UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.206148925G>A | CA2662805718 | NDUFS1 | c.338+95C>T (n.338+95C>T) c.167+95C>T (n.167+95C>T) c.6-1091C>T (n.6-1091C>T) c.230+95C>T (n.230+95C>T) c.380+95C>T (n.380+95C>T) c.*100+95C>T (n.*100+95C>T) c.-10-1091C>T (n.-10-1091C>T) c.-453+95C>T (n.-453+95C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148925G>C | CA2577222012 | NDUFS1 | c.338+95C>G (n.338+95C>G) c.167+95C>G (n.167+95C>G) c.6-1091C>G (n.6-1091C>G) c.230+95C>G (n.230+95C>G) c.380+95C>G (n.380+95C>G) c.*100+95C>G (n.*100+95C>G) c.-10-1091C>G (n.-10-1091C>G) c.-453+95C>G (n.-453+95C>G) | |
| 2 | g.206148925G>T | CA2662805719 | NDUFS1 | c.338+95C>A (n.338+95C>A) c.167+95C>A (n.167+95C>A) c.6-1091C>A (n.6-1091C>A) c.230+95C>A (n.230+95C>A) c.380+95C>A (n.380+95C>A) c.*100+95C>A (n.*100+95C>A) c.-10-1091C>A (n.-10-1091C>A) c.-453+95C>A (n.-453+95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148926A>G | CA2577222013 | NDUFS1 | c.338+94T>C (n.338+94T>C) c.167+94T>C (n.167+94T>C) c.6-1092T>C (n.6-1092T>C) c.230+94T>C (n.230+94T>C) c.380+94T>C (n.380+94T>C) c.*100+94T>C (n.*100+94T>C) c.-10-1092T>C (n.-10-1092T>C) c.-453+94T>C (n.-453+94T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148927T>A | CA2662805724 | NDUFS1 | c.338+93A>T (n.338+93A>T) c.167+93A>T (n.167+93A>T) c.6-1093A>T (n.6-1093A>T) c.230+93A>T (n.230+93A>T) c.380+93A>T (n.380+93A>T) c.*100+93A>T (n.*100+93A>T) c.-10-1093A>T (n.-10-1093A>T) c.-453+93A>T (n.-453+93A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148928A>G | CA2662805727 | NDUFS1 | c.338+92T>C (n.338+92T>C) c.167+92T>C (n.167+92T>C) c.6-1094T>C (n.6-1094T>C) c.230+92T>C (n.230+92T>C) c.380+92T>C (n.380+92T>C) c.*100+92T>C (n.*100+92T>C) c.-10-1094T>C (n.-10-1094T>C) c.-453+92T>C (n.-453+92T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148928A>T | CA2577222014 | NDUFS1 | c.338+92T>A (n.338+92T>A) c.167+92T>A (n.167+92T>A) c.6-1094T>A (n.6-1094T>A) c.230+92T>A (n.230+92T>A) c.380+92T>A (n.380+92T>A) c.*100+92T>A (n.*100+92T>A) c.-10-1094T>A (n.-10-1094T>A) c.-453+92T>A (n.-453+92T>A) | |
| 2 | g.206148929T>C | CA2577222015 | NDUFS1 | c.338+91A>G (n.338+91A>G) c.167+91A>G (n.167+91A>G) c.6-1095A>G (n.6-1095A>G) c.230+91A>G (n.230+91A>G) c.380+91A>G (n.380+91A>G) c.*100+91A>G (n.*100+91A>G) c.-10-1095A>G (n.-10-1095A>G) c.-453+91A>G (n.-453+91A>G) | |
| 2 | g.206148931A>T | CA2577222016 | NDUFS1 | c.338+89T>A (n.338+89T>A) c.167+89T>A (n.167+89T>A) c.6-1097T>A (n.6-1097T>A) c.230+89T>A (n.230+89T>A) c.380+89T>A (n.380+89T>A) c.*100+89T>A (n.*100+89T>A) c.-10-1097T>A (n.-10-1097T>A) c.-453+89T>A (n.-453+89T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148932A>C | CA2662805730 | NDUFS1 | c.338+88T>G (n.338+88T>G) c.167+88T>G (n.167+88T>G) c.6-1098T>G (n.6-1098T>G) c.230+88T>G (n.230+88T>G) c.380+88T>G (n.380+88T>G) c.*100+88T>G (n.*100+88T>G) c.-10-1098T>G (n.-10-1098T>G) c.-453+88T>G (n.-453+88T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148934T>C | CA763758960 | NDUFS1 | c.338+86A>G (n.338+86A>G) c.167+86A>G (n.167+86A>G) c.6-1100A>G (n.6-1100A>G) c.230+86A>G (n.230+86A>G) c.380+86A>G (n.380+86A>G) c.*100+86A>G (n.*100+86A>G) c.-10-1100A>G (n.-10-1100A>G) c.-453+86A>G (n.-453+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206148934T= | CA2496489202 | NDUFS1 | c.338+86A= (n.338+86A=) c.167+86A= (n.167+86A=) c.6-1100A= (n.6-1100A=) c.230+86A= (n.230+86A=) c.380+86A= (n.380+86A=) c.*100+86A= (n.*100+86A=) c.-10-1100A= (n.-10-1100A=) c.-453+86A= (n.-453+86A=) | |
| 2 | g.206148936C>A | CA763758961 | NDUFS1 | c.338+84G>T (n.338+84G>T) c.167+84G>T (n.167+84G>T) c.6-1102G>T (n.6-1102G>T) c.230+84G>T (n.230+84G>T) c.380+84G>T (n.380+84G>T) c.*100+84G>T (n.*100+84G>T) c.-10-1102G>T (n.-10-1102G>T) c.-453+84G>T (n.-453+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206148936C= | CA2496489203 | NDUFS1 | c.338+84G= (n.338+84G=) c.167+84G= (n.167+84G=) c.6-1102G= (n.6-1102G=) c.230+84G= (n.230+84G=) c.380+84G= (n.380+84G=) c.*100+84G= (n.*100+84G=) c.-10-1102G= (n.-10-1102G=) c.-453+84G= (n.-453+84G=) | |
| 2 | g.206148938T>A | CA2662805739 | NDUFS1 | c.338+82A>T (n.338+82A>T) c.167+82A>T (n.167+82A>T) c.6-1104A>T (n.6-1104A>T) c.230+82A>T (n.230+82A>T) c.380+82A>T (n.380+82A>T) c.*100+82A>T (n.*100+82A>T) c.-10-1104A>T (n.-10-1104A>T) c.-453+82A>T (n.-453+82A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148938T>C | CA2662805740 | NDUFS1 | c.338+82A>G (n.338+82A>G) c.167+82A>G (n.167+82A>G) c.6-1104A>G (n.6-1104A>G) c.230+82A>G (n.230+82A>G) c.380+82A>G (n.380+82A>G) c.*100+82A>G (n.*100+82A>G) c.-10-1104A>G (n.-10-1104A>G) c.-453+82A>G (n.-453+82A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148939A>T | CA2577222017 | NDUFS1 | c.338+81T>A (n.338+81T>A) c.167+81T>A (n.167+81T>A) c.6-1105T>A (n.6-1105T>A) c.230+81T>A (n.230+81T>A) c.380+81T>A (n.380+81T>A) c.*100+81T>A (n.*100+81T>A) c.-10-1105T>A (n.-10-1105T>A) c.-453+81T>A (n.-453+81T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148940A= | CA2496489204 | NDUFS1 | c.338+80T= (n.338+80T=) c.167+80T= (n.167+80T=) c.6-1106T= (n.6-1106T=) c.230+80T= (n.230+80T=) c.380+80T= (n.380+80T=) c.*100+80T= (n.*100+80T=) c.-10-1106T= (n.-10-1106T=) c.-453+80T= (n.-453+80T=) | |
| 2 | g.206148940A>C | CA2496489205 | NDUFS1 | c.338+80T>G (n.338+80T>G) c.167+80T>G (n.167+80T>G) c.6-1106T>G (n.6-1106T>G) c.230+80T>G (n.230+80T>G) c.380+80T>G (n.380+80T>G) c.*100+80T>G (n.*100+80T>G) c.-10-1106T>G (n.-10-1106T>G) c.-453+80T>G (n.-453+80T>G) | dbSNP |
| 2 | g.206148940A>T | CA2662805744 | NDUFS1 | c.338+80T>A (n.338+80T>A) c.167+80T>A (n.167+80T>A) c.6-1106T>A (n.6-1106T>A) c.230+80T>A (n.230+80T>A) c.380+80T>A (n.380+80T>A) c.*100+80T>A (n.*100+80T>A) c.-10-1106T>A (n.-10-1106T>A) c.-453+80T>A (n.-453+80T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148941T>A | CA2662805747 | NDUFS1 | c.338+79A>T (n.338+79A>T) c.167+79A>T (n.167+79A>T) c.6-1107A>T (n.6-1107A>T) c.230+79A>T (n.230+79A>T) c.380+79A>T (n.380+79A>T) c.*100+79A>T (n.*100+79A>T) c.-10-1107A>T (n.-10-1107A>T) c.-453+79A>T (n.-453+79A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148941T>G | CA63669361 | NDUFS1 | c.338+79A>C (n.338+79A>C) c.167+79A>C (n.167+79A>C) c.6-1107A>C (n.6-1107A>C) c.230+79A>C (n.230+79A>C) c.380+79A>C (n.380+79A>C) c.*100+79A>C (n.*100+79A>C) c.-10-1107A>C (n.-10-1107A>C) c.-453+79A>C (n.-453+79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148941T= | CA2496489206 | NDUFS1 | c.338+79A= (n.338+79A=) c.167+79A= (n.167+79A=) c.6-1107A= (n.6-1107A=) c.230+79A= (n.230+79A=) c.380+79A= (n.380+79A=) c.*100+79A= (n.*100+79A=) c.-10-1107A= (n.-10-1107A=) c.-453+79A= (n.-453+79A=) | |
| 2 | g.206148943T>C | CA2662805752 | NDUFS1 | c.338+77A>G (n.338+77A>G) c.167+77A>G (n.167+77A>G) c.6-1109A>G (n.6-1109A>G) c.230+77A>G (n.230+77A>G) c.380+77A>G (n.380+77A>G) c.*100+77A>G (n.*100+77A>G) c.-10-1109A>G (n.-10-1109A>G) c.-453+77A>G (n.-453+77A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148944_206148967del | CA2662805751 | NDUFS1 | c.338+54_338+77del (n.338+54_338+77del) c.167+54_167+77del (n.167+54_167+77del) c.6-1132_6-1109del (n.6-1132_6-1109del) c.230+54_230+77del (n.230+54_230+77del) c.380+54_380+77del (n.380+54_380+77del) c.*100+54_*100+77del (n.*100+54_*100+77del) c.-10-1132_-10-1109del (n.-10-1132_-10-1109del) c.-453+54_-453+77del (n.-453+54_-453+77del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148945T>C | CA763758963 | NDUFS1 | c.338+75A>G (n.338+75A>G) c.167+75A>G (n.167+75A>G) c.6-1111A>G (n.6-1111A>G) c.230+75A>G (n.230+75A>G) c.380+75A>G (n.380+75A>G) c.*100+75A>G (n.*100+75A>G) c.-10-1111A>G (n.-10-1111A>G) c.-453+75A>G (n.-453+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148945T= | CA2496489207 | NDUFS1 | c.338+75A= (n.338+75A=) c.167+75A= (n.167+75A=) c.6-1111A= (n.6-1111A=) c.230+75A= (n.230+75A=) c.380+75A= (n.380+75A=) c.*100+75A= (n.*100+75A=) c.-10-1111A= (n.-10-1111A=) c.-453+75A= (n.-453+75A=) | |
| 2 | g.206148946G>A | CA2662805755 | NDUFS1 | c.338+74C>T (n.338+74C>T) c.167+74C>T (n.167+74C>T) c.6-1112C>T (n.6-1112C>T) c.230+74C>T (n.230+74C>T) c.380+74C>T (n.380+74C>T) c.*100+74C>T (n.*100+74C>T) c.-10-1112C>T (n.-10-1112C>T) c.-453+74C>T (n.-453+74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148946G>T | CA2662805758 | NDUFS1 | c.338+74C>A (n.338+74C>A) c.167+74C>A (n.167+74C>A) c.6-1112C>A (n.6-1112C>A) c.230+74C>A (n.230+74C>A) c.380+74C>A (n.380+74C>A) c.*100+74C>A (n.*100+74C>A) c.-10-1112C>A (n.-10-1112C>A) c.-453+74C>A (n.-453+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148947G>T | CA2577222018 | NDUFS1 | c.338+73C>A (n.338+73C>A) c.167+73C>A (n.167+73C>A) c.6-1113C>A (n.6-1113C>A) c.230+73C>A (n.230+73C>A) c.380+73C>A (n.380+73C>A) c.*100+73C>A (n.*100+73C>A) c.-10-1113C>A (n.-10-1113C>A) c.-453+73C>A (n.-453+73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148948G>A | CA763758965 | NDUFS1 | c.338+72C>T (n.338+72C>T) c.167+72C>T (n.167+72C>T) c.6-1114C>T (n.6-1114C>T) c.230+72C>T (n.230+72C>T) c.380+72C>T (n.380+72C>T) c.*100+72C>T (n.*100+72C>T) c.-10-1114C>T (n.-10-1114C>T) c.-453+72C>T (n.-453+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148948G= | CA2496489208 | NDUFS1 | c.338+72C= (n.338+72C=) c.167+72C= (n.167+72C=) c.6-1114C= (n.6-1114C=) c.230+72C= (n.230+72C=) c.380+72C= (n.380+72C=) c.*100+72C= (n.*100+72C=) c.-10-1114C= (n.-10-1114C=) c.-453+72C= (n.-453+72C=) | |
| 2 | g.206148948G>T | CA2577222019 | NDUFS1 | c.338+72C>A (n.338+72C>A) c.167+72C>A (n.167+72C>A) c.6-1114C>A (n.6-1114C>A) c.230+72C>A (n.230+72C>A) c.380+72C>A (n.380+72C>A) c.*100+72C>A (n.*100+72C>A) c.-10-1114C>A (n.-10-1114C>A) c.-453+72C>A (n.-453+72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148949A>G | CA2577222020 | NDUFS1 | c.338+71T>C (n.338+71T>C) c.167+71T>C (n.167+71T>C) c.6-1115T>C (n.6-1115T>C) c.230+71T>C (n.230+71T>C) c.380+71T>C (n.380+71T>C) c.*100+71T>C (n.*100+71T>C) c.-10-1115T>C (n.-10-1115T>C) c.-453+71T>C (n.-453+71T>C) | |
| 2 | g.206148950_206148952delinsAGG | CA2496489209 | NDUFS1 | c.338+68_338+70delinsCCT (n.338+68_338+70delinsCCT) c.167+68_167+70delinsCCT (n.167+68_167+70delinsCCT) c.6-1118_6-1116delinsCCT (n.6-1118_6-1116delinsCCT) c.230+68_230+70delinsCCT (n.230+68_230+70delinsCCT) c.380+68_380+70delinsCCT (n.380+68_380+70delinsCCT) c.*100+68_*100+70delinsCCT (n.*100+68_*100+70delinsCCT) c.-10-1118_-10-1116delinsCCT (n.-10-1118_-10-1116delinsCCT) c.-453+68_-453+70delinsCCT (n.-453+68_-453+70delinsCCT) | |
| 2 | g.206148951G>A | CA2662805766 | NDUFS1 | c.338+69C>T (n.338+69C>T) c.167+69C>T (n.167+69C>T) c.6-1117C>T (n.6-1117C>T) c.230+69C>T (n.230+69C>T) c.380+69C>T (n.380+69C>T) c.*100+69C>T (n.*100+69C>T) c.-10-1117C>T (n.-10-1117C>T) c.-453+69C>T (n.-453+69C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148951G>T | CA2577222021 | NDUFS1 | c.338+69C>A (n.338+69C>A) c.167+69C>A (n.167+69C>A) c.6-1117C>A (n.6-1117C>A) c.230+69C>A (n.230+69C>A) c.380+69C>A (n.380+69C>A) c.*100+69C>A (n.*100+69C>A) c.-10-1117C>A (n.-10-1117C>A) c.-453+69C>A (n.-453+69C>A) | |
| 2 | g.206148951_206148952del | CA2496489210 | NDUFS1 | c.338+68_338+69del (n.338+68_338+69del) c.167+68_167+69del (n.167+68_167+69del) c.6-1118_6-1117del (n.6-1118_6-1117del) c.230+68_230+69del (n.230+68_230+69del) c.380+68_380+69del (n.380+68_380+69del) c.*100+68_*100+69del (n.*100+68_*100+69del) c.-10-1118_-10-1117del (n.-10-1118_-10-1117del) c.-453+68_-453+69del (n.-453+68_-453+69del) | dbSNP |
| 2 | g.206148952G>C | CA2662805769 | NDUFS1 | c.338+68C>G (n.338+68C>G) c.167+68C>G (n.167+68C>G) c.6-1118C>G (n.6-1118C>G) c.230+68C>G (n.230+68C>G) c.380+68C>G (n.380+68C>G) c.*100+68C>G (n.*100+68C>G) c.-10-1118C>G (n.-10-1118C>G) c.-453+68C>G (n.-453+68C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148952G= | CA2496489211 | NDUFS1 | c.338+68C= (n.338+68C=) c.167+68C= (n.167+68C=) c.6-1118C= (n.6-1118C=) c.230+68C= (n.230+68C=) c.380+68C= (n.380+68C=) c.*100+68C= (n.*100+68C=) c.-10-1118C= (n.-10-1118C=) c.-453+68C= (n.-453+68C=) | |
| 2 | g.206148952G>T | CA63669372 | NDUFS1 | c.338+68C>A (n.338+68C>A) c.167+68C>A (n.167+68C>A) c.6-1118C>A (n.6-1118C>A) c.230+68C>A (n.230+68C>A) c.380+68C>A (n.380+68C>A) c.*100+68C>A (n.*100+68C>A) c.-10-1118C>A (n.-10-1118C>A) c.-453+68C>A (n.-453+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148954C>A | CA2662805776 | NDUFS1 | c.338+66G>T (n.338+66G>T) c.167+66G>T (n.167+66G>T) c.6-1120G>T (n.6-1120G>T) c.230+66G>T (n.230+66G>T) c.380+66G>T (n.380+66G>T) c.*100+66G>T (n.*100+66G>T) c.-10-1120G>T (n.-10-1120G>T) c.-453+66G>T (n.-453+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148955T>A | CA2662805779 | NDUFS1 | c.338+65A>T (n.338+65A>T) c.167+65A>T (n.167+65A>T) c.6-1121A>T (n.6-1121A>T) c.230+65A>T (n.230+65A>T) c.380+65A>T (n.380+65A>T) c.*100+65A>T (n.*100+65A>T) c.-10-1121A>T (n.-10-1121A>T) c.-453+65A>T (n.-453+65A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148956A>T | CA2528714110 | NDUFS1 | c.338+64T>A (n.338+64T>A) c.167+64T>A (n.167+64T>A) c.6-1122T>A (n.6-1122T>A) c.230+64T>A (n.230+64T>A) c.380+64T>A (n.380+64T>A) c.*100+64T>A (n.*100+64T>A) c.-10-1122T>A (n.-10-1122T>A) c.-453+64T>A (n.-453+64T>A) | |
| 2 | g.206148958del | CA2662805781 | NDUFS1 | c.338+64del (n.338+64del) c.167+64del (n.167+64del) c.6-1122del (n.6-1122del) c.230+64del (n.230+64del) c.380+64del (n.380+64del) c.*100+64del (n.*100+64del) c.-10-1122del (n.-10-1122del) c.-453+64del (n.-453+64del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148957A= | CA2496489212 | NDUFS1 | c.338+63T= (n.338+63T=) c.167+63T= (n.167+63T=) c.6-1123T= (n.6-1123T=) c.230+63T= (n.230+63T=) c.380+63T= (n.380+63T=) c.*100+63T= (n.*100+63T=) c.-10-1123T= (n.-10-1123T=) c.-453+63T= (n.-453+63T=) | |
| 2 | g.206148957A>G | CA63669392 | NDUFS1 | c.338+63T>C (n.338+63T>C) c.167+63T>C (n.167+63T>C) c.6-1123T>C (n.6-1123T>C) c.230+63T>C (n.230+63T>C) c.380+63T>C (n.380+63T>C) c.*100+63T>C (n.*100+63T>C) c.-10-1123T>C (n.-10-1123T>C) c.-453+63T>C (n.-453+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148958A>G | CA2662805787 | NDUFS1 | c.338+62T>C (n.338+62T>C) c.167+62T>C (n.167+62T>C) c.6-1124T>C (n.6-1124T>C) c.230+62T>C (n.230+62T>C) c.380+62T>C (n.380+62T>C) c.*100+62T>C (n.*100+62T>C) c.-10-1124T>C (n.-10-1124T>C) c.-453+62T>C (n.-453+62T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148961C>A | CA2496489214 | NDUFS1 | c.338+59G>T (n.338+59G>T) c.167+59G>T (n.167+59G>T) c.6-1127G>T (n.6-1127G>T) c.230+59G>T (n.230+59G>T) c.380+59G>T (n.380+59G>T) c.*100+59G>T (n.*100+59G>T) c.-10-1127G>T (n.-10-1127G>T) c.-453+59G>T (n.-453+59G>T) | dbSNP |
| 2 | g.206148961C= | CA2496489213 | NDUFS1 | c.338+59G= (n.338+59G=) c.167+59G= (n.167+59G=) c.6-1127G= (n.6-1127G=) c.230+59G= (n.230+59G=) c.380+59G= (n.380+59G=) c.*100+59G= (n.*100+59G=) c.-10-1127G= (n.-10-1127G=) c.-453+59G= (n.-453+59G=) | |
| 2 | g.206148961C>T | CA2496489215 | NDUFS1 | c.338+59G>A (n.338+59G>A) c.167+59G>A (n.167+59G>A) c.6-1127G>A (n.6-1127G>A) c.230+59G>A (n.230+59G>A) c.380+59G>A (n.380+59G>A) c.*100+59G>A (n.*100+59G>A) c.-10-1127G>A (n.-10-1127G>A) c.-453+59G>A (n.-453+59G>A) | dbSNP |
| 2 | g.206148962C>A | CA1041600099 | NDUFS1 | c.338+58G>T (n.338+58G>T) c.167+58G>T (n.167+58G>T) c.6-1128G>T (n.6-1128G>T) c.230+58G>T (n.230+58G>T) c.380+58G>T (n.380+58G>T) c.*100+58G>T (n.*100+58G>T) c.-10-1128G>T (n.-10-1128G>T) c.-453+58G>T (n.-453+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148962C= | CA2496489216 | NDUFS1 | c.338+58G= (n.338+58G=) c.167+58G= (n.167+58G=) c.6-1128G= (n.6-1128G=) c.230+58G= (n.230+58G=) c.380+58G= (n.380+58G=) c.*100+58G= (n.*100+58G=) c.-10-1128G= (n.-10-1128G=) c.-453+58G= (n.-453+58G=) | |
| 2 | g.206148962C>G | CA2577222022 | NDUFS1 | c.338+58G>C (n.338+58G>C) c.167+58G>C (n.167+58G>C) c.6-1128G>C (n.6-1128G>C) c.230+58G>C (n.230+58G>C) c.380+58G>C (n.380+58G>C) c.*100+58G>C (n.*100+58G>C) c.-10-1128G>C (n.-10-1128G>C) c.-453+58G>C (n.-453+58G>C) | |
| 2 | g.206148962C>T | CA1041600104 | NDUFS1 | c.338+58G>A (n.338+58G>A) c.167+58G>A (n.167+58G>A) c.6-1128G>A (n.6-1128G>A) c.230+58G>A (n.230+58G>A) c.380+58G>A (n.380+58G>A) c.*100+58G>A (n.*100+58G>A) c.-10-1128G>A (n.-10-1128G>A) c.-453+58G>A (n.-453+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148963A>T | CA2662805792 | NDUFS1 | c.338+57T>A (n.338+57T>A) c.167+57T>A (n.167+57T>A) c.6-1129T>A (n.6-1129T>A) c.230+57T>A (n.230+57T>A) c.380+57T>A (n.380+57T>A) c.*100+57T>A (n.*100+57T>A) c.-10-1129T>A (n.-10-1129T>A) c.-453+57T>A (n.-453+57T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148964A= | CA2496489217 | NDUFS1 | c.338+56T= (n.338+56T=) c.167+56T= (n.167+56T=) c.6-1130T= (n.6-1130T=) c.230+56T= (n.230+56T=) c.380+56T= (n.380+56T=) c.*100+56T= (n.*100+56T=) c.-10-1130T= (n.-10-1130T=) c.-453+56T= (n.-453+56T=) | |
| 2 | g.206148964A>C | CA63669398 | NDUFS1 | c.338+56T>G (n.338+56T>G) c.167+56T>G (n.167+56T>G) c.6-1130T>G (n.6-1130T>G) c.230+56T>G (n.230+56T>G) c.380+56T>G (n.380+56T>G) c.*100+56T>G (n.*100+56T>G) c.-10-1130T>G (n.-10-1130T>G) c.-453+56T>G (n.-453+56T>G) | dbSNP |
| 2 | g.206148965A>C | CA2662805795 | NDUFS1 | c.338+55T>G (n.338+55T>G) c.167+55T>G (n.167+55T>G) c.6-1131T>G (n.6-1131T>G) c.230+55T>G (n.230+55T>G) c.380+55T>G (n.380+55T>G) c.*100+55T>G (n.*100+55T>G) c.-10-1131T>G (n.-10-1131T>G) c.-453+55T>G (n.-453+55T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148966A= | CA2496489218 | NDUFS1 | c.338+54T= (n.338+54T=) c.167+54T= (n.167+54T=) c.6-1132T= (n.6-1132T=) c.230+54T= (n.230+54T=) c.380+54T= (n.380+54T=) c.*100+54T= (n.*100+54T=) c.-10-1132T= (n.-10-1132T=) c.-453+54T= (n.-453+54T=) | |
| 2 | g.206148966A>C | CA2496489219 | NDUFS1 | c.338+54T>G (n.338+54T>G) c.167+54T>G (n.167+54T>G) c.6-1132T>G (n.6-1132T>G) c.230+54T>G (n.230+54T>G) c.380+54T>G (n.380+54T>G) c.*100+54T>G (n.*100+54T>G) c.-10-1132T>G (n.-10-1132T>G) c.-453+54T>G (n.-453+54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206148967T>C | CA2577222023 | NDUFS1 | c.338+53A>G (n.338+53A>G) c.167+53A>G (n.167+53A>G) c.6-1133A>G (n.6-1133A>G) c.230+53A>G (n.230+53A>G) c.380+53A>G (n.380+53A>G) c.*100+53A>G (n.*100+53A>G) c.-10-1133A>G (n.-10-1133A>G) c.-453+53A>G (n.-453+53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148968G>C | CA2662805799 | NDUFS1 | c.338+52C>G (n.338+52C>G) c.167+52C>G (n.167+52C>G) c.6-1134C>G (n.6-1134C>G) c.230+52C>G (n.230+52C>G) c.380+52C>G (n.380+52C>G) c.*100+52C>G (n.*100+52C>G) c.-10-1134C>G (n.-10-1134C>G) c.-453+52C>G (n.-453+52C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148968G>T | CA2662805797 | NDUFS1 | c.338+52C>A (n.338+52C>A) c.167+52C>A (n.167+52C>A) c.6-1134C>A (n.6-1134C>A) c.230+52C>A (n.230+52C>A) c.380+52C>A (n.380+52C>A) c.*100+52C>A (n.*100+52C>A) c.-10-1134C>A (n.-10-1134C>A) c.-453+52C>A (n.-453+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148969T>C | CA2662805800 | NDUFS1 | c.338+51A>G (n.338+51A>G) c.167+51A>G (n.167+51A>G) c.6-1135A>G (n.6-1135A>G) c.230+51A>G (n.230+51A>G) c.380+51A>G (n.380+51A>G) c.*100+51A>G (n.*100+51A>G) c.-10-1135A>G (n.-10-1135A>G) c.-453+51A>G (n.-453+51A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148970G>A | CA2496489221 | NDUFS1 | c.338+50C>T (n.338+50C>T) c.167+50C>T (n.167+50C>T) c.6-1136C>T (n.6-1136C>T) c.230+50C>T (n.230+50C>T) c.380+50C>T (n.380+50C>T) c.*100+50C>T (n.*100+50C>T) c.-10-1136C>T (n.-10-1136C>T) c.-453+50C>T (n.-453+50C>T) | dbSNP |
| 2 | g.206148970G= | CA2496489220 | NDUFS1 | c.338+50C= (n.338+50C=) c.167+50C= (n.167+50C=) c.6-1136C= (n.6-1136C=) c.230+50C= (n.230+50C=) c.380+50C= (n.380+50C=) c.*100+50C= (n.*100+50C=) c.-10-1136C= (n.-10-1136C=) c.-453+50C= (n.-453+50C=) | |
| 2 | g.206148970G>T | CA2662805801 | NDUFS1 | c.338+50C>A (n.338+50C>A) c.167+50C>A (n.167+50C>A) c.6-1136C>A (n.6-1136C>A) c.230+50C>A (n.230+50C>A) c.380+50C>A (n.380+50C>A) c.*100+50C>A (n.*100+50C>A) c.-10-1136C>A (n.-10-1136C>A) c.-453+50C>A (n.-453+50C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148971C= | CA2496489222 | NDUFS1 | c.338+49G= (n.338+49G=) c.167+49G= (n.167+49G=) c.6-1137G= (n.6-1137G=) c.230+49G= (n.230+49G=) c.380+49G= (n.380+49G=) c.*100+49G= (n.*100+49G=) c.-10-1137G= (n.-10-1137G=) c.-453+49G= (n.-453+49G=) | |
| 2 | g.206148971C>T | CA2070804 | NDUFS1 | c.338+49G>A (n.338+49G>A) c.167+49G>A (n.167+49G>A) c.6-1137G>A (n.6-1137G>A) c.230+49G>A (n.230+49G>A) c.380+49G>A (n.380+49G>A) c.*100+49G>A (n.*100+49G>A) c.-10-1137G>A (n.-10-1137G>A) c.-453+49G>A (n.-453+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148972A>C | CA2662805805 | NDUFS1 | c.338+48T>G (n.338+48T>G) c.167+48T>G (n.167+48T>G) c.6-1138T>G (n.6-1138T>G) c.230+48T>G (n.230+48T>G) c.380+48T>G (n.380+48T>G) c.*100+48T>G (n.*100+48T>G) c.-10-1138T>G (n.-10-1138T>G) c.-453+48T>G (n.-453+48T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148972A>T | CA2662805806 | NDUFS1 | c.338+48T>A (n.338+48T>A) c.167+48T>A (n.167+48T>A) c.6-1138T>A (n.6-1138T>A) c.230+48T>A (n.230+48T>A) c.380+48T>A (n.380+48T>A) c.*100+48T>A (n.*100+48T>A) c.-10-1138T>A (n.-10-1138T>A) c.-453+48T>A (n.-453+48T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148973A= | CA2496489223 | NDUFS1 | c.338+47T= (n.338+47T=) c.167+47T= (n.167+47T=) c.6-1139T= (n.6-1139T=) c.230+47T= (n.230+47T=) c.380+47T= (n.380+47T=) c.*100+47T= (n.*100+47T=) c.-10-1139T= (n.-10-1139T=) c.-453+47T= (n.-453+47T=) | |
| 2 | g.206148973A>G | CA2662805808 | NDUFS1 | c.338+47T>C (n.338+47T>C) c.167+47T>C (n.167+47T>C) c.6-1139T>C (n.6-1139T>C) c.230+47T>C (n.230+47T>C) c.380+47T>C (n.380+47T>C) c.*100+47T>C (n.*100+47T>C) c.-10-1139T>C (n.-10-1139T>C) c.-453+47T>C (n.-453+47T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148973A>T | CA763758971 | NDUFS1 | c.338+47T>A (n.338+47T>A) c.167+47T>A (n.167+47T>A) c.6-1139T>A (n.6-1139T>A) c.230+47T>A (n.230+47T>A) c.380+47T>A (n.380+47T>A) c.*100+47T>A (n.*100+47T>A) c.-10-1139T>A (n.-10-1139T>A) c.-453+47T>A (n.-453+47T>A) | dbSNP |
| 2 | g.206148973_206148974delinsAT | CA2496489224 | NDUFS1 | c.338+46_338+47delinsAT (n.338+46_338+47delinsAT) c.167+46_167+47delinsAT (n.167+46_167+47delinsAT) c.6-1140_6-1139delinsAT (n.6-1140_6-1139delinsAT) c.230+46_230+47delinsAT (n.230+46_230+47delinsAT) c.380+46_380+47delinsAT (n.380+46_380+47delinsAT) c.*100+46_*100+47delinsAT (n.*100+46_*100+47delinsAT) c.-10-1140_-10-1139delinsAT (n.-10-1140_-10-1139delinsAT) c.-453+46_-453+47delinsAT (n.-453+46_-453+47delinsAT) | |
| 2 | g.206148974T>C | CA1041600106 | NDUFS1 | c.338+46A>G (n.338+46A>G) c.167+46A>G (n.167+46A>G) c.6-1140A>G (n.6-1140A>G) c.230+46A>G (n.230+46A>G) c.380+46A>G (n.380+46A>G) c.*100+46A>G (n.*100+46A>G) c.-10-1140A>G (n.-10-1140A>G) c.-453+46A>G (n.-453+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148974T= | CA2496489226 | NDUFS1 | c.338+46A= (n.338+46A=) c.167+46A= (n.167+46A=) c.6-1140A= (n.6-1140A=) c.230+46A= (n.230+46A=) c.380+46A= (n.380+46A=) c.*100+46A= (n.*100+46A=) c.-10-1140A= (n.-10-1140A=) c.-453+46A= (n.-453+46A=) | |
| 2 | g.206148977del | CA2496489225 | NDUFS1 | c.338+46del (n.338+46del) c.167+46del (n.167+46del) c.6-1140del (n.6-1140del) c.230+46del (n.230+46del) c.380+46del (n.380+46del) c.*100+46del (n.*100+46del) c.-10-1140del (n.-10-1140del) c.-453+46del (n.-453+46del) | dbSNP |
| 2 | g.206148978C>A | CA2662805810 | NDUFS1 | c.338+42G>T (n.338+42G>T) c.167+42G>T (n.167+42G>T) c.6-1144G>T (n.6-1144G>T) c.230+42G>T (n.230+42G>T) c.380+42G>T (n.380+42G>T) c.*100+42G>T (n.*100+42G>T) c.-10-1144G>T (n.-10-1144G>T) c.-453+42G>T (n.-453+42G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148978C>T | CA2662805812 | NDUFS1 | c.338+42G>A (n.338+42G>A) c.167+42G>A (n.167+42G>A) c.6-1144G>A (n.6-1144G>A) c.230+42G>A (n.230+42G>A) c.380+42G>A (n.380+42G>A) c.*100+42G>A (n.*100+42G>A) c.-10-1144G>A (n.-10-1144G>A) c.-453+42G>A (n.-453+42G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148979T>C | CA539058448 | NDUFS1 | c.338+41A>G (n.338+41A>G) c.167+41A>G (n.167+41A>G) c.6-1145A>G (n.6-1145A>G) c.230+41A>G (n.230+41A>G) c.380+41A>G (n.380+41A>G) c.*100+41A>G (n.*100+41A>G) c.-10-1145A>G (n.-10-1145A>G) c.-453+41A>G (n.-453+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148979T= | CA2496489227 | NDUFS1 | c.338+41A= (n.338+41A=) c.167+41A= (n.167+41A=) c.6-1145A= (n.6-1145A=) c.230+41A= (n.230+41A=) c.380+41A= (n.380+41A=) c.*100+41A= (n.*100+41A=) c.-10-1145A= (n.-10-1145A=) c.-453+41A= (n.-453+41A=) | |
| 2 | g.206148980G>T | CA2662805813 | NDUFS1 | c.338+40C>A (n.338+40C>A) c.167+40C>A (n.167+40C>A) c.6-1146C>A (n.6-1146C>A) c.230+40C>A (n.230+40C>A) c.380+40C>A (n.380+40C>A) c.*100+40C>A (n.*100+40C>A) c.-10-1146C>A (n.-10-1146C>A) c.-453+40C>A (n.-453+40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148982T>G | CA2577222024 | NDUFS1 | c.338+38A>C (n.338+38A>C) c.167+38A>C (n.167+38A>C) c.6-1148A>C (n.6-1148A>C) c.230+38A>C (n.230+38A>C) c.380+38A>C (n.380+38A>C) c.*100+38A>C (n.*100+38A>C) c.-10-1148A>C (n.-10-1148A>C) c.-453+38A>C (n.-453+38A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148983T>A | CA2662805816 | NDUFS1 | c.338+37A>T (n.338+37A>T) c.167+37A>T (n.167+37A>T) c.6-1149A>T (n.6-1149A>T) c.230+37A>T (n.230+37A>T) c.380+37A>T (n.380+37A>T) c.*100+37A>T (n.*100+37A>T) c.-10-1149A>T (n.-10-1149A>T) c.-453+37A>T (n.-453+37A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148984T>C | CA63669399 | NDUFS1 | c.338+36A>G (n.338+36A>G) c.167+36A>G (n.167+36A>G) c.6-1150A>G (n.6-1150A>G) c.230+36A>G (n.230+36A>G) c.380+36A>G (n.380+36A>G) c.*100+36A>G (n.*100+36A>G) c.-10-1150A>G (n.-10-1150A>G) c.-453+36A>G (n.-453+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148984T= | CA2496489228 | NDUFS1 | c.338+36A= (n.338+36A=) c.167+36A= (n.167+36A=) c.6-1150A= (n.6-1150A=) c.230+36A= (n.230+36A=) c.380+36A= (n.380+36A=) c.*100+36A= (n.*100+36A=) c.-10-1150A= (n.-10-1150A=) c.-453+36A= (n.-453+36A=) | |
| 2 | g.206148985A= | CA2496489229 | NDUFS1 | c.338+35T= (n.338+35T=) c.167+35T= (n.167+35T=) c.6-1151T= (n.6-1151T=) c.230+35T= (n.230+35T=) c.380+35T= (n.380+35T=) c.*100+35T= (n.*100+35T=) c.-10-1151T= (n.-10-1151T=) c.-453+35T= (n.-453+35T=) | |
| 2 | g.206148985A>C | CA2070805 | NDUFS1 | c.338+35T>G (n.338+35T>G) c.167+35T>G (n.167+35T>G) c.6-1151T>G (n.6-1151T>G) c.230+35T>G (n.230+35T>G) c.380+35T>G (n.380+35T>G) c.*100+35T>G (n.*100+35T>G) c.-10-1151T>G (n.-10-1151T>G) c.-453+35T>G (n.-453+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148986T>C | CA763758976 | NDUFS1 | c.338+34A>G (n.338+34A>G) c.167+34A>G (n.167+34A>G) c.6-1152A>G (n.6-1152A>G) c.230+34A>G (n.230+34A>G) c.380+34A>G (n.380+34A>G) c.*100+34A>G (n.*100+34A>G) c.-10-1152A>G (n.-10-1152A>G) c.-453+34A>G (n.-453+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148986T= | CA2496489230 | NDUFS1 | c.338+34A= (n.338+34A=) c.167+34A= (n.167+34A=) c.6-1152A= (n.6-1152A=) c.230+34A= (n.230+34A=) c.380+34A= (n.380+34A=) c.*100+34A= (n.*100+34A=) c.-10-1152A= (n.-10-1152A=) c.-453+34A= (n.-453+34A=) | |
| 2 | g.206148987G>A | CA539058450 | NDUFS1 | c.338+33C>T (n.338+33C>T) c.167+33C>T (n.167+33C>T) c.6-1153C>T (n.6-1153C>T) c.230+33C>T (n.230+33C>T) c.380+33C>T (n.380+33C>T) c.*100+33C>T (n.*100+33C>T) c.-10-1153C>T (n.-10-1153C>T) c.-453+33C>T (n.-453+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148987G= | CA2496489231 | NDUFS1 | c.338+33C= (n.338+33C=) c.167+33C= (n.167+33C=) c.6-1153C= (n.6-1153C=) c.230+33C= (n.230+33C=) c.380+33C= (n.380+33C=) c.*100+33C= (n.*100+33C=) c.-10-1153C= (n.-10-1153C=) c.-453+33C= (n.-453+33C=) | |
| 2 | g.206148987G>T | CA2662805825 | NDUFS1 | c.338+33C>A (n.338+33C>A) c.167+33C>A (n.167+33C>A) c.6-1153C>A (n.6-1153C>A) c.230+33C>A (n.230+33C>A) c.380+33C>A (n.380+33C>A) c.*100+33C>A (n.*100+33C>A) c.-10-1153C>A (n.-10-1153C>A) c.-453+33C>A (n.-453+33C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148988A>C | CA2662805827 | NDUFS1 | c.338+32T>G (n.338+32T>G) c.167+32T>G (n.167+32T>G) c.6-1154T>G (n.6-1154T>G) c.230+32T>G (n.230+32T>G) c.380+32T>G (n.380+32T>G) c.*100+32T>G (n.*100+32T>G) c.-10-1154T>G (n.-10-1154T>G) c.-453+32T>G (n.-453+32T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148989A>G | CA2662805829 | NDUFS1 | c.338+31T>C (n.338+31T>C) c.167+31T>C (n.167+31T>C) c.6-1155T>C (n.6-1155T>C) c.230+31T>C (n.230+31T>C) c.380+31T>C (n.380+31T>C) c.*100+31T>C (n.*100+31T>C) c.-10-1155T>C (n.-10-1155T>C) c.-453+31T>C (n.-453+31T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148990A= | CA2496489232 | NDUFS1 | c.338+30T= (n.338+30T=) c.167+30T= (n.167+30T=) c.6-1156T= (n.6-1156T=) c.230+30T= (n.230+30T=) c.380+30T= (n.380+30T=) c.*100+30T= (n.*100+30T=) c.-10-1156T= (n.-10-1156T=) c.-453+30T= (n.-453+30T=) | |
| 2 | g.206148990A>C | CA539058451 | NDUFS1 | c.338+30T>G (n.338+30T>G) c.167+30T>G (n.167+30T>G) c.6-1156T>G (n.6-1156T>G) c.230+30T>G (n.230+30T>G) c.380+30T>G (n.380+30T>G) c.*100+30T>G (n.*100+30T>G) c.-10-1156T>G (n.-10-1156T>G) c.-453+30T>G (n.-453+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148991G>A | CA539058452 | NDUFS1 | c.338+29C>T (n.338+29C>T) c.167+29C>T (n.167+29C>T) c.6-1157C>T (n.6-1157C>T) c.230+29C>T (n.230+29C>T) c.380+29C>T (n.380+29C>T) c.*100+29C>T (n.*100+29C>T) c.-10-1157C>T (n.-10-1157C>T) c.-453+29C>T (n.-453+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148991G>C | CA2070806 | NDUFS1 | c.338+29C>G (n.338+29C>G) c.167+29C>G (n.167+29C>G) c.6-1157C>G (n.6-1157C>G) c.230+29C>G (n.230+29C>G) c.380+29C>G (n.380+29C>G) c.*100+29C>G (n.*100+29C>G) c.-10-1157C>G (n.-10-1157C>G) c.-453+29C>G (n.-453+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148991G= | CA2496489233 | NDUFS1 | c.338+29C= (n.338+29C=) c.167+29C= (n.167+29C=) c.6-1157C= (n.6-1157C=) c.230+29C= (n.230+29C=) c.380+29C= (n.380+29C=) c.*100+29C= (n.*100+29C=) c.-10-1157C= (n.-10-1157C=) c.-453+29C= (n.-453+29C=) | |
| 2 | g.206148991G>T | CA2662805845 | NDUFS1 | c.338+29C>A (n.338+29C>A) c.167+29C>A (n.167+29C>A) c.6-1157C>A (n.6-1157C>A) c.230+29C>A (n.230+29C>A) c.380+29C>A (n.380+29C>A) c.*100+29C>A (n.*100+29C>A) c.-10-1157C>A (n.-10-1157C>A) c.-453+29C>A (n.-453+29C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148993del | CA2662805839 | NDUFS1 | c.338+29del (n.338+29del) c.167+29del (n.167+29del) c.6-1157del (n.6-1157del) c.230+29del (n.230+29del) c.380+29del (n.380+29del) c.*100+29del (n.*100+29del) c.-10-1157del (n.-10-1157del) c.-453+29del (n.-453+29del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148992G>T | CA2662805850 | NDUFS1 | c.338+28C>A (n.338+28C>A) c.167+28C>A (n.167+28C>A) c.6-1158C>A (n.6-1158C>A) c.230+28C>A (n.230+28C>A) c.380+28C>A (n.380+28C>A) c.*100+28C>A (n.*100+28C>A) c.-10-1158C>A (n.-10-1158C>A) c.-453+28C>A (n.-453+28C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148993G>C | CA2496489235 | NDUFS1 | c.338+27C>G (n.338+27C>G) c.167+27C>G (n.167+27C>G) c.6-1159C>G (n.6-1159C>G) c.230+27C>G (n.230+27C>G) c.380+27C>G (n.380+27C>G) c.*100+27C>G (n.*100+27C>G) c.-10-1159C>G (n.-10-1159C>G) c.-453+27C>G (n.-453+27C>G) | dbSNP |
| 2 | g.206148993G= | CA2496489234 | NDUFS1 | c.338+27C= (n.338+27C=) c.167+27C= (n.167+27C=) c.6-1159C= (n.6-1159C=) c.230+27C= (n.230+27C=) c.380+27C= (n.380+27C=) c.*100+27C= (n.*100+27C=) c.-10-1159C= (n.-10-1159C=) c.-453+27C= (n.-453+27C=) | |
| 2 | g.206148993G>T | CA2662805851 | NDUFS1 | c.338+27C>A (n.338+27C>A) c.167+27C>A (n.167+27C>A) c.6-1159C>A (n.6-1159C>A) c.230+27C>A (n.230+27C>A) c.380+27C>A (n.380+27C>A) c.*100+27C>A (n.*100+27C>A) c.-10-1159C>A (n.-10-1159C>A) c.-453+27C>A (n.-453+27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148994T>A | CA2070807 | NDUFS1 | c.338+26A>T (n.338+26A>T) c.167+26A>T (n.167+26A>T) c.6-1160A>T (n.6-1160A>T) c.230+26A>T (n.230+26A>T) c.380+26A>T (n.380+26A>T) c.*100+26A>T (n.*100+26A>T) c.-10-1160A>T (n.-10-1160A>T) c.-453+26A>T (n.-453+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148994T= | CA2496489236 | NDUFS1 | c.338+26A= (n.338+26A=) c.167+26A= (n.167+26A=) c.6-1160A= (n.6-1160A=) c.230+26A= (n.230+26A=) c.380+26A= (n.380+26A=) c.*100+26A= (n.*100+26A=) c.-10-1160A= (n.-10-1160A=) c.-453+26A= (n.-453+26A=) | |
| 2 | g.206148995A>G | CA2753997657 | NDUFS1 | c.338+25T>C (n.338+25T>C) c.167+25T>C (n.167+25T>C) c.6-1161T>C (n.6-1161T>C) c.230+25T>C (n.230+25T>C) c.380+25T>C (n.380+25T>C) c.*100+25T>C (n.*100+25T>C) c.-10-1161T>C (n.-10-1161T>C) c.-453+25T>C (n.-453+25T>C) | |
| 2 | g.206148995_206148996delinsAC | CA2496489237 | NDUFS1 | c.338+24_338+25delinsGT (n.338+24_338+25delinsGT) c.167+24_167+25delinsGT (n.167+24_167+25delinsGT) c.6-1162_6-1161delinsGT (n.6-1162_6-1161delinsGT) c.230+24_230+25delinsGT (n.230+24_230+25delinsGT) c.380+24_380+25delinsGT (n.380+24_380+25delinsGT) c.*100+24_*100+25delinsGT (n.*100+24_*100+25delinsGT) c.-10-1162_-10-1161delinsGT (n.-10-1162_-10-1161delinsGT) c.-453+24_-453+25delinsGT (n.-453+24_-453+25delinsGT) | |
| 2 | g.206148996del | CA539058471 | NDUFS1 | c.338+24del (n.338+24del) c.167+24del (n.167+24del) c.6-1162del (n.6-1162del) c.230+24del (n.230+24del) c.380+24del (n.380+24del) c.*100+24del (n.*100+24del) c.-10-1162del (n.-10-1162del) c.-453+24del (n.-453+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148996C>A | CA2070808 | NDUFS1 | c.338+24G>T (n.338+24G>T) c.167+24G>T (n.167+24G>T) c.6-1162G>T (n.6-1162G>T) c.230+24G>T (n.230+24G>T) c.380+24G>T (n.380+24G>T) c.*100+24G>T (n.*100+24G>T) c.-10-1162G>T (n.-10-1162G>T) c.-453+24G>T (n.-453+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206148996C= | CA2496489238 | NDUFS1 | c.338+24G= (n.338+24G=) c.167+24G= (n.167+24G=) c.6-1162G= (n.6-1162G=) c.230+24G= (n.230+24G=) c.380+24G= (n.380+24G=) c.*100+24G= (n.*100+24G=) c.-10-1162G= (n.-10-1162G=) c.-453+24G= (n.-453+24G=) | |
| 2 | g.206148996C>T | CA2662805860 | NDUFS1 | c.338+24G>A (n.338+24G>A) c.167+24G>A (n.167+24G>A) c.6-1162G>A (n.6-1162G>A) c.230+24G>A (n.230+24G>A) c.380+24G>A (n.380+24G>A) c.*100+24G>A (n.*100+24G>A) c.-10-1162G>A (n.-10-1162G>A) c.-453+24G>A (n.-453+24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148997T>C | CA2662805865 | NDUFS1 | c.338+23A>G (n.338+23A>G) c.167+23A>G (n.167+23A>G) c.6-1163A>G (n.6-1163A>G) c.230+23A>G (n.230+23A>G) c.380+23A>G (n.380+23A>G) c.*100+23A>G (n.*100+23A>G) c.-10-1163A>G (n.-10-1163A>G) c.-453+23A>G (n.-453+23A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206148998A>T | CA2662805866 | NDUFS1 | c.338+22T>A (n.338+22T>A) c.167+22T>A (n.167+22T>A) c.6-1164T>A (n.6-1164T>A) c.230+22T>A (n.230+22T>A) c.380+22T>A (n.380+22T>A) c.*100+22T>A (n.*100+22T>A) c.-10-1164T>A (n.-10-1164T>A) c.-453+22T>A (n.-453+22T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149000A>C | CA2662805867 | NDUFS1 | c.338+20T>G (n.338+20T>G) c.167+20T>G (n.167+20T>G) c.6-1166T>G (n.6-1166T>G) c.230+20T>G (n.230+20T>G) c.380+20T>G (n.380+20T>G) c.*100+20T>G (n.*100+20T>G) c.-10-1166T>G (n.-10-1166T>G) c.-453+20T>G (n.-453+20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149000A>G | CA2701471899 | NDUFS1 | c.338+20T>C (n.338+20T>C) c.167+20T>C (n.167+20T>C) c.6-1166T>C (n.6-1166T>C) c.230+20T>C (n.230+20T>C) c.380+20T>C (n.380+20T>C) c.*100+20T>C (n.*100+20T>C) c.-10-1166T>C (n.-10-1166T>C) c.-453+20T>C (n.-453+20T>C) | dbSNP |
| 2 | g.206149001T>C | CA2070809 | NDUFS1 | c.338+19A>G (n.338+19A>G) c.167+19A>G (n.167+19A>G) c.6-1167A>G (n.6-1167A>G) c.230+19A>G (n.230+19A>G) c.380+19A>G (n.380+19A>G) c.*100+19A>G (n.*100+19A>G) c.-10-1167A>G (n.-10-1167A>G) c.-453+19A>G (n.-453+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149001T= | CA2496489239 | NDUFS1 | c.338+19A= (n.338+19A=) c.167+19A= (n.167+19A=) c.6-1167A= (n.6-1167A=) c.230+19A= (n.230+19A=) c.380+19A= (n.380+19A=) c.*100+19A= (n.*100+19A=) c.-10-1167A= (n.-10-1167A=) c.-453+19A= (n.-453+19A=) | |
| 2 | g.206149002T>C | CA2662805874 | NDUFS1 | c.338+18A>G (n.338+18A>G) c.167+18A>G (n.167+18A>G) c.6-1168A>G (n.6-1168A>G) c.230+18A>G (n.230+18A>G) c.380+18A>G (n.380+18A>G) c.*100+18A>G (n.*100+18A>G) c.-10-1168A>G (n.-10-1168A>G) c.-453+18A>G (n.-453+18A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149003G>T | CA2662805875 | NDUFS1 | c.338+17C>A (n.338+17C>A) c.167+17C>A (n.167+17C>A) c.6-1169C>A (n.6-1169C>A) c.230+17C>A (n.230+17C>A) c.380+17C>A (n.380+17C>A) c.*100+17C>A (n.*100+17C>A) c.-10-1169C>A (n.-10-1169C>A) c.-453+17C>A (n.-453+17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149005A= | CA2496489240 | NDUFS1 | c.338+15T= (n.338+15T=) c.167+15T= (n.167+15T=) c.6-1171T= (n.6-1171T=) c.230+15T= (n.230+15T=) c.380+15T= (n.380+15T=) c.*100+15T= (n.*100+15T=) c.-10-1171T= (n.-10-1171T=) c.-453+15T= (n.-453+15T=) | |
| 2 | g.206149005A>C | CA2577222025 | NDUFS1 | c.338+15T>G (n.338+15T>G) c.167+15T>G (n.167+15T>G) c.6-1171T>G (n.6-1171T>G) c.230+15T>G (n.230+15T>G) c.380+15T>G (n.380+15T>G) c.*100+15T>G (n.*100+15T>G) c.-10-1171T>G (n.-10-1171T>G) c.-453+15T>G (n.-453+15T>G) | |
| 2 | g.206149005A>G | CA763759002 | NDUFS1 | c.338+15T>C (n.338+15T>C) c.167+15T>C (n.167+15T>C) c.6-1171T>C (n.6-1171T>C) c.230+15T>C (n.230+15T>C) c.380+15T>C (n.380+15T>C) c.*100+15T>C (n.*100+15T>C) c.-10-1171T>C (n.-10-1171T>C) c.-453+15T>C (n.-453+15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149006T>C | CA2070810 | NDUFS1 | c.338+14A>G (n.338+14A>G) c.167+14A>G (n.167+14A>G) c.6-1172A>G (n.6-1172A>G) c.230+14A>G (n.230+14A>G) c.380+14A>G (n.380+14A>G) c.*100+14A>G (n.*100+14A>G) c.-10-1172A>G (n.-10-1172A>G) c.-453+14A>G (n.-453+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149006T= | CA2496489241 | NDUFS1 | c.338+14A= (n.338+14A=) c.167+14A= (n.167+14A=) c.6-1172A= (n.6-1172A=) c.230+14A= (n.230+14A=) c.380+14A= (n.380+14A=) c.*100+14A= (n.*100+14A=) c.-10-1172A= (n.-10-1172A=) c.-453+14A= (n.-453+14A=) | |
| 2 | g.206149009C= | CA2496489242 | NDUFS1 | c.338+11G= (n.338+11G=) c.167+11G= (n.167+11G=) c.6-1175G= (n.6-1175G=) c.230+11G= (n.230+11G=) c.380+11G= (n.380+11G=) c.*100+11G= (n.*100+11G=) c.-10-1175G= (n.-10-1175G=) c.-453+11G= (n.-453+11G=) | |
| 2 | g.206149009C>G | CA2496489243 | NDUFS1 | c.338+11G>C (n.338+11G>C) c.167+11G>C (n.167+11G>C) c.6-1175G>C (n.6-1175G>C) c.230+11G>C (n.230+11G>C) c.380+11G>C (n.380+11G>C) c.*100+11G>C (n.*100+11G>C) c.-10-1175G>C (n.-10-1175G>C) c.-453+11G>C (n.-453+11G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206149010A>G | CA2662805880 | NDUFS1 | c.338+10T>C (n.338+10T>C) c.167+10T>C (n.167+10T>C) c.6-1176T>C (n.6-1176T>C) c.230+10T>C (n.230+10T>C) c.380+10T>C (n.380+10T>C) c.*100+10T>C (n.*100+10T>C) c.-10-1176T>C (n.-10-1176T>C) c.-453+10T>C (n.-453+10T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149012T>C | CA2070811 | NDUFS1 | c.338+8A>G (n.338+8A>G) c.167+8A>G (n.167+8A>G) c.6-1178A>G (n.6-1178A>G) c.230+8A>G (n.230+8A>G) c.380+8A>G (n.380+8A>G) c.*100+8A>G (n.*100+8A>G) c.-10-1178A>G (n.-10-1178A>G) c.-453+8A>G (n.-453+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149012T= | CA2496489244 | NDUFS1 | c.338+8A= (n.338+8A=) c.167+8A= (n.167+8A=) c.6-1178A= (n.6-1178A=) c.230+8A= (n.230+8A=) c.380+8A= (n.380+8A=) c.*100+8A= (n.*100+8A=) c.-10-1178A= (n.-10-1178A=) c.-453+8A= (n.-453+8A=) | |
| 2 | g.206149013A= | CA2496489245 | NDUFS1 | c.338+7T= (n.338+7T=) c.167+7T= (n.167+7T=) c.6-1179T= (n.6-1179T=) c.230+7T= (n.230+7T=) c.380+7T= (n.380+7T=) c.*100+7T= (n.*100+7T=) c.-10-1179T= (n.-10-1179T=) c.-453+7T= (n.-453+7T=) | |
| 2 | g.206149013A>G | CA2070812 | NDUFS1 | c.338+7T>C (n.338+7T>C) c.167+7T>C (n.167+7T>C) c.6-1179T>C (n.6-1179T>C) c.230+7T>C (n.230+7T>C) c.380+7T>C (n.380+7T>C) c.*100+7T>C (n.*100+7T>C) c.-10-1179T>C (n.-10-1179T>C) c.-453+7T>C (n.-453+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149015del | CA2577222026 | NDUFS1 | c.338+7del (n.338+7del) c.167+7del (n.167+7del) c.6-1179del (n.6-1179del) c.230+7del (n.230+7del) c.380+7del (n.380+7del) c.*100+7del (n.*100+7del) c.-10-1179del (n.-10-1179del) c.-453+7del (n.-453+7del) | |
| 2 | g.206149014A>G | CA2662805888 | NDUFS1 | c.338+6T>C (n.338+6T>C) c.167+6T>C (n.167+6T>C) c.6-1180T>C (n.6-1180T>C) c.230+6T>C (n.230+6T>C) c.380+6T>C (n.380+6T>C) c.*100+6T>C (n.*100+6T>C) c.-10-1180T>C (n.-10-1180T>C) c.-453+6T>C (n.-453+6T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149015A= | CA2496489246 | NDUFS1 | c.338+5T= (n.338+5T=) c.167+5T= (n.167+5T=) c.6-1181T= (n.6-1181T=) c.230+5T= (n.230+5T=) c.380+5T= (n.380+5T=) c.*100+5T= (n.*100+5T=) c.-10-1181T= (n.-10-1181T=) c.-453+5T= (n.-453+5T=) | |
| 2 | g.206149015A>C | CA539058472 | NDUFS1 | c.338+5T>G (n.338+5T>G) c.167+5T>G (n.167+5T>G) c.6-1181T>G (n.6-1181T>G) c.230+5T>G (n.230+5T>G) c.380+5T>G (n.380+5T>G) c.*100+5T>G (n.*100+5T>G) c.-10-1181T>G (n.-10-1181T>G) c.-453+5T>G (n.-453+5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149015A>T | CA430955115 | NDUFS1 | c.338+5T>A (n.338+5T>A) c.167+5T>A (n.167+5T>A) c.6-1181T>A (n.6-1181T>A) c.230+5T>A (n.230+5T>A) c.380+5T>A (n.380+5T>A) c.*100+5T>A (n.*100+5T>A) c.-10-1181T>A (n.-10-1181T>A) c.-453+5T>A (n.-453+5T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206149016G>A | CA763759017 | NDUFS1 | c.338+4C>T (n.338+4C>T) c.167+4C>T (n.167+4C>T) c.6-1182C>T (n.6-1182C>T) c.230+4C>T (n.230+4C>T) c.380+4C>T (n.380+4C>T) c.*100+4C>T (n.*100+4C>T) c.-10-1182C>T (n.-10-1182C>T) c.-453+4C>T (n.-453+4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149016G= | CA2496489247 | NDUFS1 | c.338+4C= (n.338+4C=) c.167+4C= (n.167+4C=) c.6-1182C= (n.6-1182C=) c.230+4C= (n.230+4C=) c.380+4C= (n.380+4C=) c.*100+4C= (n.*100+4C=) c.-10-1182C= (n.-10-1182C=) c.-453+4C= (n.-453+4C=) | |
| 2 | g.206149017T>C | CA2070813 | NDUFS1 | c.338+3A>G (n.338+3A>G) c.167+3A>G (n.167+3A>G) c.6-1183A>G (n.6-1183A>G) c.230+3A>G (n.230+3A>G) c.380+3A>G (n.380+3A>G) c.*100+3A>G (n.*100+3A>G) c.-10-1183A>G (n.-10-1183A>G) c.-453+3A>G (n.-453+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149017T= | CA2496489248 | NDUFS1 | c.338+3A= (n.338+3A=) c.167+3A= (n.167+3A=) c.6-1183A= (n.6-1183A=) c.230+3A= (n.230+3A=) c.380+3A= (n.380+3A=) c.*100+3A= (n.*100+3A=) c.-10-1183A= (n.-10-1183A=) c.-453+3A= (n.-453+3A=) | |
| 2 | g.206149018A= | CA2496489249 | NDUFS1 | c.338+2T= (n.338+2T=) c.167+2T= (n.167+2T=) c.6-1184T= (n.6-1184T=) c.230+2T= (n.230+2T=) c.380+2T= (n.380+2T=) c.*100+2T= (n.*100+2T=) c.-10-1184T= (n.-10-1184T=) c.-453+2T= (n.-453+2T=) | |
| 2 | g.206149018A>C | CA350063332 | NDUFS1 | c.338+2T>G (n.338+2T>G) c.167+2T>G (n.167+2T>G) c.6-1184T>G (n.6-1184T>G) c.230+2T>G (n.230+2T>G) c.380+2T>G (n.380+2T>G) c.*100+2T>G (n.*100+2T>G) c.-10-1184T>G (n.-10-1184T>G) c.-453+2T>G (n.-453+2T>G) | |
| 2 | g.206149018A>G | CA350063327 | NDUFS1 | c.338+2T>C (n.338+2T>C) c.167+2T>C (n.167+2T>C) c.6-1184T>C (n.6-1184T>C) c.230+2T>C (n.230+2T>C) c.380+2T>C (n.380+2T>C) c.*100+2T>C (n.*100+2T>C) c.-10-1184T>C (n.-10-1184T>C) c.-453+2T>C (n.-453+2T>C) | |
| 2 | g.206149018A>T | CA63669467 | NDUFS1 | c.338+2T>A (n.338+2T>A) c.167+2T>A (n.167+2T>A) c.6-1184T>A (n.6-1184T>A) c.230+2T>A (n.230+2T>A) c.380+2T>A (n.380+2T>A) c.*100+2T>A (n.*100+2T>A) c.-10-1184T>A (n.-10-1184T>A) c.-453+2T>A (n.-453+2T>A) | dbSNP |
| 2 | g.206149019C>A | CA350063334 | NDUFS1 | c.338+1G>T (n.338+1G>T) c.167+1G>T (n.167+1G>T) c.6-1185G>T (n.6-1185G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.*100+1G>T (n.*100+1G>T) c.-10-1185G>T (n.-10-1185G>T) c.-453+1G>T (n.-453+1G>T) | |
| 2 | g.206149019C>G | CA350063336 | NDUFS1 | c.338+1G>C (n.338+1G>C) c.167+1G>C (n.167+1G>C) c.6-1185G>C (n.6-1185G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.*100+1G>C (n.*100+1G>C) c.-10-1185G>C (n.-10-1185G>C) c.-453+1G>C (n.-453+1G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149019C>T | CA350063337 | NDUFS1 | c.338+1G>A (n.338+1G>A) c.167+1G>A (n.167+1G>A) c.6-1185G>A (n.6-1185G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.*100+1G>A (n.*100+1G>A) c.-10-1185G>A (n.-10-1185G>A) c.-453+1G>A (n.-453+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206149020C>A | CA350063341 | NDUFS1 | c.338G>T (p.Arg113Met) c.167G>T (p.Arg56Met) c.6-1186G>T (n.6-1186G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) c.380G>T (p.Arg127Met) c.*100G>T (n.*100G>T) c.-10-1186G>T (n.-10-1186G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | |
| 2 | g.206149020C= | CA2496489250 | NDUFS1 | c.338G= (p.Arg113=) c.167G= (p.Arg56=) c.6-1186G= (n.6-1186G=) c.230G= (p.Arg77=) c.380G= (p.Arg127=) c.*100G= (n.*100G=) c.-10-1186G= (n.-10-1186G=) c.-453G= (n.-453G=) | |
| 2 | g.206149020C>G | CA350063344 | NDUFS1 | c.338G>C (p.Arg113Thr) c.167G>C (p.Arg56Thr) c.6-1186G>C (n.6-1186G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) c.-10-1186G>C (n.-10-1186G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) | |
| 2 | g.206149020C>T | CA2070814 | NDUFS1 | c.338G>A (p.Arg113Lys) c.167G>A (p.Arg56Lys) c.6-1186G>A (n.6-1186G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) c.*100G>A (n.*100G>A) c.-10-1186G>A (n.-10-1186G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149020_206149021del | CA2577222028 | NDUFS1 | c.337_338del (p.Arg113GlyfsTer19) c.166_167del (p.Arg56GlyfsTer19) c.6-1187_6-1186del (n.6-1187_6-1186del) c.229_230del (p.Arg77GlyfsTer19) c.337_338del (p.Arg113GlyfsTer?) c.379_380del (p.Arg127GlyfsTer19) c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.-10-1187_-10-1186del (n.-10-1187_-10-1186del) c.-454_-453del (n.-454_-453del) | |
| 2 | g.206149021del | CA2753997658 | NDUFS1 | c.337del (p.Arg113GlyfsTer4) c.166del (p.Arg56GlyfsTer4) c.6-1187del (n.6-1187del) c.229del (p.Arg77GlyfsTer4) c.379del (p.Arg127GlyfsTer4) c.*99del (n.*99del) c.-10-1187del (n.-10-1187del) c.-454del (n.-454del) | |
| 2 | g.206149021T>A | CA350063348 | NDUFS1 | c.337A>T (p.Arg113Trp) c.166A>T (p.Arg56Trp) c.6-1187A>T (n.6-1187A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) c.379A>T (p.Arg127Trp) c.*99A>T (n.*99A>T) c.-10-1187A>T (n.-10-1187A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) | |
| 2 | g.206149021T>C | CA350063350 | NDUFS1 | c.337A>G (p.Arg113Gly) c.166A>G (p.Arg56Gly) c.6-1187A>G (n.6-1187A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.-10-1187A>G (n.-10-1187A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.206149021T>G | CA430955118 | NDUFS1 | c.337A>C (p.Arg113=) c.166A>C (p.Arg56=) c.6-1187A>C (n.6-1187A>C) c.229A>C (p.Arg77=) c.379A>C (p.Arg127=) c.*99A>C (n.*99A>C) c.-10-1187A>C (n.-10-1187A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) | |
| 2 | g.206149021T= | CA2496489251 | NDUFS1 | c.337A= (p.Arg113=) c.166A= (p.Arg56=) c.6-1187A= (n.6-1187A=) c.229A= (p.Arg77=) c.379A= (p.Arg127=) c.*99A= (n.*99A=) c.-10-1187A= (n.-10-1187A=) c.-454A= (n.-454A=) | |
| 2 | g.206149022G>A | CA2070815 | NDUFS1 | c.336C>T (p.Ala112=) c.165C>T (p.Ala55=) c.6-1188C>T (n.6-1188C>T) c.228C>T (p.Ala76=) c.378C>T (p.Ala126=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.-10-1188C>T (n.-10-1188C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149022G>C | CA430955120 | NDUFS1 | c.336C>G (p.Ala112=) c.165C>G (p.Ala55=) c.6-1188C>G (n.6-1188C>G) c.228C>G (p.Ala76=) c.378C>G (p.Ala126=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.-10-1188C>G (n.-10-1188C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) | |
| 2 | g.206149022G= | CA2496489252 | NDUFS1 | c.336C= (p.Ala112=) c.165C= (p.Ala55=) c.6-1188C= (n.6-1188C=) c.228C= (p.Ala76=) c.378C= (p.Ala126=) c.*98C= (n.*98C=) c.-10-1188C= (n.-10-1188C=) c.-455C= (n.-455C=) | |
| 2 | g.206149022G>T | CA430955119 | NDUFS1 | c.336C>A (p.Ala112=) c.165C>A (p.Ala55=) c.6-1188C>A (n.6-1188C>A) c.228C>A (p.Ala76=) c.378C>A (p.Ala126=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.-10-1188C>A (n.-10-1188C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) | |
| 2 | g.206149023G>A | CA350063360 | NDUFS1 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.6-1189C>T (n.6-1189C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.*97C>T (n.*97C>T) c.-10-1189C>T (n.-10-1189C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) | |
| 2 | g.206149023G>C | CA350063357 | NDUFS1 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.6-1189C>G (n.6-1189C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*97C>G (n.*97C>G) c.-10-1189C>G (n.-10-1189C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) | |
| 2 | g.206149023G>T | CA350063354 | NDUFS1 | c.335C>A (p.Ala112Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.6-1189C>A (n.6-1189C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*97C>A (n.*97C>A) c.-10-1189C>A (n.-10-1189C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) | dbSNP |
| 2 | g.206149024C>A | CA350063363 | NDUFS1 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.6-1190G>T (n.6-1190G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*96G>T (n.*96G>T) c.-10-1190G>T (n.-10-1190G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) | |
| 2 | g.206149024C= | CA2496489253 | NDUFS1 | c.334G= (p.Ala112=) c.163G= (p.Ala55=) c.6-1190G= (n.6-1190G=) c.226G= (p.Ala76=) c.376G= (p.Ala126=) c.*96G= (n.*96G=) c.-10-1190G= (n.-10-1190G=) c.-457G= (n.-457G=) | |
| 2 | g.206149024C>G | CA350063364 | NDUFS1 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.6-1190G>C (n.6-1190G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) c.-10-1190G>C (n.-10-1190G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) | |
| 2 | g.206149024C>T | CA350063366 | NDUFS1 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.6-1190G>A (n.6-1190G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*96G>A (n.*96G>A) c.-10-1190G>A (n.-10-1190G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149024_206149025delinsCT | CA2496489254 | NDUFS1 | c.333_334delinsAG (p.Lys111=) c.162_163delinsAG (p.Lys54=) c.6-1191_6-1190delinsAG (n.6-1191_6-1190delinsAG) c.225_226delinsAG (p.Lys75=) c.375_376delinsAG (p.Lys125=) c.*95_*96delinsAG (n.*95_*96delinsAG) c.-10-1191_-10-1190delinsAG (n.-10-1191_-10-1190delinsAG) c.-458_-457delinsAG (n.-458_-457delinsAG) | |
| 2 | g.206149025T>A | CA350063368 | NDUFS1 | c.333A>T (p.Lys111Asn) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.6-1191A>T (n.6-1191A>T) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.*95A>T (n.*95A>T) c.-10-1191A>T (n.-10-1191A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) | |
| 2 | g.206149025T>C | CA430955125 | NDUFS1 | c.333A>G (p.Lys111=) c.162A>G (p.Lys54=) c.6-1191A>G (n.6-1191A>G) c.225A>G (p.Lys75=) c.375A>G (p.Lys125=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.-10-1191A>G (n.-10-1191A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) | |
| 2 | g.206149025T>G | CA350063370 | NDUFS1 | c.333A>C (p.Lys111Asn) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.6-1191A>C (n.6-1191A>C) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.*95A>C (n.*95A>C) c.-10-1191A>C (n.-10-1191A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149030del | CA2496489255 | NDUFS1 | c.333del (p.Ala112ProfsTer5) c.162del (p.Ala55ProfsTer5) c.6-1191del (n.6-1191del) c.225del (p.Ala76ProfsTer5) c.375del (p.Ala126ProfsTer5) c.*95del (n.*95del) c.-10-1191del (n.-10-1191del) c.-458del (n.-458del) | dbSNP gnomAD v4 |