UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20618376_20618381dup | CA2643867518 | CDA | c.325-76_325-71dup (n.325-76_325-71dup) n.311-76_311-71dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618378C>A | CA2643867528 | CDA | c.325-74C>A (n.325-74C>A) n.311-74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618379A>G | CA2643867529 | CDA | c.325-73A>G (n.325-73A>G) n.311-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20618379A>T | CA2643867530 | CDA | c.325-73A>T (n.325-73A>T) n.311-73A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618380G>C | CA2574249195 | CDA | c.325-72G>C (n.325-72G>C) n.311-72G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618380G>T | CA2574249196 | CDA | c.325-72G>T (n.325-72G>T) n.311-72G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618381A>T | CA2643867531 | CDA | c.325-71A>T (n.325-71A>T) n.311-71A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618382C>A | CA2643867532 | CDA | c.325-70C>A (n.325-70C>A) n.311-70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618383T>G | CA18979850 | CDA | c.325-69T>G (n.325-69T>G) n.311-69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618383T= | CA1157639568 | CDA | c.325-69T= (n.325-69T=) n.311-69T= | |
| 1 | g.20618384C>A | CA2643867534 | CDA | c.325-68C>A (n.325-68C>A) n.311-68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618384C>G | CA2643867533 | CDA | c.325-68C>G (n.325-68C>G) n.311-68C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618385A>T | CA2643867535 | CDA | c.325-67A>T (n.325-67A>T) n.311-67A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618386G>C | CA2527964750 | CDA | c.325-66G>C (n.325-66G>C) n.311-66G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618386G>T | CA2643867536 | CDA | c.325-66G>T (n.325-66G>T) n.311-66G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618387A= | CA1157639569 | CDA | c.325-65A= (n.325-65A=) n.311-65A= | |
| 1 | g.20618387A>C | CA1157639570 | CDA | c.325-65A>C (n.325-65A>C) n.311-65A>C | dbSNP |
| 1 | g.20618387A>T | CA2643867537 | CDA | c.325-65A>T (n.325-65A>T) n.311-65A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618388C>A | CA2643867538 | CDA | c.325-64C>A (n.325-64C>A) n.311-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618389C>A | CA2643867539 | CDA | c.325-63C>A (n.325-63C>A) n.311-63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618389C>T | CA2643867540 | CDA | c.325-63C>T (n.325-63C>T) n.311-63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618390C>A | CA2643867541 | CDA | c.325-62C>A (n.325-62C>A) n.311-62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618390C>T | CA2643867542 | CDA | c.325-62C>T (n.325-62C>T) n.311-62C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618391A= | CA1157639572 | CDA | c.325-61A= (n.325-61A=) n.311-61A= | |
| 1 | g.20618391A>C | CA1157639578 | CDA | c.325-61A>C (n.325-61A>C) n.311-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20618391A>G | CA2643867543 | CDA | c.325-61A>G (n.325-61A>G) n.311-61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618392G= | CA1157639581 | CDA | c.325-60G= (n.325-60G=) n.311-60G= | |
| 1 | g.20618392G>T | CA999352413 | CDA | c.325-60G>T (n.325-60G>T) n.311-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618393T>A | CA2643867544 | CDA | c.325-59T>A (n.325-59T>A) n.311-59T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618393T>C | CA2643867545 | CDA | c.325-59T>C (n.325-59T>C) n.311-59T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618393T>G | CA521545057 | CDA | c.325-59T>G (n.325-59T>G) n.311-59T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618393T= | CA1157639587 | CDA | c.325-59T= (n.325-59T=) n.311-59T= | |
| 1 | g.20618394C>A | CA2574249197 | CDA | c.325-58C>A (n.325-58C>A) n.311-58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618394C>G | CA2643867547 | CDA | c.325-58C>G (n.325-58C>G) n.311-58C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618394C>T | CA2643867546 | CDA | c.325-58C>T (n.325-58C>T) n.311-58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618395C>A | CA645682464 | CDA | c.325-57C>A (n.325-57C>A) n.311-57C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.20618395C= | CA1157639593 | CDA | c.325-57C= (n.325-57C=) n.311-57C= | |
| 1 | g.20618395C>T | CA18979851 | CDA | c.325-57C>T (n.325-57C>T) n.311-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618396G>A | CA10833686 | CDA | c.325-56G>A (n.325-56G>A) n.311-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618396G>C | CA2581648309 | CDA | c.325-56G>C (n.325-56G>C) n.311-56G>C | |
| 1 | g.20618396G= | CA1141028530 | CDA | c.325-56G= (n.325-56G=) n.311-56G= | |
| 1 | g.20618396G>T | CA2581648308 | CDA | c.325-56G>T (n.325-56G>T) n.311-56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618397T>A | CA2643867548 | CDA | c.325-55T>A (n.325-55T>A) n.311-55T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618398C>A | CA2643867550 | CDA | c.325-54C>A (n.325-54C>A) n.311-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618398C>T | CA2643867551 | CDA | c.325-54C>T (n.325-54C>T) n.311-54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618405_20618413del | CA2643867549 | CDA | c.325-47_325-39del (n.325-47_325-39del) n.311-47_311-39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618399T>A | CA2643867552 | CDA | c.325-53T>A (n.325-53T>A) n.311-53T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618399T>C | CA2643867553 | CDA | c.325-53T>C (n.325-53T>C) n.311-53T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618399T>G | CA2643867554 | CDA | c.325-53T>G (n.325-53T>G) n.311-53T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618400C>A | CA2643867555 | CDA | c.325-52C>A (n.325-52C>A) n.311-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618400C>T | CA2643867556 | CDA | c.325-52C>T (n.325-52C>T) n.311-52C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618401A>C | CA2643867557 | CDA | c.325-51A>C (n.325-51A>C) n.311-51A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618401A>G | CA2643867558 | CDA | c.325-51A>G (n.325-51A>G) n.311-51A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618401A>T | CA2643867559 | CDA | c.325-51A>T (n.325-51A>T) n.311-51A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618402G>A | CA999352420 | CDA | c.325-50G>A (n.325-50G>A) n.311-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618402G= | CA1157639599 | CDA | c.325-50G= (n.325-50G=) n.311-50G= | |
| 1 | g.20618402G>T | CA2643867560 | CDA | c.325-50G>T (n.325-50G>T) n.311-50G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618403C>A | CA2574249198 | CDA | c.325-49C>A (n.325-49C>A) n.311-49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618403C= | CA1157639603 | CDA | c.325-49C= (n.325-49C=) n.311-49C= | |
| 1 | g.20618403C>T | CA999352427 | CDA | c.325-49C>T (n.325-49C>T) n.311-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618404C>A | CA2643867561 | CDA | c.325-48C>A (n.325-48C>A) n.311-48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618404C>G | CA2643867562 | CDA | c.325-48C>G (n.325-48C>G) n.311-48C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618404C>T | CA2643867563 | CDA | c.325-48C>T (n.325-48C>T) n.311-48C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618405C>A | CA2643867564 | CDA | c.325-47C>A (n.325-47C>A) n.311-47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618406C>A | CA660290 | CDA | c.325-46C>A (n.325-46C>A) n.311-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618406C= | CA1146379410 | CDA | c.325-46C= (n.325-46C=) n.311-46C= | |
| 1 | g.20618406C>T | CA2643867565 | CDA | c.325-46C>T (n.325-46C>T) n.311-46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618407C>A | CA2574249199 | CDA | c.325-45C>A (n.325-45C>A) n.311-45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618407C= | CA1149042651 | CDA | c.325-45C= (n.325-45C=) n.311-45C= | |
| 1 | g.20618407C>G | CA660291 | CDA | c.325-45C>G (n.325-45C>G) n.311-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618407C>T | CA2643867566 | CDA | c.325-45C>T (n.325-45C>T) n.311-45C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618408T>A | CA2643867567 | CDA | c.325-44T>A (n.325-44T>A) n.311-44T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618408T>C | CA2643867568 | CDA | c.325-44T>C (n.325-44T>C) n.311-44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618409C>A | CA2643867569 | CDA | c.325-43C>A (n.325-43C>A) n.311-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618409C= | CA1157639609 | CDA | c.325-43C= (n.325-43C=) n.311-43C= | |
| 1 | g.20618409C>T | CA521545058 | CDA | c.325-43C>T (n.325-43C>T) n.311-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618410A= | CA1157639613 | CDA | c.325-42A= (n.325-42A=) n.311-42A= | |
| 1 | g.20618410A>C | CA2643867570 | CDA | c.325-42A>C (n.325-42A>C) n.311-42A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618410A>G | CA521545059 | CDA | c.325-42A>G (n.325-42A>G) n.311-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618410A>T | CA2574249200 | CDA | c.325-42A>T (n.325-42A>T) n.311-42A>T | |
| 1 | g.20618411G>A | CA2643867571 | CDA | c.325-41G>A (n.325-41G>A) n.311-41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618412C>A | CA2643867572 | CDA | c.325-40C>A (n.325-40C>A) n.311-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618412C>T | CA2574249201 | CDA | c.325-40C>T (n.325-40C>T) n.311-40C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618413C>A | CA2574249202 | CDA | c.325-39C>A (n.325-39C>A) n.311-39C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618414A>C | CA2643867573 | CDA | c.325-38A>C (n.325-38A>C) n.311-38A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618414A>G | CA2574249204 | CDA | c.325-38A>G (n.325-38A>G) n.311-38A>G | |
| 1 | g.20618414A>T | CA2574249203 | CDA | c.325-38A>T (n.325-38A>T) n.311-38A>T | |
| 1 | g.20618415C>A | CA2643867574 | CDA | c.325-37C>A (n.325-37C>A) n.311-37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618415C= | CA1157639616 | CDA | c.325-37C= (n.325-37C=) n.311-37C= | |
| 1 | g.20618415C>T | CA18979855 | CDA | c.325-37C>T (n.325-37C>T) n.311-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618416G>A | CA660292 | CDA | c.325-36G>A (n.325-36G>A) n.311-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618416G>C | CA521545060 | CDA | c.325-36G>C (n.325-36G>C) n.311-36G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20618416G= | CA1140737627 | CDA | c.325-36G= (n.325-36G=) n.311-36G= | |
| 1 | g.20618416G>T | CA1157639623 | CDA | c.325-36G>T (n.325-36G>T) n.311-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20618417C>A | CA2643867575 | CDA | c.325-35C>A (n.325-35C>A) n.311-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618417C>T | CA2643867576 | CDA | c.325-35C>T (n.325-35C>T) n.311-35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618418T>C | CA2643867577 | CDA | c.325-34T>C (n.325-34T>C) n.311-34T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618421_20618422del | CA2643867578 | CDA | c.325-31_325-30del (n.325-31_325-30del) n.311-31_311-30del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618419G>A | CA2643867579 | CDA | c.325-33G>A (n.325-33G>A) n.311-33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618420T>A | CA2643867580 | CDA | c.325-32T>A (n.325-32T>A) n.311-32T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618421G>C | CA660293 | CDA | c.325-31G>C (n.325-31G>C) n.311-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618421G= | CA1157639630 | CDA | c.325-31G= (n.325-31G=) n.311-31G= | |
| 1 | g.20618421G>T | CA2643867581 | CDA | c.325-31G>T (n.325-31G>T) n.311-31G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618422T>A | CA2643867582 | CDA | c.325-30T>A (n.325-30T>A) n.311-30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618422T>C | CA660294 | CDA | c.325-30T>C (n.325-30T>C) n.311-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.20618422T= | CA1157639656 | CDA | c.325-30T= (n.325-30T=) n.311-30T= | |
| 1 | g.20618423C>A | CA2643867583 | CDA | c.325-29C>A (n.325-29C>A) n.311-29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618423C>G | CA2643867584 | CDA | c.325-29C>G (n.325-29C>G) n.311-29C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618424T>A | CA2643867585 | CDA | c.325-28T>A (n.325-28T>A) n.311-28T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618425C>A | CA521545062 | CDA | c.325-27C>A (n.325-27C>A) n.311-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618425C= | CA1157639671 | CDA | c.325-27C= (n.325-27C=) n.311-27C= | |
| 1 | g.20618425C>G | CA2643867586 | CDA | c.325-27C>G (n.325-27C>G) n.311-27C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618425C>T | CA730511454 | CDA | c.325-27C>T (n.325-27C>T) n.311-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618426T>A | CA2643867587 | CDA | c.325-26T>A (n.325-26T>A) n.311-26T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618427C>A | CA2643867588 | CDA | c.325-25C>A (n.325-25C>A) n.311-25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618427C= | CA1157639674 | CDA | c.325-25C= (n.325-25C=) n.311-25C= | |
| 1 | g.20618427C>T | CA660295 | CDA | c.325-25C>T (n.325-25C>T) n.311-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618428A>T | CA2643867589 | CDA | c.325-24A>T (n.325-24A>T) n.311-24A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618429C>A | CA2581648310 | CDA | c.325-23C>A (n.325-23C>A) n.311-23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618429C= | CA1140737628 | CDA | c.325-23C= (n.325-23C=) n.311-23C= | |
| 1 | g.20618429C>G | CA660297 | CDA | c.325-23C>G (n.325-23C>G) n.311-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618429C>T | CA660296 | CDA | c.325-23C>T (n.325-23C>T) n.311-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618430G>A | CA18979880 | CDA | c.325-22G>A (n.325-22G>A) n.311-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618430G= | CA1146364432 | CDA | c.325-22G= (n.325-22G=) n.311-22G= | |
| 1 | g.20618430G>T | CA660298 | CDA | c.325-22G>T (n.325-22G>T) n.311-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618431C>A | CA2643867590 | CDA | c.325-21C>A (n.325-21C>A) n.311-21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618431C>T | CA2643867591 | CDA | c.325-21C>T (n.325-21C>T) n.311-21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618432C>A | CA2643867592 | CDA | c.325-20C>A (n.325-20C>A) n.311-20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618432C= | CA1157639677 | CDA | c.325-20C= (n.325-20C=) n.311-20C= | |
| 1 | g.20618432C>T | CA521545068 | CDA | c.325-20C>T (n.325-20C>T) n.311-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618433A= | CA1157639680 | CDA | c.325-19A= (n.325-19A=) n.311-19A= | |
| 1 | g.20618433A>G | CA660299 | CDA | c.325-19A>G (n.325-19A>G) n.311-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618434G>A | CA1157639682 | CDA | c.325-18G>A (n.325-18G>A) n.311-18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20618434G>C | CA2506746612 | CDA | c.325-18G>C (n.325-18G>C) n.311-18G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618434G= | CA1157639681 | CDA | c.325-18G= (n.325-18G=) n.311-18G= | |
| 1 | g.20618434G>T | CA2643867593 | CDA | c.325-18G>T (n.325-18G>T) n.311-18G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618435C>A | CA2643867594 | CDA | c.325-17C>A (n.325-17C>A) n.311-17C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618435C>T | CA2643867595 | CDA | c.325-17C>T (n.325-17C>T) n.311-17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618436T>C | CA2643867596 | CDA | c.325-16T>C (n.325-16T>C) n.311-16T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618438T>C | CA2643867597 | CDA | c.325-14T>C (n.325-14T>C) n.311-14T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618439G>A | CA2643867598 | CDA | c.325-13G>A (n.325-13G>A) n.311-13G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618439G>T | CA2643867599 | CDA | c.325-13G>T (n.325-13G>T) n.311-13G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618440C>A | CA2643867600 | CDA | c.325-12C>A (n.325-12C>A) n.311-12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618440C>T | CA2643867601 | CDA | c.325-12C>T (n.325-12C>T) n.311-12C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618441C>A | CA2643867602 | CDA | c.325-11C>A (n.325-11C>A) n.311-11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618441C= | CA1157639684 | CDA | c.325-11C= (n.325-11C=) n.311-11C= | |
| 1 | g.20618441C>T | CA660300 | CDA | c.325-11C>T (n.325-11C>T) n.311-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618442T>A | CA2643867603 | CDA | c.325-10T>A (n.325-10T>A) n.311-10T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618442T>C | CA2643867604 | CDA | c.325-10T>C (n.325-10T>C) n.311-10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618443C>A | CA2574249213 | CDA | c.325-9C>A (n.325-9C>A) n.311-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618443C= | CA1157639685 | CDA | c.325-9C= (n.325-9C=) n.311-9C= | |
| 1 | g.20618443C>T | CA660301 | CDA | c.325-9C>T (n.325-9C>T) n.311-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.20618444T>C | CA660302 | CDA | c.325-8T>C (n.325-8T>C) n.311-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618444T= | CA1157639687 | CDA | c.325-8T= (n.325-8T=) n.311-8T= | |
| 1 | g.20618447del | CA2643867605 | CDA | c.325-5del (n.325-5del) n.311-5del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618445T>G | CA2574249214 | CDA | c.325-7T>G (n.325-7T>G) n.311-7T>G | |
| 1 | g.20618446T>C | CA2643867606 | CDA | c.325-6T>C (n.325-6T>C) n.311-6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618447T>C | CA1157639707 | CDA | c.325-5T>C (n.325-5T>C) n.311-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20618447T= | CA1157639702 | CDA | c.325-5T= (n.325-5T=) n.311-5T= | |
| 1 | g.20618448C>A | CA2643867609 | CDA | c.325-4C>A (n.325-4C>A) n.311-4C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618448C>T | CA2643867608 | CDA | c.325-4C>T (n.325-4C>T) n.311-4C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618449del | CA2643867607 | CDA | c.325-3del (n.325-3del) n.311-3del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618449C>A | CA2643867610 | CDA | c.325-3C>A (n.325-3C>A) n.311-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618449C= | CA1157639715 | CDA | c.325-3C= (n.325-3C=) n.311-3C= | |
| 1 | g.20618449C>T | CA521545071 | CDA | c.325-3C>T (n.325-3C>T) n.311-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618450A>C | CA338848118 | CDA | c.325-2A>C (n.325-2A>C) n.311-2A>C | |
| 1 | g.20618450A>G | CA338848119 | CDA | c.325-2A>G (n.325-2A>G) n.311-2A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618450A>T | CA338848111 | CDA | c.325-2A>T (n.325-2A>T) n.311-2A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618451G>A | CA338848123 | CDA | c.325-1G>A (n.325-1G>A) n.311-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618451G>C | CA338848124 | CDA | c.325-1G>C (n.325-1G>C) n.311-1G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.20618451G= | CA1157639723 | CDA | c.325-1G= (n.325-1G=) n.311-1G= | |
| 1 | g.20618451G>T | CA338848129 | CDA | c.325-1G>T (n.325-1G>T) n.311-1G>T | |
| 1 | g.20618452T>A | CA338848135 | CDA | c.325T>A (p.Phe109Ile) n.311T>A | |
| 1 | g.20618452T>C | CA338848137 | CDA | c.325T>C (p.Phe109Leu) n.311T>C | |
| 1 | g.20618452T>G | CA338848139 | CDA | c.325T>G (p.Phe109Val) n.311T>G | COSMIC |
| 1 | g.20618453T>A | CA338848176 | CDA | c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.312T>A | |
| 1 | g.20618453T>C | CA338848146 | CDA | c.326T>C (p.Phe109Ser) n.312T>C | |
| 1 | g.20618453T>G | CA338848152 | CDA | c.326T>G (p.Phe109Cys) n.312T>G | |
| 1 | g.20618453_20618454insGG | CA2643867611 | CDA | c.326_327insGG (p.Phe109LeufsTer10) n.312_313insGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618454T>A | CA338848180 | CDA | c.327T>A (p.Phe109Leu) n.313T>A | |
| 1 | g.20618454T>C | CA416488563 | CDA | c.327T>C (p.Phe109=) n.313T>C | |
| 1 | g.20618454T>G | CA660303 | CDA | c.327T>G (p.Phe109Leu) n.313T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618454T= | CA1157639731 | CDA | c.327T= (p.Phe109=) n.313T= | |
| 1 | g.20618455G>A | CA338848183 | CDA | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.314G>A | |
| 1 | g.20618455G>C | CA338848194 | CDA | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.314G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618455G>T | CA338848201 | CDA | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.314G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618456G>A | CA338848204 | CDA | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.315G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618456G>C | CA338848225 | CDA | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.315G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618456G>T | CA338848224 | CDA | c.329G>T (p.Gly110Val) n.315G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618457C>A | CA416488564 | CDA | c.330C>A (p.Gly110=) n.316C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618457C>G | CA416488565 | CDA | c.330C>G (p.Gly110=) n.316C>G | |
| 1 | g.20618457C>T | CA416488566 | CDA | c.330C>T (p.Gly110=) n.316C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618458A>C | CA338848228 | CDA | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.317A>C | |
| 1 | g.20618458A>G | CA338848259 | CDA | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.317A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618458A>T | CA338848262 | CDA | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.317A>T | |
| 1 | g.20618459C>A | CA338848269 | CDA | c.332C>A (p.Thr111Asn) n.318C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618459C>G | CA338848276 | CDA | c.332C>G (p.Thr111Ser) n.318C>G | |
| 1 | g.20618459C>T | CA338848278 | CDA | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.318C>T | |
| 1 | g.20618460C>A | CA416488567 | CDA | c.333C>A (p.Thr111=) n.319C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618460C>G | CA416488569 | CDA | c.333C>G (p.Thr111=) n.319C>G | |
| 1 | g.20618460C>T | CA416488568 | CDA | c.333C>T (p.Thr111=) n.319C>T | |
| 1 | g.20618461A>C | CA338848286 | CDA | c.334A>C (p.Asn112His) n.320A>C | |
| 1 | g.20618461A>G | CA338848290 | CDA | c.334A>G (p.Asn112Asp) n.320A>G | |
| 1 | g.20618461A>T | CA338848294 | CDA | c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.320A>T | |
| 1 | g.20618462A>C | CA338848307 | CDA | c.335A>C (p.Asn112Thr) n.321A>C | |
| 1 | g.20618462A>G | CA338848311 | CDA | c.335A>G (p.Asn112Ser) n.321A>G | |
| 1 | g.20618462A>T | CA338848312 | CDA | c.335A>T (p.Asn112Ile) n.321A>T | |
| 1 | g.20618463C>A | CA338848324 | CDA | c.336C>A (p.Asn112Lys) n.322C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618463C= | CA1157639740 | CDA | c.336C= (p.Asn112=) n.322C= | |
| 1 | g.20618463C>G | CA338848313 | CDA | c.336C>G (p.Asn112Lys) n.322C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618463C>T | CA18979894 | CDA | c.336C>T (p.Asn112=) n.322C>T | dbSNP |
| 1 | g.20618464T>A | CA338848341 | CDA | c.337T>A (p.Trp113Arg) n.323T>A | |
| 1 | g.20618464T>C | CA338848356 | CDA | c.337T>C (p.Trp113Arg) n.323T>C | |
| 1 | g.20618464T>G | CA338848349 | CDA | c.337T>G (p.Trp113Gly) n.323T>G | |
| 1 | g.20618465G>A | CA338848360 | CDA | c.338G>A (p.Trp113Ter) n.324G>A | |
| 1 | g.20618465G>C | CA338848391 | CDA | c.338G>C (p.Trp113Ser) n.324G>C | |
| 1 | g.20618465G>T | CA338848367 | CDA | c.338G>T (p.Trp113Leu) n.324G>T | |
| 1 | g.20618466del | CA2643867612 | CDA | c.339del (p.Trp113CysfsTer5) n.325del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618466G>A | CA338848396 | CDA | c.339G>A (p.Trp113Ter) n.325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20618466G>C | CA338848409 | CDA | c.339G>C (p.Trp113Cys) n.325G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618466G= | CA1157639745 | CDA | c.339G= (p.Trp113=) n.325G= | |
| 1 | g.20618466G>T | CA660304 | CDA | c.339G>T (p.Trp113Cys) n.325G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618467C>A | CA338848411 | CDA | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.326C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618467C>G | CA338848425 | CDA | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.326C>G | |
| 1 | g.20618467C>T | CA338848421 | CDA | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.326C>T | |
| 1 | g.20618468C>A | CA338848432 | CDA | c.341C>A (p.Pro114His) n.327C>A | |
| 1 | g.20618468C>G | CA338848438 | CDA | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.327C>G | |
| 1 | g.20618468C>T | CA338848433 | CDA | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.327C>T | |
| 1 | g.20618469C>A | CA416488570 | CDA | c.342C>A (p.Pro114=) n.328C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618469C= | CA1157639746 | CDA | c.342C= (p.Pro114=) n.328C= | |
| 1 | g.20618469C>G | CA416488571 | CDA | c.342C>G (p.Pro114=) n.328C>G | |
| 1 | g.20618469C>T | CA660305 | CDA | c.342C>T (p.Pro114=) n.328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618470G>A | CA660306 | CDA | c.343G>A (p.Val115Met) n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618470G>C | CA338848457 | CDA | c.343G>C (p.Val115Leu) n.329G>C | |
| 1 | g.20618470G= | CA1142184181 | CDA | c.343G= (p.Val115=) n.329G= | |
| 1 | g.20618470G>T | CA338848461 | CDA | c.343G>T (p.Val115Leu) n.329G>T | |
| 1 | g.20618471T>A | CA338848466 | CDA | c.344T>A (p.Val115Glu) n.330T>A | |
| 1 | g.20618471T>C | CA338848470 | CDA | c.344T>C (p.Val115Ala) n.330T>C | |
| 1 | g.20618471T>G | CA338848472 | CDA | c.344T>G (p.Val115Gly) n.330T>G | |
| 1 | g.20618472G>A | CA416488572 | CDA | c.345G>A (p.Val115=) n.331G>A | |
| 1 | g.20618472G>C | CA416488574 | CDA | c.345G>C (p.Val115=) n.331G>C | |
| 1 | g.20618472G>T | CA416488573 | CDA | c.345G>T (p.Val115=) n.331G>T | |
| 1 | g.20618473T>A | CA338848474 | CDA | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.332T>A | |
| 1 | g.20618473T>C | CA338848477 | CDA | c.346T>C (p.Tyr116His) n.332T>C | |
| 1 | g.20618473T>G | CA338848482 | CDA | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.332T>G | |
| 1 | g.20618474A>C | CA338848499 | CDA | c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.333A>C | |
| 1 | g.20618474A>G | CA338848496 | CDA | c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.333A>G | |
| 1 | g.20618474A>T | CA338848487 | CDA | c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.333A>T | |
| 1 | g.20618475C>A | CA338848514 | CDA | c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.334C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618475C= | CA1157639748 | CDA | c.348C= (p.Tyr116=) n.334C= | |
| 1 | g.20618475C>G | CA338848530 | CDA | c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.334C>G | |
| 1 | g.20618475C>T | CA416488576 | CDA | c.348C>T (p.Tyr116=) n.334C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.20618476del | CA2574249218 | CDA | c.349del (p.Met117Ter) n.335del | |
| 1 | g.20618476A= | CA1143475268 | CDA | c.349A= (p.Met117=) n.335A= | |
| 1 | g.20618476A>C | CA338848537 | CDA | c.349A>C (p.Met117Leu) n.335A>C | |
| 1 | g.20618476A>G | CA660307 | CDA | c.349A>G (p.Met117Val) n.335A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618476A>T | CA338848553 | CDA | c.349A>T (p.Met117Leu) n.335A>T | |
| 1 | g.20618477T>A | CA338848554 | CDA | c.350T>A (p.Met117Lys) n.336T>A | |
| 1 | g.20618477T>C | CA338848555 | CDA | c.350T>C (p.Met117Thr) n.336T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20618477T>G | CA338848556 | CDA | c.350T>G (p.Met117Arg) n.336T>G | |
| 1 | g.20618478G>A | CA660308 | CDA | c.351G>A (p.Met117Ile) n.337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20618478G>C | CA338848557 | CDA | c.351G>C (p.Met117Ile) n.337G>C | |
| 1 | g.20618478G= | CA1143356067 | CDA | c.351G= (p.Met117=) n.337G= | |
| 1 | g.20618478G>T | CA338848558 | CDA | c.351G>T (p.Met117Ile) n.337G>T | gnomAD v4 |