UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20638115A= | CA1157620819 | PINK1 | c.661A= (p.Met221=) | |
| 1 | g.20638115A>C | CA338857924 | PINK1 | c.661A>C (p.Met221Leu) | |
| 1 | g.20638115A>G | CA18990077 | PINK1 | c.661A>G (p.Met221Val) | dbSNP |
| 1 | g.20638115A>T | CA338857923 | PINK1 | c.661A>T (p.Met221Leu) | |
| 1 | g.20638116T>A | CA338857926 | PINK1 | c.662T>A (p.Met221Lys) | |
| 1 | g.20638116T>C | CA338857928 | PINK1 | c.662T>C (p.Met221Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.20638116T>G | CA338857931 | PINK1 | c.662T>G (p.Met221Arg) | |
| 1 | g.20638117G>A | CA338857936 | PINK1 | c.663G>A (p.Met221Ile) | |
| 1 | g.20638117G>C | CA338857938 | PINK1 | c.663G>C (p.Met221Ile) | |
| 1 | g.20638117G>T | CA338857940 | PINK1 | c.663G>T (p.Met221Ile) | |
| 1 | g.20638118T>A | CA338857942 | PINK1 | c.664T>A (p.Trp222Arg) | |
| 1 | g.20638118T>C | CA338857944 | PINK1 | c.664T>C (p.Trp222Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638118T>G | CA338857945 | PINK1 | c.664T>G (p.Trp222Gly) | |
| 1 | g.20638119G>A | CA660480 | PINK1 | c.665G>A (p.Trp222Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638119G>C | CA338857946 | PINK1 | c.665G>C (p.Trp222Ser) | |
| 1 | g.20638119G= | CA1157620833 | PINK1 | c.665G= (p.Trp222=) | |
| 1 | g.20638119G>T | CA338857948 | PINK1 | c.665G>T (p.Trp222Leu) | |
| 1 | g.20638120G>A | CA338857954 | PINK1 | c.666G>A (p.Trp222Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.20638120G>C | CA338857956 | PINK1 | c.666G>C (p.Trp222Cys) | |
| 1 | g.20638120G>T | CA338857951 | PINK1 | c.666G>T (p.Trp222Cys) | |
| 1 | g.20638121A>C | CA338857959 | PINK1 | c.667A>C (p.Asn223His) | |
| 1 | g.20638121A>G | CA338857962 | PINK1 | c.667A>G (p.Asn223Asp) | |
| 1 | g.20638121A>T | CA338857961 | PINK1 | c.667A>T (p.Asn223Tyr) | |
| 1 | g.20638122A= | CA1157620836 | PINK1 | c.668A= (p.Asn223=) | |
| 1 | g.20638122A>C | CA338857965 | PINK1 | c.668A>C (p.Asn223Thr) | |
| 1 | g.20638122A>G | CA338857967 | PINK1 | c.668A>G (p.Asn223Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638122A>T | CA338857969 | PINK1 | c.668A>T (p.Asn223Ile) | ClinVar |
| 1 | g.20638123del | CA2586966203 | PINK1 | c.669del (p.Asn223LysfsTer12) | |
| 1 | g.20638123C>A | CA338857971 | PINK1 | c.669C>A (p.Asn223Lys) | |
| 1 | g.20638123C>G | CA338857973 | PINK1 | c.669C>G (p.Asn223Lys) | |
| 1 | g.20638123C>T | CA416674769 | PINK1 | c.669C>T (p.Asn223=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638124A>C | CA338857975 | PINK1 | c.670A>C (p.Ile224Leu) | |
| 1 | g.20638124A>G | CA338857977 | PINK1 | c.670A>G (p.Ile224Val) | |
| 1 | g.20638124A>T | CA338857979 | PINK1 | c.670A>T (p.Ile224Phe) | |
| 1 | g.20638125T>A | CA338857982 | PINK1 | c.671T>A (p.Ile224Asn) | |
| 1 | g.20638125T>C | CA660481 | PINK1 | c.671T>C (p.Ile224Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638125T>G | CA18990083 | PINK1 | c.671T>G (p.Ile224Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638125T= | CA1146168852 | PINK1 | c.671T= (p.Ile224=) | |
| 1 | g.20638126C>A | CA416674776 | PINK1 | c.672C>A (p.Ile224=) | |
| 1 | g.20638126C>G | CA338857987 | PINK1 | c.672C>G (p.Ile224Met) | |
| 1 | g.20638126C>T | CA416674774 | PINK1 | c.672C>T (p.Ile224=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638127T>A | CA338857994 | PINK1 | c.673T>A (p.Ser225Thr) | |
| 1 | g.20638127T>C | CA338857990 | PINK1 | c.673T>C (p.Ser225Pro) | |
| 1 | g.20638127T>G | CA338857992 | PINK1 | c.673T>G (p.Ser225Ala) | |
| 1 | g.20638128C>A | CA338857997 | PINK1 | c.674C>A (p.Ser225Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638128C= | CA1157620845 | PINK1 | c.674C= (p.Ser225=) | |
| 1 | g.20638128C>G | CA338857999 | PINK1 | c.674C>G (p.Ser225Trp) | |
| 1 | g.20638128C>T | CA660482 | PINK1 | c.674C>T (p.Ser225Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638129G>A | CA18990089 | PINK1 | c.675G>A (p.Ser225=) n.1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638129G>C | CA416674778 | PINK1 | c.675G>C (p.Ser225=) n.1G>C | |
| 1 | g.20638129G= | CA1157620851 | PINK1 | c.675G= (p.Ser225=) n.1G= | |
| 1 | g.20638129G>T | CA416674779 | PINK1 | c.675G>T (p.Ser225=) n.1G>T | |
| 1 | g.20638130G>A | CA338858003 | PINK1 | c.675+1G>A (n.675+1G>A) n.2G>A | |
| 1 | g.20638130G>C | CA338858006 | PINK1 | c.675+1G>C (n.675+1G>C) n.2G>C | |
| 1 | g.20638130G>T | CA338858008 | PINK1 | c.675+1G>T (n.675+1G>T) n.2G>T | |
| 1 | g.20638131del | CA2574249633 | PINK1 | c.675+2del (n.675+2del) n.3del | |
| 1 | g.20638131T>A | CA338858010 | PINK1 | c.675+2T>A (n.675+2T>A) n.3T>A | |
| 1 | g.20638131T>C | CA338858012 | PINK1 | c.675+2T>C (n.675+2T>C) n.3T>C | |
| 1 | g.20638131T>G | CA338858013 | PINK1 | c.675+2T>G (n.675+2T>G) n.3T>G | |
| 1 | g.20638133A= | CA1157620883 | PINK1 | c.675+4A= (n.675+4A=) n.5A= | |
| 1 | g.20638133A>T | CA999329832 | PINK1 | c.675+4A>T (n.675+4A>T) n.5A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638137C= | CA1157620887 | PINK1 | c.675+8C= (n.675+8C=) n.9C= | |
| 1 | g.20638137C>G | CA521898725 | PINK1 | c.675+8C>G (n.675+8C>G) n.9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638137C>T | CA1157620888 | PINK1 | c.675+8C>T (n.675+8C>T) n.9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20638138C>A | CA2580061437 | PINK1 | c.675+9C>A (n.675+9C>A) n.10C>A | ClinVar |
| 1 | g.20638139A>G | CA2643868904 | PINK1 | c.675+10A>G (n.675+10A>G) n.11A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638141G>A | CA2643868907 | PINK1 | c.675+12G>A (n.675+12G>A) n.13G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638141G>C | CA2574249641 | PINK1 | c.675+12G>C (n.675+12G>C) n.13G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638141G>T | CA2643868909 | PINK1 | c.675+12G>T (n.675+12G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638142C>A | CA2643868910 | PINK1 | c.675+13C>A (n.675+13C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638142C= | CA1157620889 | PINK1 | c.675+13C= (n.675+13C=) n.14C= | |
| 1 | g.20638142C>T | CA521898726 | PINK1 | c.675+13C>T (n.675+13C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638146del | CA2643868913 | PINK1 | c.675+17del (n.675+17del) n.18del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638145T>C | CA2643868914 | PINK1 | c.675+16T>C (n.675+16T>C) n.17T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638147C>A | CA2643868915 | PINK1 | c.675+18C>A (n.675+18C>A) n.19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638147C>T | CA2643868916 | PINK1 | c.675+18C>T (n.675+18C>T) n.19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638153del | CA2643868917 | PINK1 | c.675+24del (n.675+24del) n.25del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638152T>C | CA1157620892 | PINK1 | c.675+23T>C (n.675+23T>C) n.24T>C | dbSNP |
| 1 | g.20638152T= | CA1157620891 | PINK1 | c.675+23T= (n.675+23T=) n.24T= | |
| 1 | g.20638153T>C | CA1157620896 | PINK1 | c.675+24T>C (n.675+24T>C) n.25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20638153T= | CA1157620894 | PINK1 | c.675+24T= (n.675+24T=) n.25T= | |
| 1 | g.20638155A>T | CA2643868919 | PINK1 | c.675+26A>T (n.675+26A>T) n.27A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638158G>A | CA660483 | PINK1 | c.675+29G>A (n.675+29G>A) n.30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638158G= | CA1157620907 | PINK1 | c.675+29G= (n.675+29G=) n.30G= | |
| 1 | g.20638160G>A | CA999329836 | PINK1 | c.675+31G>A (n.675+31G>A) n.32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638160G>C | CA660484 | PINK1 | c.675+31G>C (n.675+31G>C) n.32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638160G= | CA1144163169 | PINK1 | c.675+31G= (n.675+31G=) n.32G= | |
| 1 | g.20638160G>T | CA2643868926 | PINK1 | c.675+31G>T (n.675+31G>T) n.32G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638161_20638163dup | CA2643868923 | PINK1 | c.675+32_675+34dup (n.675+32_675+34dup) n.33_35dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638161A= | CA1141308330 | PINK1 | c.675+32A= (n.675+32A=) n.33A= | |
| 1 | g.20638161A>G | CA18990111 | PINK1 | c.675+32A>G (n.675+32A>G) n.33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638162T>A | CA645682805 | PINK1 | c.675+33T>A (n.675+33T>A) n.34T>A | COSMIC |
| 1 | g.20638162T>G | CA1157620914 | PINK1 | c.675+33T>G (n.675+33T>G) n.34T>G | dbSNP |
| 1 | g.20638162T= | CA1157620913 | PINK1 | c.675+33T= (n.675+33T=) n.34T= | |
| 1 | g.20638163G>A | CA1157620921 | PINK1 | c.675+34G>A (n.675+34G>A) n.35G>A | dbSNP |
| 1 | g.20638163G= | CA1157620934 | PINK1 | c.675+34G= (n.675+34G=) n.35G= | |
| 1 | g.20638164T>A | CA2643868929 | PINK1 | c.675+35T>A (n.675+35T>A) n.36T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638166C>A | CA2643868932 | PINK1 | c.675+37C>A (n.675+37C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638166C= | CA1157620948 | PINK1 | c.675+37C= (n.675+37C=) n.38C= | |
| 1 | g.20638166C>G | CA521898727 | PINK1 | c.675+37C>G (n.675+37C>G) n.38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638166C>T | CA2574249644 | PINK1 | c.675+37C>T (n.675+37C>T) n.38C>T | |
| 1 | g.20638168C>A | CA2643868933 | PINK1 | c.675+39C>A (n.675+39C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638172A= | CA1157620951 | PINK1 | c.675+43A= (n.675+43A=) n.44A= | |
| 1 | g.20638172A>G | CA18990114 | PINK1 | c.675+43A>G (n.675+43A>G) n.44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20638173T>C | CA2574249647 | PINK1 | c.675+44T>C (n.675+44T>C) n.45T>C | |
| 1 | g.20638174G>T | CA2643868937 | PINK1 | c.675+45G>T (n.675+45G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638174_20638175delinsGC | CA1157620954 | PINK1 | c.675+45_675+46delinsGC (n.675+45_675+46delinsGC) n.46_47delinsGC | |
| 1 | g.20638175C>A | CA2643868940 | PINK1 | c.675+46C>A (n.675+46C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638177del | CA660485 | PINK1 | c.675+48del (n.675+48del) n.49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638176C= | CA1157620957 | PINK1 | c.675+47C= (n.675+47C=) n.48C= | |
| 1 | g.20638176C>T | CA521898728 | PINK1 | c.675+47C>T (n.675+47C>T) n.48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638177C>A | CA2574249651 | PINK1 | c.675+48C>A (n.675+48C>A) n.49C>A | |
| 1 | g.20638177C= | CA1157620959 | PINK1 | c.675+48C= (n.675+48C=) n.49C= | |
| 1 | g.20638177C>T | CA999329841 | PINK1 | c.675+48C>T (n.675+48C>T) n.49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638178A= | CA1157620963 | PINK1 | c.675+49A= (n.675+49A=) n.50A= | |
| 1 | g.20638178A>G | CA521898729 | PINK1 | c.675+49A>G (n.675+49A>G) n.50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638178_20638179insCTGGATTTTTGAGAAAAGCCAAGCTT | CA999329844 | PINK1 | c.675+49_675+50insCTGGATTTTTGAGAAAAGCCAAGCTT (n.675+49_675+50insCTGGATTTTTGAGAAAAGCCAAGCTT) n.50_51insCTGGATTTTTGAGAAAAGCCAAGCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638179T>C | CA660486 | PINK1 | c.675+50T>C (n.675+50T>C) n.51T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638179T= | CA1142011366 | PINK1 | c.675+50T= (n.675+50T=) n.51T= | |
| 1 | g.20638180C>A | CA2643868949 | PINK1 | c.675+51C>A (n.675+51C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638181T>C | CA2643868954 | PINK1 | c.675+52T>C (n.675+52T>C) n.53T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638181_20638182insATTGTGAGTCGACTCATATGGAGACAGGAGTTGAATTCAACCCTGTCTCCCTGTGCTAGCTTTAAGGCGGTAATTTTAT | CA999329847 | PINK1 | c.675+52_675+53insATTGTGAGTCGACTCATATGGAGACAGGAGTTGAATTCAACCCTGTCTCCCTGTGCTAGCTTTAAGGCGGTAATTTTAT (n.675+52_675+53insATTGTGAGTCGACTCATATGGAGACAGGAGTTGAATTCAACCCTGTCTCCCTGTGCTAGCTTTAAGGCGGTAATTTTAT) n.53_54insATTGTGAGTCGACTCATATGGAGACAGGAGTTGAATTCAACCCTGTCTCCCTGTGCTAGCTTTAAGGCGGTAATTTTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638182del | CA2643868952 | PINK1 | c.675+53del (n.675+53del) n.54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638183A>G | CA2643868957 | PINK1 | c.675+54A>G (n.675+54A>G) n.55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638184G>A | CA1157620971 | PINK1 | c.675+55G>A (n.675+55G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20638184G>C | CA1157620972 | PINK1 | c.675+55G>C (n.675+55G>C) n.56G>C | dbSNP |
| 1 | g.20638184G= | CA1157620967 | PINK1 | c.675+55G= (n.675+55G=) n.56G= | |
| 1 | g.20638184G>T | CA2643868960 | PINK1 | c.675+55G>T (n.675+55G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638185T>A | CA2643868962 | PINK1 | c.675+56T>A (n.675+56T>A) n.57T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638186G>A | CA2643868964 | PINK1 | c.675+57G>A (n.675+57G>A) n.58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638187G>A | CA2643868966 | PINK1 | c.675+58G>A (n.675+58G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638187G>T | CA2643868967 | PINK1 | c.675+58G>T (n.675+58G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638188G>A | CA2643868968 | PINK1 | c.675+59G>A (n.675+59G>A) n.60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638188G>C | CA2643868970 | PINK1 | c.675+59G>C (n.675+59G>C) n.60G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638188G>T | CA2643868969 | PINK1 | c.675+59G>T (n.675+59G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638189C>A | CA2643868977 | PINK1 | c.675+60C>A (n.675+60C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638189C= | CA1157620975 | PINK1 | c.675+60C= (n.675+60C=) n.61C= | |
| 1 | g.20638189C>G | CA2643868978 | PINK1 | c.675+60C>G (n.675+60C>G) n.61C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638189C>T | CA18990121 | PINK1 | c.675+60C>T (n.675+60C>T) n.61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638190C>A | CA1157620979 | PINK1 | c.675+61C>A (n.675+61C>A) n.62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20638190C= | CA1144679793 | PINK1 | c.675+61C= (n.675+61C=) n.62C= | |
| 1 | g.20638190C>G | CA18990125 | PINK1 | c.675+61C>G (n.675+61C>G) n.62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638192G>A | CA730515562 | PINK1 | c.675+63G>A (n.675+63G>A) n.64G>A | dbSNP |
| 1 | g.20638192G= | CA1157620981 | PINK1 | c.675+63G= (n.675+63G=) n.64G= | |
| 1 | g.20638192G>T | CA2574249658 | PINK1 | c.675+63G>T (n.675+63G>T) n.64G>T | |
| 1 | g.20638193G>A | CA2742738952 | PINK1 | c.675+64G>A (n.675+64G>A) n.65G>A | |
| 1 | g.20638193G>C | CA2643868980 | PINK1 | c.675+64G>C (n.675+64G>C) n.65G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638193G>T | CA2574249661 | PINK1 | c.675+64G>T (n.675+64G>T) n.65G>T | |
| 1 | g.20638195G>A | CA2643868981 | PINK1 | c.675+66G>A (n.675+66G>A) n.67G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638197G>T | CA2742738953 | PINK1 | c.675+68G>T (n.675+68G>T) n.69G>T | |
| 1 | g.20638198G>A | CA2643868982 | PINK1 | c.675+69G>A (n.675+69G>A) n.70G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638199A>G | CA2643868984 | PINK1 | c.675+70A>G (n.675+70A>G) n.71A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638200T>A | CA1157620987 | PINK1 | c.675+71T>A (n.675+71T>A) n.72T>A | dbSNP |
| 1 | g.20638200T>C | CA2643868986 | PINK1 | c.675+71T>C (n.675+71T>C) n.72T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638200T= | CA1157620985 | PINK1 | c.675+71T= (n.675+71T=) n.72T= | |
| 1 | g.20638205dup | CA2742738954 | PINK1 | c.675+76dup (n.675+76dup) n.77dup | |
| 1 | g.20638205del | CA2643868985 | PINK1 | c.675+76del (n.675+76del) n.77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638203T>G | CA18990132 | PINK1 | c.675+74T>G (n.675+74T>G) n.75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638203T= | CA1157620993 | PINK1 | c.675+74T= (n.675+74T=) n.75T= | |
| 1 | g.20638207C>A | CA2643868996 | PINK1 | c.675+78C>A (n.675+78C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638207C= | CA1157620995 | PINK1 | c.675+78C= (n.675+78C=) n.79C= | |
| 1 | g.20638207C>T | CA18990135 | PINK1 | c.675+78C>T (n.675+78C>T) n.79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638209G>A | CA2643869001 | PINK1 | c.675+80G>A (n.675+80G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638209G>C | CA2643869000 | PINK1 | c.675+80G>C (n.675+80G>C) n.81G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638210G>A | CA1157621002 | PINK1 | c.675+81G>A (n.675+81G>A) n.82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20638210G= | CA1157621000 | PINK1 | c.675+81G= (n.675+81G=) n.82G= | |
| 1 | g.20638210G>T | CA2594017475 | PINK1 | c.675+81G>T (n.675+81G>T) n.82G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20638212A>G | CA2643869004 | PINK1 | c.675+83A>G (n.675+83A>G) n.84A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638214T>A | CA2574249677 | PINK1 | c.675+85T>A (n.675+85T>A) n.86T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20638215A= | CA1157621004 | PINK1 | c.675+86A= (n.675+86A=) n.87A= | |
| 1 | g.20638215A>G | CA18990138 | PINK1 | c.675+86A>G (n.675+86A>G) n.87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |