Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.20584803A= | CA2471043774 | EIF1AY | c.255+279A= (n.255+279A=) c.204+2110A= (n.204+2110A=) n.349+279A= | |
Y | g.20584803A>G | CA337491805 | EIF1AY | c.255+279A>G (n.255+279A>G) c.204+2110A>G (n.204+2110A>G) n.349+279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20584812_20584813delinsCA | CA2471043775 | EIF1AY | c.255+288_255+289delinsCA (n.255+288_255+289delinsCA) c.204+2119_204+2120delinsCA (n.204+2119_204+2120delinsCA) n.349+288_349+289delinsCA | |
Y | g.20584813del | CA923822656 | EIF1AY | c.255+289del (n.255+289del) c.204+2120del (n.204+2120del) n.349+289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20584820G>T | CA2506025752 | EIF1AY | c.255+296G>T (n.255+296G>T) c.204+2127G>T (n.204+2127G>T) n.349+296G>T | |
Y | g.20584827A= | CA2471043776 | EIF1AY | c.255+303A= (n.255+303A=) c.204+2134A= (n.204+2134A=) n.349+303A= | |
Y | g.20584827A>G | CA2471043777 | EIF1AY | c.255+303A>G (n.255+303A>G) c.204+2134A>G (n.204+2134A>G) n.349+303A>G | dbSNP gnomAD v4 |
Y | g.20584844C= | CA2471043778 | EIF1AY | c.255+320C= (n.255+320C=) c.204+2151C= (n.204+2151C=) n.349+320C= | |
Y | g.20584844C>T | CA923822659 | EIF1AY | c.255+320C>T (n.255+320C>T) c.204+2151C>T (n.204+2151C>T) n.349+320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20584859G>A | CA923822679 | EIF1AY | c.255+335G>A (n.255+335G>A) c.204+2166G>A (n.204+2166G>A) n.349+335G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20584860C>A | CA2509156125 | EIF1AY | c.255+336C>A (n.255+336C>A) c.204+2167C>A (n.204+2167C>A) n.349+336C>A | |
Y | g.20584863A= | CA2471043779 | EIF1AY | c.255+339A= (n.255+339A=) c.204+2170A= (n.204+2170A=) n.349+339A= | |
Y | g.20584863A>G | CA337491806 | EIF1AY | c.255+339A>G (n.255+339A>G) c.204+2170A>G (n.204+2170A>G) n.349+339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20584865G>T | CA2526466758 | EIF1AY | c.255+341G>T (n.255+341G>T) c.204+2172G>T (n.204+2172G>T) n.349+341G>T | |
Y | g.20584866G>A | CA923822685 | EIF1AY | c.255+342G>A (n.255+342G>A) c.204+2173G>A (n.204+2173G>A) n.349+342G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20584873A>G | CA2523155050 | EIF1AY | c.255+349A>G (n.255+349A>G) c.204+2180A>G (n.204+2180A>G) n.349+349A>G | |
Y | g.20584873A>T | CA2505851147 | EIF1AY | c.255+349A>T (n.255+349A>T) c.204+2180A>T (n.204+2180A>T) n.349+349A>T | |
Y | g.20584886G>C | CA923822698 | EIF1AY | c.255+362G>C (n.255+362G>C) c.204+2193G>C (n.204+2193G>C) n.349+362G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20584889A>G | CA923822731 | EIF1AY | c.255+365A>G (n.255+365A>G) c.204+2196A>G (n.204+2196A>G) n.349+365A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20584900T>C | CA337491807 | EIF1AY | c.255+376T>C (n.255+376T>C) c.204+2207T>C (n.204+2207T>C) n.349+376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20584900T= | CA2471043780 | EIF1AY | c.255+376T= (n.255+376T=) c.204+2207T= (n.204+2207T=) n.349+376T= |