| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.20584900T>C | CA337491807 | EIF1AY | c.255+376T>C (n.255+376T>C) c.204+2207T>C (n.204+2207T>C) n.349+376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20584900T= | CA2471043780 | EIF1AY | c.255+376T= (n.255+376T=) c.204+2207T= (n.204+2207T=) n.349+376T= | |
| Y | g.20584916C>A | CA2589321058 | EIF1AY | c.255+392C>A (n.255+392C>A) c.204+2223C>A (n.204+2223C>A) n.349+392C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20584916C= | CA2471043781 | EIF1AY | c.255+392C= (n.255+392C=) c.204+2223C= (n.204+2223C=) n.349+392C= | |
| Y | g.20584916C>T | CA923822739 | EIF1AY | c.255+392C>T (n.255+392C>T) c.204+2223C>T (n.204+2223C>T) n.349+392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20584917G>A | CA923822740 | EIF1AY | c.255+393G>A (n.255+393G>A) c.204+2224G>A (n.204+2224G>A) n.349+393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20584917G= | CA2471043782 | EIF1AY | c.255+393G= (n.255+393G=) c.204+2224G= (n.204+2224G=) n.349+393G= | |
| Y | g.20584918G>A | CA923822741 | EIF1AY | c.255+394G>A (n.255+394G>A) c.204+2225G>A (n.204+2225G>A) n.349+394G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20584934T>C | CA923822747 | EIF1AY | c.255+410T>C (n.255+410T>C) c.204+2241T>C (n.204+2241T>C) n.349+410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20584934T= | CA2471043783 | EIF1AY | c.255+410T= (n.255+410T=) c.204+2241T= (n.204+2241T=) n.349+410T= | |
| Y | g.20584939C>T | CA2545225546 | EIF1AY | c.255+415C>T (n.255+415C>T) c.204+2246C>T (n.204+2246C>T) n.349+415C>T | |
| Y | g.20584980C>T | CA923822757 | EIF1AY | c.255+456C>T (n.255+456C>T) c.204+2287C>T (n.204+2287C>T) n.349+456C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20584986T= | CA2471043784 | EIF1AY | c.255+462T= (n.255+462T=) c.204+2293T= (n.204+2293T=) n.349+462T= | |
| Y | g.20584987dup | CA923822763 | EIF1AY | c.255+463dup (n.255+463dup) c.204+2294dup (n.204+2294dup) n.349+463dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20584988C= | CA2471043785 | EIF1AY | c.255+464C= (n.255+464C=) c.204+2295C= (n.204+2295C=) n.349+464C= | |
| Y | g.20584988C>T | CA923822764 | EIF1AY | c.255+464C>T (n.255+464C>T) c.204+2295C>T (n.204+2295C>T) n.349+464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20584989G>A | CA337491808 | EIF1AY | c.255+465G>A (n.255+465G>A) c.204+2296G>A (n.204+2296G>A) n.349+465G>A | dbSNP |
| Y | g.20584989G= | CA2471043786 | EIF1AY | c.255+465G= (n.255+465G=) c.204+2296G= (n.204+2296G=) n.349+465G= | |
| Y | g.20584990A>G | CA2520640215 | EIF1AY | c.255+466A>G (n.255+466A>G) c.204+2297A>G (n.204+2297A>G) n.349+466A>G |