Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.206145009T>ACA350057697NDUFS1c.755A>T (p.Asp252Val)
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c.-5A>T (n.-5A>T)
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c.-5A>G (n.-5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145009T>GCA350057701NDUFS1c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
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c.-5A>C (n.-5A>C)
2g.206145009T=CA2496487411NDUFS1c.755A= (p.Asp252=)
c.584A= (p.Asp195=)
c.422A= (p.Asp141=)
c.647A= (p.Asp216=)
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c.407A= (p.Asp136=)
c.-5A= (n.-5A=)
2g.206145010C>ACA350057710NDUFS1c.754G>T (p.Asp252Tyr)
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c.-6G>T (n.-6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145010C=CA2496487412NDUFS1c.754G= (p.Asp252=)
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c.646G= (p.Asp216=)
c.796G= (p.Asp266=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.-6G= (n.-6G=)
2g.206145010C>GCA350057712NDUFS1c.754G>C (p.Asp252His)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.796G>C (p.Asp266His)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.-6G>C (n.-6G>C)
2g.206145010C>TCA350057715NDUFS1c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.-6G>A (n.-6G>A)
 gnomAD v4
2g.206145011A>CCA350057719NDUFS1c.753T>G (p.Ile251Met)
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c.-7T>G (n.-7T>G)
2g.206145011A>GCA430953568NDUFS1c.753T>C (p.Ile251=)
c.582T>C (p.Ile194=)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.645T>C (p.Ile215=)
c.795T>C (p.Ile265=)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
 gnomAD v4
2g.206145011A>TCA430953570NDUFS1c.753T>A (p.Ile251=)
c.582T>A (p.Ile194=)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.645T>A (p.Ile215=)
c.795T>A (p.Ile265=)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
2g.206145012A=CA2496487413NDUFS1c.752T= (p.Ile251=)
c.581T= (p.Ile194=)
c.419T= (p.Ile140=)
c.644T= (p.Ile215=)
c.794T= (p.Ile265=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.-8T= (n.-8T=)
2g.206145012A>CCA350057728NDUFS1c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.-8T>G (n.-8T>G)
2g.206145012A>GCA2070661NDUFS1c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-8T>C (n.-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145012A>TCA350057723NDUFS1c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.-8T>A (n.-8T>A)
2g.206145013T>ACA350057735NDUFS1c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.-9A>T (n.-9A>T)
2g.206145013T>CCA350057737NDUFS1c.751A>G (p.Ile251Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-9A>G (n.-9A>G)
2g.206145013T>GCA350057741NDUFS1c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-9A>C (n.-9A>C)
2g.206145014G>ACA430953579NDUFS1c.750C>T (p.Ser250=)
c.579C>T (p.Ser193=)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.642C>T (p.Ser214=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145014G>CCA430953580NDUFS1c.750C>G (p.Ser250=)
c.579C>G (p.Ser193=)
c.417C>G (p.Ser139=)
c.642C>G (p.Ser214=)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.402C>G (p.Ser134=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
 gnomAD v4
2g.206145014G=CA2496487414NDUFS1c.750C= (p.Ser250=)
c.579C= (p.Ser193=)
c.417C= (p.Ser139=)
c.642C= (p.Ser214=)
c.792C= (p.Ser264=)
c.402C= (p.Ser134=)
c.-10C= (n.-10C=)
2g.206145014G>TCA430953585NDUFS1c.750C>A (p.Ser250=)
c.579C>A (p.Ser193=)
c.417C>A (p.Ser139=)
c.642C>A (p.Ser214=)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.402C>A (p.Ser134=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
2g.206145015G>ACA350057745NDUFS1c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.-11C>T (n.-11C>T)
2g.206145015G>CCA350057747NDUFS1c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.-11C>G (n.-11C>G)
2g.206145015G>TCA350057751NDUFS1c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.-11C>A (n.-11C>A)
2g.206145016A>CCA350057758NDUFS1c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.-12T>G (n.-12T>G)
2g.206145016A>GCA350057754NDUFS1c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.-12T>C (n.-12T>C)
2g.206145016A>TCA350057756NDUFS1c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.-12T>A (n.-12T>A)
2g.206145017T>ACA350057761NDUFS1c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.-13A>T (n.-13A>T)
2g.206145017T>CCA430953611NDUFS1c.747A>G (p.Glu249=)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.639A>G (p.Glu213=)
c.789A>G (p.Glu263=)
c.399A>G (p.Glu133=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
 gnomAD v4
2g.206145017T>GCA63665108NDUFS1c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.-13A>C (n.-13A>C)
 dbSNP
2g.206145017T=CA2496487415NDUFS1c.747A= (p.Glu249=)
c.576A= (p.Glu192=)
c.414A= (p.Glu138=)
c.639A= (p.Glu213=)
c.789A= (p.Glu263=)
c.399A= (p.Glu133=)
c.-13A= (n.-13A=)
2g.206145018T>ACA350057767NDUFS1c.746A>T (p.Glu249Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
2g.206145018T>CCA350057770NDUFS1c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
2g.206145018T>GCA350057774NDUFS1c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
2g.206145019C>ACA350057782NDUFS1c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
2g.206145019C=CA2496487416NDUFS1c.745G= (p.Glu249=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.787G= (p.Glu263=)
c.397G= (p.Glu133=)
c.-15G= (n.-15G=)
2g.206145019C>GCA350057777NDUFS1c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
2g.206145019C>TCA350057780NDUFS1c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.206145020T>ACA430953629NDUFS1c.744A>T (p.Thr248=)
c.573A>T (p.Thr191=)
c.411A>T (p.Thr137=)
c.636A>T (p.Thr212=)
c.786A>T (p.Thr262=)
c.396A>T (p.Thr132=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
2g.206145020T>CCA2070662NDUFS1c.744A>G (p.Thr248=)
c.573A>G (p.Thr191=)
c.411A>G (p.Thr137=)
c.636A>G (p.Thr212=)
c.786A>G (p.Thr262=)
c.396A>G (p.Thr132=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145020T>GCA430953635NDUFS1c.744A>C (p.Thr248=)
c.573A>C (p.Thr191=)
c.411A>C (p.Thr137=)
c.636A>C (p.Thr212=)
c.786A>C (p.Thr262=)
c.396A>C (p.Thr132=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
2g.206145020T=CA2496487417NDUFS1c.744A= (p.Thr248=)
c.573A= (p.Thr191=)
c.411A= (p.Thr137=)
c.636A= (p.Thr212=)
c.786A= (p.Thr262=)
c.396A= (p.Thr132=)
c.-16A= (n.-16A=)
2g.206145021delCA2662803918NDUFS1c.743del (p.Thr248LysfsTer6)
c.572del (p.Thr191LysfsTer6)
c.410del (p.Thr137LysfsTer6)
c.635del (p.Thr212LysfsTer6)
c.785del (p.Thr262LysfsTer6)
c.395del (p.Thr132LysfsTer6)
c.-17del (n.-17del)
 gnomAD v4
2g.206145021G>ACA350057783NDUFS1c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.-17C>T (n.-17C>T)
2g.206145021G>CCA350057784NDUFS1c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.635C>G (p.Thr212Arg)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
2g.206145021G>TCA350057787NDUFS1c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.635C>A (p.Thr212Lys)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.-17C>A (n.-17C>A)
2g.206145022T>ACA350057790NDUFS1c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
2g.206145022T>CCA350057792NDUFS1c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.-18A>G (n.-18A>G)
 gnomAD v4
2g.206145022T>GCA350057795NDUFS1c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
2g.206145025_206145028delCA2662803920NDUFS1c.739_742del
c.568_571del
c.406_409del
c.631_634del
c.781_784del
c.391_394del
c.-21_-18del (n.-21_-18del)
 gnomAD v4
2g.206145023C>ACA350057799NDUFS1c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.-19G>T (n.-19G>T)
2g.206145023C=CA2496487418NDUFS1c.741G= (p.Lys247=)
c.570G= (p.Lys190=)
c.408G= (p.Lys136=)
c.633G= (p.Lys211=)
c.783G= (p.Lys261=)
c.393G= (p.Lys131=)
c.-19G= (n.-19G=)
2g.206145023C>GCA350057804NDUFS1c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 dbSNP
2g.206145023C>TCA2070663NDUFS1c.741G>A (p.Lys247=)
c.570G>A (p.Lys190=)
c.408G>A (p.Lys136=)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.393G>A (p.Lys131=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206145024T>ACA350057810NDUFS1c.740A>T (p.Lys247Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
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c.392A>T (p.Lys131Met)
c.-20A>T (n.-20A>T)
2g.206145024T>CCA350057817NDUFS1c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
2g.206145024T>GCA350057821NDUFS1c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
 dbSNP
2g.206145024T=CA2496487419NDUFS1c.740A= (p.Lys247=)
c.569A= (p.Lys190=)
c.407A= (p.Lys136=)
c.632A= (p.Lys211=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.392A= (p.Lys131=)
c.-20A= (n.-20A=)
2g.206145025T>ACA350057822NDUFS1c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
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c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.-21A>T (n.-21A>T)
2g.206145025T>CCA350057824NDUFS1c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.-21A>G (n.-21A>G)
 gnomAD v4
2g.206145025T>GCA350057823NDUFS1c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.-21A>C (n.-21A>C)
2g.206145026T>ACA350057826NDUFS1c.738A>T (p.Arg246Ser)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
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c.-22A>T (n.-22A>T)
2g.206145026T>CCA430953663NDUFS1c.738A>G (p.Arg246=)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.405A>G (p.Arg135=)
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c.780A>G (p.Arg260=)
c.390A>G (p.Arg130=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
 dbSNP
2g.206145026T>GCA350057827NDUFS1c.738A>C (p.Arg246Ser)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.405A>C (p.Arg135Ser)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.780A>C (p.Arg260Ser)
c.390A>C (p.Arg130Ser)
c.-22A>C (n.-22A>C)
2g.206145026T=CA2496487420NDUFS1c.738A= (p.Arg246=)
c.567A= (p.Arg189=)
c.405A= (p.Arg135=)
c.630A= (p.Arg210=)
c.780A= (p.Arg260=)
c.390A= (p.Arg130=)
c.-22A= (n.-22A=)
2g.206145027C>ACA350057831NDUFS1c.738-1G>T (n.738-1G>T)
c.567-1G>T (n.567-1G>T)
c.405-1G>T (n.405-1G>T)
c.630-1G>T (n.630-1G>T)
c.780-1G>T (n.780-1G>T)
c.390-1G>T (n.390-1G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
2g.206145027C>GCA350057835NDUFS1c.738-1G>C (n.738-1G>C)
c.567-1G>C (n.567-1G>C)
c.405-1G>C (n.405-1G>C)
c.630-1G>C (n.630-1G>C)
c.780-1G>C (n.780-1G>C)
c.390-1G>C (n.390-1G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
2g.206145027C>TCA350057839NDUFS1c.738-1G>A (n.738-1G>A)
c.567-1G>A (n.567-1G>A)
c.405-1G>A (n.405-1G>A)
c.630-1G>A (n.630-1G>A)
c.780-1G>A (n.780-1G>A)
c.390-1G>A (n.390-1G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
2g.206145028T>ACA350057844NDUFS1c.738-2A>T (n.738-2A>T)
c.567-2A>T (n.567-2A>T)
c.405-2A>T (n.405-2A>T)
c.630-2A>T (n.630-2A>T)
c.780-2A>T (n.780-2A>T)
c.390-2A>T (n.390-2A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
2g.206145028T>CCA350057846NDUFS1c.738-2A>G (n.738-2A>G)
c.567-2A>G (n.567-2A>G)
c.405-2A>G (n.405-2A>G)
c.630-2A>G (n.630-2A>G)
c.780-2A>G (n.780-2A>G)
c.390-2A>G (n.390-2A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
2g.206145028T>GCA350057849NDUFS1c.738-2A>C (n.738-2A>C)
c.567-2A>C (n.567-2A>C)
c.405-2A>C (n.405-2A>C)
c.630-2A>C (n.630-2A>C)
c.780-2A>C (n.780-2A>C)
c.390-2A>C (n.390-2A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
2g.206145028_206145029insTGTTTCCCAAGGCCGGGCACA2662803929NDUFS1c.738-3_738-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.738-3_738-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.567-3_567-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.567-3_567-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.405-3_405-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.405-3_405-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.630-3_630-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.630-3_630-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.780-3_780-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.780-3_780-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.390-3_390-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.390-3_390-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.-25_-24insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.-25_-24insTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
 gnomAD v4
2g.206145028_206145029insTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGCA2701469755NDUFS1c.738-3_738-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.738-3_738-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.567-3_567-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.567-3_567-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.405-3_405-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.405-3_405-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.630-3_630-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.630-3_630-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.780-3_780-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.780-3_780-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.390-3_390-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.390-3_390-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.-25_-24insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.-25_-24insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
 dbSNP
2g.206145028_206145029insTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTACA2662803928NDUFS1c.738-3_738-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.738-3_738-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.567-3_567-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.567-3_567-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.405-3_405-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.405-3_405-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.630-3_630-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.630-3_630-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.780-3_780-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.780-3_780-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.390-3_390-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.390-3_390-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.-25_-24insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.-25_-24insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
 gnomAD v4
2g.206145028_206145029insTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTACA2662803930NDUFS1c.738-3_738-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.738-3_738-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.567-3_567-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.567-3_567-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.405-3_405-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.405-3_405-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.630-3_630-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.630-3_630-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.780-3_780-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.780-3_780-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.390-3_390-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.390-3_390-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.-25_-24insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.-25_-24insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
 gnomAD v4
2g.206145028_206145029insTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACACA1041598535NDUFS1c.738-3_738-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.738-3_738-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.567-3_567-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.567-3_567-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.405-3_405-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.405-3_405-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.630-3_630-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.630-3_630-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.780-3_780-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.780-3_780-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.390-3_390-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.390-3_390-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
c.-25_-24insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.-25_-24insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145029G>ACA2753997168NDUFS1c.738-3C>T (n.738-3C>T)
c.567-3C>T (n.567-3C>T)
c.405-3C>T (n.405-3C>T)
c.630-3C>T (n.630-3C>T)
c.780-3C>T (n.780-3C>T)
c.390-3C>T (n.390-3C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
2g.206145029G>CCA2577222179NDUFS1c.738-3C>G (n.738-3C>G)
c.567-3C>G (n.567-3C>G)
c.405-3C>G (n.405-3C>G)
c.630-3C>G (n.630-3C>G)
c.780-3C>G (n.780-3C>G)
c.390-3C>G (n.390-3C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
 gnomAD v4
2g.206145031_206145032delCA2577222177NDUFS1c.738-4_738-3del (n.738-4_738-3del)
c.567-4_567-3del (n.567-4_567-3del)
c.405-4_405-3del (n.405-4_405-3del)
c.630-4_630-3del (n.630-4_630-3del)
c.780-4_780-3del (n.780-4_780-3del)
c.390-4_390-3del (n.390-4_390-3del)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
2g.206145031G>TCA2662803932NDUFS1c.738-5C>A (n.738-5C>A)
c.567-5C>A (n.567-5C>A)
c.405-5C>A (n.405-5C>A)
c.630-5C>A (n.630-5C>A)
c.780-5C>A (n.780-5C>A)
c.390-5C>A (n.390-5C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
 gnomAD v4
2g.206145033A>TCA2662803933NDUFS1c.738-7T>A (n.738-7T>A)
c.567-7T>A (n.567-7T>A)
c.405-7T>A (n.405-7T>A)
c.630-7T>A (n.630-7T>A)
c.780-7T>A (n.780-7T>A)
c.390-7T>A (n.390-7T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
 gnomAD v4
2g.206145034A=CA2496487421NDUFS1c.738-8T= (n.738-8T=)
c.567-8T= (n.567-8T=)
c.405-8T= (n.405-8T=)
c.630-8T= (n.630-8T=)
c.780-8T= (n.780-8T=)
c.390-8T= (n.390-8T=)
c.-30T= (n.-30T=)
2g.206145034A>GCA2496487422NDUFS1c.738-8T>C (n.738-8T>C)
c.567-8T>C (n.567-8T>C)
c.405-8T>C (n.405-8T>C)
c.630-8T>C (n.630-8T>C)
c.780-8T>C (n.780-8T>C)
c.390-8T>C (n.390-8T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
 dbSNP
2g.206145039T>CCA2070665NDUFS1c.738-13A>G (n.738-13A>G)
c.567-13A>G (n.567-13A>G)
c.405-13A>G (n.405-13A>G)
c.630-13A>G (n.630-13A>G)
c.780-13A>G (n.780-13A>G)
c.390-13A>G (n.390-13A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145039T=CA2496487423NDUFS1c.738-13A= (n.738-13A=)
c.567-13A= (n.567-13A=)
c.405-13A= (n.405-13A=)
c.630-13A= (n.630-13A=)
c.780-13A= (n.780-13A=)
c.390-13A= (n.390-13A=)
c.-35A= (n.-35A=)
2g.206145041_206145042insAACCA2070664NDUFS1c.738-14_738-13insTGT (n.738-14_738-13insTGT)
c.567-14_567-13insTGT (n.567-14_567-13insTGT)
c.405-14_405-13insTGT (n.405-14_405-13insTGT)
c.630-14_630-13insTGT (n.630-14_630-13insTGT)
c.780-14_780-13insTGT (n.780-14_780-13insTGT)
c.390-14_390-13insTGT (n.390-14_390-13insTGT)
c.-36_-35insTGT (n.-36_-35insTGT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206145041C=CA2496487424NDUFS1c.738-15G= (n.738-15G=)
c.567-15G= (n.567-15G=)
c.405-15G= (n.405-15G=)
c.630-15G= (n.630-15G=)
c.780-15G= (n.780-15G=)
c.390-15G= (n.390-15G=)
c.-37G= (n.-37G=)
2g.206145041C>TCA2070666NDUFS1c.738-15G>A (n.738-15G>A)
c.567-15G>A (n.567-15G>A)
c.405-15G>A (n.405-15G>A)
c.630-15G>A (n.630-15G>A)
c.780-15G>A (n.780-15G>A)
c.390-15G>A (n.390-15G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145042G>ACA2070667NDUFS1c.738-16C>T (n.738-16C>T)
c.567-16C>T (n.567-16C>T)
c.405-16C>T (n.405-16C>T)
c.630-16C>T (n.630-16C>T)
c.780-16C>T (n.780-16C>T)
c.390-16C>T (n.390-16C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145042G=CA2496487425NDUFS1c.738-16C= (n.738-16C=)
c.567-16C= (n.567-16C=)
c.405-16C= (n.405-16C=)
c.630-16C= (n.630-16C=)
c.780-16C= (n.780-16C=)
c.390-16C= (n.390-16C=)
c.-38C= (n.-38C=)
2g.206145043G>ACA2070668NDUFS1c.738-17C>T (n.738-17C>T)
c.567-17C>T (n.567-17C>T)
c.405-17C>T (n.405-17C>T)
c.630-17C>T (n.630-17C>T)
c.780-17C>T (n.780-17C>T)
c.390-17C>T (n.390-17C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206145043G=CA2496487426NDUFS1c.738-17C= (n.738-17C=)
c.567-17C= (n.567-17C=)
c.405-17C= (n.405-17C=)
c.630-17C= (n.630-17C=)
c.780-17C= (n.780-17C=)
c.390-17C= (n.390-17C=)
c.-39C= (n.-39C=)
2g.206145043G>TCA2753997169NDUFS1c.738-17C>A (n.738-17C>A)
c.567-17C>A (n.567-17C>A)
c.405-17C>A (n.405-17C>A)
c.630-17C>A (n.630-17C>A)
c.780-17C>A (n.780-17C>A)
c.390-17C>A (n.390-17C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
2g.206145044T>CCA2070669NDUFS1c.738-18A>G (n.738-18A>G)
c.567-18A>G (n.567-18A>G)
c.405-18A>G (n.405-18A>G)
c.630-18A>G (n.630-18A>G)
c.780-18A>G (n.780-18A>G)
c.390-18A>G (n.390-18A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
 dbSNP ExAC
2g.206145044T=CA2496487427NDUFS1c.738-18A= (n.738-18A=)
c.567-18A= (n.567-18A=)
c.405-18A= (n.405-18A=)
c.630-18A= (n.630-18A=)
c.780-18A= (n.780-18A=)
c.390-18A= (n.390-18A=)
c.-40A= (n.-40A=)
2g.206145045G>ACA2662803943NDUFS1c.738-19C>T (n.738-19C>T)
c.567-19C>T (n.567-19C>T)
c.405-19C>T (n.405-19C>T)
c.630-19C>T (n.630-19C>T)
c.780-19C>T (n.780-19C>T)
c.390-19C>T (n.390-19C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
 gnomAD v4
2g.206145045G>TCA2662803944NDUFS1c.738-19C>A (n.738-19C>A)
c.567-19C>A (n.567-19C>A)
c.405-19C>A (n.405-19C>A)
c.630-19C>A (n.630-19C>A)
c.780-19C>A (n.780-19C>A)
c.390-19C>A (n.390-19C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
 gnomAD v4
2g.206145046T>ACA2070671NDUFS1c.738-20A>T (n.738-20A>T)
c.567-20A>T (n.567-20A>T)
c.405-20A>T (n.405-20A>T)
c.630-20A>T (n.630-20A>T)
c.780-20A>T (n.780-20A>T)
c.390-20A>T (n.390-20A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145046T>CCA2070670NDUFS1c.738-20A>G (n.738-20A>G)
c.567-20A>G (n.567-20A>G)
c.405-20A>G (n.405-20A>G)
c.630-20A>G (n.630-20A>G)
c.780-20A>G (n.780-20A>G)
c.390-20A>G (n.390-20A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145046T=CA2496487428NDUFS1c.738-20A= (n.738-20A=)
c.567-20A= (n.567-20A=)
c.405-20A= (n.405-20A=)
c.630-20A= (n.630-20A=)
c.780-20A= (n.780-20A=)
c.390-20A= (n.390-20A=)
c.-42A= (n.-42A=)
2g.206145050C=CA2496487429NDUFS1c.738-24G= (n.738-24G=)
c.567-24G= (n.567-24G=)
c.405-24G= (n.405-24G=)
c.630-24G= (n.630-24G=)
c.780-24G= (n.780-24G=)
c.390-24G= (n.390-24G=)
c.-46G= (n.-46G=)
2g.206145050C>TCA539058183NDUFS1c.738-24G>A (n.738-24G>A)
c.567-24G>A (n.567-24G>A)
c.405-24G>A (n.405-24G>A)
c.630-24G>A (n.630-24G>A)
c.780-24G>A (n.780-24G>A)
c.390-24G>A (n.390-24G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206145050_206145138delCA2070672NDUFS1c.738-112_738-24del (n.738-112_738-24del)
c.567-112_567-24del (n.567-112_567-24del)
c.405-112_405-24del (n.405-112_405-24del)
c.630-112_630-24del (n.630-112_630-24del)
c.780-112_780-24del (n.780-112_780-24del)
c.390-112_390-24del (n.390-112_390-24del)
c.-53-81_-46del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145051T>CCA2070673NDUFS1c.738-25A>G (n.738-25A>G)
c.567-25A>G (n.567-25A>G)
c.405-25A>G (n.405-25A>G)
c.630-25A>G (n.630-25A>G)
c.780-25A>G (n.780-25A>G)
c.390-25A>G (n.390-25A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206145051T=CA2496487430NDUFS1c.738-25A= (n.738-25A=)
c.567-25A= (n.567-25A=)
c.405-25A= (n.405-25A=)
c.630-25A= (n.630-25A=)
c.780-25A= (n.780-25A=)
c.390-25A= (n.390-25A=)
c.-47A= (n.-47A=)
2g.206145053T>ACA2070675NDUFS1c.738-27A>T (n.738-27A>T)
c.567-27A>T (n.567-27A>T)
c.405-27A>T (n.405-27A>T)
c.630-27A>T (n.630-27A>T)
c.780-27A>T (n.780-27A>T)
c.390-27A>T (n.390-27A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206145053T>CCA2070674NDUFS1c.738-27A>G (n.738-27A>G)
c.567-27A>G (n.567-27A>G)
c.405-27A>G (n.405-27A>G)
c.630-27A>G (n.630-27A>G)
c.780-27A>G (n.780-27A>G)
c.390-27A>G (n.390-27A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145053T=CA2496487431NDUFS1c.738-27A= (n.738-27A=)
c.567-27A= (n.567-27A=)
c.405-27A= (n.405-27A=)
c.630-27A= (n.630-27A=)
c.780-27A= (n.780-27A=)
c.390-27A= (n.390-27A=)
c.-49A= (n.-49A=)
2g.206145053_206145054insACCA2753997170NDUFS1c.738-28_738-27insGT (n.738-28_738-27insGT)
c.567-28_567-27insGT (n.567-28_567-27insGT)
c.405-28_405-27insGT (n.405-28_405-27insGT)
c.630-28_630-27insGT (n.630-28_630-27insGT)
c.780-28_780-27insGT (n.780-28_780-27insGT)
c.390-28_390-27insGT (n.390-28_390-27insGT)
c.-50_-49insGT (n.-50_-49insGT)
2g.206145054G=CA2496487432NDUFS1c.738-28C= (n.738-28C=)
c.567-28C= (n.567-28C=)
c.405-28C= (n.405-28C=)
c.630-28C= (n.630-28C=)
c.780-28C= (n.780-28C=)
c.390-28C= (n.390-28C=)
c.-50C= (n.-50C=)
2g.206145054G>TCA2070676NDUFS1c.738-28C>A (n.738-28C>A)
c.567-28C>A (n.567-28C>A)
c.405-28C>A (n.405-28C>A)
c.630-28C>A (n.630-28C>A)
c.780-28C>A (n.780-28C>A)
c.390-28C>A (n.390-28C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206145055G>ACA63665186NDUFS1c.738-29C>T (n.738-29C>T)
c.567-29C>T (n.567-29C>T)
c.405-29C>T (n.405-29C>T)
c.630-29C>T (n.630-29C>T)
c.780-29C>T (n.780-29C>T)
c.390-29C>T (n.390-29C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145055G=CA2496487433NDUFS1c.738-29C= (n.738-29C=)
c.567-29C= (n.567-29C=)
c.405-29C= (n.405-29C=)
c.630-29C= (n.630-29C=)
c.780-29C= (n.780-29C=)
c.390-29C= (n.390-29C=)
c.-51C= (n.-51C=)
2g.206145056T>CCA2496487435NDUFS1c.738-30A>G (n.738-30A>G)
c.567-30A>G (n.567-30A>G)
c.405-30A>G (n.405-30A>G)
c.630-30A>G (n.630-30A>G)
c.780-30A>G (n.780-30A>G)
c.390-30A>G (n.390-30A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145056T=CA2496487434NDUFS1c.738-30A= (n.738-30A=)
c.567-30A= (n.567-30A=)
c.405-30A= (n.405-30A=)
c.630-30A= (n.630-30A=)
c.780-30A= (n.780-30A=)
c.390-30A= (n.390-30A=)
c.-52A= (n.-52A=)
2g.206145057G>TCA2577222187NDUFS1c.738-31C>A (n.738-31C>A)
c.567-31C>A (n.567-31C>A)
c.405-31C>A (n.405-31C>A)
c.630-31C>A (n.630-31C>A)
c.780-31C>A (n.780-31C>A)
c.390-31C>A (n.390-31C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
 gnomAD v4
2g.206145058C=CA2496487436NDUFS1c.738-32G= (n.738-32G=)
c.567-32G= (n.567-32G=)
c.405-32G= (n.405-32G=)
c.630-32G= (n.630-32G=)
c.780-32G= (n.780-32G=)
c.390-32G= (n.390-32G=)
c.-53-1G= (n.-53-1G=)
2g.206145058C>TCA763756198NDUFS1c.738-32G>A (n.738-32G>A)
c.567-32G>A (n.567-32G>A)
c.405-32G>A (n.405-32G>A)
c.630-32G>A (n.630-32G>A)
c.780-32G>A (n.780-32G>A)
c.390-32G>A (n.390-32G>A)
c.-53-1G>A (n.-53-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145058_206145059insAGACA2753997171NDUFS1c.738-33_738-32insTCT (n.738-33_738-32insTCT)
c.567-33_567-32insTCT (n.567-33_567-32insTCT)
c.405-33_405-32insTCT (n.405-33_405-32insTCT)
c.630-33_630-32insTCT (n.630-33_630-32insTCT)
c.780-33_780-32insTCT (n.780-33_780-32insTCT)
c.390-33_390-32insTCT (n.390-33_390-32insTCT)
c.-53-2_-53-1insTCT (n.-53-2_-53-1insTCT)
2g.206145062delCA2662803974NDUFS1c.738-33del (n.738-33del)
c.567-33del (n.567-33del)
c.405-33del (n.405-33del)
c.630-33del (n.630-33del)
c.780-33del (n.780-33del)
c.390-33del (n.390-33del)
c.-53-2del (n.-53-2del)
 gnomAD v4
2g.206145061T>CCA2496487438NDUFS1c.738-35A>G (n.738-35A>G)
c.567-35A>G (n.567-35A>G)
c.405-35A>G (n.405-35A>G)
c.630-35A>G (n.630-35A>G)
c.780-35A>G (n.780-35A>G)
c.390-35A>G (n.390-35A>G)
c.-53-4A>G (n.-53-4A>G)
 dbSNP
2g.206145061T=CA2496487437NDUFS1c.738-35A= (n.738-35A=)
c.567-35A= (n.567-35A=)
c.405-35A= (n.405-35A=)
c.630-35A= (n.630-35A=)
c.780-35A= (n.780-35A=)
c.390-35A= (n.390-35A=)
c.-53-4A= (n.-53-4A=)
2g.206145061_206145062insACACA2753997172NDUFS1c.738-36_738-35insTGT (n.738-36_738-35insTGT)
c.567-36_567-35insTGT (n.567-36_567-35insTGT)
c.405-36_405-35insTGT (n.405-36_405-35insTGT)
c.630-36_630-35insTGT (n.630-36_630-35insTGT)
c.780-36_780-35insTGT (n.780-36_780-35insTGT)
c.390-36_390-35insTGT (n.390-36_390-35insTGT)
c.-53-5_-53-4insTGT (n.-53-5_-53-4insTGT)
2g.206145062T>GCA2662803976NDUFS1c.738-36A>C (n.738-36A>C)
c.567-36A>C (n.567-36A>C)
c.405-36A>C (n.405-36A>C)
c.630-36A>C (n.630-36A>C)
c.780-36A>C (n.780-36A>C)
c.390-36A>C (n.390-36A>C)
c.-53-5A>C (n.-53-5A>C)
 gnomAD v4
2g.206145062_206145063delinsTGCA2496487439NDUFS1c.738-37_738-36delinsCA (n.738-37_738-36delinsCA)
c.567-37_567-36delinsCA (n.567-37_567-36delinsCA)
c.405-37_405-36delinsCA (n.405-37_405-36delinsCA)
c.630-37_630-36delinsCA (n.630-37_630-36delinsCA)
c.780-37_780-36delinsCA (n.780-37_780-36delinsCA)
c.390-37_390-36delinsCA (n.390-37_390-36delinsCA)
c.-53-6_-53-5delinsCA (n.-53-6_-53-5delinsCA)
2g.206145063G>ACA2662803983NDUFS1c.738-37C>T (n.738-37C>T)
c.567-37C>T (n.567-37C>T)
c.405-37C>T (n.405-37C>T)
c.630-37C>T (n.630-37C>T)
c.780-37C>T (n.780-37C>T)
c.390-37C>T (n.390-37C>T)
c.-53-6C>T (n.-53-6C>T)
 gnomAD v4
2g.206145063G>TCA2662803986NDUFS1c.738-37C>A (n.738-37C>A)
c.567-37C>A (n.567-37C>A)
c.405-37C>A (n.405-37C>A)
c.630-37C>A (n.630-37C>A)
c.780-37C>A (n.780-37C>A)
c.390-37C>A (n.390-37C>A)
c.-53-6C>A (n.-53-6C>A)
 gnomAD v4
2g.206145063_206145065delCA2753997173NDUFS1c.738-39_738-37del (n.738-39_738-37del)
c.567-39_567-37del (n.567-39_567-37del)
c.405-39_405-37del (n.405-39_405-37del)
c.630-39_630-37del (n.630-39_630-37del)
c.780-39_780-37del (n.780-39_780-37del)
c.390-39_390-37del (n.390-39_390-37del)
c.-53-8_-53-6del (n.-53-8_-53-6del)
2g.206145065delCA2496487440NDUFS1c.738-37del (n.738-37del)
c.567-37del (n.567-37del)
c.405-37del (n.405-37del)
c.630-37del (n.630-37del)
c.780-37del (n.780-37del)
c.390-37del (n.390-37del)
c.-53-6del (n.-53-6del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145064G>ACA2070677NDUFS1c.738-38C>T (n.738-38C>T)
c.567-38C>T (n.567-38C>T)
c.405-38C>T (n.405-38C>T)
c.630-38C>T (n.630-38C>T)
c.780-38C>T (n.780-38C>T)
c.390-38C>T (n.390-38C>T)
c.-53-7C>T (n.-53-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145064G=CA2496487441NDUFS1c.738-38C= (n.738-38C=)
c.567-38C= (n.567-38C=)
c.405-38C= (n.405-38C=)
c.630-38C= (n.630-38C=)
c.780-38C= (n.780-38C=)
c.390-38C= (n.390-38C=)
c.-53-7C= (n.-53-7C=)
2g.206145064G>TCA2662803992NDUFS1c.738-38C>A (n.738-38C>A)
c.567-38C>A (n.567-38C>A)
c.405-38C>A (n.405-38C>A)
c.630-38C>A (n.630-38C>A)
c.780-38C>A (n.780-38C>A)
c.390-38C>A (n.390-38C>A)
c.-53-7C>A (n.-53-7C>A)
 gnomAD v4
2g.206145065G>TCA2662803994NDUFS1c.738-39C>A (n.738-39C>A)
c.567-39C>A (n.567-39C>A)
c.405-39C>A (n.405-39C>A)
c.630-39C>A (n.630-39C>A)
c.780-39C>A (n.780-39C>A)
c.390-39C>A (n.390-39C>A)
c.-53-8C>A (n.-53-8C>A)
 gnomAD v4
2g.206145067A>CCA2753997174NDUFS1c.738-41T>G (n.738-41T>G)
c.567-41T>G (n.567-41T>G)
c.405-41T>G (n.405-41T>G)
c.630-41T>G (n.630-41T>G)
c.780-41T>G (n.780-41T>G)
c.390-41T>G (n.390-41T>G)
c.-53-10T>G (n.-53-10T>G)
2g.206145067A>GCA2662803997NDUFS1c.738-41T>C (n.738-41T>C)
c.567-41T>C (n.567-41T>C)
c.405-41T>C (n.405-41T>C)
c.630-41T>C (n.630-41T>C)
c.780-41T>C (n.780-41T>C)
c.390-41T>C (n.390-41T>C)
c.-53-10T>C (n.-53-10T>C)
 gnomAD v4
2g.206145068T>CCA2662803998NDUFS1c.738-42A>G (n.738-42A>G)
c.567-42A>G (n.567-42A>G)
c.405-42A>G (n.405-42A>G)
c.630-42A>G (n.630-42A>G)
c.780-42A>G (n.780-42A>G)
c.390-42A>G (n.390-42A>G)
c.-53-11A>G (n.-53-11A>G)
 gnomAD v4
2g.206145068_206145072delinsTAAAGCA2496487442NDUFS1c.738-46_738-42delinsCTTTA (n.738-46_738-42delinsCTTTA)
c.567-46_567-42delinsCTTTA (n.567-46_567-42delinsCTTTA)
c.405-46_405-42delinsCTTTA (n.405-46_405-42delinsCTTTA)
c.630-46_630-42delinsCTTTA (n.630-46_630-42delinsCTTTA)
c.780-46_780-42delinsCTTTA (n.780-46_780-42delinsCTTTA)
c.390-46_390-42delinsCTTTA (n.390-46_390-42delinsCTTTA)
c.-53-15_-53-11delinsCTTTA (n.-53-15_-53-11delinsCTTTA)
2g.206145071dupCA2753997175NDUFS1c.738-43dup (n.738-43dup)
c.567-43dup (n.567-43dup)
c.405-43dup (n.405-43dup)
c.630-43dup (n.630-43dup)
c.780-43dup (n.780-43dup)
c.390-43dup (n.390-43dup)
c.-53-12dup (n.-53-12dup)
2g.206145071delCA2662804001NDUFS1c.738-43del (n.738-43del)
c.567-43del (n.567-43del)
c.405-43del (n.405-43del)
c.630-43del (n.630-43del)
c.780-43del (n.780-43del)
c.390-43del (n.390-43del)
c.-53-12del (n.-53-12del)
 gnomAD v4
2g.206145073_206145076delCA2070678NDUFS1c.738-46_738-43del (n.738-46_738-43del)
c.567-46_567-43del (n.567-46_567-43del)
c.405-46_405-43del (n.405-46_405-43del)
c.630-46_630-43del (n.630-46_630-43del)
c.780-46_780-43del (n.780-46_780-43del)
c.390-46_390-43del (n.390-46_390-43del)
c.-53-15_-53-12del (n.-53-15_-53-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145072G>ACA2753997176NDUFS1c.738-46C>T (n.738-46C>T)
c.567-46C>T (n.567-46C>T)
c.405-46C>T (n.405-46C>T)
c.630-46C>T (n.630-46C>T)
c.780-46C>T (n.780-46C>T)
c.390-46C>T (n.390-46C>T)
c.-53-15C>T (n.-53-15C>T)
2g.206145072G>CCA2753997177NDUFS1c.738-46C>G (n.738-46C>G)
c.567-46C>G (n.567-46C>G)
c.405-46C>G (n.405-46C>G)
c.630-46C>G (n.630-46C>G)
c.780-46C>G (n.780-46C>G)
c.390-46C>G (n.390-46C>G)
c.-53-15C>G (n.-53-15C>G)
2g.206145072G>TCA2662804004NDUFS1c.738-46C>A (n.738-46C>A)
c.567-46C>A (n.567-46C>A)
c.405-46C>A (n.405-46C>A)
c.630-46C>A (n.630-46C>A)
c.780-46C>A (n.780-46C>A)
c.390-46C>A (n.390-46C>A)
c.-53-15C>A (n.-53-15C>A)
 gnomAD v4
2g.206145072_206145073insCACA2662804006NDUFS1c.738-47_738-46insTG (n.738-47_738-46insTG)
c.567-47_567-46insTG (n.567-47_567-46insTG)
c.405-47_405-46insTG (n.405-47_405-46insTG)
c.630-47_630-46insTG (n.630-47_630-46insTG)
c.780-47_780-46insTG (n.780-47_780-46insTG)
c.390-47_390-46insTG (n.390-47_390-46insTG)
c.-53-16_-53-15insTG (n.-53-16_-53-15insTG)
 gnomAD v4
2g.206145073A=CA2496487443NDUFS1c.738-47T= (n.738-47T=)
c.567-47T= (n.567-47T=)
c.405-47T= (n.405-47T=)
c.630-47T= (n.630-47T=)
c.780-47T= (n.780-47T=)
c.390-47T= (n.390-47T=)
c.-53-16T= (n.-53-16T=)
2g.206145073A>GCA539058184NDUFS1c.738-47T>C (n.738-47T>C)
c.567-47T>C (n.567-47T>C)
c.405-47T>C (n.405-47T>C)
c.630-47T>C (n.630-47T>C)
c.780-47T>C (n.780-47T>C)
c.390-47T>C (n.390-47T>C)
c.-53-16T>C (n.-53-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145073A>TCA539058185NDUFS1c.738-47T>A (n.738-47T>A)
c.567-47T>A (n.567-47T>A)
c.405-47T>A (n.405-47T>A)
c.630-47T>A (n.630-47T>A)
c.780-47T>A (n.780-47T>A)
c.390-47T>A (n.390-47T>A)
c.-53-16T>A (n.-53-16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145074A>GCA2662804011NDUFS1c.738-48T>C (n.738-48T>C)
c.567-48T>C (n.567-48T>C)
c.405-48T>C (n.405-48T>C)
c.630-48T>C (n.630-48T>C)
c.780-48T>C (n.780-48T>C)
c.390-48T>C (n.390-48T>C)
c.-53-17T>C (n.-53-17T>C)
 gnomAD v4
2g.206145074_206145077delCA2662804010NDUFS1c.738-51_738-48del (n.738-51_738-48del)
c.567-51_567-48del (n.567-51_567-48del)
c.405-51_405-48del (n.405-51_405-48del)
c.630-51_630-48del (n.630-51_630-48del)
c.780-51_780-48del (n.780-51_780-48del)
c.390-51_390-48del (n.390-51_390-48del)
c.-53-20_-53-17del (n.-53-20_-53-17del)
 gnomAD v4
2g.206145076G>CCA2496487445NDUFS1c.738-50C>G (n.738-50C>G)
c.567-50C>G (n.567-50C>G)
c.405-50C>G (n.405-50C>G)
c.630-50C>G (n.630-50C>G)
c.780-50C>G (n.780-50C>G)
c.390-50C>G (n.390-50C>G)
c.-53-19C>G (n.-53-19C>G)
 dbSNP
2g.206145076G=CA2496487444NDUFS1c.738-50C= (n.738-50C=)
c.567-50C= (n.567-50C=)
c.405-50C= (n.405-50C=)
c.630-50C= (n.630-50C=)
c.780-50C= (n.780-50C=)
c.390-50C= (n.390-50C=)
c.-53-19C= (n.-53-19C=)
2g.206145076G>TCA2662804012NDUFS1c.738-50C>A (n.738-50C>A)
c.567-50C>A (n.567-50C>A)
c.405-50C>A (n.405-50C>A)
c.630-50C>A (n.630-50C>A)
c.780-50C>A (n.780-50C>A)
c.390-50C>A (n.390-50C>A)
c.-53-19C>A (n.-53-19C>A)
 gnomAD v4
2g.206145077T>CCA2070679NDUFS1c.738-51A>G (n.738-51A>G)
c.567-51A>G (n.567-51A>G)
c.405-51A>G (n.405-51A>G)
c.630-51A>G (n.630-51A>G)
c.780-51A>G (n.780-51A>G)
c.390-51A>G (n.390-51A>G)
c.-53-20A>G (n.-53-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206145077T=CA2496487446NDUFS1c.738-51A= (n.738-51A=)
c.567-51A= (n.567-51A=)
c.405-51A= (n.405-51A=)
c.630-51A= (n.630-51A=)
c.780-51A= (n.780-51A=)
c.390-51A= (n.390-51A=)
c.-53-20A= (n.-53-20A=)
2g.206145079delCA2662804014NDUFS1c.738-51del (n.738-51del)
c.567-51del (n.567-51del)
c.405-51del (n.405-51del)
c.630-51del (n.630-51del)
c.780-51del (n.780-51del)
c.390-51del (n.390-51del)
c.-53-20del (n.-53-20del)
 gnomAD v4
2g.206145078T>CCA2662804024NDUFS1c.738-52A>G (n.738-52A>G)
c.567-52A>G (n.567-52A>G)
c.405-52A>G (n.405-52A>G)
c.630-52A>G (n.630-52A>G)
c.780-52A>G (n.780-52A>G)
c.390-52A>G (n.390-52A>G)
c.-53-21A>G (n.-53-21A>G)
 gnomAD v4
2g.206145079T>CCA539058186NDUFS1c.738-53A>G (n.738-53A>G)
c.567-53A>G (n.567-53A>G)
c.405-53A>G (n.405-53A>G)
c.630-53A>G (n.630-53A>G)
c.780-53A>G (n.780-53A>G)
c.390-53A>G (n.390-53A>G)
c.-53-22A>G (n.-53-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206145079T=CA2496487447NDUFS1c.738-53A= (n.738-53A=)
c.567-53A= (n.567-53A=)
c.405-53A= (n.405-53A=)
c.630-53A= (n.630-53A=)
c.780-53A= (n.780-53A=)
c.390-53A= (n.390-53A=)
c.-53-22A= (n.-53-22A=)
2g.206145080_206145081delCA2662804025NDUFS1c.738-54_738-53del (n.738-54_738-53del)
c.567-54_567-53del (n.567-54_567-53del)
c.405-54_405-53del (n.405-54_405-53del)
c.630-54_630-53del (n.630-54_630-53del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.206145088T>GCA2662804045NDUFS1c.738-62A>C (n.738-62A>C)
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c.-53-31A>C (n.-53-31A>C)
 gnomAD v4
2g.206145089_206145092delCA763756221NDUFS1c.738-65_738-62del (n.738-65_738-62del)
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c.-53-32_-53-31insTGT (n.-53-32_-53-31insTGT)
2g.206145089G>ACA2662804046NDUFS1c.738-63C>T (n.738-63C>T)
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 gnomAD v4
2g.206145089G>CCA2662804048NDUFS1c.738-63C>G (n.738-63C>G)
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 gnomAD v4
2g.206145089G>TCA2662804050NDUFS1c.738-63C>A (n.738-63C>A)
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c.780-63C>A (n.780-63C>A)
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c.-53-32C>A (n.-53-32C>A)
 gnomAD v4
2g.206145089_206145090insACA2753997191NDUFS1c.738-64_738-63insT (n.738-64_738-63insT)
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c.-53-33_-53-32insT (n.-53-33_-53-32insT)
2g.206145089_206145090insAGACA2753997192NDUFS1c.738-64_738-63insTCT (n.738-64_738-63insTCT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.206145099_206145100insCACACCCAACCA2753997206NDUFS1c.738-74_738-73insGTTGGGTGTG (n.738-74_738-73insGTTGGGTGTG)
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2g.206145100A>TCA2525999844NDUFS1c.738-74T>A (n.738-74T>A)
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c.-53-44_-53-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG (n.-53-44_-53-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG)
2g.206145101A=CA2496487451NDUFS1c.738-75T= (n.738-75T=)
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2g.206145101A>CCA2496487452NDUFS1c.738-75T>G (n.738-75T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.206145101A>TCA2496487453NDUFS1c.738-75T>A (n.738-75T>A)
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c.-53-44T>A (n.-53-44T>A)
 dbSNP
2g.206145102A=CA2496487455NDUFS1c.738-76T= (n.738-76T=)
c.567-76T= (n.567-76T=)
c.405-76T= (n.405-76T=)
c.630-76T= (n.630-76T=)
c.780-76T= (n.780-76T=)
c.390-76T= (n.390-76T=)
c.-53-45T= (n.-53-45T=)
2g.206145102A>TCA63665215NDUFS1c.738-76T>A (n.738-76T>A)
c.567-76T>A (n.567-76T>A)
c.405-76T>A (n.405-76T>A)
c.630-76T>A (n.630-76T>A)
c.780-76T>A (n.780-76T>A)
c.390-76T>A (n.390-76T>A)
c.-53-45T>A (n.-53-45T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.206145102_206145107delinsATTTTTCA2496487454NDUFS1c.738-81_738-76delinsAAAAAT (n.738-81_738-76delinsAAAAAT)
c.567-81_567-76delinsAAAAAT (n.567-81_567-76delinsAAAAAT)
c.405-81_405-76delinsAAAAAT (n.405-81_405-76delinsAAAAAT)
c.630-81_630-76delinsAAAAAT (n.630-81_630-76delinsAAAAAT)
c.780-81_780-76delinsAAAAAT (n.780-81_780-76delinsAAAAAT)
c.390-81_390-76delinsAAAAAT (n.390-81_390-76delinsAAAAAT)
c.-53-50_-53-45delinsAAAAAT (n.-53-50_-53-45delinsAAAAAT)
2g.206145103T>ACA63665218NDUFS1c.738-77A>T (n.738-77A>T)
c.567-77A>T (n.567-77A>T)
c.405-77A>T (n.405-77A>T)
c.630-77A>T (n.630-77A>T)
c.780-77A>T (n.780-77A>T)
c.390-77A>T (n.390-77A>T)
c.-53-46A>T (n.-53-46A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145103T>CCA2577222192NDUFS1c.738-77A>G (n.738-77A>G)
c.567-77A>G (n.567-77A>G)
c.405-77A>G (n.405-77A>G)
c.630-77A>G (n.630-77A>G)
c.780-77A>G (n.780-77A>G)
c.390-77A>G (n.390-77A>G)
c.-53-46A>G (n.-53-46A>G)
2g.206145103T>GCA2662804079NDUFS1c.738-77A>C (n.738-77A>C)
c.567-77A>C (n.567-77A>C)
c.405-77A>C (n.405-77A>C)
c.630-77A>C (n.630-77A>C)
c.780-77A>C (n.780-77A>C)
c.390-77A>C (n.390-77A>C)
c.-53-46A>C (n.-53-46A>C)
 gnomAD v4
2g.206145103T=CA2496487457NDUFS1c.738-77A= (n.738-77A=)
c.567-77A= (n.567-77A=)
c.405-77A= (n.405-77A=)
c.630-77A= (n.630-77A=)
c.780-77A= (n.780-77A=)
c.390-77A= (n.390-77A=)
c.-53-46A= (n.-53-46A=)
2g.206145110dupCA63665219NDUFS1c.738-77dup (n.738-77dup)
c.567-77dup (n.567-77dup)
c.405-77dup (n.405-77dup)
c.630-77dup (n.630-77dup)
c.780-77dup (n.780-77dup)
c.390-77dup (n.390-77dup)
c.-53-46dup (n.-53-46dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145110delCA2496487456NDUFS1c.738-77del (n.738-77del)
c.567-77del (n.567-77del)
c.405-77del (n.405-77del)
c.630-77del (n.630-77del)
c.780-77del (n.780-77del)
c.390-77del (n.390-77del)
c.-53-46del (n.-53-46del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145107_206145110delCA2753997210NDUFS1c.738-80_738-77del (n.738-80_738-77del)
c.567-80_567-77del (n.567-80_567-77del)
c.405-80_405-77del (n.405-80_405-77del)
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c.780-80_780-77del (n.780-80_780-77del)
c.390-80_390-77del (n.390-80_390-77del)
c.-53-49_-53-46del (n.-53-49_-53-46del)
2g.206145106_206145110delCA763756234NDUFS1c.738-81_738-77del (n.738-81_738-77del)
c.567-81_567-77del (n.567-81_567-77del)
c.405-81_405-77del (n.405-81_405-77del)
c.630-81_630-77del (n.630-81_630-77del)
c.780-81_780-77del (n.780-81_780-77del)
c.390-81_390-77del (n.390-81_390-77del)
c.-53-50_-53-46del (n.-53-50_-53-46del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145107T=CA2496487458NDUFS1c.738-81A= (n.738-81A=)
c.567-81A= (n.567-81A=)
c.405-81A= (n.405-81A=)
c.630-81A= (n.630-81A=)
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c.-53-50A= (n.-53-50A=)
2g.206145107_206145108insAAAACA1041598563NDUFS1c.738-82_738-81insTTTT (n.738-82_738-81insTTTT)
c.567-82_567-81insTTTT (n.567-82_567-81insTTTT)
c.405-82_405-81insTTTT (n.405-82_405-81insTTTT)
c.630-82_630-81insTTTT (n.630-82_630-81insTTTT)
c.780-82_780-81insTTTT (n.780-82_780-81insTTTT)
c.390-82_390-81insTTTT (n.390-82_390-81insTTTT)
c.-53-51_-53-50insTTTT (n.-53-51_-53-50insTTTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145107_206145108insAAAATGTGGTGAGAGGATAGTTTGAGCCCAGGAGTTCTAGGCTGCAGCA2753997213NDUFS1c.738-82_738-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.738-82_738-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.567-82_567-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.567-82_567-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.405-82_405-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.405-82_405-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.630-82_630-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.630-82_630-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.780-82_780-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.780-82_780-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.390-82_390-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.390-82_390-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.-53-51_-53-50insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.-53-51_-53-50insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
2g.206145107_206145108insAAAATGTGGTGAGAGGATAGTTTGAGCCCAGGAGTTCTAGGCTGCAGTGAATTATGATCATGCCACTGCA2753997214NDUFS1c.738-82_738-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.738-82_738-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.567-82_567-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.567-82_567-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.405-82_405-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.405-82_405-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.630-82_630-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.630-82_630-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.780-82_780-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.780-82_780-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.390-82_390-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.390-82_390-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.-53-51_-53-50insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.-53-51_-53-50insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
2g.206145108_206145109insAGCA2753997216NDUFS1c.738-83_738-82insCT (n.738-83_738-82insCT)
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c.-53-52_-53-51insCT (n.-53-52_-53-51insCT)
2g.206145109T>CCA2662804081NDUFS1c.738-83A>G (n.738-83A>G)
c.567-83A>G (n.567-83A>G)
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 gnomAD v4
2g.206145109T>GCA2662804083NDUFS1c.738-83A>C (n.738-83A>C)
c.567-83A>C (n.567-83A>C)
c.405-83A>C (n.405-83A>C)
c.630-83A>C (n.630-83A>C)
c.780-83A>C (n.780-83A>C)
c.390-83A>C (n.390-83A>C)
c.-53-52A>C (n.-53-52A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched