Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.20646973_20651575delCA252275PINK1-ASn.622_3880-1284del
ClinVar
1g.20648469_20648489delCA2643870857PINK1,PINK1-ASc.1124-36_1124-16del (n.1124-36_1124-16del)
n.217-36_217-16del
n.2212-36_2212-16del
n.3706_3726del
gnomAD v4
1g.20648487T>ACA416489768PINK1,PINK1-ASc.1124-18T>A (n.1124-18T>A)
n.217-18T>A
n.2212-18T>A
n.3707A>T
1g.20648487T>CCA416489770PINK1,PINK1-ASc.1124-18T>C (n.1124-18T>C)
n.217-18T>C
n.2212-18T>C
n.3707A>G
1g.20648487T>GCA416489772PINK1,PINK1-ASc.1124-18T>G (n.1124-18T>G)
n.217-18T>G
n.2212-18T>G
n.3707A>C
1g.20648488T>ACA416489774PINK1,PINK1-ASc.1124-17T>A (n.1124-17T>A)
n.217-17T>A
n.2212-17T>A
n.3706A>T
1g.20648488T>CCA416489779PINK1,PINK1-ASc.1124-17T>C (n.1124-17T>C)
n.217-17T>C
n.2212-17T>C
n.3706A>G
1g.20648488T>GCA416489781PINK1,PINK1-ASc.1124-17T>G (n.1124-17T>G)
n.217-17T>G
n.2212-17T>G
n.3706A>C
1g.20648489G>ACA416489783PINK1,PINK1-ASc.1124-16G>A (n.1124-16G>A)
n.217-16G>A
n.2212-16G>A
n.3705C>T
1g.20648489G>CCA416489785PINK1,PINK1-ASc.1124-16G>C (n.1124-16G>C)
n.217-16G>C
n.2212-16G>C
n.3705C>G
1g.20648489G>TCA416489787PINK1,PINK1-ASc.1124-16G>T (n.1124-16G>T)
n.217-16G>T
n.2212-16G>T
n.3705C>A
1g.20648490C>ACA416489789PINK1,PINK1-ASc.1124-15C>A (n.1124-15C>A)
n.217-15C>A
n.2212-15C>A
n.3704G>T
1g.20648490C=CA1157642903PINK1,PINK1-ASc.1124-15C= (n.1124-15C=)
n.217-15C=
n.2212-15C=
n.3704G=
1g.20648490C>GCA416489792PINK1,PINK1-ASc.1124-15C>G (n.1124-15C>G)
n.217-15C>G
n.2212-15C>G
n.3704G>C
1g.20648490C>TCA660714PINK1,PINK1-ASc.1124-15C>T (n.1124-15C>T)
n.217-15C>T
n.2212-15C>T
n.3704G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.20648491T>ACA416489795PINK1,PINK1-ASc.1124-14T>A (n.1124-14T>A)
n.217-14T>A
n.2212-14T>A
n.3703A>T
1g.20648491T>CCA416489797PINK1,PINK1-ASc.1124-14T>C (n.1124-14T>C)
n.217-14T>C
n.2212-14T>C
n.3703A>G
1g.20648491T>GCA416489798PINK1,PINK1-ASc.1124-14T>G (n.1124-14T>G)
n.217-14T>G
n.2212-14T>G
n.3703A>C
1g.20648492T>ACA416489801PINK1,PINK1-ASc.1124-13T>A (n.1124-13T>A)
n.217-13T>A
n.2212-13T>A
n.3702A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.20648492T>CCA416489803PINK1,PINK1-ASc.1124-13T>C (n.1124-13T>C)
n.217-13T>C
n.2212-13T>C
n.3702A>G
1g.20648492T>GCA416489804PINK1,PINK1-ASc.1124-13T>G (n.1124-13T>G)
n.217-13T>G
n.2212-13T>G
n.3702A>C
1g.20648492T=CA1157642914PINK1,PINK1-ASc.1124-13T= (n.1124-13T=)
n.217-13T=
n.2212-13T=
n.3702A=
1g.20648493G>ACA416489810PINK1,PINK1-ASc.1124-12G>A (n.1124-12G>A)
n.217-12G>A
n.2212-12G>A
n.3701C>T
1g.20648493G>CCA416489807PINK1,PINK1-ASc.1124-12G>C (n.1124-12G>C)
n.217-12G>C
n.2212-12G>C
n.3701C>G
1g.20648493G>TCA416489809PINK1,PINK1-ASc.1124-12G>T (n.1124-12G>T)
n.217-12G>T
n.2212-12G>T
n.3701C>A
1g.20648494C>ACA416489813PINK1,PINK1-ASc.1124-11C>A (n.1124-11C>A)
n.217-11C>A
n.2212-11C>A
n.3700G>T
1g.20648494C>GCA416489815PINK1,PINK1-ASc.1124-11C>G (n.1124-11C>G)
n.217-11C>G
n.2212-11C>G
n.3700G>C
1g.20648494C>TCA416489816PINK1,PINK1-ASc.1124-11C>T (n.1124-11C>T)
n.217-11C>T
n.2212-11C>T
n.3700G>A
1g.20648495T>ACA416489819PINK1,PINK1-ASc.1124-10T>A (n.1124-10T>A)
n.217-10T>A
n.2212-10T>A
n.3699A>T
1g.20648495T>CCA18960480PINK1,PINK1-ASc.1124-10T>C (n.1124-10T>C)
n.217-10T>C
n.2212-10T>C
n.3699A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.20648495T>GCA416489821PINK1,PINK1-ASc.1124-10T>G (n.1124-10T>G)
n.217-10T>G
n.2212-10T>G
n.3699A>C
gnomAD v4
1g.20648495T=CA1157642918PINK1,PINK1-ASc.1124-10T= (n.1124-10T=)
n.217-10T=
n.2212-10T=
n.3699A=
1g.20648496C>ACA416489824PINK1,PINK1-ASc.1124-9C>A (n.1124-9C>A)
n.217-9C>A
n.2212-9C>A
n.3698G>T
gnomAD v4
1g.20648496C>GCA416489826PINK1,PINK1-ASc.1124-9C>G (n.1124-9C>G)
n.217-9C>G
n.2212-9C>G
n.3698G>C
1g.20648496C>TCA416489827PINK1,PINK1-ASc.1124-9C>T (n.1124-9C>T)
n.217-9C>T
n.2212-9C>T
n.3698G>A
gnomAD v4
1g.20648497C>ACA416489834PINK1,PINK1-ASc.1124-8C>A (n.1124-8C>A)
n.217-8C>A
n.2212-8C>A
n.3697G>T
1g.20648497C=CA1157642923PINK1,PINK1-ASc.1124-8C= (n.1124-8C=)
n.217-8C=
n.2212-8C=
n.3697G=
1g.20648497C>GCA416489831PINK1,PINK1-ASc.1124-8C>G (n.1124-8C>G)
n.217-8C>G
n.2212-8C>G
n.3697G>C
1g.20648497C>TCA416489832PINK1,PINK1-ASc.1124-8C>T (n.1124-8C>T)
n.217-8C>T
n.2212-8C>T
n.3697G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648498T>ACA416489837PINK1,PINK1-ASc.1124-7T>A (n.1124-7T>A)
n.217-7T>A
n.2212-7T>A
n.3696A>T
1g.20648498T>CCA416489841PINK1,PINK1-ASc.1124-7T>C (n.1124-7T>C)
n.217-7T>C
n.2212-7T>C
n.3696A>G
1g.20648498T>GCA416489839PINK1,PINK1-ASc.1124-7T>G (n.1124-7T>G)
n.217-7T>G
n.2212-7T>G
n.3696A>C
1g.20648499T>ACA416489843PINK1,PINK1-ASc.1124-6T>A (n.1124-6T>A)
n.217-6T>A
n.2212-6T>A
n.3695A>T
1g.20648499T>CCA416489845PINK1,PINK1-ASc.1124-6T>C (n.1124-6T>C)
n.217-6T>C
n.2212-6T>C
n.3695A>G
1g.20648499T>GCA416489847PINK1,PINK1-ASc.1124-6T>G (n.1124-6T>G)
n.217-6T>G
n.2212-6T>G
n.3695A>C
1g.20648500C>ACA416489849PINK1,PINK1-ASc.1124-5C>A (n.1124-5C>A)
n.217-5C>A
n.2212-5C>A
n.3694G>T
1g.20648500C>GCA416489851PINK1,PINK1-ASc.1124-5C>G (n.1124-5C>G)
n.217-5C>G
n.2212-5C>G
n.3694G>C
1g.20648500C>TCA416489853PINK1,PINK1-ASc.1124-5C>T (n.1124-5C>T)
n.217-5C>T
n.2212-5C>T
n.3694G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.20648501C>ACA416489859PINK1,PINK1-ASc.1124-4C>A (n.1124-4C>A)
n.217-4C>A
n.2212-4C>A
n.3693G>T
1g.20648501C>GCA416489855PINK1,PINK1-ASc.1124-4C>G (n.1124-4C>G)
n.217-4C>G
n.2212-4C>G
n.3693G>C
1g.20648501C>TCA416489857PINK1,PINK1-ASc.1124-4C>T (n.1124-4C>T)
n.217-4C>T
n.2212-4C>T
n.3693G>A
1g.20648502C>ACA416489861PINK1,PINK1-ASc.1124-3C>A (n.1124-3C>A)
n.217-3C>A
n.2212-3C>A
n.3692G>T
1g.20648502C>GCA416489865PINK1,PINK1-ASc.1124-3C>G (n.1124-3C>G)
n.217-3C>G
n.2212-3C>G
n.3692G>C
1g.20648502C>TCA416489863PINK1,PINK1-ASc.1124-3C>T (n.1124-3C>T)
n.217-3C>T
n.2212-3C>T
n.3692G>A
gnomAD v4
1g.20648503A>CCA338836229PINK1,PINK1-ASc.1124-2A>C (n.1124-2A>C)
n.217-2A>C
n.2212-2A>C
n.3691T>G
1g.20648503A>GCA338836232PINK1,PINK1-ASc.1124-2A>G (n.1124-2A>G)
n.217-2A>G
n.2212-2A>G
n.3691T>C
1g.20648503A>TCA338836233PINK1,PINK1-ASc.1124-2A>T (n.1124-2A>T)
n.217-2A>T
n.2212-2A>T
n.3691T>A
1g.20648504G>ACA338836234PINK1,PINK1-ASc.1124-1G>A (n.1124-1G>A)
n.217-1G>A
n.2212-1G>A
n.3690C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648504G>CCA338836236PINK1,PINK1-ASc.1124-1G>C (n.1124-1G>C)
n.217-1G>C
n.2212-1G>C
n.3690C>G
1g.20648504G=CA1157642928PINK1,PINK1-ASc.1124-1G= (n.1124-1G=)
n.217-1G=
n.2212-1G=
n.3690C=
1g.20648504G>TCA338836238PINK1,PINK1-ASc.1124-1G>T (n.1124-1G>T)
n.217-1G>T
n.2212-1G>T
n.3690C>A
1g.20648505A>CCA338836239PINK1,PINK1-ASc.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.217A>C
n.2212A>C
n.3689T>G
1g.20648505A>GCA338836240PINK1,PINK1-ASc.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.217A>G
n.2212A>G
n.3689T>C
1g.20648505A>TCA338836241PINK1,PINK1-ASc.1124A>T (p.Asp375Val)
n.217A>T
n.2212A>T
n.3689T>A
1g.20648506C>ACA338836244PINK1,PINK1-ASc.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.218C>A
n.2213C>A
n.3688G>T
1g.20648506C=CA1144542105PINK1,PINK1-ASc.1125C= (p.Asp375=)
n.218C=
n.2213C=
n.3688G=
1g.20648506C>GCA338836248PINK1,PINK1-ASc.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.218C>G
n.2213C>G
n.3688G>C
1g.20648506C>TCA660715PINK1,PINK1-ASc.1125C>T (p.Asp375=)
n.218C>T
n.2213C>T
n.3688G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.20648507G>ACA18960483PINK1,PINK1-ASc.1126G>A (p.Gly376Ser)
n.219G>A
n.2214G>A
n.3687C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.20648507G>CCA338836261PINK1,PINK1-ASc.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.219G>C
n.2214G>C
n.3687C>G
1g.20648507G=CA1157642945PINK1,PINK1-ASc.1126G= (p.Gly376=)
n.219G=
n.2214G=
n.3687C=
1g.20648507G>TCA338836257PINK1,PINK1-ASc.1126G>T (p.Gly376Cys)
n.219G>T
n.2214G>T
n.3687C>A
1g.20648508G>ACA338836274PINK1,PINK1-ASc.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.220G>A
n.2215G>A
n.3686C>T
1g.20648508G>CCA338836277PINK1,PINK1-ASc.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.220G>C
n.2215G>C
n.3686C>G
1g.20648508G>TCA338836280PINK1,PINK1-ASc.1127G>T (p.Gly376Val)
n.220G>T
n.2215G>T
n.3686C>A
1g.20648509C>ACA416489893PINK1,PINK1-ASc.1128C>A (p.Gly376=)
n.221C>A
n.2216C>A
n.3685G>T
1g.20648509C>GCA416489890PINK1,PINK1-ASc.1128C>G (p.Gly376=)
n.221C>G
n.2216C>G
n.3685G>C
1g.20648509C>TCA416489892PINK1,PINK1-ASc.1128C>T (p.Gly376=)
n.221C>T
n.2216C>T
n.3685G>A
1g.20648510T>ACA338836283PINK1,PINK1-ASc.1129T>A (p.Cys377Ser)
n.222T>A
n.2217T>A
n.3684A>T
1g.20648510T>CCA338836284PINK1,PINK1-ASc.1129T>C (p.Cys377Arg)
n.222T>C
n.2217T>C
n.3684A>G
1g.20648510T>GCA338836286PINK1,PINK1-ASc.1129T>G (p.Cys377Gly)
n.222T>G
n.2217T>G
n.3684A>C
1g.20648511G>ACA338836291PINK1,PINK1-ASc.1130G>A (p.Cys377Tyr)
n.223G>A
n.2218G>A
n.3683C>T
1g.20648511G>CCA338836290PINK1,PINK1-ASc.1130G>C (p.Cys377Ser)
n.223G>C
n.2218G>C
n.3683C>G
1g.20648511G=CA1140506967PINK1,PINK1-ASc.1130G= (p.Cys377=)
n.223G=
n.2218G=
n.3683C=
1g.20648511G>TCA660716PINK1,PINK1-ASc.1130G>T (p.Cys377Phe)
n.223G>T
n.2218G>T
n.3683C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.20648512C>ACA338836293PINK1,PINK1-ASc.1131C>A (p.Cys377Ter)
n.224C>A
n.2219C>A
n.3682G>T
1g.20648512C=CA1157642954PINK1,PINK1-ASc.1131C= (p.Cys377=)
n.224C=
n.2219C=
n.3682G=
1g.20648512C>GCA338836296PINK1,PINK1-ASc.1131C>G (p.Cys377Trp)
n.224C>G
n.2219C>G
n.3682G>C
dbSNP
1g.20648512C>TCA416489905PINK1,PINK1-ASc.1131C>T (p.Cys377=)
n.224C>T
n.2219C>T
n.3682G>A
ClinVar
1g.20648515dupCA521898858PINK1,PINK1-ASc.1134dup (p.Trp379LeufsTer13)
n.227dup
n.2222dup
n.3682dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648513C>ACA338836297PINK1,PINK1-ASc.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.225C>A
n.2220C>A
n.3681G>T
1g.20648513C>GCA338836299PINK1,PINK1-ASc.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.225C>G
n.2220C>G
n.3681G>C
1g.20648513C>TCA338836303PINK1,PINK1-ASc.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.225C>T
n.2220C>T
n.3681G>A
1g.20648514C>ACA338836305PINK1,PINK1-ASc.1133C>A (p.Pro378His)
n.226C>A
n.2221C>A
n.3680G>T
1g.20648514C>GCA338836310PINK1,PINK1-ASc.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.226C>G
n.2221C>G
n.3680G>C
1g.20648514C>TCA338836308PINK1,PINK1-ASc.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.226C>T
n.2221C>T
n.3680G>A
1g.20648515C>ACA416489916PINK1,PINK1-ASc.1134C>A (p.Pro378=)
n.227C>A
n.2222C>A
n.3679G>T
1g.20648515C=CA1157642963PINK1,PINK1-ASc.1134C= (p.Pro378=)
n.227C=
n.2222C=
n.3679G=
1g.20648515C>GCA416489918PINK1,PINK1-ASc.1134C>G (p.Pro378=)
n.227C>G
n.2222C>G
n.3679G>C
1g.20648515C>TCA18960490PINK1,PINK1-ASc.1134C>T (p.Pro378=)
n.227C>T
n.2222C>T
n.3679G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.20648515_20648516delinsCTCA1157642968PINK1,PINK1-ASc.1134_1135delinsCT (p.Pro378=)
n.227_228delinsCT
n.2222_2223delinsCT
n.3678_3679delinsAG
1g.20648516delCA730522325PINK1,PINK1-ASc.1135del (p.Trp379GlyfsTer3)
n.228del
n.2223del
n.3678del
dbSNP gnomAD v4
1g.20648516T>ACA338836313PINK1,PINK1-ASc.1135T>A (p.Trp379Arg)
n.228T>A
n.2223T>A
n.3678A>T
1g.20648516T>CCA338836321PINK1,PINK1-ASc.1135T>C (p.Trp379Arg)
n.228T>C
n.2223T>C
n.3678A>G
1g.20648516T>GCA338836325PINK1,PINK1-ASc.1135T>G (p.Trp379Gly)
n.228T>G
n.2223T>G
n.3678A>C
1g.20648517G>ACA338836326PINK1,PINK1-ASc.1136G>A (p.Trp379Ter)
n.229G>A
n.2224G>A
n.3677C>T
gnomAD v4
1g.20648517G>CCA338836329PINK1,PINK1-ASc.1136G>C (p.Trp379Ser)
n.229G>C
n.2224G>C
n.3677C>G
1g.20648517G>TCA338836345PINK1,PINK1-ASc.1136G>T (p.Trp379Leu)
n.229G>T
n.2224G>T
n.3677C>A
1g.20648518G>ACA338836347PINK1,PINK1-ASc.1137G>A (p.Trp379Ter)
n.230G>A
n.2225G>A
n.3676C>T
1g.20648518G>CCA338836348PINK1,PINK1-ASc.1137G>C (p.Trp379Cys)
n.230G>C
n.2225G>C
n.3676C>G
gnomAD v4
1g.20648518G>TCA338836352PINK1,PINK1-ASc.1137G>T (p.Trp379Cys)
n.230G>T
n.2225G>T
n.3676C>A
1g.20648519C>ACA338836356PINK1,PINK1-ASc.1138C>A (p.Leu380Met)
n.231C>A
n.2226C>A
n.3675G>T
1g.20648519C>GCA338836357PINK1,PINK1-ASc.1138C>G (p.Leu380Val)
n.231C>G
n.2226C>G
n.3675G>C
1g.20648519C>TCA416489931PINK1,PINK1-ASc.1138C>T (p.Leu380=)
n.231C>T
n.2226C>T
n.3675G>A
1g.20648520T>ACA338836358PINK1,PINK1-ASc.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.232T>A
n.2227T>A
n.3674A>T
1g.20648520T>CCA338836362PINK1,PINK1-ASc.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.232T>C
n.2227T>C
n.3674A>G
1g.20648520T>GCA338836359PINK1,PINK1-ASc.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.232T>G
n.2227T>G
n.3674A>C
1g.20648521G>ACA18960501PINK1,PINK1-ASc.1140G>A (p.Leu380=)
n.233G>A
n.2228G>A
n.3673C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648521G>CCA416489939PINK1,PINK1-ASc.1140G>C (p.Leu380=)
n.233G>C
n.2228G>C
n.3673C>G
1g.20648521G=CA1140627889PINK1,PINK1-ASc.1140G= (p.Leu380=)
n.233G=
n.2228G=
n.3673C=
1g.20648521G>TCA416489940PINK1,PINK1-ASc.1140G>T (p.Leu380=)
n.233G>T
n.2228G>T
n.3673C>A
1g.20648522G>ACA338836367PINK1,PINK1-ASc.1141G>A (p.Val381Met)
n.234G>A
n.2229G>A
n.3672C>T
1g.20648522G>CCA338836365PINK1,PINK1-ASc.1141G>C (p.Val381Leu)
n.234G>C
n.2229G>C
n.3672C>G
1g.20648522G>TCA338836366PINK1,PINK1-ASc.1141G>T (p.Val381Leu)
n.234G>T
n.2229G>T
n.3672C>A
1g.20648523_20648537dupCA2574249476PINK1,PINK1-ASc.1142_1156dup (p.Phe385_Gly386insValIleAlaAspPhe)
n.235_249dup
n.2230_2244dup
n.3658_3672dup
1g.20648523T>ACA338836371PINK1,PINK1-ASc.1142T>A (p.Val381Glu)
n.235T>A
n.2230T>A
n.3671A>T
1g.20648523T>CCA338836374PINK1,PINK1-ASc.1142T>C (p.Val381Ala)
n.235T>C
n.2230T>C
n.3671A>G
1g.20648523T>GCA338836380PINK1,PINK1-ASc.1142T>G (p.Val381Gly)
n.235T>G
n.2230T>G
n.3671A>C
dbSNP
1g.20648523T=CA1157643008PINK1,PINK1-ASc.1142T= (p.Val381=)
n.235T=
n.2230T=
n.3671A=
1g.20648525_20648544dupCA2643870921PINK1,PINK1-ASc.1144_1163dup (p.Cys388Ter)
n.237_256dup
n.2232_2251dup
n.3652_3671dup
gnomAD v4
1g.20648524delCA2594017236PINK1,PINK1-ASc.1143del (p.Ile382SerfsTer?)
n.236del
n.2231del
n.3670del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648524G>ACA416489952PINK1,PINK1-ASc.1143G>A (p.Val381=)
n.236G>A
n.2231G>A
n.3670C>T
1g.20648524G>CCA416489953PINK1,PINK1-ASc.1143G>C (p.Val381=)
n.236G>C
n.2231G>C
n.3670C>G
1g.20648524G>TCA416489954PINK1,PINK1-ASc.1143G>T (p.Val381=)
n.236G>T
n.2231G>T
n.3670C>A
1g.20648525A=CA1157643014PINK1,PINK1-ASc.1144A= (p.Ile382=)
n.237A=
n.2232A=
n.3669T=
1g.20648525A>CCA338836382PINK1,PINK1-ASc.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.237A>C
n.2232A>C
n.3669T>G
1g.20648525A>GCA660717PINK1,PINK1-ASc.1144A>G (p.Ile382Val)
n.237A>G
n.2232A>G
n.3669T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.20648525A>TCA338836385PINK1,PINK1-ASc.1144A>T (p.Ile382Phe)
n.237A>T
n.2232A>T
n.3669T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648526T>ACA338836395PINK1,PINK1-ASc.1145T>A (p.Ile382Asn)
n.238T>A
n.2233T>A
n.3668A>T
1g.20648526T>CCA338836400PINK1,PINK1-ASc.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.238T>C
n.2233T>C
n.3668A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.20648526T>GCA660718PINK1,PINK1-ASc.1145T>G (p.Ile382Ser)
n.238T>G
n.2233T>G
n.3668A>C
dbSNP ExAC
1g.20648526T=CA1157643024PINK1,PINK1-ASc.1145T= (p.Ile382=)
n.238T=
n.2233T=
n.3668A=
1g.20648527C>ACA660719PINK1,PINK1-ASc.1146C>A (p.Ile382=)
n.239C>A
n.2234C>A
n.3667G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648527C=CA1145869467PINK1,PINK1-ASc.1146C= (p.Ile382=)
n.239C=
n.2234C=
n.3667G=
1g.20648527C>GCA338836408PINK1,PINK1-ASc.1146C>G (p.Ile382Met)
n.239C>G
n.2234C>G
n.3667G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.20648527C>TCA660720PINK1,PINK1-ASc.1146C>T (p.Ile382=)
n.239C>T
n.2234C>T
n.3667G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648528G>ACA660721PINK1,PINK1-ASc.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.240G>A
n.2235G>A
n.3666C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648528G>CCA338836410PINK1,PINK1-ASc.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.240G>C
n.2235G>C
n.3666C>G
1g.20648528G=CA1140615191PINK1,PINK1-ASc.1147G= (p.Ala383=)
n.240G=
n.2235G=
n.3666C=
1g.20648528G>TCA338836411PINK1,PINK1-ASc.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.240G>T
n.2235G>T
n.3666C>A
dbSNP
1g.20648529C>ACA338836415PINK1,PINK1-ASc.1148C>A (p.Ala383Glu)
n.241C>A
n.2236C>A
n.3665G>T
1g.20648529C>GCA338836419PINK1,PINK1-ASc.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.241C>G
n.2236C>G
n.3665G>C
1g.20648529C>TCA338836423PINK1,PINK1-ASc.1148C>T (p.Ala383Val)
n.241C>T
n.2236C>T
n.3665G>A
1g.20648530A=CA1157643030PINK1,PINK1-ASc.1149A= (p.Ala383=)
n.242A=
n.2237A=
n.3664T=
1g.20648530A>CCA416489955PINK1,PINK1-ASc.1149A>C (p.Ala383=)
n.242A>C
n.2237A>C
n.3664T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.20648530A>GCA416489957PINK1,PINK1-ASc.1149A>G (p.Ala383=)
n.242A>G
n.2237A>G
n.3664T>C
1g.20648530A>TCA416489956PINK1,PINK1-ASc.1149A>T (p.Ala383=)
n.242A>T
n.2237A>T
n.3664T>A
1g.20648531G>ACA338836427PINK1,PINK1-ASc.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.243G>A
n.2238G>A
n.3663C>T
gnomAD v4
1g.20648531G>CCA338836428PINK1,PINK1-ASc.1150G>C (p.Asp384His)
n.243G>C
n.2238G>C
n.3663C>G
1g.20648531G>TCA338836429PINK1,PINK1-ASc.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.243G>T
n.2238G>T
n.3663C>A
1g.20648532A>CCA338836430PINK1,PINK1-ASc.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.244A>C
n.2239A>C
n.3662T>G
1g.20648532A>GCA338836433PINK1,PINK1-ASc.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.244A>G
n.2239A>G
n.3662T>C
COSMIC
1g.20648532A>TCA338836436PINK1,PINK1-ASc.1151A>T (p.Asp384Val)
n.244A>T
n.2239A>T
n.3662T>A
1g.20648533T>ACA338836445PINK1,PINK1-ASc.1152T>A (p.Asp384Glu)
n.245T>A
n.2240T>A
n.3661A>T
1g.20648533T>CCA416489958PINK1,PINK1-ASc.1152T>C (p.Asp384=)
n.245T>C
n.2240T>C
n.3661A>G
1g.20648533T>GCA338836440PINK1,PINK1-ASc.1152T>G (p.Asp384Glu)
n.245T>G
n.2240T>G
n.3661A>C
1g.20648534T>ACA338836453PINK1,PINK1-ASc.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.246T>A
n.2241T>A
n.3660A>T
1g.20648534T>CCA660722PINK1,PINK1-ASc.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.246T>C
n.2241T>C
n.3660A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648534T>GCA338836467PINK1,PINK1-ASc.1153T>G (p.Phe385Val)
n.246T>G
n.2241T>G
n.3660A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648534T=CA1157643087PINK1,PINK1-ASc.1153T= (p.Phe385=)
n.246T=
n.2241T=
n.3660A=
1g.20648535T>ACA338836469PINK1,PINK1-ASc.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.247T>A
n.2242T>A
n.3659A>T
1g.20648535T>CCA338836471PINK1,PINK1-ASc.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.247T>C
n.2242T>C
n.3659A>G
1g.20648535T>GCA338836479PINK1,PINK1-ASc.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.247T>G
n.2242T>G
n.3659A>C
1g.20648536T>ACA338836483PINK1,PINK1-ASc.1155T>A (p.Phe385Leu)
n.248T>A
n.2243T>A
n.3658A>T
1g.20648536T>CCA416489959PINK1,PINK1-ASc.1155T>C (p.Phe385=)
n.248T>C
n.2243T>C
n.3658A>G
gnomAD v4
1g.20648536T>GCA338836481PINK1,PINK1-ASc.1155T>G (p.Phe385Leu)
n.248T>G
n.2243T>G
n.3658A>C
1g.20648536_20648537insTGCCCGCGTCCCTTTCTCCATAAAATTCTTCTTAGTAGCTACA2739272352PINK1,PINK1-ASc.1155_1156insTGCCCGCGTCCCTTTCTCCATAAAATTCTTCTTAGTAGCTA (p.Gly386CysfsTer14)
n.248_249insTGCCCGCGTCCCTTTCTCCATAAAATTCTTCTTAGTAGCTA
n.2243_2244insTGCCCGCGTCCCTTTCTCCATAAAATTCTTCTTAGTAGCTA
n.3657_3658insTAGCTACTAAGAAGAATTTTATGGAGAAAGGGACGCGGGCA
ClinVar
1g.20648537G>ACA338836484PINK1,PINK1-ASc.1156G>A (p.Gly386Ser)
n.249G>A
n.2244G>A
n.3657C>T
1g.20648537G>CCA338836488PINK1,PINK1-ASc.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.249G>C
n.2244G>C
n.3657C>G
1g.20648537G>TCA338836492PINK1,PINK1-ASc.1156G>T (p.Gly386Cys)
n.249G>T
n.2244G>T
n.3657C>A
1g.20648538G>ACA338836495PINK1,PINK1-ASc.1157G>A (p.Gly386Asp)
n.250G>A
n.2245G>A
n.3656C>T
1g.20648538G>CCA338836497PINK1,PINK1-ASc.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.250G>C
n.2245G>C
n.3656C>G
gnomAD v4
1g.20648538G>TCA338836499PINK1,PINK1-ASc.1157G>T (p.Gly386Val)
n.250G>T
n.2245G>T
n.3656C>A
1g.20648539C>ACA416489961PINK1,PINK1-ASc.1158C>A (p.Gly386=)
n.251C>A
n.2246C>A
n.3655G>T
1g.20648539C>GCA416489962PINK1,PINK1-ASc.1158C>G (p.Gly386=)
n.251C>G
n.2246C>G
n.3655G>C
1g.20648539C>TCA416489964PINK1,PINK1-ASc.1158C>T (p.Gly386=)
n.251C>T
n.2246C>T
n.3655G>A
1g.20648540T>ACA338836501PINK1,PINK1-ASc.1159T>A (p.Cys387Ser)
n.252T>A
n.2247T>A
n.3654A>T
1g.20648540T>CCA338836507PINK1,PINK1-ASc.1159T>C (p.Cys387Arg)
n.252T>C
n.2247T>C
n.3654A>G
1g.20648540T>GCA660723PINK1,PINK1-ASc.1159T>G (p.Cys387Gly)
n.252T>G
n.2247T>G
n.3654A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.20648540T=CA1143418526PINK1,PINK1-ASc.1159T= (p.Cys387=)
n.252T=
n.2247T=
n.3654A=
1g.20648541G>ACA338836522PINK1,PINK1-ASc.1160G>A (p.Cys387Tyr)
n.253G>A
n.2248G>A
n.3653C>T
1g.20648541G>CCA338836523PINK1,PINK1-ASc.1160G>C (p.Cys387Ser)
n.253G>C
n.2248G>C
n.3653C>G
1g.20648541G=CA1157643097PINK1,PINK1-ASc.1160G= (p.Cys387=)
n.253G=
n.2248G=
n.3653C=
1g.20648541G>TCA338836524PINK1,PINK1-ASc.1160G>T (p.Cys387Phe)
n.253G>T
n.2248G>T
n.3653C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648542C>ACA338836525PINK1,PINK1-ASc.1161C>A (p.Cys387Ter)
n.254C>A
n.2249C>A
n.3652G>T
1g.20648542C>GCA338836533PINK1,PINK1-ASc.1161C>G (p.Cys387Trp)
n.254C>G
n.2249C>G
n.3652G>C
1g.20648542C>TCA416489967PINK1,PINK1-ASc.1161C>T (p.Cys387=)
n.254C>T
n.2249C>T
n.3652G>A
1g.20648543T>ACA338836537PINK1,PINK1-ASc.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.255T>A
n.2250T>A
n.3651A>T
1g.20648543T>CCA338836547PINK1,PINK1-ASc.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.255T>C
n.2250T>C
n.3651A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.20648543T>GCA338836549PINK1,PINK1-ASc.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.255T>G
n.2250T>G
n.3651A>C
1g.20648543T=CA1157643101PINK1,PINK1-ASc.1162T= (p.Cys388=)
n.255T=
n.2250T=
n.3651A=
1g.20648544G>ACA338836552PINK1,PINK1-ASc.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.256G>A
n.2251G>A
n.3650C>T
1g.20648544G>CCA338836554PINK1,PINK1-ASc.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.256G>C
n.2251G>C
n.3650C>G
1g.20648544G>TCA338836557PINK1,PINK1-ASc.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.256G>T
n.2251G>T
n.3650C>A
1g.20648545C>ACA338836563PINK1,PINK1-ASc.1164C>A (p.Cys388Ter)
n.257C>A
n.2252C>A
n.3649G>T
1g.20648545C=CA1157643104PINK1,PINK1-ASc.1164C= (p.Cys388=)
n.257C=
n.2252C=
n.3649G=
1g.20648545C>GCA338836562PINK1,PINK1-ASc.1164C>G (p.Cys388Trp)
n.257C>G
n.2252C>G
n.3649G>C
1g.20648545C>TCA660724PINK1,PINK1-ASc.1164C>T (p.Cys388=)
n.257C>T
n.2252C>T
n.3649G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648546C>ACA338836564PINK1,PINK1-ASc.1165C>A (p.Leu389Met)
n.258C>A
n.2253C>A
n.3648G>T
1g.20648546C>GCA338836566PINK1,PINK1-ASc.1165C>G (p.Leu389Val)
n.258C>G
n.2253C>G
n.3648G>C
1g.20648546C>TCA416489969PINK1,PINK1-ASc.1165C>T (p.Leu389=)
n.258C>T
n.2253C>T
n.3648G>A
1g.20648547T>ACA338836569PINK1,PINK1-ASc.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.259T>A
n.2254T>A
n.3647A>T
1g.20648547T>CCA338836579PINK1,PINK1-ASc.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.259T>C
n.2254T>C
n.3647A>G
1g.20648547T>GCA338836573PINK1,PINK1-ASc.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.259T>G
n.2254T>G
n.3647A>C
1g.20648548G>ACA660725PINK1,PINK1-ASc.1167G>A (p.Leu389=)
n.260G>A
n.2255G>A
n.3646C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648548G>CCA416489972PINK1,PINK1-ASc.1167G>C (p.Leu389=)
n.260G>C
n.2255G>C
n.3646C>G
1g.20648548G=CA1144786583PINK1,PINK1-ASc.1167G= (p.Leu389=)
n.260G=
n.2255G=
n.3646C=
1g.20648548G>TCA416489973PINK1,PINK1-ASc.1167G>T (p.Leu389=)
n.260G>T
n.2255G>T
n.3646C>A
1g.20648549G>ACA338836584PINK1,PINK1-ASc.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.261G>A
n.2256G>A
n.3645C>T
1g.20648549G>CCA338836583PINK1,PINK1-ASc.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.261G>C
n.2256G>C
n.3645C>G
1g.20648549G>TCA338836587PINK1,PINK1-ASc.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.261G>T
n.2256G>T
n.3645C>A
1g.20648550C>ACA338836598PINK1,PINK1-ASc.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.262C>A
n.2257C>A
n.3644G>T
1g.20648550C>GCA338836599PINK1,PINK1-ASc.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.262C>G
n.2257C>G
n.3644G>C
1g.20648550C>TCA338836600PINK1,PINK1-ASc.1169C>T (p.Ala390Val)
n.262C>T
n.2257C>T
n.3644G>A
COSMIC
1g.20648551T>ACA416489975PINK1,PINK1-ASc.1170T>A (p.Ala390=)
n.263T>A
n.2258T>A
n.3643A>T
1g.20648551T>CCA416489976PINK1,PINK1-ASc.1170T>C (p.Ala390=)
n.263T>C
n.2258T>C
n.3643A>G
1g.20648551T>GCA416489977PINK1,PINK1-ASc.1170T>G (p.Ala390=)
n.263T>G
n.2258T>G
n.3643A>C
1g.20648552G>ACA338836604PINK1,PINK1-ASc.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.264G>A
n.2259G>A
n.3642C>T
1g.20648552G>CCA338836605PINK1,PINK1-ASc.1171G>C (p.Asp391His)
n.264G>C
n.2259G>C
n.3642C>G
1g.20648552G>TCA338836606PINK1,PINK1-ASc.1171G>T (p.Asp391Tyr)
n.264G>T
n.2259G>T
n.3642C>A
1g.20648553A>CCA338836611PINK1,PINK1-ASc.1172A>C (p.Asp391Ala)
n.265A>C
n.2260A>C
n.3641T>G
1g.20648553A>GCA338836616PINK1,PINK1-ASc.1172A>G (p.Asp391Gly)
n.265A>G
n.2260A>G
n.3641T>C
gnomAD v4
1g.20648553A>TCA338836622PINK1,PINK1-ASc.1172A>T (p.Asp391Val)
n.265A>T
n.2260A>T
n.3641T>A
1g.20648554T>ACA338836633PINK1,PINK1-ASc.1173T>A (p.Asp391Glu)
n.266T>A
n.2261T>A
n.3640A>T
1g.20648554T>CCA660726PINK1,PINK1-ASc.1173T>C (p.Asp391=)
n.266T>C
n.2261T>C
n.3640A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648554T>GCA338836646PINK1,PINK1-ASc.1173T>G (p.Asp391Glu)
n.266T>G
n.2261T>G
n.3640A>C
1g.20648554T=CA1140615192PINK1,PINK1-ASc.1173T= (p.Asp391=)
n.266T=
n.2261T=
n.3640A=
1g.20648554_20648556delinsTGACA1157643109PINK1,PINK1-ASc.1173_1175delinsTGA (p.Asp391=)
n.266_268delinsTGA
n.2261_2263delinsTGA
n.3638_3640delinsTCA
1g.20648555G>ACA338836650PINK1,PINK1-ASc.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.267G>A
n.2262G>A
n.3639C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648555G>CCA338836647PINK1,PINK1-ASc.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.267G>C
n.2262G>C
n.3639C>G
1g.20648555G=CA1157643114PINK1,PINK1-ASc.1174G= (p.Glu392=)
n.267G=
n.2262G=
n.3639C=
1g.20648555G>TCA338836648PINK1,PINK1-ASc.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.267G>T
n.2262G>T
n.3639C>A
1g.20648558_20648559delCA660727PINK1,PINK1-ASc.1177_1178del (p.Ser393HisfsTer?)
n.270_271del
n.2265_2266del
n.3638_3639del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648556A>CCA338836651PINK1,PINK1-ASc.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.268A>C
n.2263A>C
n.3638T>G
1g.20648556A>GCA338836652PINK1,PINK1-ASc.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.268A>G
n.2263A>G
n.3638T>C
1g.20648556A>TCA338836654PINK1,PINK1-ASc.1175A>T (p.Glu392Val)
n.268A>T
n.2263A>T
n.3638T>A
1g.20648557G>ACA416489981PINK1,PINK1-ASc.1176G>A (p.Glu392=)
n.269G>A
n.2264G>A
n.3637C>T
1g.20648557G>CCA660728PINK1,PINK1-ASc.1176G>C (p.Glu392Asp)
n.269G>C
n.2264G>C
n.3637C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.20648557G=CA1157643115PINK1,PINK1-ASc.1176G= (p.Glu392=)
n.269G=
n.2264G=
n.3637C=
1g.20648557G>TCA338836659PINK1,PINK1-ASc.1176G>T (p.Glu392Asp)
n.269G>T
n.2264G>T
n.3637C>A
1g.20648558A=CA1157643122PINK1,PINK1-ASc.1177A= (p.Ser393=)
n.270A=
n.2265A=
n.3636T=
1g.20648558A>CCA338836660PINK1,PINK1-ASc.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.270A>C
n.2265A>C
n.3636T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648558A>GCA338836666PINK1,PINK1-ASc.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.270A>G
n.2265A>G
n.3636T>C
1g.20648558A>TCA338836668PINK1,PINK1-ASc.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.270A>T
n.2265A>T
n.3636T>A
1g.20648559G>ACA338836671PINK1,PINK1-ASc.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.271G>A
n.2266G>A
n.3635C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.20648559G>CCA660729PINK1,PINK1-ASc.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.271G>C
n.2266G>C
n.3635C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648559G=CA1143630653PINK1,PINK1-ASc.1178G= (p.Ser393=)
n.271G=
n.2266G=
n.3635C=
1g.20648559G>TCA338836676PINK1,PINK1-ASc.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.271G>T
n.2266G>T
n.3635C>A
1g.20648560C>ACA338836678PINK1,PINK1-ASc.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.272C>A
n.2267C>A
n.3634G>T
1g.20648560C>GCA338836680PINK1,PINK1-ASc.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.272C>G
n.2267C>G
n.3634G>C
1g.20648560C>TCA416489982PINK1,PINK1-ASc.1179C>T (p.Ser393=)
n.272C>T
n.2267C>T
n.3634G>A
1g.20648561A=CA1157643125PINK1,PINK1-ASc.1180A= (p.Ile394=)
n.273A=
n.2268A=
n.3633T=
1g.20648561A>CCA338836684PINK1,PINK1-ASc.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.273A>C
n.2268A>C
n.3633T>G
1g.20648561A>GCA660730PINK1,PINK1-ASc.1180A>G (p.Ile394Val)
n.273A>G
n.2268A>G
n.3633T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648561A>TCA338836697PINK1,PINK1-ASc.1180A>T (p.Ile394Phe)
n.273A>T
n.2268A>T
n.3633T>A
1g.20648562T>ACA338836710PINK1,PINK1-ASc.1181T>A (p.Ile394Asn)
n.274T>A
n.2269T>A
n.3632A>T
1g.20648562T>CCA338836713PINK1,PINK1-ASc.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.274T>C
n.2269T>C
n.3632A>G
1g.20648562T>GCA338836714PINK1,PINK1-ASc.1181T>G (p.Ile394Ser)
n.274T>G
n.2269T>G
n.3632A>C
1g.20648563C>ACA416489983PINK1,PINK1-ASc.1182C>A (p.Ile394=)
n.275C>A
n.2270C>A
n.3631G>T
1g.20648563C=CA1143934014PINK1,PINK1-ASc.1182C= (p.Ile394=)
n.275C=
n.2270C=
n.3631G=
1g.20648563C>GCA338836716PINK1,PINK1-ASc.1182C>G (p.Ile394Met)
n.275C>G
n.2270C>G
n.3631G>C
1g.20648563C>TCA660731PINK1,PINK1-ASc.1182C>T (p.Ile394=)
n.275C>T
n.2270C>T
n.3631G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648564G>ACA338836719PINK1,PINK1-ASc.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.276G>A
n.2271G>A
n.3630C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.20648564G>CCA338836723PINK1,PINK1-ASc.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.276G>C
n.2271G>C
n.3630C>G
1g.20648564G=CA1157643133PINK1,PINK1-ASc.1183G= (p.Gly395=)
n.276G=
n.2271G=
n.3630C=
1g.20648564G>TCA338836729PINK1,PINK1-ASc.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.276G>T
n.2271G>T
n.3630C>A
1g.20648565G>ACA338836731PINK1,PINK1-ASc.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.277G>A
n.2272G>A
n.3629C>T
gnomAD v4
1g.20648565G>CCA338836734PINK1,PINK1-ASc.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.277G>C
n.2272G>C
n.3629C>G
gnomAD v4
1g.20648565G=CA1157643143PINK1,PINK1-ASc.1184G= (p.Gly395=)
n.277G=
n.2272G=
n.3629C=
1g.20648565G>TCA18960612PINK1,PINK1-ASc.1184G>T (p.Gly395Val)
n.277G>T
n.2272G>T
n.3629C>A
dbSNP
1g.20648566C>ACA416489984PINK1,PINK1-ASc.1185C>A (p.Gly395=)
n.278C>A
n.2273C>A
n.3628G>T
1g.20648566C>GCA416489985PINK1,PINK1-ASc.1185C>G (p.Gly395=)
n.278C>G
n.2273C>G
n.3628G>C
1g.20648566C>TCA416489986PINK1,PINK1-ASc.1185C>T (p.Gly395=)
n.278C>T
n.2273C>T
n.3628G>A
1g.20648567C>ACA338836740PINK1,PINK1-ASc.1186C>A (p.Leu396Met)
n.279C>A
n.2274C>A
n.3627G>T
1g.20648567C=CA1143582230PINK1,PINK1-ASc.1186C= (p.Leu396=)
n.279C=
n.2274C=
n.3627G=
1g.20648567C>GCA338836745PINK1,PINK1-ASc.1186C>G (p.Leu396Val)
n.279C>G
n.2274C>G
n.3627G>C
dbSNP
1g.20648567C>TCA660732PINK1,PINK1-ASc.1186C>T (p.Leu396=)
n.279C>T
n.2274C>T
n.3627G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.20648568T>ACA338836748PINK1,PINK1-ASc.1187T>A (p.Leu396Gln)
n.280T>A
n.2275T>A
n.3626A>T
1g.20648568T>CCA338836749PINK1,PINK1-ASc.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.280T>C
n.2275T>C
n.3626A>G
1g.20648568T>GCA338836750PINK1,PINK1-ASc.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.280T>G
n.2275T>G
n.3626A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648568T=CA1157643163PINK1,PINK1-ASc.1187T= (p.Leu396=)
n.280T=
n.2275T=
n.3626A=
1g.20648569G>ACA416489987PINK1,PINK1-ASc.1188G>A (p.Leu396=)
n.281G>A
n.2276G>A
n.3625C>T
1g.20648569G>CCA416489988PINK1,PINK1-ASc.1188G>C (p.Leu396=)
n.281G>C
n.2276G>C
n.3625C>G
1g.20648569G>TCA416489989PINK1,PINK1-ASc.1188G>T (p.Leu396=)
n.281G>T
n.2276G>T
n.3625C>A
1g.20648570C>ACA338836752PINK1,PINK1-ASc.1189C>A (p.Gln397Lys)
n.282C>A
n.2277C>A
n.3624G>T
1g.20648570C=CA1141658070PINK1,PINK1-ASc.1189C= (p.Gln397=)
n.282C=
n.2277C=
n.3624G=
1g.20648570C>GCA338836755PINK1,PINK1-ASc.1189C>G (p.Gln397Glu)
n.282C>G
n.2277C>G
n.3624G>C
1g.20648570C>TCA18960619PINK1,PINK1-ASc.1189C>T (p.Gln397Ter)
n.282C>T
n.2277C>T
n.3624G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.20648571A=CA1157643165PINK1,PINK1-ASc.1190A= (p.Gln397=)
n.283A=
n.2278A=
n.3623T=
1g.20648571A>CCA338836758PINK1,PINK1-ASc.1190A>C (p.Gln397Pro)
n.283A>C
n.2278A>C
n.3623T>G
gnomAD v4
1g.20648571A>GCA338836763PINK1,PINK1-ASc.1190A>G (p.Gln397Arg)
n.283A>G
n.2278A>G
n.3623T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648571A>TCA338836767PINK1,PINK1-ASc.1190A>T (p.Gln397Leu)
n.283A>T
n.2278A>T
n.3623T>A
1g.20648571_20648574dupCA2643871002PINK1,PINK1-ASc.1190_1193dup (p.Pro399ValfsTer?)
n.283_286dup
n.2278_2281dup
n.3620_3623dup
gnomAD v4
1g.20648572G>ACA416489990PINK1,PINK1-ASc.1191G>A (p.Gln397=)
n.284G>A
n.2279G>A
n.3622C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648572G>CCA338836772PINK1,PINK1-ASc.1191G>C (p.Gln397His)
n.284G>C
n.2279G>C
n.3622C>G
1g.20648572G=CA1157643171PINK1,PINK1-ASc.1191G= (p.Gln397=)
n.284G=
n.2279G=
n.3622C=
1g.20648572G>TCA338836774PINK1,PINK1-ASc.1191G>T (p.Gln397His)
n.284G>T
n.2279G>T
n.3622C>A
gnomAD v4
1g.20648573T>ACA338836775PINK1,PINK1-ASc.1192T>A (p.Leu398Met)
n.285T>A
n.2280T>A
n.3621A>T
1g.20648573T>CCA416489991PINK1,PINK1-ASc.1192T>C (p.Leu398=)
n.285T>C
n.2280T>C
n.3621A>G
1g.20648573T>GCA338836776PINK1,PINK1-ASc.1192T>G (p.Leu398Val)
n.285T>G
n.2280T>G
n.3621A>C
1g.20648574T>ACA338836780PINK1,PINK1-ASc.1193T>A (p.Leu398Ter)
n.286T>A
n.2281T>A
n.3620A>T
1g.20648574T>CCA338836788PINK1,PINK1-ASc.1193T>C (p.Leu398Ser)
n.286T>C
n.2281T>C
n.3620A>G
1g.20648574T>GCA338836783PINK1,PINK1-ASc.1193T>G (p.Leu398Trp)
n.286T>G
n.2281T>G
n.3620A>C
1g.20648575G>ACA416489992PINK1,PINK1-ASc.1194G>A (p.Leu398=)
n.287G>A
n.2282G>A
n.3619C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648575G>CCA338836792PINK1,PINK1-ASc.1194G>C (p.Leu398Phe)
n.287G>C
n.2282G>C
n.3619C>G
1g.20648575G=CA1157643178PINK1,PINK1-ASc.1194G= (p.Leu398=)
n.287G=
n.2282G=
n.3619C=
1g.20648575G>TCA338836796PINK1,PINK1-ASc.1194G>T (p.Leu398Phe)
n.287G>T
n.2282G>T
n.3619C>A
1g.20648576C>ACA338836800PINK1,PINK1-ASc.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.288C>A
n.2283C>A
n.3618G>T
1g.20648576C>GCA338836803PINK1,PINK1-ASc.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.288C>G
n.2283C>G
n.3618G>C
1g.20648576C>TCA338836805PINK1,PINK1-ASc.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.288C>T
n.2283C>T
n.3618G>A
gnomAD v4
1g.20648577C>ACA338836807PINK1,PINK1-ASc.1196C>A (p.Pro399His)
n.289C>A
n.2284C>A
n.3617G>T
1g.20648577C=CA1141579638PINK1,PINK1-ASc.1196C= (p.Pro399=)
n.289C=
n.2284C=
n.3617G=
1g.20648577C>GCA338836808PINK1,PINK1-ASc.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.289C>G
n.2284C>G
n.3617G>C
1g.20648577C>TCA252282PINK1,PINK1-ASc.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.289C>T
n.2284C>T
n.3617G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648578C>ACA416489993PINK1,PINK1-ASc.1197C>A (p.Pro399=)
n.290C>A
n.2285C>A
n.3616G>T
1g.20648578C>GCA416489994PINK1,PINK1-ASc.1197C>G (p.Pro399=)
n.290C>G
n.2285C>G
n.3616G>C
1g.20648578C>TCA416489995PINK1,PINK1-ASc.1197C>T (p.Pro399=)
n.290C>T
n.2285C>T
n.3616G>A
1g.20648579T>ACA338836811PINK1,PINK1-ASc.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.291T>A
n.2286T>A
n.3615A>T
1g.20648579T>CCA338836815PINK1,PINK1-ASc.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.291T>C
n.2286T>C
n.3615A>G
1g.20648579T>GCA338836816PINK1,PINK1-ASc.1198T>G (p.Phe400Val)
n.291T>G
n.2286T>G
n.3615A>C
1g.20648580T>ACA338836820PINK1,PINK1-ASc.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.292T>A
n.2287T>A
n.3614A>T
1g.20648580T>CCA338836817PINK1,PINK1-ASc.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.292T>C
n.2287T>C
n.3614A>G
1g.20648580T>GCA338836818PINK1,PINK1-ASc.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.292T>G
n.2287T>G
n.3614A>C
1g.20648581C>ACA338836821PINK1,PINK1-ASc.1200C>A (p.Phe400Leu)
n.293C>A
n.2288C>A
n.3613G>T
1g.20648581C=CA1157643194PINK1,PINK1-ASc.1200C= (p.Phe400=)
n.293C=
n.2288C=
n.3613G=
1g.20648581C>GCA338836823PINK1,PINK1-ASc.1200C>G (p.Phe400Leu)
n.293C>G
n.2288C>G
n.3613G>C
dbSNP
1g.20648581C>TCA660733PINK1,PINK1-ASc.1200C>T (p.Phe400=)
n.293C>T
n.2288C>T
n.3613G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.20648582A>CCA338836832PINK1,PINK1-ASc.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.294A>C
n.2289A>C
n.3612T>G
1g.20648582A>GCA338836837PINK1,PINK1-ASc.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.294A>G
n.2289A>G
n.3612T>C
1g.20648582A>TCA338836841PINK1,PINK1-ASc.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.294A>T
n.2289A>T
n.3612T>A
1g.20648583G>ACA338836845PINK1,PINK1-ASc.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.295G>A
n.2290G>A
n.3611C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.20648583G>CCA338836849PINK1,PINK1-ASc.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.295G>C
n.2290G>C
n.3611C>G
1g.20648583G=CA1157643202PINK1,PINK1-ASc.1202G= (p.Ser401=)
n.295G=
n.2290G=
n.3611C=
1g.20648583G>TCA338836850PINK1,PINK1-ASc.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.295G>T
n.2290G>T
n.3611C>A
1g.20648584C>ACA338836851PINK1,PINK1-ASc.1203C>A (p.Ser401Arg)
n.296C>A
n.2291C>A
n.3610G>T
1g.20648584C>GCA338836852PINK1,PINK1-ASc.1203C>G (p.Ser401Arg)
n.296C>G
n.2291C>G
n.3610G>C
1g.20648584C>TCA416489996PINK1,PINK1-ASc.1203C>T (p.Ser401=)
n.296C>T
n.2291C>T
n.3610G>A
1g.20648585A>CCA338836857PINK1,PINK1-ASc.1204A>C (p.Ser402Arg)
n.297A>C
n.2292A>C
n.3609T>G
1g.20648585A>GCA338836859PINK1,PINK1-ASc.1204A>G (p.Ser402Gly)
n.297A>G
n.2292A>G
n.3609T>C
gnomAD v4
1g.20648585A>TCA338836854PINK1,PINK1-ASc.1204A>T (p.Ser402Cys)
n.297A>T
n.2292A>T
n.3609T>A
1g.20648586G>ACA18960628PINK1,PINK1-ASc.1205G>A (p.Ser402Asn)
n.298G>A
n.2293G>A
n.3608C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.20648586G>CCA338836879PINK1,PINK1-ASc.1205G>C (p.Ser402Thr)
n.298G>C
n.2293G>C
n.3608C>G
1g.20648586G=CA1143436464PINK1,PINK1-ASc.1205G= (p.Ser402=)
n.298G=
n.2293G=
n.3608C=
1g.20648586G>TCA338836887PINK1,PINK1-ASc.1205G>T (p.Ser402Ile)
n.298G>T
n.2293G>T
n.3608C>A
1g.20648587C>ACA338836890PINK1,PINK1-ASc.1206C>A (p.Ser402Arg)
n.299C>A
n.2294C>A
n.3607G>T
1g.20648587C>GCA338836893PINK1,PINK1-ASc.1206C>G (p.Ser402Arg)
n.299C>G
n.2294C>G
n.3607G>C
1g.20648587C>TCA416489997PINK1,PINK1-ASc.1206C>T (p.Ser402=)
n.299C>T
n.2294C>T
n.3607G>A
COSMIC

Number of alleles fetched