Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2055323_2055324del | CA2631113213 | TSC2 | c.482-79_482-78del (n.482-79_482-78del) c.527-79_527-78del (n.527-79_527-78del) c.482-96_482-95del (n.482-96_482-95del) c.226-657_226-656del (n.226-657_226-656del) c.256-79_256-78del n.2317_2318del c.515-79_515-78del (n.515-79_515-78del) n.1205-79_1205-78del n.539-79_539-78del n.523-96_523-95del n.1435-79_1435-78del n.569-79_569-78del c.475-79_475-78del c.197-96_197-95del (n.197-96_197-95del) n.599-79_599-78del n.1453-79_1453-78del n.870-79_870-78del n.1200-96_1200-95del n.1150-79_1150-78del c.335-79_335-78del (n.335-79_335-78del) c.226-873_226-872del (n.226-873_226-872del) c.371-79_371-78del (n.371-79_371-78del) n.146-79_146-78del c.-1-873_-1-872del (n.-1-873_-1-872del) c.644-79_644-78del (n.644-79_644-78del) c.-950-79_-950-78del (n.-950-79_-950-78del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055324T>C | CA2631113214 | TSC2 | c.482-78T>C (n.482-78T>C) c.527-78T>C (n.527-78T>C) c.482-95T>C (n.482-95T>C) c.226-656T>C (n.226-656T>C) c.256-78T>C n.2318T>C c.515-78T>C (n.515-78T>C) n.1205-78T>C n.539-78T>C n.523-95T>C n.1435-78T>C n.569-78T>C c.475-78T>C c.197-95T>C (n.197-95T>C) n.599-78T>C n.1453-78T>C n.870-78T>C n.1200-95T>C n.1150-78T>C c.335-78T>C (n.335-78T>C) c.226-872T>C (n.226-872T>C) c.371-78T>C (n.371-78T>C) n.146-78T>C c.-1-872T>C (n.-1-872T>C) c.644-78T>C (n.644-78T>C) c.-950-78T>C (n.-950-78T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055325G>T | CA2631113216 | TSC2 | c.482-77G>T (n.482-77G>T) c.527-77G>T (n.527-77G>T) c.482-94G>T (n.482-94G>T) c.226-655G>T (n.226-655G>T) c.256-77G>T n.2319G>T c.515-77G>T (n.515-77G>T) n.1205-77G>T n.539-77G>T n.523-94G>T n.1435-77G>T n.569-77G>T c.475-77G>T c.197-94G>T (n.197-94G>T) n.599-77G>T n.1453-77G>T n.870-77G>T n.1200-94G>T n.1150-77G>T c.335-77G>T (n.335-77G>T) c.226-871G>T (n.226-871G>T) c.371-77G>T (n.371-77G>T) n.146-77G>T c.-1-871G>T (n.-1-871G>T) c.644-77G>T (n.644-77G>T) c.-950-77G>T (n.-950-77G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055327C>A | CA2575877469 | TSC2 | c.482-75C>A (n.482-75C>A) c.527-75C>A (n.527-75C>A) c.482-92C>A (n.482-92C>A) c.226-653C>A (n.226-653C>A) c.256-75C>A n.2321C>A c.515-75C>A (n.515-75C>A) n.1205-75C>A n.539-75C>A n.523-92C>A n.1435-75C>A n.569-75C>A c.475-75C>A c.197-92C>A (n.197-92C>A) n.599-75C>A n.1453-75C>A n.870-75C>A n.1200-92C>A n.1150-75C>A c.335-75C>A (n.335-75C>A) c.226-869C>A (n.226-869C>A) c.371-75C>A (n.371-75C>A) n.146-75C>A c.-1-869C>A (n.-1-869C>A) c.644-75C>A (n.644-75C>A) c.-950-75C>A (n.-950-75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055327C= | CA2201999564 | TSC2 | c.482-75C= (n.482-75C=) c.527-75C= (n.527-75C=) c.482-92C= (n.482-92C=) c.226-653C= (n.226-653C=) c.256-75C= n.2321C= c.515-75C= (n.515-75C=) n.1205-75C= n.539-75C= n.523-92C= n.1435-75C= n.569-75C= c.475-75C= c.197-92C= (n.197-92C=) n.599-75C= n.1453-75C= n.870-75C= n.1200-92C= n.1150-75C= c.335-75C= (n.335-75C=) c.226-869C= (n.226-869C=) c.371-75C= (n.371-75C=) n.146-75C= c.-1-869C= (n.-1-869C=) c.644-75C= (n.644-75C=) c.-950-75C= (n.-950-75C=) | |
16 | g.2055327C>T | CA276771935 | TSC2 | c.482-75C>T (n.482-75C>T) c.527-75C>T (n.527-75C>T) c.482-92C>T (n.482-92C>T) c.226-653C>T (n.226-653C>T) c.256-75C>T n.2321C>T c.515-75C>T (n.515-75C>T) n.1205-75C>T n.539-75C>T n.523-92C>T n.1435-75C>T n.569-75C>T c.475-75C>T c.197-92C>T (n.197-92C>T) n.599-75C>T n.1453-75C>T n.870-75C>T n.1200-92C>T n.1150-75C>T c.335-75C>T (n.335-75C>T) c.226-869C>T (n.226-869C>T) c.371-75C>T (n.371-75C>T) n.146-75C>T c.-1-869C>T (n.-1-869C>T) c.644-75C>T (n.644-75C>T) c.-950-75C>T (n.-950-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055327_2055330delinsCCTG | CA2201999562 | TSC2 | c.482-75_482-72delinsCCTG (n.482-75_482-72delinsCCTG) c.527-75_527-72delinsCCTG (n.527-75_527-72delinsCCTG) c.482-92_482-89delinsCCTG (n.482-92_482-89delinsCCTG) c.226-653_226-650delinsCCTG (n.226-653_226-650delinsCCTG) c.256-75_256-72delinsCCTG n.2321_2324delinsCCTG c.515-75_515-72delinsCCTG (n.515-75_515-72delinsCCTG) n.1205-75_1205-72delinsCCTG n.539-75_539-72delinsCCTG n.523-92_523-89delinsCCTG n.1435-75_1435-72delinsCCTG n.569-75_569-72delinsCCTG c.475-75_475-72delinsCCTG c.197-92_197-89delinsCCTG (n.197-92_197-89delinsCCTG) n.599-75_599-72delinsCCTG n.1453-75_1453-72delinsCCTG n.870-75_870-72delinsCCTG n.1200-92_1200-89delinsCCTG n.1150-75_1150-72delinsCCTG c.335-75_335-72delinsCCTG (n.335-75_335-72delinsCCTG) c.226-869_226-866delinsCCTG (n.226-869_226-866delinsCCTG) c.371-75_371-72delinsCCTG (n.371-75_371-72delinsCCTG) n.146-75_146-72delinsCCTG c.-1-869_-1-866delinsCCTG (n.-1-869_-1-866delinsCCTG) c.644-75_644-72delinsCCTG (n.644-75_644-72delinsCCTG) c.-950-75_-950-72delinsCCTG (n.-950-75_-950-72delinsCCTG) | |
16 | g.2055328C>A | CA2631113219 | TSC2 | c.482-74C>A (n.482-74C>A) c.527-74C>A (n.527-74C>A) c.482-91C>A (n.482-91C>A) c.226-652C>A (n.226-652C>A) c.256-74C>A n.2322C>A c.515-74C>A (n.515-74C>A) n.1205-74C>A n.539-74C>A n.523-91C>A n.1435-74C>A n.569-74C>A c.475-74C>A c.197-91C>A (n.197-91C>A) n.599-74C>A n.1453-74C>A n.870-74C>A n.1200-91C>A n.1150-74C>A c.335-74C>A (n.335-74C>A) c.226-868C>A (n.226-868C>A) c.371-74C>A (n.371-74C>A) n.146-74C>A c.-1-868C>A (n.-1-868C>A) c.644-74C>A (n.644-74C>A) c.-950-74C>A (n.-950-74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055329_2055331del | CA2201999565 | TSC2 | c.482-73_482-71del (n.482-73_482-71del) c.527-73_527-71del (n.527-73_527-71del) c.482-90_482-88del (n.482-90_482-88del) c.226-651_226-649del (n.226-651_226-649del) c.256-73_256-71del n.2323_2325del c.515-73_515-71del (n.515-73_515-71del) n.1205-73_1205-71del n.539-73_539-71del n.523-90_523-88del n.1435-73_1435-71del n.569-73_569-71del c.475-73_475-71del c.197-90_197-88del (n.197-90_197-88del) n.599-73_599-71del n.1453-73_1453-71del n.870-73_870-71del n.1200-90_1200-88del n.1150-73_1150-71del c.335-73_335-71del (n.335-73_335-71del) c.226-867_226-865del (n.226-867_226-865del) c.371-73_371-71del (n.371-73_371-71del) n.146-73_146-71del c.-1-867_-1-865del (n.-1-867_-1-865del) c.644-73_644-71del (n.644-73_644-71del) c.-950-73_-950-71del (n.-950-73_-950-71del) | dbSNP |
16 | g.2055329T>C | CA2575877470 | TSC2 | c.482-73T>C (n.482-73T>C) c.527-73T>C (n.527-73T>C) c.482-90T>C (n.482-90T>C) c.226-651T>C (n.226-651T>C) c.256-73T>C n.2323T>C c.515-73T>C (n.515-73T>C) n.1205-73T>C n.539-73T>C n.523-90T>C n.1435-73T>C n.569-73T>C c.475-73T>C c.197-90T>C (n.197-90T>C) n.599-73T>C n.1453-73T>C n.870-73T>C n.1200-90T>C n.1150-73T>C c.335-73T>C (n.335-73T>C) c.226-867T>C (n.226-867T>C) c.371-73T>C (n.371-73T>C) n.146-73T>C c.-1-867T>C (n.-1-867T>C) c.644-73T>C (n.644-73T>C) c.-950-73T>C (n.-950-73T>C) | |
16 | g.2055329T>G | CA2201999569 | TSC2 | c.482-73T>G (n.482-73T>G) c.527-73T>G (n.527-73T>G) c.482-90T>G (n.482-90T>G) c.226-651T>G (n.226-651T>G) c.256-73T>G n.2323T>G c.515-73T>G (n.515-73T>G) n.1205-73T>G n.539-73T>G n.523-90T>G n.1435-73T>G n.569-73T>G c.475-73T>G c.197-90T>G (n.197-90T>G) n.599-73T>G n.1453-73T>G n.870-73T>G n.1200-90T>G n.1150-73T>G c.335-73T>G (n.335-73T>G) c.226-867T>G (n.226-867T>G) c.371-73T>G (n.371-73T>G) n.146-73T>G c.-1-867T>G (n.-1-867T>G) c.644-73T>G (n.644-73T>G) c.-950-73T>G (n.-950-73T>G) | dbSNP |
16 | g.2055329T= | CA2201999567 | TSC2 | c.482-73T= (n.482-73T=) c.527-73T= (n.527-73T=) c.482-90T= (n.482-90T=) c.226-651T= (n.226-651T=) c.256-73T= n.2323T= c.515-73T= (n.515-73T=) n.1205-73T= n.539-73T= n.523-90T= n.1435-73T= n.569-73T= c.475-73T= c.197-90T= (n.197-90T=) n.599-73T= n.1453-73T= n.870-73T= n.1200-90T= n.1150-73T= c.335-73T= (n.335-73T=) c.226-867T= (n.226-867T=) c.371-73T= (n.371-73T=) n.146-73T= c.-1-867T= (n.-1-867T=) c.644-73T= (n.644-73T=) c.-950-73T= (n.-950-73T=) | |
16 | g.2055330G>A | CA973769947 | TSC2 | c.482-72G>A (n.482-72G>A) c.527-72G>A (n.527-72G>A) c.482-89G>A (n.482-89G>A) c.226-650G>A (n.226-650G>A) c.256-72G>A n.2324G>A c.515-72G>A (n.515-72G>A) n.1205-72G>A n.539-72G>A n.523-89G>A n.1435-72G>A n.569-72G>A c.475-72G>A c.197-89G>A (n.197-89G>A) n.599-72G>A n.1453-72G>A n.870-72G>A n.1200-89G>A n.1150-72G>A c.335-72G>A (n.335-72G>A) c.226-866G>A (n.226-866G>A) c.371-72G>A (n.371-72G>A) n.146-72G>A c.-1-866G>A (n.-1-866G>A) c.644-72G>A (n.644-72G>A) c.-950-72G>A (n.-950-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055330G= | CA2201999572 | TSC2 | c.482-72G= (n.482-72G=) c.527-72G= (n.527-72G=) c.482-89G= (n.482-89G=) c.226-650G= (n.226-650G=) c.256-72G= n.2324G= c.515-72G= (n.515-72G=) n.1205-72G= n.539-72G= n.523-89G= n.1435-72G= n.569-72G= c.475-72G= c.197-89G= (n.197-89G=) n.599-72G= n.1453-72G= n.870-72G= n.1200-89G= n.1150-72G= c.335-72G= (n.335-72G=) c.226-866G= (n.226-866G=) c.371-72G= (n.371-72G=) n.146-72G= c.-1-866G= (n.-1-866G=) c.644-72G= (n.644-72G=) c.-950-72G= (n.-950-72G=) | |
16 | g.2055330G>T | CA2631113221 | TSC2 | c.482-72G>T (n.482-72G>T) c.527-72G>T (n.527-72G>T) c.482-89G>T (n.482-89G>T) c.226-650G>T (n.226-650G>T) c.256-72G>T n.2324G>T c.515-72G>T (n.515-72G>T) n.1205-72G>T n.539-72G>T n.523-89G>T n.1435-72G>T n.569-72G>T c.475-72G>T c.197-89G>T (n.197-89G>T) n.599-72G>T n.1453-72G>T n.870-72G>T n.1200-89G>T n.1150-72G>T c.335-72G>T (n.335-72G>T) c.226-866G>T (n.226-866G>T) c.371-72G>T (n.371-72G>T) n.146-72G>T c.-1-866G>T (n.-1-866G>T) c.644-72G>T (n.644-72G>T) c.-950-72G>T (n.-950-72G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055331C>A | CA2631113224 | TSC2 | c.482-71C>A (n.482-71C>A) c.527-71C>A (n.527-71C>A) c.482-88C>A (n.482-88C>A) c.226-649C>A (n.226-649C>A) c.256-71C>A n.2325C>A c.515-71C>A (n.515-71C>A) n.1205-71C>A n.539-71C>A n.523-88C>A n.1435-71C>A n.569-71C>A c.475-71C>A c.197-88C>A (n.197-88C>A) n.599-71C>A n.1453-71C>A n.870-71C>A n.1200-88C>A n.1150-71C>A c.335-71C>A (n.335-71C>A) c.226-865C>A (n.226-865C>A) c.371-71C>A (n.371-71C>A) n.146-71C>A c.-1-865C>A (n.-1-865C>A) c.644-71C>A (n.644-71C>A) c.-950-71C>A (n.-950-71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055331C= | CA2201999578 | TSC2 | c.482-71C= (n.482-71C=) c.527-71C= (n.527-71C=) c.482-88C= (n.482-88C=) c.226-649C= (n.226-649C=) c.256-71C= n.2325C= c.515-71C= (n.515-71C=) n.1205-71C= n.539-71C= n.523-88C= n.1435-71C= n.569-71C= c.475-71C= c.197-88C= (n.197-88C=) n.599-71C= n.1453-71C= n.870-71C= n.1200-88C= n.1150-71C= c.335-71C= (n.335-71C=) c.226-865C= (n.226-865C=) c.371-71C= (n.371-71C=) n.146-71C= c.-1-865C= (n.-1-865C=) c.644-71C= (n.644-71C=) c.-950-71C= (n.-950-71C=) | |
16 | g.2055331C>T | CA718905618 | TSC2 | c.482-71C>T (n.482-71C>T) c.527-71C>T (n.527-71C>T) c.482-88C>T (n.482-88C>T) c.226-649C>T (n.226-649C>T) c.256-71C>T n.2325C>T c.515-71C>T (n.515-71C>T) n.1205-71C>T n.539-71C>T n.523-88C>T n.1435-71C>T n.569-71C>T c.475-71C>T c.197-88C>T (n.197-88C>T) n.599-71C>T n.1453-71C>T n.870-71C>T n.1200-88C>T n.1150-71C>T c.335-71C>T (n.335-71C>T) c.226-865C>T (n.226-865C>T) c.371-71C>T (n.371-71C>T) n.146-71C>T c.-1-865C>T (n.-1-865C>T) c.644-71C>T (n.644-71C>T) c.-950-71C>T (n.-950-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055332G>A | CA718905638 | TSC2 | c.482-70G>A (n.482-70G>A) c.527-70G>A (n.527-70G>A) c.482-87G>A (n.482-87G>A) c.226-648G>A (n.226-648G>A) c.256-70G>A n.2326G>A c.515-70G>A (n.515-70G>A) n.1205-70G>A n.539-70G>A n.523-87G>A n.1435-70G>A n.569-70G>A c.475-70G>A c.197-87G>A (n.197-87G>A) n.599-70G>A n.1453-70G>A n.870-70G>A n.1200-87G>A n.1150-70G>A c.335-70G>A (n.335-70G>A) c.226-864G>A (n.226-864G>A) c.371-70G>A (n.371-70G>A) n.146-70G>A c.-1-864G>A (n.-1-864G>A) c.644-70G>A (n.644-70G>A) c.-950-70G>A (n.-950-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055332G>C | CA718905639 | TSC2 | c.482-70G>C (n.482-70G>C) c.527-70G>C (n.527-70G>C) c.482-87G>C (n.482-87G>C) c.226-648G>C (n.226-648G>C) c.256-70G>C n.2326G>C c.515-70G>C (n.515-70G>C) n.1205-70G>C n.539-70G>C n.523-87G>C n.1435-70G>C n.569-70G>C c.475-70G>C c.197-87G>C (n.197-87G>C) n.599-70G>C n.1453-70G>C n.870-70G>C n.1200-87G>C n.1150-70G>C c.335-70G>C (n.335-70G>C) c.226-864G>C (n.226-864G>C) c.371-70G>C (n.371-70G>C) n.146-70G>C c.-1-864G>C (n.-1-864G>C) c.644-70G>C (n.644-70G>C) c.-950-70G>C (n.-950-70G>C) | dbSNP |
16 | g.2055332G= | CA2201999583 | TSC2 | c.482-70G= (n.482-70G=) c.527-70G= (n.527-70G=) c.482-87G= (n.482-87G=) c.226-648G= (n.226-648G=) c.256-70G= n.2326G= c.515-70G= (n.515-70G=) n.1205-70G= n.539-70G= n.523-87G= n.1435-70G= n.569-70G= c.475-70G= c.197-87G= (n.197-87G=) n.599-70G= n.1453-70G= n.870-70G= n.1200-87G= n.1150-70G= c.335-70G= (n.335-70G=) c.226-864G= (n.226-864G=) c.371-70G= (n.371-70G=) n.146-70G= c.-1-864G= (n.-1-864G=) c.644-70G= (n.644-70G=) c.-950-70G= (n.-950-70G=) | |
16 | g.2055332G>T | CA2631113228 | TSC2 | c.482-70G>T (n.482-70G>T) c.527-70G>T (n.527-70G>T) c.482-87G>T (n.482-87G>T) c.226-648G>T (n.226-648G>T) c.256-70G>T n.2326G>T c.515-70G>T (n.515-70G>T) n.1205-70G>T n.539-70G>T n.523-87G>T n.1435-70G>T n.569-70G>T c.475-70G>T c.197-87G>T (n.197-87G>T) n.599-70G>T n.1453-70G>T n.870-70G>T n.1200-87G>T n.1150-70G>T c.335-70G>T (n.335-70G>T) c.226-864G>T (n.226-864G>T) c.371-70G>T (n.371-70G>T) n.146-70G>T c.-1-864G>T (n.-1-864G>T) c.644-70G>T (n.644-70G>T) c.-950-70G>T (n.-950-70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055333_2055334insGGGGG | CA620373068 | TSC2 | c.482-69_482-68insGGGGG (n.482-69_482-68insGGGGG) c.527-69_527-68insGGGGG (n.527-69_527-68insGGGGG) c.482-86_482-85insGGGGG (n.482-86_482-85insGGGGG) c.226-647_226-646insGGGGG (n.226-647_226-646insGGGGG) c.256-69_256-68insGGGGG n.2327_2328insGGGGG c.515-69_515-68insGGGGG (n.515-69_515-68insGGGGG) n.1205-69_1205-68insGGGGG n.539-69_539-68insGGGGG n.523-86_523-85insGGGGG n.1435-69_1435-68insGGGGG n.569-69_569-68insGGGGG c.475-69_475-68insGGGGG c.197-86_197-85insGGGGG (n.197-86_197-85insGGGGG) n.599-69_599-68insGGGGG n.1453-69_1453-68insGGGGG n.870-69_870-68insGGGGG n.1200-86_1200-85insGGGGG n.1150-69_1150-68insGGGGG c.335-69_335-68insGGGGG (n.335-69_335-68insGGGGG) c.226-863_226-862insGGGGG (n.226-863_226-862insGGGGG) c.371-69_371-68insGGGGG (n.371-69_371-68insGGGGG) n.146-69_146-68insGGGGG c.-1-863_-1-862insGGGGG (n.-1-863_-1-862insGGGGG) c.644-69_644-68insGGGGG (n.644-69_644-68insGGGGG) c.-950-69_-950-68insGGGGG (n.-950-69_-950-68insGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055333dup | CA718905628 | TSC2 | c.482-69dup (n.482-69dup) c.527-69dup (n.527-69dup) c.482-86dup (n.482-86dup) c.226-647dup (n.226-647dup) c.256-69dup n.2327dup c.515-69dup (n.515-69dup) n.1205-69dup n.539-69dup n.523-86dup n.1435-69dup n.569-69dup c.475-69dup c.197-86dup (n.197-86dup) n.599-69dup n.1453-69dup n.870-69dup n.1200-86dup n.1150-69dup c.335-69dup (n.335-69dup) c.226-863dup (n.226-863dup) c.371-69dup (n.371-69dup) n.146-69dup c.-1-863dup (n.-1-863dup) c.644-69dup (n.644-69dup) c.-950-69dup (n.-950-69dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055333G>A | CA2631113232 | TSC2 | c.482-69G>A (n.482-69G>A) c.527-69G>A (n.527-69G>A) c.482-86G>A (n.482-86G>A) c.226-647G>A (n.226-647G>A) c.256-69G>A n.2327G>A c.515-69G>A (n.515-69G>A) n.1205-69G>A n.539-69G>A n.523-86G>A n.1435-69G>A n.569-69G>A c.475-69G>A c.197-86G>A (n.197-86G>A) n.599-69G>A n.1453-69G>A n.870-69G>A n.1200-86G>A n.1150-69G>A c.335-69G>A (n.335-69G>A) c.226-863G>A (n.226-863G>A) c.371-69G>A (n.371-69G>A) n.146-69G>A c.-1-863G>A (n.-1-863G>A) c.644-69G>A (n.644-69G>A) c.-950-69G>A (n.-950-69G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055333G= | CA2201999587 | TSC2 | c.482-69G= (n.482-69G=) c.527-69G= (n.527-69G=) c.482-86G= (n.482-86G=) c.226-647G= (n.226-647G=) c.256-69G= n.2327G= c.515-69G= (n.515-69G=) n.1205-69G= n.539-69G= n.523-86G= n.1435-69G= n.569-69G= c.475-69G= c.197-86G= (n.197-86G=) n.599-69G= n.1453-69G= n.870-69G= n.1200-86G= n.1150-69G= c.335-69G= (n.335-69G=) c.226-863G= (n.226-863G=) c.371-69G= (n.371-69G=) n.146-69G= c.-1-863G= (n.-1-863G=) c.644-69G= (n.644-69G=) c.-950-69G= (n.-950-69G=) | |
16 | g.2055333G>T | CA973769962 | TSC2 | c.482-69G>T (n.482-69G>T) c.527-69G>T (n.527-69G>T) c.482-86G>T (n.482-86G>T) c.226-647G>T (n.226-647G>T) c.256-69G>T n.2327G>T c.515-69G>T (n.515-69G>T) n.1205-69G>T n.539-69G>T n.523-86G>T n.1435-69G>T n.569-69G>T c.475-69G>T c.197-86G>T (n.197-86G>T) n.599-69G>T n.1453-69G>T n.870-69G>T n.1200-86G>T n.1150-69G>T c.335-69G>T (n.335-69G>T) c.226-863G>T (n.226-863G>T) c.371-69G>T (n.371-69G>T) n.146-69G>T c.-1-863G>T (n.-1-863G>T) c.644-69G>T (n.644-69G>T) c.-950-69G>T (n.-950-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055334_2055339del | CA2631113231 | TSC2 | c.482-68_482-63del (n.482-68_482-63del) c.527-68_527-63del (n.527-68_527-63del) c.482-85_482-80del (n.482-85_482-80del) c.226-646_226-641del (n.226-646_226-641del) c.256-68_256-63del n.2328_2333del c.515-68_515-63del (n.515-68_515-63del) n.1205-68_1205-63del n.539-68_539-63del n.523-85_523-80del n.1435-68_1435-63del n.569-68_569-63del c.475-68_475-63del c.197-85_197-80del (n.197-85_197-80del) n.599-68_599-63del n.1453-68_1453-63del n.870-68_870-63del n.1200-85_1200-80del n.1150-68_1150-63del c.335-68_335-63del (n.335-68_335-63del) c.226-862_226-857del (n.226-862_226-857del) c.371-68_371-63del (n.371-68_371-63del) n.146-68_146-63del c.-1-862_-1-857del (n.-1-862_-1-857del) c.644-68_644-63del (n.644-68_644-63del) c.-950-68_-950-63del (n.-950-68_-950-63del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055334del | CA2631113238 | TSC2 | c.482-68del (n.482-68del) c.527-68del (n.527-68del) c.482-85del (n.482-85del) c.226-646del (n.226-646del) c.256-68del n.2328del c.515-68del (n.515-68del) n.1205-68del n.539-68del n.523-85del n.1435-68del n.569-68del c.475-68del c.197-85del (n.197-85del) n.599-68del n.1453-68del n.870-68del n.1200-85del n.1150-68del c.335-68del (n.335-68del) c.226-862del (n.226-862del) c.371-68del (n.371-68del) n.146-68del c.-1-862del (n.-1-862del) c.644-68del (n.644-68del) c.-950-68del (n.-950-68del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055334C>A | CA2581241951 | TSC2 | c.482-68C>A (n.482-68C>A) c.527-68C>A (n.527-68C>A) c.482-85C>A (n.482-85C>A) c.226-646C>A (n.226-646C>A) c.256-68C>A n.2328C>A c.515-68C>A (n.515-68C>A) n.1205-68C>A n.539-68C>A n.523-85C>A n.1435-68C>A n.569-68C>A c.475-68C>A c.197-85C>A (n.197-85C>A) n.599-68C>A n.1453-68C>A n.870-68C>A n.1200-85C>A n.1150-68C>A c.335-68C>A (n.335-68C>A) c.226-862C>A (n.226-862C>A) c.371-68C>A (n.371-68C>A) n.146-68C>A c.-1-862C>A (n.-1-862C>A) c.644-68C>A (n.644-68C>A) c.-950-68C>A (n.-950-68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055334C= | CA2201999590 | TSC2 | c.482-68C= (n.482-68C=) c.527-68C= (n.527-68C=) c.482-85C= (n.482-85C=) c.226-646C= (n.226-646C=) c.256-68C= n.2328C= c.515-68C= (n.515-68C=) n.1205-68C= n.539-68C= n.523-85C= n.1435-68C= n.569-68C= c.475-68C= c.197-85C= (n.197-85C=) n.599-68C= n.1453-68C= n.870-68C= n.1200-85C= n.1150-68C= c.335-68C= (n.335-68C=) c.226-862C= (n.226-862C=) c.371-68C= (n.371-68C=) n.146-68C= c.-1-862C= (n.-1-862C=) c.644-68C= (n.644-68C=) c.-950-68C= (n.-950-68C=) | |
16 | g.2055334C>G | CA021063 | TSC2 | c.482-68C>G (n.482-68C>G) c.527-68C>G (n.527-68C>G) c.482-85C>G (n.482-85C>G) c.226-646C>G (n.226-646C>G) c.256-68C>G n.2328C>G c.515-68C>G (n.515-68C>G) n.1205-68C>G n.539-68C>G n.523-85C>G n.1435-68C>G n.569-68C>G c.475-68C>G c.197-85C>G (n.197-85C>G) n.599-68C>G n.1453-68C>G n.870-68C>G n.1200-85C>G n.1150-68C>G c.335-68C>G (n.335-68C>G) c.226-862C>G (n.226-862C>G) c.371-68C>G (n.371-68C>G) n.146-68C>G c.-1-862C>G (n.-1-862C>G) c.644-68C>G (n.644-68C>G) c.-950-68C>G (n.-950-68C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055334C>T | CA276771938 | TSC2 | c.482-68C>T (n.482-68C>T) c.527-68C>T (n.527-68C>T) c.482-85C>T (n.482-85C>T) c.226-646C>T (n.226-646C>T) c.256-68C>T n.2328C>T c.515-68C>T (n.515-68C>T) n.1205-68C>T n.539-68C>T n.523-85C>T n.1435-68C>T n.569-68C>T c.475-68C>T c.197-85C>T (n.197-85C>T) n.599-68C>T n.1453-68C>T n.870-68C>T n.1200-85C>T n.1150-68C>T c.335-68C>T (n.335-68C>T) c.226-862C>T (n.226-862C>T) c.371-68C>T (n.371-68C>T) n.146-68C>T c.-1-862C>T (n.-1-862C>T) c.644-68C>T (n.644-68C>T) c.-950-68C>T (n.-950-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2055335G>A | CA718905645 | TSC2 | c.482-67G>A (n.482-67G>A) c.527-67G>A (n.527-67G>A) c.482-84G>A (n.482-84G>A) c.226-645G>A (n.226-645G>A) c.256-67G>A n.2329G>A c.515-67G>A (n.515-67G>A) n.1205-67G>A n.539-67G>A n.523-84G>A n.1435-67G>A n.569-67G>A c.475-67G>A c.197-84G>A (n.197-84G>A) n.599-67G>A n.1453-67G>A n.870-67G>A n.1200-84G>A n.1150-67G>A c.335-67G>A (n.335-67G>A) c.226-861G>A (n.226-861G>A) c.371-67G>A (n.371-67G>A) n.146-67G>A c.-1-861G>A (n.-1-861G>A) c.644-67G>A (n.644-67G>A) c.-950-67G>A (n.-950-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055335G>C | CA2631113244 | TSC2 | c.482-67G>C (n.482-67G>C) c.527-67G>C (n.527-67G>C) c.482-84G>C (n.482-84G>C) c.226-645G>C (n.226-645G>C) c.256-67G>C n.2329G>C c.515-67G>C (n.515-67G>C) n.1205-67G>C n.539-67G>C n.523-84G>C n.1435-67G>C n.569-67G>C c.475-67G>C c.197-84G>C (n.197-84G>C) n.599-67G>C n.1453-67G>C n.870-67G>C n.1200-84G>C n.1150-67G>C c.335-67G>C (n.335-67G>C) c.226-861G>C (n.226-861G>C) c.371-67G>C (n.371-67G>C) n.146-67G>C c.-1-861G>C (n.-1-861G>C) c.644-67G>C (n.644-67G>C) c.-950-67G>C (n.-950-67G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055335G= | CA2201999600 | TSC2 | c.482-67G= (n.482-67G=) c.527-67G= (n.527-67G=) c.482-84G= (n.482-84G=) c.226-645G= (n.226-645G=) c.256-67G= n.2329G= c.515-67G= (n.515-67G=) n.1205-67G= n.539-67G= n.523-84G= n.1435-67G= n.569-67G= c.475-67G= c.197-84G= (n.197-84G=) n.599-67G= n.1453-67G= n.870-67G= n.1200-84G= n.1150-67G= c.335-67G= (n.335-67G=) c.226-861G= (n.226-861G=) c.371-67G= (n.371-67G=) n.146-67G= c.-1-861G= (n.-1-861G=) c.644-67G= (n.644-67G=) c.-950-67G= (n.-950-67G=) | |
16 | g.2055335G>T | CA2631113245 | TSC2 | c.482-67G>T (n.482-67G>T) c.527-67G>T (n.527-67G>T) c.482-84G>T (n.482-84G>T) c.226-645G>T (n.226-645G>T) c.256-67G>T n.2329G>T c.515-67G>T (n.515-67G>T) n.1205-67G>T n.539-67G>T n.523-84G>T n.1435-67G>T n.569-67G>T c.475-67G>T c.197-84G>T (n.197-84G>T) n.599-67G>T n.1453-67G>T n.870-67G>T n.1200-84G>T n.1150-67G>T c.335-67G>T (n.335-67G>T) c.226-861G>T (n.226-861G>T) c.371-67G>T (n.371-67G>T) n.146-67G>T c.-1-861G>T (n.-1-861G>T) c.644-67G>T (n.644-67G>T) c.-950-67G>T (n.-950-67G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055337_2055338insGGGGG | CA2631113246 | TSC2 | c.482-65_482-64insGGGGG (n.482-65_482-64insGGGGG) c.527-65_527-64insGGGGG (n.527-65_527-64insGGGGG) c.482-82_482-81insGGGGG (n.482-82_482-81insGGGGG) c.226-643_226-642insGGGGG (n.226-643_226-642insGGGGG) c.256-65_256-64insGGGGG n.2331_2332insGGGGG c.515-65_515-64insGGGGG (n.515-65_515-64insGGGGG) n.1205-65_1205-64insGGGGG n.539-65_539-64insGGGGG n.523-82_523-81insGGGGG n.1435-65_1435-64insGGGGG n.569-65_569-64insGGGGG c.475-65_475-64insGGGGG c.197-82_197-81insGGGGG (n.197-82_197-81insGGGGG) n.599-65_599-64insGGGGG n.1453-65_1453-64insGGGGG n.870-65_870-64insGGGGG n.1200-82_1200-81insGGGGG n.1150-65_1150-64insGGGGG c.335-65_335-64insGGGGG (n.335-65_335-64insGGGGG) c.226-859_226-858insGGGGG (n.226-859_226-858insGGGGG) c.371-65_371-64insGGGGG (n.371-65_371-64insGGGGG) n.146-65_146-64insGGGGG c.-1-859_-1-858insGGGGG (n.-1-859_-1-858insGGGGG) c.644-65_644-64insGGGGG (n.644-65_644-64insGGGGG) c.-950-65_-950-64insGGGGG (n.-950-65_-950-64insGGGGG) | gnomAD v4 |
16 | g.2055337_2055338insGGGGGG | CA919640000 | TSC2 | c.482-65_482-64insGGGGGG (n.482-65_482-64insGGGGGG) c.527-65_527-64insGGGGGG (n.527-65_527-64insGGGGGG) c.482-82_482-81insGGGGGG (n.482-82_482-81insGGGGGG) c.226-643_226-642insGGGGGG (n.226-643_226-642insGGGGGG) c.256-65_256-64insGGGGGG n.2331_2332insGGGGGG c.515-65_515-64insGGGGGG (n.515-65_515-64insGGGGGG) n.1205-65_1205-64insGGGGGG n.539-65_539-64insGGGGGG n.523-82_523-81insGGGGGG n.1435-65_1435-64insGGGGGG n.569-65_569-64insGGGGGG c.475-65_475-64insGGGGGG c.197-82_197-81insGGGGGG (n.197-82_197-81insGGGGGG) n.599-65_599-64insGGGGGG n.1453-65_1453-64insGGGGGG n.870-65_870-64insGGGGGG n.1200-82_1200-81insGGGGGG n.1150-65_1150-64insGGGGGG c.335-65_335-64insGGGGGG (n.335-65_335-64insGGGGGG) c.226-859_226-858insGGGGGG (n.226-859_226-858insGGGGGG) c.371-65_371-64insGGGGGG (n.371-65_371-64insGGGGGG) n.146-65_146-64insGGGGGG c.-1-859_-1-858insGGGGGG (n.-1-859_-1-858insGGGGGG) c.644-65_644-64insGGGGGG (n.644-65_644-64insGGGGGG) c.-950-65_-950-64insGGGGGG (n.-950-65_-950-64insGGGGGG) | dbSNP |
16 | g.2055337_2055338insGGGGGGGG | CA919640002 | TSC2 | c.482-65_482-64insGGGGGGGG (n.482-65_482-64insGGGGGGGG) c.527-65_527-64insGGGGGGGG (n.527-65_527-64insGGGGGGGG) c.482-82_482-81insGGGGGGGG (n.482-82_482-81insGGGGGGGG) c.226-643_226-642insGGGGGGGG (n.226-643_226-642insGGGGGGGG) c.256-65_256-64insGGGGGGGG n.2331_2332insGGGGGGGG c.515-65_515-64insGGGGGGGG (n.515-65_515-64insGGGGGGGG) n.1205-65_1205-64insGGGGGGGG n.539-65_539-64insGGGGGGGG n.523-82_523-81insGGGGGGGG n.1435-65_1435-64insGGGGGGGG n.569-65_569-64insGGGGGGGG c.475-65_475-64insGGGGGGGG c.197-82_197-81insGGGGGGGG (n.197-82_197-81insGGGGGGGG) n.599-65_599-64insGGGGGGGG n.1453-65_1453-64insGGGGGGGG n.870-65_870-64insGGGGGGGG n.1200-82_1200-81insGGGGGGGG n.1150-65_1150-64insGGGGGGGG c.335-65_335-64insGGGGGGGG (n.335-65_335-64insGGGGGGGG) c.226-859_226-858insGGGGGGGG (n.226-859_226-858insGGGGGGGG) c.371-65_371-64insGGGGGGGG (n.371-65_371-64insGGGGGGGG) n.146-65_146-64insGGGGGGGG c.-1-859_-1-858insGGGGGGGG (n.-1-859_-1-858insGGGGGGGG) c.644-65_644-64insGGGGGGGG (n.644-65_644-64insGGGGGGGG) c.-950-65_-950-64insGGGGGGGG (n.-950-65_-950-64insGGGGGGGG) | dbSNP |
16 | g.2055337del | CA2631113241 | TSC2 | c.482-65del (n.482-65del) c.527-65del (n.527-65del) c.482-82del (n.482-82del) c.226-643del (n.226-643del) c.256-65del n.2331del c.515-65del (n.515-65del) n.1205-65del n.539-65del n.523-82del n.1435-65del n.569-65del c.475-65del c.197-82del (n.197-82del) n.599-65del n.1453-65del n.870-65del n.1200-82del n.1150-65del c.335-65del (n.335-65del) c.226-859del (n.226-859del) c.371-65del (n.371-65del) n.146-65del c.-1-859del (n.-1-859del) c.644-65del (n.644-65del) c.-950-65del (n.-950-65del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055336G>A | CA2201999601 | TSC2 | c.482-66G>A (n.482-66G>A) c.527-66G>A (n.527-66G>A) c.482-83G>A (n.482-83G>A) c.226-644G>A (n.226-644G>A) c.256-66G>A n.2330G>A c.515-66G>A (n.515-66G>A) n.1205-66G>A n.539-66G>A n.523-83G>A n.1435-66G>A n.569-66G>A c.475-66G>A c.197-83G>A (n.197-83G>A) n.599-66G>A n.1453-66G>A n.870-66G>A n.1200-83G>A n.1150-66G>A c.335-66G>A (n.335-66G>A) c.226-860G>A (n.226-860G>A) c.371-66G>A (n.371-66G>A) n.146-66G>A c.-1-860G>A (n.-1-860G>A) c.644-66G>A (n.644-66G>A) c.-950-66G>A (n.-950-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055336G= | CA2201999603 | TSC2 | c.482-66G= (n.482-66G=) c.527-66G= (n.527-66G=) c.482-83G= (n.482-83G=) c.226-644G= (n.226-644G=) c.256-66G= n.2330G= c.515-66G= (n.515-66G=) n.1205-66G= n.539-66G= n.523-83G= n.1435-66G= n.569-66G= c.475-66G= c.197-83G= (n.197-83G=) n.599-66G= n.1453-66G= n.870-66G= n.1200-83G= n.1150-66G= c.335-66G= (n.335-66G=) c.226-860G= (n.226-860G=) c.371-66G= (n.371-66G=) n.146-66G= c.-1-860G= (n.-1-860G=) c.644-66G= (n.644-66G=) c.-950-66G= (n.-950-66G=) | |
16 | g.2055336G>T | CA2631113252 | TSC2 | c.482-66G>T (n.482-66G>T) c.527-66G>T (n.527-66G>T) c.482-83G>T (n.482-83G>T) c.226-644G>T (n.226-644G>T) c.256-66G>T n.2330G>T c.515-66G>T (n.515-66G>T) n.1205-66G>T n.539-66G>T n.523-83G>T n.1435-66G>T n.569-66G>T c.475-66G>T c.197-83G>T (n.197-83G>T) n.599-66G>T n.1453-66G>T n.870-66G>T n.1200-83G>T n.1150-66G>T c.335-66G>T (n.335-66G>T) c.226-860G>T (n.226-860G>T) c.371-66G>T (n.371-66G>T) n.146-66G>T c.-1-860G>T (n.-1-860G>T) c.644-66G>T (n.644-66G>T) c.-950-66G>T (n.-950-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055337G>C | CA2631113253 | TSC2 | c.482-65G>C (n.482-65G>C) c.527-65G>C (n.527-65G>C) c.482-82G>C (n.482-82G>C) c.226-643G>C (n.226-643G>C) c.256-65G>C n.2331G>C c.515-65G>C (n.515-65G>C) n.1205-65G>C n.539-65G>C n.523-82G>C n.1435-65G>C n.569-65G>C c.475-65G>C c.197-82G>C (n.197-82G>C) n.599-65G>C n.1453-65G>C n.870-65G>C n.1200-82G>C n.1150-65G>C c.335-65G>C (n.335-65G>C) c.226-859G>C (n.226-859G>C) c.371-65G>C (n.371-65G>C) n.146-65G>C c.-1-859G>C (n.-1-859G>C) c.644-65G>C (n.644-65G>C) c.-950-65G>C (n.-950-65G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055337G>T | CA2631113254 | TSC2 | c.482-65G>T (n.482-65G>T) c.527-65G>T (n.527-65G>T) c.482-82G>T (n.482-82G>T) c.226-643G>T (n.226-643G>T) c.256-65G>T n.2331G>T c.515-65G>T (n.515-65G>T) n.1205-65G>T n.539-65G>T n.523-82G>T n.1435-65G>T n.569-65G>T c.475-65G>T c.197-82G>T (n.197-82G>T) n.599-65G>T n.1453-65G>T n.870-65G>T n.1200-82G>T n.1150-65G>T c.335-65G>T (n.335-65G>T) c.226-859G>T (n.226-859G>T) c.371-65G>T (n.371-65G>T) n.146-65G>T c.-1-859G>T (n.-1-859G>T) c.644-65G>T (n.644-65G>T) c.-950-65G>T (n.-950-65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055338A= | CA2201999606 | TSC2 | c.482-64A= (n.482-64A=) c.527-64A= (n.527-64A=) c.482-81A= (n.482-81A=) c.226-642A= (n.226-642A=) c.256-64A= n.2332A= c.515-64A= (n.515-64A=) n.1205-64A= n.539-64A= n.523-81A= n.1435-64A= n.569-64A= c.475-64A= c.197-81A= (n.197-81A=) n.599-64A= n.1453-64A= n.870-64A= n.1200-81A= n.1150-64A= c.335-64A= (n.335-64A=) c.226-858A= (n.226-858A=) c.371-64A= (n.371-64A=) n.146-64A= c.-1-858A= (n.-1-858A=) c.644-64A= (n.644-64A=) c.-950-64A= (n.-950-64A=) | |
16 | g.2055338A>C | CA2840306197 | TSC2 | c.482-64A>C (n.482-64A>C) c.527-64A>C (n.527-64A>C) c.482-81A>C (n.482-81A>C) c.226-642A>C (n.226-642A>C) c.256-64A>C n.2332A>C c.515-64A>C (n.515-64A>C) n.1205-64A>C n.539-64A>C n.523-81A>C n.1435-64A>C n.569-64A>C c.475-64A>C c.197-81A>C (n.197-81A>C) n.599-64A>C n.1453-64A>C n.870-64A>C n.1200-81A>C n.1150-64A>C c.335-64A>C (n.335-64A>C) c.226-858A>C (n.226-858A>C) c.371-64A>C (n.371-64A>C) n.146-64A>C c.-1-858A>C (n.-1-858A>C) c.644-64A>C (n.644-64A>C) c.-950-64A>C (n.-950-64A>C) | |
16 | g.2055338A>G | CA276771940 | TSC2 | c.482-64A>G (n.482-64A>G) c.527-64A>G (n.527-64A>G) c.482-81A>G (n.482-81A>G) c.226-642A>G (n.226-642A>G) c.256-64A>G n.2332A>G c.515-64A>G (n.515-64A>G) n.1205-64A>G n.539-64A>G n.523-81A>G n.1435-64A>G n.569-64A>G c.475-64A>G c.197-81A>G (n.197-81A>G) n.599-64A>G n.1453-64A>G n.870-64A>G n.1200-81A>G n.1150-64A>G c.335-64A>G (n.335-64A>G) c.226-858A>G (n.226-858A>G) c.371-64A>G (n.371-64A>G) n.146-64A>G c.-1-858A>G (n.-1-858A>G) c.644-64A>G (n.644-64A>G) c.-950-64A>G (n.-950-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2055338A>T | CA2575877471 | TSC2 | c.482-64A>T (n.482-64A>T) c.527-64A>T (n.527-64A>T) c.482-81A>T (n.482-81A>T) c.226-642A>T (n.226-642A>T) c.256-64A>T n.2332A>T c.515-64A>T (n.515-64A>T) n.1205-64A>T n.539-64A>T n.523-81A>T n.1435-64A>T n.569-64A>T c.475-64A>T c.197-81A>T (n.197-81A>T) n.599-64A>T n.1453-64A>T n.870-64A>T n.1200-81A>T n.1150-64A>T c.335-64A>T (n.335-64A>T) c.226-858A>T (n.226-858A>T) c.371-64A>T (n.371-64A>T) n.146-64A>T c.-1-858A>T (n.-1-858A>T) c.644-64A>T (n.644-64A>T) c.-950-64A>T (n.-950-64A>T) | |
16 | g.2055339G>A | CA2201999610 | TSC2 | c.482-63G>A (n.482-63G>A) c.527-63G>A (n.527-63G>A) c.482-80G>A (n.482-80G>A) c.226-641G>A (n.226-641G>A) c.256-63G>A n.2333G>A c.515-63G>A (n.515-63G>A) n.1205-63G>A n.539-63G>A n.523-80G>A n.1435-63G>A n.569-63G>A c.475-63G>A c.197-80G>A (n.197-80G>A) n.599-63G>A n.1453-63G>A n.870-63G>A n.1200-80G>A n.1150-63G>A c.335-63G>A (n.335-63G>A) c.226-857G>A (n.226-857G>A) c.371-63G>A (n.371-63G>A) n.146-63G>A c.-1-857G>A (n.-1-857G>A) c.644-63G>A (n.644-63G>A) c.-950-63G>A (n.-950-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055339G>C | CA2201999612 | TSC2 | c.482-63G>C (n.482-63G>C) c.527-63G>C (n.527-63G>C) c.482-80G>C (n.482-80G>C) c.226-641G>C (n.226-641G>C) c.256-63G>C n.2333G>C c.515-63G>C (n.515-63G>C) n.1205-63G>C n.539-63G>C n.523-80G>C n.1435-63G>C n.569-63G>C c.475-63G>C c.197-80G>C (n.197-80G>C) n.599-63G>C n.1453-63G>C n.870-63G>C n.1200-80G>C n.1150-63G>C c.335-63G>C (n.335-63G>C) c.226-857G>C (n.226-857G>C) c.371-63G>C (n.371-63G>C) n.146-63G>C c.-1-857G>C (n.-1-857G>C) c.644-63G>C (n.644-63G>C) c.-950-63G>C (n.-950-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055339G= | CA2201999609 | TSC2 | c.482-63G= (n.482-63G=) c.527-63G= (n.527-63G=) c.482-80G= (n.482-80G=) c.226-641G= (n.226-641G=) c.256-63G= n.2333G= c.515-63G= (n.515-63G=) n.1205-63G= n.539-63G= n.523-80G= n.1435-63G= n.569-63G= c.475-63G= c.197-80G= (n.197-80G=) n.599-63G= n.1453-63G= n.870-63G= n.1200-80G= n.1150-63G= c.335-63G= (n.335-63G=) c.226-857G= (n.226-857G=) c.371-63G= (n.371-63G=) n.146-63G= c.-1-857G= (n.-1-857G=) c.644-63G= (n.644-63G=) c.-950-63G= (n.-950-63G=) | |
16 | g.2055339G>T | CA2201999614 | TSC2 | c.482-63G>T (n.482-63G>T) c.527-63G>T (n.527-63G>T) c.482-80G>T (n.482-80G>T) c.226-641G>T (n.226-641G>T) c.256-63G>T n.2333G>T c.515-63G>T (n.515-63G>T) n.1205-63G>T n.539-63G>T n.523-80G>T n.1435-63G>T n.569-63G>T c.475-63G>T c.197-80G>T (n.197-80G>T) n.599-63G>T n.1453-63G>T n.870-63G>T n.1200-80G>T n.1150-63G>T c.335-63G>T (n.335-63G>T) c.226-857G>T (n.226-857G>T) c.371-63G>T (n.371-63G>T) n.146-63G>T c.-1-857G>T (n.-1-857G>T) c.644-63G>T (n.644-63G>T) c.-950-63G>T (n.-950-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055343dup | CA2832567254 | TSC2 | c.482-59dup (n.482-59dup) c.527-59dup (n.527-59dup) c.482-76dup (n.482-76dup) c.226-637dup (n.226-637dup) c.256-59dup n.2337dup c.515-59dup (n.515-59dup) n.1205-59dup n.539-59dup n.523-76dup n.1435-59dup n.569-59dup c.475-59dup c.197-76dup (n.197-76dup) n.599-59dup n.1453-59dup n.870-59dup n.1200-76dup n.1150-59dup c.335-59dup (n.335-59dup) c.226-853dup (n.226-853dup) c.371-59dup (n.371-59dup) n.146-59dup c.-1-853dup (n.-1-853dup) c.644-59dup (n.644-59dup) c.-950-59dup (n.-950-59dup) | |
16 | g.2055342_2055343dup | CA2832567255 | TSC2 | c.482-60_482-59dup (n.482-60_482-59dup) c.527-60_527-59dup (n.527-60_527-59dup) c.482-77_482-76dup (n.482-77_482-76dup) c.226-638_226-637dup (n.226-638_226-637dup) c.256-60_256-59dup n.2336_2337dup c.515-60_515-59dup (n.515-60_515-59dup) n.1205-60_1205-59dup n.539-60_539-59dup n.523-77_523-76dup n.1435-60_1435-59dup n.569-60_569-59dup c.475-60_475-59dup c.197-77_197-76dup (n.197-77_197-76dup) n.599-60_599-59dup n.1453-60_1453-59dup n.870-60_870-59dup n.1200-77_1200-76dup n.1150-60_1150-59dup c.335-60_335-59dup (n.335-60_335-59dup) c.226-854_226-853dup (n.226-854_226-853dup) c.371-60_371-59dup (n.371-60_371-59dup) n.146-60_146-59dup c.-1-854_-1-853dup (n.-1-854_-1-853dup) c.644-60_644-59dup (n.644-60_644-59dup) c.-950-60_-950-59dup (n.-950-60_-950-59dup) | |
16 | g.2055343del | CA2631113258 | TSC2 | c.482-59del (n.482-59del) c.527-59del (n.527-59del) c.482-76del (n.482-76del) c.226-637del (n.226-637del) c.256-59del n.2337del c.515-59del (n.515-59del) n.1205-59del n.539-59del n.523-76del n.1435-59del n.569-59del c.475-59del c.197-76del (n.197-76del) n.599-59del n.1453-59del n.870-59del n.1200-76del n.1150-59del c.335-59del (n.335-59del) c.226-853del (n.226-853del) c.371-59del (n.371-59del) n.146-59del c.-1-853del (n.-1-853del) c.644-59del (n.644-59del) c.-950-59del (n.-950-59del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055340G>A | CA2631113259 | TSC2 | c.482-62G>A (n.482-62G>A) c.527-62G>A (n.527-62G>A) c.482-79G>A (n.482-79G>A) c.226-640G>A (n.226-640G>A) c.256-62G>A n.2334G>A c.515-62G>A (n.515-62G>A) n.1205-62G>A n.539-62G>A n.523-79G>A n.1435-62G>A n.569-62G>A c.475-62G>A c.197-79G>A (n.197-79G>A) n.599-62G>A n.1453-62G>A n.870-62G>A n.1200-79G>A n.1150-62G>A c.335-62G>A (n.335-62G>A) c.226-856G>A (n.226-856G>A) c.371-62G>A (n.371-62G>A) n.146-62G>A c.-1-856G>A (n.-1-856G>A) c.644-62G>A (n.644-62G>A) c.-950-62G>A (n.-950-62G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055340G>C | CA2201999619 | TSC2 | c.482-62G>C (n.482-62G>C) c.527-62G>C (n.527-62G>C) c.482-79G>C (n.482-79G>C) c.226-640G>C (n.226-640G>C) c.256-62G>C n.2334G>C c.515-62G>C (n.515-62G>C) n.1205-62G>C n.539-62G>C n.523-79G>C n.1435-62G>C n.569-62G>C c.475-62G>C c.197-79G>C (n.197-79G>C) n.599-62G>C n.1453-62G>C n.870-62G>C n.1200-79G>C n.1150-62G>C c.335-62G>C (n.335-62G>C) c.226-856G>C (n.226-856G>C) c.371-62G>C (n.371-62G>C) n.146-62G>C c.-1-856G>C (n.-1-856G>C) c.644-62G>C (n.644-62G>C) c.-950-62G>C (n.-950-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055340G= | CA2201999617 | TSC2 | c.482-62G= (n.482-62G=) c.527-62G= (n.527-62G=) c.482-79G= (n.482-79G=) c.226-640G= (n.226-640G=) c.256-62G= n.2334G= c.515-62G= (n.515-62G=) n.1205-62G= n.539-62G= n.523-79G= n.1435-62G= n.569-62G= c.475-62G= c.197-79G= (n.197-79G=) n.599-62G= n.1453-62G= n.870-62G= n.1200-79G= n.1150-62G= c.335-62G= (n.335-62G=) c.226-856G= (n.226-856G=) c.371-62G= (n.371-62G=) n.146-62G= c.-1-856G= (n.-1-856G=) c.644-62G= (n.644-62G=) c.-950-62G= (n.-950-62G=) | |
16 | g.2055340G>T | CA2575877472 | TSC2 | c.482-62G>T (n.482-62G>T) c.527-62G>T (n.527-62G>T) c.482-79G>T (n.482-79G>T) c.226-640G>T (n.226-640G>T) c.256-62G>T n.2334G>T c.515-62G>T (n.515-62G>T) n.1205-62G>T n.539-62G>T n.523-79G>T n.1435-62G>T n.569-62G>T c.475-62G>T c.197-79G>T (n.197-79G>T) n.599-62G>T n.1453-62G>T n.870-62G>T n.1200-79G>T n.1150-62G>T c.335-62G>T (n.335-62G>T) c.226-856G>T (n.226-856G>T) c.371-62G>T (n.371-62G>T) n.146-62G>T c.-1-856G>T (n.-1-856G>T) c.644-62G>T (n.644-62G>T) c.-950-62G>T (n.-950-62G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055341G>A | CA276771942 | TSC2 | c.482-61G>A (n.482-61G>A) c.527-61G>A (n.527-61G>A) c.482-78G>A (n.482-78G>A) c.226-639G>A (n.226-639G>A) c.256-61G>A n.2335G>A c.515-61G>A (n.515-61G>A) n.1205-61G>A n.539-61G>A n.523-78G>A n.1435-61G>A n.569-61G>A c.475-61G>A c.197-78G>A (n.197-78G>A) n.599-61G>A n.1453-61G>A n.870-61G>A n.1200-78G>A n.1150-61G>A c.335-61G>A (n.335-61G>A) c.226-855G>A (n.226-855G>A) c.371-61G>A (n.371-61G>A) n.146-61G>A c.-1-855G>A (n.-1-855G>A) c.644-61G>A (n.644-61G>A) c.-950-61G>A (n.-950-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055341G= | CA2201999621 | TSC2 | c.482-61G= (n.482-61G=) c.527-61G= (n.527-61G=) c.482-78G= (n.482-78G=) c.226-639G= (n.226-639G=) c.256-61G= n.2335G= c.515-61G= (n.515-61G=) n.1205-61G= n.539-61G= n.523-78G= n.1435-61G= n.569-61G= c.475-61G= c.197-78G= (n.197-78G=) n.599-61G= n.1453-61G= n.870-61G= n.1200-78G= n.1150-61G= c.335-61G= (n.335-61G=) c.226-855G= (n.226-855G=) c.371-61G= (n.371-61G=) n.146-61G= c.-1-855G= (n.-1-855G=) c.644-61G= (n.644-61G=) c.-950-61G= (n.-950-61G=) | |
16 | g.2055341G>T | CA2575877473 | TSC2 | c.482-61G>T (n.482-61G>T) c.527-61G>T (n.527-61G>T) c.482-78G>T (n.482-78G>T) c.226-639G>T (n.226-639G>T) c.256-61G>T n.2335G>T c.515-61G>T (n.515-61G>T) n.1205-61G>T n.539-61G>T n.523-78G>T n.1435-61G>T n.569-61G>T c.475-61G>T c.197-78G>T (n.197-78G>T) n.599-61G>T n.1453-61G>T n.870-61G>T n.1200-78G>T n.1150-61G>T c.335-61G>T (n.335-61G>T) c.226-855G>T (n.226-855G>T) c.371-61G>T (n.371-61G>T) n.146-61G>T c.-1-855G>T (n.-1-855G>T) c.644-61G>T (n.644-61G>T) c.-950-61G>T (n.-950-61G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055342G>A | CA2575877474 | TSC2 | c.482-60G>A (n.482-60G>A) c.527-60G>A (n.527-60G>A) c.482-77G>A (n.482-77G>A) c.226-638G>A (n.226-638G>A) c.256-60G>A n.2336G>A c.515-60G>A (n.515-60G>A) n.1205-60G>A n.539-60G>A n.523-77G>A n.1435-60G>A n.569-60G>A c.475-60G>A c.197-77G>A (n.197-77G>A) n.599-60G>A n.1453-60G>A n.870-60G>A n.1200-77G>A n.1150-60G>A c.335-60G>A (n.335-60G>A) c.226-854G>A (n.226-854G>A) c.371-60G>A (n.371-60G>A) n.146-60G>A c.-1-854G>A (n.-1-854G>A) c.644-60G>A (n.644-60G>A) c.-950-60G>A (n.-950-60G>A) | |
16 | g.2055343G>A | CA021058 | TSC2 | c.482-59G>A (n.482-59G>A) c.527-59G>A (n.527-59G>A) c.482-76G>A (n.482-76G>A) c.226-637G>A (n.226-637G>A) c.256-59G>A n.2337G>A c.515-59G>A (n.515-59G>A) n.1205-59G>A n.539-59G>A n.523-76G>A n.1435-59G>A n.569-59G>A c.475-59G>A c.197-76G>A (n.197-76G>A) n.599-59G>A n.1453-59G>A n.870-59G>A n.1200-76G>A n.1150-59G>A c.335-59G>A (n.335-59G>A) c.226-853G>A (n.226-853G>A) c.371-59G>A (n.371-59G>A) n.146-59G>A c.-1-853G>A (n.-1-853G>A) c.644-59G>A (n.644-59G>A) c.-950-59G>A (n.-950-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055343G= | CA2201999625 | TSC2 | c.482-59G= (n.482-59G=) c.527-59G= (n.527-59G=) c.482-76G= (n.482-76G=) c.226-637G= (n.226-637G=) c.256-59G= n.2337G= c.515-59G= (n.515-59G=) n.1205-59G= n.539-59G= n.523-76G= n.1435-59G= n.569-59G= c.475-59G= c.197-76G= (n.197-76G=) n.599-59G= n.1453-59G= n.870-59G= n.1200-76G= n.1150-59G= c.335-59G= (n.335-59G=) c.226-853G= (n.226-853G=) c.371-59G= (n.371-59G=) n.146-59G= c.-1-853G= (n.-1-853G=) c.644-59G= (n.644-59G=) c.-950-59G= (n.-950-59G=) | |
16 | g.2055343G>T | CA2631113264 | TSC2 | c.482-59G>T (n.482-59G>T) c.527-59G>T (n.527-59G>T) c.482-76G>T (n.482-76G>T) c.226-637G>T (n.226-637G>T) c.256-59G>T n.2337G>T c.515-59G>T (n.515-59G>T) n.1205-59G>T n.539-59G>T n.523-76G>T n.1435-59G>T n.569-59G>T c.475-59G>T c.197-76G>T (n.197-76G>T) n.599-59G>T n.1453-59G>T n.870-59G>T n.1200-76G>T n.1150-59G>T c.335-59G>T (n.335-59G>T) c.226-853G>T (n.226-853G>T) c.371-59G>T (n.371-59G>T) n.146-59G>T c.-1-853G>T (n.-1-853G>T) c.644-59G>T (n.644-59G>T) c.-950-59G>T (n.-950-59G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055344A= | CA2201999631 | TSC2 | c.482-58A= (n.482-58A=) c.527-58A= (n.527-58A=) c.482-75A= (n.482-75A=) c.226-636A= (n.226-636A=) c.256-58A= n.2338A= c.515-58A= (n.515-58A=) n.1205-58A= n.539-58A= n.523-75A= n.1435-58A= n.569-58A= c.475-58A= c.197-75A= (n.197-75A=) n.599-58A= n.1453-58A= n.870-58A= n.1200-75A= n.1150-58A= c.335-58A= (n.335-58A=) c.226-852A= (n.226-852A=) c.371-58A= (n.371-58A=) n.146-58A= c.-1-852A= (n.-1-852A=) c.644-58A= (n.644-58A=) c.-950-58A= (n.-950-58A=) | |
16 | g.2055344A>C | CA2631113266 | TSC2 | c.482-58A>C (n.482-58A>C) c.527-58A>C (n.527-58A>C) c.482-75A>C (n.482-75A>C) c.226-636A>C (n.226-636A>C) c.256-58A>C n.2338A>C c.515-58A>C (n.515-58A>C) n.1205-58A>C n.539-58A>C n.523-75A>C n.1435-58A>C n.569-58A>C c.475-58A>C c.197-75A>C (n.197-75A>C) n.599-58A>C n.1453-58A>C n.870-58A>C n.1200-75A>C n.1150-58A>C c.335-58A>C (n.335-58A>C) c.226-852A>C (n.226-852A>C) c.371-58A>C (n.371-58A>C) n.146-58A>C c.-1-852A>C (n.-1-852A>C) c.644-58A>C (n.644-58A>C) c.-950-58A>C (n.-950-58A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055344A>G | CA276771944 | TSC2 | c.482-58A>G (n.482-58A>G) c.527-58A>G (n.527-58A>G) c.482-75A>G (n.482-75A>G) c.226-636A>G (n.226-636A>G) c.256-58A>G n.2338A>G c.515-58A>G (n.515-58A>G) n.1205-58A>G n.539-58A>G n.523-75A>G n.1435-58A>G n.569-58A>G c.475-58A>G c.197-75A>G (n.197-75A>G) n.599-58A>G n.1453-58A>G n.870-58A>G n.1200-75A>G n.1150-58A>G c.335-58A>G (n.335-58A>G) c.226-852A>G (n.226-852A>G) c.371-58A>G (n.371-58A>G) n.146-58A>G c.-1-852A>G (n.-1-852A>G) c.644-58A>G (n.644-58A>G) c.-950-58A>G (n.-950-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2055344A>T | CA2631113268 | TSC2 | c.482-58A>T (n.482-58A>T) c.527-58A>T (n.527-58A>T) c.482-75A>T (n.482-75A>T) c.226-636A>T (n.226-636A>T) c.256-58A>T n.2338A>T c.515-58A>T (n.515-58A>T) n.1205-58A>T n.539-58A>T n.523-75A>T n.1435-58A>T n.569-58A>T c.475-58A>T c.197-75A>T (n.197-75A>T) n.599-58A>T n.1453-58A>T n.870-58A>T n.1200-75A>T n.1150-58A>T c.335-58A>T (n.335-58A>T) c.226-852A>T (n.226-852A>T) c.371-58A>T (n.371-58A>T) n.146-58A>T c.-1-852A>T (n.-1-852A>T) c.644-58A>T (n.644-58A>T) c.-950-58A>T (n.-950-58A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055345G>A | CA276771945 | TSC2 | c.482-57G>A (n.482-57G>A) c.527-57G>A (n.527-57G>A) c.482-74G>A (n.482-74G>A) c.226-635G>A (n.226-635G>A) c.256-57G>A n.2339G>A c.515-57G>A (n.515-57G>A) n.1205-57G>A n.539-57G>A n.523-74G>A n.1435-57G>A n.569-57G>A c.475-57G>A c.197-74G>A (n.197-74G>A) n.599-57G>A n.1453-57G>A n.870-57G>A n.1200-74G>A n.1150-57G>A c.335-57G>A (n.335-57G>A) c.226-851G>A (n.226-851G>A) c.371-57G>A (n.371-57G>A) n.146-57G>A c.-1-851G>A (n.-1-851G>A) c.644-57G>A (n.644-57G>A) c.-950-57G>A (n.-950-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055345G>C | CA2631113269 | TSC2 | c.482-57G>C (n.482-57G>C) c.527-57G>C (n.527-57G>C) c.482-74G>C (n.482-74G>C) c.226-635G>C (n.226-635G>C) c.256-57G>C n.2339G>C c.515-57G>C (n.515-57G>C) n.1205-57G>C n.539-57G>C n.523-74G>C n.1435-57G>C n.569-57G>C c.475-57G>C c.197-74G>C (n.197-74G>C) n.599-57G>C n.1453-57G>C n.870-57G>C n.1200-74G>C n.1150-57G>C c.335-57G>C (n.335-57G>C) c.226-851G>C (n.226-851G>C) c.371-57G>C (n.371-57G>C) n.146-57G>C c.-1-851G>C (n.-1-851G>C) c.644-57G>C (n.644-57G>C) c.-950-57G>C (n.-950-57G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055345G= | CA2201999636 | TSC2 | c.482-57G= (n.482-57G=) c.527-57G= (n.527-57G=) c.482-74G= (n.482-74G=) c.226-635G= (n.226-635G=) c.256-57G= n.2339G= c.515-57G= (n.515-57G=) n.1205-57G= n.539-57G= n.523-74G= n.1435-57G= n.569-57G= c.475-57G= c.197-74G= (n.197-74G=) n.599-57G= n.1453-57G= n.870-57G= n.1200-74G= n.1150-57G= c.335-57G= (n.335-57G=) c.226-851G= (n.226-851G=) c.371-57G= (n.371-57G=) n.146-57G= c.-1-851G= (n.-1-851G=) c.644-57G= (n.644-57G=) c.-950-57G= (n.-950-57G=) | |
16 | g.2055345G>T | CA2631113270 | TSC2 | c.482-57G>T (n.482-57G>T) c.527-57G>T (n.527-57G>T) c.482-74G>T (n.482-74G>T) c.226-635G>T (n.226-635G>T) c.256-57G>T n.2339G>T c.515-57G>T (n.515-57G>T) n.1205-57G>T n.539-57G>T n.523-74G>T n.1435-57G>T n.569-57G>T c.475-57G>T c.197-74G>T (n.197-74G>T) n.599-57G>T n.1453-57G>T n.870-57G>T n.1200-74G>T n.1150-57G>T c.335-57G>T (n.335-57G>T) c.226-851G>T (n.226-851G>T) c.371-57G>T (n.371-57G>T) n.146-57G>T c.-1-851G>T (n.-1-851G>T) c.644-57G>T (n.644-57G>T) c.-950-57G>T (n.-950-57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055346G>A | CA276771946 | TSC2 | c.482-56G>A (n.482-56G>A) c.527-56G>A (n.527-56G>A) c.482-73G>A (n.482-73G>A) c.226-634G>A (n.226-634G>A) c.256-56G>A n.2340G>A c.515-56G>A (n.515-56G>A) n.1205-56G>A n.539-56G>A n.523-73G>A n.1435-56G>A n.569-56G>A c.475-56G>A c.197-73G>A (n.197-73G>A) n.599-56G>A n.1453-56G>A n.870-56G>A n.1200-73G>A n.1150-56G>A c.335-56G>A (n.335-56G>A) c.226-850G>A (n.226-850G>A) c.371-56G>A (n.371-56G>A) n.146-56G>A c.-1-850G>A (n.-1-850G>A) c.644-56G>A (n.644-56G>A) c.-950-56G>A (n.-950-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055346G= | CA2201999639 | TSC2 | c.482-56G= (n.482-56G=) c.527-56G= (n.527-56G=) c.482-73G= (n.482-73G=) c.226-634G= (n.226-634G=) c.256-56G= n.2340G= c.515-56G= (n.515-56G=) n.1205-56G= n.539-56G= n.523-73G= n.1435-56G= n.569-56G= c.475-56G= c.197-73G= (n.197-73G=) n.599-56G= n.1453-56G= n.870-56G= n.1200-73G= n.1150-56G= c.335-56G= (n.335-56G=) c.226-850G= (n.226-850G=) c.371-56G= (n.371-56G=) n.146-56G= c.-1-850G= (n.-1-850G=) c.644-56G= (n.644-56G=) c.-950-56G= (n.-950-56G=) | |
16 | g.2055346G>T | CA2631113277 | TSC2 | c.482-56G>T (n.482-56G>T) c.527-56G>T (n.527-56G>T) c.482-73G>T (n.482-73G>T) c.226-634G>T (n.226-634G>T) c.256-56G>T n.2340G>T c.515-56G>T (n.515-56G>T) n.1205-56G>T n.539-56G>T n.523-73G>T n.1435-56G>T n.569-56G>T c.475-56G>T c.197-73G>T (n.197-73G>T) n.599-56G>T n.1453-56G>T n.870-56G>T n.1200-73G>T n.1150-56G>T c.335-56G>T (n.335-56G>T) c.226-850G>T (n.226-850G>T) c.371-56G>T (n.371-56G>T) n.146-56G>T c.-1-850G>T (n.-1-850G>T) c.644-56G>T (n.644-56G>T) c.-950-56G>T (n.-950-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055347T>A | CA656219068 | TSC2 | c.482-55T>A (n.482-55T>A) c.527-55T>A (n.527-55T>A) c.482-72T>A (n.482-72T>A) c.226-633T>A (n.226-633T>A) c.256-55T>A n.2341T>A c.515-55T>A (n.515-55T>A) n.1205-55T>A n.539-55T>A n.523-72T>A n.1435-55T>A n.569-55T>A c.475-55T>A c.197-72T>A (n.197-72T>A) n.599-55T>A n.1453-55T>A n.870-55T>A n.1200-72T>A n.1150-55T>A c.335-55T>A (n.335-55T>A) c.226-849T>A (n.226-849T>A) c.371-55T>A (n.371-55T>A) n.146-55T>A c.-1-849T>A (n.-1-849T>A) c.644-55T>A (n.644-55T>A) c.-950-55T>A (n.-950-55T>A) | COSMIC |
16 | g.2055347T>C | CA2840306198 | TSC2 | c.482-55T>C (n.482-55T>C) c.527-55T>C (n.527-55T>C) c.482-72T>C (n.482-72T>C) c.226-633T>C (n.226-633T>C) c.256-55T>C n.2341T>C c.515-55T>C (n.515-55T>C) n.1205-55T>C n.539-55T>C n.523-72T>C n.1435-55T>C n.569-55T>C c.475-55T>C c.197-72T>C (n.197-72T>C) n.599-55T>C n.1453-55T>C n.870-55T>C n.1200-72T>C n.1150-55T>C c.335-55T>C (n.335-55T>C) c.226-849T>C (n.226-849T>C) c.371-55T>C (n.371-55T>C) n.146-55T>C c.-1-849T>C (n.-1-849T>C) c.644-55T>C (n.644-55T>C) c.-950-55T>C (n.-950-55T>C) | |
16 | g.2055347T>G | CA276771948 | TSC2 | c.482-55T>G (n.482-55T>G) c.527-55T>G (n.527-55T>G) c.482-72T>G (n.482-72T>G) c.226-633T>G (n.226-633T>G) c.256-55T>G n.2341T>G c.515-55T>G (n.515-55T>G) n.1205-55T>G n.539-55T>G n.523-72T>G n.1435-55T>G n.569-55T>G c.475-55T>G c.197-72T>G (n.197-72T>G) n.599-55T>G n.1453-55T>G n.870-55T>G n.1200-72T>G n.1150-55T>G c.335-55T>G (n.335-55T>G) c.226-849T>G (n.226-849T>G) c.371-55T>G (n.371-55T>G) n.146-55T>G c.-1-849T>G (n.-1-849T>G) c.644-55T>G (n.644-55T>G) c.-950-55T>G (n.-950-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2055347T= | CA2201999646 | TSC2 | c.482-55T= (n.482-55T=) c.527-55T= (n.527-55T=) c.482-72T= (n.482-72T=) c.226-633T= (n.226-633T=) c.256-55T= n.2341T= c.515-55T= (n.515-55T=) n.1205-55T= n.539-55T= n.523-72T= n.1435-55T= n.569-55T= c.475-55T= c.197-72T= (n.197-72T=) n.599-55T= n.1453-55T= n.870-55T= n.1200-72T= n.1150-55T= c.335-55T= (n.335-55T=) c.226-849T= (n.226-849T=) c.371-55T= (n.371-55T=) n.146-55T= c.-1-849T= (n.-1-849T=) c.644-55T= (n.644-55T=) c.-950-55T= (n.-950-55T=) | |
16 | g.2055347_2055349del | CA2631113282 | TSC2 | c.482-55_482-53del (n.482-55_482-53del) c.527-55_527-53del (n.527-55_527-53del) c.482-72_482-70del (n.482-72_482-70del) c.226-633_226-631del (n.226-633_226-631del) c.256-55_256-53del n.2341_2343del c.515-55_515-53del (n.515-55_515-53del) n.1205-55_1205-53del n.539-55_539-53del n.523-72_523-70del n.1435-55_1435-53del n.569-55_569-53del c.475-55_475-53del c.197-72_197-70del (n.197-72_197-70del) n.599-55_599-53del n.1453-55_1453-53del n.870-55_870-53del n.1200-72_1200-70del n.1150-55_1150-53del c.335-55_335-53del (n.335-55_335-53del) c.226-849_226-847del (n.226-849_226-847del) c.371-55_371-53del (n.371-55_371-53del) n.146-55_146-53del c.-1-849_-1-847del (n.-1-849_-1-847del) c.644-55_644-53del (n.644-55_644-53del) c.-950-55_-950-53del (n.-950-55_-950-53del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055347_2055351del | CA2631113283 | TSC2 | c.482-55_482-51del (n.482-55_482-51del) c.527-55_527-51del (n.527-55_527-51del) c.482-72_482-68del (n.482-72_482-68del) c.226-633_226-629del (n.226-633_226-629del) c.256-55_256-51del n.2341_2345del c.515-55_515-51del (n.515-55_515-51del) n.1205-55_1205-51del n.539-55_539-51del n.523-72_523-68del n.1435-55_1435-51del n.569-55_569-51del c.475-55_475-51del c.197-72_197-68del (n.197-72_197-68del) n.599-55_599-51del n.1453-55_1453-51del n.870-55_870-51del n.1200-72_1200-68del n.1150-55_1150-51del c.335-55_335-51del (n.335-55_335-51del) c.226-849_226-845del (n.226-849_226-845del) c.371-55_371-51del (n.371-55_371-51del) n.146-55_146-51del c.-1-849_-1-845del (n.-1-849_-1-845del) c.644-55_644-51del (n.644-55_644-51del) c.-950-55_-950-51del (n.-950-55_-950-51del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055348G>A | CA276771949 | TSC2 | c.482-54G>A (n.482-54G>A) c.527-54G>A (n.527-54G>A) c.482-71G>A (n.482-71G>A) c.226-632G>A (n.226-632G>A) c.256-54G>A n.2342G>A c.515-54G>A (n.515-54G>A) n.1205-54G>A n.539-54G>A n.523-71G>A n.1435-54G>A n.569-54G>A c.475-54G>A c.197-71G>A (n.197-71G>A) n.599-54G>A n.1453-54G>A n.870-54G>A n.1200-71G>A n.1150-54G>A c.335-54G>A (n.335-54G>A) c.226-848G>A (n.226-848G>A) c.371-54G>A (n.371-54G>A) n.146-54G>A c.-1-848G>A (n.-1-848G>A) c.644-54G>A (n.644-54G>A) c.-950-54G>A (n.-950-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055348G>C | CA620373069 | TSC2 | c.482-54G>C (n.482-54G>C) c.527-54G>C (n.527-54G>C) c.482-71G>C (n.482-71G>C) c.226-632G>C (n.226-632G>C) c.256-54G>C n.2342G>C c.515-54G>C (n.515-54G>C) n.1205-54G>C n.539-54G>C n.523-71G>C n.1435-54G>C n.569-54G>C c.475-54G>C c.197-71G>C (n.197-71G>C) n.599-54G>C n.1453-54G>C n.870-54G>C n.1200-71G>C n.1150-54G>C c.335-54G>C (n.335-54G>C) c.226-848G>C (n.226-848G>C) c.371-54G>C (n.371-54G>C) n.146-54G>C c.-1-848G>C (n.-1-848G>C) c.644-54G>C (n.644-54G>C) c.-950-54G>C (n.-950-54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055348G= | CA2201999651 | TSC2 | c.482-54G= (n.482-54G=) c.527-54G= (n.527-54G=) c.482-71G= (n.482-71G=) c.226-632G= (n.226-632G=) c.256-54G= n.2342G= c.515-54G= (n.515-54G=) n.1205-54G= n.539-54G= n.523-71G= n.1435-54G= n.569-54G= c.475-54G= c.197-71G= (n.197-71G=) n.599-54G= n.1453-54G= n.870-54G= n.1200-71G= n.1150-54G= c.335-54G= (n.335-54G=) c.226-848G= (n.226-848G=) c.371-54G= (n.371-54G=) n.146-54G= c.-1-848G= (n.-1-848G=) c.644-54G= (n.644-54G=) c.-950-54G= (n.-950-54G=) | |
16 | g.2055348G>T | CA2631113286 | TSC2 | c.482-54G>T (n.482-54G>T) c.527-54G>T (n.527-54G>T) c.482-71G>T (n.482-71G>T) c.226-632G>T (n.226-632G>T) c.256-54G>T n.2342G>T c.515-54G>T (n.515-54G>T) n.1205-54G>T n.539-54G>T n.523-71G>T n.1435-54G>T n.569-54G>T c.475-54G>T c.197-71G>T (n.197-71G>T) n.599-54G>T n.1453-54G>T n.870-54G>T n.1200-71G>T n.1150-54G>T c.335-54G>T (n.335-54G>T) c.226-848G>T (n.226-848G>T) c.371-54G>T (n.371-54G>T) n.146-54G>T c.-1-848G>T (n.-1-848G>T) c.644-54G>T (n.644-54G>T) c.-950-54G>T (n.-950-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055349A= | CA2201999654 | TSC2 | c.482-53A= (n.482-53A=) c.527-53A= (n.527-53A=) c.482-70A= (n.482-70A=) c.226-631A= (n.226-631A=) c.256-53A= n.2343A= c.515-53A= (n.515-53A=) n.1205-53A= n.539-53A= n.523-70A= n.1435-53A= n.569-53A= c.475-53A= c.197-70A= (n.197-70A=) n.599-53A= n.1453-53A= n.870-53A= n.1200-70A= n.1150-53A= c.335-53A= (n.335-53A=) c.226-847A= (n.226-847A=) c.371-53A= (n.371-53A=) n.146-53A= c.-1-847A= (n.-1-847A=) c.644-53A= (n.644-53A=) c.-950-53A= (n.-950-53A=) | |
16 | g.2055349A>G | CA718905658 | TSC2 | c.482-53A>G (n.482-53A>G) c.527-53A>G (n.527-53A>G) c.482-70A>G (n.482-70A>G) c.226-631A>G (n.226-631A>G) c.256-53A>G n.2343A>G c.515-53A>G (n.515-53A>G) n.1205-53A>G n.539-53A>G n.523-70A>G n.1435-53A>G n.569-53A>G c.475-53A>G c.197-70A>G (n.197-70A>G) n.599-53A>G n.1453-53A>G n.870-53A>G n.1200-70A>G n.1150-53A>G c.335-53A>G (n.335-53A>G) c.226-847A>G (n.226-847A>G) c.371-53A>G (n.371-53A>G) n.146-53A>G c.-1-847A>G (n.-1-847A>G) c.644-53A>G (n.644-53A>G) c.-950-53A>G (n.-950-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055350G>A | CA2631113289 | TSC2 | c.482-52G>A (n.482-52G>A) c.527-52G>A (n.527-52G>A) c.482-69G>A (n.482-69G>A) c.226-630G>A (n.226-630G>A) c.256-52G>A n.2344G>A c.515-52G>A (n.515-52G>A) n.1205-52G>A n.539-52G>A n.523-69G>A n.1435-52G>A n.569-52G>A c.475-52G>A c.197-69G>A (n.197-69G>A) n.599-52G>A n.1453-52G>A n.870-52G>A n.1200-69G>A n.1150-52G>A c.335-52G>A (n.335-52G>A) c.226-846G>A (n.226-846G>A) c.371-52G>A (n.371-52G>A) n.146-52G>A c.-1-846G>A (n.-1-846G>A) c.644-52G>A (n.644-52G>A) c.-950-52G>A (n.-950-52G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055350G>T | CA2631113290 | TSC2 | c.482-52G>T (n.482-52G>T) c.527-52G>T (n.527-52G>T) c.482-69G>T (n.482-69G>T) c.226-630G>T (n.226-630G>T) c.256-52G>T n.2344G>T c.515-52G>T (n.515-52G>T) n.1205-52G>T n.539-52G>T n.523-69G>T n.1435-52G>T n.569-52G>T c.475-52G>T c.197-69G>T (n.197-69G>T) n.599-52G>T n.1453-52G>T n.870-52G>T n.1200-69G>T n.1150-52G>T c.335-52G>T (n.335-52G>T) c.226-846G>T (n.226-846G>T) c.371-52G>T (n.371-52G>T) n.146-52G>T c.-1-846G>T (n.-1-846G>T) c.644-52G>T (n.644-52G>T) c.-950-52G>T (n.-950-52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055351T>G | CA620373070 | TSC2 | c.482-51T>G (n.482-51T>G) c.527-51T>G (n.527-51T>G) c.482-68T>G (n.482-68T>G) c.226-629T>G (n.226-629T>G) c.256-51T>G n.2345T>G c.515-51T>G (n.515-51T>G) n.1205-51T>G n.539-51T>G n.523-68T>G n.1435-51T>G n.569-51T>G c.475-51T>G c.197-68T>G (n.197-68T>G) n.599-51T>G n.1453-51T>G n.870-51T>G n.1200-68T>G n.1150-51T>G c.335-51T>G (n.335-51T>G) c.226-845T>G (n.226-845T>G) c.371-51T>G (n.371-51T>G) n.146-51T>G c.-1-845T>G (n.-1-845T>G) c.644-51T>G (n.644-51T>G) c.-950-51T>G (n.-950-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055351T= | CA2201999655 | TSC2 | c.482-51T= (n.482-51T=) c.527-51T= (n.527-51T=) c.482-68T= (n.482-68T=) c.226-629T= (n.226-629T=) c.256-51T= n.2345T= c.515-51T= (n.515-51T=) n.1205-51T= n.539-51T= n.523-68T= n.1435-51T= n.569-51T= c.475-51T= c.197-68T= (n.197-68T=) n.599-51T= n.1453-51T= n.870-51T= n.1200-68T= n.1150-51T= c.335-51T= (n.335-51T=) c.226-845T= (n.226-845T=) c.371-51T= (n.371-51T=) n.146-51T= c.-1-845T= (n.-1-845T=) c.644-51T= (n.644-51T=) c.-950-51T= (n.-950-51T=) | |
16 | g.2055352G>A | CA2731836838 | TSC2 | c.482-50G>A (n.482-50G>A) c.527-50G>A (n.527-50G>A) c.482-67G>A (n.482-67G>A) c.226-628G>A (n.226-628G>A) c.256-50G>A n.2346G>A c.515-50G>A (n.515-50G>A) n.1205-50G>A n.539-50G>A n.523-67G>A n.1435-50G>A n.569-50G>A c.475-50G>A c.197-67G>A (n.197-67G>A) n.599-50G>A n.1453-50G>A n.870-50G>A n.1200-67G>A n.1150-50G>A c.335-50G>A (n.335-50G>A) c.226-844G>A (n.226-844G>A) c.371-50G>A (n.371-50G>A) n.146-50G>A c.-1-844G>A (n.-1-844G>A) c.644-50G>A (n.644-50G>A) c.-950-50G>A (n.-950-50G>A) | dbSNP |
16 | g.2055352G>T | CA2631113292 | TSC2 | c.482-50G>T (n.482-50G>T) c.527-50G>T (n.527-50G>T) c.482-67G>T (n.482-67G>T) c.226-628G>T (n.226-628G>T) c.256-50G>T n.2346G>T c.515-50G>T (n.515-50G>T) n.1205-50G>T n.539-50G>T n.523-67G>T n.1435-50G>T n.569-50G>T c.475-50G>T c.197-67G>T (n.197-67G>T) n.599-50G>T n.1453-50G>T n.870-50G>T n.1200-67G>T n.1150-50G>T c.335-50G>T (n.335-50G>T) c.226-844G>T (n.226-844G>T) c.371-50G>T (n.371-50G>T) n.146-50G>T c.-1-844G>T (n.-1-844G>T) c.644-50G>T (n.644-50G>T) c.-950-50G>T (n.-950-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055354del | CA2631113291 | TSC2 | c.482-48del (n.482-48del) c.527-48del (n.527-48del) c.482-65del (n.482-65del) c.226-626del (n.226-626del) c.256-48del n.2348del c.515-48del (n.515-48del) n.1205-48del n.539-48del n.523-65del n.1435-48del n.569-48del c.475-48del c.197-65del (n.197-65del) n.599-48del n.1453-48del n.870-48del n.1200-65del n.1150-48del c.335-48del (n.335-48del) c.226-842del (n.226-842del) c.371-48del (n.371-48del) n.146-48del c.-1-842del (n.-1-842del) c.644-48del (n.644-48del) c.-950-48del (n.-950-48del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055353G>A | CA276771951 | TSC2 | c.482-49G>A (n.482-49G>A) c.527-49G>A (n.527-49G>A) c.482-66G>A (n.482-66G>A) c.226-627G>A (n.226-627G>A) c.256-49G>A n.2347G>A c.515-49G>A (n.515-49G>A) n.1205-49G>A n.539-49G>A n.523-66G>A n.1435-49G>A n.569-49G>A c.475-49G>A c.197-66G>A (n.197-66G>A) n.599-49G>A n.1453-49G>A n.870-49G>A n.1200-66G>A n.1150-49G>A c.335-49G>A (n.335-49G>A) c.226-843G>A (n.226-843G>A) c.371-49G>A (n.371-49G>A) n.146-49G>A c.-1-843G>A (n.-1-843G>A) c.644-49G>A (n.644-49G>A) c.-950-49G>A (n.-950-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055353G= | CA2201999658 | TSC2 | c.482-49G= (n.482-49G=) c.527-49G= (n.527-49G=) c.482-66G= (n.482-66G=) c.226-627G= (n.226-627G=) c.256-49G= n.2347G= c.515-49G= (n.515-49G=) n.1205-49G= n.539-49G= n.523-66G= n.1435-49G= n.569-49G= c.475-49G= c.197-66G= (n.197-66G=) n.599-49G= n.1453-49G= n.870-49G= n.1200-66G= n.1150-49G= c.335-49G= (n.335-49G=) c.226-843G= (n.226-843G=) c.371-49G= (n.371-49G=) n.146-49G= c.-1-843G= (n.-1-843G=) c.644-49G= (n.644-49G=) c.-950-49G= (n.-950-49G=) | |
16 | g.2055353G>T | CA2631113293 | TSC2 | c.482-49G>T (n.482-49G>T) c.527-49G>T (n.527-49G>T) c.482-66G>T (n.482-66G>T) c.226-627G>T (n.226-627G>T) c.256-49G>T n.2347G>T c.515-49G>T (n.515-49G>T) n.1205-49G>T n.539-49G>T n.523-66G>T n.1435-49G>T n.569-49G>T c.475-49G>T c.197-66G>T (n.197-66G>T) n.599-49G>T n.1453-49G>T n.870-49G>T n.1200-66G>T n.1150-49G>T c.335-49G>T (n.335-49G>T) c.226-843G>T (n.226-843G>T) c.371-49G>T (n.371-49G>T) n.146-49G>T c.-1-843G>T (n.-1-843G>T) c.644-49G>T (n.644-49G>T) c.-950-49G>T (n.-950-49G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055354G>C | CA2631113294 | TSC2 | c.482-48G>C (n.482-48G>C) c.527-48G>C (n.527-48G>C) c.482-65G>C (n.482-65G>C) c.226-626G>C (n.226-626G>C) c.256-48G>C n.2348G>C c.515-48G>C (n.515-48G>C) n.1205-48G>C n.539-48G>C n.523-65G>C n.1435-48G>C n.569-48G>C c.475-48G>C c.197-65G>C (n.197-65G>C) n.599-48G>C n.1453-48G>C n.870-48G>C n.1200-65G>C n.1150-48G>C c.335-48G>C (n.335-48G>C) c.226-842G>C (n.226-842G>C) c.371-48G>C (n.371-48G>C) n.146-48G>C c.-1-842G>C (n.-1-842G>C) c.644-48G>C (n.644-48G>C) c.-950-48G>C (n.-950-48G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055355A= | CA2201999659 | TSC2 | c.482-47A= (n.482-47A=) c.527-47A= (n.527-47A=) c.482-64A= (n.482-64A=) c.226-625A= (n.226-625A=) c.256-47A= n.2349A= c.515-47A= (n.515-47A=) n.1205-47A= n.539-47A= n.523-64A= n.1435-47A= n.569-47A= c.475-47A= c.197-64A= (n.197-64A=) n.599-47A= n.1453-47A= n.870-47A= n.1200-64A= n.1150-47A= c.335-47A= (n.335-47A=) c.226-841A= (n.226-841A=) c.371-47A= (n.371-47A=) n.146-47A= c.-1-841A= (n.-1-841A=) c.644-47A= (n.644-47A=) c.-950-47A= (n.-950-47A=) | |
16 | g.2055355A>C | CA718905664 | TSC2 | c.482-47A>C (n.482-47A>C) c.527-47A>C (n.527-47A>C) c.482-64A>C (n.482-64A>C) c.226-625A>C (n.226-625A>C) c.256-47A>C n.2349A>C c.515-47A>C (n.515-47A>C) n.1205-47A>C n.539-47A>C n.523-64A>C n.1435-47A>C n.569-47A>C c.475-47A>C c.197-64A>C (n.197-64A>C) n.599-47A>C n.1453-47A>C n.870-47A>C n.1200-64A>C n.1150-47A>C c.335-47A>C (n.335-47A>C) c.226-841A>C (n.226-841A>C) c.371-47A>C (n.371-47A>C) n.146-47A>C c.-1-841A>C (n.-1-841A>C) c.644-47A>C (n.644-47A>C) c.-950-47A>C (n.-950-47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055355A>G | CA276771953 | TSC2 | c.482-47A>G (n.482-47A>G) c.527-47A>G (n.527-47A>G) c.482-64A>G (n.482-64A>G) c.226-625A>G (n.226-625A>G) c.256-47A>G n.2349A>G c.515-47A>G (n.515-47A>G) n.1205-47A>G n.539-47A>G n.523-64A>G n.1435-47A>G n.569-47A>G c.475-47A>G c.197-64A>G (n.197-64A>G) n.599-47A>G n.1453-47A>G n.870-47A>G n.1200-64A>G n.1150-47A>G c.335-47A>G (n.335-47A>G) c.226-841A>G (n.226-841A>G) c.371-47A>G (n.371-47A>G) n.146-47A>G c.-1-841A>G (n.-1-841A>G) c.644-47A>G (n.644-47A>G) c.-950-47A>G (n.-950-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055356G>A | CA2731836863 | TSC2 | c.482-46G>A (n.482-46G>A) c.527-46G>A (n.527-46G>A) c.482-63G>A (n.482-63G>A) c.226-624G>A (n.226-624G>A) c.256-46G>A n.2350G>A c.515-46G>A (n.515-46G>A) n.1205-46G>A n.539-46G>A n.523-63G>A n.1435-46G>A n.569-46G>A c.475-46G>A c.197-63G>A (n.197-63G>A) n.599-46G>A n.1453-46G>A n.870-46G>A n.1200-63G>A n.1150-46G>A c.335-46G>A (n.335-46G>A) c.226-840G>A (n.226-840G>A) c.371-46G>A (n.371-46G>A) n.146-46G>A c.-1-840G>A (n.-1-840G>A) c.644-46G>A (n.644-46G>A) c.-950-46G>A (n.-950-46G>A) | dbSNP |
16 | g.2055356G>T | CA2631113299 | TSC2 | c.482-46G>T (n.482-46G>T) c.527-46G>T (n.527-46G>T) c.482-63G>T (n.482-63G>T) c.226-624G>T (n.226-624G>T) c.256-46G>T n.2350G>T c.515-46G>T (n.515-46G>T) n.1205-46G>T n.539-46G>T n.523-63G>T n.1435-46G>T n.569-46G>T c.475-46G>T c.197-63G>T (n.197-63G>T) n.599-46G>T n.1453-46G>T n.870-46G>T n.1200-63G>T n.1150-46G>T c.335-46G>T (n.335-46G>T) c.226-840G>T (n.226-840G>T) c.371-46G>T (n.371-46G>T) n.146-46G>T c.-1-840G>T (n.-1-840G>T) c.644-46G>T (n.644-46G>T) c.-950-46G>T (n.-950-46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055357A= | CA2201999660 | TSC2 | c.482-45A= (n.482-45A=) c.527-45A= (n.527-45A=) c.482-62A= (n.482-62A=) c.226-623A= (n.226-623A=) c.256-45A= n.2351A= c.515-45A= (n.515-45A=) n.1205-45A= n.539-45A= n.523-62A= n.1435-45A= n.569-45A= c.475-45A= c.197-62A= (n.197-62A=) n.599-45A= n.1453-45A= n.870-45A= n.1200-62A= n.1150-45A= c.335-45A= (n.335-45A=) c.226-839A= (n.226-839A=) c.371-45A= (n.371-45A=) n.146-45A= c.-1-839A= (n.-1-839A=) c.644-45A= (n.644-45A=) c.-950-45A= (n.-950-45A=) | |
16 | g.2055357A>G | CA276771955 | TSC2 | c.482-45A>G (n.482-45A>G) c.527-45A>G (n.527-45A>G) c.482-62A>G (n.482-62A>G) c.226-623A>G (n.226-623A>G) c.256-45A>G n.2351A>G c.515-45A>G (n.515-45A>G) n.1205-45A>G n.539-45A>G n.523-62A>G n.1435-45A>G n.569-45A>G c.475-45A>G c.197-62A>G (n.197-62A>G) n.599-45A>G n.1453-45A>G n.870-45A>G n.1200-62A>G n.1150-45A>G c.335-45A>G (n.335-45A>G) c.226-839A>G (n.226-839A>G) c.371-45A>G (n.371-45A>G) n.146-45A>G c.-1-839A>G (n.-1-839A>G) c.644-45A>G (n.644-45A>G) c.-950-45A>G (n.-950-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055358T>A | CA2575877475 | TSC2 | c.482-44T>A (n.482-44T>A) c.527-44T>A (n.527-44T>A) c.482-61T>A (n.482-61T>A) c.226-622T>A (n.226-622T>A) c.256-44T>A n.2352T>A c.515-44T>A (n.515-44T>A) n.1205-44T>A n.539-44T>A n.523-61T>A n.1435-44T>A n.569-44T>A c.475-44T>A c.197-61T>A (n.197-61T>A) n.599-44T>A n.1453-44T>A n.870-44T>A n.1200-61T>A n.1150-44T>A c.335-44T>A (n.335-44T>A) c.226-838T>A (n.226-838T>A) c.371-44T>A (n.371-44T>A) n.146-44T>A c.-1-838T>A (n.-1-838T>A) c.644-44T>A (n.644-44T>A) c.-950-44T>A (n.-950-44T>A) | |
16 | g.2055358T>C | CA2631113302 | TSC2 | c.482-44T>C (n.482-44T>C) c.527-44T>C (n.527-44T>C) c.482-61T>C (n.482-61T>C) c.226-622T>C (n.226-622T>C) c.256-44T>C n.2352T>C c.515-44T>C (n.515-44T>C) n.1205-44T>C n.539-44T>C n.523-61T>C n.1435-44T>C n.569-44T>C c.475-44T>C c.197-61T>C (n.197-61T>C) n.599-44T>C n.1453-44T>C n.870-44T>C n.1200-61T>C n.1150-44T>C c.335-44T>C (n.335-44T>C) c.226-838T>C (n.226-838T>C) c.371-44T>C (n.371-44T>C) n.146-44T>C c.-1-838T>C (n.-1-838T>C) c.644-44T>C (n.644-44T>C) c.-950-44T>C (n.-950-44T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055358T>G | CA052666 | TSC2 | c.482-44T>G (n.482-44T>G) c.527-44T>G (n.527-44T>G) c.482-61T>G (n.482-61T>G) c.226-622T>G (n.226-622T>G) c.256-44T>G n.2352T>G c.515-44T>G (n.515-44T>G) n.1205-44T>G n.539-44T>G n.523-61T>G n.1435-44T>G n.569-44T>G c.475-44T>G c.197-61T>G (n.197-61T>G) n.599-44T>G n.1453-44T>G n.870-44T>G n.1200-61T>G n.1150-44T>G c.335-44T>G (n.335-44T>G) c.226-838T>G (n.226-838T>G) c.371-44T>G (n.371-44T>G) n.146-44T>G c.-1-838T>G (n.-1-838T>G) c.644-44T>G (n.644-44T>G) c.-950-44T>G (n.-950-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2055358T= | CA2201999663 | TSC2 | c.482-44T= (n.482-44T=) c.527-44T= (n.527-44T=) c.482-61T= (n.482-61T=) c.226-622T= (n.226-622T=) c.256-44T= n.2352T= c.515-44T= (n.515-44T=) n.1205-44T= n.539-44T= n.523-61T= n.1435-44T= n.569-44T= c.475-44T= c.197-61T= (n.197-61T=) n.599-44T= n.1453-44T= n.870-44T= n.1200-61T= n.1150-44T= c.335-44T= (n.335-44T=) c.226-838T= (n.226-838T=) c.371-44T= (n.371-44T=) n.146-44T= c.-1-838T= (n.-1-838T=) c.644-44T= (n.644-44T=) c.-950-44T= (n.-950-44T=) | |
16 | g.2055359G>A | CA973769980 | TSC2 | c.482-43G>A (n.482-43G>A) c.527-43G>A (n.527-43G>A) c.482-60G>A (n.482-60G>A) c.226-621G>A (n.226-621G>A) c.256-43G>A n.2353G>A c.515-43G>A (n.515-43G>A) n.1205-43G>A n.539-43G>A n.523-60G>A n.1435-43G>A n.569-43G>A c.475-43G>A c.197-60G>A (n.197-60G>A) n.599-43G>A n.1453-43G>A n.870-43G>A n.1200-60G>A n.1150-43G>A c.335-43G>A (n.335-43G>A) c.226-837G>A (n.226-837G>A) c.371-43G>A (n.371-43G>A) n.146-43G>A c.-1-837G>A (n.-1-837G>A) c.644-43G>A (n.644-43G>A) c.-950-43G>A (n.-950-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055359G= | CA2201999664 | TSC2 | c.482-43G= (n.482-43G=) c.527-43G= (n.527-43G=) c.482-60G= (n.482-60G=) c.226-621G= (n.226-621G=) c.256-43G= n.2353G= c.515-43G= (n.515-43G=) n.1205-43G= n.539-43G= n.523-60G= n.1435-43G= n.569-43G= c.475-43G= c.197-60G= (n.197-60G=) n.599-43G= n.1453-43G= n.870-43G= n.1200-60G= n.1150-43G= c.335-43G= (n.335-43G=) c.226-837G= (n.226-837G=) c.371-43G= (n.371-43G=) n.146-43G= c.-1-837G= (n.-1-837G=) c.644-43G= (n.644-43G=) c.-950-43G= (n.-950-43G=) | |
16 | g.2055360_2055362dup | CA2631113303 | TSC2 | c.482-42_482-40dup (n.482-42_482-40dup) c.527-42_527-40dup (n.527-42_527-40dup) c.482-59_482-57dup (n.482-59_482-57dup) c.226-620_226-618dup (n.226-620_226-618dup) c.256-42_256-40dup n.2354_2356dup c.515-42_515-40dup (n.515-42_515-40dup) n.1205-42_1205-40dup n.539-42_539-40dup n.523-59_523-57dup n.1435-42_1435-40dup n.569-42_569-40dup c.475-42_475-40dup c.197-59_197-57dup (n.197-59_197-57dup) n.599-42_599-40dup n.1453-42_1453-40dup n.870-42_870-40dup n.1200-59_1200-57dup n.1150-42_1150-40dup c.335-42_335-40dup (n.335-42_335-40dup) c.226-836_226-834dup (n.226-836_226-834dup) c.371-42_371-40dup (n.371-42_371-40dup) n.146-42_146-40dup c.-1-836_-1-834dup (n.-1-836_-1-834dup) c.644-42_644-40dup (n.644-42_644-40dup) c.-950-42_-950-40dup (n.-950-42_-950-40dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2055360T>A | CA2839280494 | TSC2 | c.482-42T>A (n.482-42T>A) c.527-42T>A (n.527-42T>A) c.482-59T>A (n.482-59T>A) c.226-620T>A (n.226-620T>A) c.256-42T>A n.2354T>A c.515-42T>A (n.515-42T>A) n.1205-42T>A n.539-42T>A n.523-59T>A n.1435-42T>A n.569-42T>A c.475-42T>A c.197-59T>A (n.197-59T>A) n.599-42T>A n.1453-42T>A n.870-42T>A n.1200-59T>A n.1150-42T>A c.335-42T>A (n.335-42T>A) c.226-836T>A (n.226-836T>A) c.371-42T>A (n.371-42T>A) n.146-42T>A c.-1-836T>A (n.-1-836T>A) c.644-42T>A (n.644-42T>A) c.-950-42T>A (n.-950-42T>A) | |
16 | g.2055360T>C | CA2631113306 | TSC2 | c.482-42T>C (n.482-42T>C) c.527-42T>C (n.527-42T>C) c.482-59T>C (n.482-59T>C) c.226-620T>C (n.226-620T>C) c.256-42T>C n.2354T>C c.515-42T>C (n.515-42T>C) n.1205-42T>C n.539-42T>C n.523-59T>C n.1435-42T>C n.569-42T>C c.475-42T>C c.197-59T>C (n.197-59T>C) n.599-42T>C n.1453-42T>C n.870-42T>C n.1200-59T>C n.1150-42T>C c.335-42T>C (n.335-42T>C) c.226-836T>C (n.226-836T>C) c.371-42T>C (n.371-42T>C) n.146-42T>C c.-1-836T>C (n.-1-836T>C) c.644-42T>C (n.644-42T>C) c.-950-42T>C (n.-950-42T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055360T>G | CA2731836866 | TSC2 | c.482-42T>G (n.482-42T>G) c.527-42T>G (n.527-42T>G) c.482-59T>G (n.482-59T>G) c.226-620T>G (n.226-620T>G) c.256-42T>G n.2354T>G c.515-42T>G (n.515-42T>G) n.1205-42T>G n.539-42T>G n.523-59T>G n.1435-42T>G n.569-42T>G c.475-42T>G c.197-59T>G (n.197-59T>G) n.599-42T>G n.1453-42T>G n.870-42T>G n.1200-59T>G n.1150-42T>G c.335-42T>G (n.335-42T>G) c.226-836T>G (n.226-836T>G) c.371-42T>G (n.371-42T>G) n.146-42T>G c.-1-836T>G (n.-1-836T>G) c.644-42T>G (n.644-42T>G) c.-950-42T>G (n.-950-42T>G) | dbSNP |
16 | g.2055361A>G | CA2731836887 | TSC2 | c.482-41A>G (n.482-41A>G) c.527-41A>G (n.527-41A>G) c.482-58A>G (n.482-58A>G) c.226-619A>G (n.226-619A>G) c.256-41A>G n.2355A>G c.515-41A>G (n.515-41A>G) n.1205-41A>G n.539-41A>G n.523-58A>G n.1435-41A>G n.569-41A>G c.475-41A>G c.197-58A>G (n.197-58A>G) n.599-41A>G n.1453-41A>G n.870-41A>G n.1200-58A>G n.1150-41A>G c.335-41A>G (n.335-41A>G) c.226-835A>G (n.226-835A>G) c.371-41A>G (n.371-41A>G) n.146-41A>G c.-1-835A>G (n.-1-835A>G) c.644-41A>G (n.644-41A>G) c.-950-41A>G (n.-950-41A>G) | dbSNP |
16 | g.2055361A>T | CA2631113307 | TSC2 | c.482-41A>T (n.482-41A>T) c.527-41A>T (n.527-41A>T) c.482-58A>T (n.482-58A>T) c.226-619A>T (n.226-619A>T) c.256-41A>T n.2355A>T c.515-41A>T (n.515-41A>T) n.1205-41A>T n.539-41A>T n.523-58A>T n.1435-41A>T n.569-41A>T c.475-41A>T c.197-58A>T (n.197-58A>T) n.599-41A>T n.1453-41A>T n.870-41A>T n.1200-58A>T n.1150-41A>T c.335-41A>T (n.335-41A>T) c.226-835A>T (n.226-835A>T) c.371-41A>T (n.371-41A>T) n.146-41A>T c.-1-835A>T (n.-1-835A>T) c.644-41A>T (n.644-41A>T) c.-950-41A>T (n.-950-41A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055362G>A | CA052650 | TSC2 | c.482-40G>A (n.482-40G>A) c.527-40G>A (n.527-40G>A) c.482-57G>A (n.482-57G>A) c.226-618G>A (n.226-618G>A) c.256-40G>A n.2356G>A c.515-40G>A (n.515-40G>A) n.1205-40G>A n.539-40G>A n.523-57G>A n.1435-40G>A n.569-40G>A c.475-40G>A c.197-57G>A (n.197-57G>A) n.599-40G>A n.1453-40G>A n.870-40G>A n.1200-57G>A n.1150-40G>A c.335-40G>A (n.335-40G>A) c.226-834G>A (n.226-834G>A) c.371-40G>A (n.371-40G>A) n.146-40G>A c.-1-834G>A (n.-1-834G>A) c.644-40G>A (n.644-40G>A) c.-950-40G>A (n.-950-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055362G= | CA2201999667 | TSC2 | c.482-40G= (n.482-40G=) c.527-40G= (n.527-40G=) c.482-57G= (n.482-57G=) c.226-618G= (n.226-618G=) c.256-40G= n.2356G= c.515-40G= (n.515-40G=) n.1205-40G= n.539-40G= n.523-57G= n.1435-40G= n.569-40G= c.475-40G= c.197-57G= (n.197-57G=) n.599-40G= n.1453-40G= n.870-40G= n.1200-57G= n.1150-40G= c.335-40G= (n.335-40G=) c.226-834G= (n.226-834G=) c.371-40G= (n.371-40G=) n.146-40G= c.-1-834G= (n.-1-834G=) c.644-40G= (n.644-40G=) c.-950-40G= (n.-950-40G=) | |
16 | g.2055363A= | CA2201999668 | TSC2 | c.482-39A= (n.482-39A=) c.527-39A= (n.527-39A=) c.482-56A= (n.482-56A=) c.226-617A= (n.226-617A=) c.256-39A= n.2357A= c.515-39A= (n.515-39A=) n.1205-39A= n.539-39A= n.523-56A= n.1435-39A= n.569-39A= c.475-39A= c.197-56A= (n.197-56A=) n.599-39A= n.1453-39A= n.870-39A= n.1200-56A= n.1150-39A= c.335-39A= (n.335-39A=) c.226-833A= (n.226-833A=) c.371-39A= (n.371-39A=) n.146-39A= c.-1-833A= (n.-1-833A=) c.644-39A= (n.644-39A=) c.-950-39A= (n.-950-39A=) | |
16 | g.2055363A>G | CA052630 | TSC2 | c.482-39A>G (n.482-39A>G) c.527-39A>G (n.527-39A>G) c.482-56A>G (n.482-56A>G) c.226-617A>G (n.226-617A>G) c.256-39A>G n.2357A>G c.515-39A>G (n.515-39A>G) n.1205-39A>G n.539-39A>G n.523-56A>G n.1435-39A>G n.569-39A>G c.475-39A>G c.197-56A>G (n.197-56A>G) n.599-39A>G n.1453-39A>G n.870-39A>G n.1200-56A>G n.1150-39A>G c.335-39A>G (n.335-39A>G) c.226-833A>G (n.226-833A>G) c.371-39A>G (n.371-39A>G) n.146-39A>G c.-1-833A>G (n.-1-833A>G) c.644-39A>G (n.644-39A>G) c.-950-39A>G (n.-950-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055364T>G | CA2731836957 | TSC2 | c.482-38T>G (n.482-38T>G) c.527-38T>G (n.527-38T>G) c.482-55T>G (n.482-55T>G) c.226-616T>G (n.226-616T>G) c.256-38T>G n.2358T>G c.515-38T>G (n.515-38T>G) n.1205-38T>G n.539-38T>G n.523-55T>G n.1435-38T>G n.569-38T>G c.475-38T>G c.197-55T>G (n.197-55T>G) n.599-38T>G n.1453-38T>G n.870-38T>G n.1200-55T>G n.1150-38T>G c.335-38T>G (n.335-38T>G) c.226-832T>G (n.226-832T>G) c.371-38T>G (n.371-38T>G) n.146-38T>G c.-1-832T>G (n.-1-832T>G) c.644-38T>G (n.644-38T>G) c.-950-38T>G (n.-950-38T>G) | dbSNP |
16 | g.2055365dup | CA620373071 | TSC2 | c.482-37dup (n.482-37dup) c.527-37dup (n.527-37dup) c.482-54dup (n.482-54dup) c.226-615dup (n.226-615dup) c.256-37dup n.2359dup c.515-37dup (n.515-37dup) n.1205-37dup n.539-37dup n.523-54dup n.1435-37dup n.569-37dup c.475-37dup c.197-54dup (n.197-54dup) n.599-37dup n.1453-37dup n.870-37dup n.1200-54dup n.1150-37dup c.335-37dup (n.335-37dup) c.226-831dup (n.226-831dup) c.371-37dup (n.371-37dup) n.146-37dup c.-1-831dup (n.-1-831dup) c.644-37dup (n.644-37dup) c.-950-37dup (n.-950-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055366C>A | CA2201999674 | TSC2 | c.482-36C>A (n.482-36C>A) c.527-36C>A (n.527-36C>A) c.482-53C>A (n.482-53C>A) c.226-614C>A (n.226-614C>A) c.256-36C>A n.2360C>A c.515-36C>A (n.515-36C>A) n.1205-36C>A n.539-36C>A n.523-53C>A n.1435-36C>A n.569-36C>A c.475-36C>A c.197-53C>A (n.197-53C>A) n.599-36C>A n.1453-36C>A n.870-36C>A n.1200-53C>A n.1150-36C>A c.335-36C>A (n.335-36C>A) c.226-830C>A (n.226-830C>A) c.371-36C>A (n.371-36C>A) n.146-36C>A c.-1-830C>A (n.-1-830C>A) c.644-36C>A (n.644-36C>A) c.-950-36C>A (n.-950-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055366C= | CA2201999671 | TSC2 | c.482-36C= (n.482-36C=) c.527-36C= (n.527-36C=) c.482-53C= (n.482-53C=) c.226-614C= (n.226-614C=) c.256-36C= n.2360C= c.515-36C= (n.515-36C=) n.1205-36C= n.539-36C= n.523-53C= n.1435-36C= n.569-36C= c.475-36C= c.197-53C= (n.197-53C=) n.599-36C= n.1453-36C= n.870-36C= n.1200-53C= n.1150-36C= c.335-36C= (n.335-36C=) c.226-830C= (n.226-830C=) c.371-36C= (n.371-36C=) n.146-36C= c.-1-830C= (n.-1-830C=) c.644-36C= (n.644-36C=) c.-950-36C= (n.-950-36C=) | |
16 | g.2055366C>T | CA052619 | TSC2 | c.482-36C>T (n.482-36C>T) c.527-36C>T (n.527-36C>T) c.482-53C>T (n.482-53C>T) c.226-614C>T (n.226-614C>T) c.256-36C>T n.2360C>T c.515-36C>T (n.515-36C>T) n.1205-36C>T n.539-36C>T n.523-53C>T n.1435-36C>T n.569-36C>T c.475-36C>T c.197-53C>T (n.197-53C>T) n.599-36C>T n.1453-36C>T n.870-36C>T n.1200-53C>T n.1150-36C>T c.335-36C>T (n.335-36C>T) c.226-830C>T (n.226-830C>T) c.371-36C>T (n.371-36C>T) n.146-36C>T c.-1-830C>T (n.-1-830C>T) c.644-36C>T (n.644-36C>T) c.-950-36C>T (n.-950-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055367G>A | CA052617 | TSC2 | c.482-35G>A (n.482-35G>A) c.527-35G>A (n.527-35G>A) c.482-52G>A (n.482-52G>A) c.226-613G>A (n.226-613G>A) c.256-35G>A n.2361G>A c.515-35G>A (n.515-35G>A) n.1205-35G>A n.539-35G>A n.523-52G>A n.1435-35G>A n.569-35G>A c.475-35G>A c.197-52G>A (n.197-52G>A) n.599-35G>A n.1453-35G>A n.870-35G>A n.1200-52G>A n.1150-35G>A c.335-35G>A (n.335-35G>A) c.226-829G>A (n.226-829G>A) c.371-35G>A (n.371-35G>A) n.146-35G>A c.-1-829G>A (n.-1-829G>A) c.644-35G>A (n.644-35G>A) c.-950-35G>A (n.-950-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055367G>C | CA2631113311 | TSC2 | c.482-35G>C (n.482-35G>C) c.527-35G>C (n.527-35G>C) c.482-52G>C (n.482-52G>C) c.226-613G>C (n.226-613G>C) c.256-35G>C n.2361G>C c.515-35G>C (n.515-35G>C) n.1205-35G>C n.539-35G>C n.523-52G>C n.1435-35G>C n.569-35G>C c.475-35G>C c.197-52G>C (n.197-52G>C) n.599-35G>C n.1453-35G>C n.870-35G>C n.1200-52G>C n.1150-35G>C c.335-35G>C (n.335-35G>C) c.226-829G>C (n.226-829G>C) c.371-35G>C (n.371-35G>C) n.146-35G>C c.-1-829G>C (n.-1-829G>C) c.644-35G>C (n.644-35G>C) c.-950-35G>C (n.-950-35G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055367G= | CA2201999679 | TSC2 | c.482-35G= (n.482-35G=) c.527-35G= (n.527-35G=) c.482-52G= (n.482-52G=) c.226-613G= (n.226-613G=) c.256-35G= n.2361G= c.515-35G= (n.515-35G=) n.1205-35G= n.539-35G= n.523-52G= n.1435-35G= n.569-35G= c.475-35G= c.197-52G= (n.197-52G=) n.599-35G= n.1453-35G= n.870-35G= n.1200-52G= n.1150-35G= c.335-35G= (n.335-35G=) c.226-829G= (n.226-829G=) c.371-35G= (n.371-35G=) n.146-35G= c.-1-829G= (n.-1-829G=) c.644-35G= (n.644-35G=) c.-950-35G= (n.-950-35G=) | |
16 | g.2055367G>T | CA2731577347 | TSC2 | c.482-35G>T (n.482-35G>T) c.527-35G>T (n.527-35G>T) c.482-52G>T (n.482-52G>T) c.226-613G>T (n.226-613G>T) c.256-35G>T n.2361G>T c.515-35G>T (n.515-35G>T) n.1205-35G>T n.539-35G>T n.523-52G>T n.1435-35G>T n.569-35G>T c.475-35G>T c.197-52G>T (n.197-52G>T) n.599-35G>T n.1453-35G>T n.870-35G>T n.1200-52G>T n.1150-35G>T c.335-35G>T (n.335-35G>T) c.226-829G>T (n.226-829G>T) c.371-35G>T (n.371-35G>T) n.146-35G>T c.-1-829G>T (n.-1-829G>T) c.644-35G>T (n.644-35G>T) c.-950-35G>T (n.-950-35G>T) | dbSNP |
16 | g.2055368G>A | CA2840306199 | TSC2 | c.482-34G>A (n.482-34G>A) c.527-34G>A (n.527-34G>A) c.482-51G>A (n.482-51G>A) c.226-612G>A (n.226-612G>A) c.256-34G>A n.2362G>A c.515-34G>A (n.515-34G>A) n.1205-34G>A n.539-34G>A n.523-51G>A n.1435-34G>A n.569-34G>A c.475-34G>A c.197-51G>A (n.197-51G>A) n.599-34G>A n.1453-34G>A n.870-34G>A n.1200-51G>A n.1150-34G>A c.335-34G>A (n.335-34G>A) c.226-828G>A (n.226-828G>A) c.371-34G>A (n.371-34G>A) n.146-34G>A c.-1-828G>A (n.-1-828G>A) c.644-34G>A (n.644-34G>A) c.-950-34G>A (n.-950-34G>A) | |
16 | g.2055368G>C | CA2575877476 | TSC2 | c.482-34G>C (n.482-34G>C) c.527-34G>C (n.527-34G>C) c.482-51G>C (n.482-51G>C) c.226-612G>C (n.226-612G>C) c.256-34G>C n.2362G>C c.515-34G>C (n.515-34G>C) n.1205-34G>C n.539-34G>C n.523-51G>C n.1435-34G>C n.569-34G>C c.475-34G>C c.197-51G>C (n.197-51G>C) n.599-34G>C n.1453-34G>C n.870-34G>C n.1200-51G>C n.1150-34G>C c.335-34G>C (n.335-34G>C) c.226-828G>C (n.226-828G>C) c.371-34G>C (n.371-34G>C) n.146-34G>C c.-1-828G>C (n.-1-828G>C) c.644-34G>C (n.644-34G>C) c.-950-34G>C (n.-950-34G>C) | dbSNP |
16 | g.2055368G>T | CA2631113313 | TSC2 | c.482-34G>T (n.482-34G>T) c.527-34G>T (n.527-34G>T) c.482-51G>T (n.482-51G>T) c.226-612G>T (n.226-612G>T) c.256-34G>T n.2362G>T c.515-34G>T (n.515-34G>T) n.1205-34G>T n.539-34G>T n.523-51G>T n.1435-34G>T n.569-34G>T c.475-34G>T c.197-51G>T (n.197-51G>T) n.599-34G>T n.1453-34G>T n.870-34G>T n.1200-51G>T n.1150-34G>T c.335-34G>T (n.335-34G>T) c.226-828G>T (n.226-828G>T) c.371-34G>T (n.371-34G>T) n.146-34G>T c.-1-828G>T (n.-1-828G>T) c.644-34G>T (n.644-34G>T) c.-950-34G>T (n.-950-34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055370_2055377del | CA2631113312 | TSC2 | c.482-32_482-25del (n.482-32_482-25del) c.527-32_527-25del (n.527-32_527-25del) c.482-49_482-42del (n.482-49_482-42del) c.226-610_226-603del (n.226-610_226-603del) c.256-32_256-25del n.2364_2371del c.515-32_515-25del (n.515-32_515-25del) n.1205-32_1205-25del n.539-32_539-25del n.523-49_523-42del n.1435-32_1435-25del n.569-32_569-25del c.475-32_475-25del c.197-49_197-42del (n.197-49_197-42del) n.599-32_599-25del n.1453-32_1453-25del n.870-32_870-25del n.1200-49_1200-42del n.1150-32_1150-25del c.335-32_335-25del (n.335-32_335-25del) c.226-826_226-819del (n.226-826_226-819del) c.371-32_371-25del (n.371-32_371-25del) n.146-32_146-25del c.-1-826_-1-819del (n.-1-826_-1-819del) c.644-32_644-25del (n.644-32_644-25del) c.-950-32_-950-25del (n.-950-32_-950-25del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055369C>A | CA2631113314 | TSC2 | c.482-33C>A (n.482-33C>A) c.527-33C>A (n.527-33C>A) c.482-50C>A (n.482-50C>A) c.226-611C>A (n.226-611C>A) c.256-33C>A n.2363C>A c.515-33C>A (n.515-33C>A) n.1205-33C>A n.539-33C>A n.523-50C>A n.1435-33C>A n.569-33C>A c.475-33C>A c.197-50C>A (n.197-50C>A) n.599-33C>A n.1453-33C>A n.870-33C>A n.1200-50C>A n.1150-33C>A c.335-33C>A (n.335-33C>A) c.226-827C>A (n.226-827C>A) c.371-33C>A (n.371-33C>A) n.146-33C>A c.-1-827C>A (n.-1-827C>A) c.644-33C>A (n.644-33C>A) c.-950-33C>A (n.-950-33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055369C= | CA2201999681 | TSC2 | c.482-33C= (n.482-33C=) c.527-33C= (n.527-33C=) c.482-50C= (n.482-50C=) c.226-611C= (n.226-611C=) c.256-33C= n.2363C= c.515-33C= (n.515-33C=) n.1205-33C= n.539-33C= n.523-50C= n.1435-33C= n.569-33C= c.475-33C= c.197-50C= (n.197-50C=) n.599-33C= n.1453-33C= n.870-33C= n.1200-50C= n.1150-33C= c.335-33C= (n.335-33C=) c.226-827C= (n.226-827C=) c.371-33C= (n.371-33C=) n.146-33C= c.-1-827C= (n.-1-827C=) c.644-33C= (n.644-33C=) c.-950-33C= (n.-950-33C=) | |
16 | g.2055369C>G | CA2731592629 | TSC2 | c.482-33C>G (n.482-33C>G) c.527-33C>G (n.527-33C>G) c.482-50C>G (n.482-50C>G) c.226-611C>G (n.226-611C>G) c.256-33C>G n.2363C>G c.515-33C>G (n.515-33C>G) n.1205-33C>G n.539-33C>G n.523-50C>G n.1435-33C>G n.569-33C>G c.475-33C>G c.197-50C>G (n.197-50C>G) n.599-33C>G n.1453-33C>G n.870-33C>G n.1200-50C>G n.1150-33C>G c.335-33C>G (n.335-33C>G) c.226-827C>G (n.226-827C>G) c.371-33C>G (n.371-33C>G) n.146-33C>G c.-1-827C>G (n.-1-827C>G) c.644-33C>G (n.644-33C>G) c.-950-33C>G (n.-950-33C>G) | dbSNP |
16 | g.2055369C>T | CA276771961 | TSC2 | c.482-33C>T (n.482-33C>T) c.527-33C>T (n.527-33C>T) c.482-50C>T (n.482-50C>T) c.226-611C>T (n.226-611C>T) c.256-33C>T n.2363C>T c.515-33C>T (n.515-33C>T) n.1205-33C>T n.539-33C>T n.523-50C>T n.1435-33C>T n.569-33C>T c.475-33C>T c.197-50C>T (n.197-50C>T) n.599-33C>T n.1453-33C>T n.870-33C>T n.1200-50C>T n.1150-33C>T c.335-33C>T (n.335-33C>T) c.226-827C>T (n.226-827C>T) c.371-33C>T (n.371-33C>T) n.146-33C>T c.-1-827C>T (n.-1-827C>T) c.644-33C>T (n.644-33C>T) c.-950-33C>T (n.-950-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055370G>A | CA052611 | TSC2 | c.482-32G>A (n.482-32G>A) c.527-32G>A (n.527-32G>A) c.482-49G>A (n.482-49G>A) c.226-610G>A (n.226-610G>A) c.256-32G>A n.2364G>A c.515-32G>A (n.515-32G>A) n.1205-32G>A n.539-32G>A n.523-49G>A n.1435-32G>A n.569-32G>A c.475-32G>A c.197-49G>A (n.197-49G>A) n.599-32G>A n.1453-32G>A n.870-32G>A n.1200-49G>A n.1150-32G>A c.335-32G>A (n.335-32G>A) c.226-826G>A (n.226-826G>A) c.371-32G>A (n.371-32G>A) n.146-32G>A c.-1-826G>A (n.-1-826G>A) c.644-32G>A (n.644-32G>A) c.-950-32G>A (n.-950-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055370G>C | CA2731571298 | TSC2 | c.482-32G>C (n.482-32G>C) c.527-32G>C (n.527-32G>C) c.482-49G>C (n.482-49G>C) c.226-610G>C (n.226-610G>C) c.256-32G>C n.2364G>C c.515-32G>C (n.515-32G>C) n.1205-32G>C n.539-32G>C n.523-49G>C n.1435-32G>C n.569-32G>C c.475-32G>C c.197-49G>C (n.197-49G>C) n.599-32G>C n.1453-32G>C n.870-32G>C n.1200-49G>C n.1150-32G>C c.335-32G>C (n.335-32G>C) c.226-826G>C (n.226-826G>C) c.371-32G>C (n.371-32G>C) n.146-32G>C c.-1-826G>C (n.-1-826G>C) c.644-32G>C (n.644-32G>C) c.-950-32G>C (n.-950-32G>C) | dbSNP |
16 | g.2055370G= | CA2201999685 | TSC2 | c.482-32G= (n.482-32G=) c.527-32G= (n.527-32G=) c.482-49G= (n.482-49G=) c.226-610G= (n.226-610G=) c.256-32G= n.2364G= c.515-32G= (n.515-32G=) n.1205-32G= n.539-32G= n.523-49G= n.1435-32G= n.569-32G= c.475-32G= c.197-49G= (n.197-49G=) n.599-32G= n.1453-32G= n.870-32G= n.1200-49G= n.1150-32G= c.335-32G= (n.335-32G=) c.226-826G= (n.226-826G=) c.371-32G= (n.371-32G=) n.146-32G= c.-1-826G= (n.-1-826G=) c.644-32G= (n.644-32G=) c.-950-32G= (n.-950-32G=) | |
16 | g.2055370G>T | CA2839280491 | TSC2 | c.482-32G>T (n.482-32G>T) c.527-32G>T (n.527-32G>T) c.482-49G>T (n.482-49G>T) c.226-610G>T (n.226-610G>T) c.256-32G>T n.2364G>T c.515-32G>T (n.515-32G>T) n.1205-32G>T n.539-32G>T n.523-49G>T n.1435-32G>T n.569-32G>T c.475-32G>T c.197-49G>T (n.197-49G>T) n.599-32G>T n.1453-32G>T n.870-32G>T n.1200-49G>T n.1150-32G>T c.335-32G>T (n.335-32G>T) c.226-826G>T (n.226-826G>T) c.371-32G>T (n.371-32G>T) n.146-32G>T c.-1-826G>T (n.-1-826G>T) c.644-32G>T (n.644-32G>T) c.-950-32G>T (n.-950-32G>T) | |
16 | g.2055371T>G | CA2631113317 | TSC2 | c.482-31T>G (n.482-31T>G) c.527-31T>G (n.527-31T>G) c.482-48T>G (n.482-48T>G) c.226-609T>G (n.226-609T>G) c.256-31T>G n.2365T>G c.515-31T>G (n.515-31T>G) n.1205-31T>G n.539-31T>G n.523-48T>G n.1435-31T>G n.569-31T>G c.475-31T>G c.197-48T>G (n.197-48T>G) n.599-31T>G n.1453-31T>G n.870-31T>G n.1200-48T>G n.1150-31T>G c.335-31T>G (n.335-31T>G) c.226-825T>G (n.226-825T>G) c.371-31T>G (n.371-31T>G) n.146-31T>G c.-1-825T>G (n.-1-825T>G) c.644-31T>G (n.644-31T>G) c.-950-31T>G (n.-950-31T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055372C>A | CA2731616957 | TSC2 | c.482-30C>A (n.482-30C>A) c.527-30C>A (n.527-30C>A) c.482-47C>A (n.482-47C>A) c.226-608C>A (n.226-608C>A) c.256-30C>A n.2366C>A c.515-30C>A (n.515-30C>A) n.1205-30C>A n.539-30C>A n.523-47C>A n.1435-30C>A n.569-30C>A c.475-30C>A c.197-47C>A (n.197-47C>A) n.599-30C>A n.1453-30C>A n.870-30C>A n.1200-47C>A n.1150-30C>A c.335-30C>A (n.335-30C>A) c.226-824C>A (n.226-824C>A) c.371-30C>A (n.371-30C>A) n.146-30C>A c.-1-824C>A (n.-1-824C>A) c.644-30C>A (n.644-30C>A) c.-950-30C>A (n.-950-30C>A) | dbSNP |
16 | g.2055372C= | CA2201999687 | TSC2 | c.482-30C= (n.482-30C=) c.527-30C= (n.527-30C=) c.482-47C= (n.482-47C=) c.226-608C= (n.226-608C=) c.256-30C= n.2366C= c.515-30C= (n.515-30C=) n.1205-30C= n.539-30C= n.523-47C= n.1435-30C= n.569-30C= c.475-30C= c.197-47C= (n.197-47C=) n.599-30C= n.1453-30C= n.870-30C= n.1200-47C= n.1150-30C= c.335-30C= (n.335-30C=) c.226-824C= (n.226-824C=) c.371-30C= (n.371-30C=) n.146-30C= c.-1-824C= (n.-1-824C=) c.644-30C= (n.644-30C=) c.-950-30C= (n.-950-30C=) | |
16 | g.2055372C>G | CA2731616958 | TSC2 | c.482-30C>G (n.482-30C>G) c.527-30C>G (n.527-30C>G) c.482-47C>G (n.482-47C>G) c.226-608C>G (n.226-608C>G) c.256-30C>G n.2366C>G c.515-30C>G (n.515-30C>G) n.1205-30C>G n.539-30C>G n.523-47C>G n.1435-30C>G n.569-30C>G c.475-30C>G c.197-47C>G (n.197-47C>G) n.599-30C>G n.1453-30C>G n.870-30C>G n.1200-47C>G n.1150-30C>G c.335-30C>G (n.335-30C>G) c.226-824C>G (n.226-824C>G) c.371-30C>G (n.371-30C>G) n.146-30C>G c.-1-824C>G (n.-1-824C>G) c.644-30C>G (n.644-30C>G) c.-950-30C>G (n.-950-30C>G) | dbSNP |
16 | g.2055372C>T | CA620373072 | TSC2 | c.482-30C>T (n.482-30C>T) c.527-30C>T (n.527-30C>T) c.482-47C>T (n.482-47C>T) c.226-608C>T (n.226-608C>T) c.256-30C>T n.2366C>T c.515-30C>T (n.515-30C>T) n.1205-30C>T n.539-30C>T n.523-47C>T n.1435-30C>T n.569-30C>T c.475-30C>T c.197-47C>T (n.197-47C>T) n.599-30C>T n.1453-30C>T n.870-30C>T n.1200-47C>T n.1150-30C>T c.335-30C>T (n.335-30C>T) c.226-824C>T (n.226-824C>T) c.371-30C>T (n.371-30C>T) n.146-30C>T c.-1-824C>T (n.-1-824C>T) c.644-30C>T (n.644-30C>T) c.-950-30C>T (n.-950-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055373C>A | CA2731579010 | TSC2 | c.482-29C>A (n.482-29C>A) c.527-29C>A (n.527-29C>A) c.482-46C>A (n.482-46C>A) c.226-607C>A (n.226-607C>A) c.256-29C>A n.2367C>A c.515-29C>A (n.515-29C>A) n.1205-29C>A n.539-29C>A n.523-46C>A n.1435-29C>A n.569-29C>A c.475-29C>A c.197-46C>A (n.197-46C>A) n.599-29C>A n.1453-29C>A n.870-29C>A n.1200-46C>A n.1150-29C>A c.335-29C>A (n.335-29C>A) c.226-823C>A (n.226-823C>A) c.371-29C>A (n.371-29C>A) n.146-29C>A c.-1-823C>A (n.-1-823C>A) c.644-29C>A (n.644-29C>A) c.-950-29C>A (n.-950-29C>A) | dbSNP |
16 | g.2055373C= | CA2201999689 | TSC2 | c.482-29C= (n.482-29C=) c.527-29C= (n.527-29C=) c.482-46C= (n.482-46C=) c.226-607C= (n.226-607C=) c.256-29C= n.2367C= c.515-29C= (n.515-29C=) n.1205-29C= n.539-29C= n.523-46C= n.1435-29C= n.569-29C= c.475-29C= c.197-46C= (n.197-46C=) n.599-29C= n.1453-29C= n.870-29C= n.1200-46C= n.1150-29C= c.335-29C= (n.335-29C=) c.226-823C= (n.226-823C=) c.371-29C= (n.371-29C=) n.146-29C= c.-1-823C= (n.-1-823C=) c.644-29C= (n.644-29C=) c.-950-29C= (n.-950-29C=) | |
16 | g.2055373C>G | CA2201999709 | TSC2 | c.482-29C>G (n.482-29C>G) c.527-29C>G (n.527-29C>G) c.482-46C>G (n.482-46C>G) c.226-607C>G (n.226-607C>G) c.256-29C>G n.2367C>G c.515-29C>G (n.515-29C>G) n.1205-29C>G n.539-29C>G n.523-46C>G n.1435-29C>G n.569-29C>G c.475-29C>G c.197-46C>G (n.197-46C>G) n.599-29C>G n.1453-29C>G n.870-29C>G n.1200-46C>G n.1150-29C>G c.335-29C>G (n.335-29C>G) c.226-823C>G (n.226-823C>G) c.371-29C>G (n.371-29C>G) n.146-29C>G c.-1-823C>G (n.-1-823C>G) c.644-29C>G (n.644-29C>G) c.-950-29C>G (n.-950-29C>G) | dbSNP |
16 | g.2055373C>T | CA052605 | TSC2 | c.482-29C>T (n.482-29C>T) c.527-29C>T (n.527-29C>T) c.482-46C>T (n.482-46C>T) c.226-607C>T (n.226-607C>T) c.256-29C>T n.2367C>T c.515-29C>T (n.515-29C>T) n.1205-29C>T n.539-29C>T n.523-46C>T n.1435-29C>T n.569-29C>T c.475-29C>T c.197-46C>T (n.197-46C>T) n.599-29C>T n.1453-29C>T n.870-29C>T n.1200-46C>T n.1150-29C>T c.335-29C>T (n.335-29C>T) c.226-823C>T (n.226-823C>T) c.371-29C>T (n.371-29C>T) n.146-29C>T c.-1-823C>T (n.-1-823C>T) c.644-29C>T (n.644-29C>T) c.-950-29C>T (n.-950-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055375C>A | CA2575877477 | TSC2 | c.482-27C>A (n.482-27C>A) c.527-27C>A (n.527-27C>A) c.482-44C>A (n.482-44C>A) c.226-605C>A (n.226-605C>A) c.256-27C>A n.2369C>A c.515-27C>A (n.515-27C>A) n.1205-27C>A n.539-27C>A n.523-44C>A n.1435-27C>A n.569-27C>A c.475-27C>A c.197-44C>A (n.197-44C>A) n.599-27C>A n.1453-27C>A n.870-27C>A n.1200-44C>A n.1150-27C>A c.335-27C>A (n.335-27C>A) c.226-821C>A (n.226-821C>A) c.371-27C>A (n.371-27C>A) n.146-27C>A c.-1-821C>A (n.-1-821C>A) c.644-27C>A (n.644-27C>A) c.-950-27C>A (n.-950-27C>A) | |
16 | g.2055375C= | CA2201999714 | TSC2 | c.482-27C= (n.482-27C=) c.527-27C= (n.527-27C=) c.482-44C= (n.482-44C=) c.226-605C= (n.226-605C=) c.256-27C= n.2369C= c.515-27C= (n.515-27C=) n.1205-27C= n.539-27C= n.523-44C= n.1435-27C= n.569-27C= c.475-27C= c.197-44C= (n.197-44C=) n.599-27C= n.1453-27C= n.870-27C= n.1200-44C= n.1150-27C= c.335-27C= (n.335-27C=) c.226-821C= (n.226-821C=) c.371-27C= (n.371-27C=) n.146-27C= c.-1-821C= (n.-1-821C=) c.644-27C= (n.644-27C=) c.-950-27C= (n.-950-27C=) | |
16 | g.2055375C>G | CA2631113326 | TSC2 | c.482-27C>G (n.482-27C>G) c.527-27C>G (n.527-27C>G) c.482-44C>G (n.482-44C>G) c.226-605C>G (n.226-605C>G) c.256-27C>G n.2369C>G c.515-27C>G (n.515-27C>G) n.1205-27C>G n.539-27C>G n.523-44C>G n.1435-27C>G n.569-27C>G c.475-27C>G c.197-44C>G (n.197-44C>G) n.599-27C>G n.1453-27C>G n.870-27C>G n.1200-44C>G n.1150-27C>G c.335-27C>G (n.335-27C>G) c.226-821C>G (n.226-821C>G) c.371-27C>G (n.371-27C>G) n.146-27C>G c.-1-821C>G (n.-1-821C>G) c.644-27C>G (n.644-27C>G) c.-950-27C>G (n.-950-27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055375C>T | CA021032 | TSC2 | c.482-27C>T (n.482-27C>T) c.527-27C>T (n.527-27C>T) c.482-44C>T (n.482-44C>T) c.226-605C>T (n.226-605C>T) c.256-27C>T n.2369C>T c.515-27C>T (n.515-27C>T) n.1205-27C>T n.539-27C>T n.523-44C>T n.1435-27C>T n.569-27C>T c.475-27C>T c.197-44C>T (n.197-44C>T) n.599-27C>T n.1453-27C>T n.870-27C>T n.1200-44C>T n.1150-27C>T c.335-27C>T (n.335-27C>T) c.226-821C>T (n.226-821C>T) c.371-27C>T (n.371-27C>T) n.146-27C>T c.-1-821C>T (n.-1-821C>T) c.644-27C>T (n.644-27C>T) c.-950-27C>T (n.-950-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055376G>A | CA052595 | TSC2 | c.482-26G>A (n.482-26G>A) c.527-26G>A (n.527-26G>A) c.482-43G>A (n.482-43G>A) c.226-604G>A (n.226-604G>A) c.256-26G>A n.2370G>A c.515-26G>A (n.515-26G>A) n.1205-26G>A n.539-26G>A n.523-43G>A n.1435-26G>A n.569-26G>A c.475-26G>A c.197-43G>A (n.197-43G>A) n.599-26G>A n.1453-26G>A n.870-26G>A n.1200-43G>A n.1150-26G>A c.335-26G>A (n.335-26G>A) c.226-820G>A (n.226-820G>A) c.371-26G>A (n.371-26G>A) n.146-26G>A c.-1-820G>A (n.-1-820G>A) c.644-26G>A (n.644-26G>A) c.-950-26G>A (n.-950-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2055376G>C | CA2731577871 | TSC2 | c.482-26G>C (n.482-26G>C) c.527-26G>C (n.527-26G>C) c.482-43G>C (n.482-43G>C) c.226-604G>C (n.226-604G>C) c.256-26G>C n.2370G>C c.515-26G>C (n.515-26G>C) n.1205-26G>C n.539-26G>C n.523-43G>C n.1435-26G>C n.569-26G>C c.475-26G>C c.197-43G>C (n.197-43G>C) n.599-26G>C n.1453-26G>C n.870-26G>C n.1200-43G>C n.1150-26G>C c.335-26G>C (n.335-26G>C) c.226-820G>C (n.226-820G>C) c.371-26G>C (n.371-26G>C) n.146-26G>C c.-1-820G>C (n.-1-820G>C) c.644-26G>C (n.644-26G>C) c.-950-26G>C (n.-950-26G>C) | dbSNP |
16 | g.2055376G= | CA2201999724 | TSC2 | c.482-26G= (n.482-26G=) c.527-26G= (n.527-26G=) c.482-43G= (n.482-43G=) c.226-604G= (n.226-604G=) c.256-26G= n.2370G= c.515-26G= (n.515-26G=) n.1205-26G= n.539-26G= n.523-43G= n.1435-26G= n.569-26G= c.475-26G= c.197-43G= (n.197-43G=) n.599-26G= n.1453-26G= n.870-26G= n.1200-43G= n.1150-26G= c.335-26G= (n.335-26G=) c.226-820G= (n.226-820G=) c.371-26G= (n.371-26G=) n.146-26G= c.-1-820G= (n.-1-820G=) c.644-26G= (n.644-26G=) c.-950-26G= (n.-950-26G=) | |
16 | g.2055376G>T | CA2631113337 | TSC2 | c.482-26G>T (n.482-26G>T) c.527-26G>T (n.527-26G>T) c.482-43G>T (n.482-43G>T) c.226-604G>T (n.226-604G>T) c.256-26G>T n.2370G>T c.515-26G>T (n.515-26G>T) n.1205-26G>T n.539-26G>T n.523-43G>T n.1435-26G>T n.569-26G>T c.475-26G>T c.197-43G>T (n.197-43G>T) n.599-26G>T n.1453-26G>T n.870-26G>T n.1200-43G>T n.1150-26G>T c.335-26G>T (n.335-26G>T) c.226-820G>T (n.226-820G>T) c.371-26G>T (n.371-26G>T) n.146-26G>T c.-1-820G>T (n.-1-820G>T) c.644-26G>T (n.644-26G>T) c.-950-26G>T (n.-950-26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055377C>A | CA2631113339 | TSC2 | c.482-25C>A (n.482-25C>A) c.527-25C>A (n.527-25C>A) c.482-42C>A (n.482-42C>A) c.226-603C>A (n.226-603C>A) c.256-25C>A n.2371C>A c.515-25C>A (n.515-25C>A) n.1205-25C>A n.539-25C>A n.523-42C>A n.1435-25C>A n.569-25C>A c.475-25C>A c.197-42C>A (n.197-42C>A) n.599-25C>A n.1453-25C>A n.870-25C>A n.1200-42C>A n.1150-25C>A c.335-25C>A (n.335-25C>A) c.226-819C>A (n.226-819C>A) c.371-25C>A (n.371-25C>A) n.146-25C>A c.-1-819C>A (n.-1-819C>A) c.644-25C>A (n.644-25C>A) c.-950-25C>A (n.-950-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055379A= | CA2201999730 | TSC2 | c.482-23A= (n.482-23A=) c.527-23A= (n.527-23A=) c.482-40A= (n.482-40A=) c.226-601A= (n.226-601A=) c.256-23A= n.2373A= c.515-23A= (n.515-23A=) n.1205-23A= n.539-23A= n.523-40A= n.1435-23A= n.569-23A= c.475-23A= c.197-40A= (n.197-40A=) n.599-23A= n.1453-23A= n.870-23A= n.1200-40A= n.1150-23A= c.335-23A= (n.335-23A=) c.226-817A= (n.226-817A=) c.371-23A= (n.371-23A=) n.146-23A= c.-1-817A= (n.-1-817A=) c.644-23A= (n.644-23A=) c.-950-23A= (n.-950-23A=) | |
16 | g.2055379A>C | CA2731576194 | TSC2 | c.482-23A>C (n.482-23A>C) c.527-23A>C (n.527-23A>C) c.482-40A>C (n.482-40A>C) c.226-601A>C (n.226-601A>C) c.256-23A>C n.2373A>C c.515-23A>C (n.515-23A>C) n.1205-23A>C n.539-23A>C n.523-40A>C n.1435-23A>C n.569-23A>C c.475-23A>C c.197-40A>C (n.197-40A>C) n.599-23A>C n.1453-23A>C n.870-23A>C n.1200-40A>C n.1150-23A>C c.335-23A>C (n.335-23A>C) c.226-817A>C (n.226-817A>C) c.371-23A>C (n.371-23A>C) n.146-23A>C c.-1-817A>C (n.-1-817A>C) c.644-23A>C (n.644-23A>C) c.-950-23A>C (n.-950-23A>C) | dbSNP |
16 | g.2055379A>G | CA2575877480 | TSC2 | c.482-23A>G (n.482-23A>G) c.527-23A>G (n.527-23A>G) c.482-40A>G (n.482-40A>G) c.226-601A>G (n.226-601A>G) c.256-23A>G n.2373A>G c.515-23A>G (n.515-23A>G) n.1205-23A>G n.539-23A>G n.523-40A>G n.1435-23A>G n.569-23A>G c.475-23A>G c.197-40A>G (n.197-40A>G) n.599-23A>G n.1453-23A>G n.870-23A>G n.1200-40A>G n.1150-23A>G c.335-23A>G (n.335-23A>G) c.226-817A>G (n.226-817A>G) c.371-23A>G (n.371-23A>G) n.146-23A>G c.-1-817A>G (n.-1-817A>G) c.644-23A>G (n.644-23A>G) c.-950-23A>G (n.-950-23A>G) | dbSNP |
16 | g.2055379A>T | CA052591 | TSC2 | c.482-23A>T (n.482-23A>T) c.527-23A>T (n.527-23A>T) c.482-40A>T (n.482-40A>T) c.226-601A>T (n.226-601A>T) c.256-23A>T n.2373A>T c.515-23A>T (n.515-23A>T) n.1205-23A>T n.539-23A>T n.523-40A>T n.1435-23A>T n.569-23A>T c.475-23A>T c.197-40A>T (n.197-40A>T) n.599-23A>T n.1453-23A>T n.870-23A>T n.1200-40A>T n.1150-23A>T c.335-23A>T (n.335-23A>T) c.226-817A>T (n.226-817A>T) c.371-23A>T (n.371-23A>T) n.146-23A>T c.-1-817A>T (n.-1-817A>T) c.644-23A>T (n.644-23A>T) c.-950-23A>T (n.-950-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055380A= | CA2201999734 | TSC2 | c.482-22A= (n.482-22A=) c.527-22A= (n.527-22A=) c.482-39A= (n.482-39A=) c.226-600A= (n.226-600A=) c.256-22A= n.2374A= c.515-22A= (n.515-22A=) n.1205-22A= n.539-22A= n.523-39A= n.1435-22A= n.569-22A= c.475-22A= c.197-39A= (n.197-39A=) n.599-22A= n.1453-22A= n.870-22A= n.1200-39A= n.1150-22A= c.335-22A= (n.335-22A=) c.226-816A= (n.226-816A=) c.371-22A= (n.371-22A=) n.146-22A= c.-1-816A= (n.-1-816A=) c.644-22A= (n.644-22A=) c.-950-22A= (n.-950-22A=) | |
16 | g.2055380A>C | CA2201999733 | TSC2 | c.482-22A>C (n.482-22A>C) c.527-22A>C (n.527-22A>C) c.482-39A>C (n.482-39A>C) c.226-600A>C (n.226-600A>C) c.256-22A>C n.2374A>C c.515-22A>C (n.515-22A>C) n.1205-22A>C n.539-22A>C n.523-39A>C n.1435-22A>C n.569-22A>C c.475-22A>C c.197-39A>C (n.197-39A>C) n.599-22A>C n.1453-22A>C n.870-22A>C n.1200-39A>C n.1150-22A>C c.335-22A>C (n.335-22A>C) c.226-816A>C (n.226-816A>C) c.371-22A>C (n.371-22A>C) n.146-22A>C c.-1-816A>C (n.-1-816A>C) c.644-22A>C (n.644-22A>C) c.-950-22A>C (n.-950-22A>C) | dbSNP |
16 | g.2055380A>G | CA2631113344 | TSC2 | c.482-22A>G (n.482-22A>G) c.527-22A>G (n.527-22A>G) c.482-39A>G (n.482-39A>G) c.226-600A>G (n.226-600A>G) c.256-22A>G n.2374A>G c.515-22A>G (n.515-22A>G) n.1205-22A>G n.539-22A>G n.523-39A>G n.1435-22A>G n.569-22A>G c.475-22A>G c.197-39A>G (n.197-39A>G) n.599-22A>G n.1453-22A>G n.870-22A>G n.1200-39A>G n.1150-22A>G c.335-22A>G (n.335-22A>G) c.226-816A>G (n.226-816A>G) c.371-22A>G (n.371-22A>G) n.146-22A>G c.-1-816A>G (n.-1-816A>G) c.644-22A>G (n.644-22A>G) c.-950-22A>G (n.-950-22A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055380A>T | CA2731627730 | TSC2 | c.482-22A>T (n.482-22A>T) c.527-22A>T (n.527-22A>T) c.482-39A>T (n.482-39A>T) c.226-600A>T (n.226-600A>T) c.256-22A>T n.2374A>T c.515-22A>T (n.515-22A>T) n.1205-22A>T n.539-22A>T n.523-39A>T n.1435-22A>T n.569-22A>T c.475-22A>T c.197-39A>T (n.197-39A>T) n.599-22A>T n.1453-22A>T n.870-22A>T n.1200-39A>T n.1150-22A>T c.335-22A>T (n.335-22A>T) c.226-816A>T (n.226-816A>T) c.371-22A>T (n.371-22A>T) n.146-22A>T c.-1-816A>T (n.-1-816A>T) c.644-22A>T (n.644-22A>T) c.-950-22A>T (n.-950-22A>T) | dbSNP |
16 | g.2055381C>A | CA2631113346 | TSC2 | c.482-21C>A (n.482-21C>A) c.527-21C>A (n.527-21C>A) c.482-38C>A (n.482-38C>A) c.226-599C>A (n.226-599C>A) c.256-21C>A n.2375C>A c.515-21C>A (n.515-21C>A) n.1205-21C>A n.539-21C>A n.523-38C>A n.1435-21C>A n.569-21C>A c.475-21C>A c.197-38C>A (n.197-38C>A) n.599-21C>A n.1453-21C>A n.870-21C>A n.1200-38C>A n.1150-21C>A c.335-21C>A (n.335-21C>A) c.226-815C>A (n.226-815C>A) c.371-21C>A (n.371-21C>A) n.146-21C>A c.-1-815C>A (n.-1-815C>A) c.644-21C>A (n.644-21C>A) c.-950-21C>A (n.-950-21C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055381C>T | CA2731837185 | TSC2 | c.482-21C>T (n.482-21C>T) c.527-21C>T (n.527-21C>T) c.482-38C>T (n.482-38C>T) c.226-599C>T (n.226-599C>T) c.256-21C>T n.2375C>T c.515-21C>T (n.515-21C>T) n.1205-21C>T n.539-21C>T n.523-38C>T n.1435-21C>T n.569-21C>T c.475-21C>T c.197-38C>T (n.197-38C>T) n.599-21C>T n.1453-21C>T n.870-21C>T n.1200-38C>T n.1150-21C>T c.335-21C>T (n.335-21C>T) c.226-815C>T (n.226-815C>T) c.371-21C>T (n.371-21C>T) n.146-21C>T c.-1-815C>T (n.-1-815C>T) c.644-21C>T (n.644-21C>T) c.-950-21C>T (n.-950-21C>T) | dbSNP |
16 | g.2055382_2055387del | CA2573151798 | TSC2 | c.482-20_482-15del (n.482-20_482-15del) c.527-20_527-15del (n.527-20_527-15del) c.482-37_482-32del (n.482-37_482-32del) c.226-598_226-593del (n.226-598_226-593del) c.256-20_256-15del n.2376_2381del c.515-20_515-15del (n.515-20_515-15del) n.1205-20_1205-15del n.539-20_539-15del n.523-37_523-32del n.1435-20_1435-15del n.569-20_569-15del c.475-20_475-15del c.197-37_197-32del (n.197-37_197-32del) n.599-20_599-15del n.1453-20_1453-15del n.870-20_870-15del n.1200-37_1200-32del n.1150-20_1150-15del c.335-20_335-15del (n.335-20_335-15del) c.226-814_226-809del (n.226-814_226-809del) c.371-20_371-15del (n.371-20_371-15del) n.146-20_146-15del c.-1-814_-1-809del (n.-1-814_-1-809del) c.644-20_644-15del (n.644-20_644-15del) c.-950-20_-950-15del (n.-950-20_-950-15del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055383_2055391del | CA2631113345 | TSC2 | c.482-19_482-11del (n.482-19_482-11del) c.527-19_527-11del (n.527-19_527-11del) c.482-36_482-28del (n.482-36_482-28del) c.226-597_226-589del (n.226-597_226-589del) c.256-19_256-11del n.2377_2385del c.515-19_515-11del (n.515-19_515-11del) n.1205-19_1205-11del n.539-19_539-11del n.523-36_523-28del n.1435-19_1435-11del n.569-19_569-11del c.475-19_475-11del c.197-36_197-28del (n.197-36_197-28del) n.599-19_599-11del n.1453-19_1453-11del n.870-19_870-11del n.1200-36_1200-28del n.1150-19_1150-11del c.335-19_335-11del (n.335-19_335-11del) c.226-813_226-805del (n.226-813_226-805del) c.371-19_371-11del (n.371-19_371-11del) n.146-19_146-11del c.-1-813_-1-805del (n.-1-813_-1-805del) c.644-19_644-11del (n.644-19_644-11del) c.-950-19_-950-11del (n.-950-19_-950-11del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055382T>A | CA052584 | TSC2 | c.482-20T>A (n.482-20T>A) c.527-20T>A (n.527-20T>A) c.482-37T>A (n.482-37T>A) c.226-598T>A (n.226-598T>A) c.256-20T>A n.2376T>A c.515-20T>A (n.515-20T>A) n.1205-20T>A n.539-20T>A n.523-37T>A n.1435-20T>A n.569-20T>A c.475-20T>A c.197-37T>A (n.197-37T>A) n.599-20T>A n.1453-20T>A n.870-20T>A n.1200-37T>A n.1150-20T>A c.335-20T>A (n.335-20T>A) c.226-814T>A (n.226-814T>A) c.371-20T>A (n.371-20T>A) n.146-20T>A c.-1-814T>A (n.-1-814T>A) c.644-20T>A (n.644-20T>A) c.-950-20T>A (n.-950-20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055382T>C | CA620373073 | TSC2 | c.482-20T>C (n.482-20T>C) c.527-20T>C (n.527-20T>C) c.482-37T>C (n.482-37T>C) c.226-598T>C (n.226-598T>C) c.256-20T>C n.2376T>C c.515-20T>C (n.515-20T>C) n.1205-20T>C n.539-20T>C n.523-37T>C n.1435-20T>C n.569-20T>C c.475-20T>C c.197-37T>C (n.197-37T>C) n.599-20T>C n.1453-20T>C n.870-20T>C n.1200-37T>C n.1150-20T>C c.335-20T>C (n.335-20T>C) c.226-814T>C (n.226-814T>C) c.371-20T>C (n.371-20T>C) n.146-20T>C c.-1-814T>C (n.-1-814T>C) c.644-20T>C (n.644-20T>C) c.-950-20T>C (n.-950-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055382T>G | CA2631113353 | TSC2 | c.482-20T>G (n.482-20T>G) c.527-20T>G (n.527-20T>G) c.482-37T>G (n.482-37T>G) c.226-598T>G (n.226-598T>G) c.256-20T>G n.2376T>G c.515-20T>G (n.515-20T>G) n.1205-20T>G n.539-20T>G n.523-37T>G n.1435-20T>G n.569-20T>G c.475-20T>G c.197-37T>G (n.197-37T>G) n.599-20T>G n.1453-20T>G n.870-20T>G n.1200-37T>G n.1150-20T>G c.335-20T>G (n.335-20T>G) c.226-814T>G (n.226-814T>G) c.371-20T>G (n.371-20T>G) n.146-20T>G c.-1-814T>G (n.-1-814T>G) c.644-20T>G (n.644-20T>G) c.-950-20T>G (n.-950-20T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055382T= | CA2201999737 | TSC2 | c.482-20T= (n.482-20T=) c.527-20T= (n.527-20T=) c.482-37T= (n.482-37T=) c.226-598T= (n.226-598T=) c.256-20T= n.2376T= c.515-20T= (n.515-20T=) n.1205-20T= n.539-20T= n.523-37T= n.1435-20T= n.569-20T= c.475-20T= c.197-37T= (n.197-37T=) n.599-20T= n.1453-20T= n.870-20T= n.1200-37T= n.1150-20T= c.335-20T= (n.335-20T=) c.226-814T= (n.226-814T=) c.371-20T= (n.371-20T=) n.146-20T= c.-1-814T= (n.-1-814T=) c.644-20T= (n.644-20T=) c.-950-20T= (n.-950-20T=) | |
16 | g.2055383G>A | CA2731837188 | TSC2 | c.482-19G>A (n.482-19G>A) c.527-19G>A (n.527-19G>A) c.482-36G>A (n.482-36G>A) c.226-597G>A (n.226-597G>A) c.256-19G>A n.2377G>A c.515-19G>A (n.515-19G>A) n.1205-19G>A n.539-19G>A n.523-36G>A n.1435-19G>A n.569-19G>A c.475-19G>A c.197-36G>A (n.197-36G>A) n.599-19G>A n.1453-19G>A n.870-19G>A n.1200-36G>A n.1150-19G>A c.335-19G>A (n.335-19G>A) c.226-813G>A (n.226-813G>A) c.371-19G>A (n.371-19G>A) n.146-19G>A c.-1-813G>A (n.-1-813G>A) c.644-19G>A (n.644-19G>A) c.-950-19G>A (n.-950-19G>A) | dbSNP |
16 | g.2055383G>C | CA2731837187 | TSC2 | c.482-19G>C (n.482-19G>C) c.527-19G>C (n.527-19G>C) c.482-36G>C (n.482-36G>C) c.226-597G>C (n.226-597G>C) c.256-19G>C n.2377G>C c.515-19G>C (n.515-19G>C) n.1205-19G>C n.539-19G>C n.523-36G>C n.1435-19G>C n.569-19G>C c.475-19G>C c.197-36G>C (n.197-36G>C) n.599-19G>C n.1453-19G>C n.870-19G>C n.1200-36G>C n.1150-19G>C c.335-19G>C (n.335-19G>C) c.226-813G>C (n.226-813G>C) c.371-19G>C (n.371-19G>C) n.146-19G>C c.-1-813G>C (n.-1-813G>C) c.644-19G>C (n.644-19G>C) c.-950-19G>C (n.-950-19G>C) | dbSNP |
16 | g.2055383dup | CA2840306200 | TSC2 | c.482-19dup (n.482-19dup) c.527-19dup (n.527-19dup) c.482-36dup (n.482-36dup) c.226-597dup (n.226-597dup) c.256-19dup n.2377dup c.515-19dup (n.515-19dup) n.1205-19dup n.539-19dup n.523-36dup n.1435-19dup n.569-19dup c.475-19dup c.197-36dup (n.197-36dup) n.599-19dup n.1453-19dup n.870-19dup n.1200-36dup n.1150-19dup c.335-19dup (n.335-19dup) c.226-813dup (n.226-813dup) c.371-19dup (n.371-19dup) n.146-19dup c.-1-813dup (n.-1-813dup) c.644-19dup (n.644-19dup) c.-950-19dup (n.-950-19dup) | |
16 | g.2055384C>A | CA2731618883 | TSC2 | c.482-18C>A (n.482-18C>A) c.527-18C>A (n.527-18C>A) c.482-35C>A (n.482-35C>A) c.226-596C>A (n.226-596C>A) c.256-18C>A n.2378C>A c.515-18C>A (n.515-18C>A) n.1205-18C>A n.539-18C>A n.523-35C>A n.1435-18C>A n.569-18C>A c.475-18C>A c.197-35C>A (n.197-35C>A) n.599-18C>A n.1453-18C>A n.870-18C>A n.1200-35C>A n.1150-18C>A c.335-18C>A (n.335-18C>A) c.226-812C>A (n.226-812C>A) c.371-18C>A (n.371-18C>A) n.146-18C>A c.-1-812C>A (n.-1-812C>A) c.644-18C>A (n.644-18C>A) c.-950-18C>A (n.-950-18C>A) | dbSNP |
16 | g.2055384C= | CA2201999740 | TSC2 | c.482-18C= (n.482-18C=) c.527-18C= (n.527-18C=) c.482-35C= (n.482-35C=) c.226-596C= (n.226-596C=) c.256-18C= n.2378C= c.515-18C= (n.515-18C=) n.1205-18C= n.539-18C= n.523-35C= n.1435-18C= n.569-18C= c.475-18C= c.197-35C= (n.197-35C=) n.599-18C= n.1453-18C= n.870-18C= n.1200-35C= n.1150-18C= c.335-18C= (n.335-18C=) c.226-812C= (n.226-812C=) c.371-18C= (n.371-18C=) n.146-18C= c.-1-812C= (n.-1-812C=) c.644-18C= (n.644-18C=) c.-950-18C= (n.-950-18C=) | |
16 | g.2055384C>G | CA2731618882 | TSC2 | c.482-18C>G (n.482-18C>G) c.527-18C>G (n.527-18C>G) c.482-35C>G (n.482-35C>G) c.226-596C>G (n.226-596C>G) c.256-18C>G n.2378C>G c.515-18C>G (n.515-18C>G) n.1205-18C>G n.539-18C>G n.523-35C>G n.1435-18C>G n.569-18C>G c.475-18C>G c.197-35C>G (n.197-35C>G) n.599-18C>G n.1453-18C>G n.870-18C>G n.1200-35C>G n.1150-18C>G c.335-18C>G (n.335-18C>G) c.226-812C>G (n.226-812C>G) c.371-18C>G (n.371-18C>G) n.146-18C>G c.-1-812C>G (n.-1-812C>G) c.644-18C>G (n.644-18C>G) c.-950-18C>G (n.-950-18C>G) | dbSNP |
16 | g.2055384C>T | CA620373074 | TSC2 | c.482-18C>T (n.482-18C>T) c.527-18C>T (n.527-18C>T) c.482-35C>T (n.482-35C>T) c.226-596C>T (n.226-596C>T) c.256-18C>T n.2378C>T c.515-18C>T (n.515-18C>T) n.1205-18C>T n.539-18C>T n.523-35C>T n.1435-18C>T n.569-18C>T c.475-18C>T c.197-35C>T (n.197-35C>T) n.599-18C>T n.1453-18C>T n.870-18C>T n.1200-35C>T n.1150-18C>T c.335-18C>T (n.335-18C>T) c.226-812C>T (n.226-812C>T) c.371-18C>T (n.371-18C>T) n.146-18C>T c.-1-812C>T (n.-1-812C>T) c.644-18C>T (n.644-18C>T) c.-950-18C>T (n.-950-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055385C>A | CA2631113365 | TSC2 | c.482-17C>A (n.482-17C>A) c.527-17C>A (n.527-17C>A) c.482-34C>A (n.482-34C>A) c.226-595C>A (n.226-595C>A) c.256-17C>A n.2379C>A c.515-17C>A (n.515-17C>A) n.1205-17C>A n.539-17C>A n.523-34C>A n.1435-17C>A n.569-17C>A c.475-17C>A c.197-34C>A (n.197-34C>A) n.599-17C>A n.1453-17C>A n.870-17C>A n.1200-34C>A n.1150-17C>A c.335-17C>A (n.335-17C>A) c.226-811C>A (n.226-811C>A) c.371-17C>A (n.371-17C>A) n.146-17C>A c.-1-811C>A (n.-1-811C>A) c.644-17C>A (n.644-17C>A) c.-950-17C>A (n.-950-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055385C= | CA2201999744 | TSC2 | c.482-17C= (n.482-17C=) c.527-17C= (n.527-17C=) c.482-34C= (n.482-34C=) c.226-595C= (n.226-595C=) c.256-17C= n.2379C= c.515-17C= (n.515-17C=) n.1205-17C= n.539-17C= n.523-34C= n.1435-17C= n.569-17C= c.475-17C= c.197-34C= (n.197-34C=) n.599-17C= n.1453-17C= n.870-17C= n.1200-34C= n.1150-17C= c.335-17C= (n.335-17C=) c.226-811C= (n.226-811C=) c.371-17C= (n.371-17C=) n.146-17C= c.-1-811C= (n.-1-811C=) c.644-17C= (n.644-17C=) c.-950-17C= (n.-950-17C=) | |
16 | g.2055385C>T | CA052574 | TSC2 | c.482-17C>T (n.482-17C>T) c.527-17C>T (n.527-17C>T) c.482-34C>T (n.482-34C>T) c.226-595C>T (n.226-595C>T) c.256-17C>T n.2379C>T c.515-17C>T (n.515-17C>T) n.1205-17C>T n.539-17C>T n.523-34C>T n.1435-17C>T n.569-17C>T c.475-17C>T c.197-34C>T (n.197-34C>T) n.599-17C>T n.1453-17C>T n.870-17C>T n.1200-34C>T n.1150-17C>T c.335-17C>T (n.335-17C>T) c.226-811C>T (n.226-811C>T) c.371-17C>T (n.371-17C>T) n.146-17C>T c.-1-811C>T (n.-1-811C>T) c.644-17C>T (n.644-17C>T) c.-950-17C>T (n.-950-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055386G>A | CA052565 | TSC2 | c.482-16G>A (n.482-16G>A) c.527-16G>A (n.527-16G>A) c.482-33G>A (n.482-33G>A) c.226-594G>A (n.226-594G>A) c.256-16G>A n.2380G>A c.515-16G>A (n.515-16G>A) n.1205-16G>A n.539-16G>A n.523-33G>A n.1435-16G>A n.569-16G>A c.475-16G>A c.197-33G>A (n.197-33G>A) n.599-16G>A n.1453-16G>A n.870-16G>A n.1200-33G>A n.1150-16G>A c.335-16G>A (n.335-16G>A) c.226-810G>A (n.226-810G>A) c.371-16G>A (n.371-16G>A) n.146-16G>A c.-1-810G>A (n.-1-810G>A) c.644-16G>A (n.644-16G>A) c.-950-16G>A (n.-950-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055386G>C | CA620373075 | TSC2 | c.482-16G>C (n.482-16G>C) c.527-16G>C (n.527-16G>C) c.482-33G>C (n.482-33G>C) c.226-594G>C (n.226-594G>C) c.256-16G>C n.2380G>C c.515-16G>C (n.515-16G>C) n.1205-16G>C n.539-16G>C n.523-33G>C n.1435-16G>C n.569-16G>C c.475-16G>C c.197-33G>C (n.197-33G>C) n.599-16G>C n.1453-16G>C n.870-16G>C n.1200-33G>C n.1150-16G>C c.335-16G>C (n.335-16G>C) c.226-810G>C (n.226-810G>C) c.371-16G>C (n.371-16G>C) n.146-16G>C c.-1-810G>C (n.-1-810G>C) c.644-16G>C (n.644-16G>C) c.-950-16G>C (n.-950-16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055386G= | CA2201999748 | TSC2 | c.482-16G= (n.482-16G=) c.527-16G= (n.527-16G=) c.482-33G= (n.482-33G=) c.226-594G= (n.226-594G=) c.256-16G= n.2380G= c.515-16G= (n.515-16G=) n.1205-16G= n.539-16G= n.523-33G= n.1435-16G= n.569-16G= c.475-16G= c.197-33G= (n.197-33G=) n.599-16G= n.1453-16G= n.870-16G= n.1200-33G= n.1150-16G= c.335-16G= (n.335-16G=) c.226-810G= (n.226-810G=) c.371-16G= (n.371-16G=) n.146-16G= c.-1-810G= (n.-1-810G=) c.644-16G= (n.644-16G=) c.-950-16G= (n.-950-16G=) | |
16 | g.2055386G>T | CA718905696 | TSC2 | c.482-16G>T (n.482-16G>T) c.527-16G>T (n.527-16G>T) c.482-33G>T (n.482-33G>T) c.226-594G>T (n.226-594G>T) c.256-16G>T n.2380G>T c.515-16G>T (n.515-16G>T) n.1205-16G>T n.539-16G>T n.523-33G>T n.1435-16G>T n.569-16G>T c.475-16G>T c.197-33G>T (n.197-33G>T) n.599-16G>T n.1453-16G>T n.870-16G>T n.1200-33G>T n.1150-16G>T c.335-16G>T (n.335-16G>T) c.226-810G>T (n.226-810G>T) c.371-16G>T (n.371-16G>T) n.146-16G>T c.-1-810G>T (n.-1-810G>T) c.644-16G>T (n.644-16G>T) c.-950-16G>T (n.-950-16G>T) | dbSNP |
16 | g.2055388C>A | CA2573151799 | TSC2 | c.482-14C>A (n.482-14C>A) c.527-14C>A (n.527-14C>A) c.482-31C>A (n.482-31C>A) c.226-592C>A (n.226-592C>A) c.256-14C>A n.2382C>A c.515-14C>A (n.515-14C>A) n.1205-14C>A n.539-14C>A n.523-31C>A n.1435-14C>A n.569-14C>A c.475-14C>A c.197-31C>A (n.197-31C>A) n.599-14C>A n.1453-14C>A n.870-14C>A n.1200-31C>A n.1150-14C>A c.335-14C>A (n.335-14C>A) c.226-808C>A (n.226-808C>A) c.371-14C>A (n.371-14C>A) n.146-14C>A c.-1-808C>A (n.-1-808C>A) c.644-14C>A (n.644-14C>A) c.-950-14C>A (n.-950-14C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055388C= | CA2201999754 | TSC2 | c.482-14C= (n.482-14C=) c.527-14C= (n.527-14C=) c.482-31C= (n.482-31C=) c.226-592C= (n.226-592C=) c.256-14C= n.2382C= c.515-14C= (n.515-14C=) n.1205-14C= n.539-14C= n.523-31C= n.1435-14C= n.569-14C= c.475-14C= c.197-31C= (n.197-31C=) n.599-14C= n.1453-14C= n.870-14C= n.1200-31C= n.1150-14C= c.335-14C= (n.335-14C=) c.226-808C= (n.226-808C=) c.371-14C= (n.371-14C=) n.146-14C= c.-1-808C= (n.-1-808C=) c.644-14C= (n.644-14C=) c.-950-14C= (n.-950-14C=) | |
16 | g.2055388C>G | CA2201999757 | TSC2 | c.482-14C>G (n.482-14C>G) c.527-14C>G (n.527-14C>G) c.482-31C>G (n.482-31C>G) c.226-592C>G (n.226-592C>G) c.256-14C>G n.2382C>G c.515-14C>G (n.515-14C>G) n.1205-14C>G n.539-14C>G n.523-31C>G n.1435-14C>G n.569-14C>G c.475-14C>G c.197-31C>G (n.197-31C>G) n.599-14C>G n.1453-14C>G n.870-14C>G n.1200-31C>G n.1150-14C>G c.335-14C>G (n.335-14C>G) c.226-808C>G (n.226-808C>G) c.371-14C>G (n.371-14C>G) n.146-14C>G c.-1-808C>G (n.-1-808C>G) c.644-14C>G (n.644-14C>G) c.-950-14C>G (n.-950-14C>G) | dbSNP |
16 | g.2055388C>T | CA052558 | TSC2 | c.482-14C>T (n.482-14C>T) c.527-14C>T (n.527-14C>T) c.482-31C>T (n.482-31C>T) c.226-592C>T (n.226-592C>T) c.256-14C>T n.2382C>T c.515-14C>T (n.515-14C>T) n.1205-14C>T n.539-14C>T n.523-31C>T n.1435-14C>T n.569-14C>T c.475-14C>T c.197-31C>T (n.197-31C>T) n.599-14C>T n.1453-14C>T n.870-14C>T n.1200-31C>T n.1150-14C>T c.335-14C>T (n.335-14C>T) c.226-808C>T (n.226-808C>T) c.371-14C>T (n.371-14C>T) n.146-14C>T c.-1-808C>T (n.-1-808C>T) c.644-14C>T (n.644-14C>T) c.-950-14C>T (n.-950-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055389G>A | CA718905702 | TSC2 | c.482-13G>A (n.482-13G>A) c.527-13G>A (n.527-13G>A) c.482-30G>A (n.482-30G>A) c.226-591G>A (n.226-591G>A) c.256-13G>A n.2383G>A c.515-13G>A (n.515-13G>A) n.1205-13G>A n.539-13G>A n.523-30G>A n.1435-13G>A n.569-13G>A c.475-13G>A c.197-30G>A (n.197-30G>A) n.599-13G>A n.1453-13G>A n.870-13G>A n.1200-30G>A n.1150-13G>A c.335-13G>A (n.335-13G>A) c.226-807G>A (n.226-807G>A) c.371-13G>A (n.371-13G>A) n.146-13G>A c.-1-807G>A (n.-1-807G>A) c.644-13G>A (n.644-13G>A) c.-950-13G>A (n.-950-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055389G>C | CA2573151800 | TSC2 | c.482-13G>C (n.482-13G>C) c.527-13G>C (n.527-13G>C) c.482-30G>C (n.482-30G>C) c.226-591G>C (n.226-591G>C) c.256-13G>C n.2383G>C c.515-13G>C (n.515-13G>C) n.1205-13G>C n.539-13G>C n.523-30G>C n.1435-13G>C n.569-13G>C c.475-13G>C c.197-30G>C (n.197-30G>C) n.599-13G>C n.1453-13G>C n.870-13G>C n.1200-30G>C n.1150-13G>C c.335-13G>C (n.335-13G>C) c.226-807G>C (n.226-807G>C) c.371-13G>C (n.371-13G>C) n.146-13G>C c.-1-807G>C (n.-1-807G>C) c.644-13G>C (n.644-13G>C) c.-950-13G>C (n.-950-13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055389G= | CA2201999765 | TSC2 | c.482-13G= (n.482-13G=) c.527-13G= (n.527-13G=) c.482-30G= (n.482-30G=) c.226-591G= (n.226-591G=) c.256-13G= n.2383G= c.515-13G= (n.515-13G=) n.1205-13G= n.539-13G= n.523-30G= n.1435-13G= n.569-13G= c.475-13G= c.197-30G= (n.197-30G=) n.599-13G= n.1453-13G= n.870-13G= n.1200-30G= n.1150-13G= c.335-13G= (n.335-13G=) c.226-807G= (n.226-807G=) c.371-13G= (n.371-13G=) n.146-13G= c.-1-807G= (n.-1-807G=) c.644-13G= (n.644-13G=) c.-950-13G= (n.-950-13G=) | |
16 | g.2055389G>T | CA2575877487 | TSC2 | c.482-13G>T (n.482-13G>T) c.527-13G>T (n.527-13G>T) c.482-30G>T (n.482-30G>T) c.226-591G>T (n.226-591G>T) c.256-13G>T n.2383G>T c.515-13G>T (n.515-13G>T) n.1205-13G>T n.539-13G>T n.523-30G>T n.1435-13G>T n.569-13G>T c.475-13G>T c.197-30G>T (n.197-30G>T) n.599-13G>T n.1453-13G>T n.870-13G>T n.1200-30G>T n.1150-13G>T c.335-13G>T (n.335-13G>T) c.226-807G>T (n.226-807G>T) c.371-13G>T (n.371-13G>T) n.146-13G>T c.-1-807G>T (n.-1-807G>T) c.644-13G>T (n.644-13G>T) c.-950-13G>T (n.-950-13G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2055390C= | CA2201999768 | TSC2 | c.482-12C= (n.482-12C=) c.527-12C= (n.527-12C=) c.482-29C= (n.482-29C=) c.226-590C= (n.226-590C=) c.256-12C= n.2384C= c.515-12C= (n.515-12C=) n.1205-12C= n.539-12C= n.523-29C= n.1435-12C= n.569-12C= c.475-12C= c.197-29C= (n.197-29C=) n.599-12C= n.1453-12C= n.870-12C= n.1200-29C= n.1150-12C= c.335-12C= (n.335-12C=) c.226-806C= (n.226-806C=) c.371-12C= (n.371-12C=) n.146-12C= c.-1-806C= (n.-1-806C=) c.644-12C= (n.644-12C=) c.-950-12C= (n.-950-12C=) | |
16 | g.2055390C>T | CA620373076 | TSC2 | c.482-12C>T (n.482-12C>T) c.527-12C>T (n.527-12C>T) c.482-29C>T (n.482-29C>T) c.226-590C>T (n.226-590C>T) c.256-12C>T n.2384C>T c.515-12C>T (n.515-12C>T) n.1205-12C>T n.539-12C>T n.523-29C>T n.1435-12C>T n.569-12C>T c.475-12C>T c.197-29C>T (n.197-29C>T) n.599-12C>T n.1453-12C>T n.870-12C>T n.1200-29C>T n.1150-12C>T c.335-12C>T (n.335-12C>T) c.226-806C>T (n.226-806C>T) c.371-12C>T (n.371-12C>T) n.146-12C>T c.-1-806C>T (n.-1-806C>T) c.644-12C>T (n.644-12C>T) c.-950-12C>T (n.-950-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055391T>A | CA2731837456 | TSC2 | c.482-11T>A (n.482-11T>A) c.527-11T>A (n.527-11T>A) c.482-28T>A (n.482-28T>A) c.226-589T>A (n.226-589T>A) c.256-11T>A n.2385T>A c.515-11T>A (n.515-11T>A) n.1205-11T>A n.539-11T>A n.523-28T>A n.1435-11T>A n.569-11T>A c.475-11T>A c.197-28T>A (n.197-28T>A) n.599-11T>A n.1453-11T>A n.870-11T>A n.1200-28T>A n.1150-11T>A c.335-11T>A (n.335-11T>A) c.226-805T>A (n.226-805T>A) c.371-11T>A (n.371-11T>A) n.146-11T>A c.-1-805T>A (n.-1-805T>A) c.644-11T>A (n.644-11T>A) c.-950-11T>A (n.-950-11T>A) | dbSNP |
16 | g.2055391T>C | CA2580090666 | TSC2 | c.482-11T>C (n.482-11T>C) c.527-11T>C (n.527-11T>C) c.482-28T>C (n.482-28T>C) c.226-589T>C (n.226-589T>C) c.256-11T>C n.2385T>C c.515-11T>C (n.515-11T>C) n.1205-11T>C n.539-11T>C n.523-28T>C n.1435-11T>C n.569-11T>C c.475-11T>C c.197-28T>C (n.197-28T>C) n.599-11T>C n.1453-11T>C n.870-11T>C n.1200-28T>C n.1150-11T>C c.335-11T>C (n.335-11T>C) c.226-805T>C (n.226-805T>C) c.371-11T>C (n.371-11T>C) n.146-11T>C c.-1-805T>C (n.-1-805T>C) c.644-11T>C (n.644-11T>C) c.-950-11T>C (n.-950-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055392T>A | CA2631113420 | TSC2 | c.482-10T>A (n.482-10T>A) c.527-10T>A (n.527-10T>A) c.482-27T>A (n.482-27T>A) c.226-588T>A (n.226-588T>A) c.256-10T>A n.2386T>A c.515-10T>A (n.515-10T>A) n.1205-10T>A n.539-10T>A n.523-27T>A n.1435-10T>A n.569-10T>A c.475-10T>A c.197-27T>A (n.197-27T>A) n.599-10T>A n.1453-10T>A n.870-10T>A n.1200-27T>A n.1150-10T>A c.335-10T>A (n.335-10T>A) c.226-804T>A (n.226-804T>A) c.371-10T>A (n.371-10T>A) n.146-10T>A c.-1-804T>A (n.-1-804T>A) c.644-10T>A (n.644-10T>A) c.-950-10T>A (n.-950-10T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2055393C>A | CA2739269893 | TSC2 | c.482-9C>A (n.482-9C>A) c.527-9C>A (n.527-9C>A) c.482-26C>A (n.482-26C>A) c.226-587C>A (n.226-587C>A) c.256-9C>A n.2387C>A c.515-9C>A (n.515-9C>A) n.1205-9C>A n.539-9C>A n.523-26C>A n.1435-9C>A n.569-9C>A c.475-9C>A c.197-26C>A (n.197-26C>A) n.599-9C>A n.1453-9C>A n.870-9C>A n.1200-26C>A n.1150-9C>A c.335-9C>A (n.335-9C>A) c.226-803C>A (n.226-803C>A) c.371-9C>A (n.371-9C>A) n.146-9C>A c.-1-803C>A (n.-1-803C>A) c.644-9C>A (n.644-9C>A) c.-950-9C>A (n.-950-9C>A) | ClinVar |
16 | g.2055393C= | CA2201999770 | TSC2 | c.482-9C= (n.482-9C=) c.527-9C= (n.527-9C=) c.482-26C= (n.482-26C=) c.226-587C= (n.226-587C=) c.256-9C= n.2387C= c.515-9C= (n.515-9C=) n.1205-9C= n.539-9C= n.523-26C= n.1435-9C= n.569-9C= c.475-9C= c.197-26C= (n.197-26C=) n.599-9C= n.1453-9C= n.870-9C= n.1200-26C= n.1150-9C= c.335-9C= (n.335-9C=) c.226-803C= (n.226-803C=) c.371-9C= (n.371-9C=) n.146-9C= c.-1-803C= (n.-1-803C=) c.644-9C= (n.644-9C=) c.-950-9C= (n.-950-9C=) | |
16 | g.2055393C>G | CA16614615 | TSC2 | c.482-9C>G (n.482-9C>G) c.527-9C>G (n.527-9C>G) c.482-26C>G (n.482-26C>G) c.226-587C>G (n.226-587C>G) c.256-9C>G n.2387C>G c.515-9C>G (n.515-9C>G) n.1205-9C>G n.539-9C>G n.523-26C>G n.1435-9C>G n.569-9C>G c.475-9C>G c.197-26C>G (n.197-26C>G) n.599-9C>G n.1453-9C>G n.870-9C>G n.1200-26C>G n.1150-9C>G c.335-9C>G (n.335-9C>G) c.226-803C>G (n.226-803C>G) c.371-9C>G (n.371-9C>G) n.146-9C>G c.-1-803C>G (n.-1-803C>G) c.644-9C>G (n.644-9C>G) c.-950-9C>G (n.-950-9C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055393C>T | CA2631113426 | TSC2 | c.482-9C>T (n.482-9C>T) c.527-9C>T (n.527-9C>T) c.482-26C>T (n.482-26C>T) c.226-587C>T (n.226-587C>T) c.256-9C>T n.2387C>T c.515-9C>T (n.515-9C>T) n.1205-9C>T n.539-9C>T n.523-26C>T n.1435-9C>T n.569-9C>T c.475-9C>T c.197-26C>T (n.197-26C>T) n.599-9C>T n.1453-9C>T n.870-9C>T n.1200-26C>T n.1150-9C>T c.335-9C>T (n.335-9C>T) c.226-803C>T (n.226-803C>T) c.371-9C>T (n.371-9C>T) n.146-9C>T c.-1-803C>T (n.-1-803C>T) c.644-9C>T (n.644-9C>T) c.-950-9C>T (n.-950-9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055393_2055394delinsCT | CA2201999773 | TSC2 | c.482-9_482-8delinsCT (n.482-9_482-8delinsCT) c.527-9_527-8delinsCT (n.527-9_527-8delinsCT) c.482-26_482-25delinsCT (n.482-26_482-25delinsCT) c.226-587_226-586delinsCT (n.226-587_226-586delinsCT) c.256-9_256-8delinsCT n.2387_2388delinsCT c.515-9_515-8delinsCT (n.515-9_515-8delinsCT) n.1205-9_1205-8delinsCT n.539-9_539-8delinsCT n.523-26_523-25delinsCT n.1435-9_1435-8delinsCT n.569-9_569-8delinsCT c.475-9_475-8delinsCT c.197-26_197-25delinsCT (n.197-26_197-25delinsCT) n.599-9_599-8delinsCT n.1453-9_1453-8delinsCT n.870-9_870-8delinsCT n.1200-26_1200-25delinsCT n.1150-9_1150-8delinsCT c.335-9_335-8delinsCT (n.335-9_335-8delinsCT) c.226-803_226-802delinsCT (n.226-803_226-802delinsCT) c.371-9_371-8delinsCT (n.371-9_371-8delinsCT) n.146-9_146-8delinsCT c.-1-803_-1-802delinsCT (n.-1-803_-1-802delinsCT) c.644-9_644-8delinsCT (n.644-9_644-8delinsCT) c.-950-9_-950-8delinsCT (n.-950-9_-950-8delinsCT) | |
16 | g.2055394del | CA2201999776 | TSC2 | c.482-8del (n.482-8del) c.527-8del (n.527-8del) c.482-25del (n.482-25del) c.226-586del (n.226-586del) c.256-8del n.2388del c.515-8del (n.515-8del) n.1205-8del n.539-8del n.523-25del n.1435-8del n.569-8del c.475-8del c.197-25del (n.197-25del) n.599-8del n.1453-8del n.870-8del n.1200-25del n.1150-8del c.335-8del (n.335-8del) c.226-802del (n.226-802del) c.371-8del (n.371-8del) n.146-8del c.-1-802del (n.-1-802del) c.644-8del (n.644-8del) c.-950-8del (n.-950-8del) | dbSNP |
16 | g.2055394_2055395delinsTC | CA2201999777 | TSC2 | c.482-8_482-7delinsTC (n.482-8_482-7delinsTC) c.527-8_527-7delinsTC (n.527-8_527-7delinsTC) c.482-25_482-24delinsTC (n.482-25_482-24delinsTC) c.226-586_226-585delinsTC (n.226-586_226-585delinsTC) c.256-8_256-7delinsTC n.2388_2389delinsTC c.515-8_515-7delinsTC (n.515-8_515-7delinsTC) n.1205-8_1205-7delinsTC n.539-8_539-7delinsTC n.523-25_523-24delinsTC n.1435-8_1435-7delinsTC n.569-8_569-7delinsTC c.475-8_475-7delinsTC c.197-25_197-24delinsTC (n.197-25_197-24delinsTC) n.599-8_599-7delinsTC n.1453-8_1453-7delinsTC n.870-8_870-7delinsTC n.1200-25_1200-24delinsTC n.1150-8_1150-7delinsTC c.335-8_335-7delinsTC (n.335-8_335-7delinsTC) c.226-802_226-801delinsTC (n.226-802_226-801delinsTC) c.371-8_371-7delinsTC (n.371-8_371-7delinsTC) n.146-8_146-7delinsTC c.-1-802_-1-801delinsTC (n.-1-802_-1-801delinsTC) c.644-8_644-7delinsTC (n.644-8_644-7delinsTC) c.-950-8_-950-7delinsTC (n.-950-8_-950-7delinsTC) | |
16 | g.2055395C>A | CA2201999788 | TSC2 | c.482-7C>A (n.482-7C>A) c.527-7C>A (n.527-7C>A) c.482-24C>A (n.482-24C>A) c.226-585C>A (n.226-585C>A) c.256-7C>A n.2389C>A c.515-7C>A (n.515-7C>A) n.1205-7C>A n.539-7C>A n.523-24C>A n.1435-7C>A n.569-7C>A c.475-7C>A c.197-24C>A (n.197-24C>A) n.599-7C>A n.1453-7C>A n.870-7C>A n.1200-24C>A n.1150-7C>A c.335-7C>A (n.335-7C>A) c.226-801C>A (n.226-801C>A) c.371-7C>A (n.371-7C>A) n.146-7C>A c.-1-801C>A (n.-1-801C>A) c.644-7C>A (n.644-7C>A) c.-950-7C>A (n.-950-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055395C= | CA2201999789 | TSC2 | c.482-7C= (n.482-7C=) c.527-7C= (n.527-7C=) c.482-24C= (n.482-24C=) c.226-585C= (n.226-585C=) c.256-7C= n.2389C= c.515-7C= (n.515-7C=) n.1205-7C= n.539-7C= n.523-24C= n.1435-7C= n.569-7C= c.475-7C= c.197-24C= (n.197-24C=) n.599-7C= n.1453-7C= n.870-7C= n.1200-24C= n.1150-7C= c.335-7C= (n.335-7C=) c.226-801C= (n.226-801C=) c.371-7C= (n.371-7C=) n.146-7C= c.-1-801C= (n.-1-801C=) c.644-7C= (n.644-7C=) c.-950-7C= (n.-950-7C=) | |
16 | g.2055395C>G | CA2201999785 | TSC2 | c.482-7C>G (n.482-7C>G) c.527-7C>G (n.527-7C>G) c.482-24C>G (n.482-24C>G) c.226-585C>G (n.226-585C>G) c.256-7C>G n.2389C>G c.515-7C>G (n.515-7C>G) n.1205-7C>G n.539-7C>G n.523-24C>G n.1435-7C>G n.569-7C>G c.475-7C>G c.197-24C>G (n.197-24C>G) n.599-7C>G n.1453-7C>G n.870-7C>G n.1200-24C>G n.1150-7C>G c.335-7C>G (n.335-7C>G) c.226-801C>G (n.226-801C>G) c.371-7C>G (n.371-7C>G) n.146-7C>G c.-1-801C>G (n.-1-801C>G) c.644-7C>G (n.644-7C>G) c.-950-7C>G (n.-950-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055395C>T | CA2631113429 | TSC2 | c.482-7C>T (n.482-7C>T) c.527-7C>T (n.527-7C>T) c.482-24C>T (n.482-24C>T) c.226-585C>T (n.226-585C>T) c.256-7C>T n.2389C>T c.515-7C>T (n.515-7C>T) n.1205-7C>T n.539-7C>T n.523-24C>T n.1435-7C>T n.569-7C>T c.475-7C>T c.197-24C>T (n.197-24C>T) n.599-7C>T n.1453-7C>T n.870-7C>T n.1200-24C>T n.1150-7C>T c.335-7C>T (n.335-7C>T) c.226-801C>T (n.226-801C>T) c.371-7C>T (n.371-7C>T) n.146-7C>T c.-1-801C>T (n.-1-801C>T) c.644-7C>T (n.644-7C>T) c.-950-7C>T (n.-950-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2055395_2055396delinsAA | CA021065 | TSC2 | c.482-7_482-6delinsAA (n.482-7_482-6delinsAA) c.527-7_527-6delinsAA (n.527-7_527-6delinsAA) c.482-24_482-23delinsAA (n.482-24_482-23delinsAA) c.226-585_226-584delinsAA (n.226-585_226-584delinsAA) c.256-7_256-6delinsAA n.2389_2390delinsAA c.515-7_515-6delinsAA (n.515-7_515-6delinsAA) n.1205-7_1205-6delinsAA n.539-7_539-6delinsAA n.523-24_523-23delinsAA n.1435-7_1435-6delinsAA n.569-7_569-6delinsAA c.475-7_475-6delinsAA c.197-24_197-23delinsAA (n.197-24_197-23delinsAA) n.599-7_599-6delinsAA n.1453-7_1453-6delinsAA n.870-7_870-6delinsAA n.1200-24_1200-23delinsAA n.1150-7_1150-6delinsAA c.335-7_335-6delinsAA (n.335-7_335-6delinsAA) c.226-801_226-800delinsAA (n.226-801_226-800delinsAA) c.371-7_371-6delinsAA (n.371-7_371-6delinsAA) n.146-7_146-6delinsAA c.-1-801_-1-800delinsAA (n.-1-801_-1-800delinsAA) c.644-7_644-6delinsAA (n.644-7_644-6delinsAA) c.-950-7_-950-6delinsAA (n.-950-7_-950-6delinsAA) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055395_2055396delinsCC | CA2201999794 | TSC2 | c.482-7_482-6delinsCC (n.482-7_482-6delinsCC) c.527-7_527-6delinsCC (n.527-7_527-6delinsCC) c.482-24_482-23delinsCC (n.482-24_482-23delinsCC) c.226-585_226-584delinsCC (n.226-585_226-584delinsCC) c.256-7_256-6delinsCC n.2389_2390delinsCC c.515-7_515-6delinsCC (n.515-7_515-6delinsCC) n.1205-7_1205-6delinsCC n.539-7_539-6delinsCC n.523-24_523-23delinsCC n.1435-7_1435-6delinsCC n.569-7_569-6delinsCC c.475-7_475-6delinsCC c.197-24_197-23delinsCC (n.197-24_197-23delinsCC) n.599-7_599-6delinsCC n.1453-7_1453-6delinsCC n.870-7_870-6delinsCC n.1200-24_1200-23delinsCC n.1150-7_1150-6delinsCC c.335-7_335-6delinsCC (n.335-7_335-6delinsCC) c.226-801_226-800delinsCC (n.226-801_226-800delinsCC) c.371-7_371-6delinsCC (n.371-7_371-6delinsCC) n.146-7_146-6delinsCC c.-1-801_-1-800delinsCC (n.-1-801_-1-800delinsCC) c.644-7_644-6delinsCC (n.644-7_644-6delinsCC) c.-950-7_-950-6delinsCC (n.-950-7_-950-6delinsCC) | |
16 | g.2055399dup | CA2631113428 | TSC2 | c.482-3dup (n.482-3dup) c.527-3dup (n.527-3dup) c.482-20dup (n.482-20dup) c.226-581dup (n.226-581dup) c.256-3dup n.2393dup c.515-3dup (n.515-3dup) n.1205-3dup n.539-3dup n.523-20dup n.1435-3dup n.569-3dup c.475-3dup c.197-20dup (n.197-20dup) n.599-3dup n.1453-3dup n.870-3dup n.1200-20dup n.1150-3dup c.335-3dup (n.335-3dup) c.226-797dup (n.226-797dup) c.371-3dup (n.371-3dup) n.146-3dup c.-1-797dup (n.-1-797dup) c.644-3dup (n.644-3dup) c.-950-3dup (n.-950-3dup) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2055399del | CA052681 | TSC2 | c.482-3del (n.482-3del) c.527-3del (n.527-3del) c.482-20del (n.482-20del) c.226-581del (n.226-581del) c.256-3del n.2393del c.515-3del (n.515-3del) n.1205-3del n.539-3del n.523-20del n.1435-3del n.569-3del c.475-3del c.197-20del (n.197-20del) n.599-3del n.1453-3del n.870-3del n.1200-20del n.1150-3del c.335-3del (n.335-3del) c.226-797del (n.226-797del) c.371-3del (n.371-3del) n.146-3del c.-1-797del (n.-1-797del) c.644-3del (n.644-3del) c.-950-3del (n.-950-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055396C>A | CA2580090668 | TSC2 | c.482-6C>A (n.482-6C>A) c.527-6C>A (n.527-6C>A) c.482-23C>A (n.482-23C>A) c.226-584C>A (n.226-584C>A) c.256-6C>A n.2390C>A c.515-6C>A (n.515-6C>A) n.1205-6C>A n.539-6C>A n.523-23C>A n.1435-6C>A n.569-6C>A c.475-6C>A c.197-23C>A (n.197-23C>A) n.599-6C>A n.1453-6C>A n.870-6C>A n.1200-23C>A n.1150-6C>A c.335-6C>A (n.335-6C>A) c.226-800C>A (n.226-800C>A) c.371-6C>A (n.371-6C>A) n.146-6C>A c.-1-800C>A (n.-1-800C>A) c.644-6C>A (n.644-6C>A) c.-950-6C>A (n.-950-6C>A) | ClinVar |
16 | g.2055396C= | CA2201999797 | TSC2 | c.482-6C= (n.482-6C=) c.527-6C= (n.527-6C=) c.482-23C= (n.482-23C=) c.226-584C= (n.226-584C=) c.256-6C= n.2390C= c.515-6C= (n.515-6C=) n.1205-6C= n.539-6C= n.523-23C= n.1435-6C= n.569-6C= c.475-6C= c.197-23C= (n.197-23C=) n.599-6C= n.1453-6C= n.870-6C= n.1200-23C= n.1150-6C= c.335-6C= (n.335-6C=) c.226-800C= (n.226-800C=) c.371-6C= (n.371-6C=) n.146-6C= c.-1-800C= (n.-1-800C=) c.644-6C= (n.644-6C=) c.-950-6C= (n.-950-6C=) | |
16 | g.2055396C>G | CA2580090669 | TSC2 | c.482-6C>G (n.482-6C>G) c.527-6C>G (n.527-6C>G) c.482-23C>G (n.482-23C>G) c.226-584C>G (n.226-584C>G) c.256-6C>G n.2390C>G c.515-6C>G (n.515-6C>G) n.1205-6C>G n.539-6C>G n.523-23C>G n.1435-6C>G n.569-6C>G c.475-6C>G c.197-23C>G (n.197-23C>G) n.599-6C>G n.1453-6C>G n.870-6C>G n.1200-23C>G n.1150-6C>G c.335-6C>G (n.335-6C>G) c.226-800C>G (n.226-800C>G) c.371-6C>G (n.371-6C>G) n.146-6C>G c.-1-800C>G (n.-1-800C>G) c.644-6C>G (n.644-6C>G) c.-950-6C>G (n.-950-6C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2055396C>T | CA718905712 | TSC2 | c.482-6C>T (n.482-6C>T) c.527-6C>T (n.527-6C>T) c.482-23C>T (n.482-23C>T) c.226-584C>T (n.226-584C>T) c.256-6C>T n.2390C>T c.515-6C>T (n.515-6C>T) n.1205-6C>T n.539-6C>T n.523-23C>T n.1435-6C>T n.569-6C>T c.475-6C>T c.197-23C>T (n.197-23C>T) n.599-6C>T n.1453-6C>T n.870-6C>T n.1200-23C>T n.1150-6C>T c.335-6C>T (n.335-6C>T) c.226-800C>T (n.226-800C>T) c.371-6C>T (n.371-6C>T) n.146-6C>T c.-1-800C>T (n.-1-800C>T) c.644-6C>T (n.644-6C>T) c.-950-6C>T (n.-950-6C>T) | dbSNP |
16 | g.2055397C>A | CA2731571816 | TSC2 | c.482-5C>A (n.482-5C>A) c.527-5C>A (n.527-5C>A) c.482-22C>A (n.482-22C>A) c.226-583C>A (n.226-583C>A) c.256-5C>A n.2391C>A c.515-5C>A (n.515-5C>A) n.1205-5C>A n.539-5C>A n.523-22C>A n.1435-5C>A n.569-5C>A c.475-5C>A c.197-22C>A (n.197-22C>A) n.599-5C>A n.1453-5C>A n.870-5C>A n.1200-22C>A n.1150-5C>A c.335-5C>A (n.335-5C>A) c.226-799C>A (n.226-799C>A) c.371-5C>A (n.371-5C>A) n.146-5C>A c.-1-799C>A (n.-1-799C>A) c.644-5C>A (n.644-5C>A) c.-950-5C>A (n.-950-5C>A) | dbSNP |
16 | g.2055397C= | CA2201999803 | TSC2 | c.482-5C= (n.482-5C=) c.527-5C= (n.527-5C=) c.482-22C= (n.482-22C=) c.226-583C= (n.226-583C=) c.256-5C= n.2391C= c.515-5C= (n.515-5C=) n.1205-5C= n.539-5C= n.523-22C= n.1435-5C= n.569-5C= c.475-5C= c.197-22C= (n.197-22C=) n.599-5C= n.1453-5C= n.870-5C= n.1200-22C= n.1150-5C= c.335-5C= (n.335-5C=) c.226-799C= (n.226-799C=) c.371-5C= (n.371-5C=) n.146-5C= c.-1-799C= (n.-1-799C=) c.644-5C= (n.644-5C=) c.-950-5C= (n.-950-5C=) | |
16 | g.2055397C>G | CA718905717 | TSC2 | c.482-5C>G (n.482-5C>G) c.527-5C>G (n.527-5C>G) c.482-22C>G (n.482-22C>G) c.226-583C>G (n.226-583C>G) c.256-5C>G n.2391C>G c.515-5C>G (n.515-5C>G) n.1205-5C>G n.539-5C>G n.523-22C>G n.1435-5C>G n.569-5C>G c.475-5C>G c.197-22C>G (n.197-22C>G) n.599-5C>G n.1453-5C>G n.870-5C>G n.1200-22C>G n.1150-5C>G c.335-5C>G (n.335-5C>G) c.226-799C>G (n.226-799C>G) c.371-5C>G (n.371-5C>G) n.146-5C>G c.-1-799C>G (n.-1-799C>G) c.644-5C>G (n.644-5C>G) c.-950-5C>G (n.-950-5C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055397C>T | CA021060 | TSC2 | c.482-5C>T (n.482-5C>T) c.527-5C>T (n.527-5C>T) c.482-22C>T (n.482-22C>T) c.226-583C>T (n.226-583C>T) c.256-5C>T n.2391C>T c.515-5C>T (n.515-5C>T) n.1205-5C>T n.539-5C>T n.523-22C>T n.1435-5C>T n.569-5C>T c.475-5C>T c.197-22C>T (n.197-22C>T) n.599-5C>T n.1453-5C>T n.870-5C>T n.1200-22C>T n.1150-5C>T c.335-5C>T (n.335-5C>T) c.226-799C>T (n.226-799C>T) c.371-5C>T (n.371-5C>T) n.146-5C>T c.-1-799C>T (n.-1-799C>T) c.644-5C>T (n.644-5C>T) c.-950-5C>T (n.-950-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055398C>A | CA2580090670 | TSC2 | c.482-4C>A (n.482-4C>A) c.527-4C>A (n.527-4C>A) c.482-21C>A (n.482-21C>A) c.226-582C>A (n.226-582C>A) c.256-4C>A n.2392C>A c.515-4C>A (n.515-4C>A) n.1205-4C>A n.539-4C>A n.523-21C>A n.1435-4C>A n.569-4C>A c.475-4C>A c.197-21C>A (n.197-21C>A) n.599-4C>A n.1453-4C>A n.870-4C>A n.1200-21C>A n.1150-4C>A c.335-4C>A (n.335-4C>A) c.226-798C>A (n.226-798C>A) c.371-4C>A (n.371-4C>A) n.146-4C>A c.-1-798C>A (n.-1-798C>A) c.644-4C>A (n.644-4C>A) c.-950-4C>A (n.-950-4C>A) | ClinVar |
16 | g.2055398C= | CA2201999808 | TSC2 | c.482-4C= (n.482-4C=) c.527-4C= (n.527-4C=) c.482-21C= (n.482-21C=) c.226-582C= (n.226-582C=) c.256-4C= n.2392C= c.515-4C= (n.515-4C=) n.1205-4C= n.539-4C= n.523-21C= n.1435-4C= n.569-4C= c.475-4C= c.197-21C= (n.197-21C=) n.599-4C= n.1453-4C= n.870-4C= n.1200-21C= n.1150-4C= c.335-4C= (n.335-4C=) c.226-798C= (n.226-798C=) c.371-4C= (n.371-4C=) n.146-4C= c.-1-798C= (n.-1-798C=) c.644-4C= (n.644-4C=) c.-950-4C= (n.-950-4C=) | |
16 | g.2055398C>G | CA620373077 | TSC2 | c.482-4C>G (n.482-4C>G) c.527-4C>G (n.527-4C>G) c.482-21C>G (n.482-21C>G) c.226-582C>G (n.226-582C>G) c.256-4C>G n.2392C>G c.515-4C>G (n.515-4C>G) n.1205-4C>G n.539-4C>G n.523-21C>G n.1435-4C>G n.569-4C>G c.475-4C>G c.197-21C>G (n.197-21C>G) n.599-4C>G n.1453-4C>G n.870-4C>G n.1200-21C>G n.1150-4C>G c.335-4C>G (n.335-4C>G) c.226-798C>G (n.226-798C>G) c.371-4C>G (n.371-4C>G) n.146-4C>G c.-1-798C>G (n.-1-798C>G) c.644-4C>G (n.644-4C>G) c.-950-4C>G (n.-950-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055398C>T | CA052677 | TSC2 | c.482-4C>T (n.482-4C>T) c.527-4C>T (n.527-4C>T) c.482-21C>T (n.482-21C>T) c.226-582C>T (n.226-582C>T) c.256-4C>T n.2392C>T c.515-4C>T (n.515-4C>T) n.1205-4C>T n.539-4C>T n.523-21C>T n.1435-4C>T n.569-4C>T c.475-4C>T c.197-21C>T (n.197-21C>T) n.599-4C>T n.1453-4C>T n.870-4C>T n.1200-21C>T n.1150-4C>T c.335-4C>T (n.335-4C>T) c.226-798C>T (n.226-798C>T) c.371-4C>T (n.371-4C>T) n.146-4C>T c.-1-798C>T (n.-1-798C>T) c.644-4C>T (n.644-4C>T) c.-950-4C>T (n.-950-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055398_2055399delinsCC | CA2201999810 | TSC2 | c.482-4_482-3delinsCC (n.482-4_482-3delinsCC) c.527-4_527-3delinsCC (n.527-4_527-3delinsCC) c.482-21_482-20delinsCC (n.482-21_482-20delinsCC) c.226-582_226-581delinsCC (n.226-582_226-581delinsCC) c.256-4_256-3delinsCC n.2392_2393delinsCC c.515-4_515-3delinsCC (n.515-4_515-3delinsCC) n.1205-4_1205-3delinsCC n.539-4_539-3delinsCC n.523-21_523-20delinsCC n.1435-4_1435-3delinsCC n.569-4_569-3delinsCC c.475-4_475-3delinsCC c.197-21_197-20delinsCC (n.197-21_197-20delinsCC) n.599-4_599-3delinsCC n.1453-4_1453-3delinsCC n.870-4_870-3delinsCC n.1200-21_1200-20delinsCC n.1150-4_1150-3delinsCC c.335-4_335-3delinsCC (n.335-4_335-3delinsCC) c.226-798_226-797delinsCC (n.226-798_226-797delinsCC) c.371-4_371-3delinsCC (n.371-4_371-3delinsCC) n.146-4_146-3delinsCC c.-1-798_-1-797delinsCC (n.-1-798_-1-797delinsCC) c.644-4_644-3delinsCC (n.644-4_644-3delinsCC) c.-950-4_-950-3delinsCC (n.-950-4_-950-3delinsCC) | |
16 | g.2055398_2055399delinsGT | CA916081767 | TSC2 | c.482-4_482-3delinsGT (n.482-4_482-3delinsGT) c.527-4_527-3delinsGT (n.527-4_527-3delinsGT) c.482-21_482-20delinsGT (n.482-21_482-20delinsGT) c.226-582_226-581delinsGT (n.226-582_226-581delinsGT) c.256-4_256-3delinsGT n.2392_2393delinsGT c.515-4_515-3delinsGT (n.515-4_515-3delinsGT) n.1205-4_1205-3delinsGT n.539-4_539-3delinsGT n.523-21_523-20delinsGT n.1435-4_1435-3delinsGT n.569-4_569-3delinsGT c.475-4_475-3delinsGT c.197-21_197-20delinsGT (n.197-21_197-20delinsGT) n.599-4_599-3delinsGT n.1453-4_1453-3delinsGT n.870-4_870-3delinsGT n.1200-21_1200-20delinsGT n.1150-4_1150-3delinsGT c.335-4_335-3delinsGT (n.335-4_335-3delinsGT) c.226-798_226-797delinsGT (n.226-798_226-797delinsGT) c.371-4_371-3delinsGT (n.371-4_371-3delinsGT) n.146-4_146-3delinsGT c.-1-798_-1-797delinsGT (n.-1-798_-1-797delinsGT) c.644-4_644-3delinsGT (n.644-4_644-3delinsGT) c.-950-4_-950-3delinsGT (n.-950-4_-950-3delinsGT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055399C>A | CA2581241953 | TSC2 | c.482-3C>A (n.482-3C>A) c.527-3C>A (n.527-3C>A) c.482-20C>A (n.482-20C>A) c.226-581C>A (n.226-581C>A) c.256-3C>A n.2393C>A c.515-3C>A (n.515-3C>A) n.1205-3C>A n.539-3C>A n.523-20C>A n.1435-3C>A n.569-3C>A c.475-3C>A c.197-20C>A (n.197-20C>A) n.599-3C>A n.1453-3C>A n.870-3C>A n.1200-20C>A n.1150-3C>A c.335-3C>A (n.335-3C>A) c.226-797C>A (n.226-797C>A) c.371-3C>A (n.371-3C>A) n.146-3C>A c.-1-797C>A (n.-1-797C>A) c.644-3C>A (n.644-3C>A) c.-950-3C>A (n.-950-3C>A) | dbSNP |
16 | g.2055399C= | CA2201999817 | TSC2 | c.482-3C= (n.482-3C=) c.527-3C= (n.527-3C=) c.482-20C= (n.482-20C=) c.226-581C= (n.226-581C=) c.256-3C= n.2393C= c.515-3C= (n.515-3C=) n.1205-3C= n.539-3C= n.523-20C= n.1435-3C= n.569-3C= c.475-3C= c.197-20C= (n.197-20C=) n.599-3C= n.1453-3C= n.870-3C= n.1200-20C= n.1150-3C= c.335-3C= (n.335-3C=) c.226-797C= (n.226-797C=) c.371-3C= (n.371-3C=) n.146-3C= c.-1-797C= (n.-1-797C=) c.644-3C= (n.644-3C=) c.-950-3C= (n.-950-3C=) | |
16 | g.2055399C>G | CA2581241952 | TSC2 | c.482-3C>G (n.482-3C>G) c.527-3C>G (n.527-3C>G) c.482-20C>G (n.482-20C>G) c.226-581C>G (n.226-581C>G) c.256-3C>G n.2393C>G c.515-3C>G (n.515-3C>G) n.1205-3C>G n.539-3C>G n.523-20C>G n.1435-3C>G n.569-3C>G c.475-3C>G c.197-20C>G (n.197-20C>G) n.599-3C>G n.1453-3C>G n.870-3C>G n.1200-20C>G n.1150-3C>G c.335-3C>G (n.335-3C>G) c.226-797C>G (n.226-797C>G) c.371-3C>G (n.371-3C>G) n.146-3C>G c.-1-797C>G (n.-1-797C>G) c.644-3C>G (n.644-3C>G) c.-950-3C>G (n.-950-3C>G) | |
16 | g.2055399C>T | CA021045 | TSC2 | c.482-3C>T (n.482-3C>T) c.527-3C>T (n.527-3C>T) c.482-20C>T (n.482-20C>T) c.226-581C>T (n.226-581C>T) c.256-3C>T n.2393C>T c.515-3C>T (n.515-3C>T) n.1205-3C>T n.539-3C>T n.523-20C>T n.1435-3C>T n.569-3C>T c.475-3C>T c.197-20C>T (n.197-20C>T) n.599-3C>T n.1453-3C>T n.870-3C>T n.1200-20C>T n.1150-3C>T c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.226-797C>T (n.226-797C>T) c.371-3C>T (n.371-3C>T) n.146-3C>T c.-1-797C>T (n.-1-797C>T) c.644-3C>T (n.644-3C>T) c.-950-3C>T (n.-950-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055400A= | CA2201999826 | TSC2 | c.482-2A= (n.482-2A=) c.527-2A= (n.527-2A=) c.482-19A= (n.482-19A=) c.226-580A= (n.226-580A=) c.256-2A= n.2394A= c.515-2A= (n.515-2A=) n.1205-2A= n.539-2A= n.523-19A= n.1435-2A= n.569-2A= c.475-2A= c.197-19A= (n.197-19A=) n.599-2A= n.1453-2A= n.870-2A= n.1200-19A= n.1150-2A= c.335-2A= (n.335-2A=) c.226-796A= (n.226-796A=) c.371-2A= (n.371-2A=) n.146-2A= c.-1-796A= (n.-1-796A=) c.644-2A= (n.644-2A=) c.-950-2A= (n.-950-2A=) | |
16 | g.2055400A>C | CA021034 | TSC2 | c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.482-19A>C (n.482-19A>C) c.226-580A>C (n.226-580A>C) c.256-2A>C n.2394A>C c.515-2A>C (n.515-2A>C) n.1205-2A>C n.539-2A>C n.523-19A>C n.1435-2A>C n.569-2A>C c.475-2A>C c.197-19A>C (n.197-19A>C) n.599-2A>C n.1453-2A>C n.870-2A>C n.1200-19A>C n.1150-2A>C c.335-2A>C (n.335-2A>C) c.226-796A>C (n.226-796A>C) c.371-2A>C (n.371-2A>C) n.146-2A>C c.-1-796A>C (n.-1-796A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.-950-2A>C (n.-950-2A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055400A>G | CA021037 | TSC2 | c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.482-19A>G (n.482-19A>G) c.226-580A>G (n.226-580A>G) c.256-2A>G n.2394A>G c.515-2A>G (n.515-2A>G) n.1205-2A>G n.539-2A>G n.523-19A>G n.1435-2A>G n.569-2A>G c.475-2A>G c.197-19A>G (n.197-19A>G) n.599-2A>G n.1453-2A>G n.870-2A>G n.1200-19A>G n.1150-2A>G c.335-2A>G (n.335-2A>G) c.226-796A>G (n.226-796A>G) c.371-2A>G (n.371-2A>G) n.146-2A>G c.-1-796A>G (n.-1-796A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.-950-2A>G (n.-950-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055400A>T | CA394309008 | TSC2 | c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.482-19A>T (n.482-19A>T) c.226-580A>T (n.226-580A>T) c.256-2A>T n.2394A>T c.515-2A>T (n.515-2A>T) n.1205-2A>T n.539-2A>T n.523-19A>T n.1435-2A>T n.569-2A>T c.475-2A>T c.197-19A>T (n.197-19A>T) n.599-2A>T n.1453-2A>T n.870-2A>T n.1200-19A>T n.1150-2A>T c.335-2A>T (n.335-2A>T) c.226-796A>T (n.226-796A>T) c.371-2A>T (n.371-2A>T) n.146-2A>T c.-1-796A>T (n.-1-796A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.-950-2A>T (n.-950-2A>T) | |
16 | g.2055401G>A | CA394309013 | TSC2 | c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.482-18G>A (n.482-18G>A) c.226-579G>A (n.226-579G>A) c.256-1G>A n.2395G>A c.515-1G>A (n.515-1G>A) n.1205-1G>A n.539-1G>A n.523-18G>A n.1435-1G>A n.569-1G>A c.475-1G>A c.197-18G>A (n.197-18G>A) n.599-1G>A n.1453-1G>A n.870-1G>A n.1200-18G>A n.1150-1G>A c.335-1G>A (n.335-1G>A) c.226-795G>A (n.226-795G>A) c.371-1G>A (n.371-1G>A) n.146-1G>A c.-1-795G>A (n.-1-795G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.-950-1G>A (n.-950-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055401G>C | CA021029 | TSC2 | c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.482-18G>C (n.482-18G>C) c.226-579G>C (n.226-579G>C) c.256-1G>C n.2395G>C c.515-1G>C (n.515-1G>C) n.1205-1G>C n.539-1G>C n.523-18G>C n.1435-1G>C n.569-1G>C c.475-1G>C c.197-18G>C (n.197-18G>C) n.599-1G>C n.1453-1G>C n.870-1G>C n.1200-18G>C n.1150-1G>C c.335-1G>C (n.335-1G>C) c.226-795G>C (n.226-795G>C) c.371-1G>C (n.371-1G>C) n.146-1G>C c.-1-795G>C (n.-1-795G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.-950-1G>C (n.-950-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055401G= | CA2201999837 | TSC2 | c.482-1G= (n.482-1G=) c.527-1G= (n.527-1G=) c.482-18G= (n.482-18G=) c.226-579G= (n.226-579G=) c.256-1G= n.2395G= c.515-1G= (n.515-1G=) n.1205-1G= n.539-1G= n.523-18G= n.1435-1G= n.569-1G= c.475-1G= c.197-18G= (n.197-18G=) n.599-1G= n.1453-1G= n.870-1G= n.1200-18G= n.1150-1G= c.335-1G= (n.335-1G=) c.226-795G= (n.226-795G=) c.371-1G= (n.371-1G=) n.146-1G= c.-1-795G= (n.-1-795G=) c.644-1G= (n.644-1G=) c.-950-1G= (n.-950-1G=) | |
16 | g.2055401G>T | CA394309015 | TSC2 | c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.482-18G>T (n.482-18G>T) c.226-579G>T (n.226-579G>T) c.256-1G>T n.2395G>T c.515-1G>T (n.515-1G>T) n.1205-1G>T n.539-1G>T n.523-18G>T n.1435-1G>T n.569-1G>T c.475-1G>T c.197-18G>T (n.197-18G>T) n.599-1G>T n.1453-1G>T n.870-1G>T n.1200-18G>T n.1150-1G>T c.335-1G>T (n.335-1G>T) c.226-795G>T (n.226-795G>T) c.371-1G>T (n.371-1G>T) n.146-1G>T c.-1-795G>T (n.-1-795G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.-950-1G>T (n.-950-1G>T) | |
16 | g.2055401_2055403delinsGCT | CA2201999839 | TSC2 | c.482-1_483delinsGCT c.527-1_528delinsGCT c.482-18_482-16delinsGCT (n.482-18_482-16delinsGCT) c.226-579_226-577delinsGCT (n.226-579_226-577delinsGCT) c.256-1_257delinsGCT n.2395_2397delinsGCT c.515-1_516delinsGCT n.1205-1_1206delinsGCT n.539-1_540delinsGCT n.523-18_523-16delinsGCT n.1435-1_1436delinsGCT n.569-1_570delinsGCT c.475-1_476delinsGCT c.197-18_197-16delinsGCT (n.197-18_197-16delinsGCT) n.599-1_600delinsGCT n.1453-1_1454delinsGCT n.870-1_871delinsGCT n.1200-18_1200-16delinsGCT n.1150-1_1151delinsGCT c.335-1_336delinsGCT c.226-795_226-793delinsGCT (n.226-795_226-793delinsGCT) c.371-1_372delinsGCT n.146-1_147delinsGCT c.-1-795_-1-793delinsGCT (n.-1-795_-1-793delinsGCT) c.644-1_645delinsGCT c.-950-1_-949delinsGCT | |
16 | g.2055401_2055625del | CA2739290706 | TSC2 | c.482-1_599+106del c.527-1_644+106del c.482-18_*36+106del c.226-579_226-355del (n.226-579_226-355del) c.256-1_373+106del n.2395_2619del c.515-1_632+106del n.1205-1_1428del n.539-1_656+106del n.523-18_729del n.1435-1_1552+106del n.569-1_686+106del c.475-1_592+106del c.197-18_297+106del n.599-1_716+106del n.1453-1_1570+106del n.870-1_987+106del n.1200-18_1300+106del n.1150-1_1267+106del c.335-1_452+106del c.226-795_226-571del (n.226-795_226-571del) c.371-1_488+106del n.146-1_369del c.-1-795_-1-571del (n.-1-795_-1-571del) c.644-1_761+106del c.-950-1_-833+106del | |
16 | g.2055402C>A | CA394309019 | TSC2 | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.482-17C>A (n.482-17C>A) c.226-578C>A (n.226-578C>A) c.256C>A n.2396C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) n.1205C>A n.539C>A n.523-17C>A n.1435C>A n.569C>A c.475C>A c.197-17C>A (n.197-17C>A) n.599C>A n.1453C>A n.870C>A n.1200-17C>A n.1150C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.226-794C>A (n.226-794C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.146C>A c.-1-794C>A (n.-1-794C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.-950C>A (n.-950C>A) | |
16 | g.2055402C= | CA2201999849 | TSC2 | c.482C= (p.Ala161=) c.527C= (p.Ala176=) c.482-17C= (n.482-17C=) c.226-578C= (n.226-578C=) c.256C= n.2396C= c.515C= (p.Ala172=) n.1205C= n.539C= n.523-17C= n.1435C= n.569C= c.475C= c.197-17C= (n.197-17C=) n.599C= n.1453C= n.870C= n.1200-17C= n.1150C= c.335C= (p.Ala112=) c.226-794C= (n.226-794C=) c.371C= (p.Ala124=) n.146C= c.-1-794C= (n.-1-794C=) c.644C= (p.Ala215=) c.-950C= (n.-950C=) | |
16 | g.2055402C>G | CA394309024 | TSC2 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.482-17C>G (n.482-17C>G) c.226-578C>G (n.226-578C>G) c.256C>G n.2396C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1205C>G n.539C>G n.523-17C>G n.1435C>G n.569C>G c.475C>G c.197-17C>G (n.197-17C>G) n.599C>G n.1453C>G n.870C>G n.1200-17C>G n.1150C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.226-794C>G (n.226-794C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.146C>G c.-1-794C>G (n.-1-794C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.-950C>G (n.-950C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055402C>T | CA021073 | TSC2 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.482-17C>T (n.482-17C>T) c.226-578C>T (n.226-578C>T) c.256C>T n.2396C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.1205C>T n.539C>T n.523-17C>T n.1435C>T n.569C>T c.475C>T c.197-17C>T (n.197-17C>T) n.599C>T n.1453C>T n.870C>T n.1200-17C>T n.1150C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.226-794C>T (n.226-794C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) n.146C>T c.-1-794C>T (n.-1-794C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.-950C>T (n.-950C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055402_2055403del | CA021047 | TSC2 | c.482_483del (p.Ala161GlyfsTer27) c.527_528del (p.Ala176GlyfsTer27) c.482-17_482-16del (n.482-17_482-16del) c.226-578_226-577del (n.226-578_226-577del) c.256_257del n.2396_2397del c.515_516del (p.Ala172GlyfsTer27) n.1205_1206del n.539_540del n.523-17_523-16del n.1435_1436del n.569_570del c.475_476del c.197-17_197-16del (n.197-17_197-16del) n.599_600del n.1453_1454del n.870_871del n.1200-17_1200-16del n.1150_1151del c.335_336del (p.Ala112GlyfsTer27) c.226-794_226-793del (n.226-794_226-793del) c.371_372del (p.Ala124GlyfsTer27) n.146_147del c.-1-794_-1-793del (n.-1-794_-1-793del) c.644_645del (p.Ala215GlyfsTer27) c.-950_-949del (n.-950_-949del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055403T>A | CA492955717 | TSC2 | c.483T>A (p.Ala161=) c.528T>A (p.Ala176=) c.482-16T>A (n.482-16T>A) c.226-577T>A (n.226-577T>A) c.257T>A n.2397T>A c.516T>A (p.Ala172=) n.1206T>A n.540T>A n.523-16T>A n.1436T>A n.570T>A c.476T>A c.197-16T>A (n.197-16T>A) n.600T>A n.1454T>A n.871T>A n.1200-16T>A n.1151T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.226-793T>A (n.226-793T>A) c.372T>A (p.Ala124=) n.147T>A c.-1-793T>A (n.-1-793T>A) c.645T>A (p.Ala215=) c.-949T>A (n.-949T>A) | |
16 | g.2055403T>C | CA492955715 | TSC2 | c.483T>C (p.Ala161=) c.528T>C (p.Ala176=) c.482-16T>C (n.482-16T>C) c.226-577T>C (n.226-577T>C) c.257T>C n.2397T>C c.516T>C (p.Ala172=) n.1206T>C n.540T>C n.523-16T>C n.1436T>C n.570T>C c.476T>C c.197-16T>C (n.197-16T>C) n.600T>C n.1454T>C n.871T>C n.1200-16T>C n.1151T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.226-793T>C (n.226-793T>C) c.372T>C (p.Ala124=) n.147T>C c.-1-793T>C (n.-1-793T>C) c.645T>C (p.Ala215=) c.-949T>C (n.-949T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055403T>G | CA492955716 | TSC2 | c.483T>G (p.Ala161=) c.528T>G (p.Ala176=) c.482-16T>G (n.482-16T>G) c.226-577T>G (n.226-577T>G) c.257T>G n.2397T>G c.516T>G (p.Ala172=) n.1206T>G n.540T>G n.523-16T>G n.1436T>G n.570T>G c.476T>G c.197-16T>G (n.197-16T>G) n.600T>G n.1454T>G n.871T>G n.1200-16T>G n.1151T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.226-793T>G (n.226-793T>G) c.372T>G (p.Ala124=) n.147T>G c.-1-793T>G (n.-1-793T>G) c.645T>G (p.Ala215=) c.-949T>G (n.-949T>G) | |
16 | g.2055404G>A | CA394309028 | TSC2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.482-15G>A (n.482-15G>A) c.226-576G>A (n.226-576G>A) c.258G>A n.2398G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) n.1207G>A n.541G>A n.523-15G>A n.1437G>A n.571G>A c.477G>A c.197-15G>A (n.197-15G>A) n.601G>A n.1455G>A n.872G>A n.1200-15G>A n.1152G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) c.226-792G>A (n.226-792G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.148G>A c.-1-792G>A (n.-1-792G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.-948G>A (n.-948G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055404G>C | CA394309033 | TSC2 | c.484G>C (p.Asp162His) c.529G>C (p.Asp177His) c.482-15G>C (n.482-15G>C) c.226-576G>C (n.226-576G>C) c.258G>C n.2398G>C c.517G>C (p.Asp173His) n.1207G>C n.541G>C n.523-15G>C n.1437G>C n.571G>C c.477G>C c.197-15G>C (n.197-15G>C) n.601G>C n.1455G>C n.872G>C n.1200-15G>C n.1152G>C c.337G>C (p.Asp113His) c.226-792G>C (n.226-792G>C) c.373G>C (p.Asp125His) n.148G>C c.-1-792G>C (n.-1-792G>C) c.646G>C (p.Asp216His) c.-948G>C (n.-948G>C) | dbSNP |
16 | g.2055404G= | CA2201999852 | TSC2 | c.484G= (p.Asp162=) c.529G= (p.Asp177=) c.482-15G= (n.482-15G=) c.226-576G= (n.226-576G=) c.258G= n.2398G= c.517G= (p.Asp173=) n.1207G= n.541G= n.523-15G= n.1437G= n.571G= c.477G= c.197-15G= (n.197-15G=) n.601G= n.1455G= n.872G= n.1200-15G= n.1152G= c.337G= (p.Asp113=) c.226-792G= (n.226-792G=) c.373G= (p.Asp125=) n.148G= c.-1-792G= (n.-1-792G=) c.646G= (p.Asp216=) c.-948G= (n.-948G=) | |
16 | g.2055404G>T | CA394309035 | TSC2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.482-15G>T (n.482-15G>T) c.226-576G>T (n.226-576G>T) c.258G>T n.2398G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.1207G>T n.541G>T n.523-15G>T n.1437G>T n.571G>T c.477G>T c.197-15G>T (n.197-15G>T) n.601G>T n.1455G>T n.872G>T n.1200-15G>T n.1152G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.226-792G>T (n.226-792G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.148G>T c.-1-792G>T (n.-1-792G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.-948G>T (n.-948G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055405A>C | CA394309047 | TSC2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.482-14A>C (n.482-14A>C) c.226-575A>C (n.226-575A>C) c.259A>C n.2399A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) n.1208A>C n.542A>C n.523-14A>C n.1438A>C n.572A>C c.478A>C c.197-14A>C (n.197-14A>C) n.602A>C n.1456A>C n.873A>C n.1200-14A>C n.1153A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) c.226-791A>C (n.226-791A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.149A>C c.-1-791A>C (n.-1-791A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.-947A>C (n.-947A>C) | |
16 | g.2055405A>G | CA394309044 | TSC2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.482-14A>G (n.482-14A>G) c.226-575A>G (n.226-575A>G) c.259A>G n.2399A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) n.1208A>G n.542A>G n.523-14A>G n.1438A>G n.572A>G c.478A>G c.197-14A>G (n.197-14A>G) n.602A>G n.1456A>G n.873A>G n.1200-14A>G n.1153A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) c.226-791A>G (n.226-791A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.149A>G c.-1-791A>G (n.-1-791A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.-947A>G (n.-947A>G) | |
16 | g.2055405A>T | CA394309041 | TSC2 | c.485A>T (p.Asp162Val) c.530A>T (p.Asp177Val) c.482-14A>T (n.482-14A>T) c.226-575A>T (n.226-575A>T) c.259A>T n.2399A>T c.518A>T (p.Asp173Val) n.1208A>T n.542A>T n.523-14A>T n.1438A>T n.572A>T c.478A>T c.197-14A>T (n.197-14A>T) n.602A>T n.1456A>T n.873A>T n.1200-14A>T n.1153A>T c.338A>T (p.Asp113Val) c.226-791A>T (n.226-791A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) n.149A>T c.-1-791A>T (n.-1-791A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.-947A>T (n.-947A>T) | dbSNP |
16 | g.2055406C>A | CA394309050 | TSC2 | c.486C>A (p.Asp162Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) c.482-13C>A (n.482-13C>A) c.226-574C>A (n.226-574C>A) c.260C>A n.2400C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) n.1209C>A n.543C>A n.523-13C>A n.1439C>A n.573C>A c.479C>A c.197-13C>A (n.197-13C>A) n.603C>A n.1457C>A n.874C>A n.1200-13C>A n.1154C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) c.226-790C>A (n.226-790C>A) c.375C>A (p.Asp125Glu) n.150C>A c.-1-790C>A (n.-1-790C>A) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.-946C>A (n.-946C>A) | |
16 | g.2055406C= | CA2201999856 | TSC2 | c.486C= (p.Asp162=) c.531C= (p.Asp177=) c.482-13C= (n.482-13C=) c.226-574C= (n.226-574C=) c.260C= n.2400C= c.519C= (p.Asp173=) n.1209C= n.543C= n.523-13C= n.1439C= n.573C= c.479C= c.197-13C= (n.197-13C=) n.603C= n.1457C= n.874C= n.1200-13C= n.1154C= c.339C= (p.Asp113=) c.226-790C= (n.226-790C=) c.375C= (p.Asp125=) n.150C= c.-1-790C= (n.-1-790C=) c.648C= (p.Asp216=) c.-946C= (n.-946C=) | |
16 | g.2055406C>G | CA394309052 | TSC2 | c.486C>G (p.Asp162Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) c.482-13C>G (n.482-13C>G) c.226-574C>G (n.226-574C>G) c.260C>G n.2400C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) n.1209C>G n.543C>G n.523-13C>G n.1439C>G n.573C>G c.479C>G c.197-13C>G (n.197-13C>G) n.603C>G n.1457C>G n.874C>G n.1200-13C>G n.1154C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) c.226-790C>G (n.226-790C>G) c.375C>G (p.Asp125Glu) n.150C>G c.-1-790C>G (n.-1-790C>G) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.-946C>G (n.-946C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055406C>T | CA021156 | TSC2 | c.486C>T (p.Asp162=) c.531C>T (p.Asp177=) c.482-13C>T (n.482-13C>T) c.226-574C>T (n.226-574C>T) c.260C>T n.2400C>T c.519C>T (p.Asp173=) n.1209C>T n.543C>T n.523-13C>T n.1439C>T n.573C>T c.479C>T c.197-13C>T (n.197-13C>T) n.603C>T n.1457C>T n.874C>T n.1200-13C>T n.1154C>T c.339C>T (p.Asp113=) c.226-790C>T (n.226-790C>T) c.375C>T (p.Asp125=) n.150C>T c.-1-790C>T (n.-1-790C>T) c.648C>T (p.Asp216=) c.-946C>T (n.-946C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055406_2055408delinsCTT | CA2201999860 | TSC2 | c.486_488delinsCTT (p.Asp162=) c.531_533delinsCTT (p.Asp177=) c.482-13_482-11delinsCTT (n.482-13_482-11delinsCTT) c.226-574_226-572delinsCTT (n.226-574_226-572delinsCTT) c.260_262delinsCTT n.2400_2402delinsCTT c.519_521delinsCTT (p.Asp173=) n.1209_1211delinsCTT n.543_545delinsCTT n.523-13_523-11delinsCTT n.1439_1441delinsCTT n.573_575delinsCTT c.479_481delinsCTT c.197-13_197-11delinsCTT (n.197-13_197-11delinsCTT) n.603_605delinsCTT n.1457_1459delinsCTT n.874_876delinsCTT n.1200-13_1200-11delinsCTT n.1154_1156delinsCTT c.339_341delinsCTT (p.Asp113=) c.226-790_226-788delinsCTT (n.226-790_226-788delinsCTT) c.375_377delinsCTT (p.Asp125=) n.150_152delinsCTT c.-1-790_-1-788delinsCTT (n.-1-790_-1-788delinsCTT) c.648_650delinsCTT (p.Asp216=) c.-946_-944delinsCTT (n.-946_-944delinsCTT) | |
16 | g.2055407T>A | CA394309058 | TSC2 | c.487T>A (p.Phe163Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.482-12T>A (n.482-12T>A) c.226-573T>A (n.226-573T>A) c.261T>A n.2401T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) n.1210T>A n.544T>A n.523-12T>A n.1440T>A n.574T>A c.480T>A c.197-12T>A (n.197-12T>A) n.604T>A n.1458T>A n.875T>A n.1200-12T>A n.1155T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.226-789T>A (n.226-789T>A) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.151T>A c.-1-789T>A (n.-1-789T>A) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.-945T>A (n.-945T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2055407T>C | CA394309059 | TSC2 | c.487T>C (p.Phe163Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.482-12T>C (n.482-12T>C) c.226-573T>C (n.226-573T>C) c.261T>C n.2401T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) n.1210T>C n.544T>C n.523-12T>C n.1440T>C n.574T>C c.480T>C c.197-12T>C (n.197-12T>C) n.604T>C n.1458T>C n.875T>C n.1200-12T>C n.1155T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.226-789T>C (n.226-789T>C) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.151T>C c.-1-789T>C (n.-1-789T>C) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.-945T>C (n.-945T>C) | |
16 | g.2055407T>G | CA394309060 | TSC2 | c.487T>G (p.Phe163Val) c.532T>G (p.Phe178Val) c.482-12T>G (n.482-12T>G) c.226-573T>G (n.226-573T>G) c.261T>G n.2401T>G c.520T>G (p.Phe174Val) n.1210T>G n.544T>G n.523-12T>G n.1440T>G n.574T>G c.480T>G c.197-12T>G (n.197-12T>G) n.604T>G n.1458T>G n.875T>G n.1200-12T>G n.1155T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.226-789T>G (n.226-789T>G) c.376T>G (p.Phe126Val) n.151T>G c.-1-789T>G (n.-1-789T>G) c.649T>G (p.Phe217Val) c.-945T>G (n.-945T>G) | |
16 | g.2055408_2055409del | CA021186 | TSC2 | c.488_489del (p.Phe163CysfsTer25) c.533_534del (p.Phe178CysfsTer25) c.482-11_482-10del (n.482-11_482-10del) c.226-572_226-571del (n.226-572_226-571del) c.262_263del n.2402_2403del c.521_522del (p.Phe174CysfsTer25) n.1211_1212del n.545_546del n.523-11_523-10del n.1441_1442del n.575_576del c.481_482del c.197-11_197-10del (n.197-11_197-10del) n.605_606del n.1459_1460del n.876_877del n.1200-11_1200-10del n.1156_1157del c.341_342del (p.Phe114CysfsTer25) c.226-788_226-787del (n.226-788_226-787del) c.377_378del (p.Phe126CysfsTer25) n.152_153del c.-1-788_-1-787del (n.-1-788_-1-787del) c.650_651del (p.Phe217CysfsTer25) c.-944_-943del (n.-944_-943del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2055408T>A | CA394309069 | TSC2 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.482-11T>A (n.482-11T>A) c.226-572T>A (n.226-572T>A) c.262T>A n.2402T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.1211T>A n.545T>A n.523-11T>A n.1441T>A n.575T>A c.481T>A c.197-11T>A (n.197-11T>A) n.605T>A n.1459T>A n.876T>A n.1200-11T>A n.1156T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.226-788T>A (n.226-788T>A) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.152T>A c.-1-788T>A (n.-1-788T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.-944T>A (n.-944T>A) | |
16 | g.2055408T>C | CA394309071 | TSC2 | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.482-11T>C (n.482-11T>C) c.226-572T>C (n.226-572T>C) c.262T>C n.2402T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) n.1211T>C n.545T>C n.523-11T>C n.1441T>C n.575T>C c.481T>C c.197-11T>C (n.197-11T>C) n.605T>C n.1459T>C n.876T>C n.1200-11T>C n.1156T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.226-788T>C (n.226-788T>C) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.152T>C c.-1-788T>C (n.-1-788T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.-944T>C (n.-944T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055408T>G | CA394309074 | TSC2 | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.482-11T>G (n.482-11T>G) c.226-572T>G (n.226-572T>G) c.262T>G n.2402T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) n.1211T>G n.545T>G n.523-11T>G n.1441T>G n.575T>G c.481T>G c.197-11T>G (n.197-11T>G) n.605T>G n.1459T>G n.876T>G n.1200-11T>G n.1156T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.226-788T>G (n.226-788T>G) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.152T>G c.-1-788T>G (n.-1-788T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.-944T>G (n.-944T>G) | |
16 | g.2055408T= | CA2201999866 | TSC2 | c.488T= (p.Phe163=) c.533T= (p.Phe178=) c.482-11T= (n.482-11T=) c.226-572T= (n.226-572T=) c.262T= n.2402T= c.521T= (p.Phe174=) n.1211T= n.545T= n.523-11T= n.1441T= n.575T= c.481T= c.197-11T= (n.197-11T=) n.605T= n.1459T= n.876T= n.1200-11T= n.1156T= c.341T= (p.Phe114=) c.226-788T= (n.226-788T=) c.377T= (p.Phe126=) n.152T= c.-1-788T= (n.-1-788T=) c.650T= (p.Phe217=) c.-944T= (n.-944T=) | |
16 | g.2055409T>A | CA394309076 | TSC2 | c.489T>A (p.Phe163Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.482-10T>A (n.482-10T>A) c.226-571T>A (n.226-571T>A) c.263T>A n.2403T>A c.522T>A (p.Phe174Leu) n.1212T>A n.546T>A n.523-10T>A n.1442T>A n.576T>A c.482T>A c.197-10T>A (n.197-10T>A) n.606T>A n.1460T>A n.877T>A n.1200-10T>A n.1157T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) c.226-787T>A (n.226-787T>A) c.378T>A (p.Phe126Leu) n.153T>A c.-1-787T>A (n.-1-787T>A) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.-943T>A (n.-943T>A) | |
16 | g.2055409T>C | CA492955718 | TSC2 | c.489T>C (p.Phe163=) c.534T>C (p.Phe178=) c.482-10T>C (n.482-10T>C) c.226-571T>C (n.226-571T>C) c.263T>C n.2403T>C c.522T>C (p.Phe174=) n.1212T>C n.546T>C n.523-10T>C n.1442T>C n.576T>C c.482T>C c.197-10T>C (n.197-10T>C) n.606T>C n.1460T>C n.877T>C n.1200-10T>C n.1157T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.226-787T>C (n.226-787T>C) c.378T>C (p.Phe126=) n.153T>C c.-1-787T>C (n.-1-787T>C) c.651T>C (p.Phe217=) c.-943T>C (n.-943T>C) | |
16 | g.2055409T>G | CA394309079 | TSC2 | c.489T>G (p.Phe163Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.482-10T>G (n.482-10T>G) c.226-571T>G (n.226-571T>G) c.263T>G n.2403T>G c.522T>G (p.Phe174Leu) n.1212T>G n.546T>G n.523-10T>G n.1442T>G n.576T>G c.482T>G c.197-10T>G (n.197-10T>G) n.606T>G n.1460T>G n.877T>G n.1200-10T>G n.1157T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.226-787T>G (n.226-787T>G) c.378T>G (p.Phe126Leu) n.153T>G c.-1-787T>G (n.-1-787T>G) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.-943T>G (n.-943T>G) | |
16 | g.2055410G>A | CA394309096 | TSC2 | c.490G>A (p.Val164Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) c.482-9G>A (n.482-9G>A) c.226-570G>A (n.226-570G>A) c.264G>A n.2404G>A c.523G>A (p.Val175Ile) n.1213G>A n.547G>A n.523-9G>A n.1443G>A n.577G>A c.483G>A c.197-9G>A (n.197-9G>A) n.607G>A n.1461G>A n.878G>A n.1200-9G>A n.1158G>A c.343G>A (p.Val115Ile) c.226-786G>A (n.226-786G>A) c.379G>A (p.Val127Ile) n.154G>A c.-1-786G>A (n.-1-786G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) c.-942G>A (n.-942G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055410G>C | CA394309091 | TSC2 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.482-9G>C (n.482-9G>C) c.226-570G>C (n.226-570G>C) c.264G>C n.2404G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.1213G>C n.547G>C n.523-9G>C n.1443G>C n.577G>C c.483G>C c.197-9G>C (n.197-9G>C) n.607G>C n.1461G>C n.878G>C n.1200-9G>C n.1158G>C c.343G>C (p.Val115Leu) c.226-786G>C (n.226-786G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) n.154G>C c.-1-786G>C (n.-1-786G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.-942G>C (n.-942G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055410G= | CA2201999870 | TSC2 | c.490G= (p.Val164=) c.535G= (p.Val179=) c.482-9G= (n.482-9G=) c.226-570G= (n.226-570G=) c.264G= n.2404G= c.523G= (p.Val175=) n.1213G= n.547G= n.523-9G= n.1443G= n.577G= c.483G= c.197-9G= (n.197-9G=) n.607G= n.1461G= n.878G= n.1200-9G= n.1158G= c.343G= (p.Val115=) c.226-786G= (n.226-786G=) c.379G= (p.Val127=) n.154G= c.-1-786G= (n.-1-786G=) c.652G= (p.Val218=) c.-942G= (n.-942G=) | |
16 | g.2055410G>T | CA394309082 | TSC2 | c.490G>T (p.Val164Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) c.482-9G>T (n.482-9G>T) c.226-570G>T (n.226-570G>T) c.264G>T n.2404G>T c.523G>T (p.Val175Phe) n.1213G>T n.547G>T n.523-9G>T n.1443G>T n.577G>T c.483G>T c.197-9G>T (n.197-9G>T) n.607G>T n.1461G>T n.878G>T n.1200-9G>T n.1158G>T c.343G>T (p.Val115Phe) c.226-786G>T (n.226-786G>T) c.379G>T (p.Val127Phe) n.154G>T c.-1-786G>T (n.-1-786G>T) c.652G>T (p.Val218Phe) c.-942G>T (n.-942G>T) | |
16 | g.2055411T>A | CA394309101 | TSC2 | c.491T>A (p.Val164Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) c.482-8T>A (n.482-8T>A) c.226-569T>A (n.226-569T>A) c.265T>A n.2405T>A c.524T>A (p.Val175Asp) n.1214T>A n.548T>A n.523-8T>A n.1444T>A n.578T>A c.484T>A c.197-8T>A (n.197-8T>A) n.608T>A n.1462T>A n.879T>A n.1200-8T>A n.1159T>A c.344T>A (p.Val115Asp) c.226-785T>A (n.226-785T>A) c.380T>A (p.Val127Asp) n.155T>A c.-1-785T>A (n.-1-785T>A) c.653T>A (p.Val218Asp) c.-941T>A (n.-941T>A) | |
16 | g.2055411T>C | CA394309103 | TSC2 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.482-8T>C (n.482-8T>C) c.226-569T>C (n.226-569T>C) c.265T>C n.2405T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.1214T>C n.548T>C n.523-8T>C n.1444T>C n.578T>C c.484T>C c.197-8T>C (n.197-8T>C) n.608T>C n.1462T>C n.879T>C n.1200-8T>C n.1159T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.226-785T>C (n.226-785T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) n.155T>C c.-1-785T>C (n.-1-785T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.-941T>C (n.-941T>C) | |
16 | g.2055411T>G | CA394309102 | TSC2 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.482-8T>G (n.482-8T>G) c.226-569T>G (n.226-569T>G) c.265T>G n.2405T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.1214T>G n.548T>G n.523-8T>G n.1444T>G n.578T>G c.484T>G c.197-8T>G (n.197-8T>G) n.608T>G n.1462T>G n.879T>G n.1200-8T>G n.1159T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.226-785T>G (n.226-785T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) n.155T>G c.-1-785T>G (n.-1-785T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.-941T>G (n.-941T>G) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2055412C>A | CA492955721 | TSC2 | c.492C>A (p.Val164=) c.537C>A (p.Val179=) c.482-7C>A (n.482-7C>A) c.226-568C>A (n.226-568C>A) c.266C>A n.2406C>A c.525C>A (p.Val175=) n.1215C>A n.549C>A n.523-7C>A n.1445C>A n.579C>A c.485C>A c.197-7C>A (n.197-7C>A) n.609C>A n.1463C>A n.880C>A n.1200-7C>A n.1160C>A c.345C>A (p.Val115=) c.226-784C>A (n.226-784C>A) c.381C>A (p.Val127=) n.156C>A c.-1-784C>A (n.-1-784C>A) c.654C>A (p.Val218=) c.-940C>A (n.-940C>A) | |
16 | g.2055412C= | CA2201999875 | TSC2 | c.492C= (p.Val164=) c.537C= (p.Val179=) c.482-7C= (n.482-7C=) c.226-568C= (n.226-568C=) c.266C= n.2406C= c.525C= (p.Val175=) n.1215C= n.549C= n.523-7C= n.1445C= n.579C= c.485C= c.197-7C= (n.197-7C=) n.609C= n.1463C= n.880C= n.1200-7C= n.1160C= c.345C= (p.Val115=) c.226-784C= (n.226-784C=) c.381C= (p.Val127=) n.156C= c.-1-784C= (n.-1-784C=) c.654C= (p.Val218=) c.-940C= (n.-940C=) | |
16 | g.2055412C>G | CA492955722 | TSC2 | c.492C>G (p.Val164=) c.537C>G (p.Val179=) c.482-7C>G (n.482-7C>G) c.226-568C>G (n.226-568C>G) c.266C>G n.2406C>G c.525C>G (p.Val175=) n.1215C>G n.549C>G n.523-7C>G n.1445C>G n.579C>G c.485C>G c.197-7C>G (n.197-7C>G) n.609C>G n.1463C>G n.880C>G n.1200-7C>G n.1160C>G c.345C>G (p.Val115=) c.226-784C>G (n.226-784C>G) c.381C>G (p.Val127=) n.156C>G c.-1-784C>G (n.-1-784C>G) c.654C>G (p.Val218=) c.-940C>G (n.-940C>G) | dbSNP |
16 | g.2055412C>T | CA492955723 | TSC2 | c.492C>T (p.Val164=) c.537C>T (p.Val179=) c.482-7C>T (n.482-7C>T) c.226-568C>T (n.226-568C>T) c.266C>T n.2406C>T c.525C>T (p.Val175=) n.1215C>T n.549C>T n.523-7C>T n.1445C>T n.579C>T c.485C>T c.197-7C>T (n.197-7C>T) n.609C>T n.1463C>T n.880C>T n.1200-7C>T n.1160C>T c.345C>T (p.Val115=) c.226-784C>T (n.226-784C>T) c.381C>T (p.Val127=) n.156C>T c.-1-784C>T (n.-1-784C>T) c.654C>T (p.Val218=) c.-940C>T (n.-940C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055413C>A | CA394309107 | TSC2 | c.493C>A (p.Leu165Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.482-6C>A (n.482-6C>A) c.226-567C>A (n.226-567C>A) c.267C>A n.2407C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.1216C>A n.550C>A n.523-6C>A n.1446C>A n.580C>A c.486C>A c.197-6C>A (n.197-6C>A) n.610C>A n.1464C>A n.881C>A n.1200-6C>A n.1161C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.226-783C>A (n.226-783C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) n.157C>A c.-1-783C>A (n.-1-783C>A) c.655C>A (p.Leu219Met) c.-939C>A (n.-939C>A) | |
16 | g.2055413C= | CA2201999878 | TSC2 | c.493C= (p.Leu165=) c.538C= (p.Leu180=) c.482-6C= (n.482-6C=) c.226-567C= (n.226-567C=) c.267C= n.2407C= c.526C= (p.Leu176=) n.1216C= n.550C= n.523-6C= n.1446C= n.580C= c.486C= c.197-6C= (n.197-6C=) n.610C= n.1464C= n.881C= n.1200-6C= n.1161C= c.346C= (p.Leu116=) c.226-783C= (n.226-783C=) c.382C= (p.Leu128=) n.157C= c.-1-783C= (n.-1-783C=) c.655C= (p.Leu219=) c.-939C= (n.-939C=) | |
16 | g.2055413C>G | CA394309108 | TSC2 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.482-6C>G (n.482-6C>G) c.226-567C>G (n.226-567C>G) c.267C>G n.2407C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.1216C>G n.550C>G n.523-6C>G n.1446C>G n.580C>G c.486C>G c.197-6C>G (n.197-6C>G) n.610C>G n.1464C>G n.881C>G n.1200-6C>G n.1161C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.226-783C>G (n.226-783C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) n.157C>G c.-1-783C>G (n.-1-783C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.-939C>G (n.-939C>G) | |
16 | g.2055413C>T | CA021361 | TSC2 | c.493C>T (p.Leu165=) c.538C>T (p.Leu180=) c.482-6C>T (n.482-6C>T) c.226-567C>T (n.226-567C>T) c.267C>T n.2407C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.1216C>T n.550C>T n.523-6C>T n.1446C>T n.580C>T c.486C>T c.197-6C>T (n.197-6C>T) n.610C>T n.1464C>T n.881C>T n.1200-6C>T n.1161C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.226-783C>T (n.226-783C>T) c.382C>T (p.Leu128=) n.157C>T c.-1-783C>T (n.-1-783C>T) c.655C>T (p.Leu219=) c.-939C>T (n.-939C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055414T>A | CA394309111 | TSC2 | c.494T>A (p.Leu165Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.482-5T>A (n.482-5T>A) c.226-566T>A (n.226-566T>A) c.268T>A n.2408T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.1217T>A n.551T>A n.523-5T>A n.1447T>A n.581T>A c.487T>A c.197-5T>A (n.197-5T>A) n.611T>A n.1465T>A n.882T>A n.1200-5T>A n.1162T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.226-782T>A (n.226-782T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.158T>A c.-1-782T>A (n.-1-782T>A) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.-938T>A (n.-938T>A) | |
16 | g.2055414T>C | CA394309113 | TSC2 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.482-5T>C (n.482-5T>C) c.226-566T>C (n.226-566T>C) c.268T>C n.2408T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1217T>C n.551T>C n.523-5T>C n.1447T>C n.581T>C c.487T>C c.197-5T>C (n.197-5T>C) n.611T>C n.1465T>C n.882T>C n.1200-5T>C n.1162T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.226-782T>C (n.226-782T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.158T>C c.-1-782T>C (n.-1-782T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.-938T>C (n.-938T>C) | |
16 | g.2055414T>G | CA394309114 | TSC2 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.482-5T>G (n.482-5T>G) c.226-566T>G (n.226-566T>G) c.268T>G n.2408T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1217T>G n.551T>G n.523-5T>G n.1447T>G n.581T>G c.487T>G c.197-5T>G (n.197-5T>G) n.611T>G n.1465T>G n.882T>G n.1200-5T>G n.1162T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.226-782T>G (n.226-782T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.158T>G c.-1-782T>G (n.-1-782T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.-938T>G (n.-938T>G) | |
16 | g.2055414_2055415insA | CA645594253 | TSC2 | c.494_495insA (p.Gln166AlafsTer23) c.539_540insA (p.Gln181AlafsTer23) c.482-5_482-4insA (n.482-5_482-4insA) c.226-566_226-565insA (n.226-566_226-565insA) c.268_269insA n.2408_2409insA c.527_528insA (p.Gln177AlafsTer23) n.1217_1218insA n.551_552insA n.523-5_523-4insA n.1447_1448insA n.581_582insA c.487_488insA c.197-5_197-4insA (n.197-5_197-4insA) n.611_612insA n.1465_1466insA n.882_883insA n.1200-5_1200-4insA n.1162_1163insA c.347_348insA (p.Gln117AlafsTer23) c.226-782_226-781insA (n.226-782_226-781insA) c.383_384insA (p.Gln129AlafsTer23) n.158_159insA c.-1-782_-1-781insA (n.-1-782_-1-781insA) c.656_657insA (p.Gln220AlafsTer23) c.-938_-937insA (n.-938_-937insA) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2055415G>A | CA492955727 | TSC2 | c.495G>A (p.Leu165=) c.540G>A (p.Leu180=) c.482-4G>A (n.482-4G>A) c.226-565G>A (n.226-565G>A) c.269G>A n.2409G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.1218G>A n.552G>A n.523-4G>A n.1448G>A n.582G>A c.488G>A c.197-4G>A (n.197-4G>A) n.612G>A n.1466G>A n.883G>A n.1200-4G>A n.1163G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.226-781G>A (n.226-781G>A) c.384G>A (p.Leu128=) n.159G>A c.-1-781G>A (n.-1-781G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.-937G>A (n.-937G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055415G>C | CA492955728 | TSC2 | c.495G>C (p.Leu165=) c.540G>C (p.Leu180=) c.482-4G>C (n.482-4G>C) c.226-565G>C (n.226-565G>C) c.269G>C n.2409G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.1218G>C n.552G>C n.523-4G>C n.1448G>C n.582G>C c.488G>C c.197-4G>C (n.197-4G>C) n.612G>C n.1466G>C n.883G>C n.1200-4G>C n.1163G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.226-781G>C (n.226-781G>C) c.384G>C (p.Leu128=) n.159G>C c.-1-781G>C (n.-1-781G>C) c.657G>C (p.Leu219=) c.-937G>C (n.-937G>C) | dbSNP |
16 | g.2055415G>T | CA492955729 | TSC2 | c.495G>T (p.Leu165=) c.540G>T (p.Leu180=) c.482-4G>T (n.482-4G>T) c.226-565G>T (n.226-565G>T) c.269G>T n.2409G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.1218G>T n.552G>T n.523-4G>T n.1448G>T n.582G>T c.488G>T c.197-4G>T (n.197-4G>T) n.612G>T n.1466G>T n.883G>T n.1200-4G>T n.1163G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.226-781G>T (n.226-781G>T) c.384G>T (p.Leu128=) n.159G>T c.-1-781G>T (n.-1-781G>T) c.657G>T (p.Leu219=) c.-937G>T (n.-937G>T) | dbSNP |
16 | g.2055416C>A | CA394309117 | TSC2 | c.496C>A (p.Gln166Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.482-3C>A (n.482-3C>A) c.226-564C>A (n.226-564C>A) c.270C>A n.2410C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1219C>A n.553C>A n.523-3C>A n.1449C>A n.583C>A c.489C>A c.197-3C>A (n.197-3C>A) n.613C>A n.1467C>A n.884C>A n.1200-3C>A n.1164C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) c.226-780C>A (n.226-780C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.160C>A c.-1-780C>A (n.-1-780C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.-936C>A (n.-936C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055416C= | CA2201999881 | TSC2 | c.496C= (p.Gln166=) c.541C= (p.Gln181=) c.482-3C= (n.482-3C=) c.226-564C= (n.226-564C=) c.270C= n.2410C= c.529C= (p.Gln177=) n.1219C= n.553C= n.523-3C= n.1449C= n.583C= c.489C= c.197-3C= (n.197-3C=) n.613C= n.1467C= n.884C= n.1200-3C= n.1164C= c.349C= (p.Gln117=) c.226-780C= (n.226-780C=) c.385C= (p.Gln129=) n.160C= c.-1-780C= (n.-1-780C=) c.658C= (p.Gln220=) c.-936C= (n.-936C=) | |
16 | g.2055416C>G | CA394309118 | TSC2 | c.496C>G (p.Gln166Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.482-3C>G (n.482-3C>G) c.226-564C>G (n.226-564C>G) c.270C>G n.2410C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1219C>G n.553C>G n.523-3C>G n.1449C>G n.583C>G c.489C>G c.197-3C>G (n.197-3C>G) n.613C>G n.1467C>G n.884C>G n.1200-3C>G n.1164C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) c.226-780C>G (n.226-780C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.160C>G c.-1-780C>G (n.-1-780C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.-936C>G (n.-936C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055416C>T | CA021413 | TSC2 | c.496C>T (p.Gln166Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.482-3C>T (n.482-3C>T) c.226-564C>T (n.226-564C>T) c.270C>T n.2410C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1219C>T n.553C>T n.523-3C>T n.1449C>T n.583C>T c.489C>T c.197-3C>T (n.197-3C>T) n.613C>T n.1467C>T n.884C>T n.1200-3C>T n.1164C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) c.226-780C>T (n.226-780C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.160C>T c.-1-780C>T (n.-1-780C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.-936C>T (n.-936C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055417A= | CA2201999884 | TSC2 | c.497A= (p.Gln166=) c.542A= (p.Gln181=) c.482-2A= (n.482-2A=) c.226-563A= (n.226-563A=) c.271A= n.2411A= c.530A= (p.Gln177=) n.1220A= n.554A= n.523-2A= n.1450A= n.584A= c.490A= c.197-2A= (n.197-2A=) n.614A= n.1468A= n.885A= n.1200-2A= n.1165A= c.350A= (p.Gln117=) c.226-779A= (n.226-779A=) c.386A= (p.Gln129=) n.161A= c.-1-779A= (n.-1-779A=) c.659A= (p.Gln220=) c.-935A= (n.-935A=) | |
16 | g.2055417A>C | CA394309121 | TSC2 | c.497A>C (p.Gln166Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.226-563A>C (n.226-563A>C) c.271A>C n.2411A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1220A>C n.554A>C n.523-2A>C n.1450A>C n.584A>C c.490A>C c.197-2A>C (n.197-2A>C) n.614A>C n.1468A>C n.885A>C n.1200-2A>C n.1165A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) c.226-779A>C (n.226-779A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.161A>C c.-1-779A>C (n.-1-779A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.-935A>C (n.-935A>C) | |
16 | g.2055417A>G | CA276771986 | TSC2 | c.497A>G (p.Gln166Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.226-563A>G (n.226-563A>G) c.271A>G n.2411A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1220A>G n.554A>G n.523-2A>G n.1450A>G n.584A>G c.490A>G c.197-2A>G (n.197-2A>G) n.614A>G n.1468A>G n.885A>G n.1200-2A>G n.1165A>G c.350A>G (p.Gln117Arg) c.226-779A>G (n.226-779A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.161A>G c.-1-779A>G (n.-1-779A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.-935A>G (n.-935A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055417A>T | CA394309123 | TSC2 | c.497A>T (p.Gln166Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.226-563A>T (n.226-563A>T) c.271A>T n.2411A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1220A>T n.554A>T n.523-2A>T n.1450A>T n.584A>T c.490A>T c.197-2A>T (n.197-2A>T) n.614A>T n.1468A>T n.885A>T n.1200-2A>T n.1165A>T c.350A>T (p.Gln117Leu) c.226-779A>T (n.226-779A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.161A>T c.-1-779A>T (n.-1-779A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.-935A>T (n.-935A>T) | dbSNP |
16 | g.2055418G>A | CA492955732 | TSC2 | c.498G>A (p.Gln166=) c.543G>A (p.Gln181=) c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.226-562G>A (n.226-562G>A) c.272G>A n.2412G>A c.531G>A (p.Gln177=) n.1221G>A n.555G>A n.523-1G>A n.1451G>A n.585G>A c.491G>A c.197-1G>A (n.197-1G>A) n.615G>A n.1469G>A n.886G>A n.1200-1G>A n.1166G>A c.351G>A (p.Gln117=) c.226-778G>A (n.226-778G>A) c.387G>A (p.Gln129=) n.162G>A c.-1-778G>A (n.-1-778G>A) c.660G>A (p.Gln220=) c.-934G>A (n.-934G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055418G>C | CA394309128 | TSC2 | c.498G>C (p.Gln166His) c.543G>C (p.Gln181His) c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.226-562G>C (n.226-562G>C) c.272G>C n.2412G>C c.531G>C (p.Gln177His) n.1221G>C n.555G>C n.523-1G>C n.1451G>C n.585G>C c.491G>C c.197-1G>C (n.197-1G>C) n.615G>C n.1469G>C n.886G>C n.1200-1G>C n.1166G>C c.351G>C (p.Gln117His) c.226-778G>C (n.226-778G>C) c.387G>C (p.Gln129His) n.162G>C c.-1-778G>C (n.-1-778G>C) c.660G>C (p.Gln220His) c.-934G>C (n.-934G>C) | dbSNP |
16 | g.2055418G= | CA2201999886 | TSC2 | c.498G= (p.Gln166=) c.543G= (p.Gln181=) c.482-1G= (n.482-1G=) c.226-562G= (n.226-562G=) c.272G= n.2412G= c.531G= (p.Gln177=) n.1221G= n.555G= n.523-1G= n.1451G= n.585G= c.491G= c.197-1G= (n.197-1G=) n.615G= n.1469G= n.886G= n.1200-1G= n.1166G= c.351G= (p.Gln117=) c.226-778G= (n.226-778G=) c.387G= (p.Gln129=) n.162G= c.-1-778G= (n.-1-778G=) c.660G= (p.Gln220=) c.-934G= (n.-934G=) | |
16 | g.2055418G>T | CA394309127 | TSC2 | c.498G>T (p.Gln166His) c.543G>T (p.Gln181His) c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.226-562G>T (n.226-562G>T) c.272G>T n.2412G>T c.531G>T (p.Gln177His) n.1221G>T n.555G>T n.523-1G>T n.1451G>T n.585G>T c.491G>T c.197-1G>T (n.197-1G>T) n.615G>T n.1469G>T n.886G>T n.1200-1G>T n.1166G>T c.351G>T (p.Gln117His) c.226-778G>T (n.226-778G>T) c.387G>T (p.Gln129His) n.162G>T c.-1-778G>T (n.-1-778G>T) c.660G>T (p.Gln220His) c.-934G>T (n.-934G>T) | |
16 | g.2055419T>A | CA394309129 | TSC2 | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.544T>A (p.Trp182Arg) c.482T>A (p.Val161Glu) c.226-561T>A (n.226-561T>A) c.273T>A n.2413T>A c.532T>A (p.Trp178Arg) n.1222T>A n.556T>A n.523T>A n.1452T>A n.586T>A c.492T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.616T>A n.1470T>A n.887T>A n.1200T>A n.1167T>A c.352T>A (p.Trp118Arg) c.226-777T>A (n.226-777T>A) c.388T>A (p.Trp130Arg) n.163T>A c.-1-777T>A (n.-1-777T>A) c.661T>A (p.Trp221Arg) c.-933T>A (n.-933T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055419T>C | CA394309132 | TSC2 | c.499T>C (p.Trp167Arg) c.544T>C (p.Trp182Arg) c.482T>C (p.Val161Ala) c.226-561T>C (n.226-561T>C) c.273T>C n.2413T>C c.532T>C (p.Trp178Arg) n.1222T>C n.556T>C n.523T>C n.1452T>C n.586T>C c.492T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.616T>C n.1470T>C n.887T>C n.1200T>C n.1167T>C c.352T>C (p.Trp118Arg) c.226-777T>C (n.226-777T>C) c.388T>C (p.Trp130Arg) n.163T>C c.-1-777T>C (n.-1-777T>C) c.661T>C (p.Trp221Arg) c.-933T>C (n.-933T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055419T>G | CA394309135 | TSC2 | c.499T>G (p.Trp167Gly) c.544T>G (p.Trp182Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.226-561T>G (n.226-561T>G) c.273T>G n.2413T>G c.532T>G (p.Trp178Gly) n.1222T>G n.556T>G n.523T>G n.1452T>G n.586T>G c.492T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.616T>G n.1470T>G n.887T>G n.1200T>G n.1167T>G c.352T>G (p.Trp118Gly) c.226-777T>G (n.226-777T>G) c.388T>G (p.Trp130Gly) n.163T>G c.-1-777T>G (n.-1-777T>G) c.661T>G (p.Trp221Gly) c.-933T>G (n.-933T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055419T= | CA2201999891 | TSC2 | c.499T= (p.Trp167=) c.544T= (p.Trp182=) c.482T= (p.Val161=) c.226-561T= (n.226-561T=) c.273T= n.2413T= c.532T= (p.Trp178=) n.1222T= n.556T= n.523T= n.1452T= n.586T= c.492T= c.197T= (p.Val66=) n.616T= n.1470T= n.887T= n.1200T= n.1167T= c.352T= (p.Trp118=) c.226-777T= (n.226-777T=) c.388T= (p.Trp130=) n.163T= c.-1-777T= (n.-1-777T=) c.661T= (p.Trp221=) c.-933T= (n.-933T=) | |
16 | g.2055421_2055428del | CA2580090673 | TSC2 | c.501_508del (p.Trp167CysfsTer19) c.546_553del (p.Trp182CysfsTer19) c.484_491del (p.Asp162LeufsTer12) c.226-559_226-552del (n.226-559_226-552del) c.275_282del n.2415_2422del c.534_541del (p.Trp178CysfsTer19) n.1224_1231del n.558_565del n.525_532del n.1454_1461del n.588_595del c.494_501del c.199_206del (p.Asp67LeufsTer12) n.618_625del n.1472_1479del n.889_896del n.1202_1209del n.1169_1176del c.354_361del (p.Trp118CysfsTer19) c.226-775_226-768del (n.226-775_226-768del) c.390_397del (p.Trp130CysfsTer19) n.165_172del c.-1-775_-1-768del (n.-1-775_-1-768del) c.663_670del (p.Trp221CysfsTer19) c.-931_-924del (n.-931_-924del) | ClinVar |
16 | g.2055420G>A | CA394309138 | TSC2 | c.500G>A (p.Trp167Ter) c.545G>A (p.Trp182Ter) c.483G>A (p.Val161=) c.226-560G>A (n.226-560G>A) c.274G>A n.2414G>A c.533G>A (p.Trp178Ter) n.1223G>A n.557G>A n.524G>A n.1453G>A n.587G>A c.493G>A c.198G>A (p.Val66=) n.617G>A n.1471G>A n.888G>A n.1201G>A n.1168G>A c.353G>A (p.Trp118Ter) c.226-776G>A (n.226-776G>A) c.389G>A (p.Trp130Ter) n.164G>A c.-1-776G>A (n.-1-776G>A) c.662G>A (p.Trp221Ter) c.-932G>A (n.-932G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2055420G>C | CA394309150 | TSC2 | c.500G>C (p.Trp167Ser) c.545G>C (p.Trp182Ser) c.483G>C (p.Val161=) c.226-560G>C (n.226-560G>C) c.274G>C n.2414G>C c.533G>C (p.Trp178Ser) n.1223G>C n.557G>C n.524G>C n.1453G>C n.587G>C c.493G>C c.198G>C (p.Val66=) n.617G>C n.1471G>C n.888G>C n.1201G>C n.1168G>C c.353G>C (p.Trp118Ser) c.226-776G>C (n.226-776G>C) c.389G>C (p.Trp130Ser) n.164G>C c.-1-776G>C (n.-1-776G>C) c.662G>C (p.Trp221Ser) c.-932G>C (n.-932G>C) | |
16 | g.2055420G= | CA2201999896 | TSC2 | c.500G= (p.Trp167=) c.545G= (p.Trp182=) c.483G= (p.Val161=) c.226-560G= (n.226-560G=) c.274G= n.2414G= c.533G= (p.Trp178=) n.1223G= n.557G= n.524G= n.1453G= n.587G= c.493G= c.198G= (p.Val66=) n.617G= n.1471G= n.888G= n.1201G= n.1168G= c.353G= (p.Trp118=) c.226-776G= (n.226-776G=) c.389G= (p.Trp130=) n.164G= c.-1-776G= (n.-1-776G=) c.662G= (p.Trp221=) c.-932G= (n.-932G=) | |
16 | g.2055420G>T | CA394309154 | TSC2 | c.500G>T (p.Trp167Leu) c.545G>T (p.Trp182Leu) c.483G>T (p.Val161=) c.226-560G>T (n.226-560G>T) c.274G>T n.2414G>T c.533G>T (p.Trp178Leu) n.1223G>T n.557G>T n.524G>T n.1453G>T n.587G>T c.493G>T c.198G>T (p.Val66=) n.617G>T n.1471G>T n.888G>T n.1201G>T n.1168G>T c.353G>T (p.Trp118Leu) c.226-776G>T (n.226-776G>T) c.389G>T (p.Trp130Leu) n.164G>T c.-1-776G>T (n.-1-776G>T) c.662G>T (p.Trp221Leu) c.-932G>T (n.-932G>T) | dbSNP |
16 | g.2055421G>A | CA394309158 | TSC2 | c.501G>A (p.Trp167Ter) c.546G>A (p.Trp182Ter) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.226-559G>A (n.226-559G>A) c.275G>A n.2415G>A c.534G>A (p.Trp178Ter) n.1224G>A n.558G>A n.525G>A n.1454G>A n.588G>A c.494G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.618G>A n.1472G>A n.889G>A n.1202G>A n.1169G>A c.354G>A (p.Trp118Ter) c.226-775G>A (n.226-775G>A) c.390G>A (p.Trp130Ter) n.165G>A c.-1-775G>A (n.-1-775G>A) c.663G>A (p.Trp221Ter) c.-931G>A (n.-931G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055421G>C | CA053524 | TSC2 | c.501G>C (p.Trp167Cys) c.546G>C (p.Trp182Cys) c.484G>C (p.Asp162His) c.226-559G>C (n.226-559G>C) c.275G>C n.2415G>C c.534G>C (p.Trp178Cys) n.1224G>C n.558G>C n.525G>C n.1454G>C n.588G>C c.494G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.618G>C n.1472G>C n.889G>C n.1202G>C n.1169G>C c.354G>C (p.Trp118Cys) c.226-775G>C (n.226-775G>C) c.390G>C (p.Trp130Cys) n.165G>C c.-1-775G>C (n.-1-775G>C) c.663G>C (p.Trp221Cys) c.-931G>C (n.-931G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055421G= | CA2201999904 | TSC2 | c.501G= (p.Trp167=) c.546G= (p.Trp182=) c.484G= (p.Asp162=) c.226-559G= (n.226-559G=) c.275G= n.2415G= c.534G= (p.Trp178=) n.1224G= n.558G= n.525G= n.1454G= n.588G= c.494G= c.199G= (p.Asp67=) n.618G= n.1472G= n.889G= n.1202G= n.1169G= c.354G= (p.Trp118=) c.226-775G= (n.226-775G=) c.390G= (p.Trp130=) n.165G= c.-1-775G= (n.-1-775G=) c.663G= (p.Trp221=) c.-931G= (n.-931G=) | |
16 | g.2055421G>T | CA394309159 | TSC2 | c.501G>T (p.Trp167Cys) c.546G>T (p.Trp182Cys) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.226-559G>T (n.226-559G>T) c.275G>T n.2415G>T c.534G>T (p.Trp178Cys) n.1224G>T n.558G>T n.525G>T n.1454G>T n.588G>T c.494G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.618G>T n.1472G>T n.889G>T n.1202G>T n.1169G>T c.354G>T (p.Trp118Cys) c.226-775G>T (n.226-775G>T) c.390G>T (p.Trp130Cys) n.165G>T c.-1-775G>T (n.-1-775G>T) c.663G>T (p.Trp221Cys) c.-931G>T (n.-931G>T) | |
16 | g.2055422A= | CA2201999912 | TSC2 | c.502A= (p.Met168=) c.547A= (p.Met183=) c.485A= (p.Asp162=) c.226-558A= (n.226-558A=) c.276A= n.2416A= c.535A= (p.Met179=) n.1225A= n.559A= n.526A= n.1455A= n.589A= c.495A= c.200A= (p.Asp67=) n.619A= n.1473A= n.890A= n.1203A= n.1170A= c.355A= (p.Met119=) c.226-774A= (n.226-774A=) c.391A= (p.Met131=) n.166A= c.-1-774A= (n.-1-774A=) c.664A= (p.Met222=) c.-930A= (n.-930A=) | |
16 | g.2055422A>C | CA394309161 | TSC2 | c.502A>C (p.Met168Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.226-558A>C (n.226-558A>C) c.276A>C n.2416A>C c.535A>C (p.Met179Leu) n.1225A>C n.559A>C n.526A>C n.1455A>C n.589A>C c.495A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.619A>C n.1473A>C n.890A>C n.1203A>C n.1170A>C c.355A>C (p.Met119Leu) c.226-774A>C (n.226-774A>C) c.391A>C (p.Met131Leu) n.166A>C c.-1-774A>C (n.-1-774A>C) c.664A>C (p.Met222Leu) c.-930A>C (n.-930A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055422A>G | CA053552 | TSC2 | c.502A>G (p.Met168Val) c.547A>G (p.Met183Val) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.226-558A>G (n.226-558A>G) c.276A>G n.2416A>G c.535A>G (p.Met179Val) n.1225A>G n.559A>G n.526A>G n.1455A>G n.589A>G c.495A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) n.619A>G n.1473A>G n.890A>G n.1203A>G n.1170A>G c.355A>G (p.Met119Val) c.226-774A>G (n.226-774A>G) c.391A>G (p.Met131Val) n.166A>G c.-1-774A>G (n.-1-774A>G) c.664A>G (p.Met222Val) c.-930A>G (n.-930A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2055422A>T | CA394309165 | TSC2 | c.502A>T (p.Met168Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) c.485A>T (p.Asp162Val) c.226-558A>T (n.226-558A>T) c.276A>T n.2416A>T c.535A>T (p.Met179Leu) n.1225A>T n.559A>T n.526A>T n.1455A>T n.589A>T c.495A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.619A>T n.1473A>T n.890A>T n.1203A>T n.1170A>T c.355A>T (p.Met119Leu) c.226-774A>T (n.226-774A>T) c.391A>T (p.Met131Leu) n.166A>T c.-1-774A>T (n.-1-774A>T) c.664A>T (p.Met222Leu) c.-930A>T (n.-930A>T) | ClinVar |
16 | g.2055423T>A | CA394309173 | TSC2 | c.503T>A (p.Met168Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) c.486T>A (p.Asp162Glu) c.226-557T>A (n.226-557T>A) c.277T>A n.2417T>A c.536T>A (p.Met179Lys) n.1226T>A n.560T>A n.527T>A n.1456T>A n.590T>A c.496T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) n.620T>A n.1474T>A n.891T>A n.1204T>A n.1171T>A c.356T>A (p.Met119Lys) c.226-773T>A (n.226-773T>A) c.392T>A (p.Met131Lys) n.167T>A c.-1-773T>A (n.-1-773T>A) c.665T>A (p.Met222Lys) c.-929T>A (n.-929T>A) | |
16 | g.2055423T>C | CA394309172 | TSC2 | c.503T>C (p.Met168Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) c.486T>C (p.Asp162=) c.226-557T>C (n.226-557T>C) c.277T>C n.2417T>C c.536T>C (p.Met179Thr) n.1226T>C n.560T>C n.527T>C n.1456T>C n.590T>C c.496T>C c.201T>C (p.Asp67=) n.620T>C n.1474T>C n.891T>C n.1204T>C n.1171T>C c.356T>C (p.Met119Thr) c.226-773T>C (n.226-773T>C) c.392T>C (p.Met131Thr) n.167T>C c.-1-773T>C (n.-1-773T>C) c.665T>C (p.Met222Thr) c.-929T>C (n.-929T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2055423T>G | CA394309171 | TSC2 | c.503T>G (p.Met168Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) c.486T>G (p.Asp162Glu) c.226-557T>G (n.226-557T>G) c.277T>G n.2417T>G c.536T>G (p.Met179Arg) n.1226T>G n.560T>G n.527T>G n.1456T>G n.590T>G c.496T>G c.201T>G (p.Asp67Glu) n.620T>G n.1474T>G n.891T>G n.1204T>G n.1171T>G c.356T>G (p.Met119Arg) c.226-773T>G (n.226-773T>G) c.392T>G (p.Met131Arg) n.167T>G c.-1-773T>G (n.-1-773T>G) c.665T>G (p.Met222Arg) c.-929T>G (n.-929T>G) | |
16 | g.2055423T= | CA2201999916 | TSC2 | c.503T= (p.Met168=) c.548T= (p.Met183=) c.486T= (p.Asp162=) c.226-557T= (n.226-557T=) c.277T= n.2417T= c.536T= (p.Met179=) n.1226T= n.560T= n.527T= n.1456T= n.590T= c.496T= c.201T= (p.Asp67=) n.620T= n.1474T= n.891T= n.1204T= n.1171T= c.356T= (p.Met119=) c.226-773T= (n.226-773T=) c.392T= (p.Met131=) n.167T= c.-1-773T= (n.-1-773T=) c.665T= (p.Met222=) c.-929T= (n.-929T=) | |
16 | g.2055424G>A | CA394309174 | TSC2 | c.504G>A (p.Met168Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) c.487G>A (p.Gly163Arg) c.226-556G>A (n.226-556G>A) c.278G>A n.2418G>A c.537G>A (p.Met179Ile) n.1227G>A n.561G>A n.528G>A n.1457G>A n.591G>A c.497G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) n.621G>A n.1475G>A n.892G>A n.1205G>A n.1172G>A c.357G>A (p.Met119Ile) c.226-772G>A (n.226-772G>A) c.393G>A (p.Met131Ile) n.168G>A c.-1-772G>A (n.-1-772G>A) c.666G>A (p.Met222Ile) c.-928G>A (n.-928G>A) | ClinVar COSMIC COSMIC |
16 | g.2055424G>C | CA394309178 | TSC2 | c.504G>C (p.Met168Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.226-556G>C (n.226-556G>C) c.278G>C n.2418G>C c.537G>C (p.Met179Ile) n.1227G>C n.561G>C n.528G>C n.1457G>C n.591G>C c.497G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.621G>C n.1475G>C n.892G>C n.1205G>C n.1172G>C c.357G>C (p.Met119Ile) c.226-772G>C (n.226-772G>C) c.393G>C (p.Met131Ile) n.168G>C c.-1-772G>C (n.-1-772G>C) c.666G>C (p.Met222Ile) c.-928G>C (n.-928G>C) | |
16 | g.2055424G= | CA2201999923 | TSC2 | c.504G= (p.Met168=) c.549G= (p.Met183=) c.487G= (p.Gly163=) c.226-556G= (n.226-556G=) c.278G= n.2418G= c.537G= (p.Met179=) n.1227G= n.561G= n.528G= n.1457G= n.591G= c.497G= c.202G= (p.Gly68=) n.621G= n.1475G= n.892G= n.1205G= n.1172G= c.357G= (p.Met119=) c.226-772G= (n.226-772G=) c.393G= (p.Met131=) n.168G= c.-1-772G= (n.-1-772G=) c.666G= (p.Met222=) c.-928G= (n.-928G=) | |
16 | g.2055424G>T | CA053610 | TSC2 | c.504G>T (p.Met168Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) c.487G>T (p.Gly163Ter) c.226-556G>T (n.226-556G>T) c.278G>T n.2418G>T c.537G>T (p.Met179Ile) n.1227G>T n.561G>T n.528G>T n.1457G>T n.591G>T c.497G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) n.621G>T n.1475G>T n.892G>T n.1205G>T n.1172G>T c.357G>T (p.Met119Ile) c.226-772G>T (n.226-772G>T) c.393G>T (p.Met131Ile) n.168G>T c.-1-772G>T (n.-1-772G>T) c.666G>T (p.Met222Ile) c.-928G>T (n.-928G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |