Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2048720_2048861delCA658655487TSC2c.105_138+108del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.-1294+4A>G (n.-1294+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048757A>TCA2731579020TSC2c.138+4A>T (n.138+4A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2048758G>CCA2499223267TSC2c.138+5G>C (n.138+5G>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.2048758G=CA2201991494TSC2c.138+5G= (n.138+5G=)
n.248+5G=
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16g.2048758G>TCA2581244765TSC2c.138+5G>T (n.138+5G>T)
n.248+5G>T
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c.-89+5G>T (n.-89+5G>T)
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c.-1294+5G>T (n.-1294+5G>T)
16g.2048759T>ACA2731606027TSC2c.138+6T>A (n.138+6T>A)
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n.243+6T>A
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 dbSNP
16g.2048759T>CCA620704769TSC2c.138+6T>C (n.138+6T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048759T>GCA2731606028TSC2c.138+6T>G (n.138+6T>G)
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c.-1294+6T>G (n.-1294+6T>G)
 dbSNP
16g.2048759T=CA2201991495TSC2c.138+6T= (n.138+6T=)
n.248+6T=
c.171+6T= (n.171+6T=)
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c.-10+694T= (n.-10+694T=)
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16g.2048760G>ACA915946203TSC2c.138+7G>A (n.138+7G>A)
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 ClinVar dbSNP
16g.2048760G>CCA2731627762TSC2c.138+7G>C (n.138+7G>C)
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n.243+7G>C
c.-89+7G>C (n.-89+7G>C)
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c.-1294+7G>C (n.-1294+7G>C)
 dbSNP
16g.2048760G=CA2201991497TSC2c.138+7G= (n.138+7G=)
n.248+7G=
c.171+7G= (n.171+7G=)
n.18+7G=
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n.225+7G=
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n.255+7G=
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c.-10+695G= (n.-10+695G=)
n.243+7G=
c.-89+7G= (n.-89+7G=)
c.411+7G= (n.411+7G=)
c.-1294+7G= (n.-1294+7G=)
16g.2048761A>TCA2731829825TSC2c.138+8A>T (n.138+8A>T)
n.248+8A>T
c.171+8A>T (n.171+8A>T)
n.18+8A>T
n.195+8A>T
n.225+8A>T
c.131+8A>T
n.255+8A>T
n.266+8A>T
n.13+8A>T
c.-10+696A>T (n.-10+696A>T)
n.243+8A>T
c.-89+8A>T (n.-89+8A>T)
c.411+8A>T (n.411+8A>T)
c.-1294+8A>T (n.-1294+8A>T)
 dbSNP
16g.2048762_2048765dupCA620704770TSC2c.138+9_138+12dup (n.138+9_138+12dup)
n.248+9_248+12dup
c.171+9_171+12dup (n.171+9_171+12dup)
n.18+9_18+12dup
n.195+9_195+12dup
n.225+9_225+12dup
c.131+9_131+12dup
n.255+9_255+12dup
n.266+9_266+12dup
n.13+9_13+12dup
c.-10+697_-10+700dup (n.-10+697_-10+700dup)
n.243+9_243+12dup
c.-89+9_-89+12dup (n.-89+9_-89+12dup)
c.411+9_411+12dup (n.411+9_411+12dup)
c.-1294+9_-1294+12dup (n.-1294+9_-1294+12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048762G>ACA2731610496TSC2c.138+9G>A (n.138+9G>A)
n.248+9G>A
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n.266+9G>A
n.13+9G>A
c.-10+697G>A (n.-10+697G>A)
n.243+9G>A
c.-89+9G>A (n.-89+9G>A)
c.411+9G>A (n.411+9G>A)
c.-1294+9G>A (n.-1294+9G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048762G>CCA718911768TSC2c.138+9G>C (n.138+9G>C)
n.248+9G>C
c.171+9G>C (n.171+9G>C)
n.18+9G>C
n.195+9G>C
n.225+9G>C
c.131+9G>C
n.255+9G>C
n.266+9G>C
n.13+9G>C
c.-10+697G>C (n.-10+697G>C)
n.243+9G>C
c.-89+9G>C (n.-89+9G>C)
c.411+9G>C (n.411+9G>C)
c.-1294+9G>C (n.-1294+9G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048762G=CA2201991499TSC2c.138+9G= (n.138+9G=)
n.248+9G=
c.171+9G= (n.171+9G=)
n.18+9G=
n.195+9G=
n.225+9G=
c.131+9G=
n.255+9G=
n.266+9G=
n.13+9G=
c.-10+697G= (n.-10+697G=)
n.243+9G=
c.-89+9G= (n.-89+9G=)
c.411+9G= (n.411+9G=)
c.-1294+9G= (n.-1294+9G=)
16g.2048762G>TCA2731610495TSC2c.138+9G>T (n.138+9G>T)
n.248+9G>T
c.171+9G>T (n.171+9G>T)
n.18+9G>T
n.195+9G>T
n.225+9G>T
c.131+9G>T
n.255+9G>T
n.266+9G>T
n.13+9G>T
c.-10+697G>T (n.-10+697G>T)
n.243+9G>T
c.-89+9G>T (n.-89+9G>T)
c.411+9G>T (n.411+9G>T)
c.-1294+9G>T (n.-1294+9G>T)
 dbSNP
16g.2048762_2048772delCA2631113301TSC2c.138+9_138+19del (n.138+9_138+19del)
n.248+9_248+19del
c.171+9_171+19del (n.171+9_171+19del)
n.18+9_18+19del
n.195+9_195+19del
n.225+9_225+19del
c.131+9_131+19del
n.255+9_255+19del
n.266+9_266+19del
n.13+9_13+19del
c.-10+697_-10+707del (n.-10+697_-10+707del)
n.243+9_243+19del
c.-89+9_-89+19del (n.-89+9_-89+19del)
c.411+9_411+19del (n.411+9_411+19del)
c.-1294+9_-1294+19del (n.-1294+9_-1294+19del)
 gnomAD v4
16g.2048763C=CA2201991500TSC2c.138+10C= (n.138+10C=)
n.248+10C=
c.171+10C= (n.171+10C=)
n.18+10C=
n.195+10C=
n.225+10C=
c.131+10C=
n.255+10C=
n.266+10C=
n.13+10C=
c.-10+698C= (n.-10+698C=)
n.243+10C=
c.-89+10C= (n.-89+10C=)
c.411+10C= (n.411+10C=)
c.-1294+10C= (n.-1294+10C=)
16g.2048763C>GCA029771TSC2c.138+10C>G (n.138+10C>G)
n.248+10C>G
c.171+10C>G (n.171+10C>G)
n.18+10C>G
n.195+10C>G
n.225+10C>G
c.131+10C>G
n.255+10C>G
n.266+10C>G
n.13+10C>G
c.-10+698C>G (n.-10+698C>G)
n.243+10C>G
c.-89+10C>G (n.-89+10C>G)
c.411+10C>G (n.411+10C>G)
c.-1294+10C>G (n.-1294+10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048763C>TCA2575876928TSC2c.138+10C>T (n.138+10C>T)
n.248+10C>T
c.171+10C>T (n.171+10C>T)
n.18+10C>T
n.195+10C>T
n.225+10C>T
c.131+10C>T
n.255+10C>T
n.266+10C>T
n.13+10C>T
c.-10+698C>T (n.-10+698C>T)
n.243+10C>T
c.-89+10C>T (n.-89+10C>T)
c.411+10C>T (n.411+10C>T)
c.-1294+10C>T (n.-1294+10C>T)
 ClinVar
16g.2048764T>ACA2731601642TSC2c.138+11T>A (n.138+11T>A)
n.248+11T>A
c.171+11T>A (n.171+11T>A)
n.18+11T>A
n.195+11T>A
n.225+11T>A
c.131+11T>A
n.255+11T>A
n.266+11T>A
n.13+11T>A
c.-10+699T>A (n.-10+699T>A)
n.243+11T>A
c.-89+11T>A (n.-89+11T>A)
c.411+11T>A (n.411+11T>A)
c.-1294+11T>A (n.-1294+11T>A)
 dbSNP
16g.2048764T>CCA620372672TSC2c.138+11T>C (n.138+11T>C)
n.248+11T>C
c.171+11T>C (n.171+11T>C)
n.18+11T>C
n.195+11T>C
n.225+11T>C
c.131+11T>C
n.255+11T>C
n.266+11T>C
n.13+11T>C
c.-10+699T>C (n.-10+699T>C)
n.243+11T>C
c.-89+11T>C (n.-89+11T>C)
c.411+11T>C (n.411+11T>C)
c.-1294+11T>C (n.-1294+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048764T=CA2201991502TSC2c.138+11T= (n.138+11T=)
n.248+11T=
c.171+11T= (n.171+11T=)
n.18+11T=
n.195+11T=
n.225+11T=
c.131+11T=
n.255+11T=
n.266+11T=
n.13+11T=
c.-10+699T= (n.-10+699T=)
n.243+11T=
c.-89+11T= (n.-89+11T=)
c.411+11T= (n.411+11T=)
c.-1294+11T= (n.-1294+11T=)
16g.2048765A>CCA2731829863TSC2c.138+12A>C (n.138+12A>C)
n.248+12A>C
c.171+12A>C (n.171+12A>C)
n.18+12A>C
n.195+12A>C
n.225+12A>C
c.131+12A>C
n.255+12A>C
n.266+12A>C
n.13+12A>C
c.-10+700A>C (n.-10+700A>C)
n.243+12A>C
c.-89+12A>C (n.-89+12A>C)
c.411+12A>C (n.411+12A>C)
c.-1294+12A>C (n.-1294+12A>C)
 dbSNP
16g.2048765A>GCA2631113305TSC2c.138+12A>G (n.138+12A>G)
n.248+12A>G
c.171+12A>G (n.171+12A>G)
n.18+12A>G
n.195+12A>G
n.225+12A>G
c.131+12A>G
n.255+12A>G
n.266+12A>G
n.13+12A>G
c.-10+700A>G (n.-10+700A>G)
n.243+12A>G
c.-89+12A>G (n.-89+12A>G)
c.411+12A>G (n.411+12A>G)
c.-1294+12A>G (n.-1294+12A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048765A>TCA2731829918TSC2c.138+12A>T (n.138+12A>T)
n.248+12A>T
c.171+12A>T (n.171+12A>T)
n.18+12A>T
n.195+12A>T
n.225+12A>T
c.131+12A>T
n.255+12A>T
n.266+12A>T
n.13+12A>T
c.-10+700A>T (n.-10+700A>T)
n.243+12A>T
c.-89+12A>T (n.-89+12A>T)
c.411+12A>T (n.411+12A>T)
c.-1294+12A>T (n.-1294+12A>T)
 dbSNP
16g.2048766C=CA2201991504TSC2c.138+13C= (n.138+13C=)
n.248+13C=
c.171+13C= (n.171+13C=)
n.18+13C=
n.195+13C=
n.225+13C=
c.131+13C=
n.255+13C=
n.266+13C=
n.13+13C=
c.-10+701C= (n.-10+701C=)
n.243+13C=
c.-89+13C= (n.-89+13C=)
c.411+13C= (n.411+13C=)
c.-1294+13C= (n.-1294+13C=)
16g.2048766C>GCA2731660235TSC2c.138+13C>G (n.138+13C>G)
n.248+13C>G
c.171+13C>G (n.171+13C>G)
n.18+13C>G
n.195+13C>G
n.225+13C>G
c.131+13C>G
n.255+13C>G
n.266+13C>G
n.13+13C>G
c.-10+701C>G (n.-10+701C>G)
n.243+13C>G
c.-89+13C>G (n.-89+13C>G)
c.411+13C>G (n.411+13C>G)
c.-1294+13C>G (n.-1294+13C>G)
 dbSNP
16g.2048766C>TCA2201991503TSC2c.138+13C>T (n.138+13C>T)
n.248+13C>T
c.171+13C>T (n.171+13C>T)
n.18+13C>T
n.195+13C>T
n.225+13C>T
c.131+13C>T
n.255+13C>T
n.266+13C>T
n.13+13C>T
c.-10+701C>T (n.-10+701C>T)
n.243+13C>T
c.-89+13C>T (n.-89+13C>T)
c.411+13C>T (n.411+13C>T)
c.-1294+13C>T (n.-1294+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048767C=CA2201991506TSC2c.138+14C= (n.138+14C=)
n.248+14C=
c.171+14C= (n.171+14C=)
n.18+14C=
n.195+14C=
n.225+14C=
c.131+14C=
n.255+14C=
n.266+14C=
n.13+14C=
c.-10+702C= (n.-10+702C=)
n.243+14C=
c.-89+14C= (n.-89+14C=)
c.411+14C= (n.411+14C=)
c.-1294+14C= (n.-1294+14C=)
16g.2048767C>GCA014640TSC2c.138+14C>G (n.138+14C>G)
n.248+14C>G
c.171+14C>G (n.171+14C>G)
n.18+14C>G
n.195+14C>G
n.225+14C>G
c.131+14C>G
n.255+14C>G
n.266+14C>G
n.13+14C>G
c.-10+702C>G (n.-10+702C>G)
n.243+14C>G
c.-89+14C>G (n.-89+14C>G)
c.411+14C>G (n.411+14C>G)
c.-1294+14C>G (n.-1294+14C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048767C>TCA029791TSC2c.138+14C>T (n.138+14C>T)
n.248+14C>T
c.171+14C>T (n.171+14C>T)
n.18+14C>T
n.195+14C>T
n.225+14C>T
c.131+14C>T
n.255+14C>T
n.266+14C>T
n.13+14C>T
c.-10+702C>T (n.-10+702C>T)
n.243+14C>T
c.-89+14C>T (n.-89+14C>T)
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
c.-1294+14C>T (n.-1294+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048768T>ACA718911779TSC2c.138+15T>A (n.138+15T>A)
n.248+15T>A
c.171+15T>A (n.171+15T>A)
n.18+15T>A
n.195+15T>A
n.225+15T>A
c.131+15T>A
n.255+15T>A
n.266+15T>A
n.13+15T>A
c.-10+703T>A (n.-10+703T>A)
n.243+15T>A
c.-89+15T>A (n.-89+15T>A)
c.411+15T>A (n.411+15T>A)
c.-1294+15T>A (n.-1294+15T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048768T>CCA2731599131TSC2c.138+15T>C (n.138+15T>C)
n.248+15T>C
c.171+15T>C (n.171+15T>C)
n.18+15T>C
n.195+15T>C
n.225+15T>C
c.131+15T>C
n.255+15T>C
n.266+15T>C
n.13+15T>C
c.-10+703T>C (n.-10+703T>C)
n.243+15T>C
c.-89+15T>C (n.-89+15T>C)
c.411+15T>C (n.411+15T>C)
c.-1294+15T>C (n.-1294+15T>C)
 dbSNP
16g.2048768T>GCA2731599130TSC2c.138+15T>G (n.138+15T>G)
n.248+15T>G
c.171+15T>G (n.171+15T>G)
n.18+15T>G
n.195+15T>G
n.225+15T>G
c.131+15T>G
n.255+15T>G
n.266+15T>G
n.13+15T>G
c.-10+703T>G (n.-10+703T>G)
n.243+15T>G
c.-89+15T>G (n.-89+15T>G)
c.411+15T>G (n.411+15T>G)
c.-1294+15T>G (n.-1294+15T>G)
 dbSNP
16g.2048768T=CA2201991508TSC2c.138+15T= (n.138+15T=)
n.248+15T=
c.171+15T= (n.171+15T=)
n.18+15T=
n.195+15T=
n.225+15T=
c.131+15T=
n.255+15T=
n.266+15T=
n.13+15T=
c.-10+703T= (n.-10+703T=)
n.243+15T=
c.-89+15T= (n.-89+15T=)
c.411+15T= (n.411+15T=)
c.-1294+15T= (n.-1294+15T=)
16g.2048769G>ACA658798464TSC2c.138+16G>A (n.138+16G>A)
n.248+16G>A
c.171+16G>A (n.171+16G>A)
n.18+16G>A
n.195+16G>A
n.225+16G>A
c.131+16G>A
n.255+16G>A
n.266+16G>A
n.13+16G>A
c.-10+704G>A (n.-10+704G>A)
n.243+16G>A
c.-89+16G>A (n.-89+16G>A)
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
c.-1294+16G>A (n.-1294+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048769G>CCA2731626594TSC2c.138+16G>C (n.138+16G>C)
n.248+16G>C
c.171+16G>C (n.171+16G>C)
n.18+16G>C
n.195+16G>C
n.225+16G>C
c.131+16G>C
n.255+16G>C
n.266+16G>C
n.13+16G>C
c.-10+704G>C (n.-10+704G>C)
n.243+16G>C
c.-89+16G>C (n.-89+16G>C)
c.411+16G>C (n.411+16G>C)
c.-1294+16G>C (n.-1294+16G>C)
 dbSNP
16g.2048769G=CA2201991510TSC2c.138+16G= (n.138+16G=)
n.248+16G=
c.171+16G= (n.171+16G=)
n.18+16G=
n.195+16G=
n.225+16G=
c.131+16G=
n.255+16G=
n.266+16G=
n.13+16G=
c.-10+704G= (n.-10+704G=)
n.243+16G=
c.-89+16G= (n.-89+16G=)
c.411+16G= (n.411+16G=)
c.-1294+16G= (n.-1294+16G=)
16g.2048769G>TCA2631113310TSC2c.138+16G>T (n.138+16G>T)
n.248+16G>T
c.171+16G>T (n.171+16G>T)
n.18+16G>T
n.195+16G>T
n.225+16G>T
c.131+16G>T
n.255+16G>T
n.266+16G>T
n.13+16G>T
c.-10+704G>T (n.-10+704G>T)
n.243+16G>T
c.-89+16G>T (n.-89+16G>T)
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
c.-1294+16G>T (n.-1294+16G>T)
 gnomAD v4
16g.2048770T>ACA2731829947TSC2c.138+17T>A (n.138+17T>A)
n.248+17T>A
c.171+17T>A (n.171+17T>A)
n.18+17T>A
n.195+17T>A
n.225+17T>A
c.131+17T>A
n.255+17T>A
n.266+17T>A
n.13+17T>A
c.-10+705T>A (n.-10+705T>A)
n.243+17T>A
c.-89+17T>A (n.-89+17T>A)
c.411+17T>A (n.411+17T>A)
c.-1294+17T>A (n.-1294+17T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048771G>ACA276768640TSC2c.138+18G>A (n.138+18G>A)
n.248+18G>A
c.171+18G>A (n.171+18G>A)
n.18+18G>A
n.195+18G>A
n.225+18G>A
c.131+18G>A
n.255+18G>A
n.266+18G>A
n.13+18G>A
c.-10+706G>A (n.-10+706G>A)
n.243+18G>A
c.-89+18G>A (n.-89+18G>A)
c.411+18G>A (n.411+18G>A)
c.-1294+18G>A (n.-1294+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048771G>CCA2731588631TSC2c.138+18G>C (n.138+18G>C)
n.248+18G>C
c.171+18G>C (n.171+18G>C)
n.18+18G>C
n.195+18G>C
n.225+18G>C
c.131+18G>C
n.255+18G>C
n.266+18G>C
n.13+18G>C
c.-10+706G>C (n.-10+706G>C)
n.243+18G>C
c.-89+18G>C (n.-89+18G>C)
c.411+18G>C (n.411+18G>C)
c.-1294+18G>C (n.-1294+18G>C)
 dbSNP
16g.2048771G=CA2201991511TSC2c.138+18G= (n.138+18G=)
n.248+18G=
c.171+18G= (n.171+18G=)
n.18+18G=
n.195+18G=
n.225+18G=
c.131+18G=
n.255+18G=
n.266+18G=
n.13+18G=
c.-10+706G= (n.-10+706G=)
n.243+18G=
c.-89+18G= (n.-89+18G=)
c.411+18G= (n.411+18G=)
c.-1294+18G= (n.-1294+18G=)
16g.2048771G>TCA2731588632TSC2c.138+18G>T (n.138+18G>T)
n.248+18G>T
c.171+18G>T (n.171+18G>T)
n.18+18G>T
n.195+18G>T
n.225+18G>T
c.131+18G>T
n.255+18G>T
n.266+18G>T
n.13+18G>T
c.-10+706G>T (n.-10+706G>T)
n.243+18G>T
c.-89+18G>T (n.-89+18G>T)
c.411+18G>T (n.411+18G>T)
c.-1294+18G>T (n.-1294+18G>T)
 dbSNP
16g.2048772T>ACA2731600392TSC2c.138+19T>A (n.138+19T>A)
n.248+19T>A
c.171+19T>A (n.171+19T>A)
n.18+19T>A
n.195+19T>A
n.225+19T>A
c.131+19T>A
n.255+19T>A
n.266+19T>A
n.13+19T>A
c.-10+707T>A (n.-10+707T>A)
n.243+19T>A
c.-89+19T>A (n.-89+19T>A)
c.411+19T>A (n.411+19T>A)
c.-1294+19T>A (n.-1294+19T>A)
 dbSNP
16g.2048772T>CCA620372673TSC2c.138+19T>C (n.138+19T>C)
n.248+19T>C
c.171+19T>C (n.171+19T>C)
n.18+19T>C
n.195+19T>C
n.225+19T>C
c.131+19T>C
n.255+19T>C
n.266+19T>C
n.13+19T>C
c.-10+707T>C (n.-10+707T>C)
n.243+19T>C
c.-89+19T>C (n.-89+19T>C)
c.411+19T>C (n.411+19T>C)
c.-1294+19T>C (n.-1294+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048772T>GCA2573151837TSC2c.138+19T>G (n.138+19T>G)
n.248+19T>G
c.171+19T>G (n.171+19T>G)
n.18+19T>G
n.195+19T>G
n.225+19T>G
c.131+19T>G
n.255+19T>G
n.266+19T>G
n.13+19T>G
c.-10+707T>G (n.-10+707T>G)
n.243+19T>G
c.-89+19T>G (n.-89+19T>G)
c.411+19T>G (n.411+19T>G)
c.-1294+19T>G (n.-1294+19T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048772T=CA2201991512TSC2c.138+19T= (n.138+19T=)
n.248+19T=
c.171+19T= (n.171+19T=)
n.18+19T=
n.195+19T=
n.225+19T=
c.131+19T=
n.255+19T=
n.266+19T=
n.13+19T=
c.-10+707T= (n.-10+707T=)
n.243+19T=
c.-89+19T= (n.-89+19T=)
c.411+19T= (n.411+19T=)
c.-1294+19T= (n.-1294+19T=)
16g.2048773C>ACA2581244766TSC2c.138+20C>A (n.138+20C>A)
n.248+20C>A
c.171+20C>A (n.171+20C>A)
n.18+20C>A
n.195+20C>A
n.225+20C>A
c.131+20C>A
n.255+20C>A
n.266+20C>A
n.13+20C>A
c.-10+708C>A (n.-10+708C>A)
n.243+20C>A
c.-89+20C>A (n.-89+20C>A)
c.411+20C>A (n.411+20C>A)
c.-1294+20C>A (n.-1294+20C>A)
 dbSNP
16g.2048773C=CA2201991514TSC2c.138+20C= (n.138+20C=)
n.248+20C=
c.171+20C= (n.171+20C=)
n.18+20C=
n.195+20C=
n.225+20C=
c.131+20C=
n.255+20C=
n.266+20C=
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c.-10+708C= (n.-10+708C=)
n.243+20C=
c.-89+20C= (n.-89+20C=)
c.411+20C= (n.411+20C=)
c.-1294+20C= (n.-1294+20C=)
16g.2048773C>GCA014650TSC2c.138+20C>G (n.138+20C>G)
n.248+20C>G
c.171+20C>G (n.171+20C>G)
n.18+20C>G
n.195+20C>G
n.225+20C>G
c.131+20C>G
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n.266+20C>G
n.13+20C>G
c.-10+708C>G (n.-10+708C>G)
n.243+20C>G
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c.-1294+20C>G (n.-1294+20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048773C>TCA2573151838TSC2c.138+20C>T (n.138+20C>T)
n.248+20C>T
c.171+20C>T (n.171+20C>T)
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n.243+20C>T
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c.-1294+20C>T (n.-1294+20C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048773_2048775delinsCTTCA2201991515TSC2c.138+20_138+22delinsCTT (n.138+20_138+22delinsCTT)
n.248+20_248+22delinsCTT
c.171+20_171+22delinsCTT (n.171+20_171+22delinsCTT)
n.18+20_18+22delinsCTT
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c.-10+708_-10+710delinsCTT (n.-10+708_-10+710delinsCTT)
n.243+20_243+22delinsCTT
c.-89+20_-89+22delinsCTT (n.-89+20_-89+22delinsCTT)
c.411+20_411+22delinsCTT (n.411+20_411+22delinsCTT)
c.-1294+20_-1294+22delinsCTT (n.-1294+20_-1294+22delinsCTT)
16g.2048775_2048776delCA718911785TSC2c.138+22_138+23del (n.138+22_138+23del)
n.248+22_248+23del
c.171+22_171+23del (n.171+22_171+23del)
n.18+22_18+23del
n.195+22_195+23del
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c.131+22_131+23del
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n.266+22_266+23del
n.13+22_13+23del
c.-10+710_-10+711del (n.-10+710_-10+711del)
n.243+22_243+23del
c.-89+22_-89+23del (n.-89+22_-89+23del)
c.411+22_411+23del (n.411+22_411+23del)
c.-1294+22_-1294+23del (n.-1294+22_-1294+23del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048776T>CCA2631113316TSC2c.138+23T>C (n.138+23T>C)
n.248+23T>C
c.171+23T>C (n.171+23T>C)
n.18+23T>C
n.195+23T>C
n.225+23T>C
c.131+23T>C
n.255+23T>C
n.266+23T>C
n.13+23T>C
c.-10+711T>C (n.-10+711T>C)
n.243+23T>C
c.-89+23T>C (n.-89+23T>C)
c.411+23T>C (n.411+23T>C)
c.-1294+23T>C (n.-1294+23T>C)
 gnomAD v4
16g.2048777G>ACA2631113318TSC2c.138+24G>A (n.138+24G>A)
n.248+24G>A
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n.18+24G>A
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c.-10+712G>A (n.-10+712G>A)
n.243+24G>A
c.-89+24G>A (n.-89+24G>A)
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
c.-1294+24G>A (n.-1294+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048777G>TCA2731830088TSC2c.138+24G>T (n.138+24G>T)
n.248+24G>T
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n.18+24G>T
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c.131+24G>T
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n.13+24G>T
c.-10+712G>T (n.-10+712G>T)
n.243+24G>T
c.-89+24G>T (n.-89+24G>T)
c.411+24G>T (n.411+24G>T)
c.-1294+24G>T (n.-1294+24G>T)
 dbSNP
16g.2048778C>ACA2731660236TSC2c.138+25C>A (n.138+25C>A)
n.248+25C>A
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n.18+25C>A
n.195+25C>A
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c.131+25C>A
n.255+25C>A
n.266+25C>A
n.13+25C>A
c.-10+713C>A (n.-10+713C>A)
n.243+25C>A
c.-89+25C>A (n.-89+25C>A)
c.411+25C>A (n.411+25C>A)
c.-1294+25C>A (n.-1294+25C>A)
 dbSNP
16g.2048778C=CA2201991518TSC2c.138+25C= (n.138+25C=)
n.248+25C=
c.171+25C= (n.171+25C=)
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c.-10+713C= (n.-10+713C=)
n.243+25C=
c.-89+25C= (n.-89+25C=)
c.411+25C= (n.411+25C=)
c.-1294+25C= (n.-1294+25C=)
16g.2048778C>GCA2201991517TSC2c.138+25C>G (n.138+25C>G)
n.248+25C>G
c.171+25C>G (n.171+25C>G)
n.18+25C>G
n.195+25C>G
n.225+25C>G
c.131+25C>G
n.255+25C>G
n.266+25C>G
n.13+25C>G
c.-10+713C>G (n.-10+713C>G)
n.243+25C>G
c.-89+25C>G (n.-89+25C>G)
c.411+25C>G (n.411+25C>G)
c.-1294+25C>G (n.-1294+25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048778C>TCA2631113319TSC2c.138+25C>T (n.138+25C>T)
n.248+25C>T
c.171+25C>T (n.171+25C>T)
n.18+25C>T
n.195+25C>T
n.225+25C>T
c.131+25C>T
n.255+25C>T
n.266+25C>T
n.13+25C>T
c.-10+713C>T (n.-10+713C>T)
n.243+25C>T
c.-89+25C>T (n.-89+25C>T)
c.411+25C>T (n.411+25C>T)
c.-1294+25C>T (n.-1294+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048779T>ACA2731830091TSC2c.138+26T>A (n.138+26T>A)
n.248+26T>A
c.171+26T>A (n.171+26T>A)
n.18+26T>A
n.195+26T>A
n.225+26T>A
c.131+26T>A
n.255+26T>A
n.266+26T>A
n.13+26T>A
c.-10+714T>A (n.-10+714T>A)
n.243+26T>A
c.-89+26T>A (n.-89+26T>A)
c.411+26T>A (n.411+26T>A)
c.-1294+26T>A (n.-1294+26T>A)
 dbSNP
16g.2048779T>CCA2805579746TSC2c.138+26T>C (n.138+26T>C)
n.248+26T>C
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n.18+26T>C
n.195+26T>C
n.225+26T>C
c.131+26T>C
n.255+26T>C
n.266+26T>C
n.13+26T>C
c.-10+714T>C (n.-10+714T>C)
n.243+26T>C
c.-89+26T>C (n.-89+26T>C)
c.411+26T>C (n.411+26T>C)
c.-1294+26T>C (n.-1294+26T>C)
16g.2048781G>ACA2731830127TSC2c.138+28G>A (n.138+28G>A)
n.248+28G>A
c.171+28G>A (n.171+28G>A)
n.18+28G>A
n.195+28G>A
n.225+28G>A
c.131+28G>A
n.255+28G>A
n.266+28G>A
n.13+28G>A
c.-10+716G>A (n.-10+716G>A)
n.243+28G>A
c.-89+28G>A (n.-89+28G>A)
c.411+28G>A (n.411+28G>A)
c.-1294+28G>A (n.-1294+28G>A)
 dbSNP
16g.2048781G>TCA2731830128TSC2c.138+28G>T (n.138+28G>T)
n.248+28G>T
c.171+28G>T (n.171+28G>T)
n.18+28G>T
n.195+28G>T
n.225+28G>T
c.131+28G>T
n.255+28G>T
n.266+28G>T
n.13+28G>T
c.-10+716G>T (n.-10+716G>T)
n.243+28G>T
c.-89+28G>T (n.-89+28G>T)
c.411+28G>T (n.411+28G>T)
c.-1294+28G>T (n.-1294+28G>T)
 dbSNP
16g.2048782G>ACA2731830151TSC2c.138+29G>A (n.138+29G>A)
n.248+29G>A
c.171+29G>A (n.171+29G>A)
n.18+29G>A
n.195+29G>A
n.225+29G>A
c.131+29G>A
n.255+29G>A
n.266+29G>A
n.13+29G>A
c.-10+717G>A (n.-10+717G>A)
n.243+29G>A
c.-89+29G>A (n.-89+29G>A)
c.411+29G>A (n.411+29G>A)
c.-1294+29G>A (n.-1294+29G>A)
 dbSNP
16g.2048782G>CCA2631113320TSC2c.138+29G>C (n.138+29G>C)
n.248+29G>C
c.171+29G>C (n.171+29G>C)
n.18+29G>C
n.195+29G>C
n.225+29G>C
c.131+29G>C
n.255+29G>C
n.266+29G>C
n.13+29G>C
c.-10+717G>C (n.-10+717G>C)
n.243+29G>C
c.-89+29G>C (n.-89+29G>C)
c.411+29G>C (n.411+29G>C)
c.-1294+29G>C (n.-1294+29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048783C>ACA2731830155TSC2c.138+30C>A (n.138+30C>A)
n.248+30C>A
c.171+30C>A (n.171+30C>A)
n.18+30C>A
n.195+30C>A
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c.131+30C>A
n.255+30C>A
n.266+30C>A
n.13+30C>A
c.-10+718C>A (n.-10+718C>A)
n.243+30C>A
c.-89+30C>A (n.-89+30C>A)
c.411+30C>A (n.411+30C>A)
c.-1294+30C>A (n.-1294+30C>A)
 dbSNP
16g.2048783C>GCA2731830153TSC2c.138+30C>G (n.138+30C>G)
n.248+30C>G
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c.-89+30C>G (n.-89+30C>G)
c.411+30C>G (n.411+30C>G)
c.-1294+30C>G (n.-1294+30C>G)
 dbSNP
16g.2048784T>ACA2731830161TSC2c.138+31T>A (n.138+31T>A)
n.248+31T>A
c.171+31T>A (n.171+31T>A)
n.18+31T>A
n.195+31T>A
n.225+31T>A
c.131+31T>A
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n.266+31T>A
n.13+31T>A
c.-10+719T>A (n.-10+719T>A)
n.243+31T>A
c.-89+31T>A (n.-89+31T>A)
c.411+31T>A (n.411+31T>A)
c.-1294+31T>A (n.-1294+31T>A)
 dbSNP
16g.2048785A=CA2201991519TSC2c.138+32A= (n.138+32A=)
n.248+32A=
c.171+32A= (n.171+32A=)
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c.131+32A=
n.255+32A=
n.266+32A=
n.13+32A=
c.-10+720A= (n.-10+720A=)
n.243+32A=
c.-89+32A= (n.-89+32A=)
c.411+32A= (n.411+32A=)
c.-1294+32A= (n.-1294+32A=)
16g.2048785A>GCA2201991520TSC2c.138+32A>G (n.138+32A>G)
n.248+32A>G
c.171+32A>G (n.171+32A>G)
n.18+32A>G
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c.131+32A>G
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n.13+32A>G
c.-10+720A>G (n.-10+720A>G)
n.243+32A>G
c.-89+32A>G (n.-89+32A>G)
c.411+32A>G (n.411+32A>G)
c.-1294+32A>G (n.-1294+32A>G)
 dbSNP
16g.2048785A>TCA2201991521TSC2c.138+32A>T (n.138+32A>T)
n.248+32A>T
c.171+32A>T (n.171+32A>T)
n.18+32A>T
n.195+32A>T
n.225+32A>T
c.131+32A>T
n.255+32A>T
n.266+32A>T
n.13+32A>T
c.-10+720A>T (n.-10+720A>T)
n.243+32A>T
c.-89+32A>T (n.-89+32A>T)
c.411+32A>T (n.411+32A>T)
c.-1294+32A>T (n.-1294+32A>T)
 dbSNP
16g.2048786G>ACA276768649TSC2c.138+33G>A (n.138+33G>A)
n.248+33G>A
c.171+33G>A (n.171+33G>A)
n.18+33G>A
n.195+33G>A
n.225+33G>A
c.131+33G>A
n.255+33G>A
n.266+33G>A
n.13+33G>A
c.-10+721G>A (n.-10+721G>A)
n.243+33G>A
c.-89+33G>A (n.-89+33G>A)
c.411+33G>A (n.411+33G>A)
c.-1294+33G>A (n.-1294+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048786G>CCA2631113321TSC2c.138+33G>C (n.138+33G>C)
n.248+33G>C
c.171+33G>C (n.171+33G>C)
n.18+33G>C
n.195+33G>C
n.225+33G>C
c.131+33G>C
n.255+33G>C
n.266+33G>C
n.13+33G>C
c.-10+721G>C (n.-10+721G>C)
n.243+33G>C
c.-89+33G>C (n.-89+33G>C)
c.411+33G>C (n.411+33G>C)
c.-1294+33G>C (n.-1294+33G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048786G=CA2201991523TSC2c.138+33G= (n.138+33G=)
n.248+33G=
c.171+33G= (n.171+33G=)
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n.13+33G=
c.-10+721G= (n.-10+721G=)
n.243+33G=
c.-89+33G= (n.-89+33G=)
c.411+33G= (n.411+33G=)
c.-1294+33G= (n.-1294+33G=)
16g.2048788G>ACA2631113322TSC2c.138+35G>A (n.138+35G>A)
n.248+35G>A
c.171+35G>A (n.171+35G>A)
n.18+35G>A
n.195+35G>A
n.225+35G>A
c.131+35G>A
n.255+35G>A
n.266+35G>A
n.13+35G>A
c.-10+723G>A (n.-10+723G>A)
n.243+35G>A
c.-89+35G>A (n.-89+35G>A)
c.411+35G>A (n.411+35G>A)
c.-1294+35G>A (n.-1294+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048788G=CA2201991524TSC2c.138+35G= (n.138+35G=)
n.248+35G=
c.171+35G= (n.171+35G=)
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n.13+35G=
c.-10+723G= (n.-10+723G=)
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c.-89+35G= (n.-89+35G=)
c.411+35G= (n.411+35G=)
c.-1294+35G= (n.-1294+35G=)
16g.2048788G>TCA718911788TSC2c.138+35G>T (n.138+35G>T)
n.248+35G>T
c.171+35G>T (n.171+35G>T)
n.18+35G>T
n.195+35G>T
n.225+35G>T
c.131+35G>T
n.255+35G>T
n.266+35G>T
n.13+35G>T
c.-10+723G>T (n.-10+723G>T)
n.243+35G>T
c.-89+35G>T (n.-89+35G>T)
c.411+35G>T (n.411+35G>T)
c.-1294+35G>T (n.-1294+35G>T)
 dbSNP
16g.2048789G>ACA276768650TSC2c.138+36G>A (n.138+36G>A)
n.248+36G>A
c.171+36G>A (n.171+36G>A)
n.18+36G>A
n.195+36G>A
n.225+36G>A
c.131+36G>A
n.255+36G>A
n.266+36G>A
n.13+36G>A
c.-10+724G>A (n.-10+724G>A)
n.243+36G>A
c.-89+36G>A (n.-89+36G>A)
c.411+36G>A (n.411+36G>A)
c.-1294+36G>A (n.-1294+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048789G=CA2201991525TSC2c.138+36G= (n.138+36G=)
n.248+36G=
c.171+36G= (n.171+36G=)
n.18+36G=
n.195+36G=
n.225+36G=
c.131+36G=
n.255+36G=
n.266+36G=
n.13+36G=
c.-10+724G= (n.-10+724G=)
n.243+36G=
c.-89+36G= (n.-89+36G=)
c.411+36G= (n.411+36G=)
c.-1294+36G= (n.-1294+36G=)
16g.2048789_2048790insACCTTCA2731830177TSC2c.138+36_138+37insACCTT (n.138+36_138+37insACCTT)
n.248+36_248+37insACCTT
c.171+36_171+37insACCTT (n.171+36_171+37insACCTT)
n.18+36_18+37insACCTT
n.195+36_195+37insACCTT
n.225+36_225+37insACCTT
c.131+36_131+37insACCTT
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n.13+36_13+37insACCTT
c.-10+724_-10+725insACCTT (n.-10+724_-10+725insACCTT)
n.243+36_243+37insACCTT
c.-89+36_-89+37insACCTT (n.-89+36_-89+37insACCTT)
c.411+36_411+37insACCTT (n.411+36_411+37insACCTT)
c.-1294+36_-1294+37insACCTT (n.-1294+36_-1294+37insACCTT)
 dbSNP
16g.2048791_2048792insTTCCATTTGTCCATTTTTCA2731830210TSC2c.138+38_138+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.138+38_138+39insTTCCATTTGTCCATTTTT)
n.248+38_248+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
c.171+38_171+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.171+38_171+39insTTCCATTTGTCCATTTTT)
n.18+38_18+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
n.195+38_195+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
n.225+38_225+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
c.131+38_131+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
n.255+38_255+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
n.266+38_266+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
n.13+38_13+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
c.-10+726_-10+727insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.-10+726_-10+727insTTCCATTTGTCCATTTTT)
n.243+38_243+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
c.-89+38_-89+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.-89+38_-89+39insTTCCATTTGTCCATTTTT)
c.411+38_411+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.411+38_411+39insTTCCATTTGTCCATTTTT)
c.-1294+38_-1294+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.-1294+38_-1294+39insTTCCATTTGTCCATTTTT)
 dbSNP
16g.2048792A>TCA2631113324TSC2c.138+39A>T (n.138+39A>T)
n.248+39A>T
c.171+39A>T (n.171+39A>T)
n.18+39A>T
n.195+39A>T
n.225+39A>T
c.131+39A>T
n.255+39A>T
n.266+39A>T
n.13+39A>T
c.-10+727A>T (n.-10+727A>T)
n.243+39A>T
c.-89+39A>T (n.-89+39A>T)
c.411+39A>T (n.411+39A>T)
c.-1294+39A>T (n.-1294+39A>T)
 gnomAD v4
16g.2048793A>GCA2731830212TSC2c.138+40A>G (n.138+40A>G)
n.248+40A>G
c.171+40A>G (n.171+40A>G)
n.18+40A>G
n.195+40A>G
n.225+40A>G
c.131+40A>G
n.255+40A>G
n.266+40A>G
n.13+40A>G
c.-10+728A>G (n.-10+728A>G)
n.243+40A>G
c.-89+40A>G (n.-89+40A>G)
c.411+40A>G (n.411+40A>G)
c.-1294+40A>G (n.-1294+40A>G)
 dbSNP
16g.2048794T>ACA2731830241TSC2c.138+41T>A (n.138+41T>A)
n.248+41T>A
c.171+41T>A (n.171+41T>A)
n.18+41T>A
n.195+41T>A
n.225+41T>A
c.131+41T>A
n.255+41T>A
n.266+41T>A
n.13+41T>A
c.-10+729T>A (n.-10+729T>A)
n.243+41T>A
c.-89+41T>A (n.-89+41T>A)
c.411+41T>A (n.411+41T>A)
c.-1294+41T>A (n.-1294+41T>A)
 dbSNP
16g.2048794T>CCA2631113325TSC2c.138+41T>C (n.138+41T>C)
n.248+41T>C
c.171+41T>C (n.171+41T>C)
n.18+41T>C
n.195+41T>C
n.225+41T>C
c.131+41T>C
n.255+41T>C
n.266+41T>C
n.13+41T>C
c.-10+729T>C (n.-10+729T>C)
n.243+41T>C
c.-89+41T>C (n.-89+41T>C)
c.411+41T>C (n.411+41T>C)
c.-1294+41T>C (n.-1294+41T>C)
 gnomAD v4
16g.2048795G>ACA973767092TSC2c.138+42G>A (n.138+42G>A)
n.248+42G>A
c.171+42G>A (n.171+42G>A)
n.18+42G>A
n.195+42G>A
n.225+42G>A
c.131+42G>A
n.255+42G>A
n.266+42G>A
n.13+42G>A
c.-10+730G>A (n.-10+730G>A)
n.243+42G>A
c.-89+42G>A (n.-89+42G>A)
c.411+42G>A (n.411+42G>A)
c.-1294+42G>A (n.-1294+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048795G=CA2201991526TSC2c.138+42G= (n.138+42G=)
n.248+42G=
c.171+42G= (n.171+42G=)
n.18+42G=
n.195+42G=
n.225+42G=
c.131+42G=
n.255+42G=
n.266+42G=
n.13+42G=
c.-10+730G= (n.-10+730G=)
n.243+42G=
c.-89+42G= (n.-89+42G=)
c.411+42G= (n.411+42G=)
c.-1294+42G= (n.-1294+42G=)
16g.2048796C>ACA2731578448TSC2c.138+43C>A (n.138+43C>A)
n.248+43C>A
c.171+43C>A (n.171+43C>A)
n.18+43C>A
n.195+43C>A
n.225+43C>A
c.131+43C>A
n.255+43C>A
n.266+43C>A
n.13+43C>A
c.-10+731C>A (n.-10+731C>A)
n.243+43C>A
c.-89+43C>A (n.-89+43C>A)
c.411+43C>A (n.411+43C>A)
c.-1294+43C>A (n.-1294+43C>A)
 dbSNP
16g.2048796C=CA2201991527TSC2c.138+43C= (n.138+43C=)
n.248+43C=
c.171+43C= (n.171+43C=)
n.18+43C=
n.195+43C=
n.225+43C=
c.131+43C=
n.255+43C=
n.266+43C=
n.13+43C=
c.-10+731C= (n.-10+731C=)
n.243+43C=
c.-89+43C= (n.-89+43C=)
c.411+43C= (n.411+43C=)
c.-1294+43C= (n.-1294+43C=)
16g.2048796C>GCA2731578449TSC2c.138+43C>G (n.138+43C>G)
n.248+43C>G
c.171+43C>G (n.171+43C>G)
n.18+43C>G
n.195+43C>G
n.225+43C>G
c.131+43C>G
n.255+43C>G
n.266+43C>G
n.13+43C>G
c.-10+731C>G (n.-10+731C>G)
n.243+43C>G
c.-89+43C>G (n.-89+43C>G)
c.411+43C>G (n.411+43C>G)
c.-1294+43C>G (n.-1294+43C>G)
 dbSNP
16g.2048796C>TCA029833TSC2c.138+43C>T (n.138+43C>T)
n.248+43C>T
c.171+43C>T (n.171+43C>T)
n.18+43C>T
n.195+43C>T
n.225+43C>T
c.131+43C>T
n.255+43C>T
n.266+43C>T
n.13+43C>T
c.-10+731C>T (n.-10+731C>T)
n.243+43C>T
c.-89+43C>T (n.-89+43C>T)
c.411+43C>T (n.411+43C>T)
c.-1294+43C>T (n.-1294+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048797A>GCA2731830270TSC2c.138+44A>G (n.138+44A>G)
n.248+44A>G
c.171+44A>G (n.171+44A>G)
n.18+44A>G
n.195+44A>G
n.225+44A>G
c.131+44A>G
n.255+44A>G
n.266+44A>G
n.13+44A>G
c.-10+732A>G (n.-10+732A>G)
n.243+44A>G
c.-89+44A>G (n.-89+44A>G)
c.411+44A>G (n.411+44A>G)
c.-1294+44A>G (n.-1294+44A>G)
 dbSNP
16g.2048797_2048798delinsAGCA2201991528TSC2c.138+44_138+45delinsAG (n.138+44_138+45delinsAG)
n.248+44_248+45delinsAG
c.171+44_171+45delinsAG (n.171+44_171+45delinsAG)
n.18+44_18+45delinsAG
n.195+44_195+45delinsAG
n.225+44_225+45delinsAG
c.131+44_131+45delinsAG
n.255+44_255+45delinsAG
n.266+44_266+45delinsAG
n.13+44_13+45delinsAG
c.-10+732_-10+733delinsAG (n.-10+732_-10+733delinsAG)
n.243+44_243+45delinsAG
c.-89+44_-89+45delinsAG (n.-89+44_-89+45delinsAG)
c.411+44_411+45delinsAG (n.411+44_411+45delinsAG)
c.-1294+44_-1294+45delinsAG (n.-1294+44_-1294+45delinsAG)
16g.2048798delCA2201991530TSC2c.138+45del (n.138+45del)
n.248+45del
c.171+45del (n.171+45del)
n.18+45del
n.195+45del
n.225+45del
c.131+45del
n.255+45del
n.266+45del
n.13+45del
c.-10+733del (n.-10+733del)
n.243+45del
c.-89+45del (n.-89+45del)
c.411+45del (n.411+45del)
c.-1294+45del (n.-1294+45del)
 dbSNP
16g.2048798G>ACA2731596529TSC2c.138+45G>A (n.138+45G>A)
n.248+45G>A
c.171+45G>A (n.171+45G>A)
n.18+45G>A
n.195+45G>A
n.225+45G>A
c.131+45G>A
n.255+45G>A
n.266+45G>A
n.13+45G>A
c.-10+733G>A (n.-10+733G>A)
n.243+45G>A
c.-89+45G>A (n.-89+45G>A)
c.411+45G>A (n.411+45G>A)
c.-1294+45G>A (n.-1294+45G>A)
 dbSNP
16g.2048798G>CCA718911792TSC2c.138+45G>C (n.138+45G>C)
n.248+45G>C
c.171+45G>C (n.171+45G>C)
n.18+45G>C
n.195+45G>C
n.225+45G>C
c.131+45G>C
n.255+45G>C
n.266+45G>C
n.13+45G>C
c.-10+733G>C (n.-10+733G>C)
n.243+45G>C
c.-89+45G>C (n.-89+45G>C)
c.411+45G>C (n.411+45G>C)
c.-1294+45G>C (n.-1294+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048798G=CA2201991531TSC2c.138+45G= (n.138+45G=)
n.248+45G=
c.171+45G= (n.171+45G=)
n.18+45G=
n.195+45G=
n.225+45G=
c.131+45G=
n.255+45G=
n.266+45G=
n.13+45G=
c.-10+733G= (n.-10+733G=)
n.243+45G=
c.-89+45G= (n.-89+45G=)
c.411+45G= (n.411+45G=)
c.-1294+45G= (n.-1294+45G=)
16g.2048798G>TCA276768652TSC2c.138+45G>T (n.138+45G>T)
n.248+45G>T
c.171+45G>T (n.171+45G>T)
n.18+45G>T
n.195+45G>T
n.225+45G>T
c.131+45G>T
n.255+45G>T
n.266+45G>T
n.13+45G>T
c.-10+733G>T (n.-10+733G>T)
n.243+45G>T
c.-89+45G>T (n.-89+45G>T)
c.411+45G>T (n.411+45G>T)
c.-1294+45G>T (n.-1294+45G>T)
 dbSNP
16g.2048799A>GCA2731830288TSC2c.138+46A>G (n.138+46A>G)
n.248+46A>G
c.171+46A>G (n.171+46A>G)
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n.13+46A>G
c.-10+734A>G (n.-10+734A>G)
n.243+46A>G
c.-89+46A>G (n.-89+46A>G)
c.411+46A>G (n.411+46A>G)
c.-1294+46A>G (n.-1294+46A>G)
 dbSNP
16g.2048800G>ACA2731830302TSC2c.138+47G>A (n.138+47G>A)
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n.18+47G>A
n.195+47G>A
n.225+47G>A
c.131+47G>A
n.255+47G>A
n.266+47G>A
n.13+47G>A
c.-10+735G>A (n.-10+735G>A)
n.243+47G>A
c.-89+47G>A (n.-89+47G>A)
c.411+47G>A (n.411+47G>A)
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 dbSNP
16g.2048800G>CCA2731830329TSC2c.138+47G>C (n.138+47G>C)
n.248+47G>C
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n.255+47G>C
n.266+47G>C
n.13+47G>C
c.-10+735G>C (n.-10+735G>C)
n.243+47G>C
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 dbSNP
16g.2048800G>TCA2731830338TSC2c.138+47G>T (n.138+47G>T)
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n.225+47G>T
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 dbSNP
16g.2048801A=CA2201991532TSC2c.138+48A= (n.138+48A=)
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c.-1294+48A= (n.-1294+48A=)
16g.2048801A>CCA718911796TSC2c.138+48A>C (n.138+48A>C)
n.248+48A>C
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n.243+48A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048801A>GCA2731575288TSC2c.138+48A>G (n.138+48A>G)
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n.243+48A>G
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 dbSNP
16g.2048801A>TCA276768653TSC2c.138+48A>T (n.138+48A>T)
n.248+48A>T
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n.18+48A>T
n.195+48A>T
n.225+48A>T
c.131+48A>T
n.255+48A>T
n.266+48A>T
n.13+48A>T
c.-10+736A>T (n.-10+736A>T)
n.243+48A>T
c.-89+48A>T (n.-89+48A>T)
c.411+48A>T (n.411+48A>T)
c.-1294+48A>T (n.-1294+48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048802A=CA2201991535TSC2c.138+49A= (n.138+49A=)
n.248+49A=
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c.411+49A= (n.411+49A=)
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16g.2048802A>CCA2201991534TSC2c.138+49A>C (n.138+49A>C)
n.248+49A>C
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n.18+49A>C
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c.131+49A>C
n.255+49A>C
n.266+49A>C
n.13+49A>C
c.-10+737A>C (n.-10+737A>C)
n.243+49A>C
c.-89+49A>C (n.-89+49A>C)
c.411+49A>C (n.411+49A>C)
c.-1294+49A>C (n.-1294+49A>C)
 dbSNP
16g.2048803G>ACA029866TSC2c.138+50G>A (n.138+50G>A)
n.248+50G>A
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n.18+50G>A
n.195+50G>A
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c.131+50G>A
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n.13+50G>A
c.-10+738G>A (n.-10+738G>A)
n.243+50G>A
c.-89+50G>A (n.-89+50G>A)
c.411+50G>A (n.411+50G>A)
c.-1294+50G>A (n.-1294+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048803G=CA2201991536TSC2c.138+50G= (n.138+50G=)
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16g.2048803G>TCA2731579028TSC2c.138+50G>T (n.138+50G>T)
n.248+50G>T
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n.18+50G>T
n.195+50G>T
n.225+50G>T
c.131+50G>T
n.255+50G>T
n.266+50G>T
n.13+50G>T
c.-10+738G>T (n.-10+738G>T)
n.243+50G>T
c.-89+50G>T (n.-89+50G>T)
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c.-1294+50G>T (n.-1294+50G>T)
 dbSNP
16g.2048804G>ACA029881TSC2c.138+51G>A (n.138+51G>A)
n.248+51G>A
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n.18+51G>A
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c.-10+739G>A (n.-10+739G>A)
n.243+51G>A
c.-89+51G>A (n.-89+51G>A)
c.411+51G>A (n.411+51G>A)
c.-1294+51G>A (n.-1294+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048804G=CA2201991537TSC2c.138+51G= (n.138+51G=)
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16g.2048805C>ACA2731577876TSC2c.138+52C>A (n.138+52C>A)
n.248+52C>A
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n.195+52C>A
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c.131+52C>A
n.255+52C>A
n.266+52C>A
n.13+52C>A
c.-10+740C>A (n.-10+740C>A)
n.243+52C>A
c.-89+52C>A (n.-89+52C>A)
c.411+52C>A (n.411+52C>A)
c.-1294+52C>A (n.-1294+52C>A)
 dbSNP
16g.2048805C=CA2201991539TSC2c.138+52C= (n.138+52C=)
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c.411+52C= (n.411+52C=)
c.-1294+52C= (n.-1294+52C=)
16g.2048805C>GCA2731577877TSC2c.138+52C>G (n.138+52C>G)
n.248+52C>G
c.171+52C>G (n.171+52C>G)
n.18+52C>G
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n.255+52C>G
n.266+52C>G
n.13+52C>G
c.-10+740C>G (n.-10+740C>G)
n.243+52C>G
c.-89+52C>G (n.-89+52C>G)
c.411+52C>G (n.411+52C>G)
c.-1294+52C>G (n.-1294+52C>G)
 dbSNP
16g.2048805C>TCA029901TSC2c.138+52C>T (n.138+52C>T)
n.248+52C>T
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n.18+52C>T
n.195+52C>T
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c.131+52C>T
n.255+52C>T
n.266+52C>T
n.13+52C>T
c.-10+740C>T (n.-10+740C>T)
n.243+52C>T
c.-89+52C>T (n.-89+52C>T)
c.411+52C>T (n.411+52C>T)
c.-1294+52C>T (n.-1294+52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048806T>CCA2631113327TSC2c.138+53T>C (n.138+53T>C)
n.248+53T>C
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n.18+53T>C
n.195+53T>C
n.225+53T>C
c.131+53T>C
n.255+53T>C
n.266+53T>C
n.13+53T>C
c.-10+741T>C (n.-10+741T>C)
n.243+53T>C
c.-89+53T>C (n.-89+53T>C)
c.411+53T>C (n.411+53T>C)
c.-1294+53T>C (n.-1294+53T>C)
 gnomAD v4
16g.2048807G>ACA2201991542TSC2c.138+54G>A (n.138+54G>A)
n.248+54G>A
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n.18+54G>A
n.195+54G>A
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c.131+54G>A
n.255+54G>A
n.266+54G>A
n.13+54G>A
c.-10+742G>A (n.-10+742G>A)
n.243+54G>A
c.-89+54G>A (n.-89+54G>A)
c.411+54G>A (n.411+54G>A)
c.-1294+54G>A (n.-1294+54G>A)
 dbSNP
16g.2048807G=CA2201991541TSC2c.138+54G= (n.138+54G=)
n.248+54G=
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c.-10+742G= (n.-10+742G=)
n.243+54G=
c.-89+54G= (n.-89+54G=)
c.411+54G= (n.411+54G=)
c.-1294+54G= (n.-1294+54G=)
16g.2048808G>ACA2631113328TSC2c.138+55G>A (n.138+55G>A)
n.248+55G>A
c.171+55G>A (n.171+55G>A)
n.18+55G>A
n.195+55G>A
n.225+55G>A
c.131+55G>A
n.255+55G>A
n.266+55G>A
n.13+55G>A
c.-10+743G>A (n.-10+743G>A)
n.243+55G>A
c.-89+55G>A (n.-89+55G>A)
c.411+55G>A (n.411+55G>A)
c.-1294+55G>A (n.-1294+55G>A)
 gnomAD v4
16g.2048808G>CCA2631113329TSC2c.138+55G>C (n.138+55G>C)
n.248+55G>C
c.171+55G>C (n.171+55G>C)
n.18+55G>C
n.195+55G>C
n.225+55G>C
c.131+55G>C
n.255+55G>C
n.266+55G>C
n.13+55G>C
c.-10+743G>C (n.-10+743G>C)
n.243+55G>C
c.-89+55G>C (n.-89+55G>C)
c.411+55G>C (n.411+55G>C)
c.-1294+55G>C (n.-1294+55G>C)
 gnomAD v4
16g.2048809G>ACA2631113330TSC2c.138+56G>A (n.138+56G>A)
n.248+56G>A
c.171+56G>A (n.171+56G>A)
n.18+56G>A
n.195+56G>A
n.225+56G>A
c.131+56G>A
n.255+56G>A
n.266+56G>A
n.13+56G>A
c.-10+744G>A (n.-10+744G>A)
n.243+56G>A
c.-89+56G>A (n.-89+56G>A)
c.411+56G>A (n.411+56G>A)
c.-1294+56G>A (n.-1294+56G>A)
 gnomAD v4
16g.2048809G>CCA973767096TSC2c.138+56G>C (n.138+56G>C)
n.248+56G>C
c.171+56G>C (n.171+56G>C)
n.18+56G>C
n.195+56G>C
n.225+56G>C
c.131+56G>C
n.255+56G>C
n.266+56G>C
n.13+56G>C
c.-10+744G>C (n.-10+744G>C)
n.243+56G>C
c.-89+56G>C (n.-89+56G>C)
c.411+56G>C (n.411+56G>C)
c.-1294+56G>C (n.-1294+56G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048809G=CA2201991543TSC2c.138+56G= (n.138+56G=)
n.248+56G=
c.171+56G= (n.171+56G=)
n.18+56G=
n.195+56G=
n.225+56G=
c.131+56G=
n.255+56G=
n.266+56G=
n.13+56G=
c.-10+744G= (n.-10+744G=)
n.243+56G=
c.-89+56G= (n.-89+56G=)
c.411+56G= (n.411+56G=)
c.-1294+56G= (n.-1294+56G=)
16g.2048812delCA2631113331TSC2c.138+59del (n.138+59del)
n.248+59del
c.171+59del (n.171+59del)
n.18+59del
n.195+59del
n.225+59del
c.131+59del
n.255+59del
n.266+59del
n.13+59del
c.-10+747del (n.-10+747del)
n.243+59del
c.-89+59del (n.-89+59del)
c.411+59del (n.411+59del)
c.-1294+59del (n.-1294+59del)
 gnomAD v4
16g.2048811T>CCA2590038631TSC2c.138+58T>C (n.138+58T>C)
n.248+58T>C
c.171+58T>C (n.171+58T>C)
n.18+58T>C
n.195+58T>C
n.225+58T>C
c.131+58T>C
n.255+58T>C
n.266+58T>C
n.13+58T>C
c.-10+746T>C (n.-10+746T>C)
n.243+58T>C
c.-89+58T>C (n.-89+58T>C)
c.411+58T>C (n.411+58T>C)
c.-1294+58T>C (n.-1294+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048813G>CCA2631113332TSC2c.138+60G>C (n.138+60G>C)
n.248+60G>C
c.171+60G>C (n.171+60G>C)
n.18+60G>C
n.195+60G>C
n.225+60G>C
c.131+60G>C
n.255+60G>C
n.266+60G>C
n.13+60G>C
c.-10+748G>C (n.-10+748G>C)
n.243+60G>C
c.-89+60G>C (n.-89+60G>C)
c.411+60G>C (n.411+60G>C)
c.-1294+60G>C (n.-1294+60G>C)
 gnomAD v4
16g.2048813G>TCA2731830376TSC2c.138+60G>T (n.138+60G>T)
n.248+60G>T
c.171+60G>T (n.171+60G>T)
n.18+60G>T
n.195+60G>T
n.225+60G>T
c.131+60G>T
n.255+60G>T
n.266+60G>T
n.13+60G>T
c.-10+748G>T (n.-10+748G>T)
n.243+60G>T
c.-89+60G>T (n.-89+60G>T)
c.411+60G>T (n.411+60G>T)
c.-1294+60G>T (n.-1294+60G>T)
 dbSNP
16g.2048814G>ACA2631113333TSC2c.138+61G>A (n.138+61G>A)
n.248+61G>A
c.171+61G>A (n.171+61G>A)
n.18+61G>A
n.195+61G>A
n.225+61G>A
c.131+61G>A
n.255+61G>A
n.266+61G>A
n.13+61G>A
c.-10+749G>A (n.-10+749G>A)
n.243+61G>A
c.-89+61G>A (n.-89+61G>A)
c.411+61G>A (n.411+61G>A)
c.-1294+61G>A (n.-1294+61G>A)
 gnomAD v4
16g.2048815T>GCA2631113334TSC2c.138+62T>G (n.138+62T>G)
n.248+62T>G
c.171+62T>G (n.171+62T>G)
n.18+62T>G
n.195+62T>G
n.225+62T>G
c.131+62T>G
n.255+62T>G
n.266+62T>G
n.13+62T>G
c.-10+750T>G (n.-10+750T>G)
n.243+62T>G
c.-89+62T>G (n.-89+62T>G)
c.411+62T>G (n.411+62T>G)
c.-1294+62T>G (n.-1294+62T>G)
 gnomAD v4
16g.2048816C>ACA2631113335TSC2c.138+63C>A (n.138+63C>A)
n.248+63C>A
c.171+63C>A (n.171+63C>A)
n.18+63C>A
n.195+63C>A
n.225+63C>A
c.131+63C>A
n.255+63C>A
n.266+63C>A
n.13+63C>A
c.-10+751C>A (n.-10+751C>A)
n.243+63C>A
c.-89+63C>A (n.-89+63C>A)
c.411+63C>A (n.411+63C>A)
c.-1294+63C>A (n.-1294+63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048816C=CA2201991545TSC2c.138+63C= (n.138+63C=)
n.248+63C=
c.171+63C= (n.171+63C=)
n.18+63C=
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n.266+63C=
n.13+63C=
c.-10+751C= (n.-10+751C=)
n.243+63C=
c.-89+63C= (n.-89+63C=)
c.411+63C= (n.411+63C=)
c.-1294+63C= (n.-1294+63C=)
16g.2048816C>GCA276768656TSC2c.138+63C>G (n.138+63C>G)
n.248+63C>G
c.171+63C>G (n.171+63C>G)
n.18+63C>G
n.195+63C>G
n.225+63C>G
c.131+63C>G
n.255+63C>G
n.266+63C>G
n.13+63C>G
c.-10+751C>G (n.-10+751C>G)
n.243+63C>G
c.-89+63C>G (n.-89+63C>G)
c.411+63C>G (n.411+63C>G)
c.-1294+63C>G (n.-1294+63C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048816C>TCA276768658TSC2c.138+63C>T (n.138+63C>T)
n.248+63C>T
c.171+63C>T (n.171+63C>T)
n.18+63C>T
n.195+63C>T
n.225+63C>T
c.131+63C>T
n.255+63C>T
n.266+63C>T
n.13+63C>T
c.-10+751C>T (n.-10+751C>T)
n.243+63C>T
c.-89+63C>T (n.-89+63C>T)
c.411+63C>T (n.411+63C>T)
c.-1294+63C>T (n.-1294+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048817T>GCA2631113338TSC2c.138+64T>G (n.138+64T>G)
n.248+64T>G
c.171+64T>G (n.171+64T>G)
n.18+64T>G
n.195+64T>G
n.225+64T>G
c.131+64T>G
n.255+64T>G
n.266+64T>G
n.13+64T>G
c.-10+752T>G (n.-10+752T>G)
n.243+64T>G
c.-89+64T>G (n.-89+64T>G)
c.411+64T>G (n.411+64T>G)
c.-1294+64T>G (n.-1294+64T>G)
 gnomAD v4
16g.2048818T>CCA2631113340TSC2c.138+65T>C (n.138+65T>C)
n.248+65T>C
c.171+65T>C (n.171+65T>C)
n.18+65T>C
n.195+65T>C
n.225+65T>C
c.131+65T>C
n.255+65T>C
n.266+65T>C
n.13+65T>C
c.-10+753T>C (n.-10+753T>C)
n.243+65T>C
c.-89+65T>C (n.-89+65T>C)
c.411+65T>C (n.411+65T>C)
c.-1294+65T>C (n.-1294+65T>C)
 gnomAD v4
16g.2048819G>ACA973767098TSC2c.138+66G>A (n.138+66G>A)
n.248+66G>A
c.171+66G>A (n.171+66G>A)
n.18+66G>A
n.195+66G>A
n.225+66G>A
c.131+66G>A
n.255+66G>A
n.266+66G>A
n.13+66G>A
c.-10+754G>A (n.-10+754G>A)
n.243+66G>A
c.-89+66G>A (n.-89+66G>A)
c.411+66G>A (n.411+66G>A)
c.-1294+66G>A (n.-1294+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048819G>CCA2631113341TSC2c.138+66G>C (n.138+66G>C)
n.248+66G>C
c.171+66G>C (n.171+66G>C)
n.18+66G>C
n.195+66G>C
n.225+66G>C
c.131+66G>C
n.255+66G>C
n.266+66G>C
n.13+66G>C
c.-10+754G>C (n.-10+754G>C)
n.243+66G>C
c.-89+66G>C (n.-89+66G>C)
c.411+66G>C (n.411+66G>C)
c.-1294+66G>C (n.-1294+66G>C)
 gnomAD v4
16g.2048819G=CA2201991546TSC2c.138+66G= (n.138+66G=)
n.248+66G=
c.171+66G= (n.171+66G=)
n.18+66G=
n.195+66G=
n.225+66G=
c.131+66G=
n.255+66G=
n.266+66G=
n.13+66G=
c.-10+754G= (n.-10+754G=)
n.243+66G=
c.-89+66G= (n.-89+66G=)
c.411+66G= (n.411+66G=)
c.-1294+66G= (n.-1294+66G=)
16g.2048820C=CA2201991547TSC2c.138+67C= (n.138+67C=)
n.248+67C=
c.171+67C= (n.171+67C=)
n.18+67C=
n.195+67C=
n.225+67C=
c.131+67C=
n.255+67C=
n.266+67C=
n.13+67C=
c.-10+755C= (n.-10+755C=)
n.243+67C=
c.-89+67C= (n.-89+67C=)
c.411+67C= (n.411+67C=)
c.-1294+67C= (n.-1294+67C=)
16g.2048820C>GCA2201991548TSC2c.138+67C>G (n.138+67C>G)
n.248+67C>G
c.171+67C>G (n.171+67C>G)
n.18+67C>G
n.195+67C>G
n.225+67C>G
c.131+67C>G
n.255+67C>G
n.266+67C>G
n.13+67C>G
c.-10+755C>G (n.-10+755C>G)
n.243+67C>G
c.-89+67C>G (n.-89+67C>G)
c.411+67C>G (n.411+67C>G)
c.-1294+67C>G (n.-1294+67C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048820C>TCA2575876958TSC2c.138+67C>T (n.138+67C>T)
n.248+67C>T
c.171+67C>T (n.171+67C>T)
n.18+67C>T
n.195+67C>T
n.225+67C>T
c.131+67C>T
n.255+67C>T
n.266+67C>T
n.13+67C>T
c.-10+755C>T (n.-10+755C>T)
n.243+67C>T
c.-89+67C>T (n.-89+67C>T)
c.411+67C>T (n.411+67C>T)
c.-1294+67C>T (n.-1294+67C>T)
16g.2048821A>GCA2631113343TSC2c.138+68A>G (n.138+68A>G)
n.248+68A>G
c.171+68A>G (n.171+68A>G)
n.18+68A>G
n.195+68A>G
n.225+68A>G
c.131+68A>G
n.255+68A>G
n.266+68A>G
n.13+68A>G
c.-10+756A>G (n.-10+756A>G)
n.243+68A>G
c.-89+68A>G (n.-89+68A>G)
c.411+68A>G (n.411+68A>G)
c.-1294+68A>G (n.-1294+68A>G)
 gnomAD v4
16g.2048822C=CA2201991550TSC2c.138+69C= (n.138+69C=)
n.248+69C=
c.171+69C= (n.171+69C=)
n.18+69C=
n.195+69C=
n.225+69C=
c.131+69C=
n.255+69C=
n.266+69C=
n.13+69C=
c.-10+757C= (n.-10+757C=)
n.243+69C=
c.-89+69C= (n.-89+69C=)
c.411+69C= (n.411+69C=)
c.-1294+69C= (n.-1294+69C=)
16g.2048822C>TCA276768659TSC2c.138+69C>T (n.138+69C>T)
n.248+69C>T
c.171+69C>T (n.171+69C>T)
n.18+69C>T
n.195+69C>T
n.225+69C>T
c.131+69C>T
n.255+69C>T
n.266+69C>T
n.13+69C>T
c.-10+757C>T (n.-10+757C>T)
n.243+69C>T
c.-89+69C>T (n.-89+69C>T)
c.411+69C>T (n.411+69C>T)
c.-1294+69C>T (n.-1294+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048823C=CA2201991551TSC2c.138+70C= (n.138+70C=)
n.248+70C=
c.171+70C= (n.171+70C=)
n.18+70C=
n.195+70C=
n.225+70C=
c.131+70C=
n.255+70C=
n.266+70C=
n.13+70C=
c.-10+758C= (n.-10+758C=)
n.243+70C=
c.-89+70C= (n.-89+70C=)
c.411+70C= (n.411+70C=)
c.-1294+70C= (n.-1294+70C=)
16g.2048823C>GCA2731575289TSC2c.138+70C>G (n.138+70C>G)
n.248+70C>G
c.171+70C>G (n.171+70C>G)
n.18+70C>G
n.195+70C>G
n.225+70C>G
c.131+70C>G
n.255+70C>G
n.266+70C>G
n.13+70C>G
c.-10+758C>G (n.-10+758C>G)
n.243+70C>G
c.-89+70C>G (n.-89+70C>G)
c.411+70C>G (n.411+70C>G)
c.-1294+70C>G (n.-1294+70C>G)
 dbSNP
16g.2048823C>TCA276768660TSC2c.138+70C>T (n.138+70C>T)
n.248+70C>T
c.171+70C>T (n.171+70C>T)
n.18+70C>T
n.195+70C>T
n.225+70C>T
c.131+70C>T
n.255+70C>T
n.266+70C>T
n.13+70C>T
c.-10+758C>T (n.-10+758C>T)
n.243+70C>T
c.-89+70C>T (n.-89+70C>T)
c.411+70C>T (n.411+70C>T)
c.-1294+70C>T (n.-1294+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048824A=CA2201991553TSC2c.138+71A= (n.138+71A=)
n.248+71A=
c.171+71A= (n.171+71A=)
n.18+71A=
n.195+71A=
n.225+71A=
c.131+71A=
n.255+71A=
n.266+71A=
n.13+71A=
c.-10+759A= (n.-10+759A=)
n.243+71A=
c.-89+71A= (n.-89+71A=)
c.411+71A= (n.411+71A=)
c.-1294+71A= (n.-1294+71A=)
16g.2048824A>CCA718911804TSC2c.138+71A>C (n.138+71A>C)
n.248+71A>C
c.171+71A>C (n.171+71A>C)
n.18+71A>C
n.195+71A>C
n.225+71A>C
c.131+71A>C
n.255+71A>C
n.266+71A>C
n.13+71A>C
c.-10+759A>C (n.-10+759A>C)
n.243+71A>C
c.-89+71A>C (n.-89+71A>C)
c.411+71A>C (n.411+71A>C)
c.-1294+71A>C (n.-1294+71A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048824A>GCA718911806TSC2c.138+71A>G (n.138+71A>G)
n.248+71A>G
c.171+71A>G (n.171+71A>G)
n.18+71A>G
n.195+71A>G
n.225+71A>G
c.131+71A>G
n.255+71A>G
n.266+71A>G
n.13+71A>G
c.-10+759A>G (n.-10+759A>G)
n.243+71A>G
c.-89+71A>G (n.-89+71A>G)
c.411+71A>G (n.411+71A>G)
c.-1294+71A>G (n.-1294+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048824A>TCA276768662TSC2c.138+71A>T (n.138+71A>T)
n.248+71A>T
c.171+71A>T (n.171+71A>T)
n.18+71A>T
n.195+71A>T
n.225+71A>T
c.131+71A>T
n.255+71A>T
n.266+71A>T
n.13+71A>T
c.-10+759A>T (n.-10+759A>T)
n.243+71A>T
c.-89+71A>T (n.-89+71A>T)
c.411+71A>T (n.411+71A>T)
c.-1294+71A>T (n.-1294+71A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048824dupCA276768661TSC2c.138+71dup (n.138+71dup)
n.248+71dup
c.171+71dup (n.171+71dup)
n.18+71dup
n.195+71dup
n.225+71dup
c.131+71dup
n.255+71dup
n.266+71dup
n.13+71dup
c.-10+759dup (n.-10+759dup)
n.243+71dup
c.-89+71dup (n.-89+71dup)
c.411+71dup (n.411+71dup)
c.-1294+71dup (n.-1294+71dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048825G>CCA2201991555TSC2c.138+72G>C (n.138+72G>C)
n.248+72G>C
c.171+72G>C (n.171+72G>C)
n.18+72G>C
n.195+72G>C
n.225+72G>C
c.131+72G>C
n.255+72G>C
n.266+72G>C
n.13+72G>C
c.-10+760G>C (n.-10+760G>C)
n.243+72G>C
c.-89+72G>C (n.-89+72G>C)
c.411+72G>C (n.411+72G>C)
c.-1294+72G>C (n.-1294+72G>C)
 dbSNP
16g.2048825G=CA2201991554TSC2c.138+72G= (n.138+72G=)
n.248+72G=
c.171+72G= (n.171+72G=)
n.18+72G=
n.195+72G=
n.225+72G=
c.131+72G=
n.255+72G=
n.266+72G=
n.13+72G=
c.-10+760G= (n.-10+760G=)
n.243+72G=
c.-89+72G= (n.-89+72G=)
c.411+72G= (n.411+72G=)
c.-1294+72G= (n.-1294+72G=)
16g.2048825_2048828delinsGGTTCA2201991557TSC2c.138+72_138+75delinsGGTT (n.138+72_138+75delinsGGTT)
n.248+72_248+75delinsGGTT
c.171+72_171+75delinsGGTT (n.171+72_171+75delinsGGTT)
n.18+72_18+75delinsGGTT
n.195+72_195+75delinsGGTT
n.225+72_225+75delinsGGTT
c.131+72_131+75delinsGGTT
n.255+72_255+75delinsGGTT
n.266+72_266+75delinsGGTT
n.13+72_13+75delinsGGTT
c.-10+760_-10+763delinsGGTT (n.-10+760_-10+763delinsGGTT)
n.243+72_243+75delinsGGTT
c.-89+72_-89+75delinsGGTT (n.-89+72_-89+75delinsGGTT)
c.411+72_411+75delinsGGTT (n.411+72_411+75delinsGGTT)
c.-1294+72_-1294+75delinsGGTT (n.-1294+72_-1294+75delinsGGTT)
16g.2048825_2048836delinsGGTTCTGTGGGACA2201991556TSC2c.138+72_138+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.138+72_138+83delinsGGTTCTGTGGGA)
n.248+72_248+83delinsGGTTCTGTGGGA
c.171+72_171+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.171+72_171+83delinsGGTTCTGTGGGA)
n.18+72_18+83delinsGGTTCTGTGGGA
n.195+72_195+83delinsGGTTCTGTGGGA
n.225+72_225+83delinsGGTTCTGTGGGA
c.131+72_131+83delinsGGTTCTGTGGGA
n.255+72_255+83delinsGGTTCTGTGGGA
n.266+72_266+83delinsGGTTCTGTGGGA
n.13+72_13+83delinsGGTTCTGTGGGA
c.-10+760_-10+771delinsGGTTCTGTGGGA (n.-10+760_-10+771delinsGGTTCTGTGGGA)
n.243+72_243+83delinsGGTTCTGTGGGA
c.-89+72_-89+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.-89+72_-89+83delinsGGTTCTGTGGGA)
c.411+72_411+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.411+72_411+83delinsGGTTCTGTGGGA)
c.-1294+72_-1294+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.-1294+72_-1294+83delinsGGTTCTGTGGGA)
16g.2048826G>ACA2201991561TSC2c.138+73G>A (n.138+73G>A)
n.248+73G>A
c.171+73G>A (n.171+73G>A)
n.18+73G>A
n.195+73G>A
n.225+73G>A
c.131+73G>A
n.255+73G>A
n.266+73G>A
n.13+73G>A
c.-10+761G>A (n.-10+761G>A)
n.243+73G>A
c.-89+73G>A (n.-89+73G>A)
c.411+73G>A (n.411+73G>A)
c.-1294+73G>A (n.-1294+73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048826G>CCA2631113347TSC2c.138+73G>C (n.138+73G>C)
n.248+73G>C
c.171+73G>C (n.171+73G>C)
n.18+73G>C
n.195+73G>C
n.225+73G>C
c.131+73G>C
n.255+73G>C
n.266+73G>C
n.13+73G>C
c.-10+761G>C (n.-10+761G>C)
n.243+73G>C
c.-89+73G>C (n.-89+73G>C)
c.411+73G>C (n.411+73G>C)
c.-1294+73G>C (n.-1294+73G>C)
 gnomAD v4
16g.2048826G=CA2201991560TSC2c.138+73G= (n.138+73G=)
n.248+73G=
c.171+73G= (n.171+73G=)
n.18+73G=
n.195+73G=
n.225+73G=
c.131+73G=
n.255+73G=
n.266+73G=
n.13+73G=
c.-10+761G= (n.-10+761G=)
n.243+73G=
c.-89+73G= (n.-89+73G=)
c.411+73G= (n.411+73G=)
c.-1294+73G= (n.-1294+73G=)
16g.2048826_2048828delCA620372674TSC2c.138+73_138+75del (n.138+73_138+75del)
n.248+73_248+75del
c.171+73_171+75del (n.171+73_171+75del)
n.18+73_18+75del
n.195+73_195+75del
n.225+73_225+75del
c.131+73_131+75del
n.255+73_255+75del
n.266+73_266+75del
n.13+73_13+75del
c.-10+761_-10+763del (n.-10+761_-10+763del)
n.243+73_243+75del
c.-89+73_-89+75del (n.-89+73_-89+75del)
c.411+73_411+75del (n.411+73_411+75del)
c.-1294+73_-1294+75del (n.-1294+73_-1294+75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048827_2048837delCA2201991559TSC2c.138+74_138+84del (n.138+74_138+84del)
n.248+74_248+84del
c.171+74_171+84del (n.171+74_171+84del)
n.18+74_18+84del
n.195+74_195+84del
n.225+74_225+84del
c.131+74_131+84del
n.255+74_255+84del
n.266+74_266+84del
n.13+74_13+84del
c.-10+762_-10+772del (n.-10+762_-10+772del)
n.243+74_243+84del
c.-89+74_-89+84del (n.-89+74_-89+84del)
c.411+74_411+84del (n.411+74_411+84del)
c.-1294+74_-1294+84del (n.-1294+74_-1294+84del)
 dbSNP
16g.2048827T>CCA2631113348TSC2c.138+74T>C (n.138+74T>C)
n.248+74T>C
c.171+74T>C (n.171+74T>C)
n.18+74T>C
n.195+74T>C
n.225+74T>C
c.131+74T>C
n.255+74T>C
n.266+74T>C
n.13+74T>C
c.-10+762T>C (n.-10+762T>C)
n.243+74T>C
c.-89+74T>C (n.-89+74T>C)
c.411+74T>C (n.411+74T>C)
c.-1294+74T>C (n.-1294+74T>C)
 gnomAD v4
16g.2048829C>ACA2631113349TSC2c.138+76C>A (n.138+76C>A)
n.248+76C>A
c.171+76C>A (n.171+76C>A)
n.18+76C>A
n.195+76C>A
n.225+76C>A
c.131+76C>A
n.255+76C>A
n.266+76C>A
n.13+76C>A
c.-10+764C>A (n.-10+764C>A)
n.243+76C>A
c.-89+76C>A (n.-89+76C>A)
c.411+76C>A (n.411+76C>A)
c.-1294+76C>A (n.-1294+76C>A)
 gnomAD v4
16g.2048829C=CA2201991562TSC2c.138+76C= (n.138+76C=)
n.248+76C=
c.171+76C= (n.171+76C=)
n.18+76C=
n.195+76C=
n.225+76C=
c.131+76C=
n.255+76C=
n.266+76C=
n.13+76C=
c.-10+764C= (n.-10+764C=)
n.243+76C=
c.-89+76C= (n.-89+76C=)
c.411+76C= (n.411+76C=)
c.-1294+76C= (n.-1294+76C=)
16g.2048829C>TCA620372675TSC2c.138+76C>T (n.138+76C>T)
n.248+76C>T
c.171+76C>T (n.171+76C>T)
n.18+76C>T
n.195+76C>T
n.225+76C>T
c.131+76C>T
n.255+76C>T
n.266+76C>T
n.13+76C>T
c.-10+764C>T (n.-10+764C>T)
n.243+76C>T
c.-89+76C>T (n.-89+76C>T)
c.411+76C>T (n.411+76C>T)
c.-1294+76C>T (n.-1294+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048829_2048837delinsCTGTGGGAGCA2201991563TSC2c.138+76_138+84delinsCTGTGGGAG (n.138+76_138+84delinsCTGTGGGAG)
n.248+76_248+84delinsCTGTGGGAG
c.171+76_171+84delinsCTGTGGGAG (n.171+76_171+84delinsCTGTGGGAG)
n.18+76_18+84delinsCTGTGGGAG
n.195+76_195+84delinsCTGTGGGAG
n.225+76_225+84delinsCTGTGGGAG
c.131+76_131+84delinsCTGTGGGAG
n.255+76_255+84delinsCTGTGGGAG
n.266+76_266+84delinsCTGTGGGAG
n.13+76_13+84delinsCTGTGGGAG
c.-10+764_-10+772delinsCTGTGGGAG (n.-10+764_-10+772delinsCTGTGGGAG)
n.243+76_243+84delinsCTGTGGGAG
c.-89+76_-89+84delinsCTGTGGGAG (n.-89+76_-89+84delinsCTGTGGGAG)
c.411+76_411+84delinsCTGTGGGAG (n.411+76_411+84delinsCTGTGGGAG)
c.-1294+76_-1294+84delinsCTGTGGGAG (n.-1294+76_-1294+84delinsCTGTGGGAG)
16g.2048830T>CCA2631113351TSC2c.138+77T>C (n.138+77T>C)
n.248+77T>C
c.171+77T>C (n.171+77T>C)
n.18+77T>C
n.195+77T>C
n.225+77T>C
c.131+77T>C
n.255+77T>C
n.266+77T>C
n.13+77T>C
c.-10+765T>C (n.-10+765T>C)
n.243+77T>C
c.-89+77T>C (n.-89+77T>C)
c.411+77T>C (n.411+77T>C)
c.-1294+77T>C (n.-1294+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048830_2048837delCA620372676TSC2c.138+77_138+84del (n.138+77_138+84del)
n.248+77_248+84del
c.171+77_171+84del (n.171+77_171+84del)
n.18+77_18+84del
n.195+77_195+84del
n.225+77_225+84del
c.131+77_131+84del
n.255+77_255+84del
n.266+77_266+84del
n.13+77_13+84del
c.-10+765_-10+772del (n.-10+765_-10+772del)
n.243+77_243+84del
c.-89+77_-89+84del (n.-89+77_-89+84del)
c.411+77_411+84del (n.411+77_411+84del)
c.-1294+77_-1294+84del (n.-1294+77_-1294+84del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048831G>ACA2631113352TSC2c.138+78G>A (n.138+78G>A)
n.248+78G>A
c.171+78G>A (n.171+78G>A)
n.18+78G>A
n.195+78G>A
n.225+78G>A
c.131+78G>A
n.255+78G>A
n.266+78G>A
n.13+78G>A
c.-10+766G>A (n.-10+766G>A)
n.243+78G>A
c.-89+78G>A (n.-89+78G>A)
c.411+78G>A (n.411+78G>A)
c.-1294+78G>A (n.-1294+78G>A)
 gnomAD v4
16g.2048832T>CCA276768663TSC2c.138+79T>C (n.138+79T>C)
n.248+79T>C
c.171+79T>C (n.171+79T>C)
n.18+79T>C
n.195+79T>C
n.225+79T>C
c.131+79T>C
n.255+79T>C
n.266+79T>C
n.13+79T>C
c.-10+767T>C (n.-10+767T>C)
n.243+79T>C
c.-89+79T>C (n.-89+79T>C)
c.411+79T>C (n.411+79T>C)
c.-1294+79T>C (n.-1294+79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048832T=CA2201991565TSC2c.138+79T= (n.138+79T=)
n.248+79T=
c.171+79T= (n.171+79T=)
n.18+79T=
n.195+79T=
n.225+79T=
c.131+79T=
n.255+79T=
n.266+79T=
n.13+79T=
c.-10+767T= (n.-10+767T=)
n.243+79T=
c.-89+79T= (n.-89+79T=)
c.411+79T= (n.411+79T=)
c.-1294+79T= (n.-1294+79T=)
16g.2048834G>CCA2201991568TSC2c.138+81G>C (n.138+81G>C)
n.248+81G>C
c.171+81G>C (n.171+81G>C)
n.18+81G>C
n.195+81G>C
n.225+81G>C
c.131+81G>C
n.255+81G>C
n.266+81G>C
n.13+81G>C
c.-10+769G>C (n.-10+769G>C)
n.243+81G>C
c.-89+81G>C (n.-89+81G>C)
c.411+81G>C (n.411+81G>C)
c.-1294+81G>C (n.-1294+81G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048834G=CA2201991567TSC2c.138+81G= (n.138+81G=)
n.248+81G=
c.171+81G= (n.171+81G=)
n.18+81G=
n.195+81G=
n.225+81G=
c.131+81G=
n.255+81G=
n.266+81G=
n.13+81G=
c.-10+769G= (n.-10+769G=)
n.243+81G=
c.-89+81G= (n.-89+81G=)
c.411+81G= (n.411+81G=)
c.-1294+81G= (n.-1294+81G=)
16g.2048834G>TCA718911816TSC2c.138+81G>T (n.138+81G>T)
n.248+81G>T
c.171+81G>T (n.171+81G>T)
n.18+81G>T
n.195+81G>T
n.225+81G>T
c.131+81G>T
n.255+81G>T
n.266+81G>T
n.13+81G>T
c.-10+769G>T (n.-10+769G>T)
n.243+81G>T
c.-89+81G>T (n.-89+81G>T)
c.411+81G>T (n.411+81G>T)
c.-1294+81G>T (n.-1294+81G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048835G>CCA2631113354TSC2c.138+82G>C (n.138+82G>C)
n.248+82G>C
c.171+82G>C (n.171+82G>C)
n.18+82G>C
n.195+82G>C
n.225+82G>C
c.131+82G>C
n.255+82G>C
n.266+82G>C
n.13+82G>C
c.-10+770G>C (n.-10+770G>C)
n.243+82G>C
c.-89+82G>C (n.-89+82G>C)
c.411+82G>C (n.411+82G>C)
c.-1294+82G>C (n.-1294+82G>C)
 gnomAD v4
16g.2048836A>TCA2631113355TSC2c.138+83A>T (n.138+83A>T)
n.248+83A>T
c.171+83A>T (n.171+83A>T)
n.18+83A>T
n.195+83A>T
n.225+83A>T
c.131+83A>T
n.255+83A>T
n.266+83A>T
n.13+83A>T
c.-10+771A>T (n.-10+771A>T)
n.243+83A>T
c.-89+83A>T (n.-89+83A>T)
c.411+83A>T (n.411+83A>T)
c.-1294+83A>T (n.-1294+83A>T)
 gnomAD v4
16g.2048837G>CCA2201991570TSC2c.138+84G>C (n.138+84G>C)
n.248+84G>C
c.171+84G>C (n.171+84G>C)
n.18+84G>C
n.195+84G>C
n.225+84G>C
c.131+84G>C
n.255+84G>C
n.266+84G>C
n.13+84G>C
c.-10+772G>C (n.-10+772G>C)
n.243+84G>C
c.-89+84G>C (n.-89+84G>C)
c.411+84G>C (n.411+84G>C)
c.-1294+84G>C (n.-1294+84G>C)
 dbSNP
16g.2048837G=CA2201991569TSC2c.138+84G= (n.138+84G=)
n.248+84G=
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16g.2048838A=CA2201991571TSC2c.138+85A= (n.138+85A=)
n.248+85A=
c.171+85A= (n.171+85A=)
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c.-1294+85A= (n.-1294+85A=)
16g.2048838A>TCA973767104TSC2c.138+85A>T (n.138+85A>T)
n.248+85A>T
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n.18+85A>T
n.195+85A>T
n.225+85A>T
c.131+85A>T
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n.266+85A>T
n.13+85A>T
c.-10+773A>T (n.-10+773A>T)
n.243+85A>T
c.-89+85A>T (n.-89+85A>T)
c.411+85A>T (n.411+85A>T)
c.-1294+85A>T (n.-1294+85A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048839delCA2631113357TSC2c.138+86del (n.138+86del)
n.248+86del
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c.-1294+86del (n.-1294+86del)
 gnomAD v4
16g.2048839C>ACA2731587981TSC2c.138+86C>A (n.138+86C>A)
n.248+86C>A
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n.18+86C>A
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n.243+86C>A
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c.-1294+86C>A (n.-1294+86C>A)
 dbSNP
16g.2048839C=CA2201991573TSC2c.138+86C= (n.138+86C=)
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c.411+86C= (n.411+86C=)
c.-1294+86C= (n.-1294+86C=)
16g.2048839C>GCA2631113358TSC2c.138+86C>G (n.138+86C>G)
n.248+86C>G
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n.243+86C>G
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c.-1294+86C>G (n.-1294+86C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048839C>TCA276768665TSC2c.138+86C>T (n.138+86C>T)
n.248+86C>T
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c.131+86C>T
n.255+86C>T
n.266+86C>T
n.13+86C>T
c.-10+774C>T (n.-10+774C>T)
n.243+86C>T
c.-89+86C>T (n.-89+86C>T)
c.411+86C>T (n.411+86C>T)
c.-1294+86C>T (n.-1294+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048839dupCA620372677TSC2c.138+86dup (n.138+86dup)
n.248+86dup
c.171+86dup (n.171+86dup)
n.18+86dup
n.195+86dup
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c.131+86dup
n.255+86dup
n.266+86dup
n.13+86dup
c.-10+774dup (n.-10+774dup)
n.243+86dup
c.-89+86dup (n.-89+86dup)
c.411+86dup (n.411+86dup)
c.-1294+86dup (n.-1294+86dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048840G>ACA2201991576TSC2c.138+87G>A (n.138+87G>A)
n.248+87G>A
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n.18+87G>A
n.195+87G>A
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c.131+87G>A
n.255+87G>A
n.266+87G>A
n.13+87G>A
c.-10+775G>A (n.-10+775G>A)
n.243+87G>A
c.-89+87G>A (n.-89+87G>A)
c.411+87G>A (n.411+87G>A)
c.-1294+87G>A (n.-1294+87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048840G=CA2201991575TSC2c.138+87G= (n.138+87G=)
n.248+87G=
c.171+87G= (n.171+87G=)
n.18+87G=
n.195+87G=
n.225+87G=
c.131+87G=
n.255+87G=
n.266+87G=
n.13+87G=
c.-10+775G= (n.-10+775G=)
n.243+87G=
c.-89+87G= (n.-89+87G=)
c.411+87G= (n.411+87G=)
c.-1294+87G= (n.-1294+87G=)
16g.2048845G>ACA2631113359TSC2c.138+92G>A (n.138+92G>A)
n.248+92G>A
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n.18+92G>A
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c.131+92G>A
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n.13+92G>A
c.-10+780G>A (n.-10+780G>A)
n.243+92G>A
c.-89+92G>A (n.-89+92G>A)
c.411+92G>A (n.411+92G>A)
c.-1294+92G>A (n.-1294+92G>A)
 gnomAD v4
16g.2048845G>CCA2631113360TSC2c.138+92G>C (n.138+92G>C)
n.248+92G>C
c.171+92G>C (n.171+92G>C)
n.18+92G>C
n.195+92G>C
n.225+92G>C
c.131+92G>C
n.255+92G>C
n.266+92G>C
n.13+92G>C
c.-10+780G>C (n.-10+780G>C)
n.243+92G>C
c.-89+92G>C (n.-89+92G>C)
c.411+92G>C (n.411+92G>C)
c.-1294+92G>C (n.-1294+92G>C)
 gnomAD v4
16g.2048846C>ACA2631113361TSC2c.138+93C>A (n.138+93C>A)
n.248+93C>A
c.171+93C>A (n.171+93C>A)
n.18+93C>A
n.195+93C>A
n.225+93C>A
c.131+93C>A
n.255+93C>A
n.266+93C>A
n.13+93C>A
c.-10+781C>A (n.-10+781C>A)
n.243+93C>A
c.-89+93C>A (n.-89+93C>A)
c.411+93C>A (n.411+93C>A)
c.-1294+93C>A (n.-1294+93C>A)
 gnomAD v4
16g.2048846C=CA2201991577TSC2c.138+93C= (n.138+93C=)
n.248+93C=
c.171+93C= (n.171+93C=)
n.18+93C=
n.195+93C=
n.225+93C=
c.131+93C=
n.255+93C=
n.266+93C=
n.13+93C=
c.-10+781C= (n.-10+781C=)
n.243+93C=
c.-89+93C= (n.-89+93C=)
c.411+93C= (n.411+93C=)
c.-1294+93C= (n.-1294+93C=)
16g.2048846C>GCA276768668TSC2c.138+93C>G (n.138+93C>G)
n.248+93C>G
c.171+93C>G (n.171+93C>G)
n.18+93C>G
n.195+93C>G
n.225+93C>G
c.131+93C>G
n.255+93C>G
n.266+93C>G
n.13+93C>G
c.-10+781C>G (n.-10+781C>G)
n.243+93C>G
c.-89+93C>G (n.-89+93C>G)
c.411+93C>G (n.411+93C>G)
c.-1294+93C>G (n.-1294+93C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048846C>TCA2631113362TSC2c.138+93C>T (n.138+93C>T)
n.248+93C>T
c.171+93C>T (n.171+93C>T)
n.18+93C>T
n.195+93C>T
n.225+93C>T
c.131+93C>T
n.255+93C>T
n.266+93C>T
n.13+93C>T
c.-10+781C>T (n.-10+781C>T)
n.243+93C>T
c.-89+93C>T (n.-89+93C>T)
c.411+93C>T (n.411+93C>T)
c.-1294+93C>T (n.-1294+93C>T)
 gnomAD v4
16g.2048848G>ACA2201991579TSC2c.138+95G>A (n.138+95G>A)
n.248+95G>A
c.171+95G>A (n.171+95G>A)
n.18+95G>A
n.195+95G>A
n.225+95G>A
c.131+95G>A
n.255+95G>A
n.266+95G>A
n.13+95G>A
c.-10+783G>A (n.-10+783G>A)
n.243+95G>A
c.-89+95G>A (n.-89+95G>A)
c.411+95G>A (n.411+95G>A)
c.-1294+95G>A (n.-1294+95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048848G=CA2201991578TSC2c.138+95G= (n.138+95G=)
n.248+95G=
c.171+95G= (n.171+95G=)
n.18+95G=
n.195+95G=
n.225+95G=
c.131+95G=
n.255+95G=
n.266+95G=
n.13+95G=
c.-10+783G= (n.-10+783G=)
n.243+95G=
c.-89+95G= (n.-89+95G=)
c.411+95G= (n.411+95G=)
c.-1294+95G= (n.-1294+95G=)
16g.2048848G>TCA2201991580TSC2c.138+95G>T (n.138+95G>T)
n.248+95G>T
c.171+95G>T (n.171+95G>T)
n.18+95G>T
n.195+95G>T
n.225+95G>T
c.131+95G>T
n.255+95G>T
n.266+95G>T
n.13+95G>T
c.-10+783G>T (n.-10+783G>T)
n.243+95G>T
c.-89+95G>T (n.-89+95G>T)
c.411+95G>T (n.411+95G>T)
c.-1294+95G>T (n.-1294+95G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048849G>ACA276768670TSC2c.138+96G>A (n.138+96G>A)
n.248+96G>A
c.171+96G>A (n.171+96G>A)
n.18+96G>A
n.195+96G>A
n.225+96G>A
c.131+96G>A
n.255+96G>A
n.266+96G>A
n.13+96G>A
c.-10+784G>A (n.-10+784G>A)
n.243+96G>A
c.-89+96G>A (n.-89+96G>A)
c.411+96G>A (n.411+96G>A)
c.-1294+96G>A (n.-1294+96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048849G=CA2201991581TSC2c.138+96G= (n.138+96G=)
n.248+96G=
c.171+96G= (n.171+96G=)
n.18+96G=
n.195+96G=
n.225+96G=
c.131+96G=
n.255+96G=
n.266+96G=
n.13+96G=
c.-10+784G= (n.-10+784G=)
n.243+96G=
c.-89+96G= (n.-89+96G=)
c.411+96G= (n.411+96G=)
c.-1294+96G= (n.-1294+96G=)
16g.2048849G>TCA2631113363TSC2c.138+96G>T (n.138+96G>T)
n.248+96G>T
c.171+96G>T (n.171+96G>T)
n.18+96G>T
n.195+96G>T
n.225+96G>T
c.131+96G>T
n.255+96G>T
n.266+96G>T
n.13+96G>T
c.-10+784G>T (n.-10+784G>T)
n.243+96G>T
c.-89+96G>T (n.-89+96G>T)
c.411+96G>T (n.411+96G>T)
c.-1294+96G>T (n.-1294+96G>T)
 gnomAD v4
16g.2048850C>ACA2631113364TSC2c.138+97C>A (n.138+97C>A)
n.248+97C>A
c.171+97C>A (n.171+97C>A)
n.18+97C>A
n.195+97C>A
n.225+97C>A
c.131+97C>A
n.255+97C>A
n.266+97C>A
n.13+97C>A
c.-10+785C>A (n.-10+785C>A)
n.243+97C>A
c.-89+97C>A (n.-89+97C>A)
c.411+97C>A (n.411+97C>A)
c.-1294+97C>A (n.-1294+97C>A)
 gnomAD v4
16g.2048850C=CA2201991583TSC2c.138+97C= (n.138+97C=)
n.248+97C=
c.171+97C= (n.171+97C=)
n.18+97C=
n.195+97C=
n.225+97C=
c.131+97C=
n.255+97C=
n.266+97C=
n.13+97C=
c.-10+785C= (n.-10+785C=)
n.243+97C=
c.-89+97C= (n.-89+97C=)
c.411+97C= (n.411+97C=)
c.-1294+97C= (n.-1294+97C=)
16g.2048850C>GCA2201991582TSC2c.138+97C>G (n.138+97C>G)
n.248+97C>G
c.171+97C>G (n.171+97C>G)
n.18+97C>G
n.195+97C>G
n.225+97C>G
c.131+97C>G
n.255+97C>G
n.266+97C>G
n.13+97C>G
c.-10+785C>G (n.-10+785C>G)
n.243+97C>G
c.-89+97C>G (n.-89+97C>G)
c.411+97C>G (n.411+97C>G)
c.-1294+97C>G (n.-1294+97C>G)
 dbSNP
16g.2048852A>CCA2731830421TSC2c.138+99A>C (n.138+99A>C)
n.248+99A>C
c.171+99A>C (n.171+99A>C)
n.18+99A>C
n.195+99A>C
n.225+99A>C
c.131+99A>C
n.255+99A>C
n.266+99A>C
n.13+99A>C
c.-10+787A>C (n.-10+787A>C)
n.243+99A>C
c.-89+99A>C (n.-89+99A>C)
c.411+99A>C (n.411+99A>C)
c.-1294+99A>C (n.-1294+99A>C)
 dbSNP
16g.2048853C>ACA2631113367TSC2c.138+100C>A (n.138+100C>A)
n.248+100C>A
c.171+100C>A (n.171+100C>A)
n.18+100C>A
n.195+100C>A
n.225+100C>A
c.131+100C>A
n.255+100C>A
n.266+100C>A
n.13+100C>A
c.-10+788C>A (n.-10+788C>A)
n.243+100C>A
c.-89+100C>A (n.-89+100C>A)
c.411+100C>A (n.411+100C>A)
c.-1294+100C>A (n.-1294+100C>A)
 gnomAD v4
16g.2048853C=CA2201991584TSC2c.138+100C= (n.138+100C=)
n.248+100C=
c.171+100C= (n.171+100C=)
n.18+100C=
n.195+100C=
n.225+100C=
c.131+100C=
n.255+100C=
n.266+100C=
n.13+100C=
c.-10+788C= (n.-10+788C=)
n.243+100C=
c.-89+100C= (n.-89+100C=)
c.411+100C= (n.411+100C=)
c.-1294+100C= (n.-1294+100C=)
16g.2048853C>GCA276768671TSC2c.138+100C>G (n.138+100C>G)
n.248+100C>G
c.171+100C>G (n.171+100C>G)
n.18+100C>G
n.195+100C>G
n.225+100C>G
c.131+100C>G
n.255+100C>G
n.266+100C>G
n.13+100C>G
c.-10+788C>G (n.-10+788C>G)
n.243+100C>G
c.-89+100C>G (n.-89+100C>G)
c.411+100C>G (n.411+100C>G)
c.-1294+100C>G (n.-1294+100C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048853C>TCA2631113366TSC2c.138+100C>T (n.138+100C>T)
n.248+100C>T
c.171+100C>T (n.171+100C>T)
n.18+100C>T
n.195+100C>T
n.225+100C>T
c.131+100C>T
n.255+100C>T
n.266+100C>T
n.13+100C>T
c.-10+788C>T (n.-10+788C>T)
n.243+100C>T
c.-89+100C>T (n.-89+100C>T)
c.411+100C>T (n.411+100C>T)
c.-1294+100C>T (n.-1294+100C>T)
 gnomAD v4
16g.2048854T>ACA276768673TSC2c.138+101T>A (n.138+101T>A)
n.248+101T>A
c.171+101T>A (n.171+101T>A)
n.18+101T>A
n.195+101T>A
n.225+101T>A
c.131+101T>A
n.255+101T>A
n.266+101T>A
n.13+101T>A
c.-10+789T>A (n.-10+789T>A)
n.243+101T>A
c.-89+101T>A (n.-89+101T>A)
c.411+101T>A (n.411+101T>A)
c.-1294+101T>A (n.-1294+101T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048854T>CCA276768675TSC2c.138+101T>C (n.138+101T>C)
n.248+101T>C
c.171+101T>C (n.171+101T>C)
n.18+101T>C
n.195+101T>C
n.225+101T>C
c.131+101T>C
n.255+101T>C
n.266+101T>C
n.13+101T>C
c.-10+789T>C (n.-10+789T>C)
n.243+101T>C
c.-89+101T>C (n.-89+101T>C)
c.411+101T>C (n.411+101T>C)
c.-1294+101T>C (n.-1294+101T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048854T=CA2201991585TSC2c.138+101T= (n.138+101T=)
n.248+101T=
c.171+101T= (n.171+101T=)
n.18+101T=
n.195+101T=
n.225+101T=
c.131+101T=
n.255+101T=
n.266+101T=
n.13+101T=
c.-10+789T= (n.-10+789T=)
n.243+101T=
c.-89+101T= (n.-89+101T=)
c.411+101T= (n.411+101T=)
c.-1294+101T= (n.-1294+101T=)
16g.2048855G>ACA973767111TSC2c.138+102G>A (n.138+102G>A)
n.248+102G>A
c.171+102G>A (n.171+102G>A)
n.18+102G>A
n.195+102G>A
n.225+102G>A
c.131+102G>A
n.255+102G>A
n.266+102G>A
n.13+102G>A
c.-10+790G>A (n.-10+790G>A)
n.243+102G>A
c.-89+102G>A (n.-89+102G>A)
c.411+102G>A (n.411+102G>A)
c.-1294+102G>A (n.-1294+102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048855G=CA2201991587TSC2c.138+102G= (n.138+102G=)
n.248+102G=
c.171+102G= (n.171+102G=)
n.18+102G=
n.195+102G=
n.225+102G=
c.131+102G=
n.255+102G=
n.266+102G=
n.13+102G=
c.-10+790G= (n.-10+790G=)
n.243+102G=
c.-89+102G= (n.-89+102G=)
c.411+102G= (n.411+102G=)
c.-1294+102G= (n.-1294+102G=)
16g.2048856T>CCA2201991589TSC2c.138+103T>C (n.138+103T>C)
n.248+103T>C
c.171+103T>C (n.171+103T>C)
n.18+103T>C
n.195+103T>C
n.225+103T>C
c.131+103T>C
n.255+103T>C
n.266+103T>C
n.13+103T>C
c.-10+791T>C (n.-10+791T>C)
n.243+103T>C
c.-89+103T>C (n.-89+103T>C)
c.411+103T>C (n.411+103T>C)
c.-1294+103T>C (n.-1294+103T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048856T=CA2201991588TSC2c.138+103T= (n.138+103T=)
n.248+103T=
c.171+103T= (n.171+103T=)
n.18+103T=
n.195+103T=
n.225+103T=
c.131+103T=
n.255+103T=
n.266+103T=
n.13+103T=
c.-10+791T= (n.-10+791T=)
n.243+103T=
c.-89+103T= (n.-89+103T=)
c.411+103T= (n.411+103T=)
c.-1294+103T= (n.-1294+103T=)
16g.2048857_2048858delCA2631113368TSC2c.138+104_138+105del (n.138+104_138+105del)
n.248+104_248+105del
c.171+104_171+105del (n.171+104_171+105del)
n.18+104_18+105del
n.195+104_195+105del
n.225+104_225+105del
c.131+104_131+105del
n.255+104_255+105del
n.266+104_266+105del
n.13+104_13+105del
c.-10+792_-10+793del (n.-10+792_-10+793del)
n.243+104_243+105del
c.-89+104_-89+105del (n.-89+104_-89+105del)
c.411+104_411+105del (n.411+104_411+105del)
c.-1294+104_-1294+105del (n.-1294+104_-1294+105del)
 gnomAD v4
16g.2048857C>ACA2631113369TSC2c.138+104C>A (n.138+104C>A)
n.248+104C>A
c.171+104C>A (n.171+104C>A)
n.18+104C>A
n.195+104C>A
n.225+104C>A
c.131+104C>A
n.255+104C>A
n.266+104C>A
n.13+104C>A
c.-10+792C>A (n.-10+792C>A)
n.243+104C>A
c.-89+104C>A (n.-89+104C>A)
c.411+104C>A (n.411+104C>A)
c.-1294+104C>A (n.-1294+104C>A)
 gnomAD v4
16g.2048857C>GCA2631113370TSC2c.138+104C>G (n.138+104C>G)
n.248+104C>G
c.171+104C>G (n.171+104C>G)
n.18+104C>G
n.195+104C>G
n.225+104C>G
c.131+104C>G
n.255+104C>G
n.266+104C>G
n.13+104C>G
c.-10+792C>G (n.-10+792C>G)
n.243+104C>G
c.-89+104C>G (n.-89+104C>G)
c.411+104C>G (n.411+104C>G)
c.-1294+104C>G (n.-1294+104C>G)
 gnomAD v4
16g.2048857C>TCA2631113371TSC2c.138+104C>T (n.138+104C>T)
n.248+104C>T
c.171+104C>T (n.171+104C>T)
n.18+104C>T
n.195+104C>T
n.225+104C>T
c.131+104C>T
n.255+104C>T
n.266+104C>T
n.13+104C>T
c.-10+792C>T (n.-10+792C>T)
n.243+104C>T
c.-89+104C>T (n.-89+104C>T)
c.411+104C>T (n.411+104C>T)
c.-1294+104C>T (n.-1294+104C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched