Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.20628020_20636733delCA2580082890SLC6A5c.1436_1737+314del
c.*733_*1034+314del
c.734_1035+314del
c.560_861+314del
c.395_696+314del
 ClinVar
11g.20628056A=CA1956619763SLC6A5c.1472A= (p.Tyr491=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.770A= (p.Tyr257=)
c.596A= (p.Tyr199=)
c.431A= (p.Tyr144=)
11g.20628056A>CCA379917321SLC6A5c.1472A>C (p.Tyr491Ser)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
11g.20628056A>GCA340453SLC6A5c.1472A>G (p.Tyr491Cys)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628056A>TCA379917322SLC6A5c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
11g.20628057C>ACA379917323SLC6A5c.1473C>A (p.Tyr491Ter)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
 dbSNP
11g.20628057C=CA1956619764SLC6A5c.1473C= (p.Tyr491=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.771C= (p.Tyr257=)
c.597C= (p.Tyr199=)
c.432C= (p.Tyr144=)
11g.20628057C>GCA379917324SLC6A5c.1473C>G (p.Tyr491Ter)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
11g.20628057C>TCA473404265SLC6A5c.1473C>T (p.Tyr491=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.771C>T (p.Tyr257=)
c.597C>T (p.Tyr199=)
c.432C>T (p.Tyr144=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.20628058A>CCA379917325SLC6A5c.1474A>C (p.Asn492His)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.772A>C (p.Asn258His)
c.598A>C (p.Asn200His)
c.433A>C (p.Asn145His)
11g.20628058A>GCA379917326SLC6A5c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
11g.20628058A>TCA379917327SLC6A5c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
11g.20628059A=CA1956619765SLC6A5c.1475A= (p.Asn492=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.773A= (p.Asn258=)
c.599A= (p.Asn200=)
c.434A= (p.Asn145=)
11g.20628059A>CCA379917328SLC6A5c.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
11g.20628059A>GCA379917329SLC6A5c.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628059A>TCA379917330SLC6A5c.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
11g.20628060C>ACA379917331SLC6A5c.1476C>A (p.Asn492Lys)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
11g.20628060C=CA1956619766SLC6A5c.1476C= (p.Asn492=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.774C= (p.Asn258=)
c.600C= (p.Asn200=)
c.435C= (p.Asn145=)
11g.20628060C>GCA379917332SLC6A5c.1476C>G (p.Asn492Lys)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.774C>G (p.Asn258Lys)
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
11g.20628060C>TCA473404266SLC6A5c.1476C>T (p.Asn492=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.774C>T (p.Asn258=)
c.600C>T (p.Asn200=)
c.435C>T (p.Asn145=)
 dbSNP
11g.20628061A=CA1956619767SLC6A5c.1477A= (p.Lys493=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.775A= (p.Lys259=)
c.601A= (p.Lys201=)
c.436A= (p.Lys146=)
11g.20628061A>CCA379917334SLC6A5c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
11g.20628061A>GCA5921458SLC6A5c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628061A>TCA379917333SLC6A5c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
11g.20628062A>CCA379917335SLC6A5c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
11g.20628062A>GCA379917336SLC6A5c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
11g.20628062A>TCA379917337SLC6A5c.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.437A>T (p.Lys146Ile)
 gnomAD v4
11g.20628063A>CCA379917338SLC6A5c.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.438A>C (p.Lys146Asn)
11g.20628063A>GCA473404268SLC6A5c.1479A>G (p.Lys493=)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.777A>G (p.Lys259=)
c.603A>G (p.Lys201=)
c.438A>G (p.Lys146=)
11g.20628063A>TCA379917339SLC6A5c.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.438A>T (p.Lys146Asn)
11g.20628064T>ACA379917340SLC6A5c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
 COSMIC
11g.20628064T>CCA379917341SLC6A5c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
11g.20628064T>GCA379917342SLC6A5c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
11g.20628065T>ACA379917343SLC6A5c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
11g.20628065T>CCA379917344SLC6A5c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
11g.20628065T>GCA379917345SLC6A5c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
 dbSNP
11g.20628065T=CA1956619768SLC6A5c.1481T= (p.Phe494=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.779T= (p.Phe260=)
c.605T= (p.Phe202=)
c.440T= (p.Phe147=)
11g.20628066C>ACA379917347SLC6A5c.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.780C>A (p.Phe260Leu)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
11g.20628066C>GCA379917346SLC6A5c.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.780C>G (p.Phe260Leu)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
11g.20628066C>TCA473404271SLC6A5c.1482C>T (p.Phe494=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.780C>T (p.Phe260=)
c.606C>T (p.Phe202=)
c.441C>T (p.Phe147=)
11g.20628067C>ACA379917348SLC6A5c.1483C>A (p.His495Asn)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.781C>A (p.His261Asn)
c.607C>A (p.His203Asn)
c.442C>A (p.His148Asn)
11g.20628067C>GCA379917349SLC6A5c.1483C>G (p.His495Asp)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.781C>G (p.His261Asp)
c.607C>G (p.His203Asp)
c.442C>G (p.His148Asp)
11g.20628067C>TCA379917350SLC6A5c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.442C>T (p.His148Tyr)
11g.20628068A=CA1956619769SLC6A5c.1484A= (p.His495=)
c.*781A= (n.*781A=)
c.782A= (p.His261=)
c.608A= (p.His203=)
c.443A= (p.His148=)
11g.20628068A>CCA379917351SLC6A5c.1484A>C (p.His495Pro)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.782A>C (p.His261Pro)
c.608A>C (p.His203Pro)
c.443A>C (p.His148Pro)
11g.20628068A>GCA5921459SLC6A5c.1484A>G (p.His495Arg)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.782A>G (p.His261Arg)
c.608A>G (p.His203Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628068A>TCA379917352SLC6A5c.1484A>T (p.His495Leu)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.782A>T (p.His261Leu)
c.608A>T (p.His203Leu)
c.443A>T (p.His148Leu)
11g.20628073_20628075delCA2580615646SLC6A5c.1489_1491del (p.Asn497del)
c.*786_*788del (n.*786_*788del)
c.787_789del (p.Asn263del)
c.613_615del (p.Asn205del)
c.448_450del (p.Asn150del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.20628069C>ACA379917353SLC6A5c.1485C>A (p.His495Gln)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.783C>A (p.His261Gln)
c.609C>A (p.His203Gln)
c.444C>A (p.His148Gln)
11g.20628069C>GCA379917354SLC6A5c.1485C>G (p.His495Gln)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.783C>G (p.His261Gln)
c.609C>G (p.His203Gln)
c.444C>G (p.His148Gln)
11g.20628069C>TCA473404273SLC6A5c.1485C>T (p.His495=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.783C>T (p.His261=)
c.609C>T (p.His203=)
c.444C>T (p.His148=)
 gnomAD v4
11g.20628070A>CCA379917355SLC6A5c.1486A>C (p.Asn496His)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.610A>C (p.Asn204His)
c.445A>C (p.Asn149His)
11g.20628070A>GCA379917356SLC6A5c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
11g.20628070A>TCA379917357SLC6A5c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
11g.20628071A=CA1956619770SLC6A5c.1487A= (p.Asn496=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.785A= (p.Asn262=)
c.611A= (p.Asn204=)
c.446A= (p.Asn149=)
11g.20628071A>CCA379917360SLC6A5c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
11g.20628071A>GCA379917359SLC6A5c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628071A>TCA379917358SLC6A5c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
11g.20628072C>ACA379917361SLC6A5c.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
11g.20628072C>GCA379917362SLC6A5c.1488C>G (p.Asn496Lys)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.786C>G (p.Asn262Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
11g.20628072C>TCA473404275SLC6A5c.1488C>T (p.Asn496=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.786C>T (p.Asn262=)
c.612C>T (p.Asn204=)
c.447C>T (p.Asn149=)
11g.20628073A>CCA379917363SLC6A5c.1489A>C (p.Asn497His)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.448A>C (p.Asn150His)
11g.20628073A>GCA379917364SLC6A5c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
11g.20628073A>TCA379917365SLC6A5c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
11g.20628074A>CCA379917366SLC6A5c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
11g.20628074A>GCA379917367SLC6A5c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
11g.20628074A>TCA379917368SLC6A5c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
11g.20628075C>ACA379917369SLC6A5c.1491C>A (p.Asn497Lys)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.615C>A (p.Asn205Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628075C=CA1956619771SLC6A5c.1491C= (p.Asn497=)
c.*788C= (n.*788C=)
c.789C= (p.Asn263=)
c.615C= (p.Asn205=)
c.450C= (p.Asn150=)
11g.20628075C>GCA379917370SLC6A5c.1491C>G (p.Asn497Lys)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.789C>G (p.Asn263Lys)
c.615C>G (p.Asn205Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
11g.20628075C>TCA473404276SLC6A5c.1491C>T (p.Asn497=)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.789C>T (p.Asn263=)
c.615C>T (p.Asn205=)
c.450C>T (p.Asn150=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628076T>ACA379917371SLC6A5c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
11g.20628076T>CCA379917372SLC6A5c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
11g.20628076T>GCA379917373SLC6A5c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
11g.20628077G>ACA5921460SLC6A5c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628077G>CCA379917375SLC6A5c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
c.452G>C (p.Cys151Ser)
11g.20628077G=CA1956619772SLC6A5c.1493G= (p.Cys498=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.791G= (p.Cys264=)
c.617G= (p.Cys206=)
c.452G= (p.Cys151=)
11g.20628077G>TCA379917374SLC6A5c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
11g.20628078C>ACA379917377SLC6A5c.1494C>A (p.Cys498Ter)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.792C>A (p.Cys264Ter)
c.618C>A (p.Cys206Ter)
c.453C>A (p.Cys151Ter)
11g.20628078C>GCA379917376SLC6A5c.1494C>G (p.Cys498Trp)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.792C>G (p.Cys264Trp)
c.618C>G (p.Cys206Trp)
c.453C>G (p.Cys151Trp)
11g.20628078C>TCA473404279SLC6A5c.1494C>T (p.Cys498=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.792C>T (p.Cys264=)
c.618C>T (p.Cys206=)
c.453C>T (p.Cys151=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628079T>ACA379917378SLC6A5c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
11g.20628079T>CCA379917379SLC6A5c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
11g.20628079T>GCA379917380SLC6A5c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
11g.20628080A=CA1956619773SLC6A5c.1496A= (p.Tyr499=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.794A= (p.Tyr265=)
c.620A= (p.Tyr207=)
c.455A= (p.Tyr152=)
11g.20628080A>CCA379917381SLC6A5c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
11g.20628080A>GCA5921462SLC6A5c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628080A>TCA5921461SLC6A5c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628081C>ACA379917382SLC6A5c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
 COSMIC
11g.20628081C>GCA379917383SLC6A5c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
11g.20628081C>TCA473404281SLC6A5c.1497C>T (p.Tyr499=)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.795C>T (p.Tyr265=)
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.456C>T (p.Tyr152=)
 gnomAD v4
11g.20628082A>CCA473404282SLC6A5c.1498A>C (p.Arg500=)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.796A>C (p.Arg266=)
c.622A>C (p.Arg208=)
c.457A>C (p.Arg153=)
11g.20628082A>GCA379917384SLC6A5c.1498A>G (p.Arg500Gly)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
11g.20628082A>TCA379917385SLC6A5c.1498A>T (p.Arg500Trp)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.622A>T (p.Arg208Trp)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
11g.20628083G>ACA379917386SLC6A5c.1499G>A (p.Arg500Lys)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
 gnomAD v4
11g.20628083G>CCA379917387SLC6A5c.1499G>C (p.Arg500Thr)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
11g.20628083G>TCA379917388SLC6A5c.1499G>T (p.Arg500Met)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.797G>T (p.Arg266Met)
c.623G>T (p.Arg208Met)
c.458G>T (p.Arg153Met)
11g.20628084G>ACA379917389SLC6A5c.1499+1G>A (n.1499+1G>A)
c.*796+1G>A (n.*796+1G>A)
c.797+1G>A (n.797+1G>A)
c.623+1G>A (n.623+1G>A)
c.458+1G>A (n.458+1G>A)
11g.20628084G>CCA379917391SLC6A5c.1499+1G>C (n.1499+1G>C)
c.*796+1G>C (n.*796+1G>C)
c.797+1G>C (n.797+1G>C)
c.623+1G>C (n.623+1G>C)
c.458+1G>C (n.458+1G>C)
11g.20628084G>TCA379917390SLC6A5c.1499+1G>T (n.1499+1G>T)
c.*796+1G>T (n.*796+1G>T)
c.797+1G>T (n.797+1G>T)
c.623+1G>T (n.623+1G>T)
c.458+1G>T (n.458+1G>T)
11g.20628085T>ACA379917392SLC6A5c.1499+2T>A (n.1499+2T>A)
c.*796+2T>A (n.*796+2T>A)
c.797+2T>A (n.797+2T>A)
c.623+2T>A (n.623+2T>A)
c.458+2T>A (n.458+2T>A)
11g.20628085T>CCA379917393SLC6A5c.1499+2T>C (n.1499+2T>C)
c.*796+2T>C (n.*796+2T>C)
c.797+2T>C (n.797+2T>C)
c.623+2T>C (n.623+2T>C)
c.458+2T>C (n.458+2T>C)
 dbSNP
11g.20628085T>GCA379917394SLC6A5c.1499+2T>G (n.1499+2T>G)
c.*796+2T>G (n.*796+2T>G)
c.797+2T>G (n.797+2T>G)
c.623+2T>G (n.623+2T>G)
c.458+2T>G (n.458+2T>G)
11g.20628085T=CA1956619774SLC6A5c.1499+2T= (n.1499+2T=)
c.*796+2T= (n.*796+2T=)
c.797+2T= (n.797+2T=)
c.623+2T= (n.623+2T=)
c.458+2T= (n.458+2T=)
11g.20628086A=CA1956619775SLC6A5c.1499+3A= (n.1499+3A=)
c.*796+3A= (n.*796+3A=)
c.797+3A= (n.797+3A=)
c.623+3A= (n.623+3A=)
c.458+3A= (n.458+3A=)
11g.20628086A>GCA597487314SLC6A5c.1499+3A>G (n.1499+3A>G)
c.*796+3A>G (n.*796+3A>G)
c.797+3A>G (n.797+3A>G)
c.623+3A>G (n.623+3A>G)
c.458+3A>G (n.458+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628087T>ACA5921463SLC6A5c.1499+4T>A (n.1499+4T>A)
c.*796+4T>A (n.*796+4T>A)
c.797+4T>A (n.797+4T>A)
c.623+4T>A (n.623+4T>A)
c.458+4T>A (n.458+4T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628087T>GCA2612827780SLC6A5c.1499+4T>G (n.1499+4T>G)
c.*796+4T>G (n.*796+4T>G)
c.797+4T>G (n.797+4T>G)
c.623+4T>G (n.623+4T>G)
c.458+4T>G (n.458+4T>G)
 gnomAD v4
11g.20628087T=CA1956619776SLC6A5c.1499+4T= (n.1499+4T=)
c.*796+4T= (n.*796+4T=)
c.797+4T= (n.797+4T=)
c.623+4T= (n.623+4T=)
c.458+4T= (n.458+4T=)
11g.20628087_20628088insAACA2612827781SLC6A5c.1499+4_1499+5insAA (n.1499+4_1499+5insAA)
c.*796+4_*796+5insAA (n.*796+4_*796+5insAA)
c.797+4_797+5insAA (n.797+4_797+5insAA)
c.623+4_623+5insAA (n.623+4_623+5insAA)
c.458+4_458+5insAA (n.458+4_458+5insAA)
 gnomAD v4
11g.20628088G>ACA5921464SLC6A5c.1499+5G>A (n.1499+5G>A)
c.*796+5G>A (n.*796+5G>A)
c.797+5G>A (n.797+5G>A)
c.623+5G>A (n.623+5G>A)
c.458+5G>A (n.458+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628088G=CA1956619777SLC6A5c.1499+5G= (n.1499+5G=)
c.*796+5G= (n.*796+5G=)
c.797+5G= (n.797+5G=)
c.623+5G= (n.623+5G=)
c.458+5G= (n.458+5G=)
11g.20628088G>TCA5921465SLC6A5c.1499+5G>T (n.1499+5G>T)
c.*796+5G>T (n.*796+5G>T)
c.797+5G>T (n.797+5G>T)
c.623+5G>T (n.623+5G>T)
c.458+5G>T (n.458+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628089T>CCA1956619779SLC6A5c.1499+6T>C (n.1499+6T>C)
c.*796+6T>C (n.*796+6T>C)
c.797+6T>C (n.797+6T>C)
c.623+6T>C (n.623+6T>C)
c.458+6T>C (n.458+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20628089T=CA1956619778SLC6A5c.1499+6T= (n.1499+6T=)
c.*796+6T= (n.*796+6T=)
c.797+6T= (n.797+6T=)
c.623+6T= (n.623+6T=)
c.458+6T= (n.458+6T=)
11g.20628090A>GCA2612827782SLC6A5c.1499+7A>G (n.1499+7A>G)
c.*796+7A>G (n.*796+7A>G)
c.797+7A>G (n.797+7A>G)
c.623+7A>G (n.623+7A>G)
c.458+7A>G (n.458+7A>G)
 gnomAD v4
11g.20628091G=CA1956619780SLC6A5c.1499+8G= (n.1499+8G=)
c.*796+8G= (n.*796+8G=)
c.797+8G= (n.797+8G=)
c.623+8G= (n.623+8G=)
c.458+8G= (n.458+8G=)
11g.20628091G>TCA597487315SLC6A5c.1499+8G>T (n.1499+8G>T)
c.*796+8G>T (n.*796+8G>T)
c.797+8G>T (n.797+8G>T)
c.623+8G>T (n.623+8G>T)
c.458+8G>T (n.458+8G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.20628092A=CA1956619781SLC6A5c.1499+9A= (n.1499+9A=)
c.*796+9A= (n.*796+9A=)
c.797+9A= (n.797+9A=)
c.623+9A= (n.623+9A=)
c.458+9A= (n.458+9A=)
11g.20628092A>TCA5921466SLC6A5c.1499+9A>T (n.1499+9A>T)
c.*796+9A>T (n.*796+9A>T)
c.797+9A>T (n.797+9A>T)
c.623+9A>T (n.623+9A>T)
c.458+9A>T (n.458+9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628093G>ACA597487316SLC6A5c.1499+10G>A (n.1499+10G>A)
c.*796+10G>A (n.*796+10G>A)
c.797+10G>A (n.797+10G>A)
c.623+10G>A (n.623+10G>A)
c.458+10G>A (n.458+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628093G=CA1956619782SLC6A5c.1499+10G= (n.1499+10G=)
c.*796+10G= (n.*796+10G=)
c.797+10G= (n.797+10G=)
c.623+10G= (n.623+10G=)
c.458+10G= (n.458+10G=)
11g.20628093G>TCA5921467SLC6A5c.1499+10G>T (n.1499+10G>T)
c.*796+10G>T (n.*796+10G>T)
c.797+10G>T (n.797+10G>T)
c.623+10G>T (n.623+10G>T)
c.458+10G>T (n.458+10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628094G>ACA2612827783SLC6A5c.1499+11G>A (n.1499+11G>A)
c.*796+11G>A (n.*796+11G>A)
c.797+11G>A (n.797+11G>A)
c.623+11G>A (n.623+11G>A)
c.458+11G>A (n.458+11G>A)
 gnomAD v4
11g.20628096A=CA1956619783SLC6A5c.1499+13A= (n.1499+13A=)
c.*796+13A= (n.*796+13A=)
c.797+13A= (n.797+13A=)
c.623+13A= (n.623+13A=)
c.458+13A= (n.458+13A=)
11g.20628096A>GCA5921468SLC6A5c.1499+13A>G (n.1499+13A>G)
c.*796+13A>G (n.*796+13A>G)
c.797+13A>G (n.797+13A>G)
c.623+13A>G (n.623+13A>G)
c.458+13A>G (n.458+13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628097C>ACA5921469SLC6A5c.1499+14C>A (n.1499+14C>A)
c.*796+14C>A (n.*796+14C>A)
c.797+14C>A (n.797+14C>A)
c.623+14C>A (n.623+14C>A)
c.458+14C>A (n.458+14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628097C=CA1956619784SLC6A5c.1499+14C= (n.1499+14C=)
c.*796+14C= (n.*796+14C=)
c.797+14C= (n.797+14C=)
c.623+14C= (n.623+14C=)
c.458+14C= (n.458+14C=)
11g.20628097C>GCA5921470SLC6A5c.1499+14C>G (n.1499+14C>G)
c.*796+14C>G (n.*796+14C>G)
c.797+14C>G (n.797+14C>G)
c.623+14C>G (n.623+14C>G)
c.458+14C>G (n.458+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628098T>ACA2580996173SLC6A5c.1499+15T>A (n.1499+15T>A)
c.*796+15T>A (n.*796+15T>A)
c.797+15T>A (n.797+15T>A)
c.623+15T>A (n.623+15T>A)
c.458+15T>A (n.458+15T>A)
11g.20628098T>CCA5921471SLC6A5c.1499+15T>C (n.1499+15T>C)
c.*796+15T>C (n.*796+15T>C)
c.797+15T>C (n.797+15T>C)
c.623+15T>C (n.623+15T>C)
c.458+15T>C (n.458+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628098T>GCA5921472SLC6A5c.1499+15T>G (n.1499+15T>G)
c.*796+15T>G (n.*796+15T>G)
c.797+15T>G (n.797+15T>G)
c.623+15T>G (n.623+15T>G)
c.458+15T>G (n.458+15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628098T=CA1956619785SLC6A5c.1499+15T= (n.1499+15T=)
c.*796+15T= (n.*796+15T=)
c.797+15T= (n.797+15T=)
c.623+15T= (n.623+15T=)
c.458+15T= (n.458+15T=)
11g.20628099A>GCA2612827785SLC6A5c.1499+16A>G (n.1499+16A>G)
c.*796+16A>G (n.*796+16A>G)
c.797+16A>G (n.797+16A>G)
c.623+16A>G (n.623+16A>G)
c.458+16A>G (n.458+16A>G)
 gnomAD v4
11g.20628100C>ACA2612827786SLC6A5c.1499+17C>A (n.1499+17C>A)
c.*796+17C>A (n.*796+17C>A)
c.797+17C>A (n.797+17C>A)
c.623+17C>A (n.623+17C>A)
c.458+17C>A (n.458+17C>A)
 gnomAD v4
11g.20628100C=CA1956619786SLC6A5c.1499+17C= (n.1499+17C=)
c.*796+17C= (n.*796+17C=)
c.797+17C= (n.797+17C=)
c.623+17C= (n.623+17C=)
c.458+17C= (n.458+17C=)
11g.20628100C>GCA2574780338SLC6A5c.1499+17C>G (n.1499+17C>G)
c.*796+17C>G (n.*796+17C>G)
c.797+17C>G (n.797+17C>G)
c.623+17C>G (n.623+17C>G)
c.458+17C>G (n.458+17C>G)
11g.20628100C>TCA597487317SLC6A5c.1499+17C>T (n.1499+17C>T)
c.*796+17C>T (n.*796+17C>T)
c.797+17C>T (n.797+17C>T)
c.623+17C>T (n.623+17C>T)
c.458+17C>T (n.458+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628101A=CA1956619787SLC6A5c.1499+18A= (n.1499+18A=)
c.*796+18A= (n.*796+18A=)
c.797+18A= (n.797+18A=)
c.623+18A= (n.623+18A=)
c.458+18A= (n.458+18A=)
11g.20628101A>GCA597487318SLC6A5c.1499+18A>G (n.1499+18A>G)
c.*796+18A>G (n.*796+18A>G)
c.797+18A>G (n.797+18A>G)
c.623+18A>G (n.623+18A>G)
c.458+18A>G (n.458+18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628104A=CA1956619788SLC6A5c.1499+21A= (n.1499+21A=)
c.*796+21A= (n.*796+21A=)
c.797+21A= (n.797+21A=)
c.623+21A= (n.623+21A=)
c.458+21A= (n.458+21A=)
11g.20628104A>TCA5921473SLC6A5c.1499+21A>T (n.1499+21A>T)
c.*796+21A>T (n.*796+21A>T)
c.797+21A>T (n.797+21A>T)
c.623+21A>T (n.623+21A>T)
c.458+21A>T (n.458+21A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628105T>ACA5921474SLC6A5c.1499+22T>A (n.1499+22T>A)
c.*796+22T>A (n.*796+22T>A)
c.797+22T>A (n.797+22T>A)
c.623+22T>A (n.623+22T>A)
c.458+22T>A (n.458+22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628105T>CCA2612827787SLC6A5c.1499+22T>C (n.1499+22T>C)
c.*796+22T>C (n.*796+22T>C)
c.797+22T>C (n.797+22T>C)
c.623+22T>C (n.623+22T>C)
c.458+22T>C (n.458+22T>C)
 gnomAD v4
11g.20628105T=CA1956619789SLC6A5c.1499+22T= (n.1499+22T=)
c.*796+22T= (n.*796+22T=)
c.797+22T= (n.797+22T=)
c.623+22T= (n.623+22T=)
c.458+22T= (n.458+22T=)
11g.20628107_20628108delinsTGCA1956619790SLC6A5c.1499+24_1499+25delinsTG (n.1499+24_1499+25delinsTG)
c.*796+24_*796+25delinsTG (n.*796+24_*796+25delinsTG)
c.797+24_797+25delinsTG (n.797+24_797+25delinsTG)
c.623+24_623+25delinsTG (n.623+24_623+25delinsTG)
c.458+24_458+25delinsTG (n.458+24_458+25delinsTG)
11g.20628108G>ACA5921475SLC6A5c.1499+25G>A (n.1499+25G>A)
c.*796+25G>A (n.*796+25G>A)
c.797+25G>A (n.797+25G>A)
c.623+25G>A (n.623+25G>A)
c.458+25G>A (n.458+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628108G=CA1956619791SLC6A5c.1499+25G= (n.1499+25G=)
c.*796+25G= (n.*796+25G=)
c.797+25G= (n.797+25G=)
c.623+25G= (n.623+25G=)
c.458+25G= (n.458+25G=)
11g.20628110delCA674467451SLC6A5c.1499+27del (n.1499+27del)
c.*796+27del (n.*796+27del)
c.797+27del (n.797+27del)
c.623+27del (n.623+27del)
c.458+27del (n.458+27del)
 dbSNP
11g.20628109G>ACA2612827788SLC6A5c.1499+26G>A (n.1499+26G>A)
c.*796+26G>A (n.*796+26G>A)
c.797+26G>A (n.797+26G>A)
c.623+26G>A (n.623+26G>A)
c.458+26G>A (n.458+26G>A)
 gnomAD v4
11g.20628109G>CCA2612827789SLC6A5c.1499+26G>C (n.1499+26G>C)
c.*796+26G>C (n.*796+26G>C)
c.797+26G>C (n.797+26G>C)
c.623+26G>C (n.623+26G>C)
c.458+26G>C (n.458+26G>C)
 gnomAD v4
11g.20628110G>ACA1956619793SLC6A5c.1499+27G>A (n.1499+27G>A)
c.*796+27G>A (n.*796+27G>A)
c.797+27G>A (n.797+27G>A)
c.623+27G>A (n.623+27G>A)
c.458+27G>A (n.458+27G>A)
 dbSNP
11g.20628110G>CCA2612827790SLC6A5c.1499+27G>C (n.1499+27G>C)
c.*796+27G>C (n.*796+27G>C)
c.797+27G>C (n.797+27G>C)
c.623+27G>C (n.623+27G>C)
c.458+27G>C (n.458+27G>C)
 gnomAD v4
11g.20628110G=CA1956619792SLC6A5c.1499+27G= (n.1499+27G=)
c.*796+27G= (n.*796+27G=)
c.797+27G= (n.797+27G=)
c.623+27G= (n.623+27G=)
c.458+27G= (n.458+27G=)
11g.20628111C>ACA2612827791SLC6A5c.1499+28C>A (n.1499+28C>A)
c.*796+28C>A (n.*796+28C>A)
c.797+28C>A (n.797+28C>A)
c.623+28C>A (n.623+28C>A)
c.458+28C>A (n.458+28C>A)
 gnomAD v4
11g.20628111C=CA1956619794SLC6A5c.1499+28C= (n.1499+28C=)
c.*796+28C= (n.*796+28C=)
c.797+28C= (n.797+28C=)
c.623+28C= (n.623+28C=)
c.458+28C= (n.458+28C=)
11g.20628111C>TCA1956619795SLC6A5c.1499+28C>T (n.1499+28C>T)
c.*796+28C>T (n.*796+28C>T)
c.797+28C>T (n.797+28C>T)
c.623+28C>T (n.623+28C>T)
c.458+28C>T (n.458+28C>T)
 dbSNP
11g.20628113T>ACA1956619797SLC6A5c.1499+30T>A (n.1499+30T>A)
c.*796+30T>A (n.*796+30T>A)
c.797+30T>A (n.797+30T>A)
c.623+30T>A (n.623+30T>A)
c.458+30T>A (n.458+30T>A)
 dbSNP
11g.20628113T>CCA5921476SLC6A5c.1499+30T>C (n.1499+30T>C)
c.*796+30T>C (n.*796+30T>C)
c.797+30T>C (n.797+30T>C)
c.623+30T>C (n.623+30T>C)
c.458+30T>C (n.458+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628113T=CA1956619796SLC6A5c.1499+30T= (n.1499+30T=)
c.*796+30T= (n.*796+30T=)
c.797+30T= (n.797+30T=)
c.623+30T= (n.623+30T=)
c.458+30T= (n.458+30T=)
11g.20628114A>GCA2790674320SLC6A5c.1499+31A>G (n.1499+31A>G)
c.*796+31A>G (n.*796+31A>G)
c.797+31A>G (n.797+31A>G)
c.623+31A>G (n.623+31A>G)
c.458+31A>G (n.458+31A>G)
11g.20628114A>TCA2612827792SLC6A5c.1499+31A>T (n.1499+31A>T)
c.*796+31A>T (n.*796+31A>T)
c.797+31A>T (n.797+31A>T)
c.623+31A>T (n.623+31A>T)
c.458+31A>T (n.458+31A>T)
 gnomAD v4
11g.20628116_20628161dupCA935753358SLC6A5c.1499+33_1499+78dup (n.1499+33_1499+78dup)
c.*796+33_*796+78dup (n.*796+33_*796+78dup)
c.797+33_797+78dup (n.797+33_797+78dup)
c.623+33_623+78dup (n.623+33_623+78dup)
c.458+33_458+78dup (n.458+33_458+78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628116C>ACA2574780339SLC6A5c.1499+33C>A (n.1499+33C>A)
c.*796+33C>A (n.*796+33C>A)
c.797+33C>A (n.797+33C>A)
c.623+33C>A (n.623+33C>A)
c.458+33C>A (n.458+33C>A)
 gnomAD v4
11g.20628117T>ACA5921477SLC6A5c.1499+34T>A (n.1499+34T>A)
c.*796+34T>A (n.*796+34T>A)
c.797+34T>A (n.797+34T>A)
c.623+34T>A (n.623+34T>A)
c.458+34T>A (n.458+34T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628117T=CA1956619798SLC6A5c.1499+34T= (n.1499+34T=)
c.*796+34T= (n.*796+34T=)
c.797+34T= (n.797+34T=)
c.623+34T= (n.623+34T=)
c.458+34T= (n.458+34T=)
11g.20628118G>ACA5921478SLC6A5c.1499+35G>A (n.1499+35G>A)
c.*796+35G>A (n.*796+35G>A)
c.797+35G>A (n.797+35G>A)
c.623+35G>A (n.623+35G>A)
c.458+35G>A (n.458+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628118G>CCA2612827793SLC6A5c.1499+35G>C (n.1499+35G>C)
c.*796+35G>C (n.*796+35G>C)
c.797+35G>C (n.797+35G>C)
c.623+35G>C (n.623+35G>C)
c.458+35G>C (n.458+35G>C)
 gnomAD v4
11g.20628118G=CA1956619799SLC6A5c.1499+35G= (n.1499+35G=)
c.*796+35G= (n.*796+35G=)
c.797+35G= (n.797+35G=)
c.623+35G= (n.623+35G=)
c.458+35G= (n.458+35G=)
11g.20628119G>ACA674467455SLC6A5c.1499+36G>A (n.1499+36G>A)
c.*796+36G>A (n.*796+36G>A)
c.797+36G>A (n.797+36G>A)
c.623+36G>A (n.623+36G>A)
c.458+36G>A (n.458+36G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628119G=CA1956619800SLC6A5c.1499+36G= (n.1499+36G=)
c.*796+36G= (n.*796+36G=)
c.797+36G= (n.797+36G=)
c.623+36G= (n.623+36G=)
c.458+36G= (n.458+36G=)
11g.20628120T>ACA2612827794SLC6A5c.1499+37T>A (n.1499+37T>A)
c.*796+37T>A (n.*796+37T>A)
c.797+37T>A (n.797+37T>A)
c.623+37T>A (n.623+37T>A)
c.458+37T>A (n.458+37T>A)
 gnomAD v4
11g.20628120T>CCA2790674321SLC6A5c.1499+37T>C (n.1499+37T>C)
c.*796+37T>C (n.*796+37T>C)
c.797+37T>C (n.797+37T>C)
c.623+37T>C (n.623+37T>C)
c.458+37T>C (n.458+37T>C)
11g.20628122A>GCA2612827795SLC6A5c.1499+39A>G (n.1499+39A>G)
c.*796+39A>G (n.*796+39A>G)
c.797+39A>G (n.797+39A>G)
c.623+39A>G (n.623+39A>G)
c.458+39A>G (n.458+39A>G)
 gnomAD v4
11g.20628124T>ACA2612827796SLC6A5c.1499+41T>A (n.1499+41T>A)
c.*796+41T>A (n.*796+41T>A)
c.797+41T>A (n.797+41T>A)
c.623+41T>A (n.623+41T>A)
c.458+41T>A (n.458+41T>A)
 gnomAD v4
11g.20628124T>GCA2790674322SLC6A5c.1499+41T>G (n.1499+41T>G)
c.*796+41T>G (n.*796+41T>G)
c.797+41T>G (n.797+41T>G)
c.623+41T>G (n.623+41T>G)
c.458+41T>G (n.458+41T>G)
11g.20628125G>ACA2612827798SLC6A5c.1499+42G>A (n.1499+42G>A)
c.*796+42G>A (n.*796+42G>A)
c.797+42G>A (n.797+42G>A)
c.623+42G>A (n.623+42G>A)
c.458+42G>A (n.458+42G>A)
 gnomAD v4
11g.20628126G>ACA5921479SLC6A5c.1499+43G>A (n.1499+43G>A)
c.*796+43G>A (n.*796+43G>A)
c.797+43G>A (n.797+43G>A)
c.623+43G>A (n.623+43G>A)
c.458+43G>A (n.458+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20628126G=CA1956619801SLC6A5c.1499+43G= (n.1499+43G=)
c.*796+43G= (n.*796+43G=)
c.797+43G= (n.797+43G=)
c.623+43G= (n.623+43G=)
c.458+43G= (n.458+43G=)
11g.20628127G>ACA2612827799SLC6A5c.1499+44G>A (n.1499+44G>A)
c.*796+44G>A (n.*796+44G>A)
c.797+44G>A (n.797+44G>A)
c.623+44G>A (n.623+44G>A)
c.458+44G>A (n.458+44G>A)
 gnomAD v4
11g.20628127G>CCA5921480SLC6A5c.1499+44G>C (n.1499+44G>C)
c.*796+44G>C (n.*796+44G>C)
c.797+44G>C (n.797+44G>C)
c.623+44G>C (n.623+44G>C)
c.458+44G>C (n.458+44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628127G=CA1956619802SLC6A5c.1499+44G= (n.1499+44G=)
c.*796+44G= (n.*796+44G=)
c.797+44G= (n.797+44G=)
c.623+44G= (n.623+44G=)
c.458+44G= (n.458+44G=)
11g.20628127G>TCA2574780340SLC6A5c.1499+44G>T (n.1499+44G>T)
c.*796+44G>T (n.*796+44G>T)
c.797+44G>T (n.797+44G>T)
c.623+44G>T (n.623+44G>T)
c.458+44G>T (n.458+44G>T)
 gnomAD v4
11g.20628129C>ACA1956619805SLC6A5c.1499+46C>A (n.1499+46C>A)
c.*796+46C>A (n.*796+46C>A)
c.797+46C>A (n.797+46C>A)
c.623+46C>A (n.623+46C>A)
c.458+46C>A (n.458+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20628129C=CA1956619804SLC6A5c.1499+46C= (n.1499+46C=)
c.*796+46C= (n.*796+46C=)
c.797+46C= (n.797+46C=)
c.623+46C= (n.623+46C=)
c.458+46C= (n.458+46C=)
11g.20628129C>TCA1956619803SLC6A5c.1499+46C>T (n.1499+46C>T)
c.*796+46C>T (n.*796+46C>T)
c.797+46C>T (n.797+46C>T)
c.623+46C>T (n.623+46C>T)
c.458+46C>T (n.458+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20628130A>GCA2612827800SLC6A5c.1499+47A>G (n.1499+47A>G)
c.*796+47A>G (n.*796+47A>G)
c.797+47A>G (n.797+47A>G)
c.623+47A>G (n.623+47A>G)
c.458+47A>G (n.458+47A>G)
 gnomAD v4
11g.20628131G>TCA2612827801SLC6A5c.1499+48G>T (n.1499+48G>T)
c.*796+48G>T (n.*796+48G>T)
c.797+48G>T (n.797+48G>T)
c.623+48G>T (n.623+48G>T)
c.458+48G>T (n.458+48G>T)
 gnomAD v4
11g.20628132A>GCA2612827802SLC6A5c.1499+49A>G (n.1499+49A>G)
c.*796+49A>G (n.*796+49A>G)
c.797+49A>G (n.797+49A>G)
c.623+49A>G (n.623+49A>G)
c.458+49A>G (n.458+49A>G)
 gnomAD v4
11g.20628133A>CCA2612827803SLC6A5c.1499+50A>C (n.1499+50A>C)
c.*796+50A>C (n.*796+50A>C)
c.797+50A>C (n.797+50A>C)
c.623+50A>C (n.623+50A>C)
c.458+50A>C (n.458+50A>C)
 gnomAD v4
11g.20628134G>TCA2612827804SLC6A5c.1499+51G>T (n.1499+51G>T)
c.*796+51G>T (n.*796+51G>T)
c.797+51G>T (n.797+51G>T)
c.623+51G>T (n.623+51G>T)
c.458+51G>T (n.458+51G>T)
 gnomAD v4
11g.20628135A=CA1956619806SLC6A5c.1499+52A= (n.1499+52A=)
c.*796+52A= (n.*796+52A=)
c.797+52A= (n.797+52A=)
c.623+52A= (n.623+52A=)
c.458+52A= (n.458+52A=)
11g.20628135A>TCA1956619807SLC6A5c.1499+52A>T (n.1499+52A>T)
c.*796+52A>T (n.*796+52A>T)
c.797+52A>T (n.797+52A>T)
c.623+52A>T (n.623+52A>T)
c.458+52A>T (n.458+52A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628139G>ACA2612827805SLC6A5c.1499+56G>A (n.1499+56G>A)
c.*796+56G>A (n.*796+56G>A)
c.797+56G>A (n.797+56G>A)
c.623+56G>A (n.623+56G>A)
c.458+56G>A (n.458+56G>A)
 gnomAD v4
11g.20628139G>TCA2612827806SLC6A5c.1499+56G>T (n.1499+56G>T)
c.*796+56G>T (n.*796+56G>T)
c.797+56G>T (n.797+56G>T)
c.623+56G>T (n.623+56G>T)
c.458+56G>T (n.458+56G>T)
 gnomAD v4
11g.20628140A>GCA2574780341SLC6A5c.1499+57A>G (n.1499+57A>G)
c.*796+57A>G (n.*796+57A>G)
c.797+57A>G (n.797+57A>G)
c.623+57A>G (n.623+57A>G)
c.458+57A>G (n.458+57A>G)
 gnomAD v4
11g.20628141C>ACA2574780342SLC6A5c.1499+58C>A (n.1499+58C>A)
c.*796+58C>A (n.*796+58C>A)
c.797+58C>A (n.797+58C>A)
c.623+58C>A (n.623+58C>A)
c.458+58C>A (n.458+58C>A)
11g.20628141C=CA1956619808SLC6A5c.1499+58C= (n.1499+58C=)
c.*796+58C= (n.*796+58C=)
c.797+58C= (n.797+58C=)
c.623+58C= (n.623+58C=)
c.458+58C= (n.458+58C=)
11g.20628141C>TCA674467479SLC6A5c.1499+58C>T (n.1499+58C>T)
c.*796+58C>T (n.*796+58C>T)
c.797+58C>T (n.797+58C>T)
c.623+58C>T (n.623+58C>T)
c.458+58C>T (n.458+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628142T>ACA2574780343SLC6A5c.1499+59T>A (n.1499+59T>A)
c.*796+59T>A (n.*796+59T>A)
c.797+59T>A (n.797+59T>A)
c.623+59T>A (n.623+59T>A)
c.458+59T>A (n.458+59T>A)
 gnomAD v4
11g.20628144A>CCA2612827807SLC6A5c.1499+61A>C (n.1499+61A>C)
c.*796+61A>C (n.*796+61A>C)
c.797+61A>C (n.797+61A>C)
c.623+61A>C (n.623+61A>C)
c.458+61A>C (n.458+61A>C)
 gnomAD v4
11g.20628145G>TCA2612827808SLC6A5c.1499+62G>T (n.1499+62G>T)
c.*796+62G>T (n.*796+62G>T)
c.797+62G>T (n.797+62G>T)
c.623+62G>T (n.623+62G>T)
c.458+62G>T (n.458+62G>T)
 gnomAD v4
11g.20628146T>CCA2612827809SLC6A5c.1499+63T>C (n.1499+63T>C)
c.*796+63T>C (n.*796+63T>C)
c.797+63T>C (n.797+63T>C)
c.623+63T>C (n.623+63T>C)
c.458+63T>C (n.458+63T>C)
 gnomAD v4
11g.20628147T>CCA1956619810SLC6A5c.1499+64T>C (n.1499+64T>C)
c.*796+64T>C (n.*796+64T>C)
c.797+64T>C (n.797+64T>C)
c.623+64T>C (n.623+64T>C)
c.458+64T>C (n.458+64T>C)
 dbSNP
11g.20628147T=CA1956619809SLC6A5c.1499+64T= (n.1499+64T=)
c.*796+64T= (n.*796+64T=)
c.797+64T= (n.797+64T=)
c.623+64T= (n.623+64T=)
c.458+64T= (n.458+64T=)
11g.20628148A=CA1956619811SLC6A5c.1499+65A= (n.1499+65A=)
c.*796+65A= (n.*796+65A=)
c.797+65A= (n.797+65A=)
c.623+65A= (n.623+65A=)
c.458+65A= (n.458+65A=)
11g.20628148A>GCA935753366SLC6A5c.1499+65A>G (n.1499+65A>G)
c.*796+65A>G (n.*796+65A>G)
c.797+65A>G (n.797+65A>G)
c.623+65A>G (n.623+65A>G)
c.458+65A>G (n.458+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628148A>TCA2612827810SLC6A5c.1499+65A>T (n.1499+65A>T)
c.*796+65A>T (n.*796+65A>T)
c.797+65A>T (n.797+65A>T)
c.623+65A>T (n.623+65A>T)
c.458+65A>T (n.458+65A>T)
 gnomAD v4
11g.20628149T>CCA674467481SLC6A5c.1499+66T>C (n.1499+66T>C)
c.*796+66T>C (n.*796+66T>C)
c.797+66T>C (n.797+66T>C)
c.623+66T>C (n.623+66T>C)
c.458+66T>C (n.458+66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20628149T=CA1956619812SLC6A5c.1499+66T= (n.1499+66T=)
c.*796+66T= (n.*796+66T=)
c.797+66T= (n.797+66T=)
c.623+66T= (n.623+66T=)
c.458+66T= (n.458+66T=)
11g.20628150C>ACA2574780344SLC6A5c.1499+67C>A (n.1499+67C>A)
c.*796+67C>A (n.*796+67C>A)
c.797+67C>A (n.797+67C>A)
c.623+67C>A (n.623+67C>A)
c.458+67C>A (n.458+67C>A)
 gnomAD v4
11g.20628150C>GCA2612827811SLC6A5c.1499+67C>G (n.1499+67C>G)
c.*796+67C>G (n.*796+67C>G)
c.797+67C>G (n.797+67C>G)
c.623+67C>G (n.623+67C>G)
c.458+67C>G (n.458+67C>G)
 gnomAD v4
11g.20628150C>TCA2612827812SLC6A5c.1499+67C>T (n.1499+67C>T)
c.*796+67C>T (n.*796+67C>T)
c.797+67C>T (n.797+67C>T)
c.623+67C>T (n.623+67C>T)
c.458+67C>T (n.458+67C>T)
 gnomAD v4
11g.20628151A=CA1956619813SLC6A5c.1499+68A= (n.1499+68A=)
c.*796+68A= (n.*796+68A=)
c.797+68A= (n.797+68A=)
c.623+68A= (n.623+68A=)
c.458+68A= (n.458+68A=)
11g.20628151A>CCA2612827813SLC6A5c.1499+68A>C (n.1499+68A>C)
c.*796+68A>C (n.*796+68A>C)
c.797+68A>C (n.797+68A>C)
c.623+68A>C (n.623+68A>C)
c.458+68A>C (n.458+68A>C)
 gnomAD v4
11g.20628151A>GCA1956619814SLC6A5c.1499+68A>G (n.1499+68A>G)
c.*796+68A>G (n.*796+68A>G)
c.797+68A>G (n.797+68A>G)
c.623+68A>G (n.623+68A>G)
c.458+68A>G (n.458+68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20628152G>TCA2612827814SLC6A5c.1499+69G>T (n.1499+69G>T)
c.*796+69G>T (n.*796+69G>T)
c.797+69G>T (n.797+69G>T)
c.623+69G>T (n.623+69G>T)
c.458+69G>T (n.458+69G>T)
 gnomAD v4
11g.20628153A>GCA2574780345SLC6A5c.1499+70A>G (n.1499+70A>G)
c.*796+70A>G (n.*796+70A>G)
c.797+70A>G (n.797+70A>G)
c.623+70A>G (n.623+70A>G)
c.458+70A>G (n.458+70A>G)
11g.20628154C>ACA2574780346SLC6A5c.1499+71C>A (n.1499+71C>A)
c.*796+71C>A (n.*796+71C>A)
c.797+71C>A (n.797+71C>A)
c.623+71C>A (n.623+71C>A)
c.458+71C>A (n.458+71C>A)
 gnomAD v4
11g.20628154C=CA1956619815SLC6A5c.1499+71C= (n.1499+71C=)
c.*796+71C= (n.*796+71C=)
c.797+71C= (n.797+71C=)
c.623+71C= (n.623+71C=)
c.458+71C= (n.458+71C=)
11g.20628154C>TCA674467482SLC6A5c.1499+71C>T (n.1499+71C>T)
c.*796+71C>T (n.*796+71C>T)
c.797+71C>T (n.797+71C>T)
c.623+71C>T (n.623+71C>T)
c.458+71C>T (n.458+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20628155A=CA1956619816SLC6A5c.1499+72A= (n.1499+72A=)
c.*796+72A= (n.*796+72A=)
c.797+72A= (n.797+72A=)
c.623+72A= (n.623+72A=)
c.458+72A= (n.458+72A=)
11g.20628155A>GCA218739565SLC6A5c.1499+72A>G (n.1499+72A>G)
c.*796+72A>G (n.*796+72A>G)
c.797+72A>G (n.797+72A>G)
c.623+72A>G (n.623+72A>G)
c.458+72A>G (n.458+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20628156C>ACA2612827815SLC6A5c.1499+73C>A (n.1499+73C>A)
c.*796+73C>A (n.*796+73C>A)
c.797+73C>A (n.797+73C>A)
c.623+73C>A (n.623+73C>A)
c.458+73C>A (n.458+73C>A)
 gnomAD v4
11g.20628156C>TCA2612827816SLC6A5c.1499+73C>T (n.1499+73C>T)
c.*796+73C>T (n.*796+73C>T)
c.797+73C>T (n.797+73C>T)
c.623+73C>T (n.623+73C>T)
c.458+73C>T (n.458+73C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched