OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.205669134C>T | CA2747466619 | SLC45A3 | c.-230-4248G>A (n.-230-4248G>A) c.-231+561G>A (n.-231+561G>A) c.-231+2816G>A (n.-231+2816G>A) | |
| 1 | g.205669137C= | CA2482673744 | SLC45A3 | c.-230-4251G= (n.-230-4251G=) c.-231+558G= (n.-231+558G=) c.-231+2813G= (n.-231+2813G=) | |
| 1 | g.205669137C>G | CA2697863438 | SLC45A3 | c.-230-4251G>C (n.-230-4251G>C) c.-231+558G>C (n.-231+558G>C) c.-231+2813G>C (n.-231+2813G>C) | dbSNP |
| 1 | g.205669137C>T | CA730486956 | SLC45A3 | c.-230-4251G>A (n.-230-4251G>A) c.-231+558G>A (n.-231+558G>A) c.-231+2813G>A (n.-231+2813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669138G>A | CA2482673746 | SLC45A3 | c.-230-4252C>T (n.-230-4252C>T) c.-231+557C>T (n.-231+557C>T) c.-231+2812C>T (n.-231+2812C>T) | dbSNP |
| 1 | g.205669138G= | CA2482673745 | SLC45A3 | c.-230-4252C= (n.-230-4252C=) c.-231+557C= (n.-231+557C=) c.-231+2812C= (n.-231+2812C=) | |
| 1 | g.205669139T= | CA2482673747 | SLC45A3 | c.-230-4253A= (n.-230-4253A=) c.-231+556A= (n.-231+556A=) c.-231+2811A= (n.-231+2811A=) | |
| 1 | g.205669142_205669145dup | CA2482673748 | SLC45A3 | c.-230-4257_-230-4254dup (n.-230-4257_-230-4254dup) c.-231+552_-231+555dup (n.-231+552_-231+555dup) c.-231+2807_-231+2810dup (n.-231+2807_-231+2810dup) | dbSNP |
| 1 | g.205669143C= | CA2482673749 | SLC45A3 | c.-230-4257G= (n.-230-4257G=) c.-231+552G= (n.-231+552G=) c.-231+2807G= (n.-231+2807G=) | |
| 1 | g.205669143C>T | CA730486957 | SLC45A3 | c.-230-4257G>A (n.-230-4257G>A) c.-231+552G>A (n.-231+552G>A) c.-231+2807G>A (n.-231+2807G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669144G>A | CA36465289 | SLC45A3 | c.-230-4258C>T (n.-230-4258C>T) c.-231+551C>T (n.-231+551C>T) c.-231+2806C>T (n.-231+2806C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669144G>C | CA2747466620 | SLC45A3 | c.-230-4258C>G (n.-230-4258C>G) c.-231+551C>G (n.-231+551C>G) c.-231+2806C>G (n.-231+2806C>G) | |
| 1 | g.205669144G= | CA1140714812 | SLC45A3 | c.-230-4258C= (n.-230-4258C=) c.-231+551C= (n.-231+551C=) c.-231+2806C= (n.-231+2806C=) | |
| 1 | g.205669144G>T | CA2606941899 | SLC45A3 | c.-230-4258C>A (n.-230-4258C>A) c.-231+551C>A (n.-231+551C>A) c.-231+2806C>A (n.-231+2806C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669151A= | CA2482673750 | SLC45A3 | c.-230-4265T= (n.-230-4265T=) c.-231+544T= (n.-231+544T=) c.-231+2799T= (n.-231+2799T=) | |
| 1 | g.205669153dup | CA2482673751 | SLC45A3 | c.-230-4266dup (n.-230-4266dup) c.-231+543dup (n.-231+543dup) c.-231+2798dup (n.-231+2798dup) | dbSNP |
| 1 | g.205669153C= | CA2482673752 | SLC45A3 | c.-230-4267G= (n.-230-4267G=) c.-231+542G= (n.-231+542G=) c.-231+2797G= (n.-231+2797G=) | |
| 1 | g.205669153C>G | CA2747466621 | SLC45A3 | c.-230-4267G>C (n.-230-4267G>C) c.-231+542G>C (n.-231+542G>C) c.-231+2797G>C (n.-231+2797G>C) | |
| 1 | g.205669153C>T | CA528538649 | SLC45A3 | c.-230-4267G>A (n.-230-4267G>A) c.-231+542G>A (n.-231+542G>A) c.-231+2797G>A (n.-231+2797G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669154G>A | CA36465291 | SLC45A3 | c.-230-4268C>T (n.-230-4268C>T) c.-231+541C>T (n.-231+541C>T) c.-231+2796C>T (n.-231+2796C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669154G>C | CA730486964 | SLC45A3 | c.-230-4268C>G (n.-230-4268C>G) c.-231+541C>G (n.-231+541C>G) c.-231+2796C>G (n.-231+2796C>G) | dbSNP |
| 1 | g.205669154G= | CA2482673753 | SLC45A3 | c.-230-4268C= (n.-230-4268C=) c.-231+541C= (n.-231+541C=) c.-231+2796C= (n.-231+2796C=) | |
| 1 | g.205669159C= | CA2482673754 | SLC45A3 | c.-230-4273G= (n.-230-4273G=) c.-231+536G= (n.-231+536G=) c.-231+2791G= (n.-231+2791G=) | |
| 1 | g.205669159C>G | CA730486967 | SLC45A3 | c.-230-4273G>C (n.-230-4273G>C) c.-231+536G>C (n.-231+536G>C) c.-231+2791G>C (n.-231+2791G>C) | dbSNP |
| 1 | g.205669159C>T | CA36465298 | SLC45A3 | c.-230-4273G>A (n.-230-4273G>A) c.-231+536G>A (n.-231+536G>A) c.-231+2791G>A (n.-231+2791G>A) | dbSNP |
| 1 | g.205669161T>C | CA1011511507 | SLC45A3 | c.-230-4275A>G (n.-230-4275A>G) c.-231+534A>G (n.-231+534A>G) c.-231+2789A>G (n.-231+2789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669161T= | CA2482673755 | SLC45A3 | c.-230-4275A= (n.-230-4275A=) c.-231+534A= (n.-231+534A=) c.-231+2789A= (n.-231+2789A=) | |
| 1 | g.205669164C>A | CA2482673757 | SLC45A3 | c.-230-4278G>T (n.-230-4278G>T) c.-231+531G>T (n.-231+531G>T) c.-231+2786G>T (n.-231+2786G>T) | dbSNP |
| 1 | g.205669164C= | CA2482673756 | SLC45A3 | c.-230-4278G= (n.-230-4278G=) c.-231+531G= (n.-231+531G=) c.-231+2786G= (n.-231+2786G=) | |
| 1 | g.205669164C>T | CA2747466622 | SLC45A3 | c.-230-4278G>A (n.-230-4278G>A) c.-231+531G>A (n.-231+531G>A) c.-231+2786G>A (n.-231+2786G>A) | |
| 1 | g.205669167G>C | CA10912537 | SLC45A3 | c.-230-4281C>G (n.-230-4281C>G) c.-231+528C>G (n.-231+528C>G) c.-231+2783C>G (n.-231+2783C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669167G= | CA2482673758 | SLC45A3 | c.-230-4281C= (n.-230-4281C=) c.-231+528C= (n.-231+528C=) c.-231+2783C= (n.-231+2783C=) | |
| 1 | g.205669167G>T | CA528538650 | SLC45A3 | c.-230-4281C>A (n.-230-4281C>A) c.-231+528C>A (n.-231+528C>A) c.-231+2783C>A (n.-231+2783C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669169C= | CA1149148884 | SLC45A3 | c.-230-4283G= (n.-230-4283G=) c.-231+526G= (n.-231+526G=) c.-231+2781G= (n.-231+2781G=) | |
| 1 | g.205669169C>T | CA36465332 | SLC45A3 | c.-230-4283G>A (n.-230-4283G>A) c.-231+526G>A (n.-231+526G>A) c.-231+2781G>A (n.-231+2781G>A) | dbSNP |
| 1 | g.205669172A= | CA2482673761 | SLC45A3 | c.-230-4286T= (n.-230-4286T=) c.-231+523T= (n.-231+523T=) c.-231+2778T= (n.-231+2778T=) | |
| 1 | g.205669172A>C | CA2482673760 | SLC45A3 | c.-230-4286T>G (n.-230-4286T>G) c.-231+523T>G (n.-231+523T>G) c.-231+2778T>G (n.-231+2778T>G) | dbSNP |
| 1 | g.205669172A>G | CA1011511511 | SLC45A3 | c.-230-4286T>C (n.-230-4286T>C) c.-231+523T>C (n.-231+523T>C) c.-231+2778T>C (n.-231+2778T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669172A>T | CA2482673759 | SLC45A3 | c.-230-4286T>A (n.-230-4286T>A) c.-231+523T>A (n.-231+523T>A) c.-231+2778T>A (n.-231+2778T>A) | dbSNP |
| 1 | g.205669174T>G | CA36465338 | SLC45A3 | c.-230-4288A>C (n.-230-4288A>C) c.-231+521A>C (n.-231+521A>C) c.-231+2776A>C (n.-231+2776A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669174T= | CA2482673762 | SLC45A3 | c.-230-4288A= (n.-230-4288A=) c.-231+521A= (n.-231+521A=) c.-231+2776A= (n.-231+2776A=) | |
| 1 | g.205669182G>T | CA646373145 | SLC45A3 | c.-230-4296C>A (n.-230-4296C>A) c.-231+513C>A (n.-231+513C>A) c.-231+2768C>A (n.-231+2768C>A) | COSMIC |
| 1 | g.205669183A= | CA1143218670 | SLC45A3 | c.-230-4297T= (n.-230-4297T=) c.-231+512T= (n.-231+512T=) c.-231+2767T= (n.-231+2767T=) | |
| 1 | g.205669183A>T | CA36465340 | SLC45A3 | c.-230-4297T>A (n.-230-4297T>A) c.-231+512T>A (n.-231+512T>A) c.-231+2767T>A (n.-231+2767T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669186A= | CA2482673763 | SLC45A3 | c.-230-4300T= (n.-230-4300T=) c.-231+509T= (n.-231+509T=) c.-231+2764T= (n.-231+2764T=) | |
| 1 | g.205669186A>C | CA730486988 | SLC45A3 | c.-230-4300T>G (n.-230-4300T>G) c.-231+509T>G (n.-231+509T>G) c.-231+2764T>G (n.-231+2764T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669193A>G | CA2606941902 | SLC45A3 | c.-230-4307T>C (n.-230-4307T>C) c.-231+502T>C (n.-231+502T>C) c.-231+2757T>C (n.-231+2757T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669194_205669195delinsTG | CA2482673764 | SLC45A3 | c.-230-4309_-230-4308delinsCA (n.-230-4309_-230-4308delinsCA) c.-231+500_-231+501delinsCA (n.-231+500_-231+501delinsCA) c.-231+2755_-231+2756delinsCA (n.-231+2755_-231+2756delinsCA) | |
| 1 | g.205669195G>A | CA2747466623 | SLC45A3 | c.-230-4309C>T (n.-230-4309C>T) c.-231+500C>T (n.-231+500C>T) c.-231+2755C>T (n.-231+2755C>T) | |
| 1 | g.205669197del | CA528538651 | SLC45A3 | c.-230-4309del (n.-230-4309del) c.-231+500del (n.-231+500del) c.-231+2755del (n.-231+2755del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669196G>A | CA2482673766 | SLC45A3 | c.-230-4310C>T (n.-230-4310C>T) c.-231+499C>T (n.-231+499C>T) c.-231+2754C>T (n.-231+2754C>T) | dbSNP |
| 1 | g.205669196G= | CA2482673765 | SLC45A3 | c.-230-4310C= (n.-230-4310C=) c.-231+499C= (n.-231+499C=) c.-231+2754C= (n.-231+2754C=) | |
| 1 | g.205669198C>A | CA36465342 | SLC45A3 | c.-230-4312G>T (n.-230-4312G>T) c.-231+497G>T (n.-231+497G>T) c.-231+2752G>T (n.-231+2752G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669198C= | CA1144660471 | SLC45A3 | c.-230-4312G= (n.-230-4312G=) c.-231+497G= (n.-231+497G=) c.-231+2752G= (n.-231+2752G=) | |
| 1 | g.205669199T>C | CA2482673768 | SLC45A3 | c.-230-4313A>G (n.-230-4313A>G) c.-231+496A>G (n.-231+496A>G) c.-231+2751A>G (n.-231+2751A>G) | dbSNP |
| 1 | g.205669199T= | CA2482673767 | SLC45A3 | c.-230-4313A= (n.-230-4313A=) c.-231+496A= (n.-231+496A=) c.-231+2751A= (n.-231+2751A=) | |
| 1 | g.205669204G>A | CA528538652 | SLC45A3 | c.-230-4318C>T (n.-230-4318C>T) c.-231+491C>T (n.-231+491C>T) c.-231+2746C>T (n.-231+2746C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669204G= | CA2482673769 | SLC45A3 | c.-230-4318C= (n.-230-4318C=) c.-231+491C= (n.-231+491C=) c.-231+2746C= (n.-231+2746C=) | |
| 1 | g.205669205G>A | CA2482673770 | SLC45A3 | c.-230-4319C>T (n.-230-4319C>T) c.-231+490C>T (n.-231+490C>T) c.-231+2745C>T (n.-231+2745C>T) | dbSNP |
| 1 | g.205669205G= | CA2482673771 | SLC45A3 | c.-230-4319C= (n.-230-4319C=) c.-231+490C= (n.-231+490C=) c.-231+2745C= (n.-231+2745C=) | |
| 1 | g.205669207G>A | CA528538653 | SLC45A3 | c.-230-4321C>T (n.-230-4321C>T) c.-231+488C>T (n.-231+488C>T) c.-231+2743C>T (n.-231+2743C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669207G= | CA2482673772 | SLC45A3 | c.-230-4321C= (n.-230-4321C=) c.-231+488C= (n.-231+488C=) c.-231+2743C= (n.-231+2743C=) | |
| 1 | g.205669208G>A | CA730487001 | SLC45A3 | c.-230-4322C>T (n.-230-4322C>T) c.-231+487C>T (n.-231+487C>T) c.-231+2742C>T (n.-231+2742C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669208G= | CA2482673773 | SLC45A3 | c.-230-4322C= (n.-230-4322C=) c.-231+487C= (n.-231+487C=) c.-231+2742C= (n.-231+2742C=) | |
| 1 | g.205669210G>A | CA646373148 | SLC45A3 | c.-230-4324C>T (n.-230-4324C>T) c.-231+485C>T (n.-231+485C>T) c.-231+2740C>T (n.-231+2740C>T) | COSMIC |
| 1 | g.205669213T>C | CA36465343 | SLC45A3 | c.-230-4327A>G (n.-230-4327A>G) c.-231+482A>G (n.-231+482A>G) c.-231+2737A>G (n.-231+2737A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669213T>G | CA2482673774 | SLC45A3 | c.-230-4327A>C (n.-230-4327A>C) c.-231+482A>C (n.-231+482A>C) c.-231+2737A>C (n.-231+2737A>C) | dbSNP |
| 1 | g.205669213T= | CA1145683599 | SLC45A3 | c.-230-4327A= (n.-230-4327A=) c.-231+482A= (n.-231+482A=) c.-231+2737A= (n.-231+2737A=) | |
| 1 | g.205669215G>A | CA1011511515 | SLC45A3 | c.-230-4329C>T (n.-230-4329C>T) c.-231+480C>T (n.-231+480C>T) c.-231+2735C>T (n.-231+2735C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669215G= | CA2482673775 | SLC45A3 | c.-230-4329C= (n.-230-4329C=) c.-231+480C= (n.-231+480C=) c.-231+2735C= (n.-231+2735C=) | |
| 1 | g.205669219A= | CA2482673776 | SLC45A3 | c.-230-4333T= (n.-230-4333T=) c.-231+476T= (n.-231+476T=) c.-231+2731T= (n.-231+2731T=) | |
| 1 | g.205669219A>C | CA2482673777 | SLC45A3 | c.-230-4333T>G (n.-230-4333T>G) c.-231+476T>G (n.-231+476T>G) c.-231+2731T>G (n.-231+2731T>G) | dbSNP |
| 1 | g.205669225A= | CA2482673778 | SLC45A3 | c.-230-4339T= (n.-230-4339T=) c.-231+470T= (n.-231+470T=) c.-231+2725T= (n.-231+2725T=) | |
| 1 | g.205669225A>G | CA1011511517 | SLC45A3 | c.-230-4339T>C (n.-230-4339T>C) c.-231+470T>C (n.-231+470T>C) c.-231+2725T>C (n.-231+2725T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669226C>A | CA1011511521 | SLC45A3 | c.-230-4340G>T (n.-230-4340G>T) c.-231+469G>T (n.-231+469G>T) c.-231+2724G>T (n.-231+2724G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669226C= | CA2482673779 | SLC45A3 | c.-230-4340G= (n.-230-4340G=) c.-231+469G= (n.-231+469G=) c.-231+2724G= (n.-231+2724G=) | |
| 1 | g.205669226C>G | CA730487004 | SLC45A3 | c.-230-4340G>C (n.-230-4340G>C) c.-231+469G>C (n.-231+469G>C) c.-231+2724G>C (n.-231+2724G>C) | dbSNP |
| 1 | g.205669227C>A | CA2482673780 | SLC45A3 | c.-230-4341G>T (n.-230-4341G>T) c.-231+468G>T (n.-231+468G>T) c.-231+2723G>T (n.-231+2723G>T) | dbSNP |
| 1 | g.205669227C= | CA2482673781 | SLC45A3 | c.-230-4341G= (n.-230-4341G=) c.-231+468G= (n.-231+468G=) c.-231+2723G= (n.-231+2723G=) | |
| 1 | g.205669227C>T | CA1011511526 | SLC45A3 | c.-230-4341G>A (n.-230-4341G>A) c.-231+468G>A (n.-231+468G>A) c.-231+2723G>A (n.-231+2723G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669228C>A | CA2747466624 | SLC45A3 | c.-230-4342G>T (n.-230-4342G>T) c.-231+467G>T (n.-231+467G>T) c.-231+2722G>T (n.-231+2722G>T) | |
| 1 | g.205669228C= | CA2482673782 | SLC45A3 | c.-230-4342G= (n.-230-4342G=) c.-231+467G= (n.-231+467G=) c.-231+2722G= (n.-231+2722G=) | |
| 1 | g.205669228C>G | CA730487010 | SLC45A3 | c.-230-4342G>C (n.-230-4342G>C) c.-231+467G>C (n.-231+467G>C) c.-231+2722G>C (n.-231+2722G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205669229T= | CA2482673783 | SLC45A3 | c.-230-4343A= (n.-230-4343A=) c.-231+466A= (n.-231+466A=) c.-231+2721A= (n.-231+2721A=) | |
| 1 | g.205669230_205669231delinsCC | CA1140607939 | SLC45A3 | c.-230-4345_-230-4344delinsGG (n.-230-4345_-230-4344delinsGG) c.-231+464_-231+465delinsGG (n.-231+464_-231+465delinsGG) c.-231+2719_-231+2720delinsGG (n.-231+2719_-231+2720delinsGG) | |
| 1 | g.205669231dup | CA36465350 | SLC45A3 | c.-230-4344dup (n.-230-4344dup) c.-231+465dup (n.-231+465dup) c.-231+2720dup (n.-231+2720dup) | dbSNP |
| 1 | g.205669232T>C | CA730487012 | SLC45A3 | c.-230-4346A>G (n.-230-4346A>G) c.-231+463A>G (n.-231+463A>G) c.-231+2718A>G (n.-231+2718A>G) | dbSNP |
| 1 | g.205669232T= | CA2482673784 | SLC45A3 | c.-230-4346A= (n.-230-4346A=) c.-231+463A= (n.-231+463A=) c.-231+2718A= (n.-231+2718A=) |