UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20546471C>A | CA448877644 | CDKAL1 | c.121C>A (p.Arg41=) n.288C>A n.401C>A c.-634C>A (n.-634C>A) n.293C>A n.688C>A | |
| 6 | g.20546471C= | CA1614664850 | CDKAL1 | c.121C= (p.Arg41=) n.288C= n.401C= c.-634C= (n.-634C=) n.293C= n.688C= | |
| 6 | g.20546471C>G | CA363264163 | CDKAL1 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.288C>G n.401C>G c.-634C>G (n.-634C>G) n.293C>G n.688C>G | |
| 6 | g.20546471C>T | CA3652999 | CDKAL1 | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.288C>T n.401C>T c.-634C>T (n.-634C>T) n.293C>T n.688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546472G>A | CA3653001 | CDKAL1 | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.289G>A n.402G>A c.-633G>A (n.-633G>A) n.294G>A n.689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546472G>C | CA363264167 | CDKAL1 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.289G>C n.402G>C c.-633G>C (n.-633G>C) n.294G>C n.689G>C | |
| 6 | g.20546472G= | CA1614664855 | CDKAL1 | c.122G= (p.Arg41=) n.289G= n.402G= c.-633G= (n.-633G=) n.294G= n.689G= | |
| 6 | g.20546472G>T | CA363264169 | CDKAL1 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.289G>T n.402G>T c.-633G>T (n.-633G>T) n.294G>T n.689G>T | |
| 6 | g.20546472_20546473insT | CA3653000 | CDKAL1 | c.122_123insT (p.Asn42LysfsTer16) n.289_290insT n.402_403insT c.-633_-632insT (n.-633_-632insT) n.294_295insT n.689_690insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546473A>C | CA448877645 | CDKAL1 | c.123A>C (p.Arg41=) n.290A>C n.403A>C c.-632A>C (n.-632A>C) n.295A>C n.690A>C | |
| 6 | g.20546473A>G | CA448877646 | CDKAL1 | c.123A>G (p.Arg41=) n.290A>G n.403A>G c.-632A>G (n.-632A>G) n.295A>G n.690A>G | |
| 6 | g.20546473A>T | CA448877647 | CDKAL1 | c.123A>T (p.Arg41=) n.290A>T n.403A>T c.-632A>T (n.-632A>T) n.295A>T n.690A>T | |
| 6 | g.20546474A>C | CA363264174 | CDKAL1 | c.124A>C (p.Asn42His) n.291A>C n.404A>C c.-631A>C (n.-631A>C) n.296A>C n.691A>C | |
| 6 | g.20546474A>G | CA363264176 | CDKAL1 | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.291A>G n.404A>G c.-631A>G (n.-631A>G) n.296A>G n.691A>G | |
| 6 | g.20546474A>T | CA363264178 | CDKAL1 | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.291A>T n.404A>T c.-631A>T (n.-631A>T) n.296A>T n.691A>T | |
| 6 | g.20546475A= | CA1614664865 | CDKAL1 | c.125A= (p.Asn42=) n.292A= n.405A= c.-630A= (n.-630A=) n.297A= n.692A= | |
| 6 | g.20546475A>C | CA363264181 | CDKAL1 | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.292A>C n.405A>C c.-630A>C (n.-630A>C) n.297A>C n.692A>C | |
| 6 | g.20546475A>G | CA363264183 | CDKAL1 | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.292A>G n.405A>G c.-630A>G (n.-630A>G) n.297A>G n.692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546475A>T | CA363264185 | CDKAL1 | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.292A>T n.405A>T c.-630A>T (n.-630A>T) n.297A>T n.692A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546476T>A | CA363264187 | CDKAL1 | c.126T>A (p.Asn42Lys) n.293T>A n.406T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.298T>A n.693T>A | |
| 6 | g.20546476T>C | CA448877648 | CDKAL1 | c.126T>C (p.Asn42=) n.293T>C n.406T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.298T>C n.693T>C | |
| 6 | g.20546476T>G | CA363264189 | CDKAL1 | c.126T>G (p.Asn42Lys) n.293T>G n.406T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.298T>G n.693T>G | |
| 6 | g.20546477A>C | CA363264192 | CDKAL1 | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.294A>C n.407A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.299A>C n.694A>C | |
| 6 | g.20546477A>G | CA363264194 | CDKAL1 | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.294A>G n.407A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.299A>G n.694A>G | |
| 6 | g.20546477A>T | CA363264195 | CDKAL1 | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.294A>T n.407A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.299A>T n.694A>T | |
| 6 | g.20546478C>A | CA363264200 | CDKAL1 | c.128C>A (p.Thr43Asn) n.295C>A n.408C>A c.-627C>A (n.-627C>A) n.300C>A n.695C>A | |
| 6 | g.20546478C= | CA1614664868 | CDKAL1 | c.128C= (p.Thr43=) n.295C= n.408C= c.-627C= (n.-627C=) n.300C= n.695C= | |
| 6 | g.20546478C>G | CA363264202 | CDKAL1 | c.128C>G (p.Thr43Ser) n.295C>G n.408C>G c.-627C>G (n.-627C>G) n.300C>G n.695C>G | |
| 6 | g.20546478C>T | CA363264198 | CDKAL1 | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.295C>T n.408C>T c.-627C>T (n.-627C>T) n.300C>T n.695C>T | dbSNP |
| 6 | g.20546479C>A | CA448877649 | CDKAL1 | c.129C>A (p.Thr43=) n.296C>A n.409C>A c.-626C>A (n.-626C>A) n.301C>A n.696C>A | |
| 6 | g.20546479C>G | CA448877650 | CDKAL1 | c.129C>G (p.Thr43=) n.296C>G n.409C>G c.-626C>G (n.-626C>G) n.301C>G n.696C>G | |
| 6 | g.20546479C>T | CA448877651 | CDKAL1 | c.129C>T (p.Thr43=) n.296C>T n.409C>T c.-626C>T (n.-626C>T) n.301C>T n.696C>T | |
| 6 | g.20546480C>A | CA363264210 | CDKAL1 | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.297C>A n.410C>A c.-625C>A (n.-625C>A) n.302C>A n.697C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.20546480C>G | CA363264205 | CDKAL1 | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.297C>G n.410C>G c.-625C>G (n.-625C>G) n.302C>G n.697C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546480C>T | CA363264207 | CDKAL1 | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.297C>T n.410C>T c.-625C>T (n.-625C>T) n.302C>T n.697C>T | |
| 6 | g.20546481A>C | CA363264213 | CDKAL1 | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.298A>C n.411A>C c.-624A>C (n.-624A>C) n.303A>C n.698A>C | |
| 6 | g.20546481A>G | CA363264215 | CDKAL1 | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.298A>G n.411A>G c.-624A>G (n.-624A>G) n.303A>G n.698A>G | |
| 6 | g.20546481A>T | CA363264218 | CDKAL1 | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.298A>T n.411A>T c.-624A>T (n.-624A>T) n.303A>T n.698A>T | |
| 6 | g.20546482A= | CA1614664870 | CDKAL1 | c.132A= (p.Gln44=) n.299A= n.412A= c.-623A= (n.-623A=) n.304A= n.699A= | |
| 6 | g.20546482A>C | CA363264221 | CDKAL1 | c.132A>C (p.Gln44His) n.299A>C n.412A>C c.-623A>C (n.-623A>C) n.304A>C n.699A>C | COSMIC |
| 6 | g.20546482A>G | CA448877652 | CDKAL1 | c.132A>G (p.Gln44=) n.299A>G n.412A>G c.-623A>G (n.-623A>G) n.304A>G n.699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546482A>T | CA363264223 | CDKAL1 | c.132A>T (p.Gln44His) n.299A>T n.412A>T c.-623A>T (n.-623A>T) n.304A>T n.699A>T | |
| 6 | g.20546482_20546483insCACACCCAACAC | CA2770232484 | CDKAL1 | c.132_133insCACACCCAACAC (p.Gln44_Lys45insHisThrGlnHis) n.299_300insCACACCCAACAC n.412_413insCACACCCAACAC c.-623_-622insCACACCCAACAC (n.-623_-622insCACACCCAACAC) n.304_305insCACACCCAACAC n.699_700insCACACCCAACAC | |
| 6 | g.20546483A= | CA1614664872 | CDKAL1 | c.133A= (p.Lys45=) n.300A= n.413A= c.-622A= (n.-622A=) n.305A= n.700A= | |
| 6 | g.20546483A>C | CA363264226 | CDKAL1 | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.300A>C n.413A>C c.-622A>C (n.-622A>C) n.305A>C n.700A>C | |
| 6 | g.20546483A>G | CA363264227 | CDKAL1 | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.300A>G n.413A>G c.-622A>G (n.-622A>G) n.305A>G n.700A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546483A>T | CA363264229 | CDKAL1 | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.300A>T n.413A>T c.-622A>T (n.-622A>T) n.305A>T n.700A>T | |
| 6 | g.20546483_20546484insCACACCCAACAC | CA2770232485 | CDKAL1 | c.133_134insCACACCCAACAC (p.Lys45delinsThrHisProThrGln) n.300_301insCACACCCAACAC n.413_414insCACACCCAACAC c.-622_-621insCACACCCAACAC (n.-622_-621insCACACCCAACAC) n.305_306insCACACCCAACAC n.700_701insCACACCCAACAC | |
| 6 | g.20546484A>C | CA363264231 | CDKAL1 | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.301A>C n.414A>C c.-621A>C (n.-621A>C) n.306A>C n.701A>C | |
| 6 | g.20546484A>G | CA363264234 | CDKAL1 | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.301A>G n.414A>G c.-621A>G (n.-621A>G) n.306A>G n.701A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546484A>T | CA363264236 | CDKAL1 | c.134A>T (p.Lys45Ile) n.301A>T n.414A>T c.-621A>T (n.-621A>T) n.306A>T n.701A>T | |
| 6 | g.20546485A= | CA1614664876 | CDKAL1 | c.135A= (p.Lys45=) n.302A= n.415A= c.-620A= (n.-620A=) n.307A= n.702A= | |
| 6 | g.20546485A>C | CA3653002 | CDKAL1 | c.135A>C (p.Lys45Asn) n.302A>C n.415A>C c.-620A>C (n.-620A>C) n.307A>C n.702A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546485A>G | CA448877653 | CDKAL1 | c.135A>G (p.Lys45=) n.302A>G n.415A>G c.-620A>G (n.-620A>G) n.307A>G n.702A>G | |
| 6 | g.20546485A>T | CA363264238 | CDKAL1 | c.135A>T (p.Lys45Asn) n.302A>T n.415A>T c.-620A>T (n.-620A>T) n.307A>T n.702A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546486T>A | CA363264241 | CDKAL1 | c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.303T>A n.416T>A c.-619T>A (n.-619T>A) n.308T>A n.703T>A | |
| 6 | g.20546486T>C | CA363264242 | CDKAL1 | c.136T>C (p.Tyr46His) n.303T>C n.416T>C c.-619T>C (n.-619T>C) n.308T>C n.703T>C | |
| 6 | g.20546486T>G | CA363264245 | CDKAL1 | c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.303T>G n.416T>G c.-619T>G (n.-619T>G) n.308T>G n.703T>G | |
| 6 | g.20546487A= | CA1614664881 | CDKAL1 | c.137A= (p.Tyr46=) n.304A= n.417A= c.-618A= (n.-618A=) n.309A= n.704A= | |
| 6 | g.20546487A>C | CA363264248 | CDKAL1 | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.304A>C n.417A>C c.-618A>C (n.-618A>C) n.309A>C n.704A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546487A>G | CA363264250 | CDKAL1 | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.304A>G n.417A>G c.-618A>G (n.-618A>G) n.309A>G n.704A>G | |
| 6 | g.20546487A>T | CA363264252 | CDKAL1 | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.304A>T n.417A>T c.-618A>T (n.-618A>T) n.309A>T n.704A>T | |
| 6 | g.20546488T>A | CA363264254 | CDKAL1 | c.138T>A (p.Tyr46Ter) n.305T>A n.418T>A c.-617T>A (n.-617T>A) n.310T>A n.705T>A | |
| 6 | g.20546488T>C | CA448877655 | CDKAL1 | c.138T>C (p.Tyr46=) n.305T>C n.418T>C c.-617T>C (n.-617T>C) n.310T>C n.705T>C | |
| 6 | g.20546488T>G | CA363264256 | CDKAL1 | c.138T>G (p.Tyr46Ter) n.305T>G n.418T>G c.-617T>G (n.-617T>G) n.310T>G n.705T>G | |
| 6 | g.20546489T>A | CA363264258 | CDKAL1 | c.139T>A (p.Leu47Met) n.306T>A n.419T>A c.-616T>A (n.-616T>A) n.311T>A n.706T>A | |
| 6 | g.20546489T>C | CA448877656 | CDKAL1 | c.139T>C (p.Leu47=) n.306T>C n.419T>C c.-616T>C (n.-616T>C) n.311T>C n.706T>C | |
| 6 | g.20546489T>G | CA363264259 | CDKAL1 | c.139T>G (p.Leu47Val) n.306T>G n.419T>G c.-616T>G (n.-616T>G) n.311T>G n.706T>G | |
| 6 | g.20546490T>A | CA363264260 | CDKAL1 | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.307T>A n.420T>A c.-615T>A (n.-615T>A) n.312T>A n.707T>A | |
| 6 | g.20546490T>C | CA363264261 | CDKAL1 | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.307T>C n.420T>C c.-615T>C (n.-615T>C) n.312T>C n.707T>C | |
| 6 | g.20546490T>G | CA363264263 | CDKAL1 | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.307T>G n.420T>G c.-615T>G (n.-615T>G) n.312T>G n.707T>G | |
| 6 | g.20546491G>A | CA448877657 | CDKAL1 | c.141G>A (p.Leu47=) n.308G>A n.421G>A c.-614G>A (n.-614G>A) n.313G>A n.708G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546491G>C | CA363264267 | CDKAL1 | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.308G>C n.421G>C c.-614G>C (n.-614G>C) n.313G>C n.708G>C | |
| 6 | g.20546491G= | CA1614664884 | CDKAL1 | c.141G= (p.Leu47=) n.308G= n.421G= c.-614G= (n.-614G=) n.313G= n.708G= | |
| 6 | g.20546491G>T | CA363264265 | CDKAL1 | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.308G>T n.421G>T c.-614G>T (n.-614G>T) n.313G>T n.708G>T | |
| 6 | g.20546492C>A | CA363264269 | CDKAL1 | c.142C>A (p.Gln48Lys) n.309C>A n.422C>A c.-613C>A (n.-613C>A) n.314C>A n.709C>A | |
| 6 | g.20546492C>G | CA363264271 | CDKAL1 | c.142C>G (p.Gln48Glu) n.309C>G n.422C>G c.-613C>G (n.-613C>G) n.314C>G n.709C>G | |
| 6 | g.20546492C>T | CA363264273 | CDKAL1 | c.142C>T (p.Gln48Ter) n.309C>T n.422C>T c.-613C>T (n.-613C>T) n.314C>T n.709C>T | |
| 6 | g.20546493A= | CA1614664887 | CDKAL1 | c.143A= (p.Gln48=) n.310A= n.423A= c.-612A= (n.-612A=) n.315A= n.710A= | |
| 6 | g.20546493A>C | CA363264279 | CDKAL1 | c.143A>C (p.Gln48Pro) n.310A>C n.423A>C c.-612A>C (n.-612A>C) n.315A>C n.710A>C | |
| 6 | g.20546493A>G | CA363264281 | CDKAL1 | c.143A>G (p.Gln48Arg) n.310A>G n.423A>G c.-612A>G (n.-612A>G) n.315A>G n.710A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546493A>T | CA363264283 | CDKAL1 | c.143A>T (p.Gln48Leu) n.310A>T n.423A>T c.-612A>T (n.-612A>T) n.315A>T n.710A>T | |
| 6 | g.20546494A= | CA1614664889 | CDKAL1 | c.144A= (p.Gln48=) n.311A= n.424A= c.-611A= (n.-611A=) n.316A= n.711A= | |
| 6 | g.20546494A>C | CA363264288 | CDKAL1 | c.144A>C (p.Gln48His) n.311A>C n.424A>C c.-611A>C (n.-611A>C) n.316A>C n.711A>C | |
| 6 | g.20546494A>G | CA3653003 | CDKAL1 | c.144A>G (p.Gln48=) n.311A>G n.424A>G c.-611A>G (n.-611A>G) n.316A>G n.711A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546494A>T | CA363264285 | CDKAL1 | c.144A>T (p.Gln48His) n.311A>T n.424A>T c.-611A>T (n.-611A>T) n.316A>T n.711A>T | |
| 6 | g.20546495G>A | CA363264290 | CDKAL1 | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.312G>A n.425G>A c.-610G>A (n.-610G>A) n.317G>A n.712G>A | |
| 6 | g.20546495G>C | CA363264292 | CDKAL1 | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.312G>C n.425G>C c.-610G>C (n.-610G>C) n.317G>C n.712G>C | |
| 6 | g.20546495G>T | CA363264294 | CDKAL1 | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.312G>T n.425G>T c.-610G>T (n.-610G>T) n.317G>T n.712G>T | |
| 6 | g.20546496A= | CA1614664894 | CDKAL1 | c.146A= (p.Glu49=) n.313A= n.426A= c.-609A= (n.-609A=) n.318A= n.713A= | |
| 6 | g.20546496A>C | CA363264296 | CDKAL1 | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.313A>C n.426A>C c.-609A>C (n.-609A>C) n.318A>C n.713A>C | |
| 6 | g.20546496A>G | CA363264297 | CDKAL1 | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.313A>G n.426A>G c.-609A>G (n.-609A>G) n.318A>G n.713A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546496A>T | CA3653004 | CDKAL1 | c.146A>T (p.Glu49Val) n.313A>T n.426A>T c.-609A>T (n.-609A>T) n.318A>T n.713A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546496_20546497delinsAG | CA1614664893 | CDKAL1 | c.146_147delinsAG (p.Glu49=) n.313_314delinsAG n.426_427delinsAG c.-609_-608delinsAG (n.-609_-608delinsAG) n.318_319delinsAG n.713_714delinsAG | |
| 6 | g.20546497G>A | CA448877658 | CDKAL1 | c.147G>A (p.Glu49=) n.314G>A n.427G>A c.-608G>A (n.-608G>A) n.319G>A n.714G>A | |
| 6 | g.20546497G>C | CA363264301 | CDKAL1 | c.147G>C (p.Glu49Asp) n.314G>C n.427G>C c.-608G>C (n.-608G>C) n.319G>C n.714G>C | |
| 6 | g.20546497G>T | CA363264303 | CDKAL1 | c.147G>T (p.Glu49Asp) n.314G>T n.427G>T c.-608G>T (n.-608G>T) n.319G>T n.714G>T | |
| 6 | g.20546498del | CA135695229 | CDKAL1 | c.148del (p.Glu50LysfsTer?) n.315del n.428del c.-607del (n.-607del) n.320del n.715del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546498G>A | CA363264306 | CDKAL1 | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.315G>A n.428G>A c.-607G>A (n.-607G>A) n.320G>A n.715G>A | |
| 6 | g.20546498G>C | CA363264307 | CDKAL1 | c.148G>C (p.Glu50Gln) n.315G>C n.428G>C c.-607G>C (n.-607G>C) n.320G>C n.715G>C | |
| 6 | g.20546498G>T | CA363264308 | CDKAL1 | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.315G>T n.428G>T c.-607G>T (n.-607G>T) n.320G>T n.715G>T | |
| 6 | g.20546499A>C | CA363264309 | CDKAL1 | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.316A>C n.429A>C c.-606A>C (n.-606A>C) n.321A>C n.716A>C | |
| 6 | g.20546499A>G | CA363264310 | CDKAL1 | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.316A>G n.429A>G c.-606A>G (n.-606A>G) n.321A>G n.716A>G | |
| 6 | g.20546499A>T | CA363264311 | CDKAL1 | c.149A>T (p.Glu50Val) n.316A>T n.429A>T c.-606A>T (n.-606A>T) n.321A>T n.716A>T | |
| 6 | g.20546500A= | CA1614664898 | CDKAL1 | c.150A= (p.Glu50=) n.317A= n.430A= c.-605A= (n.-605A=) n.322A= n.717A= | |
| 6 | g.20546500A>C | CA363264312 | CDKAL1 | c.150A>C (p.Glu50Asp) n.317A>C n.430A>C c.-605A>C (n.-605A>C) n.322A>C n.717A>C | |
| 6 | g.20546500A>G | CA448877659 | CDKAL1 | c.150A>G (p.Glu50=) n.317A>G n.430A>G c.-605A>G (n.-605A>G) n.322A>G n.717A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546500A>T | CA363264313 | CDKAL1 | c.150A>T (p.Glu50Asp) n.317A>T n.430A>T c.-605A>T (n.-605A>T) n.322A>T n.717A>T | |
| 6 | g.20546501G>A | CA363264314 | CDKAL1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.318G>A n.431G>A c.-604G>A (n.-604G>A) n.323G>A n.718G>A | |
| 6 | g.20546501G>C | CA363264315 | CDKAL1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.318G>C n.431G>C c.-604G>C (n.-604G>C) n.323G>C n.718G>C | |
| 6 | g.20546501G>T | CA363264316 | CDKAL1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.318G>T n.431G>T c.-604G>T (n.-604G>T) n.323G>T n.718G>T | |
| 6 | g.20546502A>C | CA363264319 | CDKAL1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.319A>C n.432A>C c.-603A>C (n.-603A>C) n.324A>C n.719A>C | |
| 6 | g.20546502A>G | CA363264318 | CDKAL1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.319A>G n.432A>G c.-603A>G (n.-603A>G) n.324A>G n.719A>G | |
| 6 | g.20546502A>T | CA363264317 | CDKAL1 | c.152A>T (p.Glu51Val) n.319A>T n.432A>T c.-603A>T (n.-603A>T) n.324A>T n.719A>T | |
| 6 | g.20546503A>C | CA363264320 | CDKAL1 | c.153A>C (p.Glu51Asp) n.320A>C n.433A>C c.-602A>C (n.-602A>C) n.325A>C n.720A>C | |
| 6 | g.20546503A>G | CA448877660 | CDKAL1 | c.153A>G (p.Glu51=) n.320A>G n.433A>G c.-602A>G (n.-602A>G) n.325A>G n.720A>G | |
| 6 | g.20546503A>T | CA363264321 | CDKAL1 | c.153A>T (p.Glu51Asp) n.320A>T n.433A>T c.-602A>T (n.-602A>T) n.325A>T n.720A>T | |
| 6 | g.20546504A>C | CA363264322 | CDKAL1 | c.154A>C (p.Asn52His) n.321A>C n.434A>C c.-601A>C (n.-601A>C) n.326A>C n.721A>C | |
| 6 | g.20546504A>G | CA363264324 | CDKAL1 | c.154A>G (p.Asn52Asp) n.321A>G n.434A>G c.-601A>G (n.-601A>G) n.326A>G n.721A>G | |
| 6 | g.20546504A>T | CA363264323 | CDKAL1 | c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.321A>T n.434A>T c.-601A>T (n.-601A>T) n.326A>T n.721A>T | |
| 6 | g.20546505A>C | CA363264325 | CDKAL1 | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.322A>C n.435A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.327A>C n.722A>C | |
| 6 | g.20546505A>G | CA363264326 | CDKAL1 | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.322A>G n.435A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.327A>G n.722A>G | |
| 6 | g.20546505A>T | CA363264327 | CDKAL1 | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.322A>T n.435A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.327A>T n.722A>T | |
| 6 | g.20546506C>A | CA363264328 | CDKAL1 | c.156C>A (p.Asn52Lys) n.323C>A n.436C>A c.-599C>A (n.-599C>A) n.328C>A n.723C>A | |
| 6 | g.20546506C= | CA1614664901 | CDKAL1 | c.156C= (p.Asn52=) n.323C= n.436C= c.-599C= (n.-599C=) n.328C= n.723C= | |
| 6 | g.20546506C>G | CA363264329 | CDKAL1 | c.156C>G (p.Asn52Lys) n.323C>G n.436C>G c.-599C>G (n.-599C>G) n.328C>G n.723C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546506C>T | CA448877661 | CDKAL1 | c.156C>T (p.Asn52=) n.323C>T n.436C>T c.-599C>T (n.-599C>T) n.328C>T n.723C>T | |
| 6 | g.20546507A= | CA1614664904 | CDKAL1 | c.157A= (p.Ser53=) n.324A= n.437A= c.-598A= (n.-598A=) n.329A= n.724A= | |
| 6 | g.20546507A>C | CA363264330 | CDKAL1 | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.324A>C n.437A>C c.-598A>C (n.-598A>C) n.329A>C n.724A>C | |
| 6 | g.20546507A>G | CA363264331 | CDKAL1 | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.324A>G n.437A>G c.-598A>G (n.-598A>G) n.329A>G n.724A>G | dbSNP |
| 6 | g.20546507A>T | CA363264332 | CDKAL1 | c.157A>T (p.Ser53Cys) n.324A>T n.437A>T c.-598A>T (n.-598A>T) n.329A>T n.724A>T | |
| 6 | g.20546508G>A | CA363264333 | CDKAL1 | c.158G>A (p.Ser53Asn) n.325G>A n.438G>A c.-597G>A (n.-597G>A) n.330G>A n.725G>A | |
| 6 | g.20546508G>C | CA363264334 | CDKAL1 | c.158G>C (p.Ser53Thr) n.325G>C n.438G>C c.-597G>C (n.-597G>C) n.330G>C n.725G>C | |
| 6 | g.20546508G>T | CA363264335 | CDKAL1 | c.158G>T (p.Ser53Ile) n.325G>T n.438G>T c.-597G>T (n.-597G>T) n.330G>T n.725G>T | |
| 6 | g.20546509T>A | CA363264337 | CDKAL1 | c.159T>A (p.Ser53Arg) n.326T>A n.439T>A c.-596T>A (n.-596T>A) n.331T>A n.726T>A | |
| 6 | g.20546509T>C | CA448877662 | CDKAL1 | c.159T>C (p.Ser53=) n.326T>C n.439T>C c.-596T>C (n.-596T>C) n.331T>C n.726T>C | |
| 6 | g.20546509T>G | CA363264336 | CDKAL1 | c.159T>G (p.Ser53Arg) n.326T>G n.439T>G c.-596T>G (n.-596T>G) n.331T>G n.726T>G | |
| 6 | g.20546510C>A | CA363264338 | CDKAL1 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.327C>A n.440C>A c.-595C>A (n.-595C>A) n.332C>A n.727C>A | |
| 6 | g.20546510C>G | CA363264339 | CDKAL1 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.327C>G n.440C>G c.-595C>G (n.-595C>G) n.332C>G n.727C>G | |
| 6 | g.20546510C>T | CA363264340 | CDKAL1 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.327C>T n.440C>T c.-595C>T (n.-595C>T) n.332C>T n.727C>T | |
| 6 | g.20546511C>A | CA363264341 | CDKAL1 | c.161C>A (p.Pro54Gln) n.328C>A n.441C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.333C>A n.728C>A | |
| 6 | g.20546511C= | CA1614664908 | CDKAL1 | c.161C= (p.Pro54=) n.328C= n.441C= c.-594C= (n.-594C=) n.333C= n.728C= | |
| 6 | g.20546511C>G | CA3653006 | CDKAL1 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.328C>G n.441C>G c.-594C>G (n.-594C>G) n.333C>G n.728C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546511C>T | CA3653005 | CDKAL1 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.328C>T n.441C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.333C>T n.728C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546512A= | CA1614664911 | CDKAL1 | c.162A= (p.Pro54=) n.329A= n.442A= c.-593A= (n.-593A=) n.334A= n.729A= | |
| 6 | g.20546512A>C | CA448877663 | CDKAL1 | c.162A>C (p.Pro54=) n.329A>C n.442A>C c.-593A>C (n.-593A>C) n.334A>C n.729A>C | |
| 6 | g.20546512A>G | CA448877664 | CDKAL1 | c.162A>G (p.Pro54=) n.329A>G n.442A>G c.-593A>G (n.-593A>G) n.334A>G n.729A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546512A>T | CA448877665 | CDKAL1 | c.162A>T (p.Pro54=) n.329A>T n.442A>T c.-593A>T (n.-593A>T) n.334A>T n.729A>T | |
| 6 | g.20546513C>A | CA363264342 | CDKAL1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.330C>A n.443C>A c.-592C>A (n.-592C>A) n.335C>A n.730C>A | |
| 6 | g.20546513C>G | CA363264343 | CDKAL1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.330C>G n.443C>G c.-592C>G (n.-592C>G) n.335C>G n.730C>G | |
| 6 | g.20546513C>T | CA363264344 | CDKAL1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.330C>T n.443C>T c.-592C>T (n.-592C>T) n.335C>T n.730C>T | |
| 6 | g.20546514C>A | CA363264345 | CDKAL1 | c.164C>A (p.Pro55Gln) n.331C>A n.444C>A c.-591C>A (n.-591C>A) n.336C>A n.731C>A | |
| 6 | g.20546514C= | CA1614664914 | CDKAL1 | c.164C= (p.Pro55=) n.331C= n.444C= c.-591C= (n.-591C=) n.336C= n.731C= | |
| 6 | g.20546514C>G | CA3653007 | CDKAL1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.331C>G n.444C>G c.-591C>G (n.-591C>G) n.336C>G n.731C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546514C>T | CA363264346 | CDKAL1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.331C>T n.444C>T c.-591C>T (n.-591C>T) n.336C>T n.731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546515A>C | CA448877668 | CDKAL1 | c.165A>C (p.Pro55=) n.332A>C n.445A>C c.-590A>C (n.-590A>C) n.337A>C n.732A>C | |
| 6 | g.20546515A>G | CA448877669 | CDKAL1 | c.165A>G (p.Pro55=) n.332A>G n.445A>G c.-590A>G (n.-590A>G) n.337A>G n.732A>G | |
| 6 | g.20546515A>T | CA448877667 | CDKAL1 | c.165A>T (p.Pro55=) n.332A>T n.445A>T c.-590A>T (n.-590A>T) n.337A>T n.732A>T | |
| 6 | g.20546516A>C | CA363264348 | CDKAL1 | c.166A>C (p.Ser56Arg) n.333A>C n.446A>C c.-589A>C (n.-589A>C) n.338A>C n.733A>C | |
| 6 | g.20546516A>G | CA363264349 | CDKAL1 | c.166A>G (p.Ser56Gly) n.333A>G n.446A>G c.-589A>G (n.-589A>G) n.338A>G n.733A>G | |
| 6 | g.20546516A>T | CA363264347 | CDKAL1 | c.166A>T (p.Ser56Cys) n.333A>T n.446A>T c.-589A>T (n.-589A>T) n.338A>T n.733A>T | |
| 6 | g.20546517G>A | CA363264350 | CDKAL1 | c.167G>A (p.Ser56Asn) n.334G>A n.447G>A c.-588G>A (n.-588G>A) n.339G>A n.734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546517G>C | CA363264351 | CDKAL1 | c.167G>C (p.Ser56Thr) n.334G>C n.447G>C c.-588G>C (n.-588G>C) n.339G>C n.734G>C | |
| 6 | g.20546517G= | CA1614664921 | CDKAL1 | c.167G= (p.Ser56=) n.334G= n.447G= c.-588G= (n.-588G=) n.339G= n.734G= | |
| 6 | g.20546517G>T | CA363264352 | CDKAL1 | c.167G>T (p.Ser56Ile) n.334G>T n.447G>T c.-588G>T (n.-588G>T) n.339G>T n.734G>T | |
| 6 | g.20546518T>A | CA363264353 | CDKAL1 | c.168T>A (p.Ser56Arg) n.335T>A n.448T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.340T>A n.735T>A | |
| 6 | g.20546518T>C | CA448877670 | CDKAL1 | c.168T>C (p.Ser56=) n.335T>C n.448T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.340T>C n.735T>C | |
| 6 | g.20546518T>G | CA363264354 | CDKAL1 | c.168T>G (p.Ser56Arg) n.335T>G n.448T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.340T>G n.735T>G | |
| 6 | g.20546519G>A | CA363264355 | CDKAL1 | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.336G>A n.449G>A c.-586G>A (n.-586G>A) n.341G>A n.736G>A | |
| 6 | g.20546519G>C | CA363264356 | CDKAL1 | c.169G>C (p.Asp57His) n.336G>C n.449G>C c.-586G>C (n.-586G>C) n.341G>C n.736G>C | |
| 6 | g.20546519G>T | CA363264357 | CDKAL1 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.336G>T n.449G>T c.-586G>T (n.-586G>T) n.341G>T n.736G>T | |
| 6 | g.20546520A= | CA1614664924 | CDKAL1 | c.170A= (p.Asp57=) n.337A= n.450A= c.-585A= (n.-585A=) n.342A= n.737A= | |
| 6 | g.20546520A>C | CA363264358 | CDKAL1 | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.337A>C n.450A>C c.-585A>C (n.-585A>C) n.342A>C n.737A>C | |
| 6 | g.20546520A>G | CA363264359 | CDKAL1 | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.337A>G n.450A>G c.-585A>G (n.-585A>G) n.342A>G n.737A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546520A>T | CA3653008 | CDKAL1 | c.170A>T (p.Asp57Val) n.337A>T n.450A>T c.-585A>T (n.-585A>T) n.342A>T n.737A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546521C>A | CA363264360 | CDKAL1 | c.171C>A (p.Asp57Glu) n.338C>A n.451C>A c.-584C>A (n.-584C>A) n.343C>A n.738C>A | |
| 6 | g.20546521C= | CA1614664929 | CDKAL1 | c.171C= (p.Asp57=) n.338C= n.451C= c.-584C= (n.-584C=) n.343C= n.738C= | |
| 6 | g.20546521C>G | CA363264361 | CDKAL1 | c.171C>G (p.Asp57Glu) n.338C>G n.451C>G c.-584C>G (n.-584C>G) n.343C>G n.738C>G | |
| 6 | g.20546521C>T | CA135695230 | CDKAL1 | c.171C>T (p.Asp57=) n.338C>T n.451C>T c.-584C>T (n.-584C>T) n.343C>T n.738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546522A= | CA1614664933 | CDKAL1 | c.172A= (p.Ser58=) n.339A= n.452A= c.-583A= (n.-583A=) n.344A= n.739A= | |
| 6 | g.20546522A>C | CA363264363 | CDKAL1 | c.172A>C (p.Ser58Arg) n.339A>C n.452A>C c.-583A>C (n.-583A>C) n.344A>C n.739A>C | |
| 6 | g.20546522A>G | CA3653009 | CDKAL1 | c.172A>G (p.Ser58Gly) n.339A>G n.452A>G c.-583A>G (n.-583A>G) n.344A>G n.739A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546522A>T | CA363264362 | CDKAL1 | c.172A>T (p.Ser58Cys) n.339A>T n.452A>T c.-583A>T (n.-583A>T) n.344A>T n.739A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546523G>A | CA363264364 | CDKAL1 | c.173G>A (p.Ser58Asn) n.340G>A n.453G>A c.-582G>A (n.-582G>A) n.345G>A n.740G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546523G>C | CA363264365 | CDKAL1 | c.173G>C (p.Ser58Thr) n.340G>C n.453G>C c.-582G>C (n.-582G>C) n.345G>C n.740G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546523G= | CA1614664935 | CDKAL1 | c.173G= (p.Ser58=) n.340G= n.453G= c.-582G= (n.-582G=) n.345G= n.740G= | |
| 6 | g.20546523G>T | CA363264366 | CDKAL1 | c.173G>T (p.Ser58Ile) n.340G>T n.453G>T c.-582G>T (n.-582G>T) n.345G>T n.740G>T | |
| 6 | g.20546524G>A | CA363264367 | CDKAL1 | c.173+1G>A (n.173+1G>A) n.340+1G>A n.453+1G>A c.-582+1G>A (n.-582+1G>A) n.345+1G>A n.740+1G>A | |
| 6 | g.20546524G>C | CA363264368 | CDKAL1 | c.173+1G>C (n.173+1G>C) n.340+1G>C n.453+1G>C c.-582+1G>C (n.-582+1G>C) n.345+1G>C n.740+1G>C | |
| 6 | g.20546524G= | CA1614664938 | CDKAL1 | c.173+1G= (n.173+1G=) n.340+1G= n.453+1G= c.-582+1G= (n.-582+1G=) n.345+1G= n.740+1G= | |
| 6 | g.20546524G>T | CA363264369 | CDKAL1 | c.173+1G>T (n.173+1G>T) n.340+1G>T n.453+1G>T c.-582+1G>T (n.-582+1G>T) n.345+1G>T n.740+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546525T>A | CA363264370 | CDKAL1 | c.173+2T>A (n.173+2T>A) n.340+2T>A n.453+2T>A c.-582+2T>A (n.-582+2T>A) n.345+2T>A n.740+2T>A | |
| 6 | g.20546525T>C | CA363264371 | CDKAL1 | c.173+2T>C (n.173+2T>C) n.340+2T>C n.453+2T>C c.-582+2T>C (n.-582+2T>C) n.345+2T>C n.740+2T>C | |
| 6 | g.20546525T>G | CA363264372 | CDKAL1 | c.173+2T>G (n.173+2T>G) n.340+2T>G n.453+2T>G c.-582+2T>G (n.-582+2T>G) n.345+2T>G n.740+2T>G | |
| 6 | g.20546526A>G | CA2677508304 | CDKAL1 | c.173+3A>G (n.173+3A>G) n.340+3A>G n.453+3A>G c.-582+3A>G (n.-582+3A>G) n.345+3A>G n.740+3A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546528G>T | CA2578540874 | CDKAL1 | c.173+5G>T (n.173+5G>T) n.340+5G>T n.453+5G>T c.-582+5G>T (n.-582+5G>T) n.345+5G>T n.740+5G>T | |
| 6 | g.20546529C= | CA1614664942 | CDKAL1 | c.173+6C= (n.173+6C=) n.340+6C= n.453+6C= c.-582+6C= (n.-582+6C=) n.345+6C= n.740+6C= | |
| 6 | g.20546529C>G | CA3653011 | CDKAL1 | c.173+6C>G (n.173+6C>G) n.340+6C>G n.453+6C>G c.-582+6C>G (n.-582+6C>G) n.345+6C>G n.740+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546530T>G | CA3653012 | CDKAL1 | c.173+7T>G (n.173+7T>G) n.340+7T>G n.453+7T>G c.-582+7T>G (n.-582+7T>G) n.345+7T>G n.740+7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546530T= | CA1614664948 | CDKAL1 | c.173+7T= (n.173+7T=) n.340+7T= n.453+7T= c.-582+7T= (n.-582+7T=) n.345+7T= n.740+7T= | |
| 6 | g.20546535dup | CA3653010 | CDKAL1 | c.173+12dup (n.173+12dup) n.340+12dup n.453+12dup c.-582+12dup (n.-582+12dup) n.345+12dup n.740+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546535del | CA2677508305 | CDKAL1 | c.173+12del (n.173+12del) n.340+12del n.453+12del c.-582+12del (n.-582+12del) n.345+12del n.740+12del | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546534_20546535del | CA2578540875 | CDKAL1 | c.173+11_173+12del (n.173+11_173+12del) n.340+11_340+12del n.453+11_453+12del c.-582+11_-582+12del (n.-582+11_-582+12del) n.345+11_345+12del n.740+11_740+12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546533T>C | CA1614664953 | CDKAL1 | c.173+10T>C (n.173+10T>C) n.340+10T>C n.453+10T>C c.-582+10T>C (n.-582+10T>C) n.345+10T>C n.740+10T>C | dbSNP |
| 6 | g.20546533T>G | CA566061779 | CDKAL1 | c.173+10T>G (n.173+10T>G) n.340+10T>G n.453+10T>G c.-582+10T>G (n.-582+10T>G) n.345+10T>G n.740+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546533T= | CA1614664952 | CDKAL1 | c.173+10T= (n.173+10T=) n.340+10T= n.453+10T= c.-582+10T= (n.-582+10T=) n.345+10T= n.740+10T= | |
| 6 | g.20546535T>C | CA2740725453 | CDKAL1 | c.173+12T>C (n.173+12T>C) n.340+12T>C n.453+12T>C c.-582+12T>C (n.-582+12T>C) n.345+12T>C n.740+12T>C | |
| 6 | g.20546535_20546536delinsTC | CA1614664955 | CDKAL1 | c.173+12_173+13delinsTC (n.173+12_173+13delinsTC) n.340+12_340+13delinsTC n.453+12_453+13delinsTC c.-582+12_-582+13delinsTC (n.-582+12_-582+13delinsTC) n.345+12_345+13delinsTC n.740+12_740+13delinsTC | |
| 6 | g.20546536C>A | CA1614664957 | CDKAL1 | c.173+13C>A (n.173+13C>A) n.340+13C>A n.453+13C>A c.-582+13C>A (n.-582+13C>A) n.345+13C>A n.740+13C>A | dbSNP |
| 6 | g.20546536C= | CA1614664959 | CDKAL1 | c.173+13C= (n.173+13C=) n.340+13C= n.453+13C= c.-582+13C= (n.-582+13C=) n.345+13C= n.740+13C= | |
| 6 | g.20546537del | CA3653013 | CDKAL1 | c.173+14del (n.173+14del) n.340+14del n.453+14del c.-582+14del (n.-582+14del) n.345+14del n.740+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546537C= | CA1614664962 | CDKAL1 | c.173+14C= (n.173+14C=) n.340+14C= n.453+14C= c.-582+14C= (n.-582+14C=) n.345+14C= n.740+14C= | |
| 6 | g.20546537C>T | CA3653014 | CDKAL1 | c.173+14C>T (n.173+14C>T) n.340+14C>T n.453+14C>T c.-582+14C>T (n.-582+14C>T) n.345+14C>T n.740+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.20546539T>C | CA1614664967 | CDKAL1 | c.173+16T>C (n.173+16T>C) n.340+16T>C n.453+16T>C c.-582+16T>C (n.-582+16T>C) n.345+16T>C n.740+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546539T= | CA1614664966 | CDKAL1 | c.173+16T= (n.173+16T=) n.340+16T= n.453+16T= c.-582+16T= (n.-582+16T=) n.345+16T= n.740+16T= | |
| 6 | g.20546540G>C | CA2711406212 | CDKAL1 | c.173+17G>C (n.173+17G>C) n.340+17G>C n.453+17G>C c.-582+17G>C (n.-582+17G>C) n.345+17G>C n.740+17G>C | dbSNP |
| 6 | g.20546543A= | CA1614664969 | CDKAL1 | c.173+20A= (n.173+20A=) n.340+20A= n.453+20A= c.-582+20A= (n.-582+20A=) n.345+20A= n.740+20A= | |
| 6 | g.20546543A>G | CA3653015 | CDKAL1 | c.173+20A>G (n.173+20A>G) n.340+20A>G n.453+20A>G c.-582+20A>G (n.-582+20A>G) n.345+20A>G n.740+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546546A= | CA1614664974 | CDKAL1 | c.173+23A= (n.173+23A=) n.340+23A= n.453+23A= c.-582+23A= (n.-582+23A=) n.345+23A= n.740+23A= | |
| 6 | g.20546546A>C | CA2770232486 | CDKAL1 | c.173+23A>C (n.173+23A>C) n.340+23A>C n.453+23A>C c.-582+23A>C (n.-582+23A>C) n.345+23A>C n.740+23A>C | |
| 6 | g.20546546A>G | CA3653016 | CDKAL1 | c.173+23A>G (n.173+23A>G) n.340+23A>G n.453+23A>G c.-582+23A>G (n.-582+23A>G) n.345+23A>G n.740+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546547T>A | CA1086673421 | CDKAL1 | c.173+24T>A (n.173+24T>A) n.340+24T>A n.453+24T>A c.-582+24T>A (n.-582+24T>A) n.345+24T>A n.740+24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546547T>C | CA822935287 | CDKAL1 | c.173+24T>C (n.173+24T>C) n.340+24T>C n.453+24T>C c.-582+24T>C (n.-582+24T>C) n.345+24T>C n.740+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546547T= | CA1614664978 | CDKAL1 | c.173+24T= (n.173+24T=) n.340+24T= n.453+24T= c.-582+24T= (n.-582+24T=) n.345+24T= n.740+24T= | |
| 6 | g.20546548A= | CA1614664979 | CDKAL1 | c.173+25A= (n.173+25A=) n.340+25A= n.453+25A= c.-582+25A= (n.-582+25A=) n.345+25A= n.740+25A= | |
| 6 | g.20546548A>G | CA1614664981 | CDKAL1 | c.173+25A>G (n.173+25A>G) n.340+25A>G n.453+25A>G c.-582+25A>G (n.-582+25A>G) n.345+25A>G n.740+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546548A>T | CA566061787 | CDKAL1 | c.173+25A>T (n.173+25A>T) n.340+25A>T n.453+25A>T c.-582+25A>T (n.-582+25A>T) n.345+25A>T n.740+25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546549T>C | CA135695231 | CDKAL1 | c.173+26T>C (n.173+26T>C) n.340+26T>C n.453+26T>C c.-582+26T>C (n.-582+26T>C) n.345+26T>C n.740+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546549T= | CA1614664982 | CDKAL1 | c.173+26T= (n.173+26T=) n.340+26T= n.453+26T= c.-582+26T= (n.-582+26T=) n.345+26T= n.740+26T= | |
| 6 | g.20546550T>G | CA566061789 | CDKAL1 | c.173+27T>G (n.173+27T>G) n.340+27T>G n.453+27T>G c.-582+27T>G (n.-582+27T>G) n.345+27T>G n.740+27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546550T= | CA1614664985 | CDKAL1 | c.173+27T= (n.173+27T=) n.340+27T= n.453+27T= c.-582+27T= (n.-582+27T=) n.345+27T= n.740+27T= | |
| 6 | g.20546551C>A | CA2677508306 | CDKAL1 | c.173+28C>A (n.173+28C>A) n.340+28C>A n.453+28C>A c.-582+28C>A (n.-582+28C>A) n.345+28C>A n.740+28C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546552A= | CA1614664987 | CDKAL1 | c.173+29A= (n.173+29A=) n.340+29A= n.453+29A= c.-582+29A= (n.-582+29A=) n.345+29A= n.740+29A= | |
| 6 | g.20546552A>G | CA566061797 | CDKAL1 | c.173+29A>G (n.173+29A>G) n.340+29A>G n.453+29A>G c.-582+29A>G (n.-582+29A>G) n.345+29A>G n.740+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546553T>A | CA566061800 | CDKAL1 | c.173+30T>A (n.173+30T>A) n.340+30T>A n.453+30T>A c.-582+30T>A (n.-582+30T>A) n.345+30T>A n.740+30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546553T= | CA1614664989 | CDKAL1 | c.173+30T= (n.173+30T=) n.340+30T= n.453+30T= c.-582+30T= (n.-582+30T=) n.345+30T= n.740+30T= | |
| 6 | g.20546557C>A | CA2677508307 | CDKAL1 | c.173+34C>A (n.173+34C>A) n.340+34C>A n.453+34C>A c.-582+34C>A (n.-582+34C>A) n.345+34C>A n.740+34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546557C>G | CA2677508308 | CDKAL1 | c.173+34C>G (n.173+34C>G) n.340+34C>G n.453+34C>G c.-582+34C>G (n.-582+34C>G) n.345+34C>G n.740+34C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546557C>T | CA2677508309 | CDKAL1 | c.173+34C>T (n.173+34C>T) n.340+34C>T n.453+34C>T c.-582+34C>T (n.-582+34C>T) n.345+34C>T n.740+34C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546557_20546558delinsCT | CA1614664991 | CDKAL1 | c.173+34_173+35delinsCT (n.173+34_173+35delinsCT) n.340+34_340+35delinsCT n.453+34_453+35delinsCT c.-582+34_-582+35delinsCT (n.-582+34_-582+35delinsCT) n.345+34_345+35delinsCT n.740+34_740+35delinsCT | |
| 6 | g.20546558T>A | CA2711406248 | CDKAL1 | c.173+35T>A (n.173+35T>A) n.340+35T>A n.453+35T>A c.-582+35T>A (n.-582+35T>A) n.345+35T>A n.740+35T>A | dbSNP |
| 6 | g.20546566dup | CA3653017 | CDKAL1 | c.173+43dup (n.173+43dup) n.340+43dup n.453+43dup c.-582+43dup (n.-582+43dup) n.345+43dup n.740+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546565_20546566dup | CA2677508310 | CDKAL1 | c.173+42_173+43dup (n.173+42_173+43dup) n.340+42_340+43dup n.453+42_453+43dup c.-582+42_-582+43dup (n.-582+42_-582+43dup) n.345+42_345+43dup n.740+42_740+43dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546558_20546566dup | CA1086673428 | CDKAL1 | c.173+35_173+43dup (n.173+35_173+43dup) n.340+35_340+43dup n.453+35_453+43dup c.-582+35_-582+43dup (n.-582+35_-582+43dup) n.345+35_345+43dup n.740+35_740+43dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546566del | CA3653018 | CDKAL1 | c.173+43del (n.173+43del) n.340+43del n.453+43del c.-582+43del (n.-582+43del) n.345+43del n.740+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546565_20546566del | CA2677508311 | CDKAL1 | c.173+42_173+43del (n.173+42_173+43del) n.340+42_340+43del n.453+42_453+43del c.-582+42_-582+43del (n.-582+42_-582+43del) n.345+42_345+43del n.740+42_740+43del | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546560T>C | CA566061807 | CDKAL1 | c.173+37T>C (n.173+37T>C) n.340+37T>C n.453+37T>C c.-582+37T>C (n.-582+37T>C) n.345+37T>C n.740+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546560T= | CA1614664996 | CDKAL1 | c.173+37T= (n.173+37T=) n.340+37T= n.453+37T= c.-582+37T= (n.-582+37T=) n.345+37T= n.740+37T= | |
| 6 | g.20546561T>G | CA2770232487 | CDKAL1 | c.173+38T>G (n.173+38T>G) n.340+38T>G n.453+38T>G c.-582+38T>G (n.-582+38T>G) n.345+38T>G n.740+38T>G | |
| 6 | g.20546562T>A | CA2677508312 | CDKAL1 | c.173+39T>A (n.173+39T>A) n.340+39T>A n.453+39T>A c.-582+39T>A (n.-582+39T>A) n.345+39T>A n.740+39T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546562T>C | CA2521627788 | CDKAL1 | c.173+39T>C (n.173+39T>C) n.340+39T>C n.453+39T>C c.-582+39T>C (n.-582+39T>C) n.345+39T>C n.740+39T>C | |
| 6 | g.20546564T>A | CA1614665000 | CDKAL1 | c.173+41T>A (n.173+41T>A) n.340+41T>A n.453+41T>A c.-582+41T>A (n.-582+41T>A) n.345+41T>A n.740+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546564T>C | CA2677508313 | CDKAL1 | c.173+41T>C (n.173+41T>C) n.340+41T>C n.453+41T>C c.-582+41T>C (n.-582+41T>C) n.345+41T>C n.740+41T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546564T= | CA1614664999 | CDKAL1 | c.173+41T= (n.173+41T=) n.340+41T= n.453+41T= c.-582+41T= (n.-582+41T=) n.345+41T= n.740+41T= | |
| 6 | g.20546565T>G | CA2770232488 | CDKAL1 | c.173+42T>G (n.173+42T>G) n.340+42T>G n.453+42T>G c.-582+42T>G (n.-582+42T>G) n.345+42T>G n.740+42T>G | |
| 6 | g.20546566_20546567delinsTC | CA1614665003 | CDKAL1 | c.173+43_173+44delinsTC (n.173+43_173+44delinsTC) n.340+43_340+44delinsTC n.453+43_453+44delinsTC c.-582+43_-582+44delinsTC (n.-582+43_-582+44delinsTC) n.345+43_345+44delinsTC n.740+43_740+44delinsTC | |
| 6 | g.20546567_20546568del | CA2677508314 | CDKAL1 | c.173+44_173+45del (n.173+44_173+45del) n.340+44_340+45del n.453+44_453+45del c.-582+44_-582+45del (n.-582+44_-582+45del) n.345+44_345+45del n.740+44_740+45del | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546567del | CA3653019 | CDKAL1 | c.173+44del (n.173+44del) n.340+44del n.453+44del c.-582+44del (n.-582+44del) n.345+44del n.740+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546567C>A | CA566061812 | CDKAL1 | c.173+44C>A (n.173+44C>A) n.340+44C>A n.453+44C>A c.-582+44C>A (n.-582+44C>A) n.345+44C>A n.740+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546567C= | CA1614665008 | CDKAL1 | c.173+44C= (n.173+44C=) n.340+44C= n.453+44C= c.-582+44C= (n.-582+44C=) n.345+44C= n.740+44C= | |
| 6 | g.20546567C>G | CA2677508315 | CDKAL1 | c.173+44C>G (n.173+44C>G) n.340+44C>G n.453+44C>G c.-582+44C>G (n.-582+44C>G) n.345+44C>G n.740+44C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546567C>T | CA566061821 | CDKAL1 | c.173+44C>T (n.173+44C>T) n.340+44C>T n.453+44C>T c.-582+44C>T (n.-582+44C>T) n.345+44C>T n.740+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546568T>G | CA2677508316 | CDKAL1 | c.173+45T>G (n.173+45T>G) n.340+45T>G n.453+45T>G c.-582+45T>G (n.-582+45T>G) n.345+45T>G n.740+45T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546569T>A | CA2677508317 | CDKAL1 | c.173+46T>A (n.173+46T>A) n.340+46T>A n.453+46T>A c.-582+46T>A (n.-582+46T>A) n.345+46T>A n.740+46T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546570T>A | CA3653020 | CDKAL1 | c.173+47T>A (n.173+47T>A) n.340+47T>A n.453+47T>A c.-582+47T>A (n.-582+47T>A) n.345+47T>A n.740+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546570T>C | CA2677508318 | CDKAL1 | c.173+47T>C (n.173+47T>C) n.340+47T>C n.453+47T>C c.-582+47T>C (n.-582+47T>C) n.345+47T>C n.740+47T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546570T= | CA1614665013 | CDKAL1 | c.173+47T= (n.173+47T=) n.340+47T= n.453+47T= c.-582+47T= (n.-582+47T=) n.345+47T= n.740+47T= | |
| 6 | g.20546571T>G | CA2677508319 | CDKAL1 | c.173+48T>G (n.173+48T>G) n.340+48T>G n.453+48T>G c.-582+48T>G (n.-582+48T>G) n.345+48T>G n.740+48T>G | gnomAD v4 |