Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.569-79C>A
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n.599-79C>A
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n.146-79C>A
c.-1-873C>A (n.-1-873C>A)
c.644-79C>A (n.644-79C>A)
c.-950-79C>A (n.-950-79C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.599-69G>T
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n.870-69G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.644-65del (n.644-65del)
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 gnomAD v4
16g.2055336G>ACA2201999601TSC2c.482-66G>A (n.482-66G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
16g.2055357A=CA2201999660TSC2c.482-45A= (n.482-45A=)
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c.482-62A= (n.482-62A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
16g.2055381C>ACA2631113346TSC2c.482-21C>A (n.482-21C>A)
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n.599-21C>A
n.1453-21C>A
n.870-21C>A
n.1200-38C>A
n.1150-21C>A
c.335-21C>A (n.335-21C>A)
c.226-815C>A (n.226-815C>A)
c.371-21C>A (n.371-21C>A)
n.146-21C>A
c.-1-815C>A (n.-1-815C>A)
c.644-21C>A (n.644-21C>A)
c.-950-21C>A (n.-950-21C>A)
 gnomAD v4
16g.2055381C>TCA2731837185TSC2c.482-21C>T (n.482-21C>T)
c.527-21C>T (n.527-21C>T)
c.482-38C>T (n.482-38C>T)
c.226-599C>T (n.226-599C>T)
c.256-21C>T
n.2375C>T
c.515-21C>T (n.515-21C>T)
n.1205-21C>T
n.539-21C>T
n.523-38C>T
n.1435-21C>T
n.569-21C>T
c.475-21C>T
c.197-38C>T (n.197-38C>T)
n.599-21C>T
n.1453-21C>T
n.870-21C>T
n.1200-38C>T
n.1150-21C>T
c.335-21C>T (n.335-21C>T)
c.226-815C>T (n.226-815C>T)
c.371-21C>T (n.371-21C>T)
n.146-21C>T
c.-1-815C>T (n.-1-815C>T)
c.644-21C>T (n.644-21C>T)
c.-950-21C>T (n.-950-21C>T)
 dbSNP
16g.2055382_2055387delCA2573151798TSC2c.482-20_482-15del (n.482-20_482-15del)
c.527-20_527-15del (n.527-20_527-15del)
c.482-37_482-32del (n.482-37_482-32del)
c.226-598_226-593del (n.226-598_226-593del)
c.256-20_256-15del
n.2376_2381del
c.515-20_515-15del (n.515-20_515-15del)
n.1205-20_1205-15del
n.539-20_539-15del
n.523-37_523-32del
n.1435-20_1435-15del
n.569-20_569-15del
c.475-20_475-15del
c.197-37_197-32del (n.197-37_197-32del)
n.599-20_599-15del
n.1453-20_1453-15del
n.870-20_870-15del
n.1200-37_1200-32del
n.1150-20_1150-15del
c.335-20_335-15del (n.335-20_335-15del)
c.226-814_226-809del (n.226-814_226-809del)
c.371-20_371-15del (n.371-20_371-15del)
n.146-20_146-15del
c.-1-814_-1-809del (n.-1-814_-1-809del)
c.644-20_644-15del (n.644-20_644-15del)
c.-950-20_-950-15del (n.-950-20_-950-15del)
 ClinVar dbSNP
16g.2055383_2055391delCA2631113345TSC2c.482-19_482-11del (n.482-19_482-11del)
c.527-19_527-11del (n.527-19_527-11del)
c.482-36_482-28del (n.482-36_482-28del)
c.226-597_226-589del (n.226-597_226-589del)
c.256-19_256-11del
n.2377_2385del
c.515-19_515-11del (n.515-19_515-11del)
n.1205-19_1205-11del
n.539-19_539-11del
n.523-36_523-28del
n.1435-19_1435-11del
n.569-19_569-11del
c.475-19_475-11del
c.197-36_197-28del (n.197-36_197-28del)
n.599-19_599-11del
n.1453-19_1453-11del
n.870-19_870-11del
n.1200-36_1200-28del
n.1150-19_1150-11del
c.335-19_335-11del (n.335-19_335-11del)
c.226-813_226-805del (n.226-813_226-805del)
c.371-19_371-11del (n.371-19_371-11del)
n.146-19_146-11del
c.-1-813_-1-805del (n.-1-813_-1-805del)
c.644-19_644-11del (n.644-19_644-11del)
c.-950-19_-950-11del (n.-950-19_-950-11del)
 gnomAD v4
16g.2055382T>ACA052584TSC2c.482-20T>A (n.482-20T>A)
c.527-20T>A (n.527-20T>A)
c.482-37T>A (n.482-37T>A)
c.226-598T>A (n.226-598T>A)
c.256-20T>A
n.2376T>A
c.515-20T>A (n.515-20T>A)
n.1205-20T>A
n.539-20T>A
n.523-37T>A
n.1435-20T>A
n.569-20T>A
c.475-20T>A
c.197-37T>A (n.197-37T>A)
n.599-20T>A
n.1453-20T>A
n.870-20T>A
n.1200-37T>A
n.1150-20T>A
c.335-20T>A (n.335-20T>A)
c.226-814T>A (n.226-814T>A)
c.371-20T>A (n.371-20T>A)
n.146-20T>A
c.-1-814T>A (n.-1-814T>A)
c.644-20T>A (n.644-20T>A)
c.-950-20T>A (n.-950-20T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055382T>CCA620373073TSC2c.482-20T>C (n.482-20T>C)
c.527-20T>C (n.527-20T>C)
c.482-37T>C (n.482-37T>C)
c.226-598T>C (n.226-598T>C)
c.256-20T>C
n.2376T>C
c.515-20T>C (n.515-20T>C)
n.1205-20T>C
n.539-20T>C
n.523-37T>C
n.1435-20T>C
n.569-20T>C
c.475-20T>C
c.197-37T>C (n.197-37T>C)
n.599-20T>C
n.1453-20T>C
n.870-20T>C
n.1200-37T>C
n.1150-20T>C
c.335-20T>C (n.335-20T>C)
c.226-814T>C (n.226-814T>C)
c.371-20T>C (n.371-20T>C)
n.146-20T>C
c.-1-814T>C (n.-1-814T>C)
c.644-20T>C (n.644-20T>C)
c.-950-20T>C (n.-950-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055382T>GCA2631113353TSC2c.482-20T>G (n.482-20T>G)
c.527-20T>G (n.527-20T>G)
c.482-37T>G (n.482-37T>G)
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c.256-20T>G
n.2376T>G
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n.1205-20T>G
n.539-20T>G
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n.1435-20T>G
n.569-20T>G
c.475-20T>G
c.197-37T>G (n.197-37T>G)
n.599-20T>G
n.1453-20T>G
n.870-20T>G
n.1200-37T>G
n.1150-20T>G
c.335-20T>G (n.335-20T>G)
c.226-814T>G (n.226-814T>G)
c.371-20T>G (n.371-20T>G)
n.146-20T>G
c.-1-814T>G (n.-1-814T>G)
c.644-20T>G (n.644-20T>G)
c.-950-20T>G (n.-950-20T>G)
 gnomAD v4
16g.2055382T=CA2201999737TSC2c.482-20T= (n.482-20T=)
c.527-20T= (n.527-20T=)
c.482-37T= (n.482-37T=)
c.226-598T= (n.226-598T=)
c.256-20T=
n.2376T=
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c.475-20T=
c.197-37T= (n.197-37T=)
n.599-20T=
n.1453-20T=
n.870-20T=
n.1200-37T=
n.1150-20T=
c.335-20T= (n.335-20T=)
c.226-814T= (n.226-814T=)
c.371-20T= (n.371-20T=)
n.146-20T=
c.-1-814T= (n.-1-814T=)
c.644-20T= (n.644-20T=)
c.-950-20T= (n.-950-20T=)
16g.2055383G>ACA2731837188TSC2c.482-19G>A (n.482-19G>A)
c.527-19G>A (n.527-19G>A)
c.482-36G>A (n.482-36G>A)
c.226-597G>A (n.226-597G>A)
c.256-19G>A
n.2377G>A
c.515-19G>A (n.515-19G>A)
n.1205-19G>A
n.539-19G>A
n.523-36G>A
n.1435-19G>A
n.569-19G>A
c.475-19G>A
c.197-36G>A (n.197-36G>A)
n.599-19G>A
n.1453-19G>A
n.870-19G>A
n.1200-36G>A
n.1150-19G>A
c.335-19G>A (n.335-19G>A)
c.226-813G>A (n.226-813G>A)
c.371-19G>A (n.371-19G>A)
n.146-19G>A
c.-1-813G>A (n.-1-813G>A)
c.644-19G>A (n.644-19G>A)
c.-950-19G>A (n.-950-19G>A)
 dbSNP
16g.2055383G>CCA2731837187TSC2c.482-19G>C (n.482-19G>C)
c.527-19G>C (n.527-19G>C)
c.482-36G>C (n.482-36G>C)
c.226-597G>C (n.226-597G>C)
c.256-19G>C
n.2377G>C
c.515-19G>C (n.515-19G>C)
n.1205-19G>C
n.539-19G>C
n.523-36G>C
n.1435-19G>C
n.569-19G>C
c.475-19G>C
c.197-36G>C (n.197-36G>C)
n.599-19G>C
n.1453-19G>C
n.870-19G>C
n.1200-36G>C
n.1150-19G>C
c.335-19G>C (n.335-19G>C)
c.226-813G>C (n.226-813G>C)
c.371-19G>C (n.371-19G>C)
n.146-19G>C
c.-1-813G>C (n.-1-813G>C)
c.644-19G>C (n.644-19G>C)
c.-950-19G>C (n.-950-19G>C)
 dbSNP
16g.2055384C>ACA2731618883TSC2c.482-18C>A (n.482-18C>A)
c.527-18C>A (n.527-18C>A)
c.482-35C>A (n.482-35C>A)
c.226-596C>A (n.226-596C>A)
c.256-18C>A
n.2378C>A
c.515-18C>A (n.515-18C>A)
n.1205-18C>A
n.539-18C>A
n.523-35C>A
n.1435-18C>A
n.569-18C>A
c.475-18C>A
c.197-35C>A (n.197-35C>A)
n.599-18C>A
n.1453-18C>A
n.870-18C>A
n.1200-35C>A
n.1150-18C>A
c.335-18C>A (n.335-18C>A)
c.226-812C>A (n.226-812C>A)
c.371-18C>A (n.371-18C>A)
n.146-18C>A
c.-1-812C>A (n.-1-812C>A)
c.644-18C>A (n.644-18C>A)
c.-950-18C>A (n.-950-18C>A)
 dbSNP
16g.2055384C=CA2201999740TSC2c.482-18C= (n.482-18C=)
c.527-18C= (n.527-18C=)
c.482-35C= (n.482-35C=)
c.226-596C= (n.226-596C=)
c.256-18C=
n.2378C=
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n.569-18C=
c.475-18C=
c.197-35C= (n.197-35C=)
n.599-18C=
n.1453-18C=
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n.1200-35C=
n.1150-18C=
c.335-18C= (n.335-18C=)
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c.371-18C= (n.371-18C=)
n.146-18C=
c.-1-812C= (n.-1-812C=)
c.644-18C= (n.644-18C=)
c.-950-18C= (n.-950-18C=)
16g.2055384C>GCA2731618882TSC2c.482-18C>G (n.482-18C>G)
c.527-18C>G (n.527-18C>G)
c.482-35C>G (n.482-35C>G)
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c.256-18C>G
n.2378C>G
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n.1205-18C>G
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n.599-18C>G
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c.-950-18C>G (n.-950-18C>G)
 dbSNP
16g.2055384C>TCA620373074TSC2c.482-18C>T (n.482-18C>T)
c.527-18C>T (n.527-18C>T)
c.482-35C>T (n.482-35C>T)
c.226-596C>T (n.226-596C>T)
c.256-18C>T
n.2378C>T
c.515-18C>T (n.515-18C>T)
n.1205-18C>T
n.539-18C>T
n.523-35C>T
n.1435-18C>T
n.569-18C>T
c.475-18C>T
c.197-35C>T (n.197-35C>T)
n.599-18C>T
n.1453-18C>T
n.870-18C>T
n.1200-35C>T
n.1150-18C>T
c.335-18C>T (n.335-18C>T)
c.226-812C>T (n.226-812C>T)
c.371-18C>T (n.371-18C>T)
n.146-18C>T
c.-1-812C>T (n.-1-812C>T)
c.644-18C>T (n.644-18C>T)
c.-950-18C>T (n.-950-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2055385C>ACA2631113365TSC2c.482-17C>A (n.482-17C>A)
c.527-17C>A (n.527-17C>A)
c.482-34C>A (n.482-34C>A)
c.226-595C>A (n.226-595C>A)
c.256-17C>A
n.2379C>A
c.515-17C>A (n.515-17C>A)
n.1205-17C>A
n.539-17C>A
n.523-34C>A
n.1435-17C>A
n.569-17C>A
c.475-17C>A
c.197-34C>A (n.197-34C>A)
n.599-17C>A
n.1453-17C>A
n.870-17C>A
n.1200-34C>A
n.1150-17C>A
c.335-17C>A (n.335-17C>A)
c.226-811C>A (n.226-811C>A)
c.371-17C>A (n.371-17C>A)
n.146-17C>A
c.-1-811C>A (n.-1-811C>A)
c.644-17C>A (n.644-17C>A)
c.-950-17C>A (n.-950-17C>A)
 gnomAD v4
16g.2055385C=CA2201999744TSC2c.482-17C= (n.482-17C=)
c.527-17C= (n.527-17C=)
c.482-34C= (n.482-34C=)
c.226-595C= (n.226-595C=)
c.256-17C=
n.2379C=
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c.527-17C>T (n.527-17C>T)
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c.256-17C>T
n.2379C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2055386G>TCA718905696TSC2c.482-16G>T (n.482-16G>T)
c.527-16G>T (n.527-16G>T)
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c.256-16G>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2055388C>GCA2201999757TSC2c.482-14C>G (n.482-14C>G)
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 dbSNP
16g.2055388C>TCA052558TSC2c.482-14C>T (n.482-14C>T)
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c.256-14C>T
n.2382C>T
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n.599-14C>T
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c.226-808C>T (n.226-808C>T)
c.371-14C>T (n.371-14C>T)
n.146-14C>T
c.-1-808C>T (n.-1-808C>T)
c.644-14C>T (n.644-14C>T)
c.-950-14C>T (n.-950-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055389G>ACA718905702TSC2c.482-13G>A (n.482-13G>A)
c.527-13G>A (n.527-13G>A)
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c.256-13G>A
n.2383G>A
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n.1205-13G>A
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c.475-13G>A
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n.599-13G>A
n.1453-13G>A
n.870-13G>A
n.1200-30G>A
n.1150-13G>A
c.335-13G>A (n.335-13G>A)
c.226-807G>A (n.226-807G>A)
c.371-13G>A (n.371-13G>A)
n.146-13G>A
c.-1-807G>A (n.-1-807G>A)
c.644-13G>A (n.644-13G>A)
c.-950-13G>A (n.-950-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055389G>CCA2573151800TSC2c.482-13G>C (n.482-13G>C)
c.527-13G>C (n.527-13G>C)
c.482-30G>C (n.482-30G>C)
c.226-591G>C (n.226-591G>C)
c.256-13G>C
n.2383G>C
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n.1205-13G>C
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c.475-13G>C
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n.870-13G>C
n.1200-30G>C
n.1150-13G>C
c.335-13G>C (n.335-13G>C)
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n.146-13G>C
c.-1-807G>C (n.-1-807G>C)
c.644-13G>C (n.644-13G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055389G=CA2201999765TSC2c.482-13G= (n.482-13G=)
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16g.2055389G>TCA2575877487TSC2c.482-13G>T (n.482-13G>T)
c.527-13G>T (n.527-13G>T)
c.482-30G>T (n.482-30G>T)
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c.256-13G>T
n.2383G>T
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n.1205-13G>T
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c.335-13G>T (n.335-13G>T)
c.226-807G>T (n.226-807G>T)
c.371-13G>T (n.371-13G>T)
n.146-13G>T
c.-1-807G>T (n.-1-807G>T)
c.644-13G>T (n.644-13G>T)
c.-950-13G>T (n.-950-13G>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2055390C=CA2201999768TSC2c.482-12C= (n.482-12C=)
c.527-12C= (n.527-12C=)
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c.256-12C=
n.2384C=
c.515-12C= (n.515-12C=)
n.1205-12C=
n.539-12C=
n.523-29C=
n.1435-12C=
n.569-12C=
c.475-12C=
c.197-29C= (n.197-29C=)
n.599-12C=
n.1453-12C=
n.870-12C=
n.1200-29C=
n.1150-12C=
c.335-12C= (n.335-12C=)
c.226-806C= (n.226-806C=)
c.371-12C= (n.371-12C=)
n.146-12C=
c.-1-806C= (n.-1-806C=)
c.644-12C= (n.644-12C=)
c.-950-12C= (n.-950-12C=)
16g.2055390C>TCA620373076TSC2c.482-12C>T (n.482-12C>T)
c.527-12C>T (n.527-12C>T)
c.482-29C>T (n.482-29C>T)
c.226-590C>T (n.226-590C>T)
c.256-12C>T
n.2384C>T
c.515-12C>T (n.515-12C>T)
n.1205-12C>T
n.539-12C>T
n.523-29C>T
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n.569-12C>T
c.475-12C>T
c.197-29C>T (n.197-29C>T)
n.599-12C>T
n.1453-12C>T
n.870-12C>T
n.1200-29C>T
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c.-950-12C>T (n.-950-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2055391T>ACA2731837456TSC2c.482-11T>A (n.482-11T>A)
c.527-11T>A (n.527-11T>A)
c.482-28T>A (n.482-28T>A)
c.226-589T>A (n.226-589T>A)
c.256-11T>A
n.2385T>A
c.515-11T>A (n.515-11T>A)
n.1205-11T>A
n.539-11T>A
n.523-28T>A
n.1435-11T>A
n.569-11T>A
c.475-11T>A
c.197-28T>A (n.197-28T>A)
n.599-11T>A
n.1453-11T>A
n.870-11T>A
n.1200-28T>A
n.1150-11T>A
c.335-11T>A (n.335-11T>A)
c.226-805T>A (n.226-805T>A)
c.371-11T>A (n.371-11T>A)
n.146-11T>A
c.-1-805T>A (n.-1-805T>A)
c.644-11T>A (n.644-11T>A)
c.-950-11T>A (n.-950-11T>A)
 dbSNP
16g.2055391T>CCA2580090666TSC2c.482-11T>C (n.482-11T>C)
c.527-11T>C (n.527-11T>C)
c.482-28T>C (n.482-28T>C)
c.226-589T>C (n.226-589T>C)
c.256-11T>C
n.2385T>C
c.515-11T>C (n.515-11T>C)
n.1205-11T>C
n.539-11T>C
n.523-28T>C
n.1435-11T>C
n.569-11T>C
c.475-11T>C
c.197-28T>C (n.197-28T>C)
n.599-11T>C
n.1453-11T>C
n.870-11T>C
n.1200-28T>C
n.1150-11T>C
c.335-11T>C (n.335-11T>C)
c.226-805T>C (n.226-805T>C)
c.371-11T>C (n.371-11T>C)
n.146-11T>C
c.-1-805T>C (n.-1-805T>C)
c.644-11T>C (n.644-11T>C)
c.-950-11T>C (n.-950-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055392T>ACA2631113420TSC2c.482-10T>A (n.482-10T>A)
c.527-10T>A (n.527-10T>A)
c.482-27T>A (n.482-27T>A)
c.226-588T>A (n.226-588T>A)
c.256-10T>A
n.2386T>A
c.515-10T>A (n.515-10T>A)
n.1205-10T>A
n.539-10T>A
n.523-27T>A
n.1435-10T>A
n.569-10T>A
c.475-10T>A
c.197-27T>A (n.197-27T>A)
n.599-10T>A
n.1453-10T>A
n.870-10T>A
n.1200-27T>A
n.1150-10T>A
c.335-10T>A (n.335-10T>A)
c.226-804T>A (n.226-804T>A)
c.371-10T>A (n.371-10T>A)
n.146-10T>A
c.-1-804T>A (n.-1-804T>A)
c.644-10T>A (n.644-10T>A)
c.-950-10T>A (n.-950-10T>A)
 gnomAD v4
16g.2055393C>ACA2739269893TSC2c.482-9C>A (n.482-9C>A)
c.527-9C>A (n.527-9C>A)
c.482-26C>A (n.482-26C>A)
c.226-587C>A (n.226-587C>A)
c.256-9C>A
n.2387C>A
c.515-9C>A (n.515-9C>A)
n.1205-9C>A
n.539-9C>A
n.523-26C>A
n.1435-9C>A
n.569-9C>A
c.475-9C>A
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n.599-9C>A
n.1453-9C>A
n.870-9C>A
n.1200-26C>A
n.1150-9C>A
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c.226-803C>A (n.226-803C>A)
c.371-9C>A (n.371-9C>A)
n.146-9C>A
c.-1-803C>A (n.-1-803C>A)
c.644-9C>A (n.644-9C>A)
c.-950-9C>A (n.-950-9C>A)
 ClinVar
16g.2055393C=CA2201999770TSC2c.482-9C= (n.482-9C=)
c.527-9C= (n.527-9C=)
c.482-26C= (n.482-26C=)
c.226-587C= (n.226-587C=)
c.256-9C=
n.2387C=
c.515-9C= (n.515-9C=)
n.1205-9C=
n.539-9C=
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n.1435-9C=
n.569-9C=
c.475-9C=
c.197-26C= (n.197-26C=)
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n.1453-9C=
n.870-9C=
n.1200-26C=
n.1150-9C=
c.335-9C= (n.335-9C=)
c.226-803C= (n.226-803C=)
c.371-9C= (n.371-9C=)
n.146-9C=
c.-1-803C= (n.-1-803C=)
c.644-9C= (n.644-9C=)
c.-950-9C= (n.-950-9C=)
16g.2055393C>GCA16614615TSC2c.482-9C>G (n.482-9C>G)
c.527-9C>G (n.527-9C>G)
c.482-26C>G (n.482-26C>G)
c.226-587C>G (n.226-587C>G)
c.256-9C>G
n.2387C>G
c.515-9C>G (n.515-9C>G)
n.1205-9C>G
n.539-9C>G
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c.475-9C>G
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n.870-9C>G
n.1200-26C>G
n.1150-9C>G
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c.371-9C>G (n.371-9C>G)
n.146-9C>G
c.-1-803C>G (n.-1-803C>G)
c.644-9C>G (n.644-9C>G)
c.-950-9C>G (n.-950-9C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2055393C>TCA2631113426TSC2c.482-9C>T (n.482-9C>T)
c.527-9C>T (n.527-9C>T)
c.482-26C>T (n.482-26C>T)
c.226-587C>T (n.226-587C>T)
c.256-9C>T
n.2387C>T
c.515-9C>T (n.515-9C>T)
n.1205-9C>T
n.539-9C>T
n.523-26C>T
n.1435-9C>T
n.569-9C>T
c.475-9C>T
c.197-26C>T (n.197-26C>T)
n.599-9C>T
n.1453-9C>T
n.870-9C>T
n.1200-26C>T
n.1150-9C>T
c.335-9C>T (n.335-9C>T)
c.226-803C>T (n.226-803C>T)
c.371-9C>T (n.371-9C>T)
n.146-9C>T
c.-1-803C>T (n.-1-803C>T)
c.644-9C>T (n.644-9C>T)
c.-950-9C>T (n.-950-9C>T)
 gnomAD v4
16g.2055393_2055394delinsCTCA2201999773TSC2c.482-9_482-8delinsCT (n.482-9_482-8delinsCT)
c.527-9_527-8delinsCT (n.527-9_527-8delinsCT)
c.482-26_482-25delinsCT (n.482-26_482-25delinsCT)
c.226-587_226-586delinsCT (n.226-587_226-586delinsCT)
c.256-9_256-8delinsCT
n.2387_2388delinsCT
c.515-9_515-8delinsCT (n.515-9_515-8delinsCT)
n.1205-9_1205-8delinsCT
n.539-9_539-8delinsCT
n.523-26_523-25delinsCT
n.1435-9_1435-8delinsCT
n.569-9_569-8delinsCT
c.475-9_475-8delinsCT
c.197-26_197-25delinsCT (n.197-26_197-25delinsCT)
n.599-9_599-8delinsCT
n.1453-9_1453-8delinsCT
n.870-9_870-8delinsCT
n.1200-26_1200-25delinsCT
n.1150-9_1150-8delinsCT
c.335-9_335-8delinsCT (n.335-9_335-8delinsCT)
c.226-803_226-802delinsCT (n.226-803_226-802delinsCT)
c.371-9_371-8delinsCT (n.371-9_371-8delinsCT)
n.146-9_146-8delinsCT
c.-1-803_-1-802delinsCT (n.-1-803_-1-802delinsCT)
c.644-9_644-8delinsCT (n.644-9_644-8delinsCT)
c.-950-9_-950-8delinsCT (n.-950-9_-950-8delinsCT)
16g.2055394delCA2201999776TSC2c.482-8del (n.482-8del)
c.527-8del (n.527-8del)
c.482-25del (n.482-25del)
c.226-586del (n.226-586del)
c.256-8del
n.2388del
c.515-8del (n.515-8del)
n.1205-8del
n.539-8del
n.523-25del
n.1435-8del
n.569-8del
c.475-8del
c.197-25del (n.197-25del)
n.599-8del
n.1453-8del
n.870-8del
n.1200-25del
n.1150-8del
c.335-8del (n.335-8del)
c.226-802del (n.226-802del)
c.371-8del (n.371-8del)
n.146-8del
c.-1-802del (n.-1-802del)
c.644-8del (n.644-8del)
c.-950-8del (n.-950-8del)
 dbSNP
16g.2055394_2055395delinsTCCA2201999777TSC2c.482-8_482-7delinsTC (n.482-8_482-7delinsTC)
c.527-8_527-7delinsTC (n.527-8_527-7delinsTC)
c.482-25_482-24delinsTC (n.482-25_482-24delinsTC)
c.226-586_226-585delinsTC (n.226-586_226-585delinsTC)
c.256-8_256-7delinsTC
n.2388_2389delinsTC
c.515-8_515-7delinsTC (n.515-8_515-7delinsTC)
n.1205-8_1205-7delinsTC
n.539-8_539-7delinsTC
n.523-25_523-24delinsTC
n.1435-8_1435-7delinsTC
n.569-8_569-7delinsTC
c.475-8_475-7delinsTC
c.197-25_197-24delinsTC (n.197-25_197-24delinsTC)
n.599-8_599-7delinsTC
n.1453-8_1453-7delinsTC
n.870-8_870-7delinsTC
n.1200-25_1200-24delinsTC
n.1150-8_1150-7delinsTC
c.335-8_335-7delinsTC (n.335-8_335-7delinsTC)
c.226-802_226-801delinsTC (n.226-802_226-801delinsTC)
c.371-8_371-7delinsTC (n.371-8_371-7delinsTC)
n.146-8_146-7delinsTC
c.-1-802_-1-801delinsTC (n.-1-802_-1-801delinsTC)
c.644-8_644-7delinsTC (n.644-8_644-7delinsTC)
c.-950-8_-950-7delinsTC (n.-950-8_-950-7delinsTC)
16g.2055395C>ACA2201999788TSC2c.482-7C>A (n.482-7C>A)
c.527-7C>A (n.527-7C>A)
c.482-24C>A (n.482-24C>A)
c.226-585C>A (n.226-585C>A)
c.256-7C>A
n.2389C>A
c.515-7C>A (n.515-7C>A)
n.1205-7C>A
n.539-7C>A
n.523-24C>A
n.1435-7C>A
n.569-7C>A
c.475-7C>A
c.197-24C>A (n.197-24C>A)
n.599-7C>A
n.1453-7C>A
n.870-7C>A
n.1200-24C>A
n.1150-7C>A
c.335-7C>A (n.335-7C>A)
c.226-801C>A (n.226-801C>A)
c.371-7C>A (n.371-7C>A)
n.146-7C>A
c.-1-801C>A (n.-1-801C>A)
c.644-7C>A (n.644-7C>A)
c.-950-7C>A (n.-950-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055395C=CA2201999789TSC2c.482-7C= (n.482-7C=)
c.527-7C= (n.527-7C=)
c.482-24C= (n.482-24C=)
c.226-585C= (n.226-585C=)
c.256-7C=
n.2389C=
c.515-7C= (n.515-7C=)
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n.539-7C=
n.523-24C=
n.1435-7C=
n.569-7C=
c.475-7C=
c.197-24C= (n.197-24C=)
n.599-7C=
n.1453-7C=
n.870-7C=
n.1200-24C=
n.1150-7C=
c.335-7C= (n.335-7C=)
c.226-801C= (n.226-801C=)
c.371-7C= (n.371-7C=)
n.146-7C=
c.-1-801C= (n.-1-801C=)
c.644-7C= (n.644-7C=)
c.-950-7C= (n.-950-7C=)
16g.2055395C>GCA2201999785TSC2c.482-7C>G (n.482-7C>G)
c.527-7C>G (n.527-7C>G)
c.482-24C>G (n.482-24C>G)
c.226-585C>G (n.226-585C>G)
c.256-7C>G
n.2389C>G
c.515-7C>G (n.515-7C>G)
n.1205-7C>G
n.539-7C>G
n.523-24C>G
n.1435-7C>G
n.569-7C>G
c.475-7C>G
c.197-24C>G (n.197-24C>G)
n.599-7C>G
n.1453-7C>G
n.870-7C>G
n.1200-24C>G
n.1150-7C>G
c.335-7C>G (n.335-7C>G)
c.226-801C>G (n.226-801C>G)
c.371-7C>G (n.371-7C>G)
n.146-7C>G
c.-1-801C>G (n.-1-801C>G)
c.644-7C>G (n.644-7C>G)
c.-950-7C>G (n.-950-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055395C>TCA2631113429TSC2c.482-7C>T (n.482-7C>T)
c.527-7C>T (n.527-7C>T)
c.482-24C>T (n.482-24C>T)
c.226-585C>T (n.226-585C>T)
c.256-7C>T
n.2389C>T
c.515-7C>T (n.515-7C>T)
n.1205-7C>T
n.539-7C>T
n.523-24C>T
n.1435-7C>T
n.569-7C>T
c.475-7C>T
c.197-24C>T (n.197-24C>T)
n.599-7C>T
n.1453-7C>T
n.870-7C>T
n.1200-24C>T
n.1150-7C>T
c.335-7C>T (n.335-7C>T)
c.226-801C>T (n.226-801C>T)
c.371-7C>T (n.371-7C>T)
n.146-7C>T
c.-1-801C>T (n.-1-801C>T)
c.644-7C>T (n.644-7C>T)
c.-950-7C>T (n.-950-7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2055395_2055396delinsAACA021065TSC2c.482-7_482-6delinsAA (n.482-7_482-6delinsAA)
c.527-7_527-6delinsAA (n.527-7_527-6delinsAA)
c.482-24_482-23delinsAA (n.482-24_482-23delinsAA)
c.226-585_226-584delinsAA (n.226-585_226-584delinsAA)
c.256-7_256-6delinsAA
n.2389_2390delinsAA
c.515-7_515-6delinsAA (n.515-7_515-6delinsAA)
n.1205-7_1205-6delinsAA
n.539-7_539-6delinsAA
n.523-24_523-23delinsAA
n.1435-7_1435-6delinsAA
n.569-7_569-6delinsAA
c.475-7_475-6delinsAA
c.197-24_197-23delinsAA (n.197-24_197-23delinsAA)
n.599-7_599-6delinsAA
n.1453-7_1453-6delinsAA
n.870-7_870-6delinsAA
n.1200-24_1200-23delinsAA
n.1150-7_1150-6delinsAA
c.335-7_335-6delinsAA (n.335-7_335-6delinsAA)
c.226-801_226-800delinsAA (n.226-801_226-800delinsAA)
c.371-7_371-6delinsAA (n.371-7_371-6delinsAA)
n.146-7_146-6delinsAA
c.-1-801_-1-800delinsAA (n.-1-801_-1-800delinsAA)
c.644-7_644-6delinsAA (n.644-7_644-6delinsAA)
c.-950-7_-950-6delinsAA (n.-950-7_-950-6delinsAA)
 ClinVar dbSNP
16g.2055395_2055396delinsCCCA2201999794TSC2c.482-7_482-6delinsCC (n.482-7_482-6delinsCC)
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c.482-24_482-23delinsCC (n.482-24_482-23delinsCC)
c.226-585_226-584delinsCC (n.226-585_226-584delinsCC)
c.256-7_256-6delinsCC
n.2389_2390delinsCC
c.515-7_515-6delinsCC (n.515-7_515-6delinsCC)
n.1205-7_1205-6delinsCC
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n.870-7_870-6delinsCC
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c.226-801_226-800delinsCC (n.226-801_226-800delinsCC)
c.371-7_371-6delinsCC (n.371-7_371-6delinsCC)
n.146-7_146-6delinsCC
c.-1-801_-1-800delinsCC (n.-1-801_-1-800delinsCC)
c.644-7_644-6delinsCC (n.644-7_644-6delinsCC)
c.-950-7_-950-6delinsCC (n.-950-7_-950-6delinsCC)
16g.2055399dupCA2631113428TSC2c.482-3dup (n.482-3dup)
c.527-3dup (n.527-3dup)
c.482-20dup (n.482-20dup)
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c.256-3dup
n.2393dup
c.515-3dup (n.515-3dup)
n.1205-3dup
n.539-3dup
n.523-20dup
n.1435-3dup
n.569-3dup
c.475-3dup
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n.599-3dup
n.1453-3dup
n.870-3dup
n.1200-20dup
n.1150-3dup
c.335-3dup (n.335-3dup)
c.226-797dup (n.226-797dup)
c.371-3dup (n.371-3dup)
n.146-3dup
c.-1-797dup (n.-1-797dup)
c.644-3dup (n.644-3dup)
c.-950-3dup (n.-950-3dup)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2055399delCA052681TSC2c.482-3del (n.482-3del)
c.527-3del (n.527-3del)
c.482-20del (n.482-20del)
c.226-581del (n.226-581del)
c.256-3del
n.2393del
c.515-3del (n.515-3del)
n.1205-3del
n.539-3del
n.523-20del
n.1435-3del
n.569-3del
c.475-3del
c.197-20del (n.197-20del)
n.599-3del
n.1453-3del
n.870-3del
n.1200-20del
n.1150-3del
c.335-3del (n.335-3del)
c.226-797del (n.226-797del)
c.371-3del (n.371-3del)
n.146-3del
c.-1-797del (n.-1-797del)
c.644-3del (n.644-3del)
c.-950-3del (n.-950-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2055396C>ACA2580090668TSC2c.482-6C>A (n.482-6C>A)
c.527-6C>A (n.527-6C>A)
c.482-23C>A (n.482-23C>A)
c.226-584C>A (n.226-584C>A)
c.256-6C>A
n.2390C>A
c.515-6C>A (n.515-6C>A)
n.1205-6C>A
n.539-6C>A
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n.1435-6C>A
n.569-6C>A
c.475-6C>A
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n.599-6C>A
n.1453-6C>A
n.870-6C>A
n.1200-23C>A
n.1150-6C>A
c.335-6C>A (n.335-6C>A)
c.226-800C>A (n.226-800C>A)
c.371-6C>A (n.371-6C>A)
n.146-6C>A
c.-1-800C>A (n.-1-800C>A)
c.644-6C>A (n.644-6C>A)
c.-950-6C>A (n.-950-6C>A)
 ClinVar
16g.2055396C=CA2201999797TSC2c.482-6C= (n.482-6C=)
c.527-6C= (n.527-6C=)
c.482-23C= (n.482-23C=)
c.226-584C= (n.226-584C=)
c.256-6C=
n.2390C=
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n.146-6C=
c.-1-800C= (n.-1-800C=)
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c.-950-6C= (n.-950-6C=)
16g.2055396C>GCA2580090669TSC2c.482-6C>G (n.482-6C>G)
c.527-6C>G (n.527-6C>G)
c.482-23C>G (n.482-23C>G)
c.226-584C>G (n.226-584C>G)
c.256-6C>G
n.2390C>G
c.515-6C>G (n.515-6C>G)
n.1205-6C>G
n.539-6C>G
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c.475-6C>G
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n.599-6C>G
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c.371-6C>G (n.371-6C>G)
n.146-6C>G
c.-1-800C>G (n.-1-800C>G)
c.644-6C>G (n.644-6C>G)
c.-950-6C>G (n.-950-6C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2055396C>TCA718905712TSC2c.482-6C>T (n.482-6C>T)
c.527-6C>T (n.527-6C>T)
c.482-23C>T (n.482-23C>T)
c.226-584C>T (n.226-584C>T)
c.256-6C>T
n.2390C>T
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n.1205-6C>T
n.539-6C>T
n.523-23C>T
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n.569-6C>T
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n.599-6C>T
n.1453-6C>T
n.870-6C>T
n.1200-23C>T
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c.226-800C>T (n.226-800C>T)
c.371-6C>T (n.371-6C>T)
n.146-6C>T
c.-1-800C>T (n.-1-800C>T)
c.644-6C>T (n.644-6C>T)
c.-950-6C>T (n.-950-6C>T)
 dbSNP
16g.2055397C>ACA2731571816TSC2c.482-5C>A (n.482-5C>A)
c.527-5C>A (n.527-5C>A)
c.482-22C>A (n.482-22C>A)
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c.256-5C>A
n.2391C>A
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n.599-5C>A
n.1453-5C>A
n.870-5C>A
n.1200-22C>A
n.1150-5C>A
c.335-5C>A (n.335-5C>A)
c.226-799C>A (n.226-799C>A)
c.371-5C>A (n.371-5C>A)
n.146-5C>A
c.-1-799C>A (n.-1-799C>A)
c.644-5C>A (n.644-5C>A)
c.-950-5C>A (n.-950-5C>A)
 dbSNP
16g.2055397C=CA2201999803TSC2c.482-5C= (n.482-5C=)
c.527-5C= (n.527-5C=)
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16g.2055397C>GCA718905717TSC2c.482-5C>G (n.482-5C>G)
c.527-5C>G (n.527-5C>G)
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c.256-5C>G
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c.371-5C>G (n.371-5C>G)
n.146-5C>G
c.-1-799C>G (n.-1-799C>G)
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 ClinVar dbSNP
16g.2055397C>TCA021060TSC2c.482-5C>T (n.482-5C>T)
c.527-5C>T (n.527-5C>T)
c.482-22C>T (n.482-22C>T)
c.226-583C>T (n.226-583C>T)
c.256-5C>T
n.2391C>T
c.515-5C>T (n.515-5C>T)
n.1205-5C>T
n.539-5C>T
n.523-22C>T
n.1435-5C>T
n.569-5C>T
c.475-5C>T
c.197-22C>T (n.197-22C>T)
n.599-5C>T
n.1453-5C>T
n.870-5C>T
n.1200-22C>T
n.1150-5C>T
c.335-5C>T (n.335-5C>T)
c.226-799C>T (n.226-799C>T)
c.371-5C>T (n.371-5C>T)
n.146-5C>T
c.-1-799C>T (n.-1-799C>T)
c.644-5C>T (n.644-5C>T)
c.-950-5C>T (n.-950-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055398C>ACA2580090670TSC2c.482-4C>A (n.482-4C>A)
c.527-4C>A (n.527-4C>A)
c.482-21C>A (n.482-21C>A)
c.226-582C>A (n.226-582C>A)
c.256-4C>A
n.2392C>A
c.515-4C>A (n.515-4C>A)
n.1205-4C>A
n.539-4C>A
n.523-21C>A
n.1435-4C>A
n.569-4C>A
c.475-4C>A
c.197-21C>A (n.197-21C>A)
n.599-4C>A
n.1453-4C>A
n.870-4C>A
n.1200-21C>A
n.1150-4C>A
c.335-4C>A (n.335-4C>A)
c.226-798C>A (n.226-798C>A)
c.371-4C>A (n.371-4C>A)
n.146-4C>A
c.-1-798C>A (n.-1-798C>A)
c.644-4C>A (n.644-4C>A)
c.-950-4C>A (n.-950-4C>A)
 ClinVar
16g.2055398C=CA2201999808TSC2c.482-4C= (n.482-4C=)
c.527-4C= (n.527-4C=)
c.482-21C= (n.482-21C=)
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c.-1-798C= (n.-1-798C=)
c.644-4C= (n.644-4C=)
c.-950-4C= (n.-950-4C=)
16g.2055398C>GCA620373077TSC2c.482-4C>G (n.482-4C>G)
c.527-4C>G (n.527-4C>G)
c.482-21C>G (n.482-21C>G)
c.226-582C>G (n.226-582C>G)
c.256-4C>G
n.2392C>G
c.515-4C>G (n.515-4C>G)
n.1205-4C>G
n.539-4C>G
n.523-21C>G
n.1435-4C>G
n.569-4C>G
c.475-4C>G
c.197-21C>G (n.197-21C>G)
n.599-4C>G
n.1453-4C>G
n.870-4C>G
n.1200-21C>G
n.1150-4C>G
c.335-4C>G (n.335-4C>G)
c.226-798C>G (n.226-798C>G)
c.371-4C>G (n.371-4C>G)
n.146-4C>G
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c.644-4C>G (n.644-4C>G)
c.-950-4C>G (n.-950-4C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2055398C>TCA052677TSC2c.482-4C>T (n.482-4C>T)
c.527-4C>T (n.527-4C>T)
c.482-21C>T (n.482-21C>T)
c.226-582C>T (n.226-582C>T)
c.256-4C>T
n.2392C>T
c.515-4C>T (n.515-4C>T)
n.1205-4C>T
n.539-4C>T
n.523-21C>T
n.1435-4C>T
n.569-4C>T
c.475-4C>T
c.197-21C>T (n.197-21C>T)
n.599-4C>T
n.1453-4C>T
n.870-4C>T
n.1200-21C>T
n.1150-4C>T
c.335-4C>T (n.335-4C>T)
c.226-798C>T (n.226-798C>T)
c.371-4C>T (n.371-4C>T)
n.146-4C>T
c.-1-798C>T (n.-1-798C>T)
c.644-4C>T (n.644-4C>T)
c.-950-4C>T (n.-950-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055398_2055399delinsCCCA2201999810TSC2c.482-4_482-3delinsCC (n.482-4_482-3delinsCC)
c.527-4_527-3delinsCC (n.527-4_527-3delinsCC)
c.482-21_482-20delinsCC (n.482-21_482-20delinsCC)
c.226-582_226-581delinsCC (n.226-582_226-581delinsCC)
c.256-4_256-3delinsCC
n.2392_2393delinsCC
c.515-4_515-3delinsCC (n.515-4_515-3delinsCC)
n.1205-4_1205-3delinsCC
n.539-4_539-3delinsCC
n.523-21_523-20delinsCC
n.1435-4_1435-3delinsCC
n.569-4_569-3delinsCC
c.475-4_475-3delinsCC
c.197-21_197-20delinsCC (n.197-21_197-20delinsCC)
n.599-4_599-3delinsCC
n.1453-4_1453-3delinsCC
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c.371-4_371-3delinsCC (n.371-4_371-3delinsCC)
n.146-4_146-3delinsCC
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c.644-4_644-3delinsCC (n.644-4_644-3delinsCC)
c.-950-4_-950-3delinsCC (n.-950-4_-950-3delinsCC)
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 ClinVar dbSNP
16g.2055399C>ACA2581241953TSC2c.482-3C>A (n.482-3C>A)
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 dbSNP
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16g.2055399C>GCA2581241952TSC2c.482-3C>G (n.482-3C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055400A=CA2201999826TSC2c.482-2A= (n.482-2A=)
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16g.2055400A>CCA021034TSC2c.482-2A>C (n.482-2A>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2055401G>TCA394309015TSC2c.482-1G>T (n.482-1G>T)
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c.644-1_761+106del
c.-950-1_-833+106del
16g.2055402C>ACA394309019TSC2c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.482-17C>A (n.482-17C>A)
c.226-578C>A (n.226-578C>A)
c.256C>A
n.2396C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.1205C>A
n.539C>A
n.523-17C>A
n.1435C>A
n.569C>A
c.475C>A
c.197-17C>A (n.197-17C>A)
n.599C>A
n.1453C>A
n.870C>A
n.1200-17C>A
n.1150C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.226-794C>A (n.226-794C>A)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.146C>A
c.-1-794C>A (n.-1-794C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.-950C>A (n.-950C>A)
16g.2055402C=CA2201999849TSC2c.482C= (p.Ala161=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.482-17C= (n.482-17C=)
c.226-578C= (n.226-578C=)
c.256C=
n.2396C=
c.515C= (p.Ala172=)
n.1205C=
n.539C=
n.523-17C=
n.1435C=
n.569C=
c.475C=
c.197-17C= (n.197-17C=)
n.599C=
n.1453C=
n.870C=
n.1200-17C=
n.1150C=
c.335C= (p.Ala112=)
c.226-794C= (n.226-794C=)
c.371C= (p.Ala124=)
n.146C=
c.-1-794C= (n.-1-794C=)
c.644C= (p.Ala215=)
c.-950C= (n.-950C=)
16g.2055402C>GCA394309024TSC2c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.482-17C>G (n.482-17C>G)
c.226-578C>G (n.226-578C>G)
c.256C>G
n.2396C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.1205C>G
n.539C>G
n.523-17C>G
n.1435C>G
n.569C>G
c.475C>G
c.197-17C>G (n.197-17C>G)
n.599C>G
n.1453C>G
n.870C>G
n.1200-17C>G
n.1150C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.226-794C>G (n.226-794C>G)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.146C>G
c.-1-794C>G (n.-1-794C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.-950C>G (n.-950C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2055402C>TCA021073TSC2c.482C>T (p.Ala161Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.482-17C>T (n.482-17C>T)
c.226-578C>T (n.226-578C>T)
c.256C>T
n.2396C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.1205C>T
n.539C>T
n.523-17C>T
n.1435C>T
n.569C>T
c.475C>T
c.197-17C>T (n.197-17C>T)
n.599C>T
n.1453C>T
n.870C>T
n.1200-17C>T
n.1150C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.226-794C>T (n.226-794C>T)
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.146C>T
c.-1-794C>T (n.-1-794C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.-950C>T (n.-950C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2055402_2055403delCA021047TSC2c.482_483del (p.Ala161GlyfsTer27)
c.527_528del (p.Ala176GlyfsTer27)
c.482-17_482-16del (n.482-17_482-16del)
c.226-578_226-577del (n.226-578_226-577del)
c.256_257del
n.2396_2397del
c.515_516del (p.Ala172GlyfsTer27)
n.1205_1206del
n.539_540del
n.523-17_523-16del
n.1435_1436del
n.569_570del
c.475_476del
c.197-17_197-16del (n.197-17_197-16del)
n.599_600del
n.1453_1454del
n.870_871del
n.1200-17_1200-16del
n.1150_1151del
c.335_336del (p.Ala112GlyfsTer27)
c.226-794_226-793del (n.226-794_226-793del)
c.371_372del (p.Ala124GlyfsTer27)
n.146_147del
c.-1-794_-1-793del (n.-1-794_-1-793del)
c.644_645del (p.Ala215GlyfsTer27)
c.-950_-949del (n.-950_-949del)
 ClinVar dbSNP
16g.2055403T>ACA492955717TSC2c.483T>A (p.Ala161=)
c.528T>A (p.Ala176=)
c.482-16T>A (n.482-16T>A)
c.226-577T>A (n.226-577T>A)
c.257T>A
n.2397T>A
c.516T>A (p.Ala172=)
n.1206T>A
n.540T>A
n.523-16T>A
n.1436T>A
n.570T>A
c.476T>A
c.197-16T>A (n.197-16T>A)
n.600T>A
n.1454T>A
n.871T>A
n.1200-16T>A
n.1151T>A
c.336T>A (p.Ala112=)
c.226-793T>A (n.226-793T>A)
c.372T>A (p.Ala124=)
n.147T>A
c.-1-793T>A (n.-1-793T>A)
c.645T>A (p.Ala215=)
c.-949T>A (n.-949T>A)
16g.2055403T>CCA492955715TSC2c.483T>C (p.Ala161=)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.482-16T>C (n.482-16T>C)
c.226-577T>C (n.226-577T>C)
c.257T>C
n.2397T>C
c.516T>C (p.Ala172=)
n.1206T>C
n.540T>C
n.523-16T>C
n.1436T>C
n.570T>C
c.476T>C
c.197-16T>C (n.197-16T>C)
n.600T>C
n.1454T>C
n.871T>C
n.1200-16T>C
n.1151T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
c.226-793T>C (n.226-793T>C)
c.372T>C (p.Ala124=)
n.147T>C
c.-1-793T>C (n.-1-793T>C)
c.645T>C (p.Ala215=)
c.-949T>C (n.-949T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2055403T>GCA492955716TSC2c.483T>G (p.Ala161=)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.482-16T>G (n.482-16T>G)
c.226-577T>G (n.226-577T>G)
c.257T>G
n.2397T>G
c.516T>G (p.Ala172=)
n.1206T>G
n.540T>G
n.523-16T>G
n.1436T>G
n.570T>G
c.476T>G
c.197-16T>G (n.197-16T>G)
n.600T>G
n.1454T>G
n.871T>G
n.1200-16T>G
n.1151T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
c.226-793T>G (n.226-793T>G)
c.372T>G (p.Ala124=)
n.147T>G
c.-1-793T>G (n.-1-793T>G)
c.645T>G (p.Ala215=)
c.-949T>G (n.-949T>G)
16g.2055404G>ACA394309028TSC2c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.482-15G>A (n.482-15G>A)
c.226-576G>A (n.226-576G>A)
c.258G>A
n.2398G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.1207G>A
n.541G>A
n.523-15G>A
n.1437G>A
n.571G>A
c.477G>A
c.197-15G>A (n.197-15G>A)
n.601G>A
n.1455G>A
n.872G>A
n.1200-15G>A
n.1152G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.226-792G>A (n.226-792G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.148G>A
c.-1-792G>A (n.-1-792G>A)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.-948G>A (n.-948G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055404G>CCA394309033TSC2c.484G>C (p.Asp162His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.482-15G>C (n.482-15G>C)
c.226-576G>C (n.226-576G>C)
c.258G>C
n.2398G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
n.1207G>C
n.541G>C
n.523-15G>C
n.1437G>C
n.571G>C
c.477G>C
c.197-15G>C (n.197-15G>C)
n.601G>C
n.1455G>C
n.872G>C
n.1200-15G>C
n.1152G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.226-792G>C (n.226-792G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
n.148G>C
c.-1-792G>C (n.-1-792G>C)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.-948G>C (n.-948G>C)
 dbSNP
16g.2055404G=CA2201999852TSC2c.484G= (p.Asp162=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.482-15G= (n.482-15G=)
c.226-576G= (n.226-576G=)
c.258G=
n.2398G=
c.517G= (p.Asp173=)
n.1207G=
n.541G=
n.523-15G=
n.1437G=
n.571G=
c.477G=
c.197-15G= (n.197-15G=)
n.601G=
n.1455G=
n.872G=
n.1200-15G=
n.1152G=
c.337G= (p.Asp113=)
c.226-792G= (n.226-792G=)
c.373G= (p.Asp125=)
n.148G=
c.-1-792G= (n.-1-792G=)
c.646G= (p.Asp216=)
c.-948G= (n.-948G=)
16g.2055404G>TCA394309035TSC2c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.482-15G>T (n.482-15G>T)
c.226-576G>T (n.226-576G>T)
c.258G>T
n.2398G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.1207G>T
n.541G>T
n.523-15G>T
n.1437G>T
n.571G>T
c.477G>T
c.197-15G>T (n.197-15G>T)
n.601G>T
n.1455G>T
n.872G>T
n.1200-15G>T
n.1152G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.226-792G>T (n.226-792G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.148G>T
c.-1-792G>T (n.-1-792G>T)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.-948G>T (n.-948G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2055405A>CCA394309047TSC2c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.482-14A>C (n.482-14A>C)
c.226-575A>C (n.226-575A>C)
c.259A>C
n.2399A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.1208A>C
n.542A>C
n.523-14A>C
n.1438A>C
n.572A>C
c.478A>C
c.197-14A>C (n.197-14A>C)
n.602A>C
n.1456A>C
n.873A>C
n.1200-14A>C
n.1153A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.226-791A>C (n.226-791A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.149A>C
c.-1-791A>C (n.-1-791A>C)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.-947A>C (n.-947A>C)
16g.2055405A>GCA394309044TSC2c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.482-14A>G (n.482-14A>G)
c.226-575A>G (n.226-575A>G)
c.259A>G
n.2399A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.1208A>G
n.542A>G
n.523-14A>G
n.1438A>G
n.572A>G
c.478A>G
c.197-14A>G (n.197-14A>G)
n.602A>G
n.1456A>G
n.873A>G
n.1200-14A>G
n.1153A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.226-791A>G (n.226-791A>G)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.149A>G
c.-1-791A>G (n.-1-791A>G)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.-947A>G (n.-947A>G)
16g.2055405A>TCA394309041TSC2c.485A>T (p.Asp162Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.482-14A>T (n.482-14A>T)
c.226-575A>T (n.226-575A>T)
c.259A>T
n.2399A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.1208A>T
n.542A>T
n.523-14A>T
n.1438A>T
n.572A>T
c.478A>T
c.197-14A>T (n.197-14A>T)
n.602A>T
n.1456A>T
n.873A>T
n.1200-14A>T
n.1153A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.226-791A>T (n.226-791A>T)
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.149A>T
c.-1-791A>T (n.-1-791A>T)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.-947A>T (n.-947A>T)
 dbSNP
16g.2055406C>ACA394309050TSC2c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.482-13C>A (n.482-13C>A)
c.226-574C>A (n.226-574C>A)
c.260C>A
n.2400C>A
c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.1209C>A
n.543C>A
n.523-13C>A
n.1439C>A
n.573C>A
c.479C>A
c.197-13C>A (n.197-13C>A)
n.603C>A
n.1457C>A
n.874C>A
n.1200-13C>A
n.1154C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.226-790C>A (n.226-790C>A)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.150C>A
c.-1-790C>A (n.-1-790C>A)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.-946C>A (n.-946C>A)
16g.2055406C=CA2201999856TSC2c.486C= (p.Asp162=)
c.531C= (p.Asp177=)
c.482-13C= (n.482-13C=)
c.226-574C= (n.226-574C=)
c.260C=
n.2400C=
c.519C= (p.Asp173=)
n.1209C=
n.543C=
n.523-13C=
n.1439C=
n.573C=
c.479C=
c.197-13C= (n.197-13C=)
n.603C=
n.1457C=
n.874C=
n.1200-13C=
n.1154C=
c.339C= (p.Asp113=)
c.226-790C= (n.226-790C=)
c.375C= (p.Asp125=)
n.150C=
c.-1-790C= (n.-1-790C=)
c.648C= (p.Asp216=)
c.-946C= (n.-946C=)
16g.2055406C>GCA394309052TSC2c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.482-13C>G (n.482-13C>G)
c.226-574C>G (n.226-574C>G)
c.260C>G
n.2400C>G
c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.1209C>G
n.543C>G
n.523-13C>G
n.1439C>G
n.573C>G
c.479C>G
c.197-13C>G (n.197-13C>G)
n.603C>G
n.1457C>G
n.874C>G
n.1200-13C>G
n.1154C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.226-790C>G (n.226-790C>G)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.150C>G
c.-1-790C>G (n.-1-790C>G)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.-946C>G (n.-946C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055406C>TCA021156TSC2c.486C>T (p.Asp162=)
c.531C>T (p.Asp177=)
c.482-13C>T (n.482-13C>T)
c.226-574C>T (n.226-574C>T)
c.260C>T
n.2400C>T
c.519C>T (p.Asp173=)
n.1209C>T
n.543C>T
n.523-13C>T
n.1439C>T
n.573C>T
c.479C>T
c.197-13C>T (n.197-13C>T)
n.603C>T
n.1457C>T
n.874C>T
n.1200-13C>T
n.1154C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
c.226-790C>T (n.226-790C>T)
c.375C>T (p.Asp125=)
n.150C>T
c.-1-790C>T (n.-1-790C>T)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.-946C>T (n.-946C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055406_2055408delinsCTTCA2201999860TSC2c.486_488delinsCTT (p.Asp162=)
c.531_533delinsCTT (p.Asp177=)
c.482-13_482-11delinsCTT (n.482-13_482-11delinsCTT)
c.226-574_226-572delinsCTT (n.226-574_226-572delinsCTT)
c.260_262delinsCTT
n.2400_2402delinsCTT
c.519_521delinsCTT (p.Asp173=)
n.1209_1211delinsCTT
n.543_545delinsCTT
n.523-13_523-11delinsCTT
n.1439_1441delinsCTT
n.573_575delinsCTT
c.479_481delinsCTT
c.197-13_197-11delinsCTT (n.197-13_197-11delinsCTT)
n.603_605delinsCTT
n.1457_1459delinsCTT
n.874_876delinsCTT
n.1200-13_1200-11delinsCTT
n.1154_1156delinsCTT
c.339_341delinsCTT (p.Asp113=)
c.226-790_226-788delinsCTT (n.226-790_226-788delinsCTT)
c.375_377delinsCTT (p.Asp125=)
n.150_152delinsCTT
c.-1-790_-1-788delinsCTT (n.-1-790_-1-788delinsCTT)
c.648_650delinsCTT (p.Asp216=)
c.-946_-944delinsCTT (n.-946_-944delinsCTT)
16g.2055407T>ACA394309058TSC2c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.482-12T>A (n.482-12T>A)
c.226-573T>A (n.226-573T>A)
c.261T>A
n.2401T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.1210T>A
n.544T>A
n.523-12T>A
n.1440T>A
n.574T>A
c.480T>A
c.197-12T>A (n.197-12T>A)
n.604T>A
n.1458T>A
n.875T>A
n.1200-12T>A
n.1155T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.226-789T>A (n.226-789T>A)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.151T>A
c.-1-789T>A (n.-1-789T>A)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.-945T>A (n.-945T>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2055407T>CCA394309059TSC2c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.482-12T>C (n.482-12T>C)
c.226-573T>C (n.226-573T>C)
c.261T>C
n.2401T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.1210T>C
n.544T>C
n.523-12T>C
n.1440T>C
n.574T>C
c.480T>C
c.197-12T>C (n.197-12T>C)
n.604T>C
n.1458T>C
n.875T>C
n.1200-12T>C
n.1155T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.226-789T>C (n.226-789T>C)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.151T>C
c.-1-789T>C (n.-1-789T>C)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.-945T>C (n.-945T>C)
16g.2055407T>GCA394309060TSC2c.487T>G (p.Phe163Val)
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.482-12T>G (n.482-12T>G)
c.226-573T>G (n.226-573T>G)
c.261T>G
n.2401T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.1210T>G
n.544T>G
n.523-12T>G
n.1440T>G
n.574T>G
c.480T>G
c.197-12T>G (n.197-12T>G)
n.604T>G
n.1458T>G
n.875T>G
n.1200-12T>G
n.1155T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.226-789T>G (n.226-789T>G)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.151T>G
c.-1-789T>G (n.-1-789T>G)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.-945T>G (n.-945T>G)
16g.2055408_2055409delCA021186TSC2c.488_489del (p.Phe163CysfsTer25)
c.533_534del (p.Phe178CysfsTer25)
c.482-11_482-10del (n.482-11_482-10del)
c.226-572_226-571del (n.226-572_226-571del)
c.262_263del
n.2402_2403del
c.521_522del (p.Phe174CysfsTer25)
n.1211_1212del
n.545_546del
n.523-11_523-10del
n.1441_1442del
n.575_576del
c.481_482del
c.197-11_197-10del (n.197-11_197-10del)
n.605_606del
n.1459_1460del
n.876_877del
n.1200-11_1200-10del
n.1156_1157del
c.341_342del (p.Phe114CysfsTer25)
c.226-788_226-787del (n.226-788_226-787del)
c.377_378del (p.Phe126CysfsTer25)
n.152_153del
c.-1-788_-1-787del (n.-1-788_-1-787del)
c.650_651del (p.Phe217CysfsTer25)
c.-944_-943del (n.-944_-943del)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2055408T>ACA394309069TSC2c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.482-11T>A (n.482-11T>A)
c.226-572T>A (n.226-572T>A)
c.262T>A
n.2402T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.1211T>A
n.545T>A
n.523-11T>A
n.1441T>A
n.575T>A
c.481T>A
c.197-11T>A (n.197-11T>A)
n.605T>A
n.1459T>A
n.876T>A
n.1200-11T>A
n.1156T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.226-788T>A (n.226-788T>A)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.152T>A
c.-1-788T>A (n.-1-788T>A)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.-944T>A (n.-944T>A)
16g.2055408T>CCA394309071TSC2c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.482-11T>C (n.482-11T>C)
c.226-572T>C (n.226-572T>C)
c.262T>C
n.2402T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.1211T>C
n.545T>C
n.523-11T>C
n.1441T>C
n.575T>C
c.481T>C
c.197-11T>C (n.197-11T>C)
n.605T>C
n.1459T>C
n.876T>C
n.1200-11T>C
n.1156T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.226-788T>C (n.226-788T>C)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.152T>C
c.-1-788T>C (n.-1-788T>C)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.-944T>C (n.-944T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055408T>GCA394309074TSC2c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.482-11T>G (n.482-11T>G)
c.226-572T>G (n.226-572T>G)
c.262T>G
n.2402T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.1211T>G
n.545T>G
n.523-11T>G
n.1441T>G
n.575T>G
c.481T>G
c.197-11T>G (n.197-11T>G)
n.605T>G
n.1459T>G
n.876T>G
n.1200-11T>G
n.1156T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.226-788T>G (n.226-788T>G)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.152T>G
c.-1-788T>G (n.-1-788T>G)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.-944T>G (n.-944T>G)
16g.2055408T=CA2201999866TSC2c.488T= (p.Phe163=)
c.533T= (p.Phe178=)
c.482-11T= (n.482-11T=)
c.226-572T= (n.226-572T=)
c.262T=
n.2402T=
c.521T= (p.Phe174=)
n.1211T=
n.545T=
n.523-11T=
n.1441T=
n.575T=
c.481T=
c.197-11T= (n.197-11T=)
n.605T=
n.1459T=
n.876T=
n.1200-11T=
n.1156T=
c.341T= (p.Phe114=)
c.226-788T= (n.226-788T=)
c.377T= (p.Phe126=)
n.152T=
c.-1-788T= (n.-1-788T=)
c.650T= (p.Phe217=)
c.-944T= (n.-944T=)
16g.2055409T>ACA394309076TSC2c.489T>A (p.Phe163Leu)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
c.482-10T>A (n.482-10T>A)
c.226-571T>A (n.226-571T>A)
c.263T>A
n.2403T>A
c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.1212T>A
n.546T>A
n.523-10T>A
n.1442T>A
n.576T>A
c.482T>A
c.197-10T>A (n.197-10T>A)
n.606T>A
n.1460T>A
n.877T>A
n.1200-10T>A
n.1157T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.226-787T>A (n.226-787T>A)
c.378T>A (p.Phe126Leu)
n.153T>A
c.-1-787T>A (n.-1-787T>A)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
c.-943T>A (n.-943T>A)
16g.2055409T>CCA492955718TSC2c.489T>C (p.Phe163=)
c.534T>C (p.Phe178=)
c.482-10T>C (n.482-10T>C)
c.226-571T>C (n.226-571T>C)
c.263T>C
n.2403T>C
c.522T>C (p.Phe174=)
n.1212T>C
n.546T>C
n.523-10T>C
n.1442T>C
n.576T>C
c.482T>C
c.197-10T>C (n.197-10T>C)
n.606T>C
n.1460T>C
n.877T>C
n.1200-10T>C
n.1157T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
c.226-787T>C (n.226-787T>C)
c.378T>C (p.Phe126=)
n.153T>C
c.-1-787T>C (n.-1-787T>C)
c.651T>C (p.Phe217=)
c.-943T>C (n.-943T>C)
16g.2055409T>GCA394309079TSC2c.489T>G (p.Phe163Leu)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
c.482-10T>G (n.482-10T>G)
c.226-571T>G (n.226-571T>G)
c.263T>G
n.2403T>G
c.522T>G (p.Phe174Leu)
n.1212T>G
n.546T>G
n.523-10T>G
n.1442T>G
n.576T>G
c.482T>G
c.197-10T>G (n.197-10T>G)
n.606T>G
n.1460T>G
n.877T>G
n.1200-10T>G
n.1157T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.226-787T>G (n.226-787T>G)
c.378T>G (p.Phe126Leu)
n.153T>G
c.-1-787T>G (n.-1-787T>G)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
c.-943T>G (n.-943T>G)
16g.2055410G>ACA394309096TSC2c.490G>A (p.Val164Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
c.482-9G>A (n.482-9G>A)
c.226-570G>A (n.226-570G>A)
c.264G>A
n.2404G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.1213G>A
n.547G>A
n.523-9G>A
n.1443G>A
n.577G>A
c.483G>A
c.197-9G>A (n.197-9G>A)
n.607G>A
n.1461G>A
n.878G>A
n.1200-9G>A
n.1158G>A
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.226-786G>A (n.226-786G>A)
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.154G>A
c.-1-786G>A (n.-1-786G>A)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.-942G>A (n.-942G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2055410G>CCA394309091TSC2c.490G>C (p.Val164Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.482-9G>C (n.482-9G>C)
c.226-570G>C (n.226-570G>C)
c.264G>C
n.2404G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1213G>C
n.547G>C
n.523-9G>C
n.1443G>C
n.577G>C
c.483G>C
c.197-9G>C (n.197-9G>C)
n.607G>C
n.1461G>C
n.878G>C
n.1200-9G>C
n.1158G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.226-786G>C (n.226-786G>C)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.154G>C
c.-1-786G>C (n.-1-786G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.-942G>C (n.-942G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2055410G=CA2201999870TSC2c.490G= (p.Val164=)
c.535G= (p.Val179=)
c.482-9G= (n.482-9G=)
c.226-570G= (n.226-570G=)
c.264G=
n.2404G=
c.523G= (p.Val175=)
n.1213G=
n.547G=
n.523-9G=
n.1443G=
n.577G=
c.483G=
c.197-9G= (n.197-9G=)
n.607G=
n.1461G=
n.878G=
n.1200-9G=
n.1158G=
c.343G= (p.Val115=)
c.226-786G= (n.226-786G=)
c.379G= (p.Val127=)
n.154G=
c.-1-786G= (n.-1-786G=)
c.652G= (p.Val218=)
c.-942G= (n.-942G=)
16g.2055410G>TCA394309082TSC2c.490G>T (p.Val164Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
c.482-9G>T (n.482-9G>T)
c.226-570G>T (n.226-570G>T)
c.264G>T
n.2404G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
n.1213G>T
n.547G>T
n.523-9G>T
n.1443G>T
n.577G>T
c.483G>T
c.197-9G>T (n.197-9G>T)
n.607G>T
n.1461G>T
n.878G>T
n.1200-9G>T
n.1158G>T
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.226-786G>T (n.226-786G>T)
c.379G>T (p.Val127Phe)
n.154G>T
c.-1-786G>T (n.-1-786G>T)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.-942G>T (n.-942G>T)
16g.2055411T>ACA394309101TSC2c.491T>A (p.Val164Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
c.482-8T>A (n.482-8T>A)
c.226-569T>A (n.226-569T>A)
c.265T>A
n.2405T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.1214T>A
n.548T>A
n.523-8T>A
n.1444T>A
n.578T>A
c.484T>A
c.197-8T>A (n.197-8T>A)
n.608T>A
n.1462T>A
n.879T>A
n.1200-8T>A
n.1159T>A
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.226-785T>A (n.226-785T>A)
c.380T>A (p.Val127Asp)
n.155T>A
c.-1-785T>A (n.-1-785T>A)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.-941T>A (n.-941T>A)
16g.2055411T>CCA394309103TSC2c.491T>C (p.Val164Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.482-8T>C (n.482-8T>C)
c.226-569T>C (n.226-569T>C)
c.265T>C
n.2405T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1214T>C
n.548T>C
n.523-8T>C
n.1444T>C
n.578T>C
c.484T>C
c.197-8T>C (n.197-8T>C)
n.608T>C
n.1462T>C
n.879T>C
n.1200-8T>C
n.1159T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.226-785T>C (n.226-785T>C)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.155T>C
c.-1-785T>C (n.-1-785T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.-941T>C (n.-941T>C)
16g.2055411T>GCA394309102TSC2c.491T>G (p.Val164Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.482-8T>G (n.482-8T>G)
c.226-569T>G (n.226-569T>G)
c.265T>G
n.2405T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1214T>G
n.548T>G
n.523-8T>G
n.1444T>G
n.578T>G
c.484T>G
c.197-8T>G (n.197-8T>G)
n.608T>G
n.1462T>G
n.879T>G
n.1200-8T>G
n.1159T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.226-785T>G (n.226-785T>G)
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.155T>G
c.-1-785T>G (n.-1-785T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.-941T>G (n.-941T>G)
 COSMIC COSMIC
16g.2055412C>ACA492955721TSC2c.492C>A (p.Val164=)
c.537C>A (p.Val179=)
c.482-7C>A (n.482-7C>A)
c.226-568C>A (n.226-568C>A)
c.266C>A
n.2406C>A
c.525C>A (p.Val175=)
n.1215C>A
n.549C>A
n.523-7C>A
n.1445C>A
n.579C>A
c.485C>A
c.197-7C>A (n.197-7C>A)
n.609C>A
n.1463C>A
n.880C>A
n.1200-7C>A
n.1160C>A
c.345C>A (p.Val115=)
c.226-784C>A (n.226-784C>A)
c.381C>A (p.Val127=)
n.156C>A
c.-1-784C>A (n.-1-784C>A)
c.654C>A (p.Val218=)
c.-940C>A (n.-940C>A)
16g.2055412C=CA2201999875TSC2c.492C= (p.Val164=)
c.537C= (p.Val179=)
c.482-7C= (n.482-7C=)
c.226-568C= (n.226-568C=)
c.266C=
n.2406C=
c.525C= (p.Val175=)
n.1215C=
n.549C=
n.523-7C=
n.1445C=
n.579C=
c.485C=
c.197-7C= (n.197-7C=)
n.609C=
n.1463C=
n.880C=
n.1200-7C=
n.1160C=
c.345C= (p.Val115=)
c.226-784C= (n.226-784C=)
c.381C= (p.Val127=)
n.156C=
c.-1-784C= (n.-1-784C=)
c.654C= (p.Val218=)
c.-940C= (n.-940C=)
16g.2055412C>GCA492955722TSC2c.492C>G (p.Val164=)
c.537C>G (p.Val179=)
c.482-7C>G (n.482-7C>G)
c.226-568C>G (n.226-568C>G)
c.266C>G
n.2406C>G
c.525C>G (p.Val175=)
n.1215C>G
n.549C>G
n.523-7C>G
n.1445C>G
n.579C>G
c.485C>G
c.197-7C>G (n.197-7C>G)
n.609C>G
n.1463C>G
n.880C>G
n.1200-7C>G
n.1160C>G
c.345C>G (p.Val115=)
c.226-784C>G (n.226-784C>G)
c.381C>G (p.Val127=)
n.156C>G
c.-1-784C>G (n.-1-784C>G)
c.654C>G (p.Val218=)
c.-940C>G (n.-940C>G)
 dbSNP
16g.2055412C>TCA492955723TSC2c.492C>T (p.Val164=)
c.537C>T (p.Val179=)
c.482-7C>T (n.482-7C>T)
c.226-568C>T (n.226-568C>T)
c.266C>T
n.2406C>T
c.525C>T (p.Val175=)
n.1215C>T
n.549C>T
n.523-7C>T
n.1445C>T
n.579C>T
c.485C>T
c.197-7C>T (n.197-7C>T)
n.609C>T
n.1463C>T
n.880C>T
n.1200-7C>T
n.1160C>T
c.345C>T (p.Val115=)
c.226-784C>T (n.226-784C>T)
c.381C>T (p.Val127=)
n.156C>T
c.-1-784C>T (n.-1-784C>T)
c.654C>T (p.Val218=)
c.-940C>T (n.-940C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055413C>ACA394309107TSC2c.493C>A (p.Leu165Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.482-6C>A (n.482-6C>A)
c.226-567C>A (n.226-567C>A)
c.267C>A
n.2407C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.1216C>A
n.550C>A
n.523-6C>A
n.1446C>A
n.580C>A
c.486C>A
c.197-6C>A (n.197-6C>A)
n.610C>A
n.1464C>A
n.881C>A
n.1200-6C>A
n.1161C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.226-783C>A (n.226-783C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
n.157C>A
c.-1-783C>A (n.-1-783C>A)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.-939C>A (n.-939C>A)
16g.2055413C=CA2201999878TSC2c.493C= (p.Leu165=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.482-6C= (n.482-6C=)
c.226-567C= (n.226-567C=)
c.267C=
n.2407C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.1216C=
n.550C=
n.523-6C=
n.1446C=
n.580C=
c.486C=
c.197-6C= (n.197-6C=)
n.610C=
n.1464C=
n.881C=
n.1200-6C=
n.1161C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.226-783C= (n.226-783C=)
c.382C= (p.Leu128=)
n.157C=
c.-1-783C= (n.-1-783C=)
c.655C= (p.Leu219=)
c.-939C= (n.-939C=)
16g.2055413C>GCA394309108TSC2c.493C>G (p.Leu165Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.482-6C>G (n.482-6C>G)
c.226-567C>G (n.226-567C>G)
c.267C>G
n.2407C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1216C>G
n.550C>G
n.523-6C>G
n.1446C>G
n.580C>G
c.486C>G
c.197-6C>G (n.197-6C>G)
n.610C>G
n.1464C>G
n.881C>G
n.1200-6C>G
n.1161C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.226-783C>G (n.226-783C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.157C>G
c.-1-783C>G (n.-1-783C>G)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.-939C>G (n.-939C>G)
16g.2055413C>TCA021361TSC2c.493C>T (p.Leu165=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.482-6C>T (n.482-6C>T)
c.226-567C>T (n.226-567C>T)
c.267C>T
n.2407C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1216C>T
n.550C>T
n.523-6C>T
n.1446C>T
n.580C>T
c.486C>T
c.197-6C>T (n.197-6C>T)
n.610C>T
n.1464C>T
n.881C>T
n.1200-6C>T
n.1161C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
c.226-783C>T (n.226-783C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.157C>T
c.-1-783C>T (n.-1-783C>T)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.-939C>T (n.-939C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055414T>ACA394309111TSC2c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.482-5T>A (n.482-5T>A)
c.226-566T>A (n.226-566T>A)
c.268T>A
n.2408T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1217T>A
n.551T>A
n.523-5T>A
n.1447T>A
n.581T>A
c.487T>A
c.197-5T>A (n.197-5T>A)
n.611T>A
n.1465T>A
n.882T>A
n.1200-5T>A
n.1162T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.226-782T>A (n.226-782T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.158T>A
c.-1-782T>A (n.-1-782T>A)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.-938T>A (n.-938T>A)
16g.2055414T>CCA394309113TSC2c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.482-5T>C (n.482-5T>C)
c.226-566T>C (n.226-566T>C)
c.268T>C
n.2408T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1217T>C
n.551T>C
n.523-5T>C
n.1447T>C
n.581T>C
c.487T>C
c.197-5T>C (n.197-5T>C)
n.611T>C
n.1465T>C
n.882T>C
n.1200-5T>C
n.1162T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.226-782T>C (n.226-782T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.158T>C
c.-1-782T>C (n.-1-782T>C)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.-938T>C (n.-938T>C)
16g.2055414T>GCA394309114TSC2c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.482-5T>G (n.482-5T>G)
c.226-566T>G (n.226-566T>G)
c.268T>G
n.2408T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1217T>G
n.551T>G
n.523-5T>G
n.1447T>G
n.581T>G
c.487T>G
c.197-5T>G (n.197-5T>G)
n.611T>G
n.1465T>G
n.882T>G
n.1200-5T>G
n.1162T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.226-782T>G (n.226-782T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.158T>G
c.-1-782T>G (n.-1-782T>G)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.-938T>G (n.-938T>G)
16g.2055414_2055415insACA645594253TSC2c.494_495insA (p.Gln166AlafsTer23)
c.539_540insA (p.Gln181AlafsTer23)
c.482-5_482-4insA (n.482-5_482-4insA)
c.226-566_226-565insA (n.226-566_226-565insA)
c.268_269insA
n.2408_2409insA
c.527_528insA (p.Gln177AlafsTer23)
n.1217_1218insA
n.551_552insA
n.523-5_523-4insA
n.1447_1448insA
n.581_582insA
c.487_488insA
c.197-5_197-4insA (n.197-5_197-4insA)
n.611_612insA
n.1465_1466insA
n.882_883insA
n.1200-5_1200-4insA
n.1162_1163insA
c.347_348insA (p.Gln117AlafsTer23)
c.226-782_226-781insA (n.226-782_226-781insA)
c.383_384insA (p.Gln129AlafsTer23)
n.158_159insA
c.-1-782_-1-781insA (n.-1-782_-1-781insA)
c.656_657insA (p.Gln220AlafsTer23)
c.-938_-937insA (n.-938_-937insA)
 COSMIC COSMIC
16g.2055415G>ACA492955727TSC2c.495G>A (p.Leu165=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.482-4G>A (n.482-4G>A)
c.226-565G>A (n.226-565G>A)
c.269G>A
n.2409G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.1218G>A
n.552G>A
n.523-4G>A
n.1448G>A
n.582G>A
c.488G>A
c.197-4G>A (n.197-4G>A)
n.612G>A
n.1466G>A
n.883G>A
n.1200-4G>A
n.1163G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.226-781G>A (n.226-781G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.159G>A
c.-1-781G>A (n.-1-781G>A)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.-937G>A (n.-937G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2055415G>CCA492955728TSC2c.495G>C (p.Leu165=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.482-4G>C (n.482-4G>C)
c.226-565G>C (n.226-565G>C)
c.269G>C
n.2409G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.1218G>C
n.552G>C
n.523-4G>C
n.1448G>C
n.582G>C
c.488G>C
c.197-4G>C (n.197-4G>C)
n.612G>C
n.1466G>C
n.883G>C
n.1200-4G>C
n.1163G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
c.226-781G>C (n.226-781G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
n.159G>C
c.-1-781G>C (n.-1-781G>C)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.-937G>C (n.-937G>C)
 dbSNP
16g.2055415G>TCA492955729TSC2c.495G>T (p.Leu165=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.482-4G>T (n.482-4G>T)
c.226-565G>T (n.226-565G>T)
c.269G>T
n.2409G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.1218G>T
n.552G>T
n.523-4G>T
n.1448G>T
n.582G>T
c.488G>T
c.197-4G>T (n.197-4G>T)
n.612G>T
n.1466G>T
n.883G>T
n.1200-4G>T
n.1163G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
c.226-781G>T (n.226-781G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
n.159G>T
c.-1-781G>T (n.-1-781G>T)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.-937G>T (n.-937G>T)
 dbSNP
16g.2055416C>ACA394309117TSC2c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.482-3C>A (n.482-3C>A)
c.226-564C>A (n.226-564C>A)
c.270C>A
n.2410C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1219C>A
n.553C>A
n.523-3C>A
n.1449C>A
n.583C>A
c.489C>A
c.197-3C>A (n.197-3C>A)
n.613C>A
n.1467C>A
n.884C>A
n.1200-3C>A
n.1164C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.226-780C>A (n.226-780C>A)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.160C>A
c.-1-780C>A (n.-1-780C>A)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.-936C>A (n.-936C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2055416C=CA2201999881TSC2c.496C= (p.Gln166=)
c.541C= (p.Gln181=)
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c.226-564C= (n.226-564C=)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched