UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.20583299A= | CA2471043690 | EIF1AY | c.204+606A= (n.204+606A=) n.298+606A= | |
| Y | g.20583299A>C | CA2471043689 | EIF1AY | c.204+606A>C (n.204+606A>C) n.298+606A>C | dbSNP |
| Y | g.20583316A>G | CA923822033 | EIF1AY | c.204+623A>G (n.204+623A>G) n.298+623A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583317T>C | CA337491772 | EIF1AY | c.204+624T>C (n.204+624T>C) n.298+624T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583317T= | CA2471043691 | EIF1AY | c.204+624T= (n.204+624T=) n.298+624T= | |
| Y | g.20583319A>G | CA923822054 | EIF1AY | c.204+626A>G (n.204+626A>G) n.298+626A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583321C>A | CA2528218516 | EIF1AY | c.204+628C>A (n.204+628C>A) n.298+628C>A | |
| Y | g.20583330G>A | CA923822073 | EIF1AY | c.204+637G>A (n.204+637G>A) n.298+637G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583333C>G | CA2564704631 | EIF1AY | c.204+640C>G (n.204+640C>G) n.298+640C>G | |
| Y | g.20583340T>C | CA923822077 | EIF1AY | c.204+647T>C (n.204+647T>C) n.298+647T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583340T= | CA2471043692 | EIF1AY | c.204+647T= (n.204+647T=) n.298+647T= | |
| Y | g.20583341C= | CA2471043693 | EIF1AY | c.204+648C= (n.204+648C=) n.298+648C= | |
| Y | g.20583341C>G | CA2471043694 | EIF1AY | c.204+648C>G (n.204+648C>G) n.298+648C>G | dbSNP |
| Y | g.20583351G>A | CA923822081 | EIF1AY | c.204+658G>A (n.204+658G>A) n.298+658G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583361C= | CA2471043695 | EIF1AY | c.204+668C= (n.204+668C=) n.298+668C= | |
| Y | g.20583361C>T | CA337491773 | EIF1AY | c.204+668C>T (n.204+668C>T) n.298+668C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583362G>A | CA923822124 | EIF1AY | c.204+669G>A (n.204+669G>A) n.298+669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583362G= | CA2471043696 | EIF1AY | c.204+669G= (n.204+669G=) n.298+669G= | |
| Y | g.20583370A>G | CA2540459735 | EIF1AY | c.204+677A>G (n.204+677A>G) n.298+677A>G | |
| Y | g.20583380G>A | CA337491774 | EIF1AY | c.204+687G>A (n.204+687G>A) n.298+687G>A | dbSNP |
| Y | g.20583380G= | CA2471043698 | EIF1AY | c.204+687G= (n.204+687G=) n.298+687G= | |
| Y | g.20583380_20583381delinsGA | CA2471043697 | EIF1AY | c.204+687_204+688delinsGA (n.204+687_204+688delinsGA) n.298+687_298+688delinsGA | |
| Y | g.20583393dup | CA337491775 | EIF1AY | c.204+700dup (n.204+700dup) n.298+700dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583392_20583393dup | CA2501259119 | EIF1AY | c.204+699_204+700dup (n.204+699_204+700dup) n.298+699_298+700dup | |
| Y | g.20583391_20583393dup | CA2560853633 | EIF1AY | c.204+698_204+700dup (n.204+698_204+700dup) n.298+698_298+700dup | |
| Y | g.20583393del | CA880365679 | EIF1AY | c.204+700del (n.204+700del) n.298+700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583392_20583393del | CA2572665647 | EIF1AY | c.204+699_204+700del (n.204+699_204+700del) n.298+699_298+700del | |
| Y | g.20583391_20583393del | CA2518996133 | EIF1AY | c.204+698_204+700del (n.204+698_204+700del) n.298+698_298+700del | |
| Y | g.20583390_20583393del | CA2589321042 | EIF1AY | c.204+697_204+700del (n.204+697_204+700del) n.298+697_298+700del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583394T>A | CA923822138 | EIF1AY | c.204+701T>A (n.204+701T>A) n.298+701T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583395C>A | CA337491776 | EIF1AY | c.204+702C>A (n.204+702C>A) n.298+702C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20583395C= | CA2471043699 | EIF1AY | c.204+702C= (n.204+702C=) n.298+702C= |