Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205668908C>A | CA730486793 | SLC45A3 | c.-230-4022G>T (n.-230-4022G>T) c.-231+787G>T (n.-231+787G>T) c.-231+3042G>T (n.-231+3042G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668908C= | CA2482673653 | SLC45A3 | c.-230-4022G= (n.-230-4022G=) c.-231+787G= (n.-231+787G=) c.-231+3042G= (n.-231+3042G=) | |
1 | g.205668913G>A | CA1011511450 | SLC45A3 | c.-230-4027C>T (n.-230-4027C>T) c.-231+782C>T (n.-231+782C>T) c.-231+3037C>T (n.-231+3037C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668913G>T | CA2509268714 | SLC45A3 | c.-230-4027C>A (n.-230-4027C>A) c.-231+782C>A (n.-231+782C>A) c.-231+3037C>A (n.-231+3037C>A) | |
1 | g.205668915G>A | CA36465124 | SLC45A3 | c.-230-4029C>T (n.-230-4029C>T) c.-231+780C>T (n.-231+780C>T) c.-231+3035C>T (n.-231+3035C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668915G>C | CA2482673655 | SLC45A3 | c.-230-4029C>G (n.-230-4029C>G) c.-231+780C>G (n.-231+780C>G) c.-231+3035C>G (n.-231+3035C>G) | dbSNP |
1 | g.205668915G= | CA2482673654 | SLC45A3 | c.-230-4029C= (n.-230-4029C=) c.-231+780C= (n.-231+780C=) c.-231+3035C= (n.-231+3035C=) | |
1 | g.205668924C>A | CA730486795 | SLC45A3 | c.-230-4038G>T (n.-230-4038G>T) c.-231+771G>T (n.-231+771G>T) c.-231+3026G>T (n.-231+3026G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668924C= | CA2482673656 | SLC45A3 | c.-230-4038G= (n.-230-4038G=) c.-231+771G= (n.-231+771G=) c.-231+3026G= (n.-231+3026G=) | |
1 | g.205668925C>A | CA2508904207 | SLC45A3 | c.-230-4039G>T (n.-230-4039G>T) c.-231+770G>T (n.-231+770G>T) c.-231+3025G>T (n.-231+3025G>T) | |
1 | g.205668925C= | CA1146542869 | SLC45A3 | c.-230-4039G= (n.-230-4039G=) c.-231+770G= (n.-231+770G=) c.-231+3025G= (n.-231+3025G=) | |
1 | g.205668925C>T | CA36465128 | SLC45A3 | c.-230-4039G>A (n.-230-4039G>A) c.-231+770G>A (n.-231+770G>A) c.-231+3025G>A (n.-231+3025G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668926G>A | CA730486798 | SLC45A3 | c.-230-4040C>T (n.-230-4040C>T) c.-231+769C>T (n.-231+769C>T) c.-231+3024C>T (n.-231+3024C>T) | dbSNP |
1 | g.205668926G>C | CA36465132 | SLC45A3 | c.-230-4040C>G (n.-230-4040C>G) c.-231+769C>G (n.-231+769C>G) c.-231+3024C>G (n.-231+3024C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668926G= | CA1148057485 | SLC45A3 | c.-230-4040C= (n.-230-4040C=) c.-231+769C= (n.-231+769C=) c.-231+3024C= (n.-231+3024C=) | |
1 | g.205668926G>T | CA36465140 | SLC45A3 | c.-230-4040C>A (n.-230-4040C>A) c.-231+769C>A (n.-231+769C>A) c.-231+3024C>A (n.-231+3024C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668927T>C | CA1011511454 | SLC45A3 | c.-230-4041A>G (n.-230-4041A>G) c.-231+768A>G (n.-231+768A>G) c.-231+3023A>G (n.-231+3023A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668927T= | CA2482673657 | SLC45A3 | c.-230-4041A= (n.-230-4041A=) c.-231+768A= (n.-231+768A=) c.-231+3023A= (n.-231+3023A=) | |
1 | g.205668930G>A | CA730486800 | SLC45A3 | c.-230-4044C>T (n.-230-4044C>T) c.-231+765C>T (n.-231+765C>T) c.-231+3020C>T (n.-231+3020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668930G= | CA2482673658 | SLC45A3 | c.-230-4044C= (n.-230-4044C=) c.-231+765C= (n.-231+765C=) c.-231+3020C= (n.-231+3020C=) | |
1 | g.205668936T>A | CA2482673660 | SLC45A3 | c.-230-4050A>T (n.-230-4050A>T) c.-231+759A>T (n.-231+759A>T) c.-231+3014A>T (n.-231+3014A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668936T= | CA2482673659 | SLC45A3 | c.-230-4050A= (n.-230-4050A=) c.-231+759A= (n.-231+759A=) c.-231+3014A= (n.-231+3014A=) | |
1 | g.205668937C= | CA2482673661 | SLC45A3 | c.-230-4051G= (n.-230-4051G=) c.-231+758G= (n.-231+758G=) c.-231+3013G= (n.-231+3013G=) | |
1 | g.205668937C>G | CA730486804 | SLC45A3 | c.-230-4051G>C (n.-230-4051G>C) c.-231+758G>C (n.-231+758G>C) c.-231+3013G>C (n.-231+3013G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668938A= | CA2482673662 | SLC45A3 | c.-230-4052T= (n.-230-4052T=) c.-231+757T= (n.-231+757T=) c.-231+3012T= (n.-231+3012T=) | |
1 | g.205668938A>G | CA730486809 | SLC45A3 | c.-230-4052T>C (n.-230-4052T>C) c.-231+757T>C (n.-231+757T>C) c.-231+3012T>C (n.-231+3012T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668941G>A | CA36465146 | SLC45A3 | c.-230-4055C>T (n.-230-4055C>T) c.-231+754C>T (n.-231+754C>T) c.-231+3009C>T (n.-231+3009C>T) | dbSNP |
1 | g.205668941G= | CA2482673663 | SLC45A3 | c.-230-4055C= (n.-230-4055C=) c.-231+754C= (n.-231+754C=) c.-231+3009C= (n.-231+3009C=) | |
1 | g.205668945C>A | CA36465147 | SLC45A3 | c.-230-4059G>T (n.-230-4059G>T) c.-231+750G>T (n.-231+750G>T) c.-231+3005G>T (n.-231+3005G>T) | dbSNP |
1 | g.205668945C= | CA2482673664 | SLC45A3 | c.-230-4059G= (n.-230-4059G=) c.-231+750G= (n.-231+750G=) c.-231+3005G= (n.-231+3005G=) | |
1 | g.205668946T>G | CA730486817 | SLC45A3 | c.-230-4060A>C (n.-230-4060A>C) c.-231+749A>C (n.-231+749A>C) c.-231+3004A>C (n.-231+3004A>C) | dbSNP |
1 | g.205668946T= | CA2482673665 | SLC45A3 | c.-230-4060A= (n.-230-4060A=) c.-231+749A= (n.-231+749A=) c.-231+3004A= (n.-231+3004A=) | |
1 | g.205668947G>A | CA2482673667 | SLC45A3 | c.-230-4061C>T (n.-230-4061C>T) c.-231+748C>T (n.-231+748C>T) c.-231+3003C>T (n.-231+3003C>T) | dbSNP |
1 | g.205668947G>C | CA528538640 | SLC45A3 | c.-230-4061C>G (n.-230-4061C>G) c.-231+748C>G (n.-231+748C>G) c.-231+3003C>G (n.-231+3003C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668947G= | CA2482673666 | SLC45A3 | c.-230-4061C= (n.-230-4061C=) c.-231+748C= (n.-231+748C=) c.-231+3003C= (n.-231+3003C=) | |
1 | g.205668948G>A | CA36465148 | SLC45A3 | c.-230-4062C>T (n.-230-4062C>T) c.-231+747C>T (n.-231+747C>T) c.-231+3002C>T (n.-231+3002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668948G= | CA2482673668 | SLC45A3 | c.-230-4062C= (n.-230-4062C=) c.-231+747C= (n.-231+747C=) c.-231+3002C= (n.-231+3002C=) | |
1 | g.205668952C= | CA2482673669 | SLC45A3 | c.-230-4066G= (n.-230-4066G=) c.-231+743G= (n.-231+743G=) c.-231+2998G= (n.-231+2998G=) | |
1 | g.205668952C>T | CA2482673670 | SLC45A3 | c.-230-4066G>A (n.-230-4066G>A) c.-231+743G>A (n.-231+743G>A) c.-231+2998G>A (n.-231+2998G>A) | dbSNP |
1 | g.205668954C= | CA2482673671 | SLC45A3 | c.-230-4068G= (n.-230-4068G=) c.-231+741G= (n.-231+741G=) c.-231+2996G= (n.-231+2996G=) | |
1 | g.205668954C>T | CA36465149 | SLC45A3 | c.-230-4068G>A (n.-230-4068G>A) c.-231+741G>A (n.-231+741G>A) c.-231+2996G>A (n.-231+2996G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668955G>A | CA36465150 | SLC45A3 | c.-230-4069C>T (n.-230-4069C>T) c.-231+740C>T (n.-231+740C>T) c.-231+2995C>T (n.-231+2995C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668955G= | CA2482673672 | SLC45A3 | c.-230-4069C= (n.-230-4069C=) c.-231+740C= (n.-231+740C=) c.-231+2995C= (n.-231+2995C=) | |
1 | g.205668956C= | CA2482673673 | SLC45A3 | c.-230-4070G= (n.-230-4070G=) c.-231+739G= (n.-231+739G=) c.-231+2994G= (n.-231+2994G=) | |
1 | g.205668956C>T | CA730486833 | SLC45A3 | c.-230-4070G>A (n.-230-4070G>A) c.-231+739G>A (n.-231+739G>A) c.-231+2994G>A (n.-231+2994G>A) | dbSNP |
1 | g.205668957T>G | CA730486843 | SLC45A3 | c.-230-4071A>C (n.-230-4071A>C) c.-231+738A>C (n.-231+738A>C) c.-231+2993A>C (n.-231+2993A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668957T= | CA2482673674 | SLC45A3 | c.-230-4071A= (n.-230-4071A=) c.-231+738A= (n.-231+738A=) c.-231+2993A= (n.-231+2993A=) | |
1 | g.205668958G>A | CA2747466612 | SLC45A3 | c.-230-4072C>T (n.-230-4072C>T) c.-231+737C>T (n.-231+737C>T) c.-231+2992C>T (n.-231+2992C>T) | |
1 | g.205668959C= | CA2482673675 | SLC45A3 | c.-230-4073G= (n.-230-4073G=) c.-231+736G= (n.-231+736G=) c.-231+2991G= (n.-231+2991G=) | |
1 | g.205668959C>T | CA528538641 | SLC45A3 | c.-230-4073G>A (n.-230-4073G>A) c.-231+736G>A (n.-231+736G>A) c.-231+2991G>A (n.-231+2991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668961C>A | CA2482673677 | SLC45A3 | c.-230-4075G>T (n.-230-4075G>T) c.-231+734G>T (n.-231+734G>T) c.-231+2989G>T (n.-231+2989G>T) | dbSNP |
1 | g.205668961C= | CA2482673676 | SLC45A3 | c.-230-4075G= (n.-230-4075G=) c.-231+734G= (n.-231+734G=) c.-231+2989G= (n.-231+2989G=) | |
1 | g.205668961C>T | CA36465154 | SLC45A3 | c.-230-4075G>A (n.-230-4075G>A) c.-231+734G>A (n.-231+734G>A) c.-231+2989G>A (n.-231+2989G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668965T>C | CA528538642 | SLC45A3 | c.-230-4079A>G (n.-230-4079A>G) c.-231+730A>G (n.-231+730A>G) c.-231+2985A>G (n.-231+2985A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668965T= | CA2482673678 | SLC45A3 | c.-230-4079A= (n.-230-4079A=) c.-231+730A= (n.-231+730A=) c.-231+2985A= (n.-231+2985A=) | |
1 | g.205668967C>T | CA2747466613 | SLC45A3 | c.-230-4081G>A (n.-230-4081G>A) c.-231+728G>A (n.-231+728G>A) c.-231+2983G>A (n.-231+2983G>A) | |
1 | g.205668971T>A | CA528538643 | SLC45A3 | c.-230-4085A>T (n.-230-4085A>T) c.-231+724A>T (n.-231+724A>T) c.-231+2979A>T (n.-231+2979A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668971T= | CA2482673679 | SLC45A3 | c.-230-4085A= (n.-230-4085A=) c.-231+724A= (n.-231+724A=) c.-231+2979A= (n.-231+2979A=) | |
1 | g.205668981T>C | CA730486856 | SLC45A3 | c.-230-4095A>G (n.-230-4095A>G) c.-231+714A>G (n.-231+714A>G) c.-231+2969A>G (n.-231+2969A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668981T= | CA2482673680 | SLC45A3 | c.-230-4095A= (n.-230-4095A=) c.-231+714A= (n.-231+714A=) c.-231+2969A= (n.-231+2969A=) | |
1 | g.205668990C= | CA2482673681 | SLC45A3 | c.-230-4104G= (n.-230-4104G=) c.-231+705G= (n.-231+705G=) c.-231+2960G= (n.-231+2960G=) | |
1 | g.205668990C>T | CA730486860 | SLC45A3 | c.-230-4104G>A (n.-230-4104G>A) c.-231+705G>A (n.-231+705G>A) c.-231+2960G>A (n.-231+2960G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668991T>A | CA2843117219 | SLC45A3 | c.-230-4105A>T (n.-230-4105A>T) c.-231+704A>T (n.-231+704A>T) c.-231+2959A>T (n.-231+2959A>T) | |
1 | g.205668991T>C | CA2747466614 | SLC45A3 | c.-230-4105A>G (n.-230-4105A>G) c.-231+704A>G (n.-231+704A>G) c.-231+2959A>G (n.-231+2959A>G) | |
1 | g.205668992A= | CA2482673682 | SLC45A3 | c.-230-4106T= (n.-230-4106T=) c.-231+703T= (n.-231+703T=) c.-231+2958T= (n.-231+2958T=) | |
1 | g.205668992A>G | CA36465157 | SLC45A3 | c.-230-4106T>C (n.-230-4106T>C) c.-231+703T>C (n.-231+703T>C) c.-231+2958T>C (n.-231+2958T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205668993T>C | CA2482673684 | SLC45A3 | c.-230-4107A>G (n.-230-4107A>G) c.-231+702A>G (n.-231+702A>G) c.-231+2957A>G (n.-231+2957A>G) | dbSNP |
1 | g.205668993T= | CA2482673683 | SLC45A3 | c.-230-4107A= (n.-230-4107A=) c.-231+702A= (n.-231+702A=) c.-231+2957A= (n.-231+2957A=) | |
1 | g.205668995C= | CA2482673685 | SLC45A3 | c.-230-4109G= (n.-230-4109G=) c.-231+700G= (n.-231+700G=) c.-231+2955G= (n.-231+2955G=) | |
1 | g.205668995C>T | CA36465162 | SLC45A3 | c.-230-4109G>A (n.-230-4109G>A) c.-231+700G>A (n.-231+700G>A) c.-231+2955G>A (n.-231+2955G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669000C>T | CA2747466615 | SLC45A3 | c.-230-4114G>A (n.-230-4114G>A) c.-231+695G>A (n.-231+695G>A) c.-231+2950G>A (n.-231+2950G>A) | |
1 | g.205669002A= | CA2482673686 | SLC45A3 | c.-230-4116T= (n.-230-4116T=) c.-231+693T= (n.-231+693T=) c.-231+2948T= (n.-231+2948T=) | |
1 | g.205669002A>G | CA36465170 | SLC45A3 | c.-230-4116T>C (n.-230-4116T>C) c.-231+693T>C (n.-231+693T>C) c.-231+2948T>C (n.-231+2948T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669004A>G | CA2747466616 | SLC45A3 | c.-230-4118T>C (n.-230-4118T>C) c.-231+691T>C (n.-231+691T>C) c.-231+2946T>C (n.-231+2946T>C) | |
1 | g.205669006G= | CA2482673687 | SLC45A3 | c.-230-4120C= (n.-230-4120C=) c.-231+689C= (n.-231+689C=) c.-231+2944C= (n.-231+2944C=) |