Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205669054A= | CA2482673705 | SLC45A3 | c.-230-4168T= (n.-230-4168T=) c.-231+641T= (n.-231+641T=) c.-231+2896T= (n.-231+2896T=) | |
1 | g.205669054A>G | CA2482673706 | SLC45A3 | c.-230-4168T>C (n.-230-4168T>C) c.-231+641T>C (n.-231+641T>C) c.-231+2896T>C (n.-231+2896T>C) | dbSNP |
1 | g.205669055A>C | CA2747466618 | SLC45A3 | c.-230-4169T>G (n.-230-4169T>G) c.-231+640T>G (n.-231+640T>G) c.-231+2895T>G (n.-231+2895T>G) | |
1 | g.205669058G>A | CA36465250 | SLC45A3 | c.-230-4172C>T (n.-230-4172C>T) c.-231+637C>T (n.-231+637C>T) c.-231+2892C>T (n.-231+2892C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669058G= | CA2482673707 | SLC45A3 | c.-230-4172C= (n.-230-4172C=) c.-231+637C= (n.-231+637C=) c.-231+2892C= (n.-231+2892C=) | |
1 | g.205669063C= | CA2482673708 | SLC45A3 | c.-230-4177G= (n.-230-4177G=) c.-231+632G= (n.-231+632G=) c.-231+2887G= (n.-231+2887G=) | |
1 | g.205669063C>T | CA528538646 | SLC45A3 | c.-230-4177G>A (n.-230-4177G>A) c.-231+632G>A (n.-231+632G>A) c.-231+2887G>A (n.-231+2887G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669065T>C | CA528538647 | SLC45A3 | c.-230-4179A>G (n.-230-4179A>G) c.-231+630A>G (n.-231+630A>G) c.-231+2885A>G (n.-231+2885A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669065T= | CA2482673709 | SLC45A3 | c.-230-4179A= (n.-230-4179A=) c.-231+630A= (n.-231+630A=) c.-231+2885A= (n.-231+2885A=) | |
1 | g.205669068T>C | CA2482673711 | SLC45A3 | c.-230-4182A>G (n.-230-4182A>G) c.-231+627A>G (n.-231+627A>G) c.-231+2882A>G (n.-231+2882A>G) | dbSNP |
1 | g.205669068T= | CA2482673710 | SLC45A3 | c.-230-4182A= (n.-230-4182A=) c.-231+627A= (n.-231+627A=) c.-231+2882A= (n.-231+2882A=) | |
1 | g.205669070A= | CA2482673712 | SLC45A3 | c.-230-4184T= (n.-230-4184T=) c.-231+625T= (n.-231+625T=) c.-231+2880T= (n.-231+2880T=) | |
1 | g.205669070A>G | CA2482673713 | SLC45A3 | c.-230-4184T>C (n.-230-4184T>C) c.-231+625T>C (n.-231+625T>C) c.-231+2880T>C (n.-231+2880T>C) | dbSNP |
1 | g.205669072T>C | CA2606941897 | SLC45A3 | c.-230-4186A>G (n.-230-4186A>G) c.-231+623A>G (n.-231+623A>G) c.-231+2878A>G (n.-231+2878A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669077G>A | CA730486905 | SLC45A3 | c.-230-4191C>T (n.-230-4191C>T) c.-231+618C>T (n.-231+618C>T) c.-231+2873C>T (n.-231+2873C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669077G= | CA2482673714 | SLC45A3 | c.-230-4191C= (n.-230-4191C=) c.-231+618C= (n.-231+618C=) c.-231+2873C= (n.-231+2873C=) | |
1 | g.205669078G>C | CA2482673716 | SLC45A3 | c.-230-4192C>G (n.-230-4192C>G) c.-231+617C>G (n.-231+617C>G) c.-231+2872C>G (n.-231+2872C>G) | dbSNP |
1 | g.205669078G= | CA2482673715 | SLC45A3 | c.-230-4192C= (n.-230-4192C=) c.-231+617C= (n.-231+617C=) c.-231+2872C= (n.-231+2872C=) | |
1 | g.205669078G>T | CA730486907 | SLC45A3 | c.-230-4192C>A (n.-230-4192C>A) c.-231+617C>A (n.-231+617C>A) c.-231+2872C>A (n.-231+2872C>A) | dbSNP |
1 | g.205669085G>A | CA2482673717 | SLC45A3 | c.-230-4199C>T (n.-230-4199C>T) c.-231+610C>T (n.-231+610C>T) c.-231+2865C>T (n.-231+2865C>T) | dbSNP |
1 | g.205669085G>C | CA36465263 | SLC45A3 | c.-230-4199C>G (n.-230-4199C>G) c.-231+610C>G (n.-231+610C>G) c.-231+2865C>G (n.-231+2865C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669085G= | CA1140712003 | SLC45A3 | c.-230-4199C= (n.-230-4199C=) c.-231+610C= (n.-231+610C=) c.-231+2865C= (n.-231+2865C=) | |
1 | g.205669085G>T | CA730486914 | SLC45A3 | c.-230-4199C>A (n.-230-4199C>A) c.-231+610C>A (n.-231+610C>A) c.-231+2865C>A (n.-231+2865C>A) | dbSNP |
1 | g.205669090G>C | CA730486916 | SLC45A3 | c.-230-4204C>G (n.-230-4204C>G) c.-231+605C>G (n.-231+605C>G) c.-231+2860C>G (n.-231+2860C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669090G= | CA2482673718 | SLC45A3 | c.-230-4204C= (n.-230-4204C=) c.-231+605C= (n.-231+605C=) c.-231+2860C= (n.-231+2860C=) | |
1 | g.205669091G= | CA2482673719 | SLC45A3 | c.-230-4205C= (n.-230-4205C=) c.-231+604C= (n.-231+604C=) c.-231+2859C= (n.-231+2859C=) | |
1 | g.205669091G>T | CA730486917 | SLC45A3 | c.-230-4205C>A (n.-230-4205C>A) c.-231+604C>A (n.-231+604C>A) c.-231+2859C>A (n.-231+2859C>A) | dbSNP |
1 | g.205669092G>A | CA2482673721 | SLC45A3 | c.-230-4206C>T (n.-230-4206C>T) c.-231+603C>T (n.-231+603C>T) c.-231+2858C>T (n.-231+2858C>T) | dbSNP |
1 | g.205669092G= | CA2482673720 | SLC45A3 | c.-230-4206C= (n.-230-4206C=) c.-231+603C= (n.-231+603C=) c.-231+2858C= (n.-231+2858C=) | |
1 | g.205669093T>G | CA36465273 | SLC45A3 | c.-230-4207A>C (n.-230-4207A>C) c.-231+602A>C (n.-231+602A>C) c.-231+2857A>C (n.-231+2857A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669093T= | CA2482673722 | SLC45A3 | c.-230-4207A= (n.-230-4207A=) c.-231+602A= (n.-231+602A=) c.-231+2857A= (n.-231+2857A=) | |
1 | g.205669094G>A | CA15117235 | SLC45A3 | c.-230-4208C>T (n.-230-4208C>T) c.-231+601C>T (n.-231+601C>T) c.-231+2856C>T (n.-231+2856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669094G>C | CA2581702525 | SLC45A3 | c.-230-4208C>G (n.-230-4208C>G) c.-231+601C>G (n.-231+601C>G) c.-231+2856C>G (n.-231+2856C>G) | |
1 | g.205669094G= | CA1140399447 | SLC45A3 | c.-230-4208C= (n.-230-4208C=) c.-231+601C= (n.-231+601C=) c.-231+2856C= (n.-231+2856C=) | |
1 | g.205669094G>T | CA2581702526 | SLC45A3 | c.-230-4208C>A (n.-230-4208C>A) c.-231+601C>A (n.-231+601C>A) c.-231+2856C>A (n.-231+2856C>A) | |
1 | g.205669098G>A | CA730486921 | SLC45A3 | c.-230-4212C>T (n.-230-4212C>T) c.-231+597C>T (n.-231+597C>T) c.-231+2852C>T (n.-231+2852C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669098G>C | CA730486923 | SLC45A3 | c.-230-4212C>G (n.-230-4212C>G) c.-231+597C>G (n.-231+597C>G) c.-231+2852C>G (n.-231+2852C>G) | dbSNP |
1 | g.205669098G= | CA2482673723 | SLC45A3 | c.-230-4212C= (n.-230-4212C=) c.-231+597C= (n.-231+597C=) c.-231+2852C= (n.-231+2852C=) | |
1 | g.205669099T>C | CA646373142 | SLC45A3 | c.-230-4213A>G (n.-230-4213A>G) c.-231+596A>G (n.-231+596A>G) c.-231+2851A>G (n.-231+2851A>G) | COSMIC |
1 | g.205669099T>G | CA2482673725 | SLC45A3 | c.-230-4213A>C (n.-230-4213A>C) c.-231+596A>C (n.-231+596A>C) c.-231+2851A>C (n.-231+2851A>C) | dbSNP |
1 | g.205669099T= | CA2482673724 | SLC45A3 | c.-230-4213A= (n.-230-4213A=) c.-231+596A= (n.-231+596A=) c.-231+2851A= (n.-231+2851A=) | |
1 | g.205669100A= | CA2482673726 | SLC45A3 | c.-230-4214T= (n.-230-4214T=) c.-231+595T= (n.-231+595T=) c.-231+2850T= (n.-231+2850T=) | |
1 | g.205669100A>C | CA1011511498 | SLC45A3 | c.-230-4214T>G (n.-230-4214T>G) c.-231+595T>G (n.-231+595T>G) c.-231+2850T>G (n.-231+2850T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669101G>C | CA2482673728 | SLC45A3 | c.-230-4215C>G (n.-230-4215C>G) c.-231+594C>G (n.-231+594C>G) c.-231+2849C>G (n.-231+2849C>G) | dbSNP |
1 | g.205669101G= | CA2482673727 | SLC45A3 | c.-230-4215C= (n.-230-4215C=) c.-231+594C= (n.-231+594C=) c.-231+2849C= (n.-231+2849C=) | |
1 | g.205669104G>A | CA36465284 | SLC45A3 | c.-230-4218C>T (n.-230-4218C>T) c.-231+591C>T (n.-231+591C>T) c.-231+2846C>T (n.-231+2846C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669104G= | CA1144521961 | SLC45A3 | c.-230-4218C= (n.-230-4218C=) c.-231+591C= (n.-231+591C=) c.-231+2846C= (n.-231+2846C=) | |
1 | g.205669108G>C | CA2482673730 | SLC45A3 | c.-230-4222C>G (n.-230-4222C>G) c.-231+587C>G (n.-231+587C>G) c.-231+2842C>G (n.-231+2842C>G) | dbSNP |
1 | g.205669108G= | CA2482673729 | SLC45A3 | c.-230-4222C= (n.-230-4222C=) c.-231+587C= (n.-231+587C=) c.-231+2842C= (n.-231+2842C=) | |
1 | g.205669110G>A | CA2482673732 | SLC45A3 | c.-230-4224C>T (n.-230-4224C>T) c.-231+585C>T (n.-231+585C>T) c.-231+2840C>T (n.-231+2840C>T) | dbSNP |
1 | g.205669110G>C | CA2482673731 | SLC45A3 | c.-230-4224C>G (n.-230-4224C>G) c.-231+585C>G (n.-231+585C>G) c.-231+2840C>G (n.-231+2840C>G) | dbSNP |
1 | g.205669110G= | CA2482673733 | SLC45A3 | c.-230-4224C= (n.-230-4224C=) c.-231+585C= (n.-231+585C=) c.-231+2840C= (n.-231+2840C=) | |
1 | g.205669112G>A | CA2482673735 | SLC45A3 | c.-230-4226C>T (n.-230-4226C>T) c.-231+583C>T (n.-231+583C>T) c.-231+2838C>T (n.-231+2838C>T) | dbSNP |
1 | g.205669112G= | CA2482673734 | SLC45A3 | c.-230-4226C= (n.-230-4226C=) c.-231+583C= (n.-231+583C=) c.-231+2838C= (n.-231+2838C=) | |
1 | g.205669116G>A | CA2843117220 | SLC45A3 | c.-230-4230C>T (n.-230-4230C>T) c.-231+579C>T (n.-231+579C>T) c.-231+2834C>T (n.-231+2834C>T) | |
1 | g.205669119T= | CA2482673736 | SLC45A3 | c.-230-4233A= (n.-230-4233A=) c.-231+576A= (n.-231+576A=) c.-231+2831A= (n.-231+2831A=) | |
1 | g.205669121dup | CA2482673737 | SLC45A3 | c.-230-4234dup (n.-230-4234dup) c.-231+575dup (n.-231+575dup) c.-231+2830dup (n.-231+2830dup) | dbSNP |
1 | g.205669121A= | CA2482673738 | SLC45A3 | c.-230-4235T= (n.-230-4235T=) c.-231+574T= (n.-231+574T=) c.-231+2829T= (n.-231+2829T=) | |
1 | g.205669121A>G | CA1011511501 | SLC45A3 | c.-230-4235T>C (n.-230-4235T>C) c.-231+574T>C (n.-231+574T>C) c.-231+2829T>C (n.-231+2829T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669121A>T | CA2482673739 | SLC45A3 | c.-230-4235T>A (n.-230-4235T>A) c.-231+574T>A (n.-231+574T>A) c.-231+2829T>A (n.-231+2829T>A) | dbSNP |
1 | g.205669122G>C | CA730486935 | SLC45A3 | c.-230-4236C>G (n.-230-4236C>G) c.-231+573C>G (n.-231+573C>G) c.-231+2828C>G (n.-231+2828C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669122G= | CA2482673740 | SLC45A3 | c.-230-4236C= (n.-230-4236C=) c.-231+573C= (n.-231+573C=) c.-231+2828C= (n.-231+2828C=) | |
1 | g.205669125C= | CA2482673741 | SLC45A3 | c.-230-4239G= (n.-230-4239G=) c.-231+570G= (n.-231+570G=) c.-231+2825G= (n.-231+2825G=) | |
1 | g.205669125C>T | CA730486949 | SLC45A3 | c.-230-4239G>A (n.-230-4239G>A) c.-231+570G>A (n.-231+570G>A) c.-231+2825G>A (n.-231+2825G>A) | dbSNP |
1 | g.205669127C= | CA2482673742 | SLC45A3 | c.-230-4241G= (n.-230-4241G=) c.-231+568G= (n.-231+568G=) c.-231+2823G= (n.-231+2823G=) | |
1 | g.205669127C>T | CA730486950 | SLC45A3 | c.-230-4241G>A (n.-230-4241G>A) c.-231+568G>A (n.-231+568G>A) c.-231+2823G>A (n.-231+2823G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669128C>A | CA2843117221 | SLC45A3 | c.-230-4242G>T (n.-230-4242G>T) c.-231+567G>T (n.-231+567G>T) c.-231+2822G>T (n.-231+2822G>T) | |
1 | g.205669128C= | CA2482673743 | SLC45A3 | c.-230-4242G= (n.-230-4242G=) c.-231+567G= (n.-231+567G=) c.-231+2822G= (n.-231+2822G=) | |
1 | g.205669128C>T | CA528538648 | SLC45A3 | c.-230-4242G>A (n.-230-4242G>A) c.-231+567G>A (n.-231+567G>A) c.-231+2822G>A (n.-231+2822G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669129T>G | CA2508320453 | SLC45A3 | c.-230-4243A>C (n.-230-4243A>C) c.-231+566A>C (n.-231+566A>C) c.-231+2821A>C (n.-231+2821A>C) | |
1 | g.205669134C>T | CA2747466619 | SLC45A3 | c.-230-4248G>A (n.-230-4248G>A) c.-231+561G>A (n.-231+561G>A) c.-231+2816G>A (n.-231+2816G>A) | |
1 | g.205669137C= | CA2482673744 | SLC45A3 | c.-230-4251G= (n.-230-4251G=) c.-231+558G= (n.-231+558G=) c.-231+2813G= (n.-231+2813G=) | |
1 | g.205669137C>G | CA2697863438 | SLC45A3 | c.-230-4251G>C (n.-230-4251G>C) c.-231+558G>C (n.-231+558G>C) c.-231+2813G>C (n.-231+2813G>C) | dbSNP |
1 | g.205669137C>T | CA730486956 | SLC45A3 | c.-230-4251G>A (n.-230-4251G>A) c.-231+558G>A (n.-231+558G>A) c.-231+2813G>A (n.-231+2813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669138G>A | CA2482673746 | SLC45A3 | c.-230-4252C>T (n.-230-4252C>T) c.-231+557C>T (n.-231+557C>T) c.-231+2812C>T (n.-231+2812C>T) | dbSNP |
1 | g.205669138G= | CA2482673745 | SLC45A3 | c.-230-4252C= (n.-230-4252C=) c.-231+557C= (n.-231+557C=) c.-231+2812C= (n.-231+2812C=) | |
1 | g.205669139T>G | CA2839452838 | SLC45A3 | c.-230-4253A>C (n.-230-4253A>C) c.-231+556A>C (n.-231+556A>C) c.-231+2811A>C (n.-231+2811A>C) | |
1 | g.205669139T= | CA2482673747 | SLC45A3 | c.-230-4253A= (n.-230-4253A=) c.-231+556A= (n.-231+556A=) c.-231+2811A= (n.-231+2811A=) | |
1 | g.205669142_205669145dup | CA2482673748 | SLC45A3 | c.-230-4257_-230-4254dup (n.-230-4257_-230-4254dup) c.-231+552_-231+555dup (n.-231+552_-231+555dup) c.-231+2807_-231+2810dup (n.-231+2807_-231+2810dup) | dbSNP |
1 | g.205669143C= | CA2482673749 | SLC45A3 | c.-230-4257G= (n.-230-4257G=) c.-231+552G= (n.-231+552G=) c.-231+2807G= (n.-231+2807G=) | |
1 | g.205669143C>T | CA730486957 | SLC45A3 | c.-230-4257G>A (n.-230-4257G>A) c.-231+552G>A (n.-231+552G>A) c.-231+2807G>A (n.-231+2807G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669144G>A | CA36465289 | SLC45A3 | c.-230-4258C>T (n.-230-4258C>T) c.-231+551C>T (n.-231+551C>T) c.-231+2806C>T (n.-231+2806C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669144G>C | CA2747466620 | SLC45A3 | c.-230-4258C>G (n.-230-4258C>G) c.-231+551C>G (n.-231+551C>G) c.-231+2806C>G (n.-231+2806C>G) | |
1 | g.205669144G= | CA1140714812 | SLC45A3 | c.-230-4258C= (n.-230-4258C=) c.-231+551C= (n.-231+551C=) c.-231+2806C= (n.-231+2806C=) | |
1 | g.205669144G>T | CA2606941899 | SLC45A3 | c.-230-4258C>A (n.-230-4258C>A) c.-231+551C>A (n.-231+551C>A) c.-231+2806C>A (n.-231+2806C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669150C>A | CA2833161639 | SLC45A3 | c.-230-4264G>T (n.-230-4264G>T) c.-231+545G>T (n.-231+545G>T) c.-231+2800G>T (n.-231+2800G>T) | |
1 | g.205669151A= | CA2482673750 | SLC45A3 | c.-230-4265T= (n.-230-4265T=) c.-231+544T= (n.-231+544T=) c.-231+2799T= (n.-231+2799T=) | |
1 | g.205669153dup | CA2482673751 | SLC45A3 | c.-230-4266dup (n.-230-4266dup) c.-231+543dup (n.-231+543dup) c.-231+2798dup (n.-231+2798dup) | dbSNP |
1 | g.205669153C= | CA2482673752 | SLC45A3 | c.-230-4267G= (n.-230-4267G=) c.-231+542G= (n.-231+542G=) c.-231+2797G= (n.-231+2797G=) | |
1 | g.205669153C>G | CA2747466621 | SLC45A3 | c.-230-4267G>C (n.-230-4267G>C) c.-231+542G>C (n.-231+542G>C) c.-231+2797G>C (n.-231+2797G>C) | |
1 | g.205669153C>T | CA528538649 | SLC45A3 | c.-230-4267G>A (n.-230-4267G>A) c.-231+542G>A (n.-231+542G>A) c.-231+2797G>A (n.-231+2797G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669154G>A | CA36465291 | SLC45A3 | c.-230-4268C>T (n.-230-4268C>T) c.-231+541C>T (n.-231+541C>T) c.-231+2796C>T (n.-231+2796C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669154G>C | CA730486964 | SLC45A3 | c.-230-4268C>G (n.-230-4268C>G) c.-231+541C>G (n.-231+541C>G) c.-231+2796C>G (n.-231+2796C>G) | dbSNP |
1 | g.205669154G= | CA2482673753 | SLC45A3 | c.-230-4268C= (n.-230-4268C=) c.-231+541C= (n.-231+541C=) c.-231+2796C= (n.-231+2796C=) |