UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20546364_20546371del | CA2677508301 | CDKAL1 | c.14_21del (p.Ser5TyrfsTer5) n.181_188del n.294_301del c.-741_-734del (n.-741_-734del) n.186_193del n.581_588del | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546371T>A | CA363263702 | CDKAL1 | c.21T>A (p.Asp7Glu) n.188T>A n.301T>A c.-734T>A (n.-734T>A) n.193T>A n.588T>A | |
| 6 | g.20546371T>C | CA448877584 | CDKAL1 | c.21T>C (p.Asp7=) n.188T>C n.301T>C c.-734T>C (n.-734T>C) n.193T>C n.588T>C | |
| 6 | g.20546371T>G | CA363263704 | CDKAL1 | c.21T>G (p.Asp7Glu) n.188T>G n.301T>G c.-734T>G (n.-734T>G) n.193T>G n.588T>G | |
| 6 | g.20546372A>C | CA363263706 | CDKAL1 | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.189A>C n.302A>C c.-733A>C (n.-733A>C) n.194A>C n.589A>C | |
| 6 | g.20546372A>G | CA363263710 | CDKAL1 | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.189A>G n.302A>G c.-733A>G (n.-733A>G) n.194A>G n.589A>G | |
| 6 | g.20546372A>T | CA363263708 | CDKAL1 | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.189A>T n.302A>T c.-733A>T (n.-733A>T) n.194A>T n.589A>T | |
| 6 | g.20546373C>A | CA363263712 | CDKAL1 | c.23C>A (p.Thr8Lys) n.190C>A n.303C>A c.-732C>A (n.-732C>A) n.195C>A n.590C>A | |
| 6 | g.20546373C>G | CA363263714 | CDKAL1 | c.23C>G (p.Thr8Arg) n.190C>G n.303C>G c.-732C>G (n.-732C>G) n.195C>G n.590C>G | |
| 6 | g.20546373C>T | CA363263716 | CDKAL1 | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.190C>T n.303C>T c.-732C>T (n.-732C>T) n.195C>T n.590C>T | |
| 6 | g.20546374A= | CA1614664775 | CDKAL1 | c.24A= (p.Thr8=) n.191A= n.304A= c.-731A= (n.-731A=) n.196A= n.591A= | |
| 6 | g.20546374A>C | CA3652977 | CDKAL1 | c.24A>C (p.Thr8=) n.191A>C n.304A>C c.-731A>C (n.-731A>C) n.196A>C n.591A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.20546374A>G | CA448877586 | CDKAL1 | c.24A>G (p.Thr8=) n.191A>G n.304A>G c.-731A>G (n.-731A>G) n.196A>G n.591A>G | |
| 6 | g.20546374A>T | CA448877585 | CDKAL1 | c.24A>T (p.Thr8=) n.191A>T n.304A>T c.-731A>T (n.-731A>T) n.196A>T n.591A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546375C>A | CA363263720 | CDKAL1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) n.192C>A n.305C>A c.-730C>A (n.-730C>A) n.197C>A n.592C>A | |
| 6 | g.20546375C= | CA1614664778 | CDKAL1 | c.25C= (p.Leu9=) n.192C= n.305C= c.-730C= (n.-730C=) n.197C= n.592C= | |
| 6 | g.20546375C>G | CA363263721 | CDKAL1 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.192C>G n.305C>G c.-730C>G (n.-730C>G) n.197C>G n.592C>G | |
| 6 | g.20546375C>T | CA3652978 | CDKAL1 | c.25C>T (p.Leu9=) n.192C>T n.305C>T c.-730C>T (n.-730C>T) n.197C>T n.592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546376T>A | CA363263724 | CDKAL1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) n.193T>A n.306T>A c.-729T>A (n.-729T>A) n.198T>A n.593T>A | |
| 6 | g.20546376T>C | CA363263726 | CDKAL1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.193T>C n.306T>C c.-729T>C (n.-729T>C) n.198T>C n.593T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546376T>G | CA363263727 | CDKAL1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.193T>G n.306T>G c.-729T>G (n.-729T>G) n.198T>G n.593T>G | |
| 6 | g.20546377A= | CA1614664779 | CDKAL1 | c.27A= (p.Leu9=) n.194A= n.307A= c.-728A= (n.-728A=) n.199A= n.594A= | |
| 6 | g.20546377A>C | CA448877587 | CDKAL1 | c.27A>C (p.Leu9=) n.194A>C n.307A>C c.-728A>C (n.-728A>C) n.199A>C n.594A>C | |
| 6 | g.20546377A>G | CA135695224 | CDKAL1 | c.27A>G (p.Leu9=) n.194A>G n.307A>G c.-728A>G (n.-728A>G) n.199A>G n.594A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546377A>T | CA448877588 | CDKAL1 | c.27A>T (p.Leu9=) n.194A>T n.307A>T c.-728A>T (n.-728A>T) n.199A>T n.594A>T | |
| 6 | g.20546378C>A | CA363263734 | CDKAL1 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.195C>A n.308C>A c.-727C>A (n.-727C>A) n.200C>A n.595C>A | |
| 6 | g.20546378C>G | CA363263732 | CDKAL1 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.195C>G n.308C>G c.-727C>G (n.-727C>G) n.200C>G n.595C>G | |
| 6 | g.20546378C>T | CA448877589 | CDKAL1 | c.28C>T (p.Leu10=) n.195C>T n.308C>T c.-727C>T (n.-727C>T) n.200C>T n.595C>T | |
| 6 | g.20546379T>A | CA363263736 | CDKAL1 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.196T>A n.309T>A c.-726T>A (n.-726T>A) n.201T>A n.596T>A | |
| 6 | g.20546379T>C | CA363263738 | CDKAL1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.196T>C n.309T>C c.-726T>C (n.-726T>C) n.201T>C n.596T>C | |
| 6 | g.20546379T>G | CA363263740 | CDKAL1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.196T>G n.309T>G c.-726T>G (n.-726T>G) n.201T>G n.596T>G | |
| 6 | g.20546380G>A | CA448877590 | CDKAL1 | c.30G>A (p.Leu10=) n.197G>A n.310G>A c.-725G>A (n.-725G>A) n.202G>A n.597G>A | |
| 6 | g.20546380G>C | CA448877591 | CDKAL1 | c.30G>C (p.Leu10=) n.197G>C n.310G>C c.-725G>C (n.-725G>C) n.202G>C n.597G>C | |
| 6 | g.20546380G= | CA1614664782 | CDKAL1 | c.30G= (p.Leu10=) n.197G= n.310G= c.-725G= (n.-725G=) n.202G= n.597G= | |
| 6 | g.20546380G>T | CA3652979 | CDKAL1 | c.30G>T (p.Leu10=) n.197G>T n.310G>T c.-725G>T (n.-725G>T) n.202G>T n.597G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546381G>A | CA363263743 | CDKAL1 | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.198G>A n.311G>A c.-724G>A (n.-724G>A) n.203G>A n.598G>A | |
| 6 | g.20546381G>C | CA363263745 | CDKAL1 | c.31G>C (p.Asp11His) n.198G>C n.311G>C c.-724G>C (n.-724G>C) n.203G>C n.598G>C | |
| 6 | g.20546381G= | CA1614664783 | CDKAL1 | c.31G= (p.Asp11=) n.198G= n.311G= c.-724G= (n.-724G=) n.203G= n.598G= | |
| 6 | g.20546381G>T | CA3652980 | CDKAL1 | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.198G>T n.311G>T c.-724G>T (n.-724G>T) n.203G>T n.598G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546382A= | CA1614664784 | CDKAL1 | c.32A= (p.Asp11=) n.199A= n.312A= c.-723A= (n.-723A=) n.204A= n.599A= | |
| 6 | g.20546382A>C | CA363263748 | CDKAL1 | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.199A>C n.312A>C c.-723A>C (n.-723A>C) n.204A>C n.599A>C | |
| 6 | g.20546382A>G | CA363263750 | CDKAL1 | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.199A>G n.312A>G c.-723A>G (n.-723A>G) n.204A>G n.599A>G | dbSNP |
| 6 | g.20546382A>T | CA363263751 | CDKAL1 | c.32A>T (p.Asp11Val) n.199A>T n.312A>T c.-723A>T (n.-723A>T) n.204A>T n.599A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546383T>A | CA363263754 | CDKAL1 | c.33T>A (p.Asp11Glu) n.200T>A n.313T>A c.-722T>A (n.-722T>A) n.205T>A n.600T>A | |
| 6 | g.20546383T>C | CA448877592 | CDKAL1 | c.33T>C (p.Asp11=) n.200T>C n.313T>C c.-722T>C (n.-722T>C) n.205T>C n.600T>C | |
| 6 | g.20546383T>G | CA363263755 | CDKAL1 | c.33T>G (p.Asp11Glu) n.200T>G n.313T>G c.-722T>G (n.-722T>G) n.205T>G n.600T>G | |
| 6 | g.20546384G>A | CA363263758 | CDKAL1 | c.34G>A (p.Asp12Asn) n.201G>A n.314G>A c.-721G>A (n.-721G>A) n.206G>A n.601G>A | |
| 6 | g.20546384G>C | CA363263760 | CDKAL1 | c.34G>C (p.Asp12His) n.201G>C n.314G>C c.-721G>C (n.-721G>C) n.206G>C n.601G>C | |
| 6 | g.20546384G>T | CA363263757 | CDKAL1 | c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.201G>T n.314G>T c.-721G>T (n.-721G>T) n.206G>T n.601G>T | |
| 6 | g.20546385A>C | CA363263762 | CDKAL1 | c.35A>C (p.Asp12Ala) n.202A>C n.315A>C c.-720A>C (n.-720A>C) n.207A>C n.602A>C | |
| 6 | g.20546385A>G | CA363263763 | CDKAL1 | c.35A>G (p.Asp12Gly) n.202A>G n.315A>G c.-720A>G (n.-720A>G) n.207A>G n.602A>G | |
| 6 | g.20546385A>T | CA363263765 | CDKAL1 | c.35A>T (p.Asp12Val) n.202A>T n.315A>T c.-720A>T (n.-720A>T) n.207A>T n.602A>T | |
| 6 | g.20546386C>A | CA363263767 | CDKAL1 | c.36C>A (p.Asp12Glu) n.203C>A n.316C>A c.-719C>A (n.-719C>A) n.208C>A n.603C>A | |
| 6 | g.20546386C>G | CA363263769 | CDKAL1 | c.36C>G (p.Asp12Glu) n.203C>G n.316C>G c.-719C>G (n.-719C>G) n.208C>G n.603C>G | |
| 6 | g.20546386C>T | CA448877593 | CDKAL1 | c.36C>T (p.Asp12=) n.203C>T n.316C>T c.-719C>T (n.-719C>T) n.208C>T n.603C>T | |
| 6 | g.20546387A>C | CA363263772 | CDKAL1 | c.37A>C (p.Ile13Leu) n.204A>C n.317A>C c.-718A>C (n.-718A>C) n.209A>C n.604A>C | |
| 6 | g.20546387A>G | CA363263773 | CDKAL1 | c.37A>G (p.Ile13Val) n.204A>G n.317A>G c.-718A>G (n.-718A>G) n.209A>G n.604A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546387A>T | CA363263774 | CDKAL1 | c.37A>T (p.Ile13Phe) n.204A>T n.317A>T c.-718A>T (n.-718A>T) n.209A>T n.604A>T | |
| 6 | g.20546388T>A | CA363263777 | CDKAL1 | c.38T>A (p.Ile13Asn) n.205T>A n.318T>A c.-717T>A (n.-717T>A) n.210T>A n.605T>A | |
| 6 | g.20546388T>C | CA363263779 | CDKAL1 | c.38T>C (p.Ile13Thr) n.205T>C n.318T>C c.-717T>C (n.-717T>C) n.210T>C n.605T>C | COSMIC |
| 6 | g.20546388T>G | CA363263780 | CDKAL1 | c.38T>G (p.Ile13Ser) n.205T>G n.318T>G c.-717T>G (n.-717T>G) n.210T>G n.605T>G | |
| 6 | g.20546389C>A | CA3652981 | CDKAL1 | c.39C>A (p.Ile13=) n.206C>A n.319C>A c.-716C>A (n.-716C>A) n.211C>A n.606C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546389C= | CA1614664785 | CDKAL1 | c.39C= (p.Ile13=) n.206C= n.319C= c.-716C= (n.-716C=) n.211C= n.606C= | |
| 6 | g.20546389C>G | CA363263784 | CDKAL1 | c.39C>G (p.Ile13Met) n.206C>G n.319C>G c.-716C>G (n.-716C>G) n.211C>G n.606C>G | |
| 6 | g.20546389C>T | CA135695225 | CDKAL1 | c.39C>T (p.Ile13=) n.206C>T n.319C>T c.-716C>T (n.-716C>T) n.211C>T n.606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546390del | CA2677508302 | CDKAL1 | c.40del (p.Glu14LysfsTer17) n.207del n.320del c.-715del (n.-715del) n.212del n.607del | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546390G>A | CA363263791 | CDKAL1 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.207G>A n.320G>A c.-715G>A (n.-715G>A) n.212G>A n.607G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.20546390G>C | CA363263788 | CDKAL1 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.207G>C n.320G>C c.-715G>C (n.-715G>C) n.212G>C n.607G>C | |
| 6 | g.20546390G>T | CA363263787 | CDKAL1 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.207G>T n.320G>T c.-715G>T (n.-715G>T) n.212G>T n.607G>T | |
| 6 | g.20546391A>C | CA363263793 | CDKAL1 | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.208A>C n.321A>C c.-714A>C (n.-714A>C) n.213A>C n.608A>C | |
| 6 | g.20546391A>G | CA363263795 | CDKAL1 | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.208A>G n.321A>G c.-714A>G (n.-714A>G) n.213A>G n.608A>G | |
| 6 | g.20546391A>T | CA363263797 | CDKAL1 | c.41A>T (p.Glu14Val) n.208A>T n.321A>T c.-714A>T (n.-714A>T) n.213A>T n.608A>T | |
| 6 | g.20546392A>C | CA363263799 | CDKAL1 | c.42A>C (p.Glu14Asp) n.209A>C n.322A>C c.-713A>C (n.-713A>C) n.214A>C n.609A>C | |
| 6 | g.20546392A>G | CA448877594 | CDKAL1 | c.42A>G (p.Glu14=) n.209A>G n.322A>G c.-713A>G (n.-713A>G) n.214A>G n.609A>G | |
| 6 | g.20546392A>T | CA363263801 | CDKAL1 | c.42A>T (p.Glu14Asp) n.209A>T n.322A>T c.-713A>T (n.-713A>T) n.214A>T n.609A>T | |
| 6 | g.20546393G>A | CA363263802 | CDKAL1 | c.43G>A (p.Asp15Asn) n.210G>A n.323G>A c.-712G>A (n.-712G>A) n.215G>A n.610G>A | dbSNP |
| 6 | g.20546393G>C | CA363263803 | CDKAL1 | c.43G>C (p.Asp15His) n.210G>C n.323G>C c.-712G>C (n.-712G>C) n.215G>C n.610G>C | |
| 6 | g.20546393G= | CA1614664786 | CDKAL1 | c.43G= (p.Asp15=) n.210G= n.323G= c.-712G= (n.-712G=) n.215G= n.610G= | |
| 6 | g.20546393G>T | CA363263804 | CDKAL1 | c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.210G>T n.323G>T c.-712G>T (n.-712G>T) n.215G>T n.610G>T | |
| 6 | g.20546394A= | CA1614664787 | CDKAL1 | c.44A= (p.Asp15=) n.211A= n.324A= c.-711A= (n.-711A=) n.216A= n.611A= | |
| 6 | g.20546394A>C | CA363263807 | CDKAL1 | c.44A>C (p.Asp15Ala) n.211A>C n.324A>C c.-711A>C (n.-711A>C) n.216A>C n.611A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546394A>G | CA363263809 | CDKAL1 | c.44A>G (p.Asp15Gly) n.211A>G n.324A>G c.-711A>G (n.-711A>G) n.216A>G n.611A>G | |
| 6 | g.20546394A>T | CA3652982 | CDKAL1 | c.44A>T (p.Asp15Val) n.211A>T n.324A>T c.-711A>T (n.-711A>T) n.216A>T n.611A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.20546395T>A | CA363263812 | CDKAL1 | c.45T>A (p.Asp15Glu) n.212T>A n.325T>A c.-710T>A (n.-710T>A) n.217T>A n.612T>A | |
| 6 | g.20546395T>C | CA448877595 | CDKAL1 | c.45T>C (p.Asp15=) n.212T>C n.325T>C c.-710T>C (n.-710T>C) n.217T>C n.612T>C | |
| 6 | g.20546395T>G | CA363263814 | CDKAL1 | c.45T>G (p.Asp15Glu) n.212T>G n.325T>G c.-710T>G (n.-710T>G) n.217T>G n.612T>G | |
| 6 | g.20546396A>C | CA363263818 | CDKAL1 | c.46A>C (p.Ile16Leu) n.213A>C n.326A>C c.-709A>C (n.-709A>C) n.218A>C n.613A>C | |
| 6 | g.20546396A>G | CA363263820 | CDKAL1 | c.46A>G (p.Ile16Val) n.213A>G n.326A>G c.-709A>G (n.-709A>G) n.218A>G n.613A>G | |
| 6 | g.20546396A>T | CA363263817 | CDKAL1 | c.46A>T (p.Ile16Phe) n.213A>T n.326A>T c.-709A>T (n.-709A>T) n.218A>T n.613A>T | |
| 6 | g.20546397T>A | CA363263826 | CDKAL1 | c.47T>A (p.Ile16Asn) n.214T>A n.327T>A c.-708T>A (n.-708T>A) n.219T>A n.614T>A | |
| 6 | g.20546397T>C | CA363263823 | CDKAL1 | c.47T>C (p.Ile16Thr) n.214T>C n.327T>C c.-708T>C (n.-708T>C) n.219T>C n.614T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546397T>G | CA363263824 | CDKAL1 | c.47T>G (p.Ile16Ser) n.214T>G n.327T>G c.-708T>G (n.-708T>G) n.219T>G n.614T>G | |
| 6 | g.20546398C>A | CA448877596 | CDKAL1 | c.48C>A (p.Ile16=) n.215C>A n.328C>A c.-707C>A (n.-707C>A) n.220C>A n.615C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546398C= | CA1614664788 | CDKAL1 | c.48C= (p.Ile16=) n.215C= n.328C= c.-707C= (n.-707C=) n.220C= n.615C= | |
| 6 | g.20546398C>G | CA3652984 | CDKAL1 | c.48C>G (p.Ile16Met) n.215C>G n.328C>G c.-707C>G (n.-707C>G) n.220C>G n.615C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546398C>T | CA3652983 | CDKAL1 | c.48C>T (p.Ile16=) n.215C>T n.328C>T c.-707C>T (n.-707C>T) n.220C>T n.615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546399G>A | CA3652985 | CDKAL1 | c.49G>A (p.Val17Met) n.216G>A n.329G>A c.-706G>A (n.-706G>A) n.221G>A n.616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.20546399G>C | CA363263831 | CDKAL1 | c.49G>C (p.Val17Leu) n.216G>C n.329G>C c.-706G>C (n.-706G>C) n.221G>C n.616G>C | |
| 6 | g.20546399G= | CA1614664789 | CDKAL1 | c.49G= (p.Val17=) n.216G= n.329G= c.-706G= (n.-706G=) n.221G= n.616G= | |
| 6 | g.20546399G>T | CA363263833 | CDKAL1 | c.49G>T (p.Val17Leu) n.216G>T n.329G>T c.-706G>T (n.-706G>T) n.221G>T n.616G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546400T>A | CA363263836 | CDKAL1 | c.50T>A (p.Val17Glu) n.217T>A n.330T>A c.-705T>A (n.-705T>A) n.222T>A n.617T>A | |
| 6 | g.20546400T>C | CA363263837 | CDKAL1 | c.50T>C (p.Val17Ala) n.217T>C n.330T>C c.-705T>C (n.-705T>C) n.222T>C n.617T>C | |
| 6 | g.20546400T>G | CA363263840 | CDKAL1 | c.50T>G (p.Val17Gly) n.217T>G n.330T>G c.-705T>G (n.-705T>G) n.222T>G n.617T>G | |
| 6 | g.20546401G>A | CA448877597 | CDKAL1 | c.51G>A (p.Val17=) n.218G>A n.331G>A c.-704G>A (n.-704G>A) n.223G>A n.618G>A | |
| 6 | g.20546401G>C | CA448877598 | CDKAL1 | c.51G>C (p.Val17=) n.218G>C n.331G>C c.-704G>C (n.-704G>C) n.223G>C n.618G>C | |
| 6 | g.20546401G>T | CA448877599 | CDKAL1 | c.51G>T (p.Val17=) n.218G>T n.331G>T c.-704G>T (n.-704G>T) n.223G>T n.618G>T | |
| 6 | g.20546402T>A | CA363263842 | CDKAL1 | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.219T>A n.332T>A c.-703T>A (n.-703T>A) n.224T>A n.619T>A | |
| 6 | g.20546402T>C | CA363263844 | CDKAL1 | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.219T>C n.332T>C c.-703T>C (n.-703T>C) n.224T>C n.619T>C | |
| 6 | g.20546402T>G | CA363263846 | CDKAL1 | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.219T>G n.332T>G c.-703T>G (n.-703T>G) n.224T>G n.619T>G | |
| 6 | g.20546403C>A | CA363263849 | CDKAL1 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.220C>A n.333C>A c.-702C>A (n.-702C>A) n.225C>A n.620C>A | |
| 6 | g.20546403C= | CA1614664790 | CDKAL1 | c.53C= (p.Ser18=) n.220C= n.333C= c.-702C= (n.-702C=) n.225C= n.620C= | |
| 6 | g.20546403C>G | CA363263851 | CDKAL1 | c.53C>G (p.Ser18Cys) n.220C>G n.333C>G c.-702C>G (n.-702C>G) n.225C>G n.620C>G | |
| 6 | g.20546403C>T | CA3652986 | CDKAL1 | c.53C>T (p.Ser18Phe) n.220C>T n.333C>T c.-702C>T (n.-702C>T) n.225C>T n.620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546404T>A | CA448877600 | CDKAL1 | c.54T>A (p.Ser18=) n.221T>A n.334T>A c.-701T>A (n.-701T>A) n.226T>A n.621T>A | |
| 6 | g.20546404T>C | CA448877601 | CDKAL1 | c.54T>C (p.Ser18=) n.221T>C n.334T>C c.-701T>C (n.-701T>C) n.226T>C n.621T>C | |
| 6 | g.20546404T>G | CA448877602 | CDKAL1 | c.54T>G (p.Ser18=) n.221T>G n.334T>G c.-701T>G (n.-701T>G) n.226T>G n.621T>G | |
| 6 | g.20546405C>A | CA363263853 | CDKAL1 | c.55C>A (p.Gln19Lys) n.222C>A n.335C>A c.-700C>A (n.-700C>A) n.227C>A n.622C>A | |
| 6 | g.20546405C= | CA1614664791 | CDKAL1 | c.55C= (p.Gln19=) n.222C= n.335C= c.-700C= (n.-700C=) n.227C= n.622C= | |
| 6 | g.20546405C>G | CA363263855 | CDKAL1 | c.55C>G (p.Gln19Glu) n.222C>G n.335C>G c.-700C>G (n.-700C>G) n.227C>G n.622C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546405C>T | CA363263857 | CDKAL1 | c.55C>T (p.Gln19Ter) n.222C>T n.335C>T c.-700C>T (n.-700C>T) n.227C>T n.622C>T | |
| 6 | g.20546406A= | CA1614664793 | CDKAL1 | c.56A= (p.Gln19=) n.223A= n.336A= c.-699A= (n.-699A=) n.228A= n.623A= | |
| 6 | g.20546406A>C | CA363263859 | CDKAL1 | c.56A>C (p.Gln19Pro) n.223A>C n.336A>C c.-699A>C (n.-699A>C) n.228A>C n.623A>C | |
| 6 | g.20546406A>G | CA363263862 | CDKAL1 | c.56A>G (p.Gln19Arg) n.223A>G n.336A>G c.-699A>G (n.-699A>G) n.228A>G n.623A>G | dbSNP |
| 6 | g.20546406A>T | CA363263864 | CDKAL1 | c.56A>T (p.Gln19Leu) n.223A>T n.336A>T c.-699A>T (n.-699A>T) n.228A>T n.623A>T | |
| 6 | g.20546407G>A | CA448877603 | CDKAL1 | c.57G>A (p.Gln19=) n.224G>A n.337G>A c.-698G>A (n.-698G>A) n.229G>A n.624G>A | dbSNP |
| 6 | g.20546407G>C | CA363263865 | CDKAL1 | c.57G>C (p.Gln19His) n.224G>C n.337G>C c.-698G>C (n.-698G>C) n.229G>C n.624G>C | |
| 6 | g.20546407G= | CA1614664796 | CDKAL1 | c.57G= (p.Gln19=) n.224G= n.337G= c.-698G= (n.-698G=) n.229G= n.624G= | |
| 6 | g.20546407G>T | CA363263867 | CDKAL1 | c.57G>T (p.Gln19His) n.224G>T n.337G>T c.-698G>T (n.-698G>T) n.229G>T n.624G>T | |
| 6 | g.20546408G>A | CA363263869 | CDKAL1 | c.58G>A (p.Glu20Lys) n.225G>A n.338G>A c.-697G>A (n.-697G>A) n.230G>A n.625G>A | |
| 6 | g.20546408G>C | CA363263871 | CDKAL1 | c.58G>C (p.Glu20Gln) n.225G>C n.338G>C c.-697G>C (n.-697G>C) n.230G>C n.625G>C | |
| 6 | g.20546408G>T | CA363263873 | CDKAL1 | c.58G>T (p.Glu20Ter) n.225G>T n.338G>T c.-697G>T (n.-697G>T) n.230G>T n.625G>T | |
| 6 | g.20546409A>C | CA363263875 | CDKAL1 | c.59A>C (p.Glu20Ala) n.226A>C n.339A>C c.-696A>C (n.-696A>C) n.231A>C n.626A>C | |
| 6 | g.20546409A>G | CA363263877 | CDKAL1 | c.59A>G (p.Glu20Gly) n.226A>G n.339A>G c.-696A>G (n.-696A>G) n.231A>G n.626A>G | |
| 6 | g.20546409A>T | CA363263879 | CDKAL1 | c.59A>T (p.Glu20Val) n.226A>T n.339A>T c.-696A>T (n.-696A>T) n.231A>T n.626A>T | |
| 6 | g.20546410A>C | CA363263881 | CDKAL1 | c.60A>C (p.Glu20Asp) n.227A>C n.340A>C c.-695A>C (n.-695A>C) n.232A>C n.627A>C | |
| 6 | g.20546410A>G | CA448877604 | CDKAL1 | c.60A>G (p.Glu20=) n.227A>G n.340A>G c.-695A>G (n.-695A>G) n.232A>G n.627A>G | |
| 6 | g.20546410A>T | CA363263883 | CDKAL1 | c.60A>T (p.Glu20Asp) n.227A>T n.340A>T c.-695A>T (n.-695A>T) n.232A>T n.627A>T | |
| 6 | g.20546411G>A | CA363263885 | CDKAL1 | c.61G>A (p.Asp21Asn) n.228G>A n.341G>A c.-694G>A (n.-694G>A) n.233G>A n.628G>A | |
| 6 | g.20546411G>C | CA363263889 | CDKAL1 | c.61G>C (p.Asp21His) n.228G>C n.341G>C c.-694G>C (n.-694G>C) n.233G>C n.628G>C | |
| 6 | g.20546411G>T | CA363263887 | CDKAL1 | c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.228G>T n.341G>T c.-694G>T (n.-694G>T) n.233G>T n.628G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546412A>C | CA363263890 | CDKAL1 | c.62A>C (p.Asp21Ala) n.229A>C n.342A>C c.-693A>C (n.-693A>C) n.234A>C n.629A>C | |
| 6 | g.20546412A>G | CA363263891 | CDKAL1 | c.62A>G (p.Asp21Gly) n.229A>G n.342A>G c.-693A>G (n.-693A>G) n.234A>G n.629A>G | |
| 6 | g.20546412A>T | CA363263893 | CDKAL1 | c.62A>T (p.Asp21Val) n.229A>T n.342A>T c.-693A>T (n.-693A>T) n.234A>T n.629A>T | |
| 6 | g.20546413T>A | CA363263896 | CDKAL1 | c.63T>A (p.Asp21Glu) n.230T>A n.343T>A c.-692T>A (n.-692T>A) n.235T>A n.630T>A | |
| 6 | g.20546413T>C | CA448877605 | CDKAL1 | c.63T>C (p.Asp21=) n.230T>C n.343T>C c.-692T>C (n.-692T>C) n.235T>C n.630T>C | |
| 6 | g.20546413T>G | CA363263897 | CDKAL1 | c.63T>G (p.Asp21Glu) n.230T>G n.343T>G c.-692T>G (n.-692T>G) n.235T>G n.630T>G | |
| 6 | g.20546414T>A | CA363263900 | CDKAL1 | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.231T>A n.344T>A c.-691T>A (n.-691T>A) n.236T>A n.631T>A | |
| 6 | g.20546414T>C | CA363263902 | CDKAL1 | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.231T>C n.344T>C c.-691T>C (n.-691T>C) n.236T>C n.631T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546414T>G | CA363263903 | CDKAL1 | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.231T>G n.344T>G c.-691T>G (n.-691T>G) n.236T>G n.631T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546415C>A | CA363263906 | CDKAL1 | c.65C>A (p.Ser22Ter) n.232C>A n.345C>A c.-690C>A (n.-690C>A) n.237C>A n.632C>A | |
| 6 | g.20546415C>G | CA363263907 | CDKAL1 | c.65C>G (p.Ser22Ter) n.232C>G n.345C>G c.-690C>G (n.-690C>G) n.237C>G n.632C>G | |
| 6 | g.20546415C>T | CA363263909 | CDKAL1 | c.65C>T (p.Ser22Leu) n.232C>T n.345C>T c.-690C>T (n.-690C>T) n.237C>T n.632C>T | |
| 6 | g.20546416A>C | CA448877606 | CDKAL1 | c.66A>C (p.Ser22=) n.233A>C n.346A>C c.-689A>C (n.-689A>C) n.238A>C n.633A>C | |
| 6 | g.20546416A>G | CA448877608 | CDKAL1 | c.66A>G (p.Ser22=) n.233A>G n.346A>G c.-689A>G (n.-689A>G) n.238A>G n.633A>G | |
| 6 | g.20546416A>T | CA448877607 | CDKAL1 | c.66A>T (p.Ser22=) n.233A>T n.346A>T c.-689A>T (n.-689A>T) n.238A>T n.633A>T | |
| 6 | g.20546417A= | CA1614664798 | CDKAL1 | c.67A= (p.Lys23=) n.234A= n.347A= c.-688A= (n.-688A=) n.239A= n.634A= | |
| 6 | g.20546417A>C | CA3652987 | CDKAL1 | c.67A>C (p.Lys23Gln) n.234A>C n.347A>C c.-688A>C (n.-688A>C) n.239A>C n.634A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546417A>G | CA363263913 | CDKAL1 | c.67A>G (p.Lys23Glu) n.234A>G n.347A>G c.-688A>G (n.-688A>G) n.239A>G n.634A>G | |
| 6 | g.20546417A>T | CA363263912 | CDKAL1 | c.67A>T (p.Lys23Ter) n.234A>T n.347A>T c.-688A>T (n.-688A>T) n.239A>T n.634A>T | |
| 6 | g.20546418A>C | CA363263917 | CDKAL1 | c.68A>C (p.Lys23Thr) n.235A>C n.348A>C c.-687A>C (n.-687A>C) n.240A>C n.635A>C | |
| 6 | g.20546418A>G | CA363263918 | CDKAL1 | c.68A>G (p.Lys23Arg) n.235A>G n.348A>G c.-687A>G (n.-687A>G) n.240A>G n.635A>G | |
| 6 | g.20546418A>T | CA363263920 | CDKAL1 | c.68A>T (p.Lys23Ile) n.235A>T n.348A>T c.-687A>T (n.-687A>T) n.240A>T n.635A>T | |
| 6 | g.20546419A= | CA1614664799 | CDKAL1 | c.69A= (p.Lys23=) n.236A= n.349A= c.-686A= (n.-686A=) n.241A= n.636A= | |
| 6 | g.20546419A>C | CA363263923 | CDKAL1 | c.69A>C (p.Lys23Asn) n.236A>C n.349A>C c.-686A>C (n.-686A>C) n.241A>C n.636A>C | |
| 6 | g.20546419A>G | CA448877609 | CDKAL1 | c.69A>G (p.Lys23=) n.236A>G n.349A>G c.-686A>G (n.-686A>G) n.241A>G n.636A>G | |
| 6 | g.20546419A>T | CA363263924 | CDKAL1 | c.69A>T (p.Lys23Asn) n.236A>T n.349A>T c.-686A>T (n.-686A>T) n.241A>T n.636A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546420C>A | CA363263927 | CDKAL1 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.237C>A n.350C>A c.-685C>A (n.-685C>A) n.242C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546420C>G | CA363263929 | CDKAL1 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.237C>G n.350C>G c.-685C>G (n.-685C>G) n.242C>G n.637C>G | |
| 6 | g.20546420C>T | CA363263930 | CDKAL1 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.237C>T n.350C>T c.-685C>T (n.-685C>T) n.242C>T n.637C>T | |
| 6 | g.20546421C>A | CA363263933 | CDKAL1 | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.238C>A n.351C>A c.-684C>A (n.-684C>A) n.243C>A n.638C>A | |
| 6 | g.20546421C>G | CA363263934 | CDKAL1 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.238C>G n.351C>G c.-684C>G (n.-684C>G) n.243C>G n.638C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546421C>T | CA363263936 | CDKAL1 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.238C>T n.351C>T c.-684C>T (n.-684C>T) n.243C>T n.638C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546422A= | CA1614664800 | CDKAL1 | c.72A= (p.Pro24=) n.239A= n.352A= c.-683A= (n.-683A=) n.244A= n.639A= | |
| 6 | g.20546422A>C | CA448877610 | CDKAL1 | c.72A>C (p.Pro24=) n.239A>C n.352A>C c.-683A>C (n.-683A>C) n.244A>C n.639A>C | |
| 6 | g.20546422A>G | CA3652988 | CDKAL1 | c.72A>G (p.Pro24=) n.239A>G n.352A>G c.-683A>G (n.-683A>G) n.244A>G n.639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546422A>T | CA448877611 | CDKAL1 | c.72A>T (p.Pro24=) n.239A>T n.352A>T c.-683A>T (n.-683A>T) n.244A>T n.639A>T | |
| 6 | g.20546423C>A | CA363263940 | CDKAL1 | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.240C>A n.353C>A c.-682C>A (n.-682C>A) n.245C>A n.640C>A | |
| 6 | g.20546423C>G | CA363263944 | CDKAL1 | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.240C>G n.353C>G c.-682C>G (n.-682C>G) n.245C>G n.640C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546423C>T | CA363263942 | CDKAL1 | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.240C>T n.353C>T c.-682C>T (n.-682C>T) n.245C>T n.640C>T | |
| 6 | g.20546424A>C | CA363263946 | CDKAL1 | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.241A>C n.354A>C c.-681A>C (n.-681A>C) n.246A>C n.641A>C | |
| 6 | g.20546424A>G | CA363263949 | CDKAL1 | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.241A>G n.354A>G c.-681A>G (n.-681A>G) n.246A>G n.641A>G | |
| 6 | g.20546424A>T | CA363263948 | CDKAL1 | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.241A>T n.354A>T c.-681A>T (n.-681A>T) n.246A>T n.641A>T | |
| 6 | g.20546425A= | CA1614664801 | CDKAL1 | c.75A= (p.Gln25=) n.242A= n.355A= c.-680A= (n.-680A=) n.247A= n.642A= | |
| 6 | g.20546425A>C | CA363263950 | CDKAL1 | c.75A>C (p.Gln25His) n.242A>C n.355A>C c.-680A>C (n.-680A>C) n.247A>C n.642A>C | |
| 6 | g.20546425A>G | CA448877612 | CDKAL1 | c.75A>G (p.Gln25=) n.242A>G n.355A>G c.-680A>G (n.-680A>G) n.247A>G n.642A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546425A>T | CA363263952 | CDKAL1 | c.75A>T (p.Gln25His) n.242A>T n.355A>T c.-680A>T (n.-680A>T) n.247A>T n.642A>T | |
| 6 | g.20546426G>A | CA363263954 | CDKAL1 | c.76G>A (p.Asp26Asn) n.243G>A n.356G>A c.-679G>A (n.-679G>A) n.248G>A n.643G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546426G>C | CA363263956 | CDKAL1 | c.76G>C (p.Asp26His) n.243G>C n.356G>C c.-679G>C (n.-679G>C) n.248G>C n.643G>C | |
| 6 | g.20546426G>T | CA363263958 | CDKAL1 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.243G>T n.356G>T c.-679G>T (n.-679G>T) n.248G>T n.643G>T | |
| 6 | g.20546427A>C | CA363263960 | CDKAL1 | c.77A>C (p.Asp26Ala) n.244A>C n.357A>C c.-678A>C (n.-678A>C) n.249A>C n.644A>C | |
| 6 | g.20546427A>G | CA363263962 | CDKAL1 | c.77A>G (p.Asp26Gly) n.244A>G n.357A>G c.-678A>G (n.-678A>G) n.249A>G n.644A>G | |
| 6 | g.20546427A>T | CA363263964 | CDKAL1 | c.77A>T (p.Asp26Val) n.244A>T n.357A>T c.-678A>T (n.-678A>T) n.249A>T n.644A>T | |
| 6 | g.20546428T>A | CA363263966 | CDKAL1 | c.78T>A (p.Asp26Glu) n.245T>A n.358T>A c.-677T>A (n.-677T>A) n.250T>A n.645T>A | |
| 6 | g.20546428T>C | CA448877613 | CDKAL1 | c.78T>C (p.Asp26=) n.245T>C n.358T>C c.-677T>C (n.-677T>C) n.250T>C n.645T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546428T>G | CA363263968 | CDKAL1 | c.78T>G (p.Asp26Glu) n.245T>G n.358T>G c.-677T>G (n.-677T>G) n.250T>G n.645T>G | |
| 6 | g.20546429A>C | CA448877615 | CDKAL1 | c.79A>C (p.Arg27=) n.246A>C n.359A>C c.-676A>C (n.-676A>C) n.251A>C n.646A>C | |
| 6 | g.20546429A>G | CA363263970 | CDKAL1 | c.79A>G (p.Arg27Gly) n.246A>G n.359A>G c.-676A>G (n.-676A>G) n.251A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546429A>T | CA363263975 | CDKAL1 | c.79A>T (p.Arg27Trp) n.246A>T n.359A>T c.-676A>T (n.-676A>T) n.251A>T n.646A>T | |
| 6 | g.20546430G>A | CA3652989 | CDKAL1 | c.80G>A (p.Arg27Lys) n.247G>A n.360G>A c.-675G>A (n.-675G>A) n.252G>A n.647G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546430G>C | CA363263979 | CDKAL1 | c.80G>C (p.Arg27Thr) n.247G>C n.360G>C c.-675G>C (n.-675G>C) n.252G>C n.647G>C | |
| 6 | g.20546430G= | CA1614664802 | CDKAL1 | c.80G= (p.Arg27=) n.247G= n.360G= c.-675G= (n.-675G=) n.252G= n.647G= | |
| 6 | g.20546430G>T | CA135695226 | CDKAL1 | c.80G>T (p.Arg27Met) n.247G>T n.360G>T c.-675G>T (n.-675G>T) n.252G>T n.647G>T | dbSNP |
| 6 | g.20546431G>A | CA448877616 | CDKAL1 | c.81G>A (p.Arg27=) n.248G>A n.361G>A c.-674G>A (n.-674G>A) n.253G>A n.648G>A | |
| 6 | g.20546431G>C | CA363263982 | CDKAL1 | c.81G>C (p.Arg27Ser) n.248G>C n.361G>C c.-674G>C (n.-674G>C) n.253G>C n.648G>C | |
| 6 | g.20546431G>T | CA363263984 | CDKAL1 | c.81G>T (p.Arg27Ser) n.248G>T n.361G>T c.-674G>T (n.-674G>T) n.253G>T n.648G>T | |
| 6 | g.20546432C>A | CA363263985 | CDKAL1 | c.82C>A (p.His28Asn) n.249C>A n.362C>A c.-673C>A (n.-673C>A) n.254C>A n.649C>A | |
| 6 | g.20546432C>G | CA363263987 | CDKAL1 | c.82C>G (p.His28Asp) n.249C>G n.362C>G c.-673C>G (n.-673C>G) n.254C>G n.649C>G | |
| 6 | g.20546432C>T | CA363263989 | CDKAL1 | c.82C>T (p.His28Tyr) n.249C>T n.362C>T c.-673C>T (n.-673C>T) n.254C>T n.649C>T | COSMIC |
| 6 | g.20546433A>C | CA363263991 | CDKAL1 | c.83A>C (p.His28Pro) n.250A>C n.363A>C c.-672A>C (n.-672A>C) n.255A>C n.650A>C | |
| 6 | g.20546433A>G | CA363263993 | CDKAL1 | c.83A>G (p.His28Arg) n.250A>G n.363A>G c.-672A>G (n.-672A>G) n.255A>G n.650A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546433A>T | CA363263994 | CDKAL1 | c.83A>T (p.His28Leu) n.250A>T n.363A>T c.-672A>T (n.-672A>T) n.255A>T n.650A>T | |
| 6 | g.20546433_20546434delinsAT | CA1614664803 | CDKAL1 | c.83_84delinsAT (p.His28=) n.250_251delinsAT n.363_364delinsAT c.-672_-671delinsAT (n.-672_-671delinsAT) n.255_256delinsAT n.650_651delinsAT | |
| 6 | g.20546434T>A | CA363263997 | CDKAL1 | c.84T>A (p.His28Gln) n.251T>A n.364T>A c.-671T>A (n.-671T>A) n.256T>A n.651T>A | |
| 6 | g.20546434T>C | CA448877617 | CDKAL1 | c.84T>C (p.His28=) n.251T>C n.364T>C c.-671T>C (n.-671T>C) n.256T>C n.651T>C | |
| 6 | g.20546434T>G | CA363263999 | CDKAL1 | c.84T>G (p.His28Gln) n.251T>G n.364T>G c.-671T>G (n.-671T>G) n.256T>G n.651T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546437del | CA822935106 | CDKAL1 | c.87del (p.Phe29LeufsTer2) n.254del n.367del c.-668del (n.-668del) n.259del n.654del | dbSNP |
| 6 | g.20546435T>A | CA363264003 | CDKAL1 | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.252T>A n.365T>A c.-670T>A (n.-670T>A) n.257T>A n.652T>A | |
| 6 | g.20546435T>C | CA363264004 | CDKAL1 | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.252T>C n.365T>C c.-670T>C (n.-670T>C) n.257T>C n.652T>C | |
| 6 | g.20546435T>G | CA363264001 | CDKAL1 | c.85T>G (p.Phe29Val) n.252T>G n.365T>G c.-670T>G (n.-670T>G) n.257T>G n.652T>G | |
| 6 | g.20546436T>A | CA363264007 | CDKAL1 | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.253T>A n.366T>A c.-669T>A (n.-669T>A) n.258T>A n.653T>A | |
| 6 | g.20546436T>C | CA363264009 | CDKAL1 | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.253T>C n.366T>C c.-669T>C (n.-669T>C) n.258T>C n.653T>C | |
| 6 | g.20546436T>G | CA363264010 | CDKAL1 | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.253T>G n.366T>G c.-669T>G (n.-669T>G) n.258T>G n.653T>G | |
| 6 | g.20546437T>A | CA363264013 | CDKAL1 | c.87T>A (p.Phe29Leu) n.254T>A n.367T>A c.-668T>A (n.-668T>A) n.259T>A n.654T>A | |
| 6 | g.20546437T>C | CA448877618 | CDKAL1 | c.87T>C (p.Phe29=) n.254T>C n.367T>C c.-668T>C (n.-668T>C) n.259T>C n.654T>C | |
| 6 | g.20546437T>G | CA363264015 | CDKAL1 | c.87T>G (p.Phe29Leu) n.254T>G n.367T>G c.-668T>G (n.-668T>G) n.259T>G n.654T>G | |
| 6 | g.20546438G>A | CA363264017 | CDKAL1 | c.88G>A (p.Val30Ile) n.255G>A n.368G>A c.-667G>A (n.-667G>A) n.260G>A n.655G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546438G>C | CA363264019 | CDKAL1 | c.88G>C (p.Val30Leu) n.255G>C n.368G>C c.-667G>C (n.-667G>C) n.260G>C n.655G>C | |
| 6 | g.20546438G= | CA1614664805 | CDKAL1 | c.88G= (p.Val30=) n.255G= n.368G= c.-667G= (n.-667G=) n.260G= n.655G= | |
| 6 | g.20546438G>T | CA3652990 | CDKAL1 | c.88G>T (p.Val30Leu) n.255G>T n.368G>T c.-667G>T (n.-667G>T) n.260G>T n.655G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546439T>A | CA363264022 | CDKAL1 | c.89T>A (p.Val30Glu) n.256T>A n.369T>A c.-666T>A (n.-666T>A) n.261T>A n.656T>A | |
| 6 | g.20546439T>C | CA363264024 | CDKAL1 | c.89T>C (p.Val30Ala) n.256T>C n.369T>C c.-666T>C (n.-666T>C) n.261T>C n.656T>C | |
| 6 | g.20546439T>G | CA363264025 | CDKAL1 | c.89T>G (p.Val30Gly) n.256T>G n.369T>G c.-666T>G (n.-666T>G) n.261T>G n.656T>G | |
| 6 | g.20546440A>C | CA448877619 | CDKAL1 | c.90A>C (p.Val30=) n.257A>C n.370A>C c.-665A>C (n.-665A>C) n.262A>C n.657A>C | |
| 6 | g.20546440A>G | CA448877620 | CDKAL1 | c.90A>G (p.Val30=) n.257A>G n.370A>G c.-665A>G (n.-665A>G) n.262A>G n.657A>G | |
| 6 | g.20546440A>T | CA448877621 | CDKAL1 | c.90A>T (p.Val30=) n.257A>T n.370A>T c.-665A>T (n.-665A>T) n.262A>T n.657A>T | |
| 6 | g.20546441A>C | CA448877622 | CDKAL1 | c.91A>C (p.Arg31=) n.258A>C n.371A>C c.-664A>C (n.-664A>C) n.263A>C n.658A>C | |
| 6 | g.20546441A>G | CA363264027 | CDKAL1 | c.91A>G (p.Arg31Gly) n.258A>G n.371A>G c.-664A>G (n.-664A>G) n.263A>G n.658A>G | |
| 6 | g.20546441A>T | CA363264029 | CDKAL1 | c.91A>T (p.Arg31Ter) n.258A>T n.371A>T c.-664A>T (n.-664A>T) n.263A>T n.658A>T | |
| 6 | g.20546442G>A | CA363264035 | CDKAL1 | c.92G>A (p.Arg31Lys) n.259G>A n.372G>A c.-663G>A (n.-663G>A) n.264G>A n.659G>A | |
| 6 | g.20546442G>C | CA363264033 | CDKAL1 | c.92G>C (p.Arg31Thr) n.259G>C n.372G>C c.-663G>C (n.-663G>C) n.264G>C n.659G>C | |
| 6 | g.20546442G>T | CA363264031 | CDKAL1 | c.92G>T (p.Arg31Ile) n.259G>T n.372G>T c.-663G>T (n.-663G>T) n.264G>T n.659G>T | |
| 6 | g.20546443A>C | CA363264037 | CDKAL1 | c.93A>C (p.Arg31Ser) n.260A>C n.373A>C c.-662A>C (n.-662A>C) n.265A>C n.660A>C | |
| 6 | g.20546443A>G | CA448877623 | CDKAL1 | c.93A>G (p.Arg31=) n.260A>G n.373A>G c.-662A>G (n.-662A>G) n.265A>G n.660A>G | |
| 6 | g.20546443A>T | CA363264039 | CDKAL1 | c.93A>T (p.Arg31Ser) n.260A>T n.373A>T c.-662A>T (n.-662A>T) n.265A>T n.660A>T | |
| 6 | g.20546444A>C | CA363264041 | CDKAL1 | c.94A>C (p.Lys32Gln) n.261A>C n.374A>C c.-661A>C (n.-661A>C) n.266A>C n.661A>C | |
| 6 | g.20546444A>G | CA363264043 | CDKAL1 | c.94A>G (p.Lys32Glu) n.261A>G n.374A>G c.-661A>G (n.-661A>G) n.266A>G n.661A>G | |
| 6 | g.20546444A>T | CA363264045 | CDKAL1 | c.94A>T (p.Lys32Ter) n.261A>T n.374A>T c.-661A>T (n.-661A>T) n.266A>T n.661A>T | |
| 6 | g.20546445A>C | CA363264047 | CDKAL1 | c.95A>C (p.Lys32Thr) n.262A>C n.375A>C c.-660A>C (n.-660A>C) n.267A>C n.662A>C | |
| 6 | g.20546445A>G | CA363264049 | CDKAL1 | c.95A>G (p.Lys32Arg) n.262A>G n.375A>G c.-660A>G (n.-660A>G) n.267A>G n.662A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546445A>T | CA363264051 | CDKAL1 | c.95A>T (p.Lys32Met) n.262A>T n.375A>T c.-660A>T (n.-660A>T) n.267A>T n.662A>T | |
| 6 | g.20546446G>A | CA448877624 | CDKAL1 | c.96G>A (p.Lys32=) n.263G>A n.376G>A c.-659G>A (n.-659G>A) n.268G>A n.663G>A | |
| 6 | g.20546446G>C | CA3652991 | CDKAL1 | c.96G>C (p.Lys32Asn) n.263G>C n.376G>C c.-659G>C (n.-659G>C) n.268G>C n.663G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546446G= | CA1614664808 | CDKAL1 | c.96G= (p.Lys32=) n.263G= n.376G= c.-659G= (n.-659G=) n.268G= n.663G= | |
| 6 | g.20546446G>T | CA363264053 | CDKAL1 | c.96G>T (p.Lys32Asn) n.263G>T n.376G>T c.-659G>T (n.-659G>T) n.268G>T n.663G>T | |
| 6 | g.20546447G>A | CA363264056 | CDKAL1 | c.97G>A (p.Asp33Asn) n.264G>A n.377G>A c.-658G>A (n.-658G>A) n.269G>A n.664G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546447G>C | CA363264057 | CDKAL1 | c.97G>C (p.Asp33His) n.264G>C n.377G>C c.-658G>C (n.-658G>C) n.269G>C n.664G>C | |
| 6 | g.20546447G>T | CA363264059 | CDKAL1 | c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.264G>T n.377G>T c.-658G>T (n.-658G>T) n.269G>T n.664G>T | |
| 6 | g.20546448A>C | CA363264064 | CDKAL1 | c.98A>C (p.Asp33Ala) n.265A>C n.378A>C c.-657A>C (n.-657A>C) n.270A>C n.665A>C | |
| 6 | g.20546448A>G | CA363264061 | CDKAL1 | c.98A>G (p.Asp33Gly) n.265A>G n.378A>G c.-657A>G (n.-657A>G) n.270A>G n.665A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546448A>T | CA363264062 | CDKAL1 | c.98A>T (p.Asp33Val) n.265A>T n.378A>T c.-657A>T (n.-657A>T) n.270A>T n.665A>T | |
| 6 | g.20546449T>A | CA3652992 | CDKAL1 | c.99T>A (p.Asp33Glu) n.266T>A n.379T>A c.-656T>A (n.-656T>A) n.271T>A n.666T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546449T>C | CA448877625 | CDKAL1 | c.99T>C (p.Asp33=) n.266T>C n.379T>C c.-656T>C (n.-656T>C) n.271T>C n.666T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546449T>G | CA363264067 | CDKAL1 | c.99T>G (p.Asp33Glu) n.266T>G n.379T>G c.-656T>G (n.-656T>G) n.271T>G n.666T>G | |
| 6 | g.20546449T= | CA1614664812 | CDKAL1 | c.99T= (p.Asp33=) n.266T= n.379T= c.-656T= (n.-656T=) n.271T= n.666T= | |
| 6 | g.20546452_20546454del | CA2677508303 | CDKAL1 | c.102_104del (p.Val35del) n.269_271del n.382_384del c.-653_-651del (n.-653_-651del) n.274_276del n.669_671del | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546450G>A | CA363264069 | CDKAL1 | c.100G>A (p.Val34Ile) n.267G>A n.380G>A c.-655G>A (n.-655G>A) n.272G>A n.667G>A | |
| 6 | g.20546450G>C | CA363264073 | CDKAL1 | c.100G>C (p.Val34Leu) n.267G>C n.380G>C c.-655G>C (n.-655G>C) n.272G>C n.667G>C | |
| 6 | g.20546450G>T | CA363264071 | CDKAL1 | c.100G>T (p.Val34Phe) n.267G>T n.380G>T c.-655G>T (n.-655G>T) n.272G>T n.667G>T | |
| 6 | g.20546451T>A | CA363264075 | CDKAL1 | c.101T>A (p.Val34Asp) n.268T>A n.381T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.273T>A n.668T>A | |
| 6 | g.20546451T>C | CA363264080 | CDKAL1 | c.101T>C (p.Val34Ala) n.268T>C n.381T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.273T>C n.668T>C | |
| 6 | g.20546451T>G | CA363264077 | CDKAL1 | c.101T>G (p.Val34Gly) n.268T>G n.381T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.273T>G n.668T>G | |
| 6 | g.20546452T>A | CA448877626 | CDKAL1 | c.102T>A (p.Val34=) n.269T>A n.382T>A c.-653T>A (n.-653T>A) n.274T>A n.669T>A | |
| 6 | g.20546452T>C | CA448877627 | CDKAL1 | c.102T>C (p.Val34=) n.269T>C n.382T>C c.-653T>C (n.-653T>C) n.274T>C n.669T>C | |
| 6 | g.20546452T>G | CA448877628 | CDKAL1 | c.102T>G (p.Val34=) n.269T>G n.382T>G c.-653T>G (n.-653T>G) n.274T>G n.669T>G | |
| 6 | g.20546453G>A | CA363264083 | CDKAL1 | c.103G>A (p.Val35Ile) n.270G>A n.383G>A c.-652G>A (n.-652G>A) n.275G>A n.670G>A | |
| 6 | g.20546453G>C | CA363264087 | CDKAL1 | c.103G>C (p.Val35Leu) n.270G>C n.383G>C c.-652G>C (n.-652G>C) n.275G>C n.670G>C | |
| 6 | g.20546453G>T | CA363264085 | CDKAL1 | c.103G>T (p.Val35Phe) n.270G>T n.383G>T c.-652G>T (n.-652G>T) n.275G>T n.670G>T | |
| 6 | g.20546454T>A | CA363264089 | CDKAL1 | c.104T>A (p.Val35Asp) n.271T>A n.384T>A c.-651T>A (n.-651T>A) n.276T>A n.671T>A | |
| 6 | g.20546454T>C | CA363264091 | CDKAL1 | c.104T>C (p.Val35Ala) n.271T>C n.384T>C c.-651T>C (n.-651T>C) n.276T>C n.671T>C | |
| 6 | g.20546454T>G | CA363264093 | CDKAL1 | c.104T>G (p.Val35Gly) n.271T>G n.384T>G c.-651T>G (n.-651T>G) n.276T>G n.671T>G | |
| 6 | g.20546455C>A | CA448877629 | CDKAL1 | c.105C>A (p.Val35=) n.272C>A n.385C>A c.-650C>A (n.-650C>A) n.277C>A n.672C>A | |
| 6 | g.20546455C>G | CA448877630 | CDKAL1 | c.105C>G (p.Val35=) n.272C>G n.385C>G c.-650C>G (n.-650C>G) n.277C>G n.672C>G | |
| 6 | g.20546455C>T | CA448877631 | CDKAL1 | c.105C>T (p.Val35=) n.272C>T n.385C>T c.-650C>T (n.-650C>T) n.277C>T n.672C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546456C>A | CA363264096 | CDKAL1 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.273C>A n.386C>A c.-649C>A (n.-649C>A) n.278C>A n.673C>A | |
| 6 | g.20546456C= | CA1614664815 | CDKAL1 | c.106C= (p.Pro36=) n.273C= n.386C= c.-649C= (n.-649C=) n.278C= n.673C= | |
| 6 | g.20546456C>G | CA363264097 | CDKAL1 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.273C>G n.386C>G c.-649C>G (n.-649C>G) n.278C>G n.673C>G | |
| 6 | g.20546456C>T | CA363264099 | CDKAL1 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.273C>T n.386C>T c.-649C>T (n.-649C>T) n.278C>T n.673C>T | dbSNP |
| 6 | g.20546457C>A | CA363264102 | CDKAL1 | c.107C>A (p.Pro36Gln) n.274C>A n.387C>A c.-648C>A (n.-648C>A) n.279C>A n.674C>A | |
| 6 | g.20546457C= | CA1614664816 | CDKAL1 | c.107C= (p.Pro36=) n.274C= n.387C= c.-648C= (n.-648C=) n.279C= n.674C= | |
| 6 | g.20546457C>G | CA363264104 | CDKAL1 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.274C>G n.387C>G c.-648C>G (n.-648C>G) n.279C>G n.674C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546457C>T | CA3652993 | CDKAL1 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.274C>T n.387C>T c.-648C>T (n.-648C>T) n.279C>T n.674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546458G>A | CA3652994 | CDKAL1 | c.108G>A (p.Pro36=) n.275G>A n.388G>A c.-647G>A (n.-647G>A) n.280G>A n.675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546458G>C | CA448877632 | CDKAL1 | c.108G>C (p.Pro36=) n.275G>C n.388G>C c.-647G>C (n.-647G>C) n.280G>C n.675G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546458G= | CA1614664817 | CDKAL1 | c.108G= (p.Pro36=) n.275G= n.388G= c.-647G= (n.-647G=) n.280G= n.675G= | |
| 6 | g.20546458G>T | CA448877633 | CDKAL1 | c.108G>T (p.Pro36=) n.275G>T n.388G>T c.-647G>T (n.-647G>T) n.280G>T n.675G>T | |
| 6 | g.20546459A= | CA1614664819 | CDKAL1 | c.109A= (p.Lys37=) n.276A= n.389A= c.-646A= (n.-646A=) n.281A= n.676A= | |
| 6 | g.20546459A>C | CA135695227 | CDKAL1 | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.276A>C n.389A>C c.-646A>C (n.-646A>C) n.281A>C n.676A>C | dbSNP |
| 6 | g.20546459A>G | CA3652995 | CDKAL1 | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.276A>G n.389A>G c.-646A>G (n.-646A>G) n.281A>G n.676A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.20546459A>T | CA363264110 | CDKAL1 | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.276A>T n.389A>T c.-646A>T (n.-646A>T) n.281A>T n.676A>T | |
| 6 | g.20546460A= | CA1614664820 | CDKAL1 | c.110A= (p.Lys37=) n.277A= n.390A= c.-645A= (n.-645A=) n.282A= n.677A= | |
| 6 | g.20546460A>C | CA363264115 | CDKAL1 | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.277A>C n.390A>C c.-645A>C (n.-645A>C) n.282A>C n.677A>C | |
| 6 | g.20546460A>G | CA3652996 | CDKAL1 | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.277A>G n.390A>G c.-645A>G (n.-645A>G) n.282A>G n.677A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546460A>T | CA363264119 | CDKAL1 | c.110A>T (p.Lys37Met) n.277A>T n.390A>T c.-645A>T (n.-645A>T) n.282A>T n.677A>T | |
| 6 | g.20546461G>A | CA448877634 | CDKAL1 | c.111G>A (p.Lys37=) n.278G>A n.391G>A c.-644G>A (n.-644G>A) n.283G>A n.678G>A | |
| 6 | g.20546461G>C | CA363264121 | CDKAL1 | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.278G>C n.391G>C c.-644G>C (n.-644G>C) n.283G>C n.678G>C | |
| 6 | g.20546461G>T | CA363264123 | CDKAL1 | c.111G>T (p.Lys37Asn) n.278G>T n.391G>T c.-644G>T (n.-644G>T) n.283G>T n.678G>T | |
| 6 | g.20546462G>A | CA135695228 | CDKAL1 | c.112G>A (p.Val38Ile) n.279G>A n.392G>A c.-643G>A (n.-643G>A) n.284G>A n.679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546462G>C | CA363264127 | CDKAL1 | c.112G>C (p.Val38Leu) n.279G>C n.392G>C c.-643G>C (n.-643G>C) n.284G>C n.679G>C | |
| 6 | g.20546462G= | CA1614664822 | CDKAL1 | c.112G= (p.Val38=) n.279G= n.392G= c.-643G= (n.-643G=) n.284G= n.679G= | |
| 6 | g.20546462G>T | CA363264130 | CDKAL1 | c.112G>T (p.Val38Leu) n.279G>T n.392G>T c.-643G>T (n.-643G>T) n.284G>T n.679G>T | |
| 6 | g.20546463T>A | CA363264132 | CDKAL1 | c.113T>A (p.Val38Glu) n.280T>A n.393T>A c.-642T>A (n.-642T>A) n.285T>A n.680T>A | |
| 6 | g.20546463T>C | CA363264135 | CDKAL1 | c.113T>C (p.Val38Ala) n.280T>C n.393T>C c.-642T>C (n.-642T>C) n.285T>C n.680T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.20546463T>G | CA363264137 | CDKAL1 | c.113T>G (p.Val38Gly) n.280T>G n.393T>G c.-642T>G (n.-642T>G) n.285T>G n.680T>G | |
| 6 | g.20546463T= | CA1614664825 | CDKAL1 | c.113T= (p.Val38=) n.280T= n.393T= c.-642T= (n.-642T=) n.285T= n.680T= | |
| 6 | g.20546464A>C | CA448877637 | CDKAL1 | c.114A>C (p.Val38=) n.281A>C n.394A>C c.-641A>C (n.-641A>C) n.286A>C n.681A>C | |
| 6 | g.20546464A>G | CA448877636 | CDKAL1 | c.114A>G (p.Val38=) n.281A>G n.394A>G c.-641A>G (n.-641A>G) n.286A>G n.681A>G | |
| 6 | g.20546464A>T | CA448877635 | CDKAL1 | c.114A>T (p.Val38=) n.281A>T n.394A>T c.-641A>T (n.-641A>T) n.286A>T n.681A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546465C>A | CA448877638 | CDKAL1 | c.115C>A (p.Arg39=) n.282C>A n.395C>A c.-640C>A (n.-640C>A) n.287C>A n.682C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546465C= | CA1614664827 | CDKAL1 | c.115C= (p.Arg39=) n.282C= n.395C= c.-640C= (n.-640C=) n.287C= n.682C= | |
| 6 | g.20546465C>G | CA363264142 | CDKAL1 | c.115C>G (p.Arg39Gly) n.282C>G n.395C>G c.-640C>G (n.-640C>G) n.287C>G n.682C>G | |
| 6 | g.20546465C>T | CA363264140 | CDKAL1 | c.115C>T (p.Arg39Ter) n.282C>T n.395C>T c.-640C>T (n.-640C>T) n.287C>T n.682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546466G>A | CA3652997 | CDKAL1 | c.116G>A (p.Arg39Gln) n.283G>A n.396G>A c.-639G>A (n.-639G>A) n.288G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546466G>C | CA363264143 | CDKAL1 | c.116G>C (p.Arg39Pro) n.283G>C n.396G>C c.-639G>C (n.-639G>C) n.288G>C n.683G>C | |
| 6 | g.20546466G= | CA1614664834 | CDKAL1 | c.116G= (p.Arg39=) n.283G= n.396G= c.-639G= (n.-639G=) n.288G= n.683G= | |
| 6 | g.20546466G>T | CA363264145 | CDKAL1 | c.116G>T (p.Arg39Leu) n.283G>T n.396G>T c.-639G>T (n.-639G>T) n.288G>T n.683G>T | |
| 6 | g.20546467A>C | CA448877639 | CDKAL1 | c.117A>C (p.Arg39=) n.284A>C n.397A>C c.-638A>C (n.-638A>C) n.289A>C n.684A>C | |
| 6 | g.20546467A>G | CA448877640 | CDKAL1 | c.117A>G (p.Arg39=) n.284A>G n.397A>G c.-638A>G (n.-638A>G) n.289A>G n.684A>G | |
| 6 | g.20546467A>T | CA448877641 | CDKAL1 | c.117A>T (p.Arg39=) n.284A>T n.397A>T c.-638A>T (n.-638A>T) n.289A>T n.684A>T | |
| 6 | g.20546468A= | CA1614664839 | CDKAL1 | c.118A= (p.Arg40=) n.285A= n.398A= c.-637A= (n.-637A=) n.290A= n.685A= | |
| 6 | g.20546468A>C | CA448877642 | CDKAL1 | c.118A>C (p.Arg40=) n.285A>C n.398A>C c.-637A>C (n.-637A>C) n.290A>C n.685A>C | dbSNP |
| 6 | g.20546468A>G | CA363264148 | CDKAL1 | c.118A>G (p.Arg40Gly) n.285A>G n.398A>G c.-637A>G (n.-637A>G) n.290A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.20546468A>T | CA363264150 | CDKAL1 | c.118A>T (p.Arg40Trp) n.285A>T n.398A>T c.-637A>T (n.-637A>T) n.290A>T n.685A>T | |
| 6 | g.20546469G>A | CA3652998 | CDKAL1 | c.119G>A (p.Arg40Lys) n.286G>A n.399G>A c.-636G>A (n.-636G>A) n.291G>A n.686G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.20546469G>C | CA363264153 | CDKAL1 | c.119G>C (p.Arg40Thr) n.286G>C n.399G>C c.-636G>C (n.-636G>C) n.291G>C n.686G>C | |
| 6 | g.20546469G= | CA1614664842 | CDKAL1 | c.119G= (p.Arg40=) n.286G= n.399G= c.-636G= (n.-636G=) n.291G= n.686G= | |
| 6 | g.20546469G>T | CA363264155 | CDKAL1 | c.119G>T (p.Arg40Met) n.286G>T n.399G>T c.-636G>T (n.-636G>T) n.291G>T n.686G>T | dbSNP |
| 6 | g.20546470G>A | CA448877643 | CDKAL1 | c.120G>A (p.Arg40=) n.287G>A n.400G>A c.-635G>A (n.-635G>A) n.292G>A n.687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.20546470G>C | CA363264159 | CDKAL1 | c.120G>C (p.Arg40Ser) n.287G>C n.400G>C c.-635G>C (n.-635G>C) n.292G>C n.687G>C | |
| 6 | g.20546470G= | CA1614664847 | CDKAL1 | c.120G= (p.Arg40=) n.287G= n.400G= c.-635G= (n.-635G=) n.292G= n.687G= | |
| 6 | g.20546470G>T | CA363264160 | CDKAL1 | c.120G>T (p.Arg40Ser) n.287G>T n.400G>T c.-635G>T (n.-635G>T) n.292G>T n.687G>T | |
| 6 | g.20546471C>A | CA448877644 | CDKAL1 | c.121C>A (p.Arg41=) n.288C>A n.401C>A c.-634C>A (n.-634C>A) n.293C>A n.688C>A | |
| 6 | g.20546471C= | CA1614664850 | CDKAL1 | c.121C= (p.Arg41=) n.288C= n.401C= c.-634C= (n.-634C=) n.293C= n.688C= | |
| 6 | g.20546471C>G | CA363264163 | CDKAL1 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.288C>G n.401C>G c.-634C>G (n.-634C>G) n.293C>G n.688C>G | |
| 6 | g.20546471C>T | CA3652999 | CDKAL1 | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.288C>T n.401C>T c.-634C>T (n.-634C>T) n.293C>T n.688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |