAGA (p.Gly408ProfsTer25) n.314_315insCCCCAGA n.2309_2310insCCCCAGA n.3591_3592insTCTGGGG | gnomAD v4 |
1 | g.20648603G>A | CA338836994 | PINK1,PINK1-AS | c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.315G>A n.2310G>A n.3591C>T | |
1 | g.20648603G>C | CA338836995 | PINK1,PINK1-AS | c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.315G>C n.2310G>C n.3591C>G | |
1 | g.20648603G>T | CA338836996 | PINK1,PINK1-AS | c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.315G>T n.2310G>T n.3591C>A | |
1 | g.20648604G>A | CA338836999 | PINK1,PINK1-AS | c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.316G>A n.2311G>A n.3590C>T | |
1 | g.20648604G>C | CA338836997 | PINK1,PINK1-AS | c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.316G>C n.2311G>C n.3590C>G | |
1 | g.20648604G>T | CA338836998 | PINK1,PINK1-AS | c.1223G>T (p.Gly408Val) n.316G>T n.2311G>T n.3590C>A | |
1 | g.20648605del | CA2643871028 | PINK1,PINK1-AS | c.1224del (p.Gly409GlufsTer5) n.317del n.2312del n.3589del | gnomAD v4 |
1 | g.20648605C>A | CA416490005 | PINK1,PINK1-AS | c.1224C>A (p.Gly408=) n.317C>A n.2312C>A n.3589G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648605C= | CA1157594140 | PINK1,PINK1-AS | c.1224C= (p.Gly408=) n.317C= n.2312C= n.3589G= | |
1 | g.20648605C>G | CA416490006 | PINK1,PINK1-AS | c.1224C>G (p.Gly408=) n.317C>G n.2312C>G n.3589G>C | |
1 | g.20648605C>T | CA660740 | PINK1,PINK1-AS | c.1224C>T (p.Gly408=) n.317C>T n.2312C>T n.3589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648606G>A | CA660741 | PINK1,PINK1-AS | c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.318G>A n.2313G>A n.3588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648606G>C | CA338837000 | PINK1,PINK1-AS | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.318G>C n.2313G>C n.3588C>G | COSMIC |
1 | g.20648606G= | CA1147864229 | PINK1,PINK1-AS | c.1225G= (p.Gly409=) n.318G= n.2313G= n.3588C= | |
1 | g.20648606G>T | CA338837001 | PINK1,PINK1-AS | c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.318G>T n.2313G>T n.3588C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648607G>A | CA338837002 | PINK1,PINK1-AS | c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.319G>A n.2314G>A n.3587C>T | |
1 | g.20648607G>C | CA338837003 | PINK1,PINK1-AS | c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.319G>C n.2314G>C n.3587C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648607G= | CA1157594146 | PINK1,PINK1-AS | c.1226G= (p.Gly409=) n.319G= n.2314G= n.3587C= | |
1 | g.20648607G>T | CA338837004 | PINK1,PINK1-AS | c.1226G>T (p.Gly409Val) n.319G>T n.2314G>T n.3587C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648608A>C | CA416490007 | PINK1,PINK1-AS | c.1227A>C (p.Gly409=) n.320A>C n.2315A>C n.3586T>G | |
1 | g.20648608A>G | CA416490009 | PINK1,PINK1-AS | c.1227A>G (p.Gly409=) n.320A>G n.2315A>G n.3586T>C | |
1 | g.20648608A>T | CA416490008 | PINK1,PINK1-AS | c.1227A>T (p.Gly409=) n.320A>T n.2315A>T n.3586T>A | |
1 | g.20648609A>C | CA338837006 | PINK1,PINK1-AS | c.1228A>C (p.Asn410His) n.321A>C n.2316A>C n.3585T>G | |
1 | g.20648609A>G | CA338837008 | PINK1,PINK1-AS | c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.321A>G n.2316A>G n.3585T>C | |
1 | g.20648609A>T | CA338837010 | PINK1,PINK1-AS | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.321A>T n.2316A>T n.3585T>A | |
1 | g.20648609_20648615del | CA2643871033 | PINK1,PINK1-AS | c.1228_1234del (p.Asn410ValfsTer2) n.321_327del n.2316_2322del n.3579_3585del | gnomAD v4 |
1 | g.20648610A>C | CA338837012 | PINK1,PINK1-AS | c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.322A>C n.2317A>C n.3584T>G | |
1 | g.20648610A>G | CA338837014 | PINK1,PINK1-AS | c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.322A>G n.2317A>G n.3584T>C | |
1 | g.20648610A>T | CA338837016 | PINK1,PINK1-AS | c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.322A>T n.2317A>T n.3584T>A | |
1 | g.20648611C>A | CA338837018 | PINK1,PINK1-AS | c.1230C>A (p.Asn410Lys) n.323C>A n.2318C>A n.3583G>T | |
1 | g.20648611C= | CA1157594150 | PINK1,PINK1-AS | c.1230C= (p.Asn410=) n.323C= n.2318C= n.3583G= | |
1 | g.20648611C>G | CA338837033 | PINK1,PINK1-AS | c.1230C>G (p.Asn410Lys) n.323C>G n.2318C>G n.3583G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648611C>T | CA660742 | PINK1,PINK1-AS | c.1230C>T (p.Asn410=) n.323C>T n.2318C>T n.3583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648612G>A | CA660743 | PINK1,PINK1-AS | c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.324G>A n.2319G>A n.3582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648612G>C | CA338837037 | PINK1,PINK1-AS | c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.324G>C n.2319G>C n.3582C>G | |
1 | g.20648612G= | CA1140615193 | PINK1,PINK1-AS | c.1231G= (p.Gly411=) n.324G= n.2319G= n.3582C= | |
1 | g.20648612G>T | CA338837039 | PINK1,PINK1-AS | c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.324G>T n.2319G>T n.3582C>A | |
1 | g.20648613G>A | CA338837042 | PINK1,PINK1-AS | c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.325G>A n.2320G>A n.3581C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648613G>C | CA338837043 | PINK1,PINK1-AS | c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.325G>C n.2320G>C n.3581C>G | |
1 | g.20648613G>T | CA338837045 | PINK1,PINK1-AS | c.1232G>T (p.Gly411Val) n.325G>T n.2320G>T n.3581C>A | |
1 | g.20648614C>A | CA416490012 | PINK1,PINK1-AS | c.1233C>A (p.Gly411=) n.326C>A n.2321C>A n.3580G>T | |
1 | g.20648614C>G | CA416490013 | PINK1,PINK1-AS | c.1233C>G (p.Gly411=) n.326C>G n.2321C>G n.3580G>C | |
1 | g.20648614C>T | CA416490014 | PINK1,PINK1-AS | c.1233C>T (p.Gly411=) n.326C>T n.2321C>T n.3580G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648615T>A | CA338837047 | PINK1,PINK1-AS | c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.327T>A n.2322T>A n.3579A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648615T>C | CA338837051 | PINK1,PINK1-AS | c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.327T>C n.2322T>C n.3579A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648615T>G | CA338837052 | PINK1,PINK1-AS | c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.327T>G n.2322T>G n.3579A>C | |
1 | g.20648615T= | CA1157594156 | PINK1,PINK1-AS | c.1234T= (p.Cys412=) n.327T= n.2322T= n.3579A= | |
1 | g.20648616G>A | CA338837054 | PINK1,PINK1-AS | c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.328G>A n.2323G>A n.3578C>T | |
1 | g.20648616G>C | CA338837056 | PINK1,PINK1-AS | c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.328G>C n.2323G>C n.3578C>G | |
1 | g.20648616G>T | CA338837057 | PINK1,PINK1-AS | c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.328G>T n.2323G>T n.3578C>A | |
1 | g.20648617T>A | CA338837058 | PINK1,PINK1-AS | c.1236T>A (p.Cys412Ter) n.329T>A n.2324T>A n.3577A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648617T>C | CA416490015 | PINK1,PINK1-AS | c.1236T>C (p.Cys412=) n.329T>C n.2324T>C n.3577A>G | |
1 | g.20648617T>G | CA18960781 | PINK1,PINK1-AS | c.1236T>G (p.Cys412Trp) n.329T>G n.2324T>G n.3577A>C | dbSNP |
1 | g.20648617T= | CA1144008095 | PINK1,PINK1-AS | c.1236T= (p.Cys412=) n.329T= n.2324T= n.3577A= | |
1 | g.20648618C>A | CA338837060 | PINK1,PINK1-AS | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.330C>A n.2325C>A n.3576G>T | |
1 | g.20648618C= | CA1143527264 | PINK1,PINK1-AS | c.1237C= (p.Leu413=) n.330C= n.2325C= n.3576G= | |
1 | g.20648618C>G | CA660744 | PINK1,PINK1-AS | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.330C>G n.2325C>G n.3576G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648618C>T | CA416490016 | PINK1,PINK1-AS | c.1237C>T (p.Leu413=) n.330C>T n.2325C>T n.3576G>A | |
1 | g.20648619T>A | CA338837063 | PINK1,PINK1-AS | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.331T>A n.2326T>A n.3575A>T | |
1 | g.20648619T>C | CA660745 | PINK1,PINK1-AS | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.331T>C n.2326T>C n.3575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648619T>G | CA338837067 | PINK1,PINK1-AS | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.331T>G n.2326T>G n.3575A>C | |
1 | g.20648619T= | CA1147751510 | PINK1,PINK1-AS | c.1238T= (p.Leu413=) n.331T= n.2326T= n.3575A= | |
1 | g.20648620G>A | CA416490017 | PINK1,PINK1-AS | c.1239G>A (p.Leu413=) n.332G>A n.2327G>A n.3574C>T | |
1 | g.20648620G>C | CA416490020 | PINK1,PINK1-AS | c.1239G>C (p.Leu413=) n.332G>C n.2327G>C n.3574C>G | |
1 | g.20648620G>T | CA416490018 | PINK1,PINK1-AS | c.1239G>T (p.Leu413=) n.332G>T n.2327G>T n.3574C>A | |
1 | g.20648621A>C | CA338837069 | PINK1,PINK1-AS | c.1240A>C (p.Met414Leu) n.333A>C n.2328A>C n.3573T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648621A>G | CA338837071 | PINK1,PINK1-AS | c.1240A>G (p.Met414Val) n.333A>G n.2328A>G n.3573T>C | |
1 | g.20648621A>T | CA338837074 | PINK1,PINK1-AS | c.1240A>T (p.Met414Leu) n.333A>T n.2328A>T n.3573T>A | |
1 | g.20648622T>A | CA338837077 | PINK1,PINK1-AS | c.1241T>A (p.Met414Lys) n.334T>A n.2329T>A n.3572A>T | |
1 | g.20648622T>C | CA338837078 | PINK1,PINK1-AS | c.1241T>C (p.Met414Thr) n.334T>C n.2329T>C n.3572A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648622T>G | CA338837079 | PINK1,PINK1-AS | c.1241T>G (p.Met414Arg) n.334T>G n.2329T>G n.3572A>C | |
1 | g.20648623G>A | CA338837082 | PINK1,PINK1-AS | c.1242G>A (p.Met414Ile) n.335G>A n.2330G>A n.3571C>T | |
1 | g.20648623G>C | CA338837083 | PINK1,PINK1-AS | c.1242G>C (p.Met414Ile) n.335G>C n.2330G>C n.3571C>G | |
1 | g.20648623G>T | CA338837085 | PINK1,PINK1-AS | c.1242G>T (p.Met414Ile) n.335G>T n.2330G>T n.3571C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648624G>A | CA338837087 | PINK1,PINK1-AS | c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.336G>A n.2331G>A n.3570C>T | |
1 | g.20648624G>C | CA338837091 | PINK1,PINK1-AS | c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.336G>C n.2331G>C n.3570C>G | |
1 | g.20648624G>T | CA338837089 | PINK1,PINK1-AS | c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.336G>T n.2331G>T n.3570C>A | COSMIC |
1 | g.20648625C>A | CA338837093 | PINK1,PINK1-AS | c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.337C>A n.2332C>A n.3569G>T | |
1 | g.20648625C= | CA1157594166 | PINK1,PINK1-AS | c.1244C= (p.Ala415=) n.337C= n.2332C= n.3569G= | |
1 | g.20648625C>G | CA338837097 | PINK1,PINK1-AS | c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.337C>G n.2332C>G n.3569G>C | |
1 | g.20648625C>T | CA338837095 | PINK1,PINK1-AS | c.1244C>T (p.Ala415Val) n.337C>T n.2332C>T n.3569G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.20648628del | CA2643871036 | PINK1,PINK1-AS | c.1247del (p.Pro416GlnfsTer13) n.340del n.2335del n.3569del | gnomAD v4 |
1 | g.20648626C>A | CA416490027 | PINK1,PINK1-AS | c.1245C>A (p.Ala415=) n.338C>A n.2333C>A n.3568G>T | |
1 | g.20648626C>G | CA416490028 | PINK1,PINK1-AS | c.1245C>G (p.Ala415=) n.338C>G n.2333C>G n.3568G>C | |
1 | g.20648626C>T | CA416490029 | PINK1,PINK1-AS | c.1245C>T (p.Ala415=) n.338C>T n.2333C>T n.3568G>A | |
1 | g.20648627C>A | CA338837099 | PINK1,PINK1-AS | c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.339C>A n.2334C>A n.3567G>T | COSMIC |
1 | g.20648627C>G | CA338837101 | PINK1,PINK1-AS | c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.339C>G n.2334C>G n.3567G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648627C>T | CA338837103 | PINK1,PINK1-AS | c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.339C>T n.2334C>T n.3567G>A | |
1 | g.20648628C>A | CA338837106 | PINK1,PINK1-AS | c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.340C>A n.2335C>A n.3566G>T | |
1 | g.20648628C= | CA1157594167 | PINK1,PINK1-AS | c.1247C= (p.Pro416=) n.340C= n.2335C= n.3566G= | |
1 | g.20648628C>G | CA338837107 | PINK1,PINK1-AS | c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.340C>G n.2335C>G n.3566G>C | dbSNP |
1 | g.20648628C>T | CA338837108 | PINK1,PINK1-AS | c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.340C>T n.2335C>T n.3566G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648629A>C | CA416490034 | PINK1,PINK1-AS | c.1248A>C (p.Pro416=) n.341A>C n.2336A>C n.3565T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648629A>G | CA416490035 | PINK1,PINK1-AS | c.1248A>G (p.Pro416=) n.341A>G n.2336A>G n.3565T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648629A>T | CA416490036 | PINK1,PINK1-AS | c.1248A>T (p.Pro416=) n.341A>T n.2336A>T n.3565T>A | |
1 | g.20648630G>A | CA338837111 | PINK1,PINK1-AS | c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.342G>A n.2337G>A n.3564C>T | |
1 | g.20648630G>C | CA338837113 | PINK1,PINK1-AS | c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.342G>C n.2337G>C n.3564C>G | |
1 | g.20648630G>T | CA338837114 | PINK1,PINK1-AS | c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.342G>T n.2337G>T n.3564C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648631del | CA2643871037 | PINK1,PINK1-AS | c.1250del (p.Glu417GlyfsTer12) n.343del n.2338del n.3563del | gnomAD v4 |
1 | g.20648631A= | CA1157594169 | PINK1,PINK1-AS | c.1250A= (p.Glu417=) n.343A= n.2338A= n.3563T= | |
1 | g.20648631A>C | CA338837116 | PINK1,PINK1-AS | c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.343A>C n.2338A>C n.3563T>G | |
1 | g.20648631A>G | CA338837118 | PINK1,PINK1-AS | c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.343A>G n.2338A>G n.3563T>C | dbSNP |
1 | g.20648631A>T | CA338837119 | PINK1,PINK1-AS | c.1250A>T (p.Glu417Val) n.343A>T n.2338A>T n.3563T>A | |
1 | g.20648632G>A | CA416490043 | PINK1,PINK1-AS | c.1251G>A (p.Glu417=) n.344G>A n.2339G>A n.3562C>T | |
1 | g.20648632G>C | CA338837123 | PINK1,PINK1-AS | c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.344G>C n.2339G>C n.3562C>G | |
1 | g.20648632G>T | CA338837121 | PINK1,PINK1-AS | c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.344G>T n.2339G>T n.3562C>A | |
1 | g.20648633G>A | CA338837125 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) n.344+1G>A n.2340G>A n.3561C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648633G>C | CA338837127 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) n.344+1G>C n.2340G>C n.3561C>G | |
1 | g.20648633G>T | CA338837129 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) n.344+1G>T n.2340G>T n.3561C>A | |
1 | g.20648634T>A | CA338837133 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) n.344+2T>A n.2341T>A n.3560A>T | |
1 | g.20648634T>C | CA338837135 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) n.344+2T>C n.2341T>C n.3560A>G | |
1 | g.20648634T>G | CA338837138 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) n.344+2T>G n.2341T>G n.3560A>C | dbSNP |
1 | g.20648634T= | CA1157594171 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+2T= (n.1251+2T=) n.344+2T= n.2341T= n.3560A= | |
1 | g.20648635G>A | CA416490048 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+3G>A (n.1251+3G>A) n.344+3G>A n.2342G>A n.3559C>T | |
1 | g.20648635G>C | CA416490046 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+3G>C (n.1251+3G>C) n.344+3G>C n.2342G>C n.3559C>G | |
1 | g.20648635G= | CA1157594173 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+3G= (n.1251+3G=) n.344+3G= n.2342G= n.3559C= | |
1 | g.20648635G>T | CA416490047 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+3G>T (n.1251+3G>T) n.344+3G>T n.2342G>T n.3559C>A | |
1 | g.20648636A>C | CA416490050 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+4A>C (n.1251+4A>C) n.344+4A>C n.2343A>C n.3558T>G | |
1 | g.20648636A>G | CA416490053 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+4A>G (n.1251+4A>G) n.344+4A>G n.2343A>G n.3558T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648636A>T | CA416490051 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+4A>T (n.1251+4A>T) n.344+4A>T n.2343A>T n.3558T>A | |
1 | g.20648636_20648638dup | CA521898859 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+4_1251+6dup (n.1251+4_1251+6dup) n.344+4_344+6dup n.2343_2345dup n.3556_3558dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648637G>A | CA660746 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) n.344+5G>A n.2344G>A n.3557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648637G>C | CA416490056 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+5G>C (n.1251+5G>C) n.344+5G>C n.2344G>C n.3557C>G | |
1 | g.20648637G= | CA1157594179 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+5G= (n.1251+5G=) n.344+5G= n.2344G= n.3557C= | |
1 | g.20648637G>T | CA416490057 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+5G>T (n.1251+5G>T) n.344+5G>T n.2344G>T n.3557C>A | |
1 | g.20648638T>A | CA416490061 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+6T>A (n.1251+6T>A) n.344+6T>A n.2345T>A n.3556A>T | |
1 | g.20648638T>C | CA416490062 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+6T>C (n.1251+6T>C) n.344+6T>C n.2345T>C n.3556A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648638T>G | CA416490063 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+6T>G (n.1251+6T>G) n.344+6T>G n.2345T>G n.3556A>C | |
1 | g.20648638T= | CA1157594182 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+6T= (n.1251+6T=) n.344+6T= n.2345T= n.3556A= | |
1 | g.20648639C>A | CA416490066 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+7C>A (n.1251+7C>A) n.344+7C>A n.2346C>A n.3555G>T | |
1 | g.20648639C>G | CA416490064 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+7C>G (n.1251+7C>G) n.344+7C>G n.2346C>G n.3555G>C | |
1 | g.20648639C>T | CA416490065 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+7C>T (n.1251+7C>T) n.344+7C>T n.2346C>T n.3555G>A | |
1 | g.20648640C>A | CA416490069 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+8C>A (n.1251+8C>A) n.344+8C>A n.2347C>A n.3554G>T | |
1 | g.20648640C>G | CA416490073 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+8C>G (n.1251+8C>G) n.344+8C>G n.2347C>G n.3554G>C | |
1 | g.20648640C>T | CA416490070 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+8C>T (n.1251+8C>T) n.344+8C>T n.2347C>T n.3554G>A | |
1 | g.20648641C>A | CA416490074 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+9C>A (n.1251+9C>A) n.344+9C>A n.2348C>A n.3553G>T | |
1 | g.20648641C= | CA1143689887 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+9C= (n.1251+9C=) n.344+9C= n.2348C= n.3553G= | |
1 | g.20648641C>G | CA416490075 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+9C>G (n.1251+9C>G) n.344+9C>G n.2348C>G n.3553G>C | |
1 | g.20648641C>T | CA660747 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+9C>T (n.1251+9C>T) n.344+9C>T n.2348C>T n.3553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648642G>A | CA660748 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+10G>A (n.1251+10G>A) n.344+10G>A n.2349G>A n.3552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648642G>C | CA416490078 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+10G>C (n.1251+10G>C) n.344+10G>C n.2349G>C n.3552C>G | |
1 | g.20648642G= | CA1143268111 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+10G= (n.1251+10G=) n.344+10G= n.2349G= n.3552C= | |
1 | g.20648642G>T | CA416490079 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+10G>T (n.1251+10G>T) n.344+10G>T n.2349G>T n.3552C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648643A= | CA1157594191 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+11A= (n.1251+11A=) n.344+11A= n.2350A= n.3551T= | |
1 | g.20648643A>C | CA416490081 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+11A>C (n.1251+11A>C) n.344+11A>C n.2350A>C n.3551T>G | |
1 | g.20648643A>G | CA416490084 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+11A>G (n.1251+11A>G) n.344+11A>G n.2350A>G n.3551T>C | dbSNP |
1 | g.20648643A>T | CA416490094 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+11A>T (n.1251+11A>T) n.344+11A>T n.2350A>T n.3551T>A | |
1 | g.20648644G>A | CA416490096 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+12G>A (n.1251+12G>A) n.344+12G>A n.2351G>A n.3550C>T | |
1 | g.20648644G>C | CA416490101 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+12G>C (n.1251+12G>C) n.344+12G>C n.2351G>C n.3550C>G | |
1 | g.20648644G>T | CA416490097 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+12G>T (n.1251+12G>T) n.344+12G>T n.2351G>T n.3550C>A | |
1 | g.20648645T>A | CA416490102 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+13T>A (n.1251+13T>A) n.344+13T>A n.2352T>A n.3549A>T | |
1 | g.20648645T>C | CA416490103 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+13T>C (n.1251+13T>C) n.344+13T>C n.2352T>C n.3549A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648645T>G | CA416490105 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+13T>G (n.1251+13T>G) n.344+13T>G n.2352T>G n.3549A>C | dbSNP |
1 | g.20648645T= | CA1157594192 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+13T= (n.1251+13T=) n.344+13T= n.2352T= n.3549A= | |
1 | g.20648646G>A | CA416490107 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+14G>A (n.1251+14G>A) n.344+14G>A n.2353G>A n.3548C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648646G>C | CA416490109 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+14G>C (n.1251+14G>C) n.344+14G>C n.2353G>C n.3548C>G | |
1 | g.20648646G>T | CA416490111 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+14G>T (n.1251+14G>T) n.344+14G>T n.2353G>T n.3548C>A | |
1 | g.20648647T>A | CA416490114 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+15T>A (n.1251+15T>A) n.344+15T>A n.2354T>A n.3547A>T | |
1 | g.20648647T>C | CA416490112 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+15T>C (n.1251+15T>C) n.344+15T>C n.2354T>C n.3547A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648647T>G | CA416490113 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+15T>G (n.1251+15T>G) n.344+15T>G n.2354T>G n.3547A>C | |
1 | g.20648648G>A | CA416490117 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+16G>A (n.1251+16G>A) n.344+16G>A n.2355G>A n.3546C>T | |
1 | g.20648648G>C | CA416490118 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+16G>C (n.1251+16G>C) n.344+16G>C n.2355G>C n.3546C>G | |
1 | g.20648648G>T | CA416490119 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+16G>T (n.1251+16G>T) n.344+16G>T n.2355G>T n.3546C>A | |
1 | g.20648649T>A | CA416490120 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+17T>A (n.1251+17T>A) n.344+17T>A n.2356T>A n.3545A>T | |
1 | g.20648649T>C | CA416490122 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+17T>C (n.1251+17T>C) n.344+17T>C n.2356T>C n.3545A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648649T>G | CA416490123 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+17T>G (n.1251+17T>G) n.344+17T>G n.2356T>G n.3545A>C | |
1 | g.20648650C>A | CA416490124 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+18C>A (n.1251+18C>A) n.344+18C>A n.2357C>A n.3544G>T | |
1 | g.20648650C>G | CA416490127 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+18C>G (n.1251+18C>G) n.344+18C>G n.2357C>G n.3544G>C | |
1 | g.20648650C>T | CA416490129 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+18C>T (n.1251+18C>T) n.344+18C>T n.2357C>T n.3544G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648653_20648659dup | CA2643871038 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+21_1251+27dup (n.1251+21_1251+27dup) n.344+21_344+27dup n.2360_2366dup n.3538_3544dup | gnomAD v4 |
1 | g.20648651A= | CA1157594195 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+19A= (n.1251+19A=) n.344+19A= n.2358A= n.3543T= | |
1 | g.20648651A>C | CA416490134 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+19A>C (n.1251+19A>C) n.344+19A>C n.2358A>C n.3543T>G | |
1 | g.20648651A>G | CA660749 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+19A>G (n.1251+19A>G) n.344+19A>G n.2358A>G n.3543T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648651A>T | CA416490132 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+19A>T (n.1251+19A>T) n.344+19A>T n.2358A>T n.3543T>A | |
1 | g.20648652T>A | CA416490138 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+20T>A (n.1251+20T>A) n.344+20T>A n.2359T>A n.3542A>T | |
1 | g.20648652T>C | CA660750 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+20T>C (n.1251+20T>C) n.344+20T>C n.2359T>C n.3542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648652T>G | CA416490139 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+20T>G (n.1251+20T>G) n.344+20T>G n.2359T>G n.3542A>C | |
1 | g.20648652T= | CA1157594201 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+20T= (n.1251+20T=) n.344+20T= n.2359T= n.3542A= | |
1 | g.20648653G>A | CA416490141 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+21G>A (n.1251+21G>A) n.344+21G>A n.2360G>A n.3541C>T | |
1 | g.20648653G>C | CA416490142 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+21G>C (n.1251+21G>C) n.344+21G>C n.2360G>C n.3541C>G | |
1 | g.20648653G>T | CA416490144 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+21G>T (n.1251+21G>T) n.344+21G>T n.2360G>T n.3541C>A | |
1 | g.20648654C>A | CA416490146 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+22C>A (n.1251+22C>A) n.344+22C>A n.2361C>A n.3540G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648654C= | CA1143903372 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+22C= (n.1251+22C=) n.344+22C= n.2361C= n.3540G= | |
1 | g.20648654C>G | CA416490147 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+22C>G (n.1251+22C>G) n.344+22C>G n.2361C>G n.3540G>C | |
1 | g.20648654C>T | CA660751 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+22C>T (n.1251+22C>T) n.344+22C>T n.2361C>T n.3540G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648655G>A | CA660752 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+23G>A (n.1251+23G>A) n.344+23G>A n.2362G>A n.3539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648655G>C | CA416490151 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+23G>C (n.1251+23G>C) n.344+23G>C n.2362G>C n.3539C>G | |
1 | g.20648655G= | CA1144175009 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+23G= (n.1251+23G=) n.344+23G= n.2362G= n.3539C= | |
1 | g.20648655G>T | CA416490153 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+23G>T (n.1251+23G>T) n.344+23G>T n.2362G>T n.3539C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648656C>A | CA416490154 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+24C>A (n.1251+24C>A) n.344+24C>A n.2363C>A n.3538G>T | |
1 | g.20648656C= | CA1157594211 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+24C= (n.1251+24C=) n.344+24C= n.2363C= n.3538G= | |
1 | g.20648656C>G | CA416490160 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+24C>G (n.1251+24C>G) n.344+24C>G n.2363C>G n.3538G>C | |
1 | g.20648656C>T | CA416490155 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+24C>T (n.1251+24C>T) n.344+24C>T n.2363C>T n.3538G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.20648657C>A | CA416490161 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+25C>A (n.1251+25C>A) n.344+25C>A n.2364C>A n.3537G>T | |
1 | g.20648657C>G | CA416490163 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+25C>G (n.1251+25C>G) n.344+25C>G n.2364C>G n.3537G>C | |
1 | g.20648657C>T | CA416490165 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+25C>T (n.1251+25C>T) n.344+25C>T n.2364C>T n.3537G>A | |
1 | g.20648658A>C | CA416490167 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+26A>C (n.1251+26A>C) n.344+26A>C n.2365A>C n.3536T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648658A>G | CA416490168 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+26A>G (n.1251+26A>G) n.344+26A>G n.2365A>G n.3536T>C | |
1 | g.20648658A>T | CA416490170 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+26A>T (n.1251+26A>T) n.344+26A>T n.2365A>T n.3536T>A | |
1 | g.20648659T>A | CA416490175 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+27T>A (n.1251+27T>A) n.344+27T>A n.2366T>A n.3535A>T | |
1 | g.20648659T>C | CA660753 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+27T>C (n.1251+27T>C) n.344+27T>C n.2366T>C n.3535A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648659T>G | CA416490176 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+27T>G (n.1251+27T>G) n.344+27T>G n.2366T>G n.3535A>C | |
1 | g.20648659T= | CA1157594215 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+27T= (n.1251+27T=) n.344+27T= n.2366T= n.3535A= | |
1 | g.20648660C>A | CA416490179 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+28C>A (n.1251+28C>A) n.344+28C>A n.2367C>A n.3534G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648660C= | CA1144648876 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+28C= (n.1251+28C=) n.344+28C= n.2367C= n.3534G= | |
1 | g.20648660C>G | CA416490181 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+28C>G (n.1251+28C>G) n.344+28C>G n.2367C>G n.3534G>C | |
1 | g.20648660C>T | CA660754 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+28C>T (n.1251+28C>T) n.344+28C>T n.2367C>T n.3534G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648661G>A | CA660755 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+29G>A (n.1251+29G>A) n.344+29G>A n.2368G>A n.3533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648661G>C | CA660756 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+29G>C (n.1251+29G>C) n.344+29G>C n.2368G>C n.3533C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648661G= | CA1143725481 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+29G= (n.1251+29G=) n.344+29G= n.2368G= n.3533C= | |
1 | g.20648661G>T | CA416490190 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+29G>T (n.1251+29G>T) n.344+29G>T n.2368G>T n.3533C>A | |
1 | g.20648662G>A | CA416490193 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+30G>A (n.1251+30G>A) n.344+30G>A n.2369G>A n.3532C>T | |
1 | g.20648662G>C | CA416490194 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+30G>C (n.1251+30G>C) n.344+30G>C n.2369G>C n.3532C>G | |
1 | g.20648662G>T | CA416490195 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+30G>T (n.1251+30G>T) n.344+30G>T n.2369G>T n.3532C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648663C>A | CA416490201 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+31C>A (n.1251+31C>A) n.344+31C>A n.2370C>A n.3531G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648663C>G | CA416490196 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+31C>G (n.1251+31C>G) n.344+31C>G n.2370C>G n.3531G>C | |
1 | g.20648663C>T | CA416490198 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+31C>T (n.1251+31C>T) n.344+31C>T n.2370C>T n.3531G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648664A= | CA1157594228 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+32A= (n.1251+32A=) n.344+32A= n.2371A= n.3530T= | |
1 | g.20648664A>C | CA416490203 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+32A>C (n.1251+32A>C) n.344+32A>C n.2371A>C n.3530T>G | |
1 | g.20648664A>G | CA416490207 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+32A>G (n.1251+32A>G) n.344+32A>G n.2371A>G n.3530T>C | |
1 | g.20648664A>T | CA416490208 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+32A>T (n.1251+32A>T) n.344+32A>T n.2371A>T n.3530T>A | |
1 | g.20648665G>A | CA416490209 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+33G>A (n.1251+33G>A) n.344+33G>A n.2372G>A n.3529C>T | |
1 | g.20648665G>C | CA416490210 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+33G>C (n.1251+33G>C) n.344+33G>C n.2372G>C n.3529C>G | |
1 | g.20648665G>T | CA416490212 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+33G>T (n.1251+33G>T) n.344+33G>T n.2372G>T n.3529C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648665dup | CA916124996 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+33dup (n.1251+33dup) n.344+33dup n.2372dup n.3529dup | dbSNP |
1 | g.20648666C>A | CA416490214 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+34C>A (n.1251+34C>A) n.344+34C>A n.2373C>A n.3528G>T | |
1 | g.20648666C>G | CA416490215 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+34C>G (n.1251+34C>G) n.344+34C>G n.2373C>G n.3528G>C | |
1 | g.20648666C>T | CA416490218 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+34C>T (n.1251+34C>T) n.344+34C>T n.2373C>T n.3528G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648667C>A | CA416490224 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+35C>A (n.1251+35C>A) n.344+35C>A n.2374C>A n.3527G>T | |
1 | g.20648667C= | CA1157594233 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+35C= (n.1251+35C=) n.344+35C= n.2374C= n.3527G= | |
1 | g.20648667C>G | CA416490221 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+35C>G (n.1251+35C>G) n.344+35C>G n.2374C>G n.3527G>C | |
1 | g.20648667C>T | CA416490223 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+35C>T (n.1251+35C>T) n.344+35C>T n.2374C>T n.3527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648668C>A | CA416490225 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+36C>A (n.1251+36C>A) n.344+36C>A n.2375C>A n.3526G>T | |
1 | g.20648668C>G | CA416490230 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+36C>G (n.1251+36C>G) n.344+36C>G n.2375C>G n.3526G>C | |
1 | g.20648668C>T | CA416490227 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+36C>T (n.1251+36C>T) n.344+36C>T n.2375C>T n.3526G>A | |
1 | g.20648669T>A | CA416490232 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+37T>A (n.1251+37T>A) n.344+37T>A n.2376T>A n.3525A>T | |
1 | g.20648669T>C | CA416490233 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+37T>C (n.1251+37T>C) n.344+37T>C n.2376T>C n.3525A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648669T>G | CA416490237 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+37T>G (n.1251+37T>G) n.344+37T>G n.2376T>G n.3525A>C | |
1 | g.20648670T>A | CA416490242 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+38T>A (n.1251+38T>A) n.344+38T>A n.2377T>A n.3524A>T | |
1 | g.20648670T>C | CA416490243 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+38T>C (n.1251+38T>C) n.344+38T>C n.2377T>C n.3524A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648670T>G | CA416490244 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+38T>G (n.1251+38T>G) n.344+38T>G n.2377T>G n.3524A>C | |
1 | g.20648670T= | CA1157594235 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+38T= (n.1251+38T=) n.344+38T= n.2377T= n.3524A= | |
1 | g.20648671C>A | CA416490247 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+39C>A (n.1251+39C>A) n.344+39C>A n.2378C>A n.3523G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648671C>G | CA416490245 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+39C>G (n.1251+39C>G) n.344+39C>G n.2378C>G n.3523G>C | |
1 | g.20648671C>T | CA416490246 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+39C>T (n.1251+39C>T) n.344+39C>T n.2378C>T n.3523G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648675dup | CA521898860 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+43dup (n.1251+43dup) n.344+43dup n.2382dup n.3523dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648675del | CA2643871039 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+43del (n.1251+43del) n.344+43del n.2382del n.3523del | gnomAD v4 |
1 | g.20648672C>A | CA416490248 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+40C>A (n.1251+40C>A) n.344+40C>A n.2379C>A n.3522G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648672C>G | CA416490252 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+40C>G (n.1251+40C>G) n.344+40C>G n.2379C>G n.3522G>C | |
1 | g.20648672C>T | CA416490250 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+40C>T (n.1251+40C>T) n.344+40C>T n.2379C>T n.3522G>A | |
1 | g.20648673C>A | CA416490256 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+41C>A (n.1251+41C>A) n.344+41C>A n.2380C>A n.3521G>T | |
1 | g.20648673C= | CA1157594238 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+41C= (n.1251+41C=) n.344+41C= n.2380C= n.3521G= | |
1 | g.20648673C>G | CA416490257 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+41C>G (n.1251+41C>G) n.344+41C>G n.2380C>G n.3521G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648673C>T | CA416490258 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+41C>T (n.1251+41C>T) n.344+41C>T n.2380C>T n.3521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648674C>A | CA416490259 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+42C>A (n.1251+42C>A) n.344+42C>A n.2381C>A n.3520G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648674C>G | CA416490260 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+42C>G (n.1251+42C>G) n.344+42C>G n.2381C>G n.3520G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648674C>T | CA416490261 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+42C>T (n.1251+42C>T) n.344+42C>T n.2381C>T n.3520G>A | |
1 | g.20648675_20648677del | CA2742739226 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+43_1251+45del (n.1251+43_1251+45del) n.344+43_344+45del n.2382_2384del n.3518_3520del | |
1 | g.20648675C>A | CA660758 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+43C>A (n.1251+43C>A) n.344+43C>A n.2382C>A n.3519G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648675C= | CA1140795504 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+43C= (n.1251+43C=) n.344+43C= n.2382C= n.3519G= | |
1 | g.20648675C>G | CA660759 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+43C>G (n.1251+43C>G) n.344+43C>G n.2382C>G n.3519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648675C>T | CA660757 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+43C>T (n.1251+43C>T) n.344+43C>T n.2382C>T n.3519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648676A= | CA1157594243 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+44A= (n.1251+44A=) n.344+44A= n.2383A= n.3518T= | |
1 | g.20648676A>C | CA660760 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+44A>C (n.1251+44A>C) n.344+44A>C n.2383A>C n.3518T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648676A>G | CA416490263 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+44A>G (n.1251+44A>G) n.344+44A>G n.2383A>G n.3518T>C | |
1 | g.20648676A>T | CA416490262 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+44A>T (n.1251+44A>T) n.344+44A>T n.2383A>T n.3518T>A | |
1 | g.20648677C>A | CA416490264 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+45C>A (n.1251+45C>A) n.344+45C>A n.2384C>A n.3517G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648677C= | CA1157594247 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+45C= (n.1251+45C=) n.344+45C= n.2384C= n.3517G= | |
1 | g.20648677C>G | CA416490265 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+45C>G (n.1251+45C>G) n.344+45C>G n.2384C>G n.3517G>C | |
1 | g.20648677C>T | CA416490266 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+45C>T (n.1251+45C>T) n.344+45C>T n.2384C>T n.3517G>A | dbSNP |
1 | g.20648677_20648679delinsCAT | CA1157594245 | PINK1,PINK1-AS | c.1251+45_1251+47delinsCAT (n.1251+45_1251+47delinsCAT) n.344+45_344+47delinsCAT n.2384_2386delinsCAT n.3515_3517delinsATG |