Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.20583203T>A | CA923821998 | EIF1AY | c.204+510T>A (n.204+510T>A) n.298+510T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583203T= | CA2471043679 | EIF1AY | c.204+510T= (n.204+510T=) n.298+510T= | |
Y | g.20583223del | CA923822005 | EIF1AY | c.204+530del (n.204+530del) n.298+530del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583232del | CA2540985255 | EIF1AY | c.204+539del (n.204+539del) n.298+539del | |
Y | g.20583231T>G | CA337491766 | EIF1AY | c.204+538T>G (n.204+538T>G) n.298+538T>G | dbSNP |
Y | g.20583231T= | CA2471043680 | EIF1AY | c.204+538T= (n.204+538T=) n.298+538T= | |
Y | g.20583233G>T | CA2499652445 | EIF1AY | c.204+540G>T (n.204+540G>T) n.298+540G>T | |
Y | g.20583235C= | CA2471043681 | EIF1AY | c.204+542C= (n.204+542C=) n.298+542C= | |
Y | g.20583235C>T | CA337491767 | EIF1AY | c.204+542C>T (n.204+542C>T) n.298+542C>T | dbSNP gnomAD v4 |
Y | g.20583252A= | CA2471043682 | EIF1AY | c.204+559A= (n.204+559A=) n.298+559A= | |
Y | g.20583252A>G | CA337491768 | EIF1AY | c.204+559A>G (n.204+559A>G) n.298+559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583281T>A | CA337491769 | EIF1AY | c.204+588T>A (n.204+588T>A) n.298+588T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583281T= | CA2471043683 | EIF1AY | c.204+588T= (n.204+588T=) n.298+588T= | |
Y | g.20583285G>C | CA337491770 | EIF1AY | c.204+592G>C (n.204+592G>C) n.298+592G>C | dbSNP |
Y | g.20583285G= | CA2471043684 | EIF1AY | c.204+592G= (n.204+592G=) n.298+592G= | |
Y | g.20583285G>T | CA2516472640 | EIF1AY | c.204+592G>T (n.204+592G>T) n.298+592G>T | |
Y | g.20583292C>T | CA2502847749 | EIF1AY | c.204+599C>T (n.204+599C>T) n.298+599C>T | |
Y | g.20583293T>C | CA2471043686 | EIF1AY | c.204+600T>C (n.204+600T>C) n.298+600T>C | dbSNP |
Y | g.20583293T= | CA2471043685 | EIF1AY | c.204+600T= (n.204+600T=) n.298+600T= | |
Y | g.20583294G>A | CA2532565031 | EIF1AY | c.204+601G>A (n.204+601G>A) n.298+601G>A | |
Y | g.20583294G>T | CA923822015 | EIF1AY | c.204+601G>T (n.204+601G>T) n.298+601G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583295A>T | CA923822028 | EIF1AY | c.204+602A>T (n.204+602A>T) n.298+602A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583296G>C | CA2471043688 | EIF1AY | c.204+603G>C (n.204+603G>C) n.298+603G>C | dbSNP |
Y | g.20583296G= | CA2471043687 | EIF1AY | c.204+603G= (n.204+603G=) n.298+603G= | |
Y | g.20583298dup | CA337491771 | EIF1AY | c.204+605dup (n.204+605dup) n.298+605dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20583298_20583299insT | CA2530395774 | EIF1AY | c.204+605_204+606insT (n.204+605_204+606insT) n.298+605_298+606insT | |
Y | g.20583299A= | CA2471043690 | EIF1AY | c.204+606A= (n.204+606A=) n.298+606A= | |
Y | g.20583299A>C | CA2471043689 | EIF1AY | c.204+606A>C (n.204+606A>C) n.298+606A>C | dbSNP |