Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205669009A= | CA2482673688 | SLC45A3 | c.-230-4123T= (n.-230-4123T=) c.-231+686T= (n.-231+686T=) c.-231+2941T= (n.-231+2941T=) | |
1 | g.205669009A>G | CA1011511464 | SLC45A3 | c.-230-4123T>C (n.-230-4123T>C) c.-231+686T>C (n.-231+686T>C) c.-231+2941T>C (n.-231+2941T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669010C>A | CA2569469401 | SLC45A3 | c.-230-4124G>T (n.-230-4124G>T) c.-231+685G>T (n.-231+685G>T) c.-231+2940G>T (n.-231+2940G>T) | |
1 | g.205669012C>A | CA2844134883 | SLC45A3 | c.-230-4126G>T (n.-230-4126G>T) c.-231+683G>T (n.-231+683G>T) c.-231+2938G>T (n.-231+2938G>T) | |
1 | g.205669012C= | CA2482673689 | SLC45A3 | c.-230-4126G= (n.-230-4126G=) c.-231+683G= (n.-231+683G=) c.-231+2938G= (n.-231+2938G=) | |
1 | g.205669012C>T | CA730486866 | SLC45A3 | c.-230-4126G>A (n.-230-4126G>A) c.-231+683G>A (n.-231+683G>A) c.-231+2938G>A (n.-231+2938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669013C= | CA2482673690 | SLC45A3 | c.-230-4127G= (n.-230-4127G=) c.-231+682G= (n.-231+682G=) c.-231+2937G= (n.-231+2937G=) | |
1 | g.205669013C>T | CA2482673691 | SLC45A3 | c.-230-4127G>A (n.-230-4127G>A) c.-231+682G>A (n.-231+682G>A) c.-231+2937G>A (n.-231+2937G>A) | dbSNP |
1 | g.205669016C= | CA2482673692 | SLC45A3 | c.-230-4130G= (n.-230-4130G=) c.-231+679G= (n.-231+679G=) c.-231+2934G= (n.-231+2934G=) | |
1 | g.205669016C>T | CA1011511467 | SLC45A3 | c.-230-4130G>A (n.-230-4130G>A) c.-231+679G>A (n.-231+679G>A) c.-231+2934G>A (n.-231+2934G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669017A= | CA2482673693 | SLC45A3 | c.-230-4131T= (n.-230-4131T=) c.-231+678T= (n.-231+678T=) c.-231+2933T= (n.-231+2933T=) | |
1 | g.205669017A>G | CA528538644 | SLC45A3 | c.-230-4131T>C (n.-230-4131T>C) c.-231+678T>C (n.-231+678T>C) c.-231+2933T>C (n.-231+2933T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669024G>C | CA36465203 | SLC45A3 | c.-230-4138C>G (n.-230-4138C>G) c.-231+671C>G (n.-231+671C>G) c.-231+2926C>G (n.-231+2926C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669024G= | CA1145683598 | SLC45A3 | c.-230-4138C= (n.-230-4138C=) c.-231+671C= (n.-231+671C=) c.-231+2926C= (n.-231+2926C=) | |
1 | g.205669025C= | CA2482673694 | SLC45A3 | c.-230-4139G= (n.-230-4139G=) c.-231+670G= (n.-231+670G=) c.-231+2925G= (n.-231+2925G=) | |
1 | g.205669025C>T | CA2697948620 | SLC45A3 | c.-230-4139G>A (n.-230-4139G>A) c.-231+670G>A (n.-231+670G>A) c.-231+2925G>A (n.-231+2925G>A) | dbSNP |
1 | g.205669026dup | CA2482673695 | SLC45A3 | c.-230-4140dup (n.-230-4140dup) c.-231+669dup (n.-231+669dup) c.-231+2924dup (n.-231+2924dup) | dbSNP |
1 | g.205669028C= | CA2482673696 | SLC45A3 | c.-230-4142G= (n.-230-4142G=) c.-231+667G= (n.-231+667G=) c.-231+2922G= (n.-231+2922G=) | |
1 | g.205669028C>T | CA1011511478 | SLC45A3 | c.-230-4142G>A (n.-230-4142G>A) c.-231+667G>A (n.-231+667G>A) c.-231+2922G>A (n.-231+2922G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669029C= | CA2482673697 | SLC45A3 | c.-230-4143G= (n.-230-4143G=) c.-231+666G= (n.-231+666G=) c.-231+2921G= (n.-231+2921G=) | |
1 | g.205669029C>T | CA730486871 | SLC45A3 | c.-230-4143G>A (n.-230-4143G>A) c.-231+666G>A (n.-231+666G>A) c.-231+2921G>A (n.-231+2921G>A) | dbSNP |
1 | g.205669031C= | CA2482673698 | SLC45A3 | c.-230-4145G= (n.-230-4145G=) c.-231+664G= (n.-231+664G=) c.-231+2919G= (n.-231+2919G=) | |
1 | g.205669031C>T | CA1011511479 | SLC45A3 | c.-230-4145G>A (n.-230-4145G>A) c.-231+664G>A (n.-231+664G>A) c.-231+2919G>A (n.-231+2919G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669033C= | CA2482673699 | SLC45A3 | c.-230-4147G= (n.-230-4147G=) c.-231+662G= (n.-231+662G=) c.-231+2917G= (n.-231+2917G=) | |
1 | g.205669033C>G | CA36465208 | SLC45A3 | c.-230-4147G>C (n.-230-4147G>C) c.-231+662G>C (n.-231+662G>C) c.-231+2917G>C (n.-231+2917G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669037C>A | CA2482673700 | SLC45A3 | c.-230-4151G>T (n.-230-4151G>T) c.-231+658G>T (n.-231+658G>T) c.-231+2913G>T (n.-231+2913G>T) | dbSNP |
1 | g.205669037C= | CA1146203545 | SLC45A3 | c.-230-4151G= (n.-230-4151G=) c.-231+658G= (n.-231+658G=) c.-231+2913G= (n.-231+2913G=) | |
1 | g.205669037C>T | CA36465209 | SLC45A3 | c.-230-4151G>A (n.-230-4151G>A) c.-231+658G>A (n.-231+658G>A) c.-231+2913G>A (n.-231+2913G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669041A= | CA2482673701 | SLC45A3 | c.-230-4155T= (n.-230-4155T=) c.-231+654T= (n.-231+654T=) c.-231+2909T= (n.-231+2909T=) | |
1 | g.205669041A>G | CA2509212297 | SLC45A3 | c.-230-4155T>C (n.-230-4155T>C) c.-231+654T>C (n.-231+654T>C) c.-231+2909T>C (n.-231+2909T>C) | |
1 | g.205669041A>T | CA1011511481 | SLC45A3 | c.-230-4155T>A (n.-230-4155T>A) c.-231+654T>A (n.-231+654T>A) c.-231+2909T>A (n.-231+2909T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669043A= | CA2482673702 | SLC45A3 | c.-230-4157T= (n.-230-4157T=) c.-231+652T= (n.-231+652T=) c.-231+2907T= (n.-231+2907T=) | |
1 | g.205669043A>G | CA528538645 | SLC45A3 | c.-230-4157T>C (n.-230-4157T>C) c.-231+652T>C (n.-231+652T>C) c.-231+2907T>C (n.-231+2907T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669046G>T | CA2747466617 | SLC45A3 | c.-230-4160C>A (n.-230-4160C>A) c.-231+649C>A (n.-231+649C>A) c.-231+2904C>A (n.-231+2904C>A) | |
1 | g.205669047G= | CA2482673703 | SLC45A3 | c.-230-4161C= (n.-230-4161C=) c.-231+648C= (n.-231+648C=) c.-231+2903C= (n.-231+2903C=) | |
1 | g.205669047G>T | CA730486897 | SLC45A3 | c.-230-4161C>A (n.-230-4161C>A) c.-231+648C>A (n.-231+648C>A) c.-231+2903C>A (n.-231+2903C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669050C>A | CA2482673704 | SLC45A3 | c.-230-4164G>T (n.-230-4164G>T) c.-231+645G>T (n.-231+645G>T) c.-231+2900G>T (n.-231+2900G>T) | dbSNP |
1 | g.205669050C= | CA1142891777 | SLC45A3 | c.-230-4164G= (n.-230-4164G=) c.-231+645G= (n.-231+645G=) c.-231+2900G= (n.-231+2900G=) | |
1 | g.205669050C>T | CA36465221 | SLC45A3 | c.-230-4164G>A (n.-230-4164G>A) c.-231+645G>A (n.-231+645G>A) c.-231+2900G>A (n.-231+2900G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669051G>A | CA36465245 | SLC45A3 | c.-230-4165C>T (n.-230-4165C>T) c.-231+644C>T (n.-231+644C>T) c.-231+2899C>T (n.-231+2899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669051G= | CA1144189724 | SLC45A3 | c.-230-4165C= (n.-230-4165C=) c.-231+644C= (n.-231+644C=) c.-231+2899C= (n.-231+2899C=) | |
1 | g.205669054A= | CA2482673705 | SLC45A3 | c.-230-4168T= (n.-230-4168T=) c.-231+641T= (n.-231+641T=) c.-231+2896T= (n.-231+2896T=) | |
1 | g.205669054A>G | CA2482673706 | SLC45A3 | c.-230-4168T>C (n.-230-4168T>C) c.-231+641T>C (n.-231+641T>C) c.-231+2896T>C (n.-231+2896T>C) | dbSNP |
1 | g.205669055A>C | CA2747466618 | SLC45A3 | c.-230-4169T>G (n.-230-4169T>G) c.-231+640T>G (n.-231+640T>G) c.-231+2895T>G (n.-231+2895T>G) | |
1 | g.205669058G>A | CA36465250 | SLC45A3 | c.-230-4172C>T (n.-230-4172C>T) c.-231+637C>T (n.-231+637C>T) c.-231+2892C>T (n.-231+2892C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669058G= | CA2482673707 | SLC45A3 | c.-230-4172C= (n.-230-4172C=) c.-231+637C= (n.-231+637C=) c.-231+2892C= (n.-231+2892C=) | |
1 | g.205669063C= | CA2482673708 | SLC45A3 | c.-230-4177G= (n.-230-4177G=) c.-231+632G= (n.-231+632G=) c.-231+2887G= (n.-231+2887G=) | |
1 | g.205669063C>T | CA528538646 | SLC45A3 | c.-230-4177G>A (n.-230-4177G>A) c.-231+632G>A (n.-231+632G>A) c.-231+2887G>A (n.-231+2887G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669065T>C | CA528538647 | SLC45A3 | c.-230-4179A>G (n.-230-4179A>G) c.-231+630A>G (n.-231+630A>G) c.-231+2885A>G (n.-231+2885A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669065T= | CA2482673709 | SLC45A3 | c.-230-4179A= (n.-230-4179A=) c.-231+630A= (n.-231+630A=) c.-231+2885A= (n.-231+2885A=) | |
1 | g.205669068T>C | CA2482673711 | SLC45A3 | c.-230-4182A>G (n.-230-4182A>G) c.-231+627A>G (n.-231+627A>G) c.-231+2882A>G (n.-231+2882A>G) | dbSNP |
1 | g.205669068T= | CA2482673710 | SLC45A3 | c.-230-4182A= (n.-230-4182A=) c.-231+627A= (n.-231+627A=) c.-231+2882A= (n.-231+2882A=) | |
1 | g.205669070A= | CA2482673712 | SLC45A3 | c.-230-4184T= (n.-230-4184T=) c.-231+625T= (n.-231+625T=) c.-231+2880T= (n.-231+2880T=) | |
1 | g.205669070A>G | CA2482673713 | SLC45A3 | c.-230-4184T>C (n.-230-4184T>C) c.-231+625T>C (n.-231+625T>C) c.-231+2880T>C (n.-231+2880T>C) | dbSNP |
1 | g.205669072T>C | CA2606941897 | SLC45A3 | c.-230-4186A>G (n.-230-4186A>G) c.-231+623A>G (n.-231+623A>G) c.-231+2878A>G (n.-231+2878A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669077G>A | CA730486905 | SLC45A3 | c.-230-4191C>T (n.-230-4191C>T) c.-231+618C>T (n.-231+618C>T) c.-231+2873C>T (n.-231+2873C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669077G= | CA2482673714 | SLC45A3 | c.-230-4191C= (n.-230-4191C=) c.-231+618C= (n.-231+618C=) c.-231+2873C= (n.-231+2873C=) | |
1 | g.205669078G>C | CA2482673716 | SLC45A3 | c.-230-4192C>G (n.-230-4192C>G) c.-231+617C>G (n.-231+617C>G) c.-231+2872C>G (n.-231+2872C>G) | dbSNP |
1 | g.205669078G= | CA2482673715 | SLC45A3 | c.-230-4192C= (n.-230-4192C=) c.-231+617C= (n.-231+617C=) c.-231+2872C= (n.-231+2872C=) | |
1 | g.205669078G>T | CA730486907 | SLC45A3 | c.-230-4192C>A (n.-230-4192C>A) c.-231+617C>A (n.-231+617C>A) c.-231+2872C>A (n.-231+2872C>A) | dbSNP |
1 | g.205669085G>A | CA2482673717 | SLC45A3 | c.-230-4199C>T (n.-230-4199C>T) c.-231+610C>T (n.-231+610C>T) c.-231+2865C>T (n.-231+2865C>T) | dbSNP |
1 | g.205669085G>C | CA36465263 | SLC45A3 | c.-230-4199C>G (n.-230-4199C>G) c.-231+610C>G (n.-231+610C>G) c.-231+2865C>G (n.-231+2865C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669085G= | CA1140712003 | SLC45A3 | c.-230-4199C= (n.-230-4199C=) c.-231+610C= (n.-231+610C=) c.-231+2865C= (n.-231+2865C=) | |
1 | g.205669085G>T | CA730486914 | SLC45A3 | c.-230-4199C>A (n.-230-4199C>A) c.-231+610C>A (n.-231+610C>A) c.-231+2865C>A (n.-231+2865C>A) | dbSNP |
1 | g.205669090G>C | CA730486916 | SLC45A3 | c.-230-4204C>G (n.-230-4204C>G) c.-231+605C>G (n.-231+605C>G) c.-231+2860C>G (n.-231+2860C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669090G= | CA2482673718 | SLC45A3 | c.-230-4204C= (n.-230-4204C=) c.-231+605C= (n.-231+605C=) c.-231+2860C= (n.-231+2860C=) | |
1 | g.205669091G= | CA2482673719 | SLC45A3 | c.-230-4205C= (n.-230-4205C=) c.-231+604C= (n.-231+604C=) c.-231+2859C= (n.-231+2859C=) | |
1 | g.205669091G>T | CA730486917 | SLC45A3 | c.-230-4205C>A (n.-230-4205C>A) c.-231+604C>A (n.-231+604C>A) c.-231+2859C>A (n.-231+2859C>A) | dbSNP |
1 | g.205669092G>A | CA2482673721 | SLC45A3 | c.-230-4206C>T (n.-230-4206C>T) c.-231+603C>T (n.-231+603C>T) c.-231+2858C>T (n.-231+2858C>T) | dbSNP |
1 | g.205669092G= | CA2482673720 | SLC45A3 | c.-230-4206C= (n.-230-4206C=) c.-231+603C= (n.-231+603C=) c.-231+2858C= (n.-231+2858C=) | |
1 | g.205669093T>G | CA36465273 | SLC45A3 | c.-230-4207A>C (n.-230-4207A>C) c.-231+602A>C (n.-231+602A>C) c.-231+2857A>C (n.-231+2857A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669093T= | CA2482673722 | SLC45A3 | c.-230-4207A= (n.-230-4207A=) c.-231+602A= (n.-231+602A=) c.-231+2857A= (n.-231+2857A=) | |
1 | g.205669094G>A | CA15117235 | SLC45A3 | c.-230-4208C>T (n.-230-4208C>T) c.-231+601C>T (n.-231+601C>T) c.-231+2856C>T (n.-231+2856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669094G>C | CA2581702525 | SLC45A3 | c.-230-4208C>G (n.-230-4208C>G) c.-231+601C>G (n.-231+601C>G) c.-231+2856C>G (n.-231+2856C>G) | |
1 | g.205669094G= | CA1140399447 | SLC45A3 | c.-230-4208C= (n.-230-4208C=) c.-231+601C= (n.-231+601C=) c.-231+2856C= (n.-231+2856C=) | |
1 | g.205669094G>T | CA2581702526 | SLC45A3 | c.-230-4208C>A (n.-230-4208C>A) c.-231+601C>A (n.-231+601C>A) c.-231+2856C>A (n.-231+2856C>A) | |
1 | g.205669098G>A | CA730486921 | SLC45A3 | c.-230-4212C>T (n.-230-4212C>T) c.-231+597C>T (n.-231+597C>T) c.-231+2852C>T (n.-231+2852C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669098G>C | CA730486923 | SLC45A3 | c.-230-4212C>G (n.-230-4212C>G) c.-231+597C>G (n.-231+597C>G) c.-231+2852C>G (n.-231+2852C>G) | dbSNP |
1 | g.205669098G= | CA2482673723 | SLC45A3 | c.-230-4212C= (n.-230-4212C=) c.-231+597C= (n.-231+597C=) c.-231+2852C= (n.-231+2852C=) | |
1 | g.205669099T>C | CA646373142 | SLC45A3 | c.-230-4213A>G (n.-230-4213A>G) c.-231+596A>G (n.-231+596A>G) c.-231+2851A>G (n.-231+2851A>G) | COSMIC |
1 | g.205669099T>G | CA2482673725 | SLC45A3 | c.-230-4213A>C (n.-230-4213A>C) c.-231+596A>C (n.-231+596A>C) c.-231+2851A>C (n.-231+2851A>C) | dbSNP |
1 | g.205669099T= | CA2482673724 | SLC45A3 | c.-230-4213A= (n.-230-4213A=) c.-231+596A= (n.-231+596A=) c.-231+2851A= (n.-231+2851A=) | |
1 | g.205669100A= | CA2482673726 | SLC45A3 | c.-230-4214T= (n.-230-4214T=) c.-231+595T= (n.-231+595T=) c.-231+2850T= (n.-231+2850T=) | |
1 | g.205669100A>C | CA1011511498 | SLC45A3 | c.-230-4214T>G (n.-230-4214T>G) c.-231+595T>G (n.-231+595T>G) c.-231+2850T>G (n.-231+2850T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669101G>C | CA2482673728 | SLC45A3 | c.-230-4215C>G (n.-230-4215C>G) c.-231+594C>G (n.-231+594C>G) c.-231+2849C>G (n.-231+2849C>G) | dbSNP |
1 | g.205669101G= | CA2482673727 | SLC45A3 | c.-230-4215C= (n.-230-4215C=) c.-231+594C= (n.-231+594C=) c.-231+2849C= (n.-231+2849C=) | |
1 | g.205669104G>A | CA36465284 | SLC45A3 | c.-230-4218C>T (n.-230-4218C>T) c.-231+591C>T (n.-231+591C>T) c.-231+2846C>T (n.-231+2846C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669104G= | CA1144521961 | SLC45A3 | c.-230-4218C= (n.-230-4218C=) c.-231+591C= (n.-231+591C=) c.-231+2846C= (n.-231+2846C=) | |
1 | g.205669108G>C | CA2482673730 | SLC45A3 | c.-230-4222C>G (n.-230-4222C>G) c.-231+587C>G (n.-231+587C>G) c.-231+2842C>G (n.-231+2842C>G) | dbSNP |
1 | g.205669108G= | CA2482673729 | SLC45A3 | c.-230-4222C= (n.-230-4222C=) c.-231+587C= (n.-231+587C=) c.-231+2842C= (n.-231+2842C=) |