Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.2055247G>ACA718905565TSC2c.482-155G>A (n.482-155G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2055247G>TCA2631113094TSC2c.482-155G>T (n.482-155G>T)
c.527-155G>T (n.527-155G>T)
c.482-172G>T (n.482-172G>T)
c.226-733G>T (n.226-733G>T)
c.256-155G>T
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c.644-155G>T (n.644-155G>T)
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 gnomAD v4
16g.2055249delCA2631113095TSC2c.482-153del (n.482-153del)
c.527-153del (n.527-153del)
c.482-170del (n.482-170del)
c.226-731del (n.226-731del)
c.256-153del
n.2243del
c.515-153del (n.515-153del)
n.1205-153del
n.539-153del
n.523-170del
n.1435-153del
n.569-153del
c.475-153del
c.197-170del (n.197-170del)
n.599-153del
n.1453-153del
n.870-153del
n.1200-170del
n.1150-153del
c.335-153del (n.335-153del)
c.226-947del (n.226-947del)
c.371-153del (n.371-153del)
n.146-153del
c.-1-947del (n.-1-947del)
c.644-153del (n.644-153del)
c.-950-153del (n.-950-153del)
 gnomAD v4
16g.2055249G>ACA2631113097TSC2c.482-153G>A (n.482-153G>A)
c.527-153G>A (n.527-153G>A)
c.482-170G>A (n.482-170G>A)
c.226-731G>A (n.226-731G>A)
c.256-153G>A
n.2243G>A
c.515-153G>A (n.515-153G>A)
n.1205-153G>A
n.539-153G>A
n.523-170G>A
n.1435-153G>A
n.569-153G>A
c.475-153G>A
c.197-170G>A (n.197-170G>A)
n.599-153G>A
n.1453-153G>A
n.870-153G>A
n.1200-170G>A
n.1150-153G>A
c.335-153G>A (n.335-153G>A)
c.226-947G>A (n.226-947G>A)
c.371-153G>A (n.371-153G>A)
n.146-153G>A
c.-1-947G>A (n.-1-947G>A)
c.644-153G>A (n.644-153G>A)
c.-950-153G>A (n.-950-153G>A)
 gnomAD v4
16g.2055249G>TCA2631113098TSC2c.482-153G>T (n.482-153G>T)
c.527-153G>T (n.527-153G>T)
c.482-170G>T (n.482-170G>T)
c.226-731G>T (n.226-731G>T)
c.256-153G>T
n.2243G>T
c.515-153G>T (n.515-153G>T)
n.1205-153G>T
n.539-153G>T
n.523-170G>T
n.1435-153G>T
n.569-153G>T
c.475-153G>T
c.197-170G>T (n.197-170G>T)
n.599-153G>T
n.1453-153G>T
n.870-153G>T
n.1200-170G>T
n.1150-153G>T
c.335-153G>T (n.335-153G>T)
c.226-947G>T (n.226-947G>T)
c.371-153G>T (n.371-153G>T)
n.146-153G>T
c.-1-947G>T (n.-1-947G>T)
c.644-153G>T (n.644-153G>T)
c.-950-153G>T (n.-950-153G>T)
 gnomAD v4
16g.2055250C>ACA2631113099TSC2c.482-152C>A (n.482-152C>A)
c.527-152C>A (n.527-152C>A)
c.482-169C>A (n.482-169C>A)
c.226-730C>A (n.226-730C>A)
c.256-152C>A
n.2244C>A
c.515-152C>A (n.515-152C>A)
n.1205-152C>A
n.539-152C>A
n.523-169C>A
n.1435-152C>A
n.569-152C>A
c.475-152C>A
c.197-169C>A (n.197-169C>A)
n.599-152C>A
n.1453-152C>A
n.870-152C>A
n.1200-169C>A
n.1150-152C>A
c.335-152C>A (n.335-152C>A)
c.226-946C>A (n.226-946C>A)
c.371-152C>A (n.371-152C>A)
n.146-152C>A
c.-1-946C>A (n.-1-946C>A)
c.644-152C>A (n.644-152C>A)
c.-950-152C>A (n.-950-152C>A)
 gnomAD v4
16g.2055250C>GCA2805573564TSC2c.482-152C>G (n.482-152C>G)
c.527-152C>G (n.527-152C>G)
c.482-169C>G (n.482-169C>G)
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c.256-152C>G
n.2244C>G
c.515-152C>G (n.515-152C>G)
n.1205-152C>G
n.539-152C>G
n.523-169C>G
n.1435-152C>G
n.569-152C>G
c.475-152C>G
c.197-169C>G (n.197-169C>G)
n.599-152C>G
n.1453-152C>G
n.870-152C>G
n.1200-169C>G
n.1150-152C>G
c.335-152C>G (n.335-152C>G)
c.226-946C>G (n.226-946C>G)
c.371-152C>G (n.371-152C>G)
n.146-152C>G
c.-1-946C>G (n.-1-946C>G)
c.644-152C>G (n.644-152C>G)
c.-950-152C>G (n.-950-152C>G)
16g.2055250C>TCA2631113100TSC2c.482-152C>T (n.482-152C>T)
c.527-152C>T (n.527-152C>T)
c.482-169C>T (n.482-169C>T)
c.226-730C>T (n.226-730C>T)
c.256-152C>T
n.2244C>T
c.515-152C>T (n.515-152C>T)
n.1205-152C>T
n.539-152C>T
n.523-169C>T
n.1435-152C>T
n.569-152C>T
c.475-152C>T
c.197-169C>T (n.197-169C>T)
n.599-152C>T
n.1453-152C>T
n.870-152C>T
n.1200-169C>T
n.1150-152C>T
c.335-152C>T (n.335-152C>T)
c.226-946C>T (n.226-946C>T)
c.371-152C>T (n.371-152C>T)
n.146-152C>T
c.-1-946C>T (n.-1-946C>T)
c.644-152C>T (n.644-152C>T)
c.-950-152C>T (n.-950-152C>T)
 gnomAD v4
16g.2055251C>ACA2631113102TSC2c.482-151C>A (n.482-151C>A)
c.527-151C>A (n.527-151C>A)
c.482-168C>A (n.482-168C>A)
c.226-729C>A (n.226-729C>A)
c.256-151C>A
n.2245C>A
c.515-151C>A (n.515-151C>A)
n.1205-151C>A
n.539-151C>A
n.523-168C>A
n.1435-151C>A
n.569-151C>A
c.475-151C>A
c.197-168C>A (n.197-168C>A)
n.599-151C>A
n.1453-151C>A
n.870-151C>A
n.1200-168C>A
n.1150-151C>A
c.335-151C>A (n.335-151C>A)
c.226-945C>A (n.226-945C>A)
c.371-151C>A (n.371-151C>A)
n.146-151C>A
c.-1-945C>A (n.-1-945C>A)
c.644-151C>A (n.644-151C>A)
c.-950-151C>A (n.-950-151C>A)
 gnomAD v4
16g.2055251C>TCA2631113103TSC2c.482-151C>T (n.482-151C>T)
c.527-151C>T (n.527-151C>T)
c.482-168C>T (n.482-168C>T)
c.226-729C>T (n.226-729C>T)
c.256-151C>T
n.2245C>T
c.515-151C>T (n.515-151C>T)
n.1205-151C>T
n.539-151C>T
n.523-168C>T
n.1435-151C>T
n.569-151C>T
c.475-151C>T
c.197-168C>T (n.197-168C>T)
n.599-151C>T
n.1453-151C>T
n.870-151C>T
n.1200-168C>T
n.1150-151C>T
c.335-151C>T (n.335-151C>T)
c.226-945C>T (n.226-945C>T)
c.371-151C>T (n.371-151C>T)
n.146-151C>T
c.-1-945C>T (n.-1-945C>T)
c.644-151C>T (n.644-151C>T)
c.-950-151C>T (n.-950-151C>T)
 gnomAD v4
16g.2055252C>TCA2631113104TSC2c.482-150C>T (n.482-150C>T)
c.527-150C>T (n.527-150C>T)
c.482-167C>T (n.482-167C>T)
c.226-728C>T (n.226-728C>T)
c.256-150C>T
n.2246C>T
c.515-150C>T (n.515-150C>T)
n.1205-150C>T
n.539-150C>T
n.523-167C>T
n.1435-150C>T
n.569-150C>T
c.475-150C>T
c.197-167C>T (n.197-167C>T)
n.599-150C>T
n.1453-150C>T
n.870-150C>T
n.1200-167C>T
n.1150-150C>T
c.335-150C>T (n.335-150C>T)
c.226-944C>T (n.226-944C>T)
c.371-150C>T (n.371-150C>T)
n.146-150C>T
c.-1-944C>T (n.-1-944C>T)
c.644-150C>T (n.644-150C>T)
c.-950-150C>T (n.-950-150C>T)
 gnomAD v4
16g.2055253A>GCA2631113105TSC2c.482-149A>G (n.482-149A>G)
c.527-149A>G (n.527-149A>G)
c.482-166A>G (n.482-166A>G)
c.226-727A>G (n.226-727A>G)
c.256-149A>G
n.2247A>G
c.515-149A>G (n.515-149A>G)
n.1205-149A>G
n.539-149A>G
n.523-166A>G
n.1435-149A>G
n.569-149A>G
c.475-149A>G
c.197-166A>G (n.197-166A>G)
n.599-149A>G
n.1453-149A>G
n.870-149A>G
n.1200-166A>G
n.1150-149A>G
c.335-149A>G (n.335-149A>G)
c.226-943A>G (n.226-943A>G)
c.371-149A>G (n.371-149A>G)
n.146-149A>G
c.-1-943A>G (n.-1-943A>G)
c.644-149A>G (n.644-149A>G)
c.-950-149A>G (n.-950-149A>G)
 gnomAD v4
16g.2055254G=CA2201999447TSC2c.482-148G= (n.482-148G=)
c.527-148G= (n.527-148G=)
c.482-165G= (n.482-165G=)
c.226-726G= (n.226-726G=)
c.256-148G=
n.2248G=
c.515-148G= (n.515-148G=)
n.1205-148G=
n.539-148G=
n.523-165G=
n.1435-148G=
n.569-148G=
c.475-148G=
c.197-165G= (n.197-165G=)
n.599-148G=
n.1453-148G=
n.870-148G=
n.1200-165G=
n.1150-148G=
c.335-148G= (n.335-148G=)
c.226-942G= (n.226-942G=)
c.371-148G= (n.371-148G=)
n.146-148G=
c.-1-942G= (n.-1-942G=)
c.644-148G= (n.644-148G=)
c.-950-148G= (n.-950-148G=)
16g.2055254G>TCA718905566TSC2c.482-148G>T (n.482-148G>T)
c.527-148G>T (n.527-148G>T)
c.482-165G>T (n.482-165G>T)
c.226-726G>T (n.226-726G>T)
c.256-148G>T
n.2248G>T
c.515-148G>T (n.515-148G>T)
n.1205-148G>T
n.539-148G>T
n.523-165G>T
n.1435-148G>T
n.569-148G>T
c.475-148G>T
c.197-165G>T (n.197-165G>T)
n.599-148G>T
n.1453-148G>T
n.870-148G>T
n.1200-165G>T
n.1150-148G>T
c.335-148G>T (n.335-148G>T)
c.226-942G>T (n.226-942G>T)
c.371-148G>T (n.371-148G>T)
n.146-148G>T
c.-1-942G>T (n.-1-942G>T)
c.644-148G>T (n.644-148G>T)
c.-950-148G>T (n.-950-148G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055255T>CCA2631113106TSC2c.482-147T>C (n.482-147T>C)
c.527-147T>C (n.527-147T>C)
c.482-164T>C (n.482-164T>C)
c.226-725T>C (n.226-725T>C)
c.256-147T>C
n.2249T>C
c.515-147T>C (n.515-147T>C)
n.1205-147T>C
n.539-147T>C
n.523-164T>C
n.1435-147T>C
n.569-147T>C
c.475-147T>C
c.197-164T>C (n.197-164T>C)
n.599-147T>C
n.1453-147T>C
n.870-147T>C
n.1200-164T>C
n.1150-147T>C
c.335-147T>C (n.335-147T>C)
c.226-941T>C (n.226-941T>C)
c.371-147T>C (n.371-147T>C)
n.146-147T>C
c.-1-941T>C (n.-1-941T>C)
c.644-147T>C (n.644-147T>C)
c.-950-147T>C (n.-950-147T>C)
 gnomAD v4
16g.2055255T>GCA718905567TSC2c.482-147T>G (n.482-147T>G)
c.527-147T>G (n.527-147T>G)
c.482-164T>G (n.482-164T>G)
c.226-725T>G (n.226-725T>G)
c.256-147T>G
n.2249T>G
c.515-147T>G (n.515-147T>G)
n.1205-147T>G
n.539-147T>G
n.523-164T>G
n.1435-147T>G
n.569-147T>G
c.475-147T>G
c.197-164T>G (n.197-164T>G)
n.599-147T>G
n.1453-147T>G
n.870-147T>G
n.1200-164T>G
n.1150-147T>G
c.335-147T>G (n.335-147T>G)
c.226-941T>G (n.226-941T>G)
c.371-147T>G (n.371-147T>G)
n.146-147T>G
c.-1-941T>G (n.-1-941T>G)
c.644-147T>G (n.644-147T>G)
c.-950-147T>G (n.-950-147T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055255T=CA2201999450TSC2c.482-147T= (n.482-147T=)
c.527-147T= (n.527-147T=)
c.482-164T= (n.482-164T=)
c.226-725T= (n.226-725T=)
c.256-147T=
n.2249T=
c.515-147T= (n.515-147T=)
n.1205-147T=
n.539-147T=
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n.1435-147T=
n.569-147T=
c.475-147T=
c.197-164T= (n.197-164T=)
n.599-147T=
n.1453-147T=
n.870-147T=
n.1200-164T=
n.1150-147T=
c.335-147T= (n.335-147T=)
c.226-941T= (n.226-941T=)
c.371-147T= (n.371-147T=)
n.146-147T=
c.-1-941T= (n.-1-941T=)
c.644-147T= (n.644-147T=)
c.-950-147T= (n.-950-147T=)
16g.2055256G>ACA2631113108TSC2c.482-146G>A (n.482-146G>A)
c.527-146G>A (n.527-146G>A)
c.482-163G>A (n.482-163G>A)
c.226-724G>A (n.226-724G>A)
c.256-146G>A
n.2250G>A
c.515-146G>A (n.515-146G>A)
n.1205-146G>A
n.539-146G>A
n.523-163G>A
n.1435-146G>A
n.569-146G>A
c.475-146G>A
c.197-163G>A (n.197-163G>A)
n.599-146G>A
n.1453-146G>A
n.870-146G>A
n.1200-163G>A
n.1150-146G>A
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n.146-146G>A
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 gnomAD v4
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n.870-146G>C
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n.1150-146G>C
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055258G=CA2201999461TSC2c.482-144G= (n.482-144G=)
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n.599-143T>A
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n.870-143T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.599-143T>G
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n.146-143T>G
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c.644-143T>G (n.644-143T>G)
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 gnomAD v4
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n.1453-143T=
n.870-143T=
n.1200-160T=
n.1150-143T=
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16g.2055260G>TCA2631113112TSC2c.482-142G>T (n.482-142G>T)
c.527-142G>T (n.527-142G>T)
c.482-159G>T (n.482-159G>T)
c.226-720G>T (n.226-720G>T)
c.256-142G>T
n.2254G>T
c.515-142G>T (n.515-142G>T)
n.1205-142G>T
n.539-142G>T
n.523-159G>T
n.1435-142G>T
n.569-142G>T
c.475-142G>T
c.197-159G>T (n.197-159G>T)
n.599-142G>T
n.1453-142G>T
n.870-142G>T
n.1200-159G>T
n.1150-142G>T
c.335-142G>T (n.335-142G>T)
c.226-936G>T (n.226-936G>T)
c.371-142G>T (n.371-142G>T)
n.146-142G>T
c.-1-936G>T (n.-1-936G>T)
c.644-142G>T (n.644-142G>T)
c.-950-142G>T (n.-950-142G>T)
 gnomAD v4
16g.2055261G>ACA656219059TSC2c.482-141G>A (n.482-141G>A)
c.527-141G>A (n.527-141G>A)
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c.226-719G>A (n.226-719G>A)
c.256-141G>A
n.2255G>A
c.515-141G>A (n.515-141G>A)
n.1205-141G>A
n.539-141G>A
n.523-158G>A
n.1435-141G>A
n.569-141G>A
c.475-141G>A
c.197-158G>A (n.197-158G>A)
n.599-141G>A
n.1453-141G>A
n.870-141G>A
n.1200-158G>A
n.1150-141G>A
c.335-141G>A (n.335-141G>A)
c.226-935G>A (n.226-935G>A)
c.371-141G>A (n.371-141G>A)
n.146-141G>A
c.-1-935G>A (n.-1-935G>A)
c.644-141G>A (n.644-141G>A)
c.-950-141G>A (n.-950-141G>A)
 COSMIC
16g.2055261G=CA2201999467TSC2c.482-141G= (n.482-141G=)
c.527-141G= (n.527-141G=)
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n.539-141G=
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n.1435-141G=
n.569-141G=
c.475-141G=
c.197-158G= (n.197-158G=)
n.599-141G=
n.1453-141G=
n.870-141G=
n.1200-158G=
n.1150-141G=
c.335-141G= (n.335-141G=)
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c.-950-141G= (n.-950-141G=)
16g.2055261G>TCA718905573TSC2c.482-141G>T (n.482-141G>T)
c.527-141G>T (n.527-141G>T)
c.482-158G>T (n.482-158G>T)
c.226-719G>T (n.226-719G>T)
c.256-141G>T
n.2255G>T
c.515-141G>T (n.515-141G>T)
n.1205-141G>T
n.539-141G>T
n.523-158G>T
n.1435-141G>T
n.569-141G>T
c.475-141G>T
c.197-158G>T (n.197-158G>T)
n.599-141G>T
n.1453-141G>T
n.870-141G>T
n.1200-158G>T
n.1150-141G>T
c.335-141G>T (n.335-141G>T)
c.226-935G>T (n.226-935G>T)
c.371-141G>T (n.371-141G>T)
n.146-141G>T
c.-1-935G>T (n.-1-935G>T)
c.644-141G>T (n.644-141G>T)
c.-950-141G>T (n.-950-141G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2055262T>GCA2201999475TSC2c.482-140T>G (n.482-140T>G)
c.527-140T>G (n.527-140T>G)
c.482-157T>G (n.482-157T>G)
c.226-718T>G (n.226-718T>G)
c.256-140T>G
n.2256T>G
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n.1205-140T>G
n.539-140T>G
n.523-157T>G
n.1435-140T>G
n.569-140T>G
c.475-140T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1205-134T>C
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c.475-134T>C
c.197-151T>C (n.197-151T>C)
n.599-134T>C
n.1453-134T>C
n.870-134T>C
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n.1150-134T>C
c.335-134T>C (n.335-134T>C)
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 gnomAD v4
16g.2055269G>ACA2631113127TSC2c.482-133G>A (n.482-133G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.2055277C=CA2201999500TSC2c.482-125C= (n.482-125C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2055278G>TCA276771926TSC2c.482-124G>T (n.482-124G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1205-120del
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n.523-137del
n.1435-120del
n.569-120del
c.475-120del
c.197-137del (n.197-137del)
n.599-120del
n.1453-120del
n.870-120del
n.1200-137del
n.1150-120del
c.335-120del (n.335-120del)
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n.146-120del
c.-1-914del (n.-1-914del)
c.644-120del (n.644-120del)
c.-950-120del (n.-950-120del)
 gnomAD v4
16g.2055279G>TCA2631113146TSC2c.482-123G>T (n.482-123G>T)
c.527-123G>T (n.527-123G>T)
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c.226-701G>T (n.226-701G>T)
c.256-123G>T
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n.1205-123G>T
n.539-123G>T
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n.1435-123G>T
n.569-123G>T
c.475-123G>T
c.197-140G>T (n.197-140G>T)
n.599-123G>T
n.1453-123G>T
n.870-123G>T
n.1200-140G>T
n.1150-123G>T
c.335-123G>T (n.335-123G>T)
c.226-917G>T (n.226-917G>T)
c.371-123G>T (n.371-123G>T)
n.146-123G>T
c.-1-917G>T (n.-1-917G>T)
c.644-123G>T (n.644-123G>T)
c.-950-123G>T (n.-950-123G>T)
 gnomAD v4
16g.2055280G>CCA2731836824TSC2c.482-122G>C (n.482-122G>C)
c.527-122G>C (n.527-122G>C)
c.482-139G>C (n.482-139G>C)
c.226-700G>C (n.226-700G>C)
c.256-122G>C
n.2274G>C
c.515-122G>C (n.515-122G>C)
n.1205-122G>C
n.539-122G>C
n.523-139G>C
n.1435-122G>C
n.569-122G>C
c.475-122G>C
c.197-139G>C (n.197-139G>C)
n.599-122G>C
n.1453-122G>C
n.870-122G>C
n.1200-139G>C
n.1150-122G>C
c.335-122G>C (n.335-122G>C)
c.226-916G>C (n.226-916G>C)
c.371-122G>C (n.371-122G>C)
n.146-122G>C
c.-1-916G>C (n.-1-916G>C)
c.644-122G>C (n.644-122G>C)
c.-950-122G>C (n.-950-122G>C)
 dbSNP
16g.2055280G>TCA2631113147TSC2c.482-122G>T (n.482-122G>T)
c.527-122G>T (n.527-122G>T)
c.482-139G>T (n.482-139G>T)
c.226-700G>T (n.226-700G>T)
c.256-122G>T
n.2274G>T
c.515-122G>T (n.515-122G>T)
n.1205-122G>T
n.539-122G>T
n.523-139G>T
n.1435-122G>T
n.569-122G>T
c.475-122G>T
c.197-139G>T (n.197-139G>T)
n.599-122G>T
n.1453-122G>T
n.870-122G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1205-116G>T
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n.599-116G>T
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 gnomAD v4
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n.2281A=
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n.1205-115A=
n.539-115A=
n.523-132A=
n.1435-115A=
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c.475-115A=
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n.1453-115A=
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c.-1-909A= (n.-1-909A=)
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16g.2055287A>CCA2805573574TSC2c.482-115A>C (n.482-115A>C)
c.527-115A>C (n.527-115A>C)
c.482-132A>C (n.482-132A>C)
c.226-693A>C (n.226-693A>C)
c.256-115A>C
n.2281A>C
c.515-115A>C (n.515-115A>C)
n.1205-115A>C
n.539-115A>C
n.523-132A>C
n.1435-115A>C
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c.475-115A>C
c.197-132A>C (n.197-132A>C)
n.599-115A>C
n.1453-115A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched