Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.206149030del | CA2496489255 | NDUFS1 | c.333del (p.Ala112ProfsTer5) c.162del (p.Ala55ProfsTer5) c.6-1191del (n.6-1191del) c.225del (p.Ala76ProfsTer5) c.375del (p.Ala126ProfsTer5) c.*95del (n.*95del) c.-10-1191del (n.-10-1191del) c.-458del (n.-458del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206149027T>A | CA350063378 | NDUFS1 | c.331A>T (p.Lys111Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.6-1193A>T (n.6-1193A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.*93A>T (n.*93A>T) c.-10-1193A>T (n.-10-1193A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) | |
2 | g.206149027T>C | CA2070816 | NDUFS1 | c.331A>G (p.Lys111Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.6-1193A>G (n.6-1193A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.*93A>G (n.*93A>G) c.-10-1193A>G (n.-10-1193A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149027T>G | CA350063381 | NDUFS1 | c.331A>C (p.Lys111Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.6-1193A>C (n.6-1193A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.*93A>C (n.*93A>C) c.-10-1193A>C (n.-10-1193A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) | |
2 | g.206149027T= | CA2496489256 | NDUFS1 | c.331A= (p.Lys111=) c.160A= (p.Lys54=) c.6-1193A= (n.6-1193A=) c.223A= (p.Lys75=) c.373A= (p.Lys125=) c.*93A= (n.*93A=) c.-10-1193A= (n.-10-1193A=) c.-460A= (n.-460A=) | |
2 | g.206149028T>A | CA350063382 | NDUFS1 | c.330A>T (p.Lys110Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) c.6-1194A>T (n.6-1194A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.*92A>T (n.*92A>T) c.-10-1194A>T (n.-10-1194A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) | |
2 | g.206149028T>C | CA430955129 | NDUFS1 | c.330A>G (p.Lys110=) c.159A>G (p.Lys53=) c.6-1194A>G (n.6-1194A>G) c.222A>G (p.Lys74=) c.372A>G (p.Lys124=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.-10-1194A>G (n.-10-1194A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) | |
2 | g.206149028T>G | CA350063384 | NDUFS1 | c.330A>C (p.Lys110Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) c.6-1194A>C (n.6-1194A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.*92A>C (n.*92A>C) c.-10-1194A>C (n.-10-1194A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) | |
2 | g.206149029T>A | CA350063395 | NDUFS1 | c.329A>T (p.Lys110Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.6-1195A>T (n.6-1195A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.*91A>T (n.*91A>T) c.-10-1195A>T (n.-10-1195A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206149029T>C | CA350063398 | NDUFS1 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.6-1195A>G (n.6-1195A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.-10-1195A>G (n.-10-1195A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149029T>G | CA350063391 | NDUFS1 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.6-1195A>C (n.6-1195A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) c.-10-1195A>C (n.-10-1195A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) | |
2 | g.206149029T= | CA2496489257 | NDUFS1 | c.329A= (p.Lys110=) c.158A= (p.Lys53=) c.6-1195A= (n.6-1195A=) c.221A= (p.Lys74=) c.371A= (p.Lys124=) c.*91A= (n.*91A=) c.-10-1195A= (n.-10-1195A=) c.-462A= (n.-462A=) | |
2 | g.206149030T>A | CA350063403 | NDUFS1 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.6-1196A>T (n.6-1196A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.*90A>T (n.*90A>T) c.-10-1196A>T (n.-10-1196A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) | |
2 | g.206149030T>C | CA350063401 | NDUFS1 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.6-1196A>G (n.6-1196A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.*90A>G (n.*90A>G) c.-10-1196A>G (n.-10-1196A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149030T>G | CA350063404 | NDUFS1 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.6-1196A>C (n.6-1196A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.*90A>C (n.*90A>C) c.-10-1196A>C (n.-10-1196A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) | dbSNP |
2 | g.206149030T= | CA2496489258 | NDUFS1 | c.328A= (p.Lys110=) c.157A= (p.Lys53=) c.6-1196A= (n.6-1196A=) c.220A= (p.Lys74=) c.370A= (p.Lys124=) c.*90A= (n.*90A=) c.-10-1196A= (n.-10-1196A=) c.-463A= (n.-463A=) | |
2 | g.206149031G>A | CA430955132 | NDUFS1 | c.327C>T (p.Ser109=) c.156C>T (p.Ser52=) c.6-1197C>T (n.6-1197C>T) c.219C>T (p.Ser73=) c.369C>T (p.Ser123=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.-10-1197C>T (n.-10-1197C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | |
2 | g.206149031G>C | CA430955133 | NDUFS1 | c.327C>G (p.Ser109=) c.156C>G (p.Ser52=) c.6-1197C>G (n.6-1197C>G) c.219C>G (p.Ser73=) c.369C>G (p.Ser123=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.-10-1197C>G (n.-10-1197C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) | |
2 | g.206149031G= | CA2496489259 | NDUFS1 | c.327C= (p.Ser109=) c.156C= (p.Ser52=) c.6-1197C= (n.6-1197C=) c.219C= (p.Ser73=) c.369C= (p.Ser123=) c.*89C= (n.*89C=) c.-10-1197C= (n.-10-1197C=) c.-464C= (n.-464C=) | |
2 | g.206149031G>T | CA2070817 | NDUFS1 | c.327C>A (p.Ser109=) c.156C>A (p.Ser52=) c.6-1197C>A (n.6-1197C>A) c.219C>A (p.Ser73=) c.369C>A (p.Ser123=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.-10-1197C>A (n.-10-1197C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149032G>A | CA350063406 | NDUFS1 | c.326C>T (p.Ser109Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) c.6-1198C>T (n.6-1198C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.*88C>T (n.*88C>T) c.-10-1198C>T (n.-10-1198C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) | |
2 | g.206149032G>C | CA350063407 | NDUFS1 | c.326C>G (p.Ser109Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) c.6-1198C>G (n.6-1198C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.*88C>G (n.*88C>G) c.-10-1198C>G (n.-10-1198C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) | |
2 | g.206149032G= | CA2496489260 | NDUFS1 | c.326C= (p.Ser109=) c.155C= (p.Ser52=) c.6-1198C= (n.6-1198C=) c.218C= (p.Ser73=) c.368C= (p.Ser123=) c.*88C= (n.*88C=) c.-10-1198C= (n.-10-1198C=) c.-465C= (n.-465C=) | |
2 | g.206149032G>T | CA350063409 | NDUFS1 | c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.6-1198C>A (n.6-1198C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.*88C>A (n.*88C>A) c.-10-1198C>A (n.-10-1198C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149033A= | CA2496489261 | NDUFS1 | c.325T= (p.Ser109=) c.154T= (p.Ser52=) c.6-1199T= (n.6-1199T=) c.217T= (p.Ser73=) c.367T= (p.Ser123=) c.*87T= (n.*87T=) c.-10-1199T= (n.-10-1199T=) c.-466T= (n.-466T=) | |
2 | g.206149033A>C | CA350063413 | NDUFS1 | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.6-1199T>G (n.6-1199T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.*87T>G (n.*87T>G) c.-10-1199T>G (n.-10-1199T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) | dbSNP |
2 | g.206149033A>G | CA350063415 | NDUFS1 | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.6-1199T>C (n.6-1199T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.-10-1199T>C (n.-10-1199T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149033A>T | CA2070818 | NDUFS1 | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.6-1199T>A (n.6-1199T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.*87T>A (n.*87T>A) c.-10-1199T>A (n.-10-1199T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149034T>A | CA350063419 | NDUFS1 | c.324A>T (p.Lys108Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.6-1200A>T (n.6-1200A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.*86A>T (n.*86A>T) c.-10-1200A>T (n.-10-1200A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) | |
2 | g.206149034T>C | CA430955142 | NDUFS1 | c.324A>G (p.Lys108=) c.153A>G (p.Lys51=) c.6-1200A>G (n.6-1200A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.366A>G (p.Lys122=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.-10-1200A>G (n.-10-1200A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) | |
2 | g.206149034T>G | CA350063421 | NDUFS1 | c.324A>C (p.Lys108Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.6-1200A>C (n.6-1200A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.*86A>C (n.*86A>C) c.-10-1200A>C (n.-10-1200A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) | |
2 | g.206149038dup | CA2753997659 | NDUFS1 | c.324dup (p.Ser109IlefsTer24) c.153dup (p.Ser52IlefsTer24) c.6-1200dup (n.6-1200dup) c.216dup (p.Ser73IlefsTer24) c.324dup (p.Ser109IlefsTer?) c.366dup (p.Ser123IlefsTer24) c.*86dup (n.*86dup) c.-10-1200dup (n.-10-1200dup) c.-467dup (n.-467dup) | |
2 | g.206149035T>A | CA350063422 | NDUFS1 | c.323A>T (p.Lys108Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.6-1201A>T (n.6-1201A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.*85A>T (n.*85A>T) c.-10-1201A>T (n.-10-1201A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) | |
2 | g.206149035T>C | CA350063424 | NDUFS1 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.6-1201A>G (n.6-1201A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.*85A>G (n.*85A>G) c.-10-1201A>G (n.-10-1201A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) | |
2 | g.206149035T>G | CA350063426 | NDUFS1 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.6-1201A>C (n.6-1201A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.*85A>C (n.*85A>C) c.-10-1201A>C (n.-10-1201A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) | |
2 | g.206149036T>A | CA350063432 | NDUFS1 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.6-1202A>T (n.6-1202A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.*84A>T (n.*84A>T) c.-10-1202A>T (n.-10-1202A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) | |
2 | g.206149036T>C | CA350063428 | NDUFS1 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.6-1202A>G (n.6-1202A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.*84A>G (n.*84A>G) c.-10-1202A>G (n.-10-1202A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) | |
2 | g.206149036T>G | CA350063429 | NDUFS1 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.6-1202A>C (n.6-1202A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.*84A>C (n.*84A>C) c.-10-1202A>C (n.-10-1202A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) | |
2 | g.206149037T>A | CA350063433 | NDUFS1 | c.321A>T (p.Glu107Asp) c.150A>T (p.Glu50Asp) c.6-1203A>T (n.6-1203A>T) c.213A>T (p.Glu71Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.*83A>T (n.*83A>T) c.-10-1203A>T (n.-10-1203A>T) c.-470A>T (n.-470A>T) | |
2 | g.206149037T>C | CA430955147 | NDUFS1 | c.321A>G (p.Glu107=) c.150A>G (p.Glu50=) c.6-1203A>G (n.6-1203A>G) c.213A>G (p.Glu71=) c.363A>G (p.Glu121=) c.*83A>G (n.*83A>G) c.-10-1203A>G (n.-10-1203A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149037T>G | CA350063435 | NDUFS1 | c.321A>C (p.Glu107Asp) c.150A>C (p.Glu50Asp) c.6-1203A>C (n.6-1203A>C) c.213A>C (p.Glu71Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.*83A>C (n.*83A>C) c.-10-1203A>C (n.-10-1203A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) | |
2 | g.206149037T= | CA2496489262 | NDUFS1 | c.321A= (p.Glu107=) c.150A= (p.Glu50=) c.6-1203A= (n.6-1203A=) c.213A= (p.Glu71=) c.363A= (p.Glu121=) c.*83A= (n.*83A=) c.-10-1203A= (n.-10-1203A=) c.-470A= (n.-470A=) | |
2 | g.206149038T>A | CA350063437 | NDUFS1 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.149A>T (p.Glu50Val) c.6-1204A>T (n.6-1204A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.*82A>T (n.*82A>T) c.-10-1204A>T (n.-10-1204A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) | |
2 | g.206149038T>C | CA350063439 | NDUFS1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.6-1204A>G (n.6-1204A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) c.-10-1204A>G (n.-10-1204A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206149038T>G | CA350063441 | NDUFS1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.6-1204A>C (n.6-1204A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) c.-10-1204A>C (n.-10-1204A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) | |
2 | g.206149038T= | CA2496489263 | NDUFS1 | c.320A= (p.Glu107=) c.149A= (p.Glu50=) c.6-1204A= (n.6-1204A=) c.212A= (p.Glu71=) c.362A= (p.Glu121=) c.*82A= (n.*82A=) c.-10-1204A= (n.-10-1204A=) c.-471A= (n.-471A=) | |
2 | g.206149039C>A | CA350063443 | NDUFS1 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.6-1205G>T (n.6-1205G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) c.-10-1205G>T (n.-10-1205G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) | |
2 | g.206149039C= | CA2496489264 | NDUFS1 | c.319G= (p.Glu107=) c.148G= (p.Glu50=) c.6-1205G= (n.6-1205G=) c.211G= (p.Glu71=) c.361G= (p.Glu121=) c.*81G= (n.*81G=) c.-10-1205G= (n.-10-1205G=) c.-472G= (n.-472G=) | |
2 | g.206149039C>G | CA350063445 | NDUFS1 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.6-1205G>C (n.6-1205G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.*81G>C (n.*81G>C) c.-10-1205G>C (n.-10-1205G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) | |
2 | g.206149039C>T | CA2070819 | NDUFS1 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.6-1205G>A (n.6-1205G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.*81G>A (n.*81G>A) c.-10-1205G>A (n.-10-1205G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.206149040T>A | CA430955156 | NDUFS1 | c.318A>T (p.Ser106=) c.147A>T (p.Ser49=) c.6-1206A>T (n.6-1206A>T) c.210A>T (p.Ser70=) c.360A>T (p.Ser120=) c.*80A>T (n.*80A>T) c.-10-1206A>T (n.-10-1206A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) | |
2 | g.206149040T>C | CA430955153 | NDUFS1 | c.318A>G (p.Ser106=) c.147A>G (p.Ser49=) c.6-1206A>G (n.6-1206A>G) c.210A>G (p.Ser70=) c.360A>G (p.Ser120=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.-10-1206A>G (n.-10-1206A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) | |
2 | g.206149040T>G | CA430955155 | NDUFS1 | c.318A>C (p.Ser106=) c.147A>C (p.Ser49=) c.6-1206A>C (n.6-1206A>C) c.210A>C (p.Ser70=) c.360A>C (p.Ser120=) c.*80A>C (n.*80A>C) c.-10-1206A>C (n.-10-1206A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149041G>A | CA350063450 | NDUFS1 | c.317C>T (p.Ser106Leu) c.146C>T (p.Ser49Leu) c.6-1207C>T (n.6-1207C>T) c.209C>T (p.Ser70Leu) c.359C>T (p.Ser120Leu) c.*79C>T (n.*79C>T) c.-10-1207C>T (n.-10-1207C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) | |
2 | g.206149041G>C | CA350063451 | NDUFS1 | c.317C>G (p.Ser106Ter) c.146C>G (p.Ser49Ter) c.6-1207C>G (n.6-1207C>G) c.209C>G (p.Ser70Ter) c.359C>G (p.Ser120Ter) c.*79C>G (n.*79C>G) c.-10-1207C>G (n.-10-1207C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) | |
2 | g.206149041G= | CA2496489265 | NDUFS1 | c.317C= (p.Ser106=) c.146C= (p.Ser49=) c.6-1207C= (n.6-1207C=) c.209C= (p.Ser70=) c.359C= (p.Ser120=) c.*79C= (n.*79C=) c.-10-1207C= (n.-10-1207C=) c.-474C= (n.-474C=) | |
2 | g.206149041G>T | CA350063454 | NDUFS1 | c.317C>A (p.Ser106Ter) c.146C>A (p.Ser49Ter) c.6-1207C>A (n.6-1207C>A) c.209C>A (p.Ser70Ter) c.359C>A (p.Ser120Ter) c.*79C>A (n.*79C>A) c.-10-1207C>A (n.-10-1207C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149042A>C | CA350063459 | NDUFS1 | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.6-1208T>G (n.6-1208T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.*78T>G (n.*78T>G) c.-10-1208T>G (n.-10-1208T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) | |
2 | g.206149042A>G | CA350063461 | NDUFS1 | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.6-1208T>C (n.6-1208T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.-10-1208T>C (n.-10-1208T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) | |
2 | g.206149042A>T | CA350063457 | NDUFS1 | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.6-1208T>A (n.6-1208T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.*78T>A (n.*78T>A) c.-10-1208T>A (n.-10-1208T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) | |
2 | g.206149043G>A | CA430955162 | NDUFS1 | c.315C>T (p.Asn105=) c.144C>T (p.Asn48=) c.6-1209C>T (n.6-1209C>T) c.207C>T (p.Asn69=) c.357C>T (p.Asn119=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.-10-1209C>T (n.-10-1209C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | |
2 | g.206149043G>C | CA2070820 | NDUFS1 | c.315C>G (p.Asn105Lys) c.144C>G (p.Asn48Lys) c.6-1209C>G (n.6-1209C>G) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.357C>G (p.Asn119Lys) c.*77C>G (n.*77C>G) c.-10-1209C>G (n.-10-1209C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149043G= | CA2496489266 | NDUFS1 | c.315C= (p.Asn105=) c.144C= (p.Asn48=) c.6-1209C= (n.6-1209C=) c.207C= (p.Asn69=) c.357C= (p.Asn119=) c.*77C= (n.*77C=) c.-10-1209C= (n.-10-1209C=) c.-476C= (n.-476C=) | |
2 | g.206149043G>T | CA350063464 | NDUFS1 | c.315C>A (p.Asn105Lys) c.144C>A (p.Asn48Lys) c.6-1209C>A (n.6-1209C>A) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.357C>A (p.Asn119Lys) c.*77C>A (n.*77C>A) c.-10-1209C>A (n.-10-1209C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) | |
2 | g.206149044T>A | CA350063467 | NDUFS1 | c.314A>T (p.Asn105Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.6-1210A>T (n.6-1210A>T) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.*76A>T (n.*76A>T) c.-10-1210A>T (n.-10-1210A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206149044T>C | CA350063469 | NDUFS1 | c.314A>G (p.Asn105Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.6-1210A>G (n.6-1210A>G) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.*76A>G (n.*76A>G) c.-10-1210A>G (n.-10-1210A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) | |
2 | g.206149044T>G | CA350063472 | NDUFS1 | c.314A>C (p.Asn105Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.6-1210A>C (n.6-1210A>C) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.*76A>C (n.*76A>C) c.-10-1210A>C (n.-10-1210A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) | |
2 | g.206149045T>A | CA350063479 | NDUFS1 | c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.6-1211A>T (n.6-1211A>T) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.*75A>T (n.*75A>T) c.-10-1211A>T (n.-10-1211A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) | |
2 | g.206149045T>C | CA350063477 | NDUFS1 | c.313A>G (p.Asn105Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.6-1211A>G (n.6-1211A>G) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.*75A>G (n.*75A>G) c.-10-1211A>G (n.-10-1211A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) | |
2 | g.206149045T>G | CA350063475 | NDUFS1 | c.313A>C (p.Asn105His) c.142A>C (p.Asn48His) c.6-1211A>C (n.6-1211A>C) c.205A>C (p.Asn69His) c.355A>C (p.Asn119His) c.*75A>C (n.*75A>C) c.-10-1211A>C (n.-10-1211A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) | |
2 | g.206149046T>A | CA430955171 | NDUFS1 | c.312A>T (p.Thr104=) c.141A>T (p.Thr47=) c.6-1212A>T (n.6-1212A>T) c.204A>T (p.Thr68=) c.354A>T (p.Thr118=) c.*74A>T (n.*74A>T) c.-10-1212A>T (n.-10-1212A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) | |
2 | g.206149046T>C | CA430955168 | NDUFS1 | c.312A>G (p.Thr104=) c.141A>G (p.Thr47=) c.6-1212A>G (n.6-1212A>G) c.204A>G (p.Thr68=) c.354A>G (p.Thr118=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.-10-1212A>G (n.-10-1212A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149046T>G | CA430955170 | NDUFS1 | c.312A>C (p.Thr104=) c.141A>C (p.Thr47=) c.6-1212A>C (n.6-1212A>C) c.204A>C (p.Thr68=) c.354A>C (p.Thr118=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.-10-1212A>C (n.-10-1212A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) | |
2 | g.206149047G>A | CA350063481 | NDUFS1 | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.6-1213C>T (n.6-1213C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.*73C>T (n.*73C>T) c.-10-1213C>T (n.-10-1213C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) | |
2 | g.206149047G>C | CA350063483 | NDUFS1 | c.311C>G (p.Thr104Arg) c.140C>G (p.Thr47Arg) c.6-1213C>G (n.6-1213C>G) c.203C>G (p.Thr68Arg) c.353C>G (p.Thr118Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.-10-1213C>G (n.-10-1213C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) | |
2 | g.206149047G>T | CA350063485 | NDUFS1 | c.311C>A (p.Thr104Lys) c.140C>A (p.Thr47Lys) c.6-1213C>A (n.6-1213C>A) c.203C>A (p.Thr68Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) c.*73C>A (n.*73C>A) c.-10-1213C>A (n.-10-1213C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) | |
2 | g.206149048T>A | CA350063487 | NDUFS1 | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.6-1214A>T (n.6-1214A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.*72A>T (n.*72A>T) c.-10-1214A>T (n.-10-1214A>T) c.-481A>T (n.-481A>T) | |
2 | g.206149048T>C | CA350063489 | NDUFS1 | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.6-1214A>G (n.6-1214A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.*72A>G (n.*72A>G) c.-10-1214A>G (n.-10-1214A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149048T>G | CA350063492 | NDUFS1 | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.6-1214A>C (n.6-1214A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.-10-1214A>C (n.-10-1214A>C) c.-481A>C (n.-481A>C) | |
2 | g.206149048T= | CA2496489267 | NDUFS1 | c.310A= (p.Thr104=) c.139A= (p.Thr47=) c.6-1214A= (n.6-1214A=) c.202A= (p.Thr68=) c.352A= (p.Thr118=) c.*72A= (n.*72A=) c.-10-1214A= (n.-10-1214A=) c.-481A= (n.-481A=) | |
2 | g.206149049T>A | CA430955175 | NDUFS1 | c.309A>T (p.Leu103=) c.138A>T (p.Leu46=) c.6-1215A>T (n.6-1215A>T) c.201A>T (p.Leu67=) c.351A>T (p.Leu117=) c.*71A>T (n.*71A>T) c.-10-1215A>T (n.-10-1215A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) | |
2 | g.206149049T>C | CA430955176 | NDUFS1 | c.309A>G (p.Leu103=) c.138A>G (p.Leu46=) c.6-1215A>G (n.6-1215A>G) c.201A>G (p.Leu67=) c.351A>G (p.Leu117=) c.*71A>G (n.*71A>G) c.-10-1215A>G (n.-10-1215A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) | |
2 | g.206149049T>G | CA430955179 | NDUFS1 | c.309A>C (p.Leu103=) c.138A>C (p.Leu46=) c.6-1215A>C (n.6-1215A>C) c.201A>C (p.Leu67=) c.351A>C (p.Leu117=) c.*71A>C (n.*71A>C) c.-10-1215A>C (n.-10-1215A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) | |
2 | g.206149050A= | CA2496489268 | NDUFS1 | c.308T= (p.Leu103=) c.137T= (p.Leu46=) c.6-1216T= (n.6-1216T=) c.200T= (p.Leu67=) c.350T= (p.Leu117=) c.*70T= (n.*70T=) c.-10-1216T= (n.-10-1216T=) c.-483T= (n.-483T=) | |
2 | g.206149050A>C | CA350063495 | NDUFS1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.6-1216T>G (n.6-1216T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*70T>G (n.*70T>G) c.-10-1216T>G (n.-10-1216T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) | |
2 | g.206149050A>G | CA350063499 | NDUFS1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.6-1216T>C (n.6-1216T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*70T>C (n.*70T>C) c.-10-1216T>C (n.-10-1216T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) | dbSNP |
2 | g.206149050A>T | CA350063497 | NDUFS1 | c.308T>A (p.Leu103Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.6-1216T>A (n.6-1216T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.*70T>A (n.*70T>A) c.-10-1216T>A (n.-10-1216T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) | |
2 | g.206149051G>A | CA430955182 | NDUFS1 | c.307C>T (p.Leu103=) c.136C>T (p.Leu46=) c.6-1217C>T (n.6-1217C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.349C>T (p.Leu117=) c.*69C>T (n.*69C>T) c.-10-1217C>T (n.-10-1217C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) | |
2 | g.206149051G>C | CA350063501 | NDUFS1 | c.307C>G (p.Leu103Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.6-1217C>G (n.6-1217C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.*69C>G (n.*69C>G) c.-10-1217C>G (n.-10-1217C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149051G= | CA2496489269 | NDUFS1 | c.307C= (p.Leu103=) c.136C= (p.Leu46=) c.6-1217C= (n.6-1217C=) c.199C= (p.Leu67=) c.349C= (p.Leu117=) c.*69C= (n.*69C=) c.-10-1217C= (n.-10-1217C=) c.-484C= (n.-484C=) | |
2 | g.206149051G>T | CA2070821 | NDUFS1 | c.307C>A (p.Leu103Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.6-1217C>A (n.6-1217C>A) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.*69C>A (n.*69C>A) c.-10-1217C>A (n.-10-1217C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149052G>A | CA430955184 | NDUFS1 | c.306C>T (p.Ile102=) c.135C>T (p.Ile45=) c.6-1218C>T (n.6-1218C>T) c.198C>T (p.Ile66=) c.348C>T (p.Ile116=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.-10-1218C>T (n.-10-1218C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) | |
2 | g.206149052G>C | CA350063503 | NDUFS1 | c.306C>G (p.Ile102Met) c.135C>G (p.Ile45Met) c.6-1218C>G (n.6-1218C>G) c.198C>G (p.Ile66Met) c.348C>G (p.Ile116Met) c.*68C>G (n.*68C>G) c.-10-1218C>G (n.-10-1218C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) | |
2 | g.206149052G>T | CA430955186 | NDUFS1 | c.306C>A (p.Ile102=) c.135C>A (p.Ile45=) c.6-1218C>A (n.6-1218C>A) c.198C>A (p.Ile66=) c.348C>A (p.Ile116=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.-10-1218C>A (n.-10-1218C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) | |
2 | g.206149053A= | CA2496489270 | NDUFS1 | c.305T= (p.Ile102=) c.134T= (p.Ile45=) c.6-1219T= (n.6-1219T=) c.197T= (p.Ile66=) c.347T= (p.Ile116=) c.*67T= (n.*67T=) c.-10-1219T= (n.-10-1219T=) c.-486T= (n.-486T=) | |
2 | g.206149053A>C | CA350063505 | NDUFS1 | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.6-1219T>G (n.6-1219T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.*67T>G (n.*67T>G) c.-10-1219T>G (n.-10-1219T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149053A>G | CA350063507 | NDUFS1 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.6-1219T>C (n.6-1219T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) c.-10-1219T>C (n.-10-1219T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) | |
2 | g.206149053A>T | CA350063510 | NDUFS1 | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.6-1219T>A (n.6-1219T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.*67T>A (n.*67T>A) c.-10-1219T>A (n.-10-1219T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149054T>A | CA350063513 | NDUFS1 | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.6-1220A>T (n.6-1220A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) c.-10-1220A>T (n.-10-1220A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) | |
2 | g.206149054T>C | CA350063515 | NDUFS1 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.133A>G (p.Ile45Val) c.6-1220A>G (n.6-1220A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) c.346A>G (p.Ile116Val) c.*66A>G (n.*66A>G) c.-10-1220A>G (n.-10-1220A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149054T>G | CA350063517 | NDUFS1 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.6-1220A>C (n.6-1220A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) c.-10-1220A>C (n.-10-1220A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | |
2 | g.206149054T= | CA2496489271 | NDUFS1 | c.304A= (p.Ile102=) c.133A= (p.Ile45=) c.6-1220A= (n.6-1220A=) c.196A= (p.Ile66=) c.346A= (p.Ile116=) c.*66A= (n.*66A=) c.-10-1220A= (n.-10-1220A=) c.-487A= (n.-487A=) | |
2 | g.206149055A>C | CA350063520 | NDUFS1 | c.303T>G (p.Asn101Lys) c.132T>G (p.Asn44Lys) c.6-1221T>G (n.6-1221T>G) c.195T>G (p.Asn65Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.*65T>G (n.*65T>G) c.-10-1221T>G (n.-10-1221T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) | |
2 | g.206149055A>G | CA430955187 | NDUFS1 | c.303T>C (p.Asn101=) c.132T>C (p.Asn44=) c.6-1221T>C (n.6-1221T>C) c.195T>C (p.Asn65=) c.345T>C (p.Asn115=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.-10-1221T>C (n.-10-1221T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) | |
2 | g.206149055A>T | CA350063522 | NDUFS1 | c.303T>A (p.Asn101Lys) c.132T>A (p.Asn44Lys) c.6-1221T>A (n.6-1221T>A) c.195T>A (p.Asn65Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.*65T>A (n.*65T>A) c.-10-1221T>A (n.-10-1221T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) | |
2 | g.206149056T>A | CA350063529 | NDUFS1 | c.302A>T (p.Asn101Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.6-1222A>T (n.6-1222A>T) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*64A>T (n.*64A>T) c.-10-1222A>T (n.-10-1222A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) | |
2 | g.206149056T>C | CA350063527 | NDUFS1 | c.302A>G (p.Asn101Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.6-1222A>G (n.6-1222A>G) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*64A>G (n.*64A>G) c.-10-1222A>G (n.-10-1222A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) | |
2 | g.206149056T>G | CA350063525 | NDUFS1 | c.302A>C (p.Asn101Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.6-1222A>C (n.6-1222A>C) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) c.-10-1222A>C (n.-10-1222A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149057T>A | CA350063531 | NDUFS1 | c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.6-1223A>T (n.6-1223A>T) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*63A>T (n.*63A>T) c.-10-1223A>T (n.-10-1223A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) | |
2 | g.206149057T>C | CA350063532 | NDUFS1 | c.301A>G (p.Asn101Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.6-1223A>G (n.6-1223A>G) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*63A>G (n.*63A>G) c.-10-1223A>G (n.-10-1223A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) | |
2 | g.206149057T>G | CA350063535 | NDUFS1 | c.301A>C (p.Asn101His) c.130A>C (p.Asn44His) c.6-1223A>C (n.6-1223A>C) c.193A>C (p.Asn65His) c.343A>C (p.Asn115His) c.*63A>C (n.*63A>C) c.-10-1223A>C (n.-10-1223A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) | |
2 | g.206149058C>A | CA350063537 | NDUFS1 | c.300G>T (p.Trp100Cys) c.129G>T (p.Trp43Cys) c.6-1224G>T (n.6-1224G>T) c.192G>T (p.Trp64Cys) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.*62G>T (n.*62G>T) c.-10-1224G>T (n.-10-1224G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) | |
2 | g.206149058C>G | CA350063538 | NDUFS1 | c.300G>C (p.Trp100Cys) c.129G>C (p.Trp43Cys) c.6-1224G>C (n.6-1224G>C) c.192G>C (p.Trp64Cys) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.*62G>C (n.*62G>C) c.-10-1224G>C (n.-10-1224G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) | |
2 | g.206149058C>T | CA350063540 | NDUFS1 | c.300G>A (p.Trp100Ter) c.129G>A (p.Trp43Ter) c.6-1224G>A (n.6-1224G>A) c.192G>A (p.Trp64Ter) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.*62G>A (n.*62G>A) c.-10-1224G>A (n.-10-1224G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) | |
2 | g.206149059C>A | CA350063544 | NDUFS1 | c.299G>T (p.Trp100Leu) c.128G>T (p.Trp43Leu) c.6-1225G>T (n.6-1225G>T) c.191G>T (p.Trp64Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) c.-10-1225G>T (n.-10-1225G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) | |
2 | g.206149059C>G | CA350063546 | NDUFS1 | c.299G>C (p.Trp100Ser) c.128G>C (p.Trp43Ser) c.6-1225G>C (n.6-1225G>C) c.191G>C (p.Trp64Ser) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.*61G>C (n.*61G>C) c.-10-1225G>C (n.-10-1225G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) | |
2 | g.206149059C>T | CA350063548 | NDUFS1 | c.299G>A (p.Trp100Ter) c.128G>A (p.Trp43Ter) c.6-1225G>A (n.6-1225G>A) c.191G>A (p.Trp64Ter) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.*61G>A (n.*61G>A) c.-10-1225G>A (n.-10-1225G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) | |
2 | g.206149060A>C | CA350063552 | NDUFS1 | c.298T>G (p.Trp100Gly) c.127T>G (p.Trp43Gly) c.6-1226T>G (n.6-1226T>G) c.190T>G (p.Trp64Gly) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) c.-10-1226T>G (n.-10-1226T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) | |
2 | g.206149060A>G | CA350063554 | NDUFS1 | c.298T>C (p.Trp100Arg) c.127T>C (p.Trp43Arg) c.6-1226T>C (n.6-1226T>C) c.190T>C (p.Trp64Arg) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.*60T>C (n.*60T>C) c.-10-1226T>C (n.-10-1226T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) | |
2 | g.206149060A>T | CA350063556 | NDUFS1 | c.298T>A (p.Trp100Arg) c.127T>A (p.Trp43Arg) c.6-1226T>A (n.6-1226T>A) c.190T>A (p.Trp64Arg) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.*60T>A (n.*60T>A) c.-10-1226T>A (n.-10-1226T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) | |
2 | g.206149061A= | CA2496489272 | NDUFS1 | c.297T= (p.Gly99=) c.126T= (p.Gly42=) c.6-1227T= (n.6-1227T=) c.189T= (p.Gly63=) c.339T= (p.Gly113=) c.*59T= (n.*59T=) c.-10-1227T= (n.-10-1227T=) c.-494T= (n.-494T=) | |
2 | g.206149061A>C | CA2070822 | NDUFS1 | c.297T>G (p.Gly99=) c.126T>G (p.Gly42=) c.6-1227T>G (n.6-1227T>G) c.189T>G (p.Gly63=) c.339T>G (p.Gly113=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.-10-1227T>G (n.-10-1227T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149061A>G | CA430955196 | NDUFS1 | c.297T>C (p.Gly99=) c.126T>C (p.Gly42=) c.6-1227T>C (n.6-1227T>C) c.189T>C (p.Gly63=) c.339T>C (p.Gly113=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.-10-1227T>C (n.-10-1227T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) | |
2 | g.206149061A>T | CA430955198 | NDUFS1 | c.297T>A (p.Gly99=) c.126T>A (p.Gly42=) c.6-1227T>A (n.6-1227T>A) c.189T>A (p.Gly63=) c.339T>A (p.Gly113=) c.*59T>A (n.*59T>A) c.-10-1227T>A (n.-10-1227T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) | |
2 | g.206149062C>A | CA350063565 | NDUFS1 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.6-1228G>T (n.6-1228G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.338G>T (p.Gly113Val) c.*58G>T (n.*58G>T) c.-10-1228G>T (n.-10-1228G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | |
2 | g.206149062C= | CA2496489273 | NDUFS1 | c.296G= (p.Gly99=) c.125G= (p.Gly42=) c.6-1228G= (n.6-1228G=) c.188G= (p.Gly63=) c.338G= (p.Gly113=) c.*58G= (n.*58G=) c.-10-1228G= (n.-10-1228G=) c.-495G= (n.-495G=) | |
2 | g.206149062C>G | CA350063563 | NDUFS1 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.6-1228G>C (n.6-1228G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*58G>C (n.*58G>C) c.-10-1228G>C (n.-10-1228G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) | |
2 | g.206149062C>T | CA350063561 | NDUFS1 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.6-1228G>A (n.6-1228G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.*58G>A (n.*58G>A) c.-10-1228G>A (n.-10-1228G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | dbSNP |
2 | g.206149063C>A | CA63669546 | NDUFS1 | c.295G>T (p.Gly99Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.6-1229G>T (n.6-1229G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.*57G>T (n.*57G>T) c.-10-1229G>T (n.-10-1229G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149063C= | CA2496489274 | NDUFS1 | c.295G= (p.Gly99=) c.124G= (p.Gly42=) c.6-1229G= (n.6-1229G=) c.187G= (p.Gly63=) c.337G= (p.Gly113=) c.*57G= (n.*57G=) c.-10-1229G= (n.-10-1229G=) c.-496G= (n.-496G=) | |
2 | g.206149063C>G | CA350063568 | NDUFS1 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.6-1229G>C (n.6-1229G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.*57G>C (n.*57G>C) c.-10-1229G>C (n.-10-1229G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | |
2 | g.206149063C>T | CA350063569 | NDUFS1 | c.295G>A (p.Gly99Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.6-1229G>A (n.6-1229G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.*57G>A (n.*57G>A) c.-10-1229G>A (n.-10-1229G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149064C>A | CA63669551 | NDUFS1 | c.294G>T (p.Lys98Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.6-1230G>T (n.6-1230G>T) c.186G>T (p.Lys62Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.*56G>T (n.*56G>T) c.-10-1230G>T (n.-10-1230G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | dbSNP |
2 | g.206149064C= | CA2496489275 | NDUFS1 | c.294G= (p.Lys98=) c.123G= (p.Lys41=) c.6-1230G= (n.6-1230G=) c.186G= (p.Lys62=) c.336G= (p.Lys112=) c.*56G= (n.*56G=) c.-10-1230G= (n.-10-1230G=) c.-497G= (n.-497G=) | |
2 | g.206149064C>G | CA350063573 | NDUFS1 | c.294G>C (p.Lys98Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.6-1230G>C (n.6-1230G>C) c.186G>C (p.Lys62Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.*56G>C (n.*56G>C) c.-10-1230G>C (n.-10-1230G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149064C>T | CA430955206 | NDUFS1 | c.294G>A (p.Lys98=) c.123G>A (p.Lys41=) c.6-1230G>A (n.6-1230G>A) c.186G>A (p.Lys62=) c.336G>A (p.Lys112=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.-10-1230G>A (n.-10-1230G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | |
2 | g.206149065T>A | CA350063576 | NDUFS1 | c.293A>T (p.Lys98Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.6-1231A>T (n.6-1231A>T) c.185A>T (p.Lys62Met) c.335A>T (p.Lys112Met) c.*55A>T (n.*55A>T) c.-10-1231A>T (n.-10-1231A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) | |
2 | g.206149065T>C | CA350063578 | NDUFS1 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.6-1231A>G (n.6-1231A>G) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) c.-10-1231A>G (n.-10-1231A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) | |
2 | g.206149065T>G | CA350063579 | NDUFS1 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.6-1231A>C (n.6-1231A>C) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.*55A>C (n.*55A>C) c.-10-1231A>C (n.-10-1231A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) | |
2 | g.206149066T>A | CA350063581 | NDUFS1 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.6-1232A>T (n.6-1232A>T) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.*54A>T (n.*54A>T) c.-10-1232A>T (n.-10-1232A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) | |
2 | g.206149066T>C | CA350063583 | NDUFS1 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.6-1232A>G (n.6-1232A>G) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.*54A>G (n.*54A>G) c.-10-1232A>G (n.-10-1232A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) | |
2 | g.206149066T>G | CA350063585 | NDUFS1 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.6-1232A>C (n.6-1232A>C) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.*54A>C (n.*54A>C) c.-10-1232A>C (n.-10-1232A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) | |
2 | g.206149067C>A | CA350063588 | NDUFS1 | c.291G>T (p.Met97Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) c.6-1233G>T (n.6-1233G>T) c.183G>T (p.Met61Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) c.*53G>T (n.*53G>T) c.-10-1233G>T (n.-10-1233G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) | |
2 | g.206149067C>G | CA350063590 | NDUFS1 | c.291G>C (p.Met97Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) c.6-1233G>C (n.6-1233G>C) c.183G>C (p.Met61Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) c.*53G>C (n.*53G>C) c.-10-1233G>C (n.-10-1233G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) | |
2 | g.206149067C>T | CA350063593 | NDUFS1 | c.291G>A (p.Met97Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) c.6-1233G>A (n.6-1233G>A) c.183G>A (p.Met61Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) c.*53G>A (n.*53G>A) c.-10-1233G>A (n.-10-1233G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | |
2 | g.206149068A= | CA2496489276 | NDUFS1 | c.290T= (p.Met97=) c.119T= (p.Met40=) c.6-1234T= (n.6-1234T=) c.182T= (p.Met61=) c.332T= (p.Met111=) c.*52T= (n.*52T=) c.-10-1234T= (n.-10-1234T=) c.-501T= (n.-501T=) | |
2 | g.206149068A>C | CA350063598 | NDUFS1 | c.290T>G (p.Met97Arg) c.119T>G (p.Met40Arg) c.6-1234T>G (n.6-1234T>G) c.182T>G (p.Met61Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-10-1234T>G (n.-10-1234T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) | dbSNP |
2 | g.206149068A>G | CA350063600 | NDUFS1 | c.290T>C (p.Met97Thr) c.119T>C (p.Met40Thr) c.6-1234T>C (n.6-1234T>C) c.182T>C (p.Met61Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-10-1234T>C (n.-10-1234T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149068A>T | CA350063596 | NDUFS1 | c.290T>A (p.Met97Lys) c.119T>A (p.Met40Lys) c.6-1234T>A (n.6-1234T>A) c.182T>A (p.Met61Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-10-1234T>A (n.-10-1234T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) | |
2 | g.206149069T>A | CA350063603 | NDUFS1 | c.289A>T (p.Met97Leu) c.118A>T (p.Met40Leu) c.6-1235A>T (n.6-1235A>T) c.181A>T (p.Met61Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) c.*51A>T (n.*51A>T) c.-10-1235A>T (n.-10-1235A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.206149069T>C | CA350063605 | NDUFS1 | c.289A>G (p.Met97Val) c.118A>G (p.Met40Val) c.6-1235A>G (n.6-1235A>G) c.181A>G (p.Met61Val) c.331A>G (p.Met111Val) c.*51A>G (n.*51A>G) c.-10-1235A>G (n.-10-1235A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149069T>G | CA350063607 | NDUFS1 | c.289A>C (p.Met97Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) c.6-1235A>C (n.6-1235A>C) c.181A>C (p.Met61Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) c.*51A>C (n.*51A>C) c.-10-1235A>C (n.-10-1235A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) | |
2 | g.206149070T>A | CA430955212 | NDUFS1 | c.288A>T (p.Val96=) c.117A>T (p.Val39=) c.6-1236A>T (n.6-1236A>T) c.180A>T (p.Val60=) c.330A>T (p.Val110=) c.*50A>T (n.*50A>T) c.-10-1236A>T (n.-10-1236A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) | |
2 | g.206149070T>C | CA430955213 | NDUFS1 | c.288A>G (p.Val96=) c.117A>G (p.Val39=) c.6-1236A>G (n.6-1236A>G) c.180A>G (p.Val60=) c.330A>G (p.Val110=) c.*50A>G (n.*50A>G) c.-10-1236A>G (n.-10-1236A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) | |
2 | g.206149070T>G | CA430955214 | NDUFS1 | c.288A>C (p.Val96=) c.117A>C (p.Val39=) c.6-1236A>C (n.6-1236A>C) c.180A>C (p.Val60=) c.330A>C (p.Val110=) c.*50A>C (n.*50A>C) c.-10-1236A>C (n.-10-1236A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) | |
2 | g.206149071A= | CA2496489277 | NDUFS1 | c.287T= (p.Val96=) c.116T= (p.Val39=) c.6-1237T= (n.6-1237T=) c.179T= (p.Val60=) c.329T= (p.Val110=) c.*49T= (n.*49T=) c.-10-1237T= (n.-10-1237T=) c.-504T= (n.-504T=) | |
2 | g.206149071A>C | CA350063609 | NDUFS1 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.6-1237T>G (n.6-1237T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) c.*49T>G (n.*49T>G) c.-10-1237T>G (n.-10-1237T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) | |
2 | g.206149071A>G | CA2070823 | NDUFS1 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.6-1237T>C (n.6-1237T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) c.*49T>C (n.*49T>C) c.-10-1237T>C (n.-10-1237T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.206149071A>T | CA350063616 | NDUFS1 | c.287T>A (p.Val96Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) c.6-1237T>A (n.6-1237T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.-10-1237T>A (n.-10-1237T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) | |
2 | g.206149072C>A | CA350063619 | NDUFS1 | c.286G>T (p.Val96Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) c.6-1238G>T (n.6-1238G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) c.-10-1238G>T (n.-10-1238G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206149072C= | CA2496489278 | NDUFS1 | c.286G= (p.Val96=) c.115G= (p.Val39=) c.6-1238G= (n.6-1238G=) c.178G= (p.Val60=) c.328G= (p.Val110=) c.*48G= (n.*48G=) c.-10-1238G= (n.-10-1238G=) c.-505G= (n.-505G=) | |
2 | g.206149072C>G | CA350063620 | NDUFS1 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.6-1238G>C (n.6-1238G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) c.*48G>C (n.*48G>C) c.-10-1238G>C (n.-10-1238G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) | |
2 | g.206149072C>T | CA350063625 | NDUFS1 | c.286G>A (p.Val96Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) c.6-1238G>A (n.6-1238G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) c.*48G>A (n.*48G>A) c.-10-1238G>A (n.-10-1238G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149073T>A | CA430955215 | NDUFS1 | c.285A>T (p.Pro95=) c.114A>T (p.Pro38=) c.6-1239A>T (n.6-1239A>T) c.177A>T (p.Pro59=) c.327A>T (p.Pro109=) c.*47A>T (n.*47A>T) c.-10-1239A>T (n.-10-1239A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) | |
2 | g.206149073T>C | CA430955216 | NDUFS1 | c.285A>G (p.Pro95=) c.114A>G (p.Pro38=) c.6-1239A>G (n.6-1239A>G) c.177A>G (p.Pro59=) c.327A>G (p.Pro109=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.-10-1239A>G (n.-10-1239A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149073T>G | CA2070824 | NDUFS1 | c.285A>C (p.Pro95=) c.114A>C (p.Pro38=) c.6-1239A>C (n.6-1239A>C) c.177A>C (p.Pro59=) c.327A>C (p.Pro109=) c.*47A>C (n.*47A>C) c.-10-1239A>C (n.-10-1239A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149073T= | CA2496489279 | NDUFS1 | c.285A= (p.Pro95=) c.114A= (p.Pro38=) c.6-1239A= (n.6-1239A=) c.177A= (p.Pro59=) c.327A= (p.Pro109=) c.*47A= (n.*47A=) c.-10-1239A= (n.-10-1239A=) c.-506A= (n.-506A=) | |
2 | g.206149074G>A | CA350063628 | NDUFS1 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.6-1240C>T (n.6-1240C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.*46C>T (n.*46C>T) c.-10-1240C>T (n.-10-1240C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149074G>C | CA350063631 | NDUFS1 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.6-1240C>G (n.6-1240C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.*46C>G (n.*46C>G) c.-10-1240C>G (n.-10-1240C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | |
2 | g.206149074G= | CA2496489280 | NDUFS1 | c.284C= (p.Pro95=) c.113C= (p.Pro38=) c.6-1240C= (n.6-1240C=) c.176C= (p.Pro59=) c.326C= (p.Pro109=) c.*46C= (n.*46C=) c.-10-1240C= (n.-10-1240C=) c.-507C= (n.-507C=) | |
2 | g.206149074G>T | CA350063633 | NDUFS1 | c.284C>A (p.Pro95Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) c.6-1240C>A (n.6-1240C>A) c.176C>A (p.Pro59Gln) c.326C>A (p.Pro109Gln) c.*46C>A (n.*46C>A) c.-10-1240C>A (n.-10-1240C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | |
2 | g.206149075G>A | CA350063639 | NDUFS1 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.6-1241C>T (n.6-1241C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.*45C>T (n.*45C>T) c.-10-1241C>T (n.-10-1241C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149075G>C | CA350063636 | NDUFS1 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.6-1241C>G (n.6-1241C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.*45C>G (n.*45C>G) c.-10-1241C>G (n.-10-1241C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) | |
2 | g.206149075G= | CA2496489281 | NDUFS1 | c.283C= (p.Pro95=) c.112C= (p.Pro38=) c.6-1241C= (n.6-1241C=) c.175C= (p.Pro59=) c.325C= (p.Pro109=) c.*45C= (n.*45C=) c.-10-1241C= (n.-10-1241C=) c.-508C= (n.-508C=) | |
2 | g.206149075G>T | CA350063637 | NDUFS1 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.6-1241C>A (n.6-1241C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.*45C>A (n.*45C>A) c.-10-1241C>A (n.-10-1241C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149076C>A | CA350063642 | NDUFS1 | c.282G>T (p.Met94Ile) c.111G>T (p.Met37Ile) c.6-1242G>T (n.6-1242G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) c.324G>T (p.Met108Ile) c.*44G>T (n.*44G>T) c.-10-1242G>T (n.-10-1242G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) | |
2 | g.206149076C= | CA2496489282 | NDUFS1 | c.282G= (p.Met94=) c.111G= (p.Met37=) c.6-1242G= (n.6-1242G=) c.174G= (p.Met58=) c.324G= (p.Met108=) c.*44G= (n.*44G=) c.-10-1242G= (n.-10-1242G=) c.-509G= (n.-509G=) | |
2 | g.206149076C>G | CA350063644 | NDUFS1 | c.282G>C (p.Met94Ile) c.111G>C (p.Met37Ile) c.6-1242G>C (n.6-1242G>C) c.174G>C (p.Met58Ile) c.324G>C (p.Met108Ile) c.*44G>C (n.*44G>C) c.-10-1242G>C (n.-10-1242G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) | |
2 | g.206149076C>T | CA350063646 | NDUFS1 | c.282G>A (p.Met94Ile) c.111G>A (p.Met37Ile) c.6-1242G>A (n.6-1242G>A) c.174G>A (p.Met58Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) c.*44G>A (n.*44G>A) c.-10-1242G>A (n.-10-1242G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206149077A>C | CA350063649 | NDUFS1 | c.281T>G (p.Met94Arg) c.110T>G (p.Met37Arg) c.6-1243T>G (n.6-1243T>G) c.173T>G (p.Met58Arg) c.323T>G (p.Met108Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.-10-1243T>G (n.-10-1243T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) | |
2 | g.206149077A>G | CA350063651 | NDUFS1 | c.281T>C (p.Met94Thr) c.110T>C (p.Met37Thr) c.6-1243T>C (n.6-1243T>C) c.173T>C (p.Met58Thr) c.323T>C (p.Met108Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) c.-10-1243T>C (n.-10-1243T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) | |
2 | g.206149077A>T | CA350063652 | NDUFS1 | c.281T>A (p.Met94Lys) c.110T>A (p.Met37Lys) c.6-1243T>A (n.6-1243T>A) c.173T>A (p.Met58Lys) c.323T>A (p.Met108Lys) c.*43T>A (n.*43T>A) c.-10-1243T>A (n.-10-1243T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) | |
2 | g.206149078T>A | CA350063655 | NDUFS1 | c.280A>T (p.Met94Leu) c.109A>T (p.Met37Leu) c.6-1244A>T (n.6-1244A>T) c.172A>T (p.Met58Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) c.-10-1244A>T (n.-10-1244A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) | |
2 | g.206149078T>C | CA2070825 | NDUFS1 | c.280A>G (p.Met94Val) c.109A>G (p.Met37Val) c.6-1244A>G (n.6-1244A>G) c.172A>G (p.Met58Val) c.322A>G (p.Met108Val) c.*42A>G (n.*42A>G) c.-10-1244A>G (n.-10-1244A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149078T>G | CA350063659 | NDUFS1 | c.280A>C (p.Met94Leu) c.109A>C (p.Met37Leu) c.6-1244A>C (n.6-1244A>C) c.172A>C (p.Met58Leu) c.322A>C (p.Met108Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) c.-10-1244A>C (n.-10-1244A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) | |
2 | g.206149078T= | CA2496489283 | NDUFS1 | c.280A= (p.Met94=) c.109A= (p.Met37=) c.6-1244A= (n.6-1244A=) c.172A= (p.Met58=) c.322A= (p.Met108=) c.*42A= (n.*42A=) c.-10-1244A= (n.-10-1244A=) c.-511A= (n.-511A=) | |
2 | g.206149079G>A | CA430955227 | NDUFS1 | c.279C>T (p.Ala93=) c.108C>T (p.Ala36=) c.6-1245C>T (n.6-1245C>T) c.171C>T (p.Ala57=) c.321C>T (p.Ala107=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.-10-1245C>T (n.-10-1245C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206149079G>C | CA430955229 | NDUFS1 | c.279C>G (p.Ala93=) c.108C>G (p.Ala36=) c.6-1245C>G (n.6-1245C>G) c.171C>G (p.Ala57=) c.321C>G (p.Ala107=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.-10-1245C>G (n.-10-1245C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) | |
2 | g.206149079G= | CA2496489284 | NDUFS1 | c.279C= (p.Ala93=) c.108C= (p.Ala36=) c.6-1245C= (n.6-1245C=) c.171C= (p.Ala57=) c.321C= (p.Ala107=) c.*41C= (n.*41C=) c.-10-1245C= (n.-10-1245C=) c.-512C= (n.-512C=) | |
2 | g.206149079G>T | CA430955228 | NDUFS1 | c.279C>A (p.Ala93=) c.108C>A (p.Ala36=) c.6-1245C>A (n.6-1245C>A) c.171C>A (p.Ala57=) c.321C>A (p.Ala107=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.-10-1245C>A (n.-10-1245C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149080G>A | CA350063662 | NDUFS1 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.6-1246C>T (n.6-1246C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.*40C>T (n.*40C>T) c.-10-1246C>T (n.-10-1246C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206149080G>C | CA350063663 | NDUFS1 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.6-1246C>G (n.6-1246C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*40C>G (n.*40C>G) c.-10-1246C>G (n.-10-1246C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149080G>T | CA350063665 | NDUFS1 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.6-1246C>A (n.6-1246C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*40C>A (n.*40C>A) c.-10-1246C>A (n.-10-1246C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149081C>A | CA350063670 | NDUFS1 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.6-1247G>T (n.6-1247G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.*39G>T (n.*39G>T) c.-10-1247G>T (n.-10-1247G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) | |
2 | g.206149081C>G | CA350063672 | NDUFS1 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.6-1247G>C (n.6-1247G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.*39G>C (n.*39G>C) c.-10-1247G>C (n.-10-1247G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) | |
2 | g.206149081C>T | CA350063668 | NDUFS1 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.6-1247G>A (n.6-1247G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.*39G>A (n.*39G>A) c.-10-1247G>A (n.-10-1247G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) | |
2 | g.206149082A= | CA2496489285 | NDUFS1 | c.276T= (p.Cys92=) c.105T= (p.Cys35=) c.6-1248T= (n.6-1248T=) c.168T= (p.Cys56=) c.318T= (p.Cys106=) c.*38T= (n.*38T=) c.-10-1248T= (n.-10-1248T=) c.-515T= (n.-515T=) | |
2 | g.206149082A>C | CA2070826 | NDUFS1 | c.276T>G (p.Cys92Trp) c.105T>G (p.Cys35Trp) c.6-1248T>G (n.6-1248T>G) c.168T>G (p.Cys56Trp) c.318T>G (p.Cys106Trp) c.*38T>G (n.*38T>G) c.-10-1248T>G (n.-10-1248T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149082A>G | CA430955236 | NDUFS1 | c.276T>C (p.Cys92=) c.105T>C (p.Cys35=) c.6-1248T>C (n.6-1248T>C) c.168T>C (p.Cys56=) c.318T>C (p.Cys106=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.-10-1248T>C (n.-10-1248T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) | dbSNP |
2 | g.206149082A>T | CA350063675 | NDUFS1 | c.276T>A (p.Cys92Ter) c.105T>A (p.Cys35Ter) c.6-1248T>A (n.6-1248T>A) c.168T>A (p.Cys56Ter) c.318T>A (p.Cys106Ter) c.*38T>A (n.*38T>A) c.-10-1248T>A (n.-10-1248T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
2 | g.206149083C>A | CA350063679 | NDUFS1 | c.275G>T (p.Cys92Phe) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.6-1249G>T (n.6-1249G>T) c.167G>T (p.Cys56Phe) c.317G>T (p.Cys106Phe) c.*37G>T (n.*37G>T) c.-10-1249G>T (n.-10-1249G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) | |
2 | g.206149083C>G | CA350063680 | NDUFS1 | c.275G>C (p.Cys92Ser) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.6-1249G>C (n.6-1249G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) c.317G>C (p.Cys106Ser) c.*37G>C (n.*37G>C) c.-10-1249G>C (n.-10-1249G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) | |
2 | g.206149083C>T | CA350063682 | NDUFS1 | c.275G>A (p.Cys92Tyr) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.6-1249G>A (n.6-1249G>A) c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.*37G>A (n.*37G>A) c.-10-1249G>A (n.-10-1249G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) | |
2 | g.206149084A= | CA2496489286 | NDUFS1 | c.274T= (p.Cys92=) c.103T= (p.Cys35=) c.6-1250T= (n.6-1250T=) c.166T= (p.Cys56=) c.316T= (p.Cys106=) c.*36T= (n.*36T=) c.-10-1250T= (n.-10-1250T=) c.-517T= (n.-517T=) | |
2 | g.206149084A>C | CA350063685 | NDUFS1 | c.274T>G (p.Cys92Gly) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.6-1250T>G (n.6-1250T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) c.316T>G (p.Cys106Gly) c.*36T>G (n.*36T>G) c.-10-1250T>G (n.-10-1250T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) | |
2 | g.206149084A>G | CA350063687 | NDUFS1 | c.274T>C (p.Cys92Arg) c.103T>C (p.Cys35Arg) c.6-1250T>C (n.6-1250T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.316T>C (p.Cys106Arg) c.*36T>C (n.*36T>C) c.-10-1250T>C (n.-10-1250T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149084A>T | CA350063689 | NDUFS1 | c.274T>A (p.Cys92Ser) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.6-1250T>A (n.6-1250T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) c.316T>A (p.Cys106Ser) c.*36T>A (n.*36T>A) c.-10-1250T>A (n.-10-1250T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) | |
2 | g.206149085A>C | CA430955239 | NDUFS1 | c.273T>G (p.Ala91=) c.102T>G (p.Ala34=) c.6-1251T>G (n.6-1251T>G) c.165T>G (p.Ala55=) c.315T>G (p.Ala105=) c.*35T>G (n.*35T>G) c.-10-1251T>G (n.-10-1251T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) | |
2 | g.206149085A>G | CA430955240 | NDUFS1 | c.273T>C (p.Ala91=) c.102T>C (p.Ala34=) c.6-1251T>C (n.6-1251T>C) c.165T>C (p.Ala55=) c.315T>C (p.Ala105=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.-10-1251T>C (n.-10-1251T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149085A>T | CA430955241 | NDUFS1 | c.273T>A (p.Ala91=) c.102T>A (p.Ala34=) c.6-1251T>A (n.6-1251T>A) c.165T>A (p.Ala55=) c.315T>A (p.Ala105=) c.*35T>A (n.*35T>A) c.-10-1251T>A (n.-10-1251T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) | |
2 | g.206149086G>A | CA350063697 | NDUFS1 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.6-1252C>T (n.6-1252C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.-10-1252C>T (n.-10-1252C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) | |
2 | g.206149086G>C | CA350063693 | NDUFS1 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.6-1252C>G (n.6-1252C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.-10-1252C>G (n.-10-1252C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) | |
2 | g.206149086G>T | CA350063695 | NDUFS1 | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.6-1252C>A (n.6-1252C>A) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-10-1252C>A (n.-10-1252C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149087C>A | CA2070827 | NDUFS1 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.6-1253G>T (n.6-1253G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.-10-1253G>T (n.-10-1253G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149087C= | CA2496489287 | NDUFS1 | c.271G= (p.Ala91=) c.100G= (p.Ala34=) c.6-1253G= (n.6-1253G=) c.163G= (p.Ala55=) c.313G= (p.Ala105=) c.*33G= (n.*33G=) c.-10-1253G= (n.-10-1253G=) c.-520G= (n.-520G=) | |
2 | g.206149087C>G | CA350063701 | NDUFS1 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.6-1253G>C (n.6-1253G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.-10-1253G>C (n.-10-1253G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) | |
2 | g.206149087C>T | CA350063703 | NDUFS1 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.6-1253G>A (n.6-1253G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.-10-1253G>A (n.-10-1253G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149087_206149092delinsCAGCTA | CA2496489288 | NDUFS1 | c.266_271delinsTAGCTG (p.Val89=) c.95_100delinsTAGCTG (p.Val32=) c.6-1258_6-1253delinsTAGCTG (n.6-1258_6-1253delinsTAGCTG) c.158_163delinsTAGCTG (p.Val53=) c.308_313delinsTAGCTG (p.Val103=) c.*28_*33delinsTAGCTG (n.*28_*33delinsTAGCTG) c.-10-1258_-10-1253delinsTAGCTG (n.-10-1258_-10-1253delinsTAGCTG) c.-525_-520delinsTAGCTG (n.-525_-520delinsTAGCTG) | |
2 | g.206149088A>C | CA430955248 | NDUFS1 | c.270T>G (p.Ala90=) c.99T>G (p.Ala33=) c.6-1254T>G (n.6-1254T>G) c.162T>G (p.Ala54=) c.312T>G (p.Ala104=) c.*32T>G (n.*32T>G) c.-10-1254T>G (n.-10-1254T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) | |
2 | g.206149088A>G | CA430955249 | NDUFS1 | c.270T>C (p.Ala90=) c.99T>C (p.Ala33=) c.6-1254T>C (n.6-1254T>C) c.162T>C (p.Ala54=) c.312T>C (p.Ala104=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.-10-1254T>C (n.-10-1254T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) | |
2 | g.206149088A>T | CA430955246 | NDUFS1 | c.270T>A (p.Ala90=) c.99T>A (p.Ala33=) c.6-1254T>A (n.6-1254T>A) c.162T>A (p.Ala54=) c.312T>A (p.Ala104=) c.*32T>A (n.*32T>A) c.-10-1254T>A (n.-10-1254T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) | |
2 | g.206149088_206149092del | CA2496489289 | NDUFS1 | c.266_270del (p.Val89GlyfsTer?) c.95_99del (p.Val32GlyfsTer?) c.6-1258_6-1254del (n.6-1258_6-1254del) c.158_162del (p.Val53GlyfsTer?) c.308_312del (p.Val103GlyfsTer?) c.*28_*32del (n.*28_*32del) c.-10-1258_-10-1254del (n.-10-1258_-10-1254del) c.-525_-521del (n.-525_-521del) | dbSNP |
2 | g.206149089G>A | CA350063706 | NDUFS1 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.6-1255C>T (n.6-1255C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.*31C>T (n.*31C>T) c.-10-1255C>T (n.-10-1255C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206149089G>C | CA350063708 | NDUFS1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.6-1255C>G (n.6-1255C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.*31C>G (n.*31C>G) c.-10-1255C>G (n.-10-1255C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) | |
2 | g.206149089G>T | CA350063710 | NDUFS1 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.6-1255C>A (n.6-1255C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.*31C>A (n.*31C>A) c.-10-1255C>A (n.-10-1255C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149090C>A | CA350063714 | NDUFS1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.6-1256G>T (n.6-1256G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.*30G>T (n.*30G>T) c.-10-1256G>T (n.-10-1256G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) | |
2 | g.206149090C>G | CA350063718 | NDUFS1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.6-1256G>C (n.6-1256G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.*30G>C (n.*30G>C) c.-10-1256G>C (n.-10-1256G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) | |
2 | g.206149090C>T | CA350063716 | NDUFS1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.6-1256G>A (n.6-1256G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.*30G>A (n.*30G>A) c.-10-1256G>A (n.-10-1256G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) | |
2 | g.206149091T>A | CA430955252 | NDUFS1 | c.267A>T (p.Val89=) c.96A>T (p.Val32=) c.6-1257A>T (n.6-1257A>T) c.159A>T (p.Val53=) c.309A>T (p.Val103=) c.*29A>T (n.*29A>T) c.-10-1257A>T (n.-10-1257A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) | |
2 | g.206149091T>C | CA430955253 | NDUFS1 | c.267A>G (p.Val89=) c.96A>G (p.Val32=) c.6-1257A>G (n.6-1257A>G) c.159A>G (p.Val53=) c.309A>G (p.Val103=) c.*29A>G (n.*29A>G) c.-10-1257A>G (n.-10-1257A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) | |
2 | g.206149091T>G | CA430955254 | NDUFS1 | c.267A>C (p.Val89=) c.96A>C (p.Val32=) c.6-1257A>C (n.6-1257A>C) c.159A>C (p.Val53=) c.309A>C (p.Val103=) c.*29A>C (n.*29A>C) c.-10-1257A>C (n.-10-1257A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) | |
2 | g.206149092A>C | CA350063721 | NDUFS1 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.6-1258T>G (n.6-1258T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.*28T>G (n.*28T>G) c.-10-1258T>G (n.-10-1258T>G) c.-525T>G (n.-525T>G) | |
2 | g.206149092A>G | CA350063723 | NDUFS1 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.6-1258T>C (n.6-1258T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.*28T>C (n.*28T>C) c.-10-1258T>C (n.-10-1258T>C) c.-525T>C (n.-525T>C) | |
2 | g.206149092A>T | CA350063725 | NDUFS1 | c.266T>A (p.Val89Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) c.6-1258T>A (n.6-1258T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) c.*28T>A (n.*28T>A) c.-10-1258T>A (n.-10-1258T>A) c.-525T>A (n.-525T>A) | |
2 | g.206149093C>A | CA350063728 | NDUFS1 | c.265G>T (p.Val89Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) c.6-1259G>T (n.6-1259G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) c.*27G>T (n.*27G>T) c.-10-1259G>T (n.-10-1259G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149093C>G | CA350063730 | NDUFS1 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.6-1259G>C (n.6-1259G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.*27G>C (n.*27G>C) c.-10-1259G>C (n.-10-1259G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) | |
2 | g.206149093C>T | CA350063733 | NDUFS1 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.94G>A (p.Val32Ile) c.6-1259G>A (n.6-1259G>A) c.157G>A (p.Val53Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) c.*27G>A (n.*27G>A) c.-10-1259G>A (n.-10-1259G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) | |
2 | g.206149094A= | CA2496489290 | NDUFS1 | c.264T= (p.Val88=) c.93T= (p.Val31=) c.6-1260T= (n.6-1260T=) c.156T= (p.Val52=) c.306T= (p.Val102=) c.*26T= (n.*26T=) c.-10-1260T= (n.-10-1260T=) c.-527T= (n.-527T=) | |
2 | g.206149094A>C | CA430955259 | NDUFS1 | c.264T>G (p.Val88=) c.93T>G (p.Val31=) c.6-1260T>G (n.6-1260T>G) c.156T>G (p.Val52=) c.306T>G (p.Val102=) c.*26T>G (n.*26T>G) c.-10-1260T>G (n.-10-1260T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) | |
2 | g.206149094A>G | CA430955260 | NDUFS1 | c.264T>C (p.Val88=) c.93T>C (p.Val31=) c.6-1260T>C (n.6-1260T>C) c.156T>C (p.Val52=) c.306T>C (p.Val102=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.-10-1260T>C (n.-10-1260T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149094A>T | CA430955261 | NDUFS1 | c.264T>A (p.Val88=) c.93T>A (p.Val31=) c.6-1260T>A (n.6-1260T>A) c.156T>A (p.Val52=) c.306T>A (p.Val102=) c.*26T>A (n.*26T>A) c.-10-1260T>A (n.-10-1260T>A) c.-527T>A (n.-527T>A) | |
2 | g.206149094_206149095insT | CA2496489291 | NDUFS1 | c.263_264insA (p.Val89CysfsTer?) c.92_93insA (p.Val32CysfsTer?) c.6-1261_6-1260insA (n.6-1261_6-1260insA) c.155_156insA (p.Val53CysfsTer?) c.305_306insA (p.Val103CysfsTer?) c.*25_*26insA (n.*25_*26insA) c.-10-1261_-10-1260insA (n.-10-1261_-10-1260insA) c.-528_-527insA (n.-528_-527insA) | dbSNP |
2 | g.206149095A= | CA2496489292 | NDUFS1 | c.263T= (p.Val88=) c.92T= (p.Val31=) c.6-1261T= (n.6-1261T=) c.155T= (p.Val52=) c.305T= (p.Val102=) c.*25T= (n.*25T=) c.-10-1261T= (n.-10-1261T=) c.-528T= (n.-528T=) | |
2 | g.206149095A>C | CA350063735 | NDUFS1 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) c.6-1261T>G (n.6-1261T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-10-1261T>G (n.-10-1261T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) | |
2 | g.206149095A>G | CA350063736 | NDUFS1 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) c.6-1261T>C (n.6-1261T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-10-1261T>C (n.-10-1261T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) | dbSNP |
2 | g.206149095A>T | CA350063738 | NDUFS1 | c.263T>A (p.Val88Asp) c.92T>A (p.Val31Asp) c.6-1261T>A (n.6-1261T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) c.305T>A (p.Val102Asp) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-10-1261T>A (n.-10-1261T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) | |
2 | g.206149096C>A | CA350063744 | NDUFS1 | c.262G>T (p.Val88Phe) c.91G>T (p.Val31Phe) c.6-1262G>T (n.6-1262G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) c.304G>T (p.Val102Phe) c.*24G>T (n.*24G>T) c.-10-1262G>T (n.-10-1262G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206149096C= | CA2496489293 | NDUFS1 | c.262G= (p.Val88=) c.91G= (p.Val31=) c.6-1262G= (n.6-1262G=) c.154G= (p.Val52=) c.304G= (p.Val102=) c.*24G= (n.*24G=) c.-10-1262G= (n.-10-1262G=) c.-529G= (n.-529G=) | |
2 | g.206149096C>G | CA350063747 | NDUFS1 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) c.6-1262G>C (n.6-1262G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.*24G>C (n.*24G>C) c.-10-1262G>C (n.-10-1262G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149096C>T | CA350063748 | NDUFS1 | c.262G>A (p.Val88Ile) c.91G>A (p.Val31Ile) c.6-1262G>A (n.6-1262G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) c.*24G>A (n.*24G>A) c.-10-1262G>A (n.-10-1262G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149097C>A | CA350063753 | NDUFS1 | c.262-1G>T (n.262-1G>T) c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.6-1263G>T (n.6-1263G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.*24-1G>T (n.*24-1G>T) c.-10-1263G>T (n.-10-1263G>T) c.-529-1G>T (n.-529-1G>T) | |
2 | g.206149097C= | CA2496489294 | NDUFS1 | c.262-1G= (n.262-1G=) c.91-1G= (n.91-1G=) c.6-1263G= (n.6-1263G=) c.154-1G= (n.154-1G=) c.304-1G= (n.304-1G=) c.*24-1G= (n.*24-1G=) c.-10-1263G= (n.-10-1263G=) c.-529-1G= (n.-529-1G=) | |
2 | g.206149097C>G | CA350063756 | NDUFS1 | c.262-1G>C (n.262-1G>C) c.91-1G>C (n.91-1G>C) c.6-1263G>C (n.6-1263G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.*24-1G>C (n.*24-1G>C) c.-10-1263G>C (n.-10-1263G>C) c.-529-1G>C (n.-529-1G>C) | |
2 | g.206149097C>T | CA63669588 | NDUFS1 | c.262-1G>A (n.262-1G>A) c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.6-1263G>A (n.6-1263G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.*24-1G>A (n.*24-1G>A) c.-10-1263G>A (n.-10-1263G>A) c.-529-1G>A (n.-529-1G>A) | dbSNP |
2 | g.206149098T>A | CA350063760 | NDUFS1 | c.262-2A>T (n.262-2A>T) c.91-2A>T (n.91-2A>T) c.6-1264A>T (n.6-1264A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.*24-2A>T (n.*24-2A>T) c.-10-1264A>T (n.-10-1264A>T) c.-529-2A>T (n.-529-2A>T) | |
2 | g.206149098T>C | CA350063762 | NDUFS1 | c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.91-2A>G (n.91-2A>G) c.6-1264A>G (n.6-1264A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.*24-2A>G (n.*24-2A>G) c.-10-1264A>G (n.-10-1264A>G) c.-529-2A>G (n.-529-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149098T>G | CA350063766 | NDUFS1 | c.262-2A>C (n.262-2A>C) c.91-2A>C (n.91-2A>C) c.6-1264A>C (n.6-1264A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.*24-2A>C (n.*24-2A>C) c.-10-1264A>C (n.-10-1264A>C) c.-529-2A>C (n.-529-2A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149099G>T | CA2662806113 | NDUFS1 | c.262-3C>A (n.262-3C>A) c.91-3C>A (n.91-3C>A) c.6-1265C>A (n.6-1265C>A) c.154-3C>A (n.154-3C>A) c.304-3C>A (n.304-3C>A) c.*24-3C>A (n.*24-3C>A) c.-10-1265C>A (n.-10-1265C>A) c.-529-3C>A (n.-529-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149100G>A | CA1041600135 | NDUFS1 | c.262-4C>T (n.262-4C>T) c.91-4C>T (n.91-4C>T) c.6-1266C>T (n.6-1266C>T) c.154-4C>T (n.154-4C>T) c.304-4C>T (n.304-4C>T) c.*24-4C>T (n.*24-4C>T) c.-10-1266C>T (n.-10-1266C>T) c.-529-4C>T (n.-529-4C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149100G>T | CA645522051 | NDUFS1 | c.262-4C>A (n.262-4C>A) c.91-4C>A (n.91-4C>A) c.6-1266C>A (n.6-1266C>A) c.154-4C>A (n.154-4C>A) c.304-4C>A (n.304-4C>A) c.*24-4C>A (n.*24-4C>A) c.-10-1266C>A (n.-10-1266C>A) c.-529-4C>A (n.-529-4C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.206149101G>A | CA2070828 | NDUFS1 | c.262-5C>T (n.262-5C>T) c.91-5C>T (n.91-5C>T) c.6-1267C>T (n.6-1267C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) c.304-5C>T (n.304-5C>T) c.*24-5C>T (n.*24-5C>T) c.-10-1267C>T (n.-10-1267C>T) c.-529-5C>T (n.-529-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149101G>C | CA2662806116 | NDUFS1 | c.262-5C>G (n.262-5C>G) c.91-5C>G (n.91-5C>G) c.6-1267C>G (n.6-1267C>G) c.154-5C>G (n.154-5C>G) c.304-5C>G (n.304-5C>G) c.*24-5C>G (n.*24-5C>G) c.-10-1267C>G (n.-10-1267C>G) c.-529-5C>G (n.-529-5C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149101G= | CA2496489295 | NDUFS1 | c.262-5C= (n.262-5C=) c.91-5C= (n.91-5C=) c.6-1267C= (n.6-1267C=) c.154-5C= (n.154-5C=) c.304-5C= (n.304-5C=) c.*24-5C= (n.*24-5C=) c.-10-1267C= (n.-10-1267C=) c.-529-5C= (n.-529-5C=) | |
2 | g.206149101G>T | CA2662806117 | NDUFS1 | c.262-5C>A (n.262-5C>A) c.91-5C>A (n.91-5C>A) c.6-1267C>A (n.6-1267C>A) c.154-5C>A (n.154-5C>A) c.304-5C>A (n.304-5C>A) c.*24-5C>A (n.*24-5C>A) c.-10-1267C>A (n.-10-1267C>A) c.-529-5C>A (n.-529-5C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149102A>G | CA645522052 | NDUFS1 | c.262-6T>C (n.262-6T>C) c.91-6T>C (n.91-6T>C) c.6-1268T>C (n.6-1268T>C) c.154-6T>C (n.154-6T>C) c.304-6T>C (n.304-6T>C) c.*24-6T>C (n.*24-6T>C) c.-10-1268T>C (n.-10-1268T>C) c.-529-6T>C (n.-529-6T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.206149103T>C | CA2070829 | NDUFS1 | c.262-7A>G (n.262-7A>G) c.91-7A>G (n.91-7A>G) c.6-1269A>G (n.6-1269A>G) c.154-7A>G (n.154-7A>G) c.304-7A>G (n.304-7A>G) c.*24-7A>G (n.*24-7A>G) c.-10-1269A>G (n.-10-1269A>G) c.-529-7A>G (n.-529-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149103T= | CA2496489296 | NDUFS1 | c.262-7A= (n.262-7A=) c.91-7A= (n.91-7A=) c.6-1269A= (n.6-1269A=) c.154-7A= (n.154-7A=) c.304-7A= (n.304-7A=) c.*24-7A= (n.*24-7A=) c.-10-1269A= (n.-10-1269A=) c.-529-7A= (n.-529-7A=) | |
2 | g.206149104T>A | CA1041600141 | NDUFS1 | c.262-8A>T (n.262-8A>T) c.91-8A>T (n.91-8A>T) c.6-1270A>T (n.6-1270A>T) c.154-8A>T (n.154-8A>T) c.304-8A>T (n.304-8A>T) c.*24-8A>T (n.*24-8A>T) c.-10-1270A>T (n.-10-1270A>T) c.-529-8A>T (n.-529-8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206149104T>C | CA2662806124 | NDUFS1 | c.262-8A>G (n.262-8A>G) c.91-8A>G (n.91-8A>G) c.6-1270A>G (n.6-1270A>G) c.154-8A>G (n.154-8A>G) c.304-8A>G (n.304-8A>G) c.*24-8A>G (n.*24-8A>G) c.-10-1270A>G (n.-10-1270A>G) c.-529-8A>G (n.-529-8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149104T= | CA2496489297 | NDUFS1 | c.262-8A= (n.262-8A=) c.91-8A= (n.91-8A=) c.6-1270A= (n.6-1270A=) c.154-8A= (n.154-8A=) c.304-8A= (n.304-8A=) c.*24-8A= (n.*24-8A=) c.-10-1270A= (n.-10-1270A=) c.-529-8A= (n.-529-8A=) | |
2 | g.206149105T>A | CA539058473 | NDUFS1 | c.262-9A>T (n.262-9A>T) c.91-9A>T (n.91-9A>T) c.6-1271A>T (n.6-1271A>T) c.154-9A>T (n.154-9A>T) c.304-9A>T (n.304-9A>T) c.*24-9A>T (n.*24-9A>T) c.-10-1271A>T (n.-10-1271A>T) c.-529-9A>T (n.-529-9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149105T>C | CA2662806128 | NDUFS1 | c.262-9A>G (n.262-9A>G) c.91-9A>G (n.91-9A>G) c.6-1271A>G (n.6-1271A>G) c.154-9A>G (n.154-9A>G) c.304-9A>G (n.304-9A>G) c.*24-9A>G (n.*24-9A>G) c.-10-1271A>G (n.-10-1271A>G) c.-529-9A>G (n.-529-9A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149105T= | CA2496489298 | NDUFS1 | c.262-9A= (n.262-9A=) c.91-9A= (n.91-9A=) c.6-1271A= (n.6-1271A=) c.154-9A= (n.154-9A=) c.304-9A= (n.304-9A=) c.*24-9A= (n.*24-9A=) c.-10-1271A= (n.-10-1271A=) c.-529-9A= (n.-529-9A=) | |
2 | g.206149105_206149106insAGACCTTCC | CA2496489299 | NDUFS1 | c.262-10_262-9insGGAAGGTCT (n.262-10_262-9insGGAAGGTCT) c.91-10_91-9insGGAAGGTCT (n.91-10_91-9insGGAAGGTCT) c.6-1272_6-1271insGGAAGGTCT (n.6-1272_6-1271insGGAAGGTCT) c.154-10_154-9insGGAAGGTCT (n.154-10_154-9insGGAAGGTCT) c.304-10_304-9insGGAAGGTCT (n.304-10_304-9insGGAAGGTCT) c.*24-10_*24-9insGGAAGGTCT (n.*24-10_*24-9insGGAAGGTCT) c.-10-1272_-10-1271insGGAAGGTCT (n.-10-1272_-10-1271insGGAAGGTCT) c.-529-10_-529-9insGGAAGGTCT (n.-529-10_-529-9insGGAAGGTCT) | dbSNP |
2 | g.206149106del | CA2662806130 | NDUFS1 | c.262-10del (n.262-10del) c.91-10del (n.91-10del) c.6-1272del (n.6-1272del) c.154-10del (n.154-10del) c.304-10del (n.304-10del) c.*24-10del (n.*24-10del) c.-10-1272del (n.-10-1272del) c.-529-10del (n.-529-10del) | gnomAD v4 |
2 | g.206149106C>A | CA539058474 | NDUFS1 | c.262-10G>T (n.262-10G>T) c.91-10G>T (n.91-10G>T) c.6-1272G>T (n.6-1272G>T) c.154-10G>T (n.154-10G>T) c.304-10G>T (n.304-10G>T) c.*24-10G>T (n.*24-10G>T) c.-10-1272G>T (n.-10-1272G>T) c.-529-10G>T (n.-529-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149106C= | CA2496489300 | NDUFS1 | c.262-10G= (n.262-10G=) c.91-10G= (n.91-10G=) c.6-1272G= (n.6-1272G=) c.154-10G= (n.154-10G=) c.304-10G= (n.304-10G=) c.*24-10G= (n.*24-10G=) c.-10-1272G= (n.-10-1272G=) c.-529-10G= (n.-529-10G=) | |
2 | g.206149106C>T | CA2662806134 | NDUFS1 | c.262-10G>A (n.262-10G>A) c.91-10G>A (n.91-10G>A) c.6-1272G>A (n.6-1272G>A) c.154-10G>A (n.154-10G>A) c.304-10G>A (n.304-10G>A) c.*24-10G>A (n.*24-10G>A) c.-10-1272G>A (n.-10-1272G>A) c.-529-10G>A (n.-529-10G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149107A= | CA2496489301 | NDUFS1 | c.262-11T= (n.262-11T=) c.91-11T= (n.91-11T=) c.6-1273T= (n.6-1273T=) c.154-11T= (n.154-11T=) c.304-11T= (n.304-11T=) c.*24-11T= (n.*24-11T=) c.-10-1273T= (n.-10-1273T=) c.-529-11T= (n.-529-11T=) | |
2 | g.206149107A>G | CA2662806139 | NDUFS1 | c.262-11T>C (n.262-11T>C) c.91-11T>C (n.91-11T>C) c.6-1273T>C (n.6-1273T>C) c.154-11T>C (n.154-11T>C) c.304-11T>C (n.304-11T>C) c.*24-11T>C (n.*24-11T>C) c.-10-1273T>C (n.-10-1273T>C) c.-529-11T>C (n.-529-11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149107_206149108insTAG | CA2496489304 | NDUFS1 | c.262-12_262-11insCTA (n.262-12_262-11insCTA) c.91-12_91-11insCTA (n.91-12_91-11insCTA) c.6-1274_6-1273insCTA (n.6-1274_6-1273insCTA) c.154-12_154-11insCTA (n.154-12_154-11insCTA) c.304-12_304-11insCTA (n.304-12_304-11insCTA) c.*24-12_*24-11insCTA (n.*24-12_*24-11insCTA) c.-10-1274_-10-1273insCTA (n.-10-1274_-10-1273insCTA) c.-529-12_-529-11insCTA (n.-529-12_-529-11insCTA) | dbSNP |
2 | g.206149108A= | CA2496489303 | NDUFS1 | c.262-12T= (n.262-12T=) c.91-12T= (n.91-12T=) c.6-1274T= (n.6-1274T=) c.154-12T= (n.154-12T=) c.304-12T= (n.304-12T=) c.*24-12T= (n.*24-12T=) c.-10-1274T= (n.-10-1274T=) c.-529-12T= (n.-529-12T=) | |
2 | g.206149108A>C | CA647642788 | NDUFS1 | c.262-12T>G (n.262-12T>G) c.91-12T>G (n.91-12T>G) c.6-1274T>G (n.6-1274T>G) c.154-12T>G (n.154-12T>G) c.304-12T>G (n.304-12T>G) c.*24-12T>G (n.*24-12T>G) c.-10-1274T>G (n.-10-1274T>G) c.-529-12T>G (n.-529-12T>G) | COSMIC |
2 | g.206149108A>G | CA763759176 | NDUFS1 | c.262-12T>C (n.262-12T>C) c.91-12T>C (n.91-12T>C) c.6-1274T>C (n.6-1274T>C) c.154-12T>C (n.154-12T>C) c.304-12T>C (n.304-12T>C) c.*24-12T>C (n.*24-12T>C) c.-10-1274T>C (n.-10-1274T>C) c.-529-12T>C (n.-529-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149108A>T | CA2662806142 | NDUFS1 | c.262-12T>A (n.262-12T>A) c.91-12T>A (n.91-12T>A) c.6-1274T>A (n.6-1274T>A) c.154-12T>A (n.154-12T>A) c.304-12T>A (n.304-12T>A) c.*24-12T>A (n.*24-12T>A) c.-10-1274T>A (n.-10-1274T>A) c.-529-12T>A (n.-529-12T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149108_206149110delinsATG | CA2496489302 | NDUFS1 | c.262-14_262-12delinsCAT (n.262-14_262-12delinsCAT) c.91-14_91-12delinsCAT (n.91-14_91-12delinsCAT) c.6-1276_6-1274delinsCAT (n.6-1276_6-1274delinsCAT) c.154-14_154-12delinsCAT (n.154-14_154-12delinsCAT) c.304-14_304-12delinsCAT (n.304-14_304-12delinsCAT) c.*24-14_*24-12delinsCAT (n.*24-14_*24-12delinsCAT) c.-10-1276_-10-1274delinsCAT (n.-10-1276_-10-1274delinsCAT) c.-529-14_-529-12delinsCAT (n.-529-14_-529-12delinsCAT) | |
2 | g.206149109del | CA2753997660 | NDUFS1 | c.262-13del (n.262-13del) c.91-13del (n.91-13del) c.6-1275del (n.6-1275del) c.154-13del (n.154-13del) c.304-13del (n.304-13del) c.*24-13del (n.*24-13del) c.-10-1275del (n.-10-1275del) c.-529-13del (n.-529-13del) | |
2 | g.206149109T>A | CA539058476 | NDUFS1 | c.262-13A>T (n.262-13A>T) c.91-13A>T (n.91-13A>T) c.6-1275A>T (n.6-1275A>T) c.154-13A>T (n.154-13A>T) c.304-13A>T (n.304-13A>T) c.*24-13A>T (n.*24-13A>T) c.-10-1275A>T (n.-10-1275A>T) c.-529-13A>T (n.-529-13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149109T= | CA2496489306 | NDUFS1 | c.262-13A= (n.262-13A=) c.91-13A= (n.91-13A=) c.6-1275A= (n.6-1275A=) c.154-13A= (n.154-13A=) c.304-13A= (n.304-13A=) c.*24-13A= (n.*24-13A=) c.-10-1275A= (n.-10-1275A=) c.-529-13A= (n.-529-13A=) | |
2 | g.206149109_206149110del | CA539058475 | NDUFS1 | c.262-14_262-13del (n.262-14_262-13del) c.91-14_91-13del (n.91-14_91-13del) c.6-1276_6-1275del (n.6-1276_6-1275del) c.154-14_154-13del (n.154-14_154-13del) c.304-14_304-13del (n.304-14_304-13del) c.*24-14_*24-13del (n.*24-14_*24-13del) c.-10-1276_-10-1275del (n.-10-1276_-10-1275del) c.-529-14_-529-13del (n.-529-14_-529-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149109_206149110delinsTG | CA2496489305 | NDUFS1 | c.262-14_262-13delinsCA (n.262-14_262-13delinsCA) c.91-14_91-13delinsCA (n.91-14_91-13delinsCA) c.6-1276_6-1275delinsCA (n.6-1276_6-1275delinsCA) c.154-14_154-13delinsCA (n.154-14_154-13delinsCA) c.304-14_304-13delinsCA (n.304-14_304-13delinsCA) c.*24-14_*24-13delinsCA (n.*24-14_*24-13delinsCA) c.-10-1276_-10-1275delinsCA (n.-10-1276_-10-1275delinsCA) c.-529-14_-529-13delinsCA (n.-529-14_-529-13delinsCA) | |
2 | g.206149109_206149110insA | CA2662806155 | NDUFS1 | c.262-14_262-13insT (n.262-14_262-13insT) c.91-14_91-13insT (n.91-14_91-13insT) c.6-1276_6-1275insT (n.6-1276_6-1275insT) c.154-14_154-13insT (n.154-14_154-13insT) c.304-14_304-13insT (n.304-14_304-13insT) c.*24-14_*24-13insT (n.*24-14_*24-13insT) c.-10-1276_-10-1275insT (n.-10-1276_-10-1275insT) c.-529-14_-529-13insT (n.-529-14_-529-13insT) | gnomAD v4 |
2 | g.206149109_206149110insTAA | CA2496489309 | NDUFS1 | c.262-14_262-13insTTA (n.262-14_262-13insTTA) c.91-14_91-13insTTA (n.91-14_91-13insTTA) c.6-1276_6-1275insTTA (n.6-1276_6-1275insTTA) c.154-14_154-13insTTA (n.154-14_154-13insTTA) c.304-14_304-13insTTA (n.304-14_304-13insTTA) c.*24-14_*24-13insTTA (n.*24-14_*24-13insTTA) c.-10-1276_-10-1275insTTA (n.-10-1276_-10-1275insTTA) c.-529-14_-529-13insTTA (n.-529-14_-529-13insTTA) | dbSNP |
2 | g.206149109_206149110insACAG | CA2753997661 | NDUFS1 | c.262-14_262-13insCTGT (n.262-14_262-13insCTGT) c.91-14_91-13insCTGT (n.91-14_91-13insCTGT) c.6-1276_6-1275insCTGT (n.6-1276_6-1275insCTGT) c.154-14_154-13insCTGT (n.154-14_154-13insCTGT) c.304-14_304-13insCTGT (n.304-14_304-13insCTGT) c.*24-14_*24-13insCTGT (n.*24-14_*24-13insCTGT) c.-10-1276_-10-1275insCTGT (n.-10-1276_-10-1275insCTGT) c.-529-14_-529-13insCTGT (n.-529-14_-529-13insCTGT) | |
2 | g.206149109_206149110insAAAAA | CA2753997662 | NDUFS1 | c.262-14_262-13insTTTTT (n.262-14_262-13insTTTTT) c.91-14_91-13insTTTTT (n.91-14_91-13insTTTTT) c.6-1276_6-1275insTTTTT (n.6-1276_6-1275insTTTTT) c.154-14_154-13insTTTTT (n.154-14_154-13insTTTTT) c.304-14_304-13insTTTTT (n.304-14_304-13insTTTTT) c.*24-14_*24-13insTTTTT (n.*24-14_*24-13insTTTTT) c.-10-1276_-10-1275insTTTTT (n.-10-1276_-10-1275insTTTTT) c.-529-14_-529-13insTTTTT (n.-529-14_-529-13insTTTTT) | |
2 | g.206149110del | CA2070830 | NDUFS1 | c.262-14del (n.262-14del) c.91-14del (n.91-14del) c.6-1276del (n.6-1276del) c.154-14del (n.154-14del) c.304-14del (n.304-14del) c.*24-14del (n.*24-14del) c.-10-1276del (n.-10-1276del) c.-529-14del (n.-529-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149110G>A | CA539058477 | NDUFS1 | c.262-14C>T (n.262-14C>T) c.91-14C>T (n.91-14C>T) c.6-1276C>T (n.6-1276C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) c.304-14C>T (n.304-14C>T) c.*24-14C>T (n.*24-14C>T) c.-10-1276C>T (n.-10-1276C>T) c.-529-14C>T (n.-529-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149110G= | CA2496489307 | NDUFS1 | c.262-14C= (n.262-14C=) c.91-14C= (n.91-14C=) c.6-1276C= (n.6-1276C=) c.154-14C= (n.154-14C=) c.304-14C= (n.304-14C=) c.*24-14C= (n.*24-14C=) c.-10-1276C= (n.-10-1276C=) c.-529-14C= (n.-529-14C=) | |
2 | g.206149110G>T | CA2662806152 | NDUFS1 | c.262-14C>A (n.262-14C>A) c.91-14C>A (n.91-14C>A) c.6-1276C>A (n.6-1276C>A) c.154-14C>A (n.154-14C>A) c.304-14C>A (n.304-14C>A) c.*24-14C>A (n.*24-14C>A) c.-10-1276C>A (n.-10-1276C>A) c.-529-14C>A (n.-529-14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149110_206149112delinsGAA | CA2496489308 | NDUFS1 | c.262-16_262-14delinsTTC (n.262-16_262-14delinsTTC) c.91-16_91-14delinsTTC (n.91-16_91-14delinsTTC) c.6-1278_6-1276delinsTTC (n.6-1278_6-1276delinsTTC) c.154-16_154-14delinsTTC (n.154-16_154-14delinsTTC) c.304-16_304-14delinsTTC (n.304-16_304-14delinsTTC) c.*24-16_*24-14delinsTTC (n.*24-16_*24-14delinsTTC) c.-10-1278_-10-1276delinsTTC (n.-10-1278_-10-1276delinsTTC) c.-529-16_-529-14delinsTTC (n.-529-16_-529-14delinsTTC) | |
2 | g.206149111A= | CA2496489310 | NDUFS1 | c.262-15T= (n.262-15T=) c.91-15T= (n.91-15T=) c.6-1277T= (n.6-1277T=) c.154-15T= (n.154-15T=) c.304-15T= (n.304-15T=) c.*24-15T= (n.*24-15T=) c.-10-1277T= (n.-10-1277T=) c.-529-15T= (n.-529-15T=) | |
2 | g.206149111A>G | CA2496489311 | NDUFS1 | c.262-15T>C (n.262-15T>C) c.91-15T>C (n.91-15T>C) c.6-1277T>C (n.6-1277T>C) c.154-15T>C (n.154-15T>C) c.304-15T>C (n.304-15T>C) c.*24-15T>C (n.*24-15T>C) c.-10-1277T>C (n.-10-1277T>C) c.-529-15T>C (n.-529-15T>C) | dbSNP |
2 | g.206149121dup | CA2070832 | NDUFS1 | c.262-15dup (n.262-15dup) c.91-15dup (n.91-15dup) c.6-1277dup (n.6-1277dup) c.154-15dup (n.154-15dup) c.304-15dup (n.304-15dup) c.*24-15dup (n.*24-15dup) c.-10-1277dup (n.-10-1277dup) c.-529-15dup (n.-529-15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149120_206149121dup | CA539058479 | NDUFS1 | c.262-16_262-15dup (n.262-16_262-15dup) c.91-16_91-15dup (n.91-16_91-15dup) c.6-1278_6-1277dup (n.6-1278_6-1277dup) c.154-16_154-15dup (n.154-16_154-15dup) c.304-16_304-15dup (n.304-16_304-15dup) c.*24-16_*24-15dup (n.*24-16_*24-15dup) c.-10-1278_-10-1277dup (n.-10-1278_-10-1277dup) c.-529-16_-529-15dup (n.-529-16_-529-15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149119_206149121dup | CA539058478 | NDUFS1 | c.262-17_262-15dup (n.262-17_262-15dup) c.91-17_91-15dup (n.91-17_91-15dup) c.6-1279_6-1277dup (n.6-1279_6-1277dup) c.154-17_154-15dup (n.154-17_154-15dup) c.304-17_304-15dup (n.304-17_304-15dup) c.*24-17_*24-15dup (n.*24-17_*24-15dup) c.-10-1279_-10-1277dup (n.-10-1279_-10-1277dup) c.-529-17_-529-15dup (n.-529-17_-529-15dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206149118_206149121dup | CA2662806174 | NDUFS1 | c.262-18_262-15dup (n.262-18_262-15dup) c.91-18_91-15dup (n.91-18_91-15dup) c.6-1280_6-1277dup (n.6-1280_6-1277dup) c.154-18_154-15dup (n.154-18_154-15dup) c.304-18_304-15dup (n.304-18_304-15dup) c.*24-18_*24-15dup (n.*24-18_*24-15dup) c.-10-1280_-10-1277dup (n.-10-1280_-10-1277dup) c.-529-18_-529-15dup (n.-529-18_-529-15dup) | gnomAD v4 |
2 | g.206149116_206149121dup | CA1041600154 | NDUFS1 | c.262-20_262-15dup (n.262-20_262-15dup) c.91-20_91-15dup (n.91-20_91-15dup) c.6-1282_6-1277dup (n.6-1282_6-1277dup) c.154-20_154-15dup (n.154-20_154-15dup) c.304-20_304-15dup (n.304-20_304-15dup) c.*24-20_*24-15dup (n.*24-20_*24-15dup) c.-10-1282_-10-1277dup (n.-10-1282_-10-1277dup) c.-529-20_-529-15dup (n.-529-20_-529-15dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149113_206149121dup | CA2753997663 | NDUFS1 | c.262-23_262-15dup (n.262-23_262-15dup) c.91-23_91-15dup (n.91-23_91-15dup) c.6-1285_6-1277dup (n.6-1285_6-1277dup) c.154-23_154-15dup (n.154-23_154-15dup) c.304-23_304-15dup (n.304-23_304-15dup) c.*24-23_*24-15dup (n.*24-23_*24-15dup) c.-10-1285_-10-1277dup (n.-10-1285_-10-1277dup) c.-529-23_-529-15dup (n.-529-23_-529-15dup) | |
2 | g.206149111_206149121dup | CA2753997664 | NDUFS1 | c.262-25_262-15dup (n.262-25_262-15dup) c.91-25_91-15dup (n.91-25_91-15dup) c.6-1287_6-1277dup (n.6-1287_6-1277dup) c.154-25_154-15dup (n.154-25_154-15dup) c.304-25_304-15dup (n.304-25_304-15dup) c.*24-25_*24-15dup (n.*24-25_*24-15dup) c.-10-1287_-10-1277dup (n.-10-1287_-10-1277dup) c.-529-25_-529-15dup (n.-529-25_-529-15dup) | |
2 | g.206149121del | CA2070831 | NDUFS1 | c.262-15del (n.262-15del) c.91-15del (n.91-15del) c.6-1277del (n.6-1277del) c.154-15del (n.154-15del) c.304-15del (n.304-15del) c.*24-15del (n.*24-15del) c.-10-1277del (n.-10-1277del) c.-529-15del (n.-529-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149120_206149121del | CA2070833 | NDUFS1 | c.262-16_262-15del (n.262-16_262-15del) c.91-16_91-15del (n.91-16_91-15del) c.6-1278_6-1277del (n.6-1278_6-1277del) c.154-16_154-15del (n.154-16_154-15del) c.304-16_304-15del (n.304-16_304-15del) c.*24-16_*24-15del (n.*24-16_*24-15del) c.-10-1278_-10-1277del (n.-10-1278_-10-1277del) c.-529-16_-529-15del (n.-529-16_-529-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149119_206149121del | CA2662806173 | NDUFS1 | c.262-17_262-15del (n.262-17_262-15del) c.91-17_91-15del (n.91-17_91-15del) c.6-1279_6-1277del (n.6-1279_6-1277del) c.154-17_154-15del (n.154-17_154-15del) c.304-17_304-15del (n.304-17_304-15del) c.*24-17_*24-15del (n.*24-17_*24-15del) c.-10-1279_-10-1277del (n.-10-1279_-10-1277del) c.-529-17_-529-15del (n.-529-17_-529-15del) | gnomAD v4 |
2 | g.206149116_206149121del | CA2662806172 | NDUFS1 | c.262-20_262-15del (n.262-20_262-15del) c.91-20_91-15del (n.91-20_91-15del) c.6-1282_6-1277del (n.6-1282_6-1277del) c.154-20_154-15del (n.154-20_154-15del) c.304-20_304-15del (n.304-20_304-15del) c.*24-20_*24-15del (n.*24-20_*24-15del) c.-10-1282_-10-1277del (n.-10-1282_-10-1277del) c.-529-20_-529-15del (n.-529-20_-529-15del) | gnomAD v4 |
2 | g.206149112A>G | CA2662806184 | NDUFS1 | c.262-16T>C (n.262-16T>C) c.91-16T>C (n.91-16T>C) c.6-1278T>C (n.6-1278T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) c.304-16T>C (n.304-16T>C) c.*24-16T>C (n.*24-16T>C) c.-10-1278T>C (n.-10-1278T>C) c.-529-16T>C (n.-529-16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149113A>G | CA2662806185 | NDUFS1 | c.262-17T>C (n.262-17T>C) c.91-17T>C (n.91-17T>C) c.6-1279T>C (n.6-1279T>C) c.154-17T>C (n.154-17T>C) c.304-17T>C (n.304-17T>C) c.*24-17T>C (n.*24-17T>C) c.-10-1279T>C (n.-10-1279T>C) c.-529-17T>C (n.-529-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149115_206149116insC | CA2753997665 | NDUFS1 | c.262-20_262-19insG (n.262-20_262-19insG) c.91-20_91-19insG (n.91-20_91-19insG) c.6-1282_6-1281insG (n.6-1282_6-1281insG) c.154-20_154-19insG (n.154-20_154-19insG) c.304-20_304-19insG (n.304-20_304-19insG) c.*24-20_*24-19insG (n.*24-20_*24-19insG) c.-10-1282_-10-1281insG (n.-10-1282_-10-1281insG) c.-529-20_-529-19insG (n.-529-20_-529-19insG) | |
2 | g.206149116A>C | CA2539757879 | NDUFS1 | c.262-20T>G (n.262-20T>G) c.91-20T>G (n.91-20T>G) c.6-1282T>G (n.6-1282T>G) c.154-20T>G (n.154-20T>G) c.304-20T>G (n.304-20T>G) c.*24-20T>G (n.*24-20T>G) c.-10-1282T>G (n.-10-1282T>G) c.-529-20T>G (n.-529-20T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149116A>G | CA2662806187 | NDUFS1 | c.262-20T>C (n.262-20T>C) c.91-20T>C (n.91-20T>C) c.6-1282T>C (n.6-1282T>C) c.154-20T>C (n.154-20T>C) c.304-20T>C (n.304-20T>C) c.*24-20T>C (n.*24-20T>C) c.-10-1282T>C (n.-10-1282T>C) c.-529-20T>C (n.-529-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149117A= | CA2496489312 | NDUFS1 | c.262-21T= (n.262-21T=) c.91-21T= (n.91-21T=) c.6-1283T= (n.6-1283T=) c.154-21T= (n.154-21T=) c.304-21T= (n.304-21T=) c.*24-21T= (n.*24-21T=) c.-10-1283T= (n.-10-1283T=) c.-529-21T= (n.-529-21T=) | |
2 | g.206149117A>C | CA63669608 | NDUFS1 | c.262-21T>G (n.262-21T>G) c.91-21T>G (n.91-21T>G) c.6-1283T>G (n.6-1283T>G) c.154-21T>G (n.154-21T>G) c.304-21T>G (n.304-21T>G) c.*24-21T>G (n.*24-21T>G) c.-10-1283T>G (n.-10-1283T>G) c.-529-21T>G (n.-529-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149118_206149144dup | CA2753997666 | NDUFS1 | c.262-47_262-21dup (n.262-47_262-21dup) c.91-47_91-21dup (n.91-47_91-21dup) c.6-1309_6-1283dup (n.6-1309_6-1283dup) c.154-47_154-21dup (n.154-47_154-21dup) c.304-47_304-21dup (n.304-47_304-21dup) c.*24-47_*24-21dup (n.*24-47_*24-21dup) c.-10-1309_-10-1283dup (n.-10-1309_-10-1283dup) c.-529-47_-529-21dup (n.-529-47_-529-21dup) | |
2 | g.206149118A>G | CA2662806189 | NDUFS1 | c.262-22T>C (n.262-22T>C) c.91-22T>C (n.91-22T>C) c.6-1284T>C (n.6-1284T>C) c.154-22T>C (n.154-22T>C) c.304-22T>C (n.304-22T>C) c.*24-22T>C (n.*24-22T>C) c.-10-1284T>C (n.-10-1284T>C) c.-529-22T>C (n.-529-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149120A= | CA2496489313 | NDUFS1 | c.262-24T= (n.262-24T=) c.91-24T= (n.91-24T=) c.6-1286T= (n.6-1286T=) c.154-24T= (n.154-24T=) c.304-24T= (n.304-24T=) c.*24-24T= (n.*24-24T=) c.-10-1286T= (n.-10-1286T=) c.-529-24T= (n.-529-24T=) | |
2 | g.206149120A>T | CA763759229 | NDUFS1 | c.262-24T>A (n.262-24T>A) c.91-24T>A (n.91-24T>A) c.6-1286T>A (n.6-1286T>A) c.154-24T>A (n.154-24T>A) c.304-24T>A (n.304-24T>A) c.*24-24T>A (n.*24-24T>A) c.-10-1286T>A (n.-10-1286T>A) c.-529-24T>A (n.-529-24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149121A>G | CA2662806190 | NDUFS1 | c.262-25T>C (n.262-25T>C) c.91-25T>C (n.91-25T>C) c.6-1287T>C (n.6-1287T>C) c.154-25T>C (n.154-25T>C) c.304-25T>C (n.304-25T>C) c.*24-25T>C (n.*24-25T>C) c.-10-1287T>C (n.-10-1287T>C) c.-529-25T>C (n.-529-25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206149122del | CA2662806192 | NDUFS1 | c.262-26del (n.262-26del) c.91-26del (n.91-26del) c.6-1288del (n.6-1288del) c.154-26del (n.154-26del) c.304-26del (n.304-26del) c.*24-26del (n.*24-26del) c.-10-1288del (n.-10-1288del) c.-529-26del (n.-529-26del) | gnomAD v4 |
2 | g.206149122T>A | CA2070834 | NDUFS1 | c.262-26A>T (n.262-26A>T) c.91-26A>T (n.91-26A>T) c.6-1288A>T (n.6-1288A>T) c.154-26A>T (n.154-26A>T) c.304-26A>T (n.304-26A>T) c.*24-26A>T (n.*24-26A>T) c.-10-1288A>T (n.-10-1288A>T) c.-529-26A>T (n.-529-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149122T>C | CA2577222045 | NDUFS1 | c.262-26A>G (n.262-26A>G) c.91-26A>G (n.91-26A>G) c.6-1288A>G (n.6-1288A>G) c.154-26A>G (n.154-26A>G) c.304-26A>G (n.304-26A>G) c.*24-26A>G (n.*24-26A>G) c.-10-1288A>G (n.-10-1288A>G) c.-529-26A>G (n.-529-26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149122T= | CA2496489314 | NDUFS1 | c.262-26A= (n.262-26A=) c.91-26A= (n.91-26A=) c.6-1288A= (n.6-1288A=) c.154-26A= (n.154-26A=) c.304-26A= (n.304-26A=) c.*24-26A= (n.*24-26A=) c.-10-1288A= (n.-10-1288A=) c.-529-26A= (n.-529-26A=) | |
2 | g.206149123G>A | CA2662806193 | NDUFS1 | c.262-27C>T (n.262-27C>T) c.91-27C>T (n.91-27C>T) c.6-1289C>T (n.6-1289C>T) c.154-27C>T (n.154-27C>T) c.304-27C>T (n.304-27C>T) c.*24-27C>T (n.*24-27C>T) c.-10-1289C>T (n.-10-1289C>T) c.-529-27C>T (n.-529-27C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206149123G>T | CA2662806194 | NDUFS1 | c.262-27C>A (n.262-27C>A) c.91-27C>A (n.91-27C>A) c.6-1289C>A (n.6-1289C>A) c.154-27C>A (n.154-27C>A) c.304-27C>A (n.304-27C>A) c.*24-27C>A (n.*24-27C>A) c.-10-1289C>A (n.-10-1289C>A) c.-529-27C>A (n.-529-27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149124T>A | CA1041600157 | NDUFS1 | c.262-28A>T (n.262-28A>T) c.91-28A>T (n.91-28A>T) c.6-1290A>T (n.6-1290A>T) c.154-28A>T (n.154-28A>T) c.304-28A>T (n.304-28A>T) c.*24-28A>T (n.*24-28A>T) c.-10-1290A>T (n.-10-1290A>T) c.-529-28A>T (n.-529-28A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206149124T>C | CA2662806196 | NDUFS1 | c.262-28A>G (n.262-28A>G) c.91-28A>G (n.91-28A>G) c.6-1290A>G (n.6-1290A>G) c.154-28A>G (n.154-28A>G) c.304-28A>G (n.304-28A>G) c.*24-28A>G (n.*24-28A>G) c.-10-1290A>G (n.-10-1290A>G) c.-529-28A>G (n.-529-28A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206149124_206149125insAC | CA2753997668 | NDUFS1 | c.262-29_262-28insGT (n.262-29_262-28insGT) c.91-29_91-28insGT (n.91-29_91-28insGT) c.6-1291_6-1290insGT (n.6-1291_6-1290insGT) c.154-29_154-28insGT (n.154-29_154-28insGT) c.304-29_304-28insGT (n.304-29_304-28insGT) c.*24-29_*24-28insGT (n.*24-29_*24-28insGT) c.-10-1291_-10-1290insGT (n.-10-1291_-10-1290insGT) c.-529-29_-529-28insGT (n.-529-29_-529-28insGT) | |
2 | g.206149125G>A | CA2496489315 | NDUFS1 | c.262-29C>T (n.262-29C>T) c.91-29C>T (n.91-29C>T) c.6-1291C>T (n.6-1291C>T) c.154-29C>T (n.154-29C>T) c.304-29C>T (n.304-29C>T) c.*24-29C>T (n.*24-29C>T) c.-10-1291C>T (n.-10-1291C>T) c.-529-29C>T (n.-529-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206149125G>C | CA2753997667 | NDUFS1 | c.262-29C>G (n.262-29C>G) c.91-29C>G (n.91-29C>G) c.6-1291C>G (n.6-1291C>G) c.154-29C>G (n.154-29C>G) c.304-29C>G (n.304-29C>G) c.*24-29C>G (n.*24-29C>G) c.-10-1291C>G (n.-10-1291C>G) c.-529-29C>G (n.-529-29C>G) | |
2 | g.206149125G= | CA2496489316 | NDUFS1 | c.262-29C= (n.262-29C=) c.91-29C= (n.91-29C=) c.6-1291C= (n.6-1291C=) c.154-29C= (n.154-29C=) c.304-29C= (n.304-29C=) c.*24-29C= (n.*24-29C=) c.-10-1291C= (n.-10-1291C=) c.-529-29C= (n.-529-29C=) | |
2 | g.206149125G>T | CA2662806197 | NDUFS1 | c.262-29C>A (n.262-29C>A) c.91-29C>A (n.91-29C>A) c.6-1291C>A (n.6-1291C>A) c.154-29C>A (n.154-29C>A) c.304-29C>A (n.304-29C>A) c.*24-29C>A (n.*24-29C>A) c.-10-1291C>A (n.-10-1291C>A) c.-529-29C>A (n.-529-29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206149126T>A | CA2662806200 | NDUFS1 | c.262-30A>T (n.262-30A>T) c.91-30A>T (n.91-30A>T) c.6-1292A>T (n.6-1292A>T) c.154-30A>T (n.154-30A>T) c.304-30A>T (n.304-30A>T) c.*24-30A>T (n.*24-30A>T) c.-10-1292A>T (n.-10-1292A>T) c.-529-30A>T (n.-529-30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206149126T>C | CA2496489317 | NDUFS1 | c.262-30A>G (n.262-30A>G) c.91-30A>G (n.91-30A>G) c.6-1292A>G (n.6-1292A>G) c.154-30A>G (n.154-30A>G) c.304-30A>G (n.304-30A>G) c.*24-30A>G (n.*24-30A>G) c.-10-1292A>G (n.-10-1292A>G) c.-529-30A>G (n.-529-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206149126T= | CA2496489318 | NDUFS1 | c.262-30A= (n.262-30A=) c.91-30A= (n.91-30A=) c.6-1292A= (n.6-1292A=) c.154-30A= (n.154-30A=) c.304-30A= (n.304-30A=) c.*24-30A= (n.*24-30A=) c.-10-1292A= (n.-10-1292A=) c.-529-30A= (n.-529-30A=) | |
2 | g.206149126dup | CA2662806199 | NDUFS1 | c.262-30dup (n.262-30dup) c.91-30dup (n.91-30dup) c.6-1292dup (n.6-1292dup) c.154-30dup (n.154-30dup) c.304-30dup (n.304-30dup) c.*24-30dup (n.*24-30dup) c.-10-1292dup (n.-10-1292dup) c.-529-30dup (n.-529-30dup) | gnomAD v4 |
2 | g.206149127A>G | CA647642789 | NDUFS1 | c.262-31T>C (n.262-31T>C) c.91-31T>C (n.91-31T>C) c.6-1293T>C (n.6-1293T>C) c.154-31T>C (n.154-31T>C) c.304-31T>C (n.304-31T>C) c.*24-31T>C (n.*24-31T>C) c.-10-1293T>C (n.-10-1293T>C) c.-529-31T>C (n.-529-31T>C) | COSMIC |