Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.206149024_206149025delinsCTCA2496489254NDUFS1c.333_334delinsAG (p.Lys111=)
c.162_163delinsAG (p.Lys54=)
c.6-1191_6-1190delinsAG (n.6-1191_6-1190delinsAG)
c.225_226delinsAG (p.Lys75=)
c.375_376delinsAG (p.Lys125=)
c.*95_*96delinsAG (n.*95_*96delinsAG)
c.-10-1191_-10-1190delinsAG (n.-10-1191_-10-1190delinsAG)
c.-458_-457delinsAG (n.-458_-457delinsAG)
2g.206149025T>ACA350063368NDUFS1c.333A>T (p.Lys111Asn)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.6-1191A>T (n.6-1191A>T)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.-10-1191A>T (n.-10-1191A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
2g.206149025T>CCA430955125NDUFS1c.333A>G (p.Lys111=)
c.162A>G (p.Lys54=)
c.6-1191A>G (n.6-1191A>G)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.375A>G (p.Lys125=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.-10-1191A>G (n.-10-1191A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
2g.206149025T>GCA350063370NDUFS1c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.6-1191A>C (n.6-1191A>C)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.-10-1191A>C (n.-10-1191A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
 gnomAD v4
2g.206149030delCA2496489255NDUFS1c.333del (p.Ala112ProfsTer5)
c.162del (p.Ala55ProfsTer5)
c.6-1191del (n.6-1191del)
c.225del (p.Ala76ProfsTer5)
c.375del (p.Ala126ProfsTer5)
c.*95del (n.*95del)
c.-10-1191del (n.-10-1191del)
c.-458del (n.-458del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206149026T>ACA350063372NDUFS1c.332A>T (p.Lys111Ile)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.6-1192A>T (n.6-1192A>T)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.-10-1192A>T (n.-10-1192A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
2g.206149026T>CCA350063373NDUFS1c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.6-1192A>G (n.6-1192A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.-10-1192A>G (n.-10-1192A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
2g.206149026T>GCA350063375NDUFS1c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.6-1192A>C (n.6-1192A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.-10-1192A>C (n.-10-1192A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
2g.206149027T>ACA350063378NDUFS1c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.6-1193A>T (n.6-1193A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.-10-1193A>T (n.-10-1193A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
2g.206149027T>CCA2070816NDUFS1c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.6-1193A>G (n.6-1193A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.-10-1193A>G (n.-10-1193A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149027T>GCA350063381NDUFS1c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.6-1193A>C (n.6-1193A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.-10-1193A>C (n.-10-1193A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
2g.206149027T=CA2496489256NDUFS1c.331A= (p.Lys111=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.6-1193A= (n.6-1193A=)
c.223A= (p.Lys75=)
c.373A= (p.Lys125=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.-10-1193A= (n.-10-1193A=)
c.-460A= (n.-460A=)
2g.206149028T>ACA350063382NDUFS1c.330A>T (p.Lys110Asn)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.6-1194A>T (n.6-1194A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.-10-1194A>T (n.-10-1194A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
2g.206149028T>CCA430955129NDUFS1c.330A>G (p.Lys110=)
c.159A>G (p.Lys53=)
c.6-1194A>G (n.6-1194A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.-10-1194A>G (n.-10-1194A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
2g.206149028T>GCA350063384NDUFS1c.330A>C (p.Lys110Asn)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.6-1194A>C (n.6-1194A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.-10-1194A>C (n.-10-1194A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
2g.206149029T>ACA350063395NDUFS1c.329A>T (p.Lys110Ile)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.6-1195A>T (n.6-1195A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.-10-1195A>T (n.-10-1195A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
 gnomAD v4
2g.206149029T>CCA350063398NDUFS1c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.6-1195A>G (n.6-1195A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.-10-1195A>G (n.-10-1195A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149029T>GCA350063391NDUFS1c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.6-1195A>C (n.6-1195A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.-10-1195A>C (n.-10-1195A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
2g.206149029T=CA2496489257NDUFS1c.329A= (p.Lys110=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.6-1195A= (n.6-1195A=)
c.221A= (p.Lys74=)
c.371A= (p.Lys124=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.-10-1195A= (n.-10-1195A=)
c.-462A= (n.-462A=)
2g.206149030T>ACA350063403NDUFS1c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.6-1196A>T (n.6-1196A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.-10-1196A>T (n.-10-1196A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
2g.206149030T>CCA350063401NDUFS1c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.6-1196A>G (n.6-1196A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.-10-1196A>G (n.-10-1196A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
 gnomAD v4
2g.206149030T>GCA350063404NDUFS1c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.6-1196A>C (n.6-1196A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.-10-1196A>C (n.-10-1196A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
 dbSNP
2g.206149030T=CA2496489258NDUFS1c.328A= (p.Lys110=)
c.157A= (p.Lys53=)
c.6-1196A= (n.6-1196A=)
c.220A= (p.Lys74=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.-10-1196A= (n.-10-1196A=)
c.-463A= (n.-463A=)
2g.206149031G>ACA430955132NDUFS1c.327C>T (p.Ser109=)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.6-1197C>T (n.6-1197C>T)
c.219C>T (p.Ser73=)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.-10-1197C>T (n.-10-1197C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
2g.206149031G>CCA430955133NDUFS1c.327C>G (p.Ser109=)
c.156C>G (p.Ser52=)
c.6-1197C>G (n.6-1197C>G)
c.219C>G (p.Ser73=)
c.369C>G (p.Ser123=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.-10-1197C>G (n.-10-1197C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
2g.206149031G=CA2496489259NDUFS1c.327C= (p.Ser109=)
c.156C= (p.Ser52=)
c.6-1197C= (n.6-1197C=)
c.219C= (p.Ser73=)
c.369C= (p.Ser123=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.-10-1197C= (n.-10-1197C=)
c.-464C= (n.-464C=)
2g.206149031G>TCA2070817NDUFS1c.327C>A (p.Ser109=)
c.156C>A (p.Ser52=)
c.6-1197C>A (n.6-1197C>A)
c.219C>A (p.Ser73=)
c.369C>A (p.Ser123=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.-10-1197C>A (n.-10-1197C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149032G>ACA350063406NDUFS1c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.6-1198C>T (n.6-1198C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.-10-1198C>T (n.-10-1198C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
2g.206149032G>CCA350063407NDUFS1c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.6-1198C>G (n.6-1198C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.-10-1198C>G (n.-10-1198C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
2g.206149032G=CA2496489260NDUFS1c.326C= (p.Ser109=)
c.155C= (p.Ser52=)
c.6-1198C= (n.6-1198C=)
c.218C= (p.Ser73=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.-10-1198C= (n.-10-1198C=)
c.-465C= (n.-465C=)
2g.206149032G>TCA350063409NDUFS1c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.6-1198C>A (n.6-1198C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.-10-1198C>A (n.-10-1198C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149033A=CA2496489261NDUFS1c.325T= (p.Ser109=)
c.154T= (p.Ser52=)
c.6-1199T= (n.6-1199T=)
c.217T= (p.Ser73=)
c.367T= (p.Ser123=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.-10-1199T= (n.-10-1199T=)
c.-466T= (n.-466T=)
2g.206149033A>CCA350063413NDUFS1c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.6-1199T>G (n.6-1199T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.-10-1199T>G (n.-10-1199T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
 dbSNP
2g.206149033A>GCA350063415NDUFS1c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.6-1199T>C (n.6-1199T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.-10-1199T>C (n.-10-1199T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
 gnomAD v4
2g.206149033A>TCA2070818NDUFS1c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.6-1199T>A (n.6-1199T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.-10-1199T>A (n.-10-1199T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149034T>ACA350063419NDUFS1c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.6-1200A>T (n.6-1200A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.-10-1200A>T (n.-10-1200A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
2g.206149034T>CCA430955142NDUFS1c.324A>G (p.Lys108=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.6-1200A>G (n.6-1200A>G)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.366A>G (p.Lys122=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.-10-1200A>G (n.-10-1200A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
2g.206149034T>GCA350063421NDUFS1c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.6-1200A>C (n.6-1200A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.-10-1200A>C (n.-10-1200A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
2g.206149038dupCA2753997659NDUFS1c.324dup (p.Ser109IlefsTer24)
c.153dup (p.Ser52IlefsTer24)
c.6-1200dup (n.6-1200dup)
c.216dup (p.Ser73IlefsTer24)
c.324dup (p.Ser109IlefsTer?)
c.366dup (p.Ser123IlefsTer24)
c.*86dup (n.*86dup)
c.-10-1200dup (n.-10-1200dup)
c.-467dup (n.-467dup)
2g.206149035T>ACA350063422NDUFS1c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.6-1201A>T (n.6-1201A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.-10-1201A>T (n.-10-1201A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
2g.206149035T>CCA350063424NDUFS1c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.6-1201A>G (n.6-1201A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.-10-1201A>G (n.-10-1201A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
2g.206149035T>GCA350063426NDUFS1c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.6-1201A>C (n.6-1201A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.-10-1201A>C (n.-10-1201A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
2g.206149036T>ACA350063432NDUFS1c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.6-1202A>T (n.6-1202A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.-10-1202A>T (n.-10-1202A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
2g.206149036T>CCA350063428NDUFS1c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.6-1202A>G (n.6-1202A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.-10-1202A>G (n.-10-1202A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
2g.206149036T>GCA350063429NDUFS1c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.6-1202A>C (n.6-1202A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.-10-1202A>C (n.-10-1202A>C)
c.-469A>C (n.-469A>C)
2g.206149037T>ACA350063433NDUFS1c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.6-1203A>T (n.6-1203A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.-10-1203A>T (n.-10-1203A>T)
c.-470A>T (n.-470A>T)
2g.206149037T>CCA430955147NDUFS1c.321A>G (p.Glu107=)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.6-1203A>G (n.6-1203A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.363A>G (p.Glu121=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.-10-1203A>G (n.-10-1203A>G)
c.-470A>G (n.-470A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149037T>GCA350063435NDUFS1c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.6-1203A>C (n.6-1203A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.-10-1203A>C (n.-10-1203A>C)
c.-470A>C (n.-470A>C)
2g.206149037T=CA2496489262NDUFS1c.321A= (p.Glu107=)
c.150A= (p.Glu50=)
c.6-1203A= (n.6-1203A=)
c.213A= (p.Glu71=)
c.363A= (p.Glu121=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.-10-1203A= (n.-10-1203A=)
c.-470A= (n.-470A=)
2g.206149038T>ACA350063437NDUFS1c.320A>T (p.Glu107Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.6-1204A>T (n.6-1204A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.-10-1204A>T (n.-10-1204A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
2g.206149038T>CCA350063439NDUFS1c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.6-1204A>G (n.6-1204A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.-10-1204A>G (n.-10-1204A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206149038T>GCA350063441NDUFS1c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.6-1204A>C (n.6-1204A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.-10-1204A>C (n.-10-1204A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
2g.206149038T=CA2496489263NDUFS1c.320A= (p.Glu107=)
c.149A= (p.Glu50=)
c.6-1204A= (n.6-1204A=)
c.212A= (p.Glu71=)
c.362A= (p.Glu121=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.-10-1204A= (n.-10-1204A=)
c.-471A= (n.-471A=)
2g.206149039C>ACA350063443NDUFS1c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.6-1205G>T (n.6-1205G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.-10-1205G>T (n.-10-1205G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
2g.206149039C=CA2496489264NDUFS1c.319G= (p.Glu107=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.6-1205G= (n.6-1205G=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.361G= (p.Glu121=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.-10-1205G= (n.-10-1205G=)
c.-472G= (n.-472G=)
2g.206149039C>GCA350063445NDUFS1c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.6-1205G>C (n.6-1205G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.-10-1205G>C (n.-10-1205G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
2g.206149039C>TCA2070819NDUFS1c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.6-1205G>A (n.6-1205G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.-10-1205G>A (n.-10-1205G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.206149040T>ACA430955156NDUFS1c.318A>T (p.Ser106=)
c.147A>T (p.Ser49=)
c.6-1206A>T (n.6-1206A>T)
c.210A>T (p.Ser70=)
c.360A>T (p.Ser120=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.-10-1206A>T (n.-10-1206A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
2g.206149040T>CCA430955153NDUFS1c.318A>G (p.Ser106=)
c.147A>G (p.Ser49=)
c.6-1206A>G (n.6-1206A>G)
c.210A>G (p.Ser70=)
c.360A>G (p.Ser120=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.-10-1206A>G (n.-10-1206A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
2g.206149040T>GCA430955155NDUFS1c.318A>C (p.Ser106=)
c.147A>C (p.Ser49=)
c.6-1206A>C (n.6-1206A>C)
c.210A>C (p.Ser70=)
c.360A>C (p.Ser120=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.-10-1206A>C (n.-10-1206A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
 gnomAD v4
2g.206149041G>ACA350063450NDUFS1c.317C>T (p.Ser106Leu)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.6-1207C>T (n.6-1207C>T)
c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.359C>T (p.Ser120Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.-10-1207C>T (n.-10-1207C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
2g.206149041G>CCA350063451NDUFS1c.317C>G (p.Ser106Ter)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.6-1207C>G (n.6-1207C>G)
c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.359C>G (p.Ser120Ter)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.-10-1207C>G (n.-10-1207C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
2g.206149041G=CA2496489265NDUFS1c.317C= (p.Ser106=)
c.146C= (p.Ser49=)
c.6-1207C= (n.6-1207C=)
c.209C= (p.Ser70=)
c.359C= (p.Ser120=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.-10-1207C= (n.-10-1207C=)
c.-474C= (n.-474C=)
2g.206149041G>TCA350063454NDUFS1c.317C>A (p.Ser106Ter)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.6-1207C>A (n.6-1207C>A)
c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.359C>A (p.Ser120Ter)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.-10-1207C>A (n.-10-1207C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149042A>CCA350063459NDUFS1c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.6-1208T>G (n.6-1208T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.-10-1208T>G (n.-10-1208T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
2g.206149042A>GCA350063461NDUFS1c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.6-1208T>C (n.6-1208T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.-10-1208T>C (n.-10-1208T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
2g.206149042A>TCA350063457NDUFS1c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.6-1208T>A (n.6-1208T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.-10-1208T>A (n.-10-1208T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
2g.206149043G>ACA430955162NDUFS1c.315C>T (p.Asn105=)
c.144C>T (p.Asn48=)
c.6-1209C>T (n.6-1209C>T)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.357C>T (p.Asn119=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.-10-1209C>T (n.-10-1209C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
2g.206149043G>CCA2070820NDUFS1c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.6-1209C>G (n.6-1209C>G)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.-10-1209C>G (n.-10-1209C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149043G=CA2496489266NDUFS1c.315C= (p.Asn105=)
c.144C= (p.Asn48=)
c.6-1209C= (n.6-1209C=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.357C= (p.Asn119=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.-10-1209C= (n.-10-1209C=)
c.-476C= (n.-476C=)
2g.206149043G>TCA350063464NDUFS1c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.6-1209C>A (n.6-1209C>A)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.-10-1209C>A (n.-10-1209C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
2g.206149044T>ACA350063467NDUFS1c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.6-1210A>T (n.6-1210A>T)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.-10-1210A>T (n.-10-1210A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
 gnomAD v4
2g.206149044T>CCA350063469NDUFS1c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.6-1210A>G (n.6-1210A>G)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.-10-1210A>G (n.-10-1210A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
2g.206149044T>GCA350063472NDUFS1c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.6-1210A>C (n.6-1210A>C)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.-10-1210A>C (n.-10-1210A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
2g.206149045T>ACA350063479NDUFS1c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.6-1211A>T (n.6-1211A>T)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.-10-1211A>T (n.-10-1211A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
2g.206149045T>CCA350063477NDUFS1c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.6-1211A>G (n.6-1211A>G)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.-10-1211A>G (n.-10-1211A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
2g.206149045T>GCA350063475NDUFS1c.313A>C (p.Asn105His)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.6-1211A>C (n.6-1211A>C)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.355A>C (p.Asn119His)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.-10-1211A>C (n.-10-1211A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
2g.206149046T>ACA430955171NDUFS1c.312A>T (p.Thr104=)
c.141A>T (p.Thr47=)
c.6-1212A>T (n.6-1212A>T)
c.204A>T (p.Thr68=)
c.354A>T (p.Thr118=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.-10-1212A>T (n.-10-1212A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
2g.206149046T>CCA430955168NDUFS1c.312A>G (p.Thr104=)
c.141A>G (p.Thr47=)
c.6-1212A>G (n.6-1212A>G)
c.204A>G (p.Thr68=)
c.354A>G (p.Thr118=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.-10-1212A>G (n.-10-1212A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
 gnomAD v4
2g.206149046T>GCA430955170NDUFS1c.312A>C (p.Thr104=)
c.141A>C (p.Thr47=)
c.6-1212A>C (n.6-1212A>C)
c.204A>C (p.Thr68=)
c.354A>C (p.Thr118=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.-10-1212A>C (n.-10-1212A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
2g.206149047G>ACA350063481NDUFS1c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.6-1213C>T (n.6-1213C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.-10-1213C>T (n.-10-1213C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
2g.206149047G>CCA350063483NDUFS1c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.6-1213C>G (n.6-1213C>G)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.-10-1213C>G (n.-10-1213C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
2g.206149047G>TCA350063485NDUFS1c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.6-1213C>A (n.6-1213C>A)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.-10-1213C>A (n.-10-1213C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
2g.206149048T>ACA350063487NDUFS1c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.6-1214A>T (n.6-1214A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.-10-1214A>T (n.-10-1214A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
2g.206149048T>CCA350063489NDUFS1c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.6-1214A>G (n.6-1214A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.-10-1214A>G (n.-10-1214A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149048T>GCA350063492NDUFS1c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.6-1214A>C (n.6-1214A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.-10-1214A>C (n.-10-1214A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
2g.206149048T=CA2496489267NDUFS1c.310A= (p.Thr104=)
c.139A= (p.Thr47=)
c.6-1214A= (n.6-1214A=)
c.202A= (p.Thr68=)
c.352A= (p.Thr118=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.-10-1214A= (n.-10-1214A=)
c.-481A= (n.-481A=)
2g.206149049T>ACA430955175NDUFS1c.309A>T (p.Leu103=)
c.138A>T (p.Leu46=)
c.6-1215A>T (n.6-1215A>T)
c.201A>T (p.Leu67=)
c.351A>T (p.Leu117=)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.-10-1215A>T (n.-10-1215A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
2g.206149049T>CCA430955176NDUFS1c.309A>G (p.Leu103=)
c.138A>G (p.Leu46=)
c.6-1215A>G (n.6-1215A>G)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.351A>G (p.Leu117=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.-10-1215A>G (n.-10-1215A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
2g.206149049T>GCA430955179NDUFS1c.309A>C (p.Leu103=)
c.138A>C (p.Leu46=)
c.6-1215A>C (n.6-1215A>C)
c.201A>C (p.Leu67=)
c.351A>C (p.Leu117=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.-10-1215A>C (n.-10-1215A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
2g.206149050A=CA2496489268NDUFS1c.308T= (p.Leu103=)
c.137T= (p.Leu46=)
c.6-1216T= (n.6-1216T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.350T= (p.Leu117=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.-10-1216T= (n.-10-1216T=)
c.-483T= (n.-483T=)
2g.206149050A>CCA350063495NDUFS1c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.6-1216T>G (n.6-1216T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.-10-1216T>G (n.-10-1216T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
2g.206149050A>GCA350063499NDUFS1c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.6-1216T>C (n.6-1216T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-10-1216T>C (n.-10-1216T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
 dbSNP
2g.206149050A>TCA350063497NDUFS1c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.6-1216T>A (n.6-1216T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.-10-1216T>A (n.-10-1216T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
2g.206149051G>ACA430955182NDUFS1c.307C>T (p.Leu103=)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.6-1217C>T (n.6-1217C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.-10-1217C>T (n.-10-1217C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
2g.206149051G>CCA350063501NDUFS1c.307C>G (p.Leu103Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.6-1217C>G (n.6-1217C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.-10-1217C>G (n.-10-1217C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
 gnomAD v4
2g.206149051G=CA2496489269NDUFS1c.307C= (p.Leu103=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.6-1217C= (n.6-1217C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.-10-1217C= (n.-10-1217C=)
c.-484C= (n.-484C=)
2g.206149051G>TCA2070821NDUFS1c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.6-1217C>A (n.6-1217C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.-10-1217C>A (n.-10-1217C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149052G>ACA430955184NDUFS1c.306C>T (p.Ile102=)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.6-1218C>T (n.6-1218C>T)
c.198C>T (p.Ile66=)
c.348C>T (p.Ile116=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.-10-1218C>T (n.-10-1218C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
2g.206149052G>CCA350063503NDUFS1c.306C>G (p.Ile102Met)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.6-1218C>G (n.6-1218C>G)
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.-10-1218C>G (n.-10-1218C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
2g.206149052G>TCA430955186NDUFS1c.306C>A (p.Ile102=)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.6-1218C>A (n.6-1218C>A)
c.198C>A (p.Ile66=)
c.348C>A (p.Ile116=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.-10-1218C>A (n.-10-1218C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
2g.206149053A=CA2496489270NDUFS1c.305T= (p.Ile102=)
c.134T= (p.Ile45=)
c.6-1219T= (n.6-1219T=)
c.197T= (p.Ile66=)
c.347T= (p.Ile116=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.-10-1219T= (n.-10-1219T=)
c.-486T= (n.-486T=)
2g.206149053A>CCA350063505NDUFS1c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.6-1219T>G (n.6-1219T>G)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.-10-1219T>G (n.-10-1219T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149053A>GCA350063507NDUFS1c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.6-1219T>C (n.6-1219T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.-10-1219T>C (n.-10-1219T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
2g.206149053A>TCA350063510NDUFS1c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.6-1219T>A (n.6-1219T>A)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.-10-1219T>A (n.-10-1219T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
 gnomAD v4
2g.206149054T>ACA350063513NDUFS1c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.6-1220A>T (n.6-1220A>T)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.-10-1220A>T (n.-10-1220A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
2g.206149054T>CCA350063515NDUFS1c.304A>G (p.Ile102Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.6-1220A>G (n.6-1220A>G)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.-10-1220A>G (n.-10-1220A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149054T>GCA350063517NDUFS1c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.6-1220A>C (n.6-1220A>C)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.-10-1220A>C (n.-10-1220A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
2g.206149054T=CA2496489271NDUFS1c.304A= (p.Ile102=)
c.133A= (p.Ile45=)
c.6-1220A= (n.6-1220A=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.346A= (p.Ile116=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.-10-1220A= (n.-10-1220A=)
c.-487A= (n.-487A=)
2g.206149055A>CCA350063520NDUFS1c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.6-1221T>G (n.6-1221T>G)
c.195T>G (p.Asn65Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.-10-1221T>G (n.-10-1221T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
2g.206149055A>GCA430955187NDUFS1c.303T>C (p.Asn101=)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.6-1221T>C (n.6-1221T>C)
c.195T>C (p.Asn65=)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.-10-1221T>C (n.-10-1221T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
2g.206149055A>TCA350063522NDUFS1c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.6-1221T>A (n.6-1221T>A)
c.195T>A (p.Asn65Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.-10-1221T>A (n.-10-1221T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
2g.206149056T>ACA350063529NDUFS1c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.6-1222A>T (n.6-1222A>T)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.-10-1222A>T (n.-10-1222A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
2g.206149056T>CCA350063527NDUFS1c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.6-1222A>G (n.6-1222A>G)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.-10-1222A>G (n.-10-1222A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
2g.206149056T>GCA350063525NDUFS1c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.6-1222A>C (n.6-1222A>C)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.-10-1222A>C (n.-10-1222A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
 gnomAD v4
2g.206149057T>ACA350063531NDUFS1c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.6-1223A>T (n.6-1223A>T)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.-10-1223A>T (n.-10-1223A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
2g.206149057T>CCA350063532NDUFS1c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.6-1223A>G (n.6-1223A>G)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.-10-1223A>G (n.-10-1223A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
2g.206149057T>GCA350063535NDUFS1c.301A>C (p.Asn101His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.6-1223A>C (n.6-1223A>C)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.-10-1223A>C (n.-10-1223A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
2g.206149058C>ACA350063537NDUFS1c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.6-1224G>T (n.6-1224G>T)
c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.-10-1224G>T (n.-10-1224G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
2g.206149058C>GCA350063538NDUFS1c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.6-1224G>C (n.6-1224G>C)
c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.-10-1224G>C (n.-10-1224G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
2g.206149058C>TCA350063540NDUFS1c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.6-1224G>A (n.6-1224G>A)
c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.-10-1224G>A (n.-10-1224G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
2g.206149059C>ACA350063544NDUFS1c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.6-1225G>T (n.6-1225G>T)
c.191G>T (p.Trp64Leu)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.-10-1225G>T (n.-10-1225G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
2g.206149059C>GCA350063546NDUFS1c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.6-1225G>C (n.6-1225G>C)
c.191G>C (p.Trp64Ser)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.-10-1225G>C (n.-10-1225G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
2g.206149059C>TCA350063548NDUFS1c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.6-1225G>A (n.6-1225G>A)
c.191G>A (p.Trp64Ter)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.-10-1225G>A (n.-10-1225G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
2g.206149060A>CCA350063552NDUFS1c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.6-1226T>G (n.6-1226T>G)
c.190T>G (p.Trp64Gly)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.-10-1226T>G (n.-10-1226T>G)
c.-493T>G (n.-493T>G)
2g.206149060A>GCA350063554NDUFS1c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.6-1226T>C (n.6-1226T>C)
c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-10-1226T>C (n.-10-1226T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
2g.206149060A>TCA350063556NDUFS1c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.6-1226T>A (n.6-1226T>A)
c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.-10-1226T>A (n.-10-1226T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
2g.206149061A=CA2496489272NDUFS1c.297T= (p.Gly99=)
c.126T= (p.Gly42=)
c.6-1227T= (n.6-1227T=)
c.189T= (p.Gly63=)
c.339T= (p.Gly113=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.-10-1227T= (n.-10-1227T=)
c.-494T= (n.-494T=)
2g.206149061A>CCA2070822NDUFS1c.297T>G (p.Gly99=)
c.126T>G (p.Gly42=)
c.6-1227T>G (n.6-1227T>G)
c.189T>G (p.Gly63=)
c.339T>G (p.Gly113=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.-10-1227T>G (n.-10-1227T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149061A>GCA430955196NDUFS1c.297T>C (p.Gly99=)
c.126T>C (p.Gly42=)
c.6-1227T>C (n.6-1227T>C)
c.189T>C (p.Gly63=)
c.339T>C (p.Gly113=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.-10-1227T>C (n.-10-1227T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
2g.206149061A>TCA430955198NDUFS1c.297T>A (p.Gly99=)
c.126T>A (p.Gly42=)
c.6-1227T>A (n.6-1227T>A)
c.189T>A (p.Gly63=)
c.339T>A (p.Gly113=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.-10-1227T>A (n.-10-1227T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
2g.206149062C>ACA350063565NDUFS1c.296G>T (p.Gly99Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.6-1228G>T (n.6-1228G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.-10-1228G>T (n.-10-1228G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
2g.206149062C=CA2496489273NDUFS1c.296G= (p.Gly99=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.6-1228G= (n.6-1228G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.-10-1228G= (n.-10-1228G=)
c.-495G= (n.-495G=)
2g.206149062C>GCA350063563NDUFS1c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.6-1228G>C (n.6-1228G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.-10-1228G>C (n.-10-1228G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
2g.206149062C>TCA350063561NDUFS1c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.6-1228G>A (n.6-1228G>A)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.-10-1228G>A (n.-10-1228G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
 dbSNP
2g.206149063C>ACA63669546NDUFS1c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.6-1229G>T (n.6-1229G>T)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-10-1229G>T (n.-10-1229G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149063C=CA2496489274NDUFS1c.295G= (p.Gly99=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.6-1229G= (n.6-1229G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.-10-1229G= (n.-10-1229G=)
c.-496G= (n.-496G=)
2g.206149063C>GCA350063568NDUFS1c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.6-1229G>C (n.6-1229G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-10-1229G>C (n.-10-1229G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
2g.206149063C>TCA350063569NDUFS1c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.6-1229G>A (n.6-1229G>A)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-10-1229G>A (n.-10-1229G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149064C>ACA63669551NDUFS1c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.6-1230G>T (n.6-1230G>T)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.-10-1230G>T (n.-10-1230G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
 dbSNP
2g.206149064C=CA2496489275NDUFS1c.294G= (p.Lys98=)
c.123G= (p.Lys41=)
c.6-1230G= (n.6-1230G=)
c.186G= (p.Lys62=)
c.336G= (p.Lys112=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.-10-1230G= (n.-10-1230G=)
c.-497G= (n.-497G=)
2g.206149064C>GCA350063573NDUFS1c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.6-1230G>C (n.6-1230G>C)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.-10-1230G>C (n.-10-1230G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
 gnomAD v4
2g.206149064C>TCA430955206NDUFS1c.294G>A (p.Lys98=)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.6-1230G>A (n.6-1230G>A)
c.186G>A (p.Lys62=)
c.336G>A (p.Lys112=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.-10-1230G>A (n.-10-1230G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
2g.206149065T>ACA350063576NDUFS1c.293A>T (p.Lys98Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.6-1231A>T (n.6-1231A>T)
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.-10-1231A>T (n.-10-1231A>T)
c.-498A>T (n.-498A>T)
2g.206149065T>CCA350063578NDUFS1c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.6-1231A>G (n.6-1231A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.-10-1231A>G (n.-10-1231A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
2g.206149065T>GCA350063579NDUFS1c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.6-1231A>C (n.6-1231A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.-10-1231A>C (n.-10-1231A>C)
c.-498A>C (n.-498A>C)
2g.206149066T>ACA350063581NDUFS1c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.6-1232A>T (n.6-1232A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.-10-1232A>T (n.-10-1232A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
2g.206149066T>CCA350063583NDUFS1c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.6-1232A>G (n.6-1232A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.-10-1232A>G (n.-10-1232A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
2g.206149066T>GCA350063585NDUFS1c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.6-1232A>C (n.6-1232A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.-10-1232A>C (n.-10-1232A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
2g.206149067C>ACA350063588NDUFS1c.291G>T (p.Met97Ile)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.6-1233G>T (n.6-1233G>T)
c.183G>T (p.Met61Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.-10-1233G>T (n.-10-1233G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
2g.206149067C>GCA350063590NDUFS1c.291G>C (p.Met97Ile)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.6-1233G>C (n.6-1233G>C)
c.183G>C (p.Met61Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.-10-1233G>C (n.-10-1233G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
2g.206149067C>TCA350063593NDUFS1c.291G>A (p.Met97Ile)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.6-1233G>A (n.6-1233G>A)
c.183G>A (p.Met61Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.-10-1233G>A (n.-10-1233G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
2g.206149068A=CA2496489276NDUFS1c.290T= (p.Met97=)
c.119T= (p.Met40=)
c.6-1234T= (n.6-1234T=)
c.182T= (p.Met61=)
c.332T= (p.Met111=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.-10-1234T= (n.-10-1234T=)
c.-501T= (n.-501T=)
2g.206149068A>CCA350063598NDUFS1c.290T>G (p.Met97Arg)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.6-1234T>G (n.6-1234T>G)
c.182T>G (p.Met61Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.-10-1234T>G (n.-10-1234T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
 dbSNP
2g.206149068A>GCA350063600NDUFS1c.290T>C (p.Met97Thr)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.6-1234T>C (n.6-1234T>C)
c.182T>C (p.Met61Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-10-1234T>C (n.-10-1234T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
 gnomAD v4
2g.206149068A>TCA350063596NDUFS1c.290T>A (p.Met97Lys)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.6-1234T>A (n.6-1234T>A)
c.182T>A (p.Met61Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.-10-1234T>A (n.-10-1234T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
2g.206149069T>ACA350063603NDUFS1c.289A>T (p.Met97Leu)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.6-1235A>T (n.6-1235A>T)
c.181A>T (p.Met61Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.-10-1235A>T (n.-10-1235A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.206149069T>CCA350063605NDUFS1c.289A>G (p.Met97Val)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.6-1235A>G (n.6-1235A>G)
c.181A>G (p.Met61Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.-10-1235A>G (n.-10-1235A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
 gnomAD v4
2g.206149069T>GCA350063607NDUFS1c.289A>C (p.Met97Leu)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.6-1235A>C (n.6-1235A>C)
c.181A>C (p.Met61Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.-10-1235A>C (n.-10-1235A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
2g.206149070T>ACA430955212NDUFS1c.288A>T (p.Val96=)
c.117A>T (p.Val39=)
c.6-1236A>T (n.6-1236A>T)
c.180A>T (p.Val60=)
c.330A>T (p.Val110=)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.-10-1236A>T (n.-10-1236A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
2g.206149070T>CCA430955213NDUFS1c.288A>G (p.Val96=)
c.117A>G (p.Val39=)
c.6-1236A>G (n.6-1236A>G)
c.180A>G (p.Val60=)
c.330A>G (p.Val110=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.-10-1236A>G (n.-10-1236A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
2g.206149070T>GCA430955214NDUFS1c.288A>C (p.Val96=)
c.117A>C (p.Val39=)
c.6-1236A>C (n.6-1236A>C)
c.180A>C (p.Val60=)
c.330A>C (p.Val110=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.-10-1236A>C (n.-10-1236A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
2g.206149071A=CA2496489277NDUFS1c.287T= (p.Val96=)
c.116T= (p.Val39=)
c.6-1237T= (n.6-1237T=)
c.179T= (p.Val60=)
c.329T= (p.Val110=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.-10-1237T= (n.-10-1237T=)
c.-504T= (n.-504T=)
2g.206149071A>CCA350063609NDUFS1c.287T>G (p.Val96Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.6-1237T>G (n.6-1237T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.-10-1237T>G (n.-10-1237T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
2g.206149071A>GCA2070823NDUFS1c.287T>C (p.Val96Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.6-1237T>C (n.6-1237T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-10-1237T>C (n.-10-1237T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.206149071A>TCA350063616NDUFS1c.287T>A (p.Val96Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.6-1237T>A (n.6-1237T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-10-1237T>A (n.-10-1237T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
2g.206149072C>ACA350063619NDUFS1c.286G>T (p.Val96Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.6-1238G>T (n.6-1238G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.-10-1238G>T (n.-10-1238G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
 gnomAD v4
2g.206149072C=CA2496489278NDUFS1c.286G= (p.Val96=)
c.115G= (p.Val39=)
c.6-1238G= (n.6-1238G=)
c.178G= (p.Val60=)
c.328G= (p.Val110=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.-10-1238G= (n.-10-1238G=)
c.-505G= (n.-505G=)
2g.206149072C>GCA350063620NDUFS1c.286G>C (p.Val96Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.6-1238G>C (n.6-1238G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.-10-1238G>C (n.-10-1238G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
2g.206149072C>TCA350063625NDUFS1c.286G>A (p.Val96Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.6-1238G>A (n.6-1238G>A)
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.-10-1238G>A (n.-10-1238G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149073T>ACA430955215NDUFS1c.285A>T (p.Pro95=)
c.114A>T (p.Pro38=)
c.6-1239A>T (n.6-1239A>T)
c.177A>T (p.Pro59=)
c.327A>T (p.Pro109=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.-10-1239A>T (n.-10-1239A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
2g.206149073T>CCA430955216NDUFS1c.285A>G (p.Pro95=)
c.114A>G (p.Pro38=)
c.6-1239A>G (n.6-1239A>G)
c.177A>G (p.Pro59=)
c.327A>G (p.Pro109=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.-10-1239A>G (n.-10-1239A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149073T>GCA2070824NDUFS1c.285A>C (p.Pro95=)
c.114A>C (p.Pro38=)
c.6-1239A>C (n.6-1239A>C)
c.177A>C (p.Pro59=)
c.327A>C (p.Pro109=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.-10-1239A>C (n.-10-1239A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149073T=CA2496489279NDUFS1c.285A= (p.Pro95=)
c.114A= (p.Pro38=)
c.6-1239A= (n.6-1239A=)
c.177A= (p.Pro59=)
c.327A= (p.Pro109=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.-10-1239A= (n.-10-1239A=)
c.-506A= (n.-506A=)
2g.206149074G>ACA350063628NDUFS1c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.6-1240C>T (n.6-1240C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.-10-1240C>T (n.-10-1240C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149074G>CCA350063631NDUFS1c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.6-1240C>G (n.6-1240C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.-10-1240C>G (n.-10-1240C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
2g.206149074G=CA2496489280NDUFS1c.284C= (p.Pro95=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.6-1240C= (n.6-1240C=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.-10-1240C= (n.-10-1240C=)
c.-507C= (n.-507C=)
2g.206149074G>TCA350063633NDUFS1c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.6-1240C>A (n.6-1240C>A)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.-10-1240C>A (n.-10-1240C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
2g.206149075G>ACA350063639NDUFS1c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.6-1241C>T (n.6-1241C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.-10-1241C>T (n.-10-1241C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149075G>CCA350063636NDUFS1c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.6-1241C>G (n.6-1241C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.-10-1241C>G (n.-10-1241C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
2g.206149075G=CA2496489281NDUFS1c.283C= (p.Pro95=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.6-1241C= (n.6-1241C=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.-10-1241C= (n.-10-1241C=)
c.-508C= (n.-508C=)
2g.206149075G>TCA350063637NDUFS1c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.6-1241C>A (n.6-1241C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.-10-1241C>A (n.-10-1241C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
 gnomAD v4
2g.206149076C>ACA350063642NDUFS1c.282G>T (p.Met94Ile)
c.111G>T (p.Met37Ile)
c.6-1242G>T (n.6-1242G>T)
c.174G>T (p.Met58Ile)
c.324G>T (p.Met108Ile)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.-10-1242G>T (n.-10-1242G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
2g.206149076C=CA2496489282NDUFS1c.282G= (p.Met94=)
c.111G= (p.Met37=)
c.6-1242G= (n.6-1242G=)
c.174G= (p.Met58=)
c.324G= (p.Met108=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.-10-1242G= (n.-10-1242G=)
c.-509G= (n.-509G=)
2g.206149076C>GCA350063644NDUFS1c.282G>C (p.Met94Ile)
c.111G>C (p.Met37Ile)
c.6-1242G>C (n.6-1242G>C)
c.174G>C (p.Met58Ile)
c.324G>C (p.Met108Ile)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.-10-1242G>C (n.-10-1242G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
2g.206149076C>TCA350063646NDUFS1c.282G>A (p.Met94Ile)
c.111G>A (p.Met37Ile)
c.6-1242G>A (n.6-1242G>A)
c.174G>A (p.Met58Ile)
c.324G>A (p.Met108Ile)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.-10-1242G>A (n.-10-1242G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206149077A>CCA350063649NDUFS1c.281T>G (p.Met94Arg)
c.110T>G (p.Met37Arg)
c.6-1243T>G (n.6-1243T>G)
c.173T>G (p.Met58Arg)
c.323T>G (p.Met108Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.-10-1243T>G (n.-10-1243T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
2g.206149077A>GCA350063651NDUFS1c.281T>C (p.Met94Thr)
c.110T>C (p.Met37Thr)
c.6-1243T>C (n.6-1243T>C)
c.173T>C (p.Met58Thr)
c.323T>C (p.Met108Thr)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.-10-1243T>C (n.-10-1243T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
2g.206149077A>TCA350063652NDUFS1c.281T>A (p.Met94Lys)
c.110T>A (p.Met37Lys)
c.6-1243T>A (n.6-1243T>A)
c.173T>A (p.Met58Lys)
c.323T>A (p.Met108Lys)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.-10-1243T>A (n.-10-1243T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
2g.206149078T>ACA350063655NDUFS1c.280A>T (p.Met94Leu)
c.109A>T (p.Met37Leu)
c.6-1244A>T (n.6-1244A>T)
c.172A>T (p.Met58Leu)
c.322A>T (p.Met108Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.-10-1244A>T (n.-10-1244A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
2g.206149078T>CCA2070825NDUFS1c.280A>G (p.Met94Val)
c.109A>G (p.Met37Val)
c.6-1244A>G (n.6-1244A>G)
c.172A>G (p.Met58Val)
c.322A>G (p.Met108Val)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.-10-1244A>G (n.-10-1244A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149078T>GCA350063659NDUFS1c.280A>C (p.Met94Leu)
c.109A>C (p.Met37Leu)
c.6-1244A>C (n.6-1244A>C)
c.172A>C (p.Met58Leu)
c.322A>C (p.Met108Leu)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.-10-1244A>C (n.-10-1244A>C)
c.-511A>C (n.-511A>C)
2g.206149078T=CA2496489283NDUFS1c.280A= (p.Met94=)
c.109A= (p.Met37=)
c.6-1244A= (n.6-1244A=)
c.172A= (p.Met58=)
c.322A= (p.Met108=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.-10-1244A= (n.-10-1244A=)
c.-511A= (n.-511A=)
2g.206149079G>ACA430955227NDUFS1c.279C>T (p.Ala93=)
c.108C>T (p.Ala36=)
c.6-1245C>T (n.6-1245C>T)
c.171C>T (p.Ala57=)
c.321C>T (p.Ala107=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.-10-1245C>T (n.-10-1245C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206149079G>CCA430955229NDUFS1c.279C>G (p.Ala93=)
c.108C>G (p.Ala36=)
c.6-1245C>G (n.6-1245C>G)
c.171C>G (p.Ala57=)
c.321C>G (p.Ala107=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.-10-1245C>G (n.-10-1245C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
2g.206149079G=CA2496489284NDUFS1c.279C= (p.Ala93=)
c.108C= (p.Ala36=)
c.6-1245C= (n.6-1245C=)
c.171C= (p.Ala57=)
c.321C= (p.Ala107=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.-10-1245C= (n.-10-1245C=)
c.-512C= (n.-512C=)
2g.206149079G>TCA430955228NDUFS1c.279C>A (p.Ala93=)
c.108C>A (p.Ala36=)
c.6-1245C>A (n.6-1245C>A)
c.171C>A (p.Ala57=)
c.321C>A (p.Ala107=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.-10-1245C>A (n.-10-1245C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
 gnomAD v4
2g.206149080G>ACA350063662NDUFS1c.278C>T (p.Ala93Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.6-1246C>T (n.6-1246C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.-10-1246C>T (n.-10-1246C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
 gnomAD v4
2g.206149080G>CCA350063663NDUFS1c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.6-1246C>G (n.6-1246C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.-10-1246C>G (n.-10-1246C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
 gnomAD v4
2g.206149080G>TCA350063665NDUFS1c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.6-1246C>A (n.6-1246C>A)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.-10-1246C>A (n.-10-1246C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
 gnomAD v4
2g.206149081C>ACA350063670NDUFS1c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.6-1247G>T (n.6-1247G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.-10-1247G>T (n.-10-1247G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
2g.206149081C>GCA350063672NDUFS1c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.6-1247G>C (n.6-1247G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.-10-1247G>C (n.-10-1247G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
2g.206149081C>TCA350063668NDUFS1c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.6-1247G>A (n.6-1247G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.-10-1247G>A (n.-10-1247G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
2g.206149082A=CA2496489285NDUFS1c.276T= (p.Cys92=)
c.105T= (p.Cys35=)
c.6-1248T= (n.6-1248T=)
c.168T= (p.Cys56=)
c.318T= (p.Cys106=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.-10-1248T= (n.-10-1248T=)
c.-515T= (n.-515T=)
2g.206149082A>CCA2070826NDUFS1c.276T>G (p.Cys92Trp)
c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.6-1248T>G (n.6-1248T>G)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.-10-1248T>G (n.-10-1248T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149082A>GCA430955236NDUFS1c.276T>C (p.Cys92=)
c.105T>C (p.Cys35=)
c.6-1248T>C (n.6-1248T>C)
c.168T>C (p.Cys56=)
c.318T>C (p.Cys106=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.-10-1248T>C (n.-10-1248T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
 dbSNP
2g.206149082A>TCA350063675NDUFS1c.276T>A (p.Cys92Ter)
c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.6-1248T>A (n.6-1248T>A)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.-10-1248T>A (n.-10-1248T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
2g.206149083C>ACA350063679NDUFS1c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.6-1249G>T (n.6-1249G>T)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.-10-1249G>T (n.-10-1249G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
2g.206149083C>GCA350063680NDUFS1c.275G>C (p.Cys92Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.6-1249G>C (n.6-1249G>C)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.-10-1249G>C (n.-10-1249G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
2g.206149083C>TCA350063682NDUFS1c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.6-1249G>A (n.6-1249G>A)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.-10-1249G>A (n.-10-1249G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
2g.206149084A=CA2496489286NDUFS1c.274T= (p.Cys92=)
c.103T= (p.Cys35=)
c.6-1250T= (n.6-1250T=)
c.166T= (p.Cys56=)
c.316T= (p.Cys106=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.-10-1250T= (n.-10-1250T=)
c.-517T= (n.-517T=)
2g.206149084A>CCA350063685NDUFS1c.274T>G (p.Cys92Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.6-1250T>G (n.6-1250T>G)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.-10-1250T>G (n.-10-1250T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
2g.206149084A>GCA350063687NDUFS1c.274T>C (p.Cys92Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.6-1250T>C (n.6-1250T>C)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-10-1250T>C (n.-10-1250T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149084A>TCA350063689NDUFS1c.274T>A (p.Cys92Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.6-1250T>A (n.6-1250T>A)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-10-1250T>A (n.-10-1250T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
2g.206149085A>CCA430955239NDUFS1c.273T>G (p.Ala91=)
c.102T>G (p.Ala34=)
c.6-1251T>G (n.6-1251T>G)
c.165T>G (p.Ala55=)
c.315T>G (p.Ala105=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.-10-1251T>G (n.-10-1251T>G)
c.-518T>G (n.-518T>G)
2g.206149085A>GCA430955240NDUFS1c.273T>C (p.Ala91=)
c.102T>C (p.Ala34=)
c.6-1251T>C (n.6-1251T>C)
c.165T>C (p.Ala55=)
c.315T>C (p.Ala105=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.-10-1251T>C (n.-10-1251T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149085A>TCA430955241NDUFS1c.273T>A (p.Ala91=)
c.102T>A (p.Ala34=)
c.6-1251T>A (n.6-1251T>A)
c.165T>A (p.Ala55=)
c.315T>A (p.Ala105=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.-10-1251T>A (n.-10-1251T>A)
c.-518T>A (n.-518T>A)
2g.206149086G>ACA350063697NDUFS1c.272C>T (p.Ala91Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.6-1252C>T (n.6-1252C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-10-1252C>T (n.-10-1252C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
2g.206149086G>CCA350063693NDUFS1c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.6-1252C>G (n.6-1252C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-10-1252C>G (n.-10-1252C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
2g.206149086G>TCA350063695NDUFS1c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.6-1252C>A (n.6-1252C>A)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-10-1252C>A (n.-10-1252C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
 gnomAD v4
2g.206149087C>ACA2070827NDUFS1c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.6-1253G>T (n.6-1253G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.-10-1253G>T (n.-10-1253G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149087C=CA2496489287NDUFS1c.271G= (p.Ala91=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.6-1253G= (n.6-1253G=)
c.163G= (p.Ala55=)
c.313G= (p.Ala105=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.-10-1253G= (n.-10-1253G=)
c.-520G= (n.-520G=)
2g.206149087C>GCA350063701NDUFS1c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.6-1253G>C (n.6-1253G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.-10-1253G>C (n.-10-1253G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
2g.206149087C>TCA350063703NDUFS1c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.6-1253G>A (n.6-1253G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.-10-1253G>A (n.-10-1253G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
 gnomAD v4
2g.206149087_206149092delinsCAGCTACA2496489288NDUFS1c.266_271delinsTAGCTG (p.Val89=)
c.95_100delinsTAGCTG (p.Val32=)
c.6-1258_6-1253delinsTAGCTG (n.6-1258_6-1253delinsTAGCTG)
c.158_163delinsTAGCTG (p.Val53=)
c.308_313delinsTAGCTG (p.Val103=)
c.*28_*33delinsTAGCTG (n.*28_*33delinsTAGCTG)
c.-10-1258_-10-1253delinsTAGCTG (n.-10-1258_-10-1253delinsTAGCTG)
c.-525_-520delinsTAGCTG (n.-525_-520delinsTAGCTG)
2g.206149088A>CCA430955248NDUFS1c.270T>G (p.Ala90=)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.6-1254T>G (n.6-1254T>G)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.312T>G (p.Ala104=)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.-10-1254T>G (n.-10-1254T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
2g.206149088A>GCA430955249NDUFS1c.270T>C (p.Ala90=)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.6-1254T>C (n.6-1254T>C)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.312T>C (p.Ala104=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.-10-1254T>C (n.-10-1254T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
2g.206149088A>TCA430955246NDUFS1c.270T>A (p.Ala90=)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.6-1254T>A (n.6-1254T>A)
c.162T>A (p.Ala54=)
c.312T>A (p.Ala104=)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.-10-1254T>A (n.-10-1254T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
2g.206149088_206149092delCA2496489289NDUFS1c.266_270del (p.Val89GlyfsTer?)
c.95_99del (p.Val32GlyfsTer?)
c.6-1258_6-1254del (n.6-1258_6-1254del)
c.158_162del (p.Val53GlyfsTer?)
c.308_312del (p.Val103GlyfsTer?)
c.*28_*32del (n.*28_*32del)
c.-10-1258_-10-1254del (n.-10-1258_-10-1254del)
c.-525_-521del (n.-525_-521del)
 dbSNP
2g.206149089G>ACA350063706NDUFS1c.269C>T (p.Ala90Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.6-1255C>T (n.6-1255C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.-10-1255C>T (n.-10-1255C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
 gnomAD v4
2g.206149089G>CCA350063708NDUFS1c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.6-1255C>G (n.6-1255C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.-10-1255C>G (n.-10-1255C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
2g.206149089G>TCA350063710NDUFS1c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.6-1255C>A (n.6-1255C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.-10-1255C>A (n.-10-1255C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
 gnomAD v4
2g.206149090C>ACA350063714NDUFS1c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.6-1256G>T (n.6-1256G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.-10-1256G>T (n.-10-1256G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
2g.206149090C>GCA350063718NDUFS1c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.6-1256G>C (n.6-1256G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.-10-1256G>C (n.-10-1256G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
2g.206149090C>TCA350063716NDUFS1c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.6-1256G>A (n.6-1256G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.-10-1256G>A (n.-10-1256G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
2g.206149091T>ACA430955252NDUFS1c.267A>T (p.Val89=)
c.96A>T (p.Val32=)
c.6-1257A>T (n.6-1257A>T)
c.159A>T (p.Val53=)
c.309A>T (p.Val103=)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.-10-1257A>T (n.-10-1257A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
2g.206149091T>CCA430955253NDUFS1c.267A>G (p.Val89=)
c.96A>G (p.Val32=)
c.6-1257A>G (n.6-1257A>G)
c.159A>G (p.Val53=)
c.309A>G (p.Val103=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.-10-1257A>G (n.-10-1257A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
2g.206149091T>GCA430955254NDUFS1c.267A>C (p.Val89=)
c.96A>C (p.Val32=)
c.6-1257A>C (n.6-1257A>C)
c.159A>C (p.Val53=)
c.309A>C (p.Val103=)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.-10-1257A>C (n.-10-1257A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
2g.206149092A>CCA350063721NDUFS1c.266T>G (p.Val89Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.6-1258T>G (n.6-1258T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.-10-1258T>G (n.-10-1258T>G)
c.-525T>G (n.-525T>G)
2g.206149092A>GCA350063723NDUFS1c.266T>C (p.Val89Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.6-1258T>C (n.6-1258T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.-10-1258T>C (n.-10-1258T>C)
c.-525T>C (n.-525T>C)
2g.206149092A>TCA350063725NDUFS1c.266T>A (p.Val89Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.6-1258T>A (n.6-1258T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.-10-1258T>A (n.-10-1258T>A)
c.-525T>A (n.-525T>A)
2g.206149093C>ACA350063728NDUFS1c.265G>T (p.Val89Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.6-1259G>T (n.6-1259G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.-10-1259G>T (n.-10-1259G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149093C>GCA350063730NDUFS1c.265G>C (p.Val89Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.6-1259G>C (n.6-1259G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.-10-1259G>C (n.-10-1259G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
2g.206149093C>TCA350063733NDUFS1c.265G>A (p.Val89Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.6-1259G>A (n.6-1259G>A)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.-10-1259G>A (n.-10-1259G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
2g.206149094A=CA2496489290NDUFS1c.264T= (p.Val88=)
c.93T= (p.Val31=)
c.6-1260T= (n.6-1260T=)
c.156T= (p.Val52=)
c.306T= (p.Val102=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.-10-1260T= (n.-10-1260T=)
c.-527T= (n.-527T=)
2g.206149094A>CCA430955259NDUFS1c.264T>G (p.Val88=)
c.93T>G (p.Val31=)
c.6-1260T>G (n.6-1260T>G)
c.156T>G (p.Val52=)
c.306T>G (p.Val102=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.-10-1260T>G (n.-10-1260T>G)
c.-527T>G (n.-527T>G)
2g.206149094A>GCA430955260NDUFS1c.264T>C (p.Val88=)
c.93T>C (p.Val31=)
c.6-1260T>C (n.6-1260T>C)
c.156T>C (p.Val52=)
c.306T>C (p.Val102=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.-10-1260T>C (n.-10-1260T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
 gnomAD v4
2g.206149094A>TCA430955261NDUFS1c.264T>A (p.Val88=)
c.93T>A (p.Val31=)
c.6-1260T>A (n.6-1260T>A)
c.156T>A (p.Val52=)
c.306T>A (p.Val102=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.-10-1260T>A (n.-10-1260T>A)
c.-527T>A (n.-527T>A)
2g.206149094_206149095insTCA2496489291NDUFS1c.263_264insA (p.Val89CysfsTer?)
c.92_93insA (p.Val32CysfsTer?)
c.6-1261_6-1260insA (n.6-1261_6-1260insA)
c.155_156insA (p.Val53CysfsTer?)
c.305_306insA (p.Val103CysfsTer?)
c.*25_*26insA (n.*25_*26insA)
c.-10-1261_-10-1260insA (n.-10-1261_-10-1260insA)
c.-528_-527insA (n.-528_-527insA)
 dbSNP
2g.206149095A=CA2496489292NDUFS1c.263T= (p.Val88=)
c.92T= (p.Val31=)
c.6-1261T= (n.6-1261T=)
c.155T= (p.Val52=)
c.305T= (p.Val102=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.-10-1261T= (n.-10-1261T=)
c.-528T= (n.-528T=)
2g.206149095A>CCA350063735NDUFS1c.263T>G (p.Val88Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.6-1261T>G (n.6-1261T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.-10-1261T>G (n.-10-1261T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
2g.206149095A>GCA350063736NDUFS1c.263T>C (p.Val88Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.6-1261T>C (n.6-1261T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.-10-1261T>C (n.-10-1261T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
 dbSNP
2g.206149095A>TCA350063738NDUFS1c.263T>A (p.Val88Asp)
c.92T>A (p.Val31Asp)
c.6-1261T>A (n.6-1261T>A)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.-10-1261T>A (n.-10-1261T>A)
c.-528T>A (n.-528T>A)
2g.206149096C>ACA350063744NDUFS1c.262G>T (p.Val88Phe)
c.91G>T (p.Val31Phe)
c.6-1262G>T (n.6-1262G>T)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.-10-1262G>T (n.-10-1262G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
 gnomAD v4
2g.206149096C=CA2496489293NDUFS1c.262G= (p.Val88=)
c.91G= (p.Val31=)
c.6-1262G= (n.6-1262G=)
c.154G= (p.Val52=)
c.304G= (p.Val102=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.-10-1262G= (n.-10-1262G=)
c.-529G= (n.-529G=)
2g.206149096C>GCA350063747NDUFS1c.262G>C (p.Val88Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.6-1262G>C (n.6-1262G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.-10-1262G>C (n.-10-1262G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149096C>TCA350063748NDUFS1c.262G>A (p.Val88Ile)
c.91G>A (p.Val31Ile)
c.6-1262G>A (n.6-1262G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.-10-1262G>A (n.-10-1262G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
 gnomAD v4
2g.206149097C>ACA350063753NDUFS1c.262-1G>T (n.262-1G>T)
c.91-1G>T (n.91-1G>T)
c.6-1263G>T (n.6-1263G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.*24-1G>T (n.*24-1G>T)
c.-10-1263G>T (n.-10-1263G>T)
c.-529-1G>T (n.-529-1G>T)
2g.206149097C=CA2496489294NDUFS1c.262-1G= (n.262-1G=)
c.91-1G= (n.91-1G=)
c.6-1263G= (n.6-1263G=)
c.154-1G= (n.154-1G=)
c.304-1G= (n.304-1G=)
c.*24-1G= (n.*24-1G=)
c.-10-1263G= (n.-10-1263G=)
c.-529-1G= (n.-529-1G=)
2g.206149097C>GCA350063756NDUFS1c.262-1G>C (n.262-1G>C)
c.91-1G>C (n.91-1G>C)
c.6-1263G>C (n.6-1263G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
c.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.*24-1G>C (n.*24-1G>C)
c.-10-1263G>C (n.-10-1263G>C)
c.-529-1G>C (n.-529-1G>C)
2g.206149097C>TCA63669588NDUFS1c.262-1G>A (n.262-1G>A)
c.91-1G>A (n.91-1G>A)
c.6-1263G>A (n.6-1263G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.*24-1G>A (n.*24-1G>A)
c.-10-1263G>A (n.-10-1263G>A)
c.-529-1G>A (n.-529-1G>A)
 dbSNP
2g.206149098T>ACA350063760NDUFS1c.262-2A>T (n.262-2A>T)
c.91-2A>T (n.91-2A>T)
c.6-1264A>T (n.6-1264A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.*24-2A>T (n.*24-2A>T)
c.-10-1264A>T (n.-10-1264A>T)
c.-529-2A>T (n.-529-2A>T)
2g.206149098T>CCA350063762NDUFS1c.262-2A>G (n.262-2A>G)
c.91-2A>G (n.91-2A>G)
c.6-1264A>G (n.6-1264A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.*24-2A>G (n.*24-2A>G)
c.-10-1264A>G (n.-10-1264A>G)
c.-529-2A>G (n.-529-2A>G)
 gnomAD v4
2g.206149098T>GCA350063766NDUFS1c.262-2A>C (n.262-2A>C)
c.91-2A>C (n.91-2A>C)
c.6-1264A>C (n.6-1264A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.*24-2A>C (n.*24-2A>C)
c.-10-1264A>C (n.-10-1264A>C)
c.-529-2A>C (n.-529-2A>C)
 gnomAD v4
2g.206149099G>TCA2662806113NDUFS1c.262-3C>A (n.262-3C>A)
c.91-3C>A (n.91-3C>A)
c.6-1265C>A (n.6-1265C>A)
c.154-3C>A (n.154-3C>A)
c.304-3C>A (n.304-3C>A)
c.*24-3C>A (n.*24-3C>A)
c.-10-1265C>A (n.-10-1265C>A)
c.-529-3C>A (n.-529-3C>A)
 gnomAD v4
2g.206149100G>ACA1041600135NDUFS1c.262-4C>T (n.262-4C>T)
c.91-4C>T (n.91-4C>T)
c.6-1266C>T (n.6-1266C>T)
c.154-4C>T (n.154-4C>T)
c.304-4C>T (n.304-4C>T)
c.*24-4C>T (n.*24-4C>T)
c.-10-1266C>T (n.-10-1266C>T)
c.-529-4C>T (n.-529-4C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149100G>TCA645522051NDUFS1c.262-4C>A (n.262-4C>A)
c.91-4C>A (n.91-4C>A)
c.6-1266C>A (n.6-1266C>A)
c.154-4C>A (n.154-4C>A)
c.304-4C>A (n.304-4C>A)
c.*24-4C>A (n.*24-4C>A)
c.-10-1266C>A (n.-10-1266C>A)
c.-529-4C>A (n.-529-4C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.206149101G>ACA2070828NDUFS1c.262-5C>T (n.262-5C>T)
c.91-5C>T (n.91-5C>T)
c.6-1267C>T (n.6-1267C>T)
c.154-5C>T (n.154-5C>T)
c.304-5C>T (n.304-5C>T)
c.*24-5C>T (n.*24-5C>T)
c.-10-1267C>T (n.-10-1267C>T)
c.-529-5C>T (n.-529-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149101G>CCA2662806116NDUFS1c.262-5C>G (n.262-5C>G)
c.91-5C>G (n.91-5C>G)
c.6-1267C>G (n.6-1267C>G)
c.154-5C>G (n.154-5C>G)
c.304-5C>G (n.304-5C>G)
c.*24-5C>G (n.*24-5C>G)
c.-10-1267C>G (n.-10-1267C>G)
c.-529-5C>G (n.-529-5C>G)
 gnomAD v4
2g.206149101G=CA2496489295NDUFS1c.262-5C= (n.262-5C=)
c.91-5C= (n.91-5C=)
c.6-1267C= (n.6-1267C=)
c.154-5C= (n.154-5C=)
c.304-5C= (n.304-5C=)
c.*24-5C= (n.*24-5C=)
c.-10-1267C= (n.-10-1267C=)
c.-529-5C= (n.-529-5C=)
2g.206149101G>TCA2662806117NDUFS1c.262-5C>A (n.262-5C>A)
c.91-5C>A (n.91-5C>A)
c.6-1267C>A (n.6-1267C>A)
c.154-5C>A (n.154-5C>A)
c.304-5C>A (n.304-5C>A)
c.*24-5C>A (n.*24-5C>A)
c.-10-1267C>A (n.-10-1267C>A)
c.-529-5C>A (n.-529-5C>A)
 gnomAD v4
2g.206149102A>GCA645522052NDUFS1c.262-6T>C (n.262-6T>C)
c.91-6T>C (n.91-6T>C)
c.6-1268T>C (n.6-1268T>C)
c.154-6T>C (n.154-6T>C)
c.304-6T>C (n.304-6T>C)
c.*24-6T>C (n.*24-6T>C)
c.-10-1268T>C (n.-10-1268T>C)
c.-529-6T>C (n.-529-6T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.206149103T>CCA2070829NDUFS1c.262-7A>G (n.262-7A>G)
c.91-7A>G (n.91-7A>G)
c.6-1269A>G (n.6-1269A>G)
c.154-7A>G (n.154-7A>G)
c.304-7A>G (n.304-7A>G)
c.*24-7A>G (n.*24-7A>G)
c.-10-1269A>G (n.-10-1269A>G)
c.-529-7A>G (n.-529-7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149103T=CA2496489296NDUFS1c.262-7A= (n.262-7A=)
c.91-7A= (n.91-7A=)
c.6-1269A= (n.6-1269A=)
c.154-7A= (n.154-7A=)
c.304-7A= (n.304-7A=)
c.*24-7A= (n.*24-7A=)
c.-10-1269A= (n.-10-1269A=)
c.-529-7A= (n.-529-7A=)
2g.206149104T>ACA1041600141NDUFS1c.262-8A>T (n.262-8A>T)
c.91-8A>T (n.91-8A>T)
c.6-1270A>T (n.6-1270A>T)
c.154-8A>T (n.154-8A>T)
c.304-8A>T (n.304-8A>T)
c.*24-8A>T (n.*24-8A>T)
c.-10-1270A>T (n.-10-1270A>T)
c.-529-8A>T (n.-529-8A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206149104T>CCA2662806124NDUFS1c.262-8A>G (n.262-8A>G)
c.91-8A>G (n.91-8A>G)
c.6-1270A>G (n.6-1270A>G)
c.154-8A>G (n.154-8A>G)
c.304-8A>G (n.304-8A>G)
c.*24-8A>G (n.*24-8A>G)
c.-10-1270A>G (n.-10-1270A>G)
c.-529-8A>G (n.-529-8A>G)
 gnomAD v4
2g.206149104T=CA2496489297NDUFS1c.262-8A= (n.262-8A=)
c.91-8A= (n.91-8A=)
c.6-1270A= (n.6-1270A=)
c.154-8A= (n.154-8A=)
c.304-8A= (n.304-8A=)
c.*24-8A= (n.*24-8A=)
c.-10-1270A= (n.-10-1270A=)
c.-529-8A= (n.-529-8A=)
2g.206149105T>ACA539058473NDUFS1c.262-9A>T (n.262-9A>T)
c.91-9A>T (n.91-9A>T)
c.6-1271A>T (n.6-1271A>T)
c.154-9A>T (n.154-9A>T)
c.304-9A>T (n.304-9A>T)
c.*24-9A>T (n.*24-9A>T)
c.-10-1271A>T (n.-10-1271A>T)
c.-529-9A>T (n.-529-9A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149105T>CCA2662806128NDUFS1c.262-9A>G (n.262-9A>G)
c.91-9A>G (n.91-9A>G)
c.6-1271A>G (n.6-1271A>G)
c.154-9A>G (n.154-9A>G)
c.304-9A>G (n.304-9A>G)
c.*24-9A>G (n.*24-9A>G)
c.-10-1271A>G (n.-10-1271A>G)
c.-529-9A>G (n.-529-9A>G)
 gnomAD v4
2g.206149105T=CA2496489298NDUFS1c.262-9A= (n.262-9A=)
c.91-9A= (n.91-9A=)
c.6-1271A= (n.6-1271A=)
c.154-9A= (n.154-9A=)
c.304-9A= (n.304-9A=)
c.*24-9A= (n.*24-9A=)
c.-10-1271A= (n.-10-1271A=)
c.-529-9A= (n.-529-9A=)
2g.206149105_206149106insAGACCTTCCCA2496489299NDUFS1c.262-10_262-9insGGAAGGTCT (n.262-10_262-9insGGAAGGTCT)
c.91-10_91-9insGGAAGGTCT (n.91-10_91-9insGGAAGGTCT)
c.6-1272_6-1271insGGAAGGTCT (n.6-1272_6-1271insGGAAGGTCT)
c.154-10_154-9insGGAAGGTCT (n.154-10_154-9insGGAAGGTCT)
c.304-10_304-9insGGAAGGTCT (n.304-10_304-9insGGAAGGTCT)
c.*24-10_*24-9insGGAAGGTCT (n.*24-10_*24-9insGGAAGGTCT)
c.-10-1272_-10-1271insGGAAGGTCT (n.-10-1272_-10-1271insGGAAGGTCT)
c.-529-10_-529-9insGGAAGGTCT (n.-529-10_-529-9insGGAAGGTCT)
 dbSNP
2g.206149106delCA2662806130NDUFS1c.262-10del (n.262-10del)
c.91-10del (n.91-10del)
c.6-1272del (n.6-1272del)
c.154-10del (n.154-10del)
c.304-10del (n.304-10del)
c.*24-10del (n.*24-10del)
c.-10-1272del (n.-10-1272del)
c.-529-10del (n.-529-10del)
 gnomAD v4
2g.206149106C>ACA539058474NDUFS1c.262-10G>T (n.262-10G>T)
c.91-10G>T (n.91-10G>T)
c.6-1272G>T (n.6-1272G>T)
c.154-10G>T (n.154-10G>T)
c.304-10G>T (n.304-10G>T)
c.*24-10G>T (n.*24-10G>T)
c.-10-1272G>T (n.-10-1272G>T)
c.-529-10G>T (n.-529-10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149106C=CA2496489300NDUFS1c.262-10G= (n.262-10G=)
c.91-10G= (n.91-10G=)
c.6-1272G= (n.6-1272G=)
c.154-10G= (n.154-10G=)
c.304-10G= (n.304-10G=)
c.*24-10G= (n.*24-10G=)
c.-10-1272G= (n.-10-1272G=)
c.-529-10G= (n.-529-10G=)
2g.206149106C>TCA2662806134NDUFS1c.262-10G>A (n.262-10G>A)
c.91-10G>A (n.91-10G>A)
c.6-1272G>A (n.6-1272G>A)
c.154-10G>A (n.154-10G>A)
c.304-10G>A (n.304-10G>A)
c.*24-10G>A (n.*24-10G>A)
c.-10-1272G>A (n.-10-1272G>A)
c.-529-10G>A (n.-529-10G>A)
 gnomAD v4
2g.206149107A=CA2496489301NDUFS1c.262-11T= (n.262-11T=)
c.91-11T= (n.91-11T=)
c.6-1273T= (n.6-1273T=)
c.154-11T= (n.154-11T=)
c.304-11T= (n.304-11T=)
c.*24-11T= (n.*24-11T=)
c.-10-1273T= (n.-10-1273T=)
c.-529-11T= (n.-529-11T=)
2g.206149107A>GCA2662806139NDUFS1c.262-11T>C (n.262-11T>C)
c.91-11T>C (n.91-11T>C)
c.6-1273T>C (n.6-1273T>C)
c.154-11T>C (n.154-11T>C)
c.304-11T>C (n.304-11T>C)
c.*24-11T>C (n.*24-11T>C)
c.-10-1273T>C (n.-10-1273T>C)
c.-529-11T>C (n.-529-11T>C)
 gnomAD v4
2g.206149107_206149108insTAGCA2496489304NDUFS1c.262-12_262-11insCTA (n.262-12_262-11insCTA)
c.91-12_91-11insCTA (n.91-12_91-11insCTA)
c.6-1274_6-1273insCTA (n.6-1274_6-1273insCTA)
c.154-12_154-11insCTA (n.154-12_154-11insCTA)
c.304-12_304-11insCTA (n.304-12_304-11insCTA)
c.*24-12_*24-11insCTA (n.*24-12_*24-11insCTA)
c.-10-1274_-10-1273insCTA (n.-10-1274_-10-1273insCTA)
c.-529-12_-529-11insCTA (n.-529-12_-529-11insCTA)
 dbSNP
2g.206149108A=CA2496489303NDUFS1c.262-12T= (n.262-12T=)
c.91-12T= (n.91-12T=)
c.6-1274T= (n.6-1274T=)
c.154-12T= (n.154-12T=)
c.304-12T= (n.304-12T=)
c.*24-12T= (n.*24-12T=)
c.-10-1274T= (n.-10-1274T=)
c.-529-12T= (n.-529-12T=)
2g.206149108A>CCA647642788NDUFS1c.262-12T>G (n.262-12T>G)
c.91-12T>G (n.91-12T>G)
c.6-1274T>G (n.6-1274T>G)
c.154-12T>G (n.154-12T>G)
c.304-12T>G (n.304-12T>G)
c.*24-12T>G (n.*24-12T>G)
c.-10-1274T>G (n.-10-1274T>G)
c.-529-12T>G (n.-529-12T>G)
 COSMIC
2g.206149108A>GCA763759176NDUFS1c.262-12T>C (n.262-12T>C)
c.91-12T>C (n.91-12T>C)
c.6-1274T>C (n.6-1274T>C)
c.154-12T>C (n.154-12T>C)
c.304-12T>C (n.304-12T>C)
c.*24-12T>C (n.*24-12T>C)
c.-10-1274T>C (n.-10-1274T>C)
c.-529-12T>C (n.-529-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149108A>TCA2662806142NDUFS1c.262-12T>A (n.262-12T>A)
c.91-12T>A (n.91-12T>A)
c.6-1274T>A (n.6-1274T>A)
c.154-12T>A (n.154-12T>A)
c.304-12T>A (n.304-12T>A)
c.*24-12T>A (n.*24-12T>A)
c.-10-1274T>A (n.-10-1274T>A)
c.-529-12T>A (n.-529-12T>A)
 gnomAD v4
2g.206149108_206149110delinsATGCA2496489302NDUFS1c.262-14_262-12delinsCAT (n.262-14_262-12delinsCAT)
c.91-14_91-12delinsCAT (n.91-14_91-12delinsCAT)
c.6-1276_6-1274delinsCAT (n.6-1276_6-1274delinsCAT)
c.154-14_154-12delinsCAT (n.154-14_154-12delinsCAT)
c.304-14_304-12delinsCAT (n.304-14_304-12delinsCAT)
c.*24-14_*24-12delinsCAT (n.*24-14_*24-12delinsCAT)
c.-10-1276_-10-1274delinsCAT (n.-10-1276_-10-1274delinsCAT)
c.-529-14_-529-12delinsCAT (n.-529-14_-529-12delinsCAT)
2g.206149109delCA2753997660NDUFS1c.262-13del (n.262-13del)
c.91-13del (n.91-13del)
c.6-1275del (n.6-1275del)
c.154-13del (n.154-13del)
c.304-13del (n.304-13del)
c.*24-13del (n.*24-13del)
c.-10-1275del (n.-10-1275del)
c.-529-13del (n.-529-13del)
2g.206149109T>ACA539058476NDUFS1c.262-13A>T (n.262-13A>T)
c.91-13A>T (n.91-13A>T)
c.6-1275A>T (n.6-1275A>T)
c.154-13A>T (n.154-13A>T)
c.304-13A>T (n.304-13A>T)
c.*24-13A>T (n.*24-13A>T)
c.-10-1275A>T (n.-10-1275A>T)
c.-529-13A>T (n.-529-13A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149109T=CA2496489306NDUFS1c.262-13A= (n.262-13A=)
c.91-13A= (n.91-13A=)
c.6-1275A= (n.6-1275A=)
c.154-13A= (n.154-13A=)
c.304-13A= (n.304-13A=)
c.*24-13A= (n.*24-13A=)
c.-10-1275A= (n.-10-1275A=)
c.-529-13A= (n.-529-13A=)
2g.206149109_206149110delCA539058475NDUFS1c.262-14_262-13del (n.262-14_262-13del)
c.91-14_91-13del (n.91-14_91-13del)
c.6-1276_6-1275del (n.6-1276_6-1275del)
c.154-14_154-13del (n.154-14_154-13del)
c.304-14_304-13del (n.304-14_304-13del)
c.*24-14_*24-13del (n.*24-14_*24-13del)
c.-10-1276_-10-1275del (n.-10-1276_-10-1275del)
c.-529-14_-529-13del (n.-529-14_-529-13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149109_206149110delinsTGCA2496489305NDUFS1c.262-14_262-13delinsCA (n.262-14_262-13delinsCA)
c.91-14_91-13delinsCA (n.91-14_91-13delinsCA)
c.6-1276_6-1275delinsCA (n.6-1276_6-1275delinsCA)
c.154-14_154-13delinsCA (n.154-14_154-13delinsCA)
c.304-14_304-13delinsCA (n.304-14_304-13delinsCA)
c.*24-14_*24-13delinsCA (n.*24-14_*24-13delinsCA)
c.-10-1276_-10-1275delinsCA (n.-10-1276_-10-1275delinsCA)
c.-529-14_-529-13delinsCA (n.-529-14_-529-13delinsCA)
2g.206149109_206149110insACA2662806155NDUFS1c.262-14_262-13insT (n.262-14_262-13insT)
c.91-14_91-13insT (n.91-14_91-13insT)
c.6-1276_6-1275insT (n.6-1276_6-1275insT)
c.154-14_154-13insT (n.154-14_154-13insT)
c.304-14_304-13insT (n.304-14_304-13insT)
c.*24-14_*24-13insT (n.*24-14_*24-13insT)
c.-10-1276_-10-1275insT (n.-10-1276_-10-1275insT)
c.-529-14_-529-13insT (n.-529-14_-529-13insT)
 gnomAD v4
2g.206149109_206149110insTAACA2496489309NDUFS1c.262-14_262-13insTTA (n.262-14_262-13insTTA)
c.91-14_91-13insTTA (n.91-14_91-13insTTA)
c.6-1276_6-1275insTTA (n.6-1276_6-1275insTTA)
c.154-14_154-13insTTA (n.154-14_154-13insTTA)
c.304-14_304-13insTTA (n.304-14_304-13insTTA)
c.*24-14_*24-13insTTA (n.*24-14_*24-13insTTA)
c.-10-1276_-10-1275insTTA (n.-10-1276_-10-1275insTTA)
c.-529-14_-529-13insTTA (n.-529-14_-529-13insTTA)
 dbSNP
2g.206149109_206149110insACAGCA2753997661NDUFS1c.262-14_262-13insCTGT (n.262-14_262-13insCTGT)
c.91-14_91-13insCTGT (n.91-14_91-13insCTGT)
c.6-1276_6-1275insCTGT (n.6-1276_6-1275insCTGT)
c.154-14_154-13insCTGT (n.154-14_154-13insCTGT)
c.304-14_304-13insCTGT (n.304-14_304-13insCTGT)
c.*24-14_*24-13insCTGT (n.*24-14_*24-13insCTGT)
c.-10-1276_-10-1275insCTGT (n.-10-1276_-10-1275insCTGT)
c.-529-14_-529-13insCTGT (n.-529-14_-529-13insCTGT)
2g.206149109_206149110insAAAAACA2753997662NDUFS1c.262-14_262-13insTTTTT (n.262-14_262-13insTTTTT)
c.91-14_91-13insTTTTT (n.91-14_91-13insTTTTT)
c.6-1276_6-1275insTTTTT (n.6-1276_6-1275insTTTTT)
c.154-14_154-13insTTTTT (n.154-14_154-13insTTTTT)
c.304-14_304-13insTTTTT (n.304-14_304-13insTTTTT)
c.*24-14_*24-13insTTTTT (n.*24-14_*24-13insTTTTT)
c.-10-1276_-10-1275insTTTTT (n.-10-1276_-10-1275insTTTTT)
c.-529-14_-529-13insTTTTT (n.-529-14_-529-13insTTTTT)
2g.206149110delCA2070830NDUFS1c.262-14del (n.262-14del)
c.91-14del (n.91-14del)
c.6-1276del (n.6-1276del)
c.154-14del (n.154-14del)
c.304-14del (n.304-14del)
c.*24-14del (n.*24-14del)
c.-10-1276del (n.-10-1276del)
c.-529-14del (n.-529-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149110G>ACA539058477NDUFS1c.262-14C>T (n.262-14C>T)
c.91-14C>T (n.91-14C>T)
c.6-1276C>T (n.6-1276C>T)
c.154-14C>T (n.154-14C>T)
c.304-14C>T (n.304-14C>T)
c.*24-14C>T (n.*24-14C>T)
c.-10-1276C>T (n.-10-1276C>T)
c.-529-14C>T (n.-529-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149110G=CA2496489307NDUFS1c.262-14C= (n.262-14C=)
c.91-14C= (n.91-14C=)
c.6-1276C= (n.6-1276C=)
c.154-14C= (n.154-14C=)
c.304-14C= (n.304-14C=)
c.*24-14C= (n.*24-14C=)
c.-10-1276C= (n.-10-1276C=)
c.-529-14C= (n.-529-14C=)
2g.206149110G>TCA2662806152NDUFS1c.262-14C>A (n.262-14C>A)
c.91-14C>A (n.91-14C>A)
c.6-1276C>A (n.6-1276C>A)
c.154-14C>A (n.154-14C>A)
c.304-14C>A (n.304-14C>A)
c.*24-14C>A (n.*24-14C>A)
c.-10-1276C>A (n.-10-1276C>A)
c.-529-14C>A (n.-529-14C>A)
 gnomAD v4
2g.206149110_206149112delinsGAACA2496489308NDUFS1c.262-16_262-14delinsTTC (n.262-16_262-14delinsTTC)
c.91-16_91-14delinsTTC (n.91-16_91-14delinsTTC)
c.6-1278_6-1276delinsTTC (n.6-1278_6-1276delinsTTC)
c.154-16_154-14delinsTTC (n.154-16_154-14delinsTTC)
c.304-16_304-14delinsTTC (n.304-16_304-14delinsTTC)
c.*24-16_*24-14delinsTTC (n.*24-16_*24-14delinsTTC)
c.-10-1278_-10-1276delinsTTC (n.-10-1278_-10-1276delinsTTC)
c.-529-16_-529-14delinsTTC (n.-529-16_-529-14delinsTTC)
2g.206149111A=CA2496489310NDUFS1c.262-15T= (n.262-15T=)
c.91-15T= (n.91-15T=)
c.6-1277T= (n.6-1277T=)
c.154-15T= (n.154-15T=)
c.304-15T= (n.304-15T=)
c.*24-15T= (n.*24-15T=)
c.-10-1277T= (n.-10-1277T=)
c.-529-15T= (n.-529-15T=)
2g.206149111A>GCA2496489311NDUFS1c.262-15T>C (n.262-15T>C)
c.91-15T>C (n.91-15T>C)
c.6-1277T>C (n.6-1277T>C)
c.154-15T>C (n.154-15T>C)
c.304-15T>C (n.304-15T>C)
c.*24-15T>C (n.*24-15T>C)
c.-10-1277T>C (n.-10-1277T>C)
c.-529-15T>C (n.-529-15T>C)
 dbSNP
2g.206149121dupCA2070832NDUFS1c.262-15dup (n.262-15dup)
c.91-15dup (n.91-15dup)
c.6-1277dup (n.6-1277dup)
c.154-15dup (n.154-15dup)
c.304-15dup (n.304-15dup)
c.*24-15dup (n.*24-15dup)
c.-10-1277dup (n.-10-1277dup)
c.-529-15dup (n.-529-15dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149120_206149121dupCA539058479NDUFS1c.262-16_262-15dup (n.262-16_262-15dup)
c.91-16_91-15dup (n.91-16_91-15dup)
c.6-1278_6-1277dup (n.6-1278_6-1277dup)
c.154-16_154-15dup (n.154-16_154-15dup)
c.304-16_304-15dup (n.304-16_304-15dup)
c.*24-16_*24-15dup (n.*24-16_*24-15dup)
c.-10-1278_-10-1277dup (n.-10-1278_-10-1277dup)
c.-529-16_-529-15dup (n.-529-16_-529-15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149119_206149121dupCA539058478NDUFS1c.262-17_262-15dup (n.262-17_262-15dup)
c.91-17_91-15dup (n.91-17_91-15dup)
c.6-1279_6-1277dup (n.6-1279_6-1277dup)
c.154-17_154-15dup (n.154-17_154-15dup)
c.304-17_304-15dup (n.304-17_304-15dup)
c.*24-17_*24-15dup (n.*24-17_*24-15dup)
c.-10-1279_-10-1277dup (n.-10-1279_-10-1277dup)
c.-529-17_-529-15dup (n.-529-17_-529-15dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206149118_206149121dupCA2662806174NDUFS1c.262-18_262-15dup (n.262-18_262-15dup)
c.91-18_91-15dup (n.91-18_91-15dup)
c.6-1280_6-1277dup (n.6-1280_6-1277dup)
c.154-18_154-15dup (n.154-18_154-15dup)
c.304-18_304-15dup (n.304-18_304-15dup)
c.*24-18_*24-15dup (n.*24-18_*24-15dup)
c.-10-1280_-10-1277dup (n.-10-1280_-10-1277dup)
c.-529-18_-529-15dup (n.-529-18_-529-15dup)
 gnomAD v4
2g.206149116_206149121dupCA1041600154NDUFS1c.262-20_262-15dup (n.262-20_262-15dup)
c.91-20_91-15dup (n.91-20_91-15dup)
c.6-1282_6-1277dup (n.6-1282_6-1277dup)
c.154-20_154-15dup (n.154-20_154-15dup)
c.304-20_304-15dup (n.304-20_304-15dup)
c.*24-20_*24-15dup (n.*24-20_*24-15dup)
c.-10-1282_-10-1277dup (n.-10-1282_-10-1277dup)
c.-529-20_-529-15dup (n.-529-20_-529-15dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149113_206149121dupCA2753997663NDUFS1c.262-23_262-15dup (n.262-23_262-15dup)
c.91-23_91-15dup (n.91-23_91-15dup)
c.6-1285_6-1277dup (n.6-1285_6-1277dup)
c.154-23_154-15dup (n.154-23_154-15dup)
c.304-23_304-15dup (n.304-23_304-15dup)
c.*24-23_*24-15dup (n.*24-23_*24-15dup)
c.-10-1285_-10-1277dup (n.-10-1285_-10-1277dup)
c.-529-23_-529-15dup (n.-529-23_-529-15dup)
2g.206149111_206149121dupCA2753997664NDUFS1c.262-25_262-15dup (n.262-25_262-15dup)
c.91-25_91-15dup (n.91-25_91-15dup)
c.6-1287_6-1277dup (n.6-1287_6-1277dup)
c.154-25_154-15dup (n.154-25_154-15dup)
c.304-25_304-15dup (n.304-25_304-15dup)
c.*24-25_*24-15dup (n.*24-25_*24-15dup)
c.-10-1287_-10-1277dup (n.-10-1287_-10-1277dup)
c.-529-25_-529-15dup (n.-529-25_-529-15dup)
2g.206149121delCA2070831NDUFS1c.262-15del (n.262-15del)
c.91-15del (n.91-15del)
c.6-1277del (n.6-1277del)
c.154-15del (n.154-15del)
c.304-15del (n.304-15del)
c.*24-15del (n.*24-15del)
c.-10-1277del (n.-10-1277del)
c.-529-15del (n.-529-15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149120_206149121delCA2070833NDUFS1c.262-16_262-15del (n.262-16_262-15del)
c.91-16_91-15del (n.91-16_91-15del)
c.6-1278_6-1277del (n.6-1278_6-1277del)
c.154-16_154-15del (n.154-16_154-15del)
c.304-16_304-15del (n.304-16_304-15del)
c.*24-16_*24-15del (n.*24-16_*24-15del)
c.-10-1278_-10-1277del (n.-10-1278_-10-1277del)
c.-529-16_-529-15del (n.-529-16_-529-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149119_206149121delCA2662806173NDUFS1c.262-17_262-15del (n.262-17_262-15del)
c.91-17_91-15del (n.91-17_91-15del)
c.6-1279_6-1277del (n.6-1279_6-1277del)
c.154-17_154-15del (n.154-17_154-15del)
c.304-17_304-15del (n.304-17_304-15del)
c.*24-17_*24-15del (n.*24-17_*24-15del)
c.-10-1279_-10-1277del (n.-10-1279_-10-1277del)
c.-529-17_-529-15del (n.-529-17_-529-15del)
 gnomAD v4
2g.206149116_206149121delCA2662806172NDUFS1c.262-20_262-15del (n.262-20_262-15del)
c.91-20_91-15del (n.91-20_91-15del)
c.6-1282_6-1277del (n.6-1282_6-1277del)
c.154-20_154-15del (n.154-20_154-15del)
c.304-20_304-15del (n.304-20_304-15del)
c.*24-20_*24-15del (n.*24-20_*24-15del)
c.-10-1282_-10-1277del (n.-10-1282_-10-1277del)
c.-529-20_-529-15del (n.-529-20_-529-15del)
 gnomAD v4
2g.206149112A>GCA2662806184NDUFS1c.262-16T>C (n.262-16T>C)
c.91-16T>C (n.91-16T>C)
c.6-1278T>C (n.6-1278T>C)
c.154-16T>C (n.154-16T>C)
c.304-16T>C (n.304-16T>C)
c.*24-16T>C (n.*24-16T>C)
c.-10-1278T>C (n.-10-1278T>C)
c.-529-16T>C (n.-529-16T>C)
 gnomAD v4
2g.206149113A>GCA2662806185NDUFS1c.262-17T>C (n.262-17T>C)
c.91-17T>C (n.91-17T>C)
c.6-1279T>C (n.6-1279T>C)
c.154-17T>C (n.154-17T>C)
c.304-17T>C (n.304-17T>C)
c.*24-17T>C (n.*24-17T>C)
c.-10-1279T>C (n.-10-1279T>C)
c.-529-17T>C (n.-529-17T>C)
 gnomAD v4
2g.206149115_206149116insCCA2753997665NDUFS1c.262-20_262-19insG (n.262-20_262-19insG)
c.91-20_91-19insG (n.91-20_91-19insG)
c.6-1282_6-1281insG (n.6-1282_6-1281insG)
c.154-20_154-19insG (n.154-20_154-19insG)
c.304-20_304-19insG (n.304-20_304-19insG)
c.*24-20_*24-19insG (n.*24-20_*24-19insG)
c.-10-1282_-10-1281insG (n.-10-1282_-10-1281insG)
c.-529-20_-529-19insG (n.-529-20_-529-19insG)
2g.206149116A>CCA2539757879NDUFS1c.262-20T>G (n.262-20T>G)
c.91-20T>G (n.91-20T>G)
c.6-1282T>G (n.6-1282T>G)
c.154-20T>G (n.154-20T>G)
c.304-20T>G (n.304-20T>G)
c.*24-20T>G (n.*24-20T>G)
c.-10-1282T>G (n.-10-1282T>G)
c.-529-20T>G (n.-529-20T>G)
 gnomAD v4
2g.206149116A>GCA2662806187NDUFS1c.262-20T>C (n.262-20T>C)
c.91-20T>C (n.91-20T>C)
c.6-1282T>C (n.6-1282T>C)
c.154-20T>C (n.154-20T>C)
c.304-20T>C (n.304-20T>C)
c.*24-20T>C (n.*24-20T>C)
c.-10-1282T>C (n.-10-1282T>C)
c.-529-20T>C (n.-529-20T>C)
 gnomAD v4
2g.206149117A=CA2496489312NDUFS1c.262-21T= (n.262-21T=)
c.91-21T= (n.91-21T=)
c.6-1283T= (n.6-1283T=)
c.154-21T= (n.154-21T=)
c.304-21T= (n.304-21T=)
c.*24-21T= (n.*24-21T=)
c.-10-1283T= (n.-10-1283T=)
c.-529-21T= (n.-529-21T=)
2g.206149117A>CCA63669608NDUFS1c.262-21T>G (n.262-21T>G)
c.91-21T>G (n.91-21T>G)
c.6-1283T>G (n.6-1283T>G)
c.154-21T>G (n.154-21T>G)
c.304-21T>G (n.304-21T>G)
c.*24-21T>G (n.*24-21T>G)
c.-10-1283T>G (n.-10-1283T>G)
c.-529-21T>G (n.-529-21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149118_206149144dupCA2753997666NDUFS1c.262-47_262-21dup (n.262-47_262-21dup)
c.91-47_91-21dup (n.91-47_91-21dup)
c.6-1309_6-1283dup (n.6-1309_6-1283dup)
c.154-47_154-21dup (n.154-47_154-21dup)
c.304-47_304-21dup (n.304-47_304-21dup)
c.*24-47_*24-21dup (n.*24-47_*24-21dup)
c.-10-1309_-10-1283dup (n.-10-1309_-10-1283dup)
c.-529-47_-529-21dup (n.-529-47_-529-21dup)
2g.206149118A>GCA2662806189NDUFS1c.262-22T>C (n.262-22T>C)
c.91-22T>C (n.91-22T>C)
c.6-1284T>C (n.6-1284T>C)
c.154-22T>C (n.154-22T>C)
c.304-22T>C (n.304-22T>C)
c.*24-22T>C (n.*24-22T>C)
c.-10-1284T>C (n.-10-1284T>C)
c.-529-22T>C (n.-529-22T>C)
 gnomAD v4
2g.206149120A=CA2496489313NDUFS1c.262-24T= (n.262-24T=)
c.91-24T= (n.91-24T=)
c.6-1286T= (n.6-1286T=)
c.154-24T= (n.154-24T=)
c.304-24T= (n.304-24T=)
c.*24-24T= (n.*24-24T=)
c.-10-1286T= (n.-10-1286T=)
c.-529-24T= (n.-529-24T=)
2g.206149120A>TCA763759229NDUFS1c.262-24T>A (n.262-24T>A)
c.91-24T>A (n.91-24T>A)
c.6-1286T>A (n.6-1286T>A)
c.154-24T>A (n.154-24T>A)
c.304-24T>A (n.304-24T>A)
c.*24-24T>A (n.*24-24T>A)
c.-10-1286T>A (n.-10-1286T>A)
c.-529-24T>A (n.-529-24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149121A>GCA2662806190NDUFS1c.262-25T>C (n.262-25T>C)
c.91-25T>C (n.91-25T>C)
c.6-1287T>C (n.6-1287T>C)
c.154-25T>C (n.154-25T>C)
c.304-25T>C (n.304-25T>C)
c.*24-25T>C (n.*24-25T>C)
c.-10-1287T>C (n.-10-1287T>C)
c.-529-25T>C (n.-529-25T>C)
 gnomAD v4
2g.206149122delCA2662806192NDUFS1c.262-26del (n.262-26del)
c.91-26del (n.91-26del)
c.6-1288del (n.6-1288del)
c.154-26del (n.154-26del)
c.304-26del (n.304-26del)
c.*24-26del (n.*24-26del)
c.-10-1288del (n.-10-1288del)
c.-529-26del (n.-529-26del)
 gnomAD v4
2g.206149122T>ACA2070834NDUFS1c.262-26A>T (n.262-26A>T)
c.91-26A>T (n.91-26A>T)
c.6-1288A>T (n.6-1288A>T)
c.154-26A>T (n.154-26A>T)
c.304-26A>T (n.304-26A>T)
c.*24-26A>T (n.*24-26A>T)
c.-10-1288A>T (n.-10-1288A>T)
c.-529-26A>T (n.-529-26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149122T>CCA2577222045NDUFS1c.262-26A>G (n.262-26A>G)
c.91-26A>G (n.91-26A>G)
c.6-1288A>G (n.6-1288A>G)
c.154-26A>G (n.154-26A>G)
c.304-26A>G (n.304-26A>G)
c.*24-26A>G (n.*24-26A>G)
c.-10-1288A>G (n.-10-1288A>G)
c.-529-26A>G (n.-529-26A>G)
 gnomAD v4
2g.206149122T=CA2496489314NDUFS1c.262-26A= (n.262-26A=)
c.91-26A= (n.91-26A=)
c.6-1288A= (n.6-1288A=)
c.154-26A= (n.154-26A=)
c.304-26A= (n.304-26A=)
c.*24-26A= (n.*24-26A=)
c.-10-1288A= (n.-10-1288A=)
c.-529-26A= (n.-529-26A=)
2g.206149123G>ACA2662806193NDUFS1c.262-27C>T (n.262-27C>T)
c.91-27C>T (n.91-27C>T)
c.6-1289C>T (n.6-1289C>T)
c.154-27C>T (n.154-27C>T)
c.304-27C>T (n.304-27C>T)
c.*24-27C>T (n.*24-27C>T)
c.-10-1289C>T (n.-10-1289C>T)
c.-529-27C>T (n.-529-27C>T)
 gnomAD v4
2g.206149123G>TCA2662806194NDUFS1c.262-27C>A (n.262-27C>A)
c.91-27C>A (n.91-27C>A)
c.6-1289C>A (n.6-1289C>A)
c.154-27C>A (n.154-27C>A)
c.304-27C>A (n.304-27C>A)
c.*24-27C>A (n.*24-27C>A)
c.-10-1289C>A (n.-10-1289C>A)
c.-529-27C>A (n.-529-27C>A)
 gnomAD v4
2g.206149124T>ACA1041600157NDUFS1c.262-28A>T (n.262-28A>T)
c.91-28A>T (n.91-28A>T)
c.6-1290A>T (n.6-1290A>T)
c.154-28A>T (n.154-28A>T)
c.304-28A>T (n.304-28A>T)
c.*24-28A>T (n.*24-28A>T)
c.-10-1290A>T (n.-10-1290A>T)
c.-529-28A>T (n.-529-28A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206149124T>CCA2662806196NDUFS1c.262-28A>G (n.262-28A>G)
c.91-28A>G (n.91-28A>G)
c.6-1290A>G (n.6-1290A>G)
c.154-28A>G (n.154-28A>G)
c.304-28A>G (n.304-28A>G)
c.*24-28A>G (n.*24-28A>G)
c.-10-1290A>G (n.-10-1290A>G)
c.-529-28A>G (n.-529-28A>G)
 gnomAD v4
2g.206149124_206149125insACCA2753997668NDUFS1c.262-29_262-28insGT (n.262-29_262-28insGT)
c.91-29_91-28insGT (n.91-29_91-28insGT)
c.6-1291_6-1290insGT (n.6-1291_6-1290insGT)
c.154-29_154-28insGT (n.154-29_154-28insGT)
c.304-29_304-28insGT (n.304-29_304-28insGT)
c.*24-29_*24-28insGT (n.*24-29_*24-28insGT)
c.-10-1291_-10-1290insGT (n.-10-1291_-10-1290insGT)
c.-529-29_-529-28insGT (n.-529-29_-529-28insGT)
2g.206149125G>ACA2496489315NDUFS1c.262-29C>T (n.262-29C>T)
c.91-29C>T (n.91-29C>T)
c.6-1291C>T (n.6-1291C>T)
c.154-29C>T (n.154-29C>T)
c.304-29C>T (n.304-29C>T)
c.*24-29C>T (n.*24-29C>T)
c.-10-1291C>T (n.-10-1291C>T)
c.-529-29C>T (n.-529-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206149125G>CCA2753997667NDUFS1c.262-29C>G (n.262-29C>G)
c.91-29C>G (n.91-29C>G)
c.6-1291C>G (n.6-1291C>G)
c.154-29C>G (n.154-29C>G)
c.304-29C>G (n.304-29C>G)
c.*24-29C>G (n.*24-29C>G)
c.-10-1291C>G (n.-10-1291C>G)
c.-529-29C>G (n.-529-29C>G)
2g.206149125G=CA2496489316NDUFS1c.262-29C= (n.262-29C=)
c.91-29C= (n.91-29C=)
c.6-1291C= (n.6-1291C=)
c.154-29C= (n.154-29C=)
c.304-29C= (n.304-29C=)
c.*24-29C= (n.*24-29C=)
c.-10-1291C= (n.-10-1291C=)
c.-529-29C= (n.-529-29C=)
2g.206149125G>TCA2662806197NDUFS1c.262-29C>A (n.262-29C>A)
c.91-29C>A (n.91-29C>A)
c.6-1291C>A (n.6-1291C>A)
c.154-29C>A (n.154-29C>A)
c.304-29C>A (n.304-29C>A)
c.*24-29C>A (n.*24-29C>A)
c.-10-1291C>A (n.-10-1291C>A)
c.-529-29C>A (n.-529-29C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched