Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2048720_2048861delCA658655487TSC2c.105_138+108del
n.215_248+108del
c.138_171+108del
n.162_195+108del
n.192_225+108del
c.98_131+108del
n.222_255+108del
n.233_266+108del
c.-10+655_-10+796del (n.-10+655_-10+796del)
n.210_243+108del
c.-122_-89+108del
c.378_411+108del
c.-1327_-1294+108del
16g.2048744_2048746delinsAATCA2201991459TSC2c.129_131delinsAAT (p.Glu43=)
n.239_241delinsAAT
c.162_164delinsAAT (p.Glu54=)
n.9_11delinsAAT
n.186_188delinsAAT
n.216_218delinsAAT
c.122_124delinsAAT
n.246_248delinsAAT
n.257_259delinsAAT
n.4_6delinsAAT
c.-10+679_-10+681delinsAAT (n.-10+679_-10+681delinsAAT)
n.234_236delinsAAT
c.-98_-96delinsAAT (n.-98_-96delinsAAT)
c.402_404delinsAAT (p.Glu134=)
c.-1303_-1301delinsAAT (n.-1303_-1301delinsAAT)
16g.2048746_2048747delCA16620084TSC2c.131_132del (p.Ile44ThrfsTer22)
n.241_242del
c.164_165del (p.Ile55ThrfsTer22)
n.11_12del
n.188_189del
n.218_219del
c.124_125del
n.248_249del
n.259_260del
n.6_7del
c.-10+681_-10+682del (n.-10+681_-10+682del)
n.236_237del
c.-96_-95del (n.-96_-95del)
c.404_405del (p.Ile135ThrfsTer22)
c.-1301_-1300del (n.-1301_-1300del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048746T>ACA394301776TSC2c.131T>A (p.Ile44Lys)
n.241T>A
c.164T>A (p.Ile55Lys)
n.11T>A
n.188T>A
n.218T>A
c.124T>A
n.248T>A
n.259T>A
n.6T>A
c.-10+681T>A (n.-10+681T>A)
n.236T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.-1301T>A (n.-1301T>A)
 dbSNP
16g.2048746T>CCA394301782TSC2c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.241T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.11T>C
n.188T>C
n.218T>C
c.124T>C
n.248T>C
n.259T>C
n.6T>C
c.-10+681T>C (n.-10+681T>C)
n.236T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-1301T>C (n.-1301T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048746T>GCA394301783TSC2c.131T>G (p.Ile44Arg)
n.241T>G
c.164T>G (p.Ile55Arg)
n.11T>G
n.188T>G
n.218T>G
c.124T>G
n.248T>G
n.259T>G
n.6T>G
c.-10+681T>G (n.-10+681T>G)
n.236T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.-1301T>G (n.-1301T>G)
 dbSNP
16g.2048746T=CA2201991466TSC2c.131T= (p.Ile44=)
n.241T=
c.164T= (p.Ile55=)
n.11T=
n.188T=
n.218T=
c.124T=
n.248T=
n.259T=
n.6T=
c.-10+681T= (n.-10+681T=)
n.236T=
c.-96T= (n.-96T=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.-1301T= (n.-1301T=)
16g.2048746_2048750delinsTACTGCA2201991464TSC2c.131_135delinsTACTG (p.Ile44=)
n.241_245delinsTACTG
c.164_168delinsTACTG (p.Ile55=)
n.11_15delinsTACTG
n.188_192delinsTACTG
n.218_222delinsTACTG
c.124_128delinsTACTG
n.248_252delinsTACTG
n.259_263delinsTACTG
n.6_10delinsTACTG
c.-10+681_-10+685delinsTACTG (n.-10+681_-10+685delinsTACTG)
n.236_240delinsTACTG
c.-96_-92delinsTACTG (n.-96_-92delinsTACTG)
c.404_408delinsTACTG (p.Ile135=)
c.-1301_-1297delinsTACTG (n.-1301_-1297delinsTACTG)
16g.2048747A=CA2201991469TSC2c.132A= (p.Ile44=)
n.242A=
c.165A= (p.Ile55=)
n.12A=
n.189A=
n.219A=
c.125A=
n.249A=
n.260A=
n.7A=
c.-10+682A= (n.-10+682A=)
n.237A=
c.-95A= (n.-95A=)
c.405A= (p.Ile135=)
c.-1300A= (n.-1300A=)
16g.2048747A>CCA492954617TSC2c.132A>C (p.Ile44=)
n.242A>C
c.165A>C (p.Ile55=)
n.12A>C
n.189A>C
n.219A>C
c.125A>C
n.249A>C
n.260A>C
n.7A>C
c.-10+682A>C (n.-10+682A>C)
n.237A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.405A>C (p.Ile135=)
c.-1300A>C (n.-1300A>C)
16g.2048747A>GCA319579TSC2c.132A>G (p.Ile44Met)
n.242A>G
c.165A>G (p.Ile55Met)
n.12A>G
n.189A>G
n.219A>G
c.125A>G
n.249A>G
n.260A>G
n.7A>G
c.-10+682A>G (n.-10+682A>G)
n.237A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.405A>G (p.Ile135Met)
c.-1300A>G (n.-1300A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048747A>TCA492954619TSC2c.132A>T (p.Ile44=)
n.242A>T
c.165A>T (p.Ile55=)
n.12A>T
n.189A>T
n.219A>T
c.125A>T
n.249A>T
n.260A>T
n.7A>T
c.-10+682A>T (n.-10+682A>T)
n.237A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.405A>T (p.Ile135=)
c.-1300A>T (n.-1300A>T)
 dbSNP
16g.2048747dupCA2499223266TSC2c.132dup (p.Leu45ThrfsTer22)
n.242dup
c.165dup (p.Leu56ThrfsTer22)
n.12dup
n.189dup
n.219dup
c.125dup
n.249dup
n.260dup
n.7dup
c.-10+682dup (n.-10+682dup)
n.237dup
c.-95dup (n.-95dup)
c.405dup (p.Leu136ThrfsTer22)
c.-1300dup (n.-1300dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2048748_2048751delCA014408TSC2c.133_136del (p.Leu45GlufsTer3)
n.243_246del
c.166_169del (p.Leu56GlufsTer3)
n.13_16del
n.190_193del
n.220_223del
c.126_129del
n.250_253del
n.261_264del
n.8_11del
c.-10+683_-10+686del (n.-10+683_-10+686del)
n.238_241del
c.-94_-91del (n.-94_-91del)
c.406_409del (p.Leu136GlufsTer3)
c.-1299_-1296del (n.-1299_-1296del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048748C>ACA394301785TSC2c.133C>A (p.Leu45Met)
n.243C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.13C>A
n.190C>A
n.220C>A
c.126C>A
n.250C>A
n.261C>A
n.8C>A
c.-10+683C>A (n.-10+683C>A)
n.238C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.-1299C>A (n.-1299C>A)
 dbSNP
16g.2048748C=CA2201991472TSC2c.133C= (p.Leu45=)
n.243C=
c.166C= (p.Leu56=)
n.13C=
n.190C=
n.220C=
c.126C=
n.250C=
n.261C=
n.8C=
c.-10+683C= (n.-10+683C=)
n.238C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.-1299C= (n.-1299C=)
16g.2048748C>GCA394301789TSC2c.133C>G (p.Leu45Val)
n.243C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.13C>G
n.190C>G
n.220C>G
c.126C>G
n.250C>G
n.261C>G
n.8C>G
c.-10+683C>G (n.-10+683C>G)
n.238C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.-1299C>G (n.-1299C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048748C>TCA492954621TSC2c.133C>T (p.Leu45=)
n.243C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
n.13C>T
n.190C>T
n.220C>T
c.126C>T
n.250C>T
n.261C>T
n.8C>T
c.-10+683C>T (n.-10+683C>T)
n.238C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.-1299C>T (n.-1299C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048748_2048754delinsCTGAGAGCA2201991471TSC2c.133_138+1delinsCTGAGAG
n.243_248+1delinsCTGAGAG
c.166_171+1delinsCTGAGAG
n.13_18+1delinsCTGAGAG
n.190_195+1delinsCTGAGAG
n.220_225+1delinsCTGAGAG
c.126_131+1delinsCTGAGAG
n.250_255+1delinsCTGAGAG
n.261_266+1delinsCTGAGAG
n.8_13+1delinsCTGAGAG
c.-10+683_-10+689delinsCTGAGAG (n.-10+683_-10+689delinsCTGAGAG)
n.238_243+1delinsCTGAGAG
c.-94_-89+1delinsCTGAGAG
c.406_411+1delinsCTGAGAG
c.-1299_-1294+1delinsCTGAGAG
16g.2048749T>ACA394301793TSC2c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.244T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.14T>A
n.191T>A
n.221T>A
c.127T>A
n.251T>A
n.262T>A
n.9T>A
c.-10+684T>A (n.-10+684T>A)
n.239T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.-1298T>A (n.-1298T>A)
 dbSNP
16g.2048749T>CCA394301801TSC2c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.244T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.14T>C
n.191T>C
n.221T>C
c.127T>C
n.251T>C
n.262T>C
n.9T>C
c.-10+684T>C (n.-10+684T>C)
n.239T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.-1298T>C (n.-1298T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048749T>GCA394301803TSC2c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.244T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.14T>G
n.191T>G
n.221T>G
c.127T>G
n.251T>G
n.262T>G
n.9T>G
c.-10+684T>G (n.-10+684T>G)
n.239T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.-1298T>G (n.-1298T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048749T=CA2201991476TSC2c.134T= (p.Leu45=)
n.244T=
c.167T= (p.Leu56=)
n.14T=
n.191T=
n.221T=
c.127T=
n.251T=
n.262T=
n.9T=
c.-10+684T= (n.-10+684T=)
n.239T=
c.-93T= (n.-93T=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.-1298T= (n.-1298T=)
16g.2048749_2048753delinsTGAGACA2201991477TSC2c.134_138delinsTGAGA (p.Leu45=)
n.244_248delinsTGAGA
c.167_171delinsTGAGA (p.Leu56=)
n.14_18delinsTGAGA
n.191_195delinsTGAGA
n.221_225delinsTGAGA
c.127_131delinsTGAGA
n.251_255delinsTGAGA
n.262_266delinsTGAGA
n.9_13delinsTGAGA
c.-10+684_-10+688delinsTGAGA (n.-10+684_-10+688delinsTGAGA)
n.239_243delinsTGAGA
c.-93_-89delinsTGAGA (n.-93_-89delinsTGAGA)
c.407_411delinsTGAGA (p.Leu136=)
c.-1298_-1294delinsTGAGA (n.-1298_-1294delinsTGAGA)
16g.2048749_2048754delinsCCA16042978TSC2c.134_138+1delinsC
n.244_248+1delinsC
c.167_171+1delinsC
n.14_18+1delinsC
n.191_195+1delinsC
n.221_225+1delinsC
c.127_131+1delinsC
n.251_255+1delinsC
n.262_266+1delinsC
n.9_13+1delinsC
c.-10+684_-10+689delinsC (n.-10+684_-10+689delinsC)
n.239_243+1delinsC
c.-93_-89+1delinsC
c.407_411+1delinsC
c.-1298_-1294+1delinsC
 ClinVar dbSNP
16g.2048750G>ACA492954640TSC2c.135G>A (p.Leu45=)
n.245G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
n.15G>A
n.192G>A
n.222G>A
c.128G>A
n.252G>A
n.263G>A
n.10G>A
c.-10+685G>A (n.-10+685G>A)
n.240G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.-1297G>A (n.-1297G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2048750G>CCA492954639TSC2c.135G>C (p.Leu45=)
n.245G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
n.15G>C
n.192G>C
n.222G>C
c.128G>C
n.252G>C
n.263G>C
n.10G>C
c.-10+685G>C (n.-10+685G>C)
n.240G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.-1297G>C (n.-1297G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048750G=CA2201991480TSC2c.135G= (p.Leu45=)
n.245G=
c.168G= (p.Leu56=)
n.15G=
n.192G=
n.222G=
c.128G=
n.252G=
n.263G=
n.10G=
c.-10+685G= (n.-10+685G=)
n.240G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.-1297G= (n.-1297G=)
16g.2048750G>TCA492954638TSC2c.135G>T (p.Leu45=)
n.245G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
n.15G>T
n.192G>T
n.222G>T
c.128G>T
n.252G>T
n.263G>T
n.10G>T
c.-10+685G>T (n.-10+685G>T)
n.240G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.-1297G>T (n.-1297G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048753_2048754delCA262847TSC2c.138_138+1del
n.248_248+1del
c.171_171+1del
n.18_18+1del
n.195_195+1del
n.225_225+1del
c.131_131+1del
n.255_255+1del
n.266_266+1del
n.13_13+1del
c.-10+688_-10+689del (n.-10+688_-10+689del)
n.243_243+1del
c.-89_-89+1del
c.411_411+1del
c.-1294_-1294+1del
 ClinVar dbSNP
16g.2048751_2048754delCA658658339TSC2c.136_138+1del
n.246_248+1del
c.169_171+1del
n.16_18+1del
n.193_195+1del
n.223_225+1del
c.129_131+1del
n.253_255+1del
n.264_266+1del
n.11_13+1del
c.-10+686_-10+689del (n.-10+686_-10+689del)
n.241_243+1del
c.-91_-89+1del
c.409_411+1del
c.-1296_-1294+1del
 ClinVar dbSNP
16g.2048751A=CA2201991481TSC2c.136A= (p.Arg46=)
n.246A=
c.169A= (p.Arg57=)
n.16A=
n.193A=
n.223A=
c.129A=
n.253A=
n.264A=
n.11A=
c.-10+686A= (n.-10+686A=)
n.241A=
c.-91A= (n.-91A=)
c.409A= (p.Arg137=)
c.-1296A= (n.-1296A=)
16g.2048751A>CCA492954641TSC2c.136A>C (p.Arg46=)
n.246A>C
c.169A>C (p.Arg57=)
n.16A>C
n.193A>C
n.223A>C
c.129A>C
n.253A>C
n.264A>C
n.11A>C
c.-10+686A>C (n.-10+686A>C)
n.241A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.409A>C (p.Arg137=)
c.-1296A>C (n.-1296A>C)
16g.2048751A>GCA394301821TSC2c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.246A>G
c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.16A>G
n.193A>G
n.223A>G
c.129A>G
n.253A>G
n.264A>G
n.11A>G
c.-10+686A>G (n.-10+686A>G)
n.241A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.-1296A>G (n.-1296A>G)
 dbSNP
16g.2048751A>TCA014603TSC2c.136A>T (p.Arg46Ter)
n.246A>T
c.169A>T (p.Arg57Ter)
n.16A>T
n.193A>T
n.223A>T
c.129A>T
n.253A>T
n.264A>T
n.11A>T
c.-10+686A>T (n.-10+686A>T)
n.241A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.409A>T (p.Arg137Ter)
c.-1296A>T (n.-1296A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048751_2048755delinsAGAGTCA2201991483TSC2c.136_138+2delinsAGAGT
n.246_248+2delinsAGAGT
c.169_171+2delinsAGAGT
n.16_18+2delinsAGAGT
n.193_195+2delinsAGAGT
n.223_225+2delinsAGAGT
c.129_131+2delinsAGAGT
n.253_255+2delinsAGAGT
n.264_266+2delinsAGAGT
n.11_13+2delinsAGAGT
c.-10+686_-10+690delinsAGAGT (n.-10+686_-10+690delinsAGAGT)
n.241_243+2delinsAGAGT
c.-91_-89+2delinsAGAGT
c.409_411+2delinsAGAGT
c.-1296_-1294+2delinsAGAGT
16g.2048752G>ACA394301833TSC2c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.247G>A
c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.17G>A
n.194G>A
n.224G>A
c.130G>A
n.254G>A
n.265G>A
n.12G>A
c.-10+687G>A (n.-10+687G>A)
n.242G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.-1295G>A (n.-1295G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048752G>CCA394301828TSC2c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.247G>C
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.17G>C
n.194G>C
n.224G>C
c.130G>C
n.254G>C
n.265G>C
n.12G>C
c.-10+687G>C (n.-10+687G>C)
n.242G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.-1295G>C (n.-1295G>C)
 dbSNP
16g.2048752G=CA2201991485TSC2c.137G= (p.Arg46=)
n.247G=
c.170G= (p.Arg57=)
n.17G=
n.194G=
n.224G=
c.130G=
n.254G=
n.265G=
n.12G=
c.-10+687G= (n.-10+687G=)
n.242G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.-1295G= (n.-1295G=)
16g.2048752G>TCA394301830TSC2c.137G>T (p.Arg46Ile)
n.247G>T
c.170G>T (p.Arg57Ile)
n.17G>T
n.194G>T
n.224G>T
c.130G>T
n.254G>T
n.265G>T
n.12G>T
c.-10+687G>T (n.-10+687G>T)
n.242G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.410G>T (p.Arg137Ile)
c.-1295G>T (n.-1295G>T)
16g.2048759_2048762delCA2201991484TSC2c.138+6_138+9del
n.248+6_248+9del
c.171+6_171+9del
n.18+6_18+9del
n.195+6_195+9del
n.225+6_225+9del
c.131+6_131+9del
n.255+6_255+9del
n.266+6_266+9del
n.13+6_13+9del
c.-10+694_-10+697del (n.-10+694_-10+697del)
n.243+6_243+9del
c.-89+6_-89+9del
c.411+6_411+9del
c.-1294+6_-1294+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048753A>CCA394301837TSC2c.138A>C (p.Arg46Ser)
n.248A>C
c.171A>C (p.Arg57Ser)
n.18A>C
n.195A>C
n.225A>C
c.131A>C
n.255A>C
n.266A>C
n.13A>C
c.-10+688A>C (n.-10+688A>C)
n.243A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.411A>C (p.Arg137Ser)
c.-1294A>C (n.-1294A>C)
16g.2048753A>GCA492954661TSC2c.138A>G (p.Arg46=)
n.248A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
n.18A>G
n.195A>G
n.225A>G
c.131A>G
n.255A>G
n.266A>G
n.13A>G
c.-10+688A>G (n.-10+688A>G)
n.243A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.411A>G (p.Arg137=)
c.-1294A>G (n.-1294A>G)
16g.2048753A>TCA394301841TSC2c.138A>T (p.Arg46Ser)
n.248A>T
c.171A>T (p.Arg57Ser)
n.18A>T
n.195A>T
n.225A>T
c.131A>T
n.255A>T
n.266A>T
n.13A>T
c.-10+688A>T (n.-10+688A>T)
n.243A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.411A>T (p.Arg137Ser)
c.-1294A>T (n.-1294A>T)
16g.2048753_2048755delinsAGTCA2201991487TSC2c.138_138+2delinsAGT
n.248_248+2delinsAGT
c.171_171+2delinsAGT
n.18_18+2delinsAGT
n.195_195+2delinsAGT
n.225_225+2delinsAGT
c.131_131+2delinsAGT
n.255_255+2delinsAGT
n.266_266+2delinsAGT
n.13_13+2delinsAGT
c.-10+688_-10+690delinsAGT (n.-10+688_-10+690delinsAGT)
n.243_243+2delinsAGT
c.-89_-89+2delinsAGT
c.411_411+2delinsAGT
c.-1294_-1294+2delinsAGT
16g.2048754G>ACA014645TSC2c.138+1G>A (n.138+1G>A)
n.248+1G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
n.18+1G>A
n.195+1G>A
n.225+1G>A
c.131+1G>A
n.255+1G>A
n.266+1G>A
n.13+1G>A
c.-10+689G>A (n.-10+689G>A)
n.243+1G>A
c.-89+1G>A (n.-89+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.-1294+1G>A (n.-1294+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048754G>CCA394301845TSC2c.138+1G>C (n.138+1G>C)
n.248+1G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
n.18+1G>C
n.195+1G>C
n.225+1G>C
c.131+1G>C
n.255+1G>C
n.266+1G>C
n.13+1G>C
c.-10+689G>C (n.-10+689G>C)
n.243+1G>C
c.-89+1G>C (n.-89+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.-1294+1G>C (n.-1294+1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048754G=CA2201991488TSC2c.138+1G= (n.138+1G=)
n.248+1G=
c.171+1G= (n.171+1G=)
n.18+1G=
n.195+1G=
n.225+1G=
c.131+1G=
n.255+1G=
n.266+1G=
n.13+1G=
c.-10+689G= (n.-10+689G=)
n.243+1G=
c.-89+1G= (n.-89+1G=)
c.411+1G= (n.411+1G=)
c.-1294+1G= (n.-1294+1G=)
16g.2048754G>TCA394301848TSC2c.138+1G>T (n.138+1G>T)
n.248+1G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
n.18+1G>T
n.195+1G>T
n.225+1G>T
c.131+1G>T
n.255+1G>T
n.266+1G>T
n.13+1G>T
c.-10+689G>T (n.-10+689G>T)
n.243+1G>T
c.-89+1G>T (n.-89+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.-1294+1G>T (n.-1294+1G>T)
16g.2048755_2048756delCA264550TSC2c.138+2_138+3del (n.138+2_138+3del)
n.248+2_248+3del
c.171+2_171+3del (n.171+2_171+3del)
n.18+2_18+3del
n.195+2_195+3del
n.225+2_225+3del
c.131+2_131+3del
n.255+2_255+3del
n.266+2_266+3del
n.13+2_13+3del
c.-10+690_-10+691del (n.-10+690_-10+691del)
n.243+2_243+3del
c.-89+2_-89+3del (n.-89+2_-89+3del)
c.411+2_411+3del (n.411+2_411+3del)
c.-1294+2_-1294+3del (n.-1294+2_-1294+3del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048755T>ACA394301854TSC2c.138+2T>A (n.138+2T>A)
n.248+2T>A
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
n.18+2T>A
n.195+2T>A
n.225+2T>A
c.131+2T>A
n.255+2T>A
n.266+2T>A
n.13+2T>A
c.-10+690T>A (n.-10+690T>A)
n.243+2T>A
c.-89+2T>A (n.-89+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.-1294+2T>A (n.-1294+2T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048755T>CCA014657TSC2c.138+2T>C (n.138+2T>C)
n.248+2T>C
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
n.18+2T>C
n.195+2T>C
n.225+2T>C
c.131+2T>C
n.255+2T>C
n.266+2T>C
n.13+2T>C
c.-10+690T>C (n.-10+690T>C)
n.243+2T>C
c.-89+2T>C (n.-89+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.-1294+2T>C (n.-1294+2T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048755T>GCA394301855TSC2c.138+2T>G (n.138+2T>G)
n.248+2T>G
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
n.18+2T>G
n.195+2T>G
n.225+2T>G
c.131+2T>G
n.255+2T>G
n.266+2T>G
n.13+2T>G
c.-10+690T>G (n.-10+690T>G)
n.243+2T>G
c.-89+2T>G (n.-89+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.-1294+2T>G (n.-1294+2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048755T=CA2201991490TSC2c.138+2T= (n.138+2T=)
n.248+2T=
c.171+2T= (n.171+2T=)
n.18+2T=
n.195+2T=
n.225+2T=
c.131+2T=
n.255+2T=
n.266+2T=
n.13+2T=
c.-10+690T= (n.-10+690T=)
n.243+2T=
c.-89+2T= (n.-89+2T=)
c.411+2T= (n.411+2T=)
c.-1294+2T= (n.-1294+2T=)
16g.2048756G>ACA2731578447TSC2c.138+3G>A (n.138+3G>A)
n.248+3G>A
c.171+3G>A (n.171+3G>A)
n.18+3G>A
n.195+3G>A
n.225+3G>A
c.131+3G>A
n.255+3G>A
n.266+3G>A
n.13+3G>A
c.-10+691G>A (n.-10+691G>A)
n.243+3G>A
c.-89+3G>A (n.-89+3G>A)
c.411+3G>A (n.411+3G>A)
c.-1294+3G>A (n.-1294+3G>A)
 dbSNP
16g.2048756G>CCA029818TSC2c.138+3G>C (n.138+3G>C)
n.248+3G>C
c.171+3G>C (n.171+3G>C)
n.18+3G>C
n.195+3G>C
n.225+3G>C
c.131+3G>C
n.255+3G>C
n.266+3G>C
n.13+3G>C
c.-10+691G>C (n.-10+691G>C)
n.243+3G>C
c.-89+3G>C (n.-89+3G>C)
c.411+3G>C (n.411+3G>C)
c.-1294+3G>C (n.-1294+3G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048756G=CA2201991491TSC2c.138+3G= (n.138+3G=)
n.248+3G=
c.171+3G= (n.171+3G=)
n.18+3G=
n.195+3G=
n.225+3G=
c.131+3G=
n.255+3G=
n.266+3G=
n.13+3G=
c.-10+691G= (n.-10+691G=)
n.243+3G=
c.-89+3G= (n.-89+3G=)
c.411+3G= (n.411+3G=)
c.-1294+3G= (n.-1294+3G=)
16g.2048756G>TCA2560633507TSC2c.138+3G>T (n.138+3G>T)
n.248+3G>T
c.171+3G>T (n.171+3G>T)
n.18+3G>T
n.195+3G>T
n.225+3G>T
c.131+3G>T
n.255+3G>T
n.266+3G>T
n.13+3G>T
c.-10+691G>T (n.-10+691G>T)
n.243+3G>T
c.-89+3G>T (n.-89+3G>T)
c.411+3G>T (n.411+3G>T)
c.-1294+3G>T (n.-1294+3G>T)
16g.2048757A=CA2201991493TSC2c.138+4A= (n.138+4A=)
n.248+4A=
c.171+4A= (n.171+4A=)
n.18+4A=
n.195+4A=
n.225+4A=
c.131+4A=
n.255+4A=
n.266+4A=
n.13+4A=
c.-10+692A= (n.-10+692A=)
n.243+4A=
c.-89+4A= (n.-89+4A=)
c.411+4A= (n.411+4A=)
c.-1294+4A= (n.-1294+4A=)
16g.2048757A>GCA029855TSC2c.138+4A>G (n.138+4A>G)
n.248+4A>G
c.171+4A>G (n.171+4A>G)
n.18+4A>G
n.195+4A>G
n.225+4A>G
c.131+4A>G
n.255+4A>G
n.266+4A>G
n.13+4A>G
c.-10+692A>G (n.-10+692A>G)
n.243+4A>G
c.-89+4A>G (n.-89+4A>G)
c.411+4A>G (n.411+4A>G)
c.-1294+4A>G (n.-1294+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048757A>TCA2731579020TSC2c.138+4A>T (n.138+4A>T)
n.248+4A>T
c.171+4A>T (n.171+4A>T)
n.18+4A>T
n.195+4A>T
n.225+4A>T
c.131+4A>T
n.255+4A>T
n.266+4A>T
n.13+4A>T
c.-10+692A>T (n.-10+692A>T)
n.243+4A>T
c.-89+4A>T (n.-89+4A>T)
c.411+4A>T (n.411+4A>T)
c.-1294+4A>T (n.-1294+4A>T)
 dbSNP
16g.2048758G>ACA014690TSC2c.138+5G>A (n.138+5G>A)
n.248+5G>A
c.171+5G>A (n.171+5G>A)
n.18+5G>A
n.195+5G>A
n.225+5G>A
c.131+5G>A
n.255+5G>A
n.266+5G>A
n.13+5G>A
c.-10+693G>A (n.-10+693G>A)
n.243+5G>A
c.-89+5G>A (n.-89+5G>A)
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
c.-1294+5G>A (n.-1294+5G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048758G>CCA2499223267TSC2c.138+5G>C (n.138+5G>C)
n.248+5G>C
c.171+5G>C (n.171+5G>C)
n.18+5G>C
n.195+5G>C
n.225+5G>C
c.131+5G>C
n.255+5G>C
n.266+5G>C
n.13+5G>C
c.-10+693G>C (n.-10+693G>C)
n.243+5G>C
c.-89+5G>C (n.-89+5G>C)
c.411+5G>C (n.411+5G>C)
c.-1294+5G>C (n.-1294+5G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048758G=CA2201991494TSC2c.138+5G= (n.138+5G=)
n.248+5G=
c.171+5G= (n.171+5G=)
n.18+5G=
n.195+5G=
n.225+5G=
c.131+5G=
n.255+5G=
n.266+5G=
n.13+5G=
c.-10+693G= (n.-10+693G=)
n.243+5G=
c.-89+5G= (n.-89+5G=)
c.411+5G= (n.411+5G=)
c.-1294+5G= (n.-1294+5G=)
16g.2048758G>TCA2581244765TSC2c.138+5G>T (n.138+5G>T)
n.248+5G>T
c.171+5G>T (n.171+5G>T)
n.18+5G>T
n.195+5G>T
n.225+5G>T
c.131+5G>T
n.255+5G>T
n.266+5G>T
n.13+5G>T
c.-10+693G>T (n.-10+693G>T)
n.243+5G>T
c.-89+5G>T (n.-89+5G>T)
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
c.-1294+5G>T (n.-1294+5G>T)
16g.2048759T>ACA2731606027TSC2c.138+6T>A (n.138+6T>A)
n.248+6T>A
c.171+6T>A (n.171+6T>A)
n.18+6T>A
n.195+6T>A
n.225+6T>A
c.131+6T>A
n.255+6T>A
n.266+6T>A
n.13+6T>A
c.-10+694T>A (n.-10+694T>A)
n.243+6T>A
c.-89+6T>A (n.-89+6T>A)
c.411+6T>A (n.411+6T>A)
c.-1294+6T>A (n.-1294+6T>A)
 dbSNP
16g.2048759T>CCA620704769TSC2c.138+6T>C (n.138+6T>C)
n.248+6T>C
c.171+6T>C (n.171+6T>C)
n.18+6T>C
n.195+6T>C
n.225+6T>C
c.131+6T>C
n.255+6T>C
n.266+6T>C
n.13+6T>C
c.-10+694T>C (n.-10+694T>C)
n.243+6T>C
c.-89+6T>C (n.-89+6T>C)
c.411+6T>C (n.411+6T>C)
c.-1294+6T>C (n.-1294+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048759T>GCA2731606028TSC2c.138+6T>G (n.138+6T>G)
n.248+6T>G
c.171+6T>G (n.171+6T>G)
n.18+6T>G
n.195+6T>G
n.225+6T>G
c.131+6T>G
n.255+6T>G
n.266+6T>G
n.13+6T>G
c.-10+694T>G (n.-10+694T>G)
n.243+6T>G
c.-89+6T>G (n.-89+6T>G)
c.411+6T>G (n.411+6T>G)
c.-1294+6T>G (n.-1294+6T>G)
 dbSNP
16g.2048759T=CA2201991495TSC2c.138+6T= (n.138+6T=)
n.248+6T=
c.171+6T= (n.171+6T=)
n.18+6T=
n.195+6T=
n.225+6T=
c.131+6T=
n.255+6T=
n.266+6T=
n.13+6T=
c.-10+694T= (n.-10+694T=)
n.243+6T=
c.-89+6T= (n.-89+6T=)
c.411+6T= (n.411+6T=)
c.-1294+6T= (n.-1294+6T=)
16g.2048760G>ACA915946203TSC2c.138+7G>A (n.138+7G>A)
n.248+7G>A
c.171+7G>A (n.171+7G>A)
n.18+7G>A
n.195+7G>A
n.225+7G>A
c.131+7G>A
n.255+7G>A
n.266+7G>A
n.13+7G>A
c.-10+695G>A (n.-10+695G>A)
n.243+7G>A
c.-89+7G>A (n.-89+7G>A)
c.411+7G>A (n.411+7G>A)
c.-1294+7G>A (n.-1294+7G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048760G>CCA2731627762TSC2c.138+7G>C (n.138+7G>C)
n.248+7G>C
c.171+7G>C (n.171+7G>C)
n.18+7G>C
n.195+7G>C
n.225+7G>C
c.131+7G>C
n.255+7G>C
n.266+7G>C
n.13+7G>C
c.-10+695G>C (n.-10+695G>C)
n.243+7G>C
c.-89+7G>C (n.-89+7G>C)
c.411+7G>C (n.411+7G>C)
c.-1294+7G>C (n.-1294+7G>C)
 dbSNP
16g.2048760G=CA2201991497TSC2c.138+7G= (n.138+7G=)
n.248+7G=
c.171+7G= (n.171+7G=)
n.18+7G=
n.195+7G=
n.225+7G=
c.131+7G=
n.255+7G=
n.266+7G=
n.13+7G=
c.-10+695G= (n.-10+695G=)
n.243+7G=
c.-89+7G= (n.-89+7G=)
c.411+7G= (n.411+7G=)
c.-1294+7G= (n.-1294+7G=)
16g.2048761A>TCA2731829825TSC2c.138+8A>T (n.138+8A>T)
n.248+8A>T
c.171+8A>T (n.171+8A>T)
n.18+8A>T
n.195+8A>T
n.225+8A>T
c.131+8A>T
n.255+8A>T
n.266+8A>T
n.13+8A>T
c.-10+696A>T (n.-10+696A>T)
n.243+8A>T
c.-89+8A>T (n.-89+8A>T)
c.411+8A>T (n.411+8A>T)
c.-1294+8A>T (n.-1294+8A>T)
 dbSNP
16g.2048762_2048765dupCA620704770TSC2c.138+9_138+12dup (n.138+9_138+12dup)
n.248+9_248+12dup
c.171+9_171+12dup (n.171+9_171+12dup)
n.18+9_18+12dup
n.195+9_195+12dup
n.225+9_225+12dup
c.131+9_131+12dup
n.255+9_255+12dup
n.266+9_266+12dup
n.13+9_13+12dup
c.-10+697_-10+700dup (n.-10+697_-10+700dup)
n.243+9_243+12dup
c.-89+9_-89+12dup (n.-89+9_-89+12dup)
c.411+9_411+12dup (n.411+9_411+12dup)
c.-1294+9_-1294+12dup (n.-1294+9_-1294+12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048762G>ACA2731610496TSC2c.138+9G>A (n.138+9G>A)
n.248+9G>A
c.171+9G>A (n.171+9G>A)
n.18+9G>A
n.195+9G>A
n.225+9G>A
c.131+9G>A
n.255+9G>A
n.266+9G>A
n.13+9G>A
c.-10+697G>A (n.-10+697G>A)
n.243+9G>A
c.-89+9G>A (n.-89+9G>A)
c.411+9G>A (n.411+9G>A)
c.-1294+9G>A (n.-1294+9G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048762G>CCA718911768TSC2c.138+9G>C (n.138+9G>C)
n.248+9G>C
c.171+9G>C (n.171+9G>C)
n.18+9G>C
n.195+9G>C
n.225+9G>C
c.131+9G>C
n.255+9G>C
n.266+9G>C
n.13+9G>C
c.-10+697G>C (n.-10+697G>C)
n.243+9G>C
c.-89+9G>C (n.-89+9G>C)
c.411+9G>C (n.411+9G>C)
c.-1294+9G>C (n.-1294+9G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048762G=CA2201991499TSC2c.138+9G= (n.138+9G=)
n.248+9G=
c.171+9G= (n.171+9G=)
n.18+9G=
n.195+9G=
n.225+9G=
c.131+9G=
n.255+9G=
n.266+9G=
n.13+9G=
c.-10+697G= (n.-10+697G=)
n.243+9G=
c.-89+9G= (n.-89+9G=)
c.411+9G= (n.411+9G=)
c.-1294+9G= (n.-1294+9G=)
16g.2048762G>TCA2731610495TSC2c.138+9G>T (n.138+9G>T)
n.248+9G>T
c.171+9G>T (n.171+9G>T)
n.18+9G>T
n.195+9G>T
n.225+9G>T
c.131+9G>T
n.255+9G>T
n.266+9G>T
n.13+9G>T
c.-10+697G>T (n.-10+697G>T)
n.243+9G>T
c.-89+9G>T (n.-89+9G>T)
c.411+9G>T (n.411+9G>T)
c.-1294+9G>T (n.-1294+9G>T)
 dbSNP
16g.2048762_2048772delCA2631113301TSC2c.138+9_138+19del (n.138+9_138+19del)
n.248+9_248+19del
c.171+9_171+19del (n.171+9_171+19del)
n.18+9_18+19del
n.195+9_195+19del
n.225+9_225+19del
c.131+9_131+19del
n.255+9_255+19del
n.266+9_266+19del
n.13+9_13+19del
c.-10+697_-10+707del (n.-10+697_-10+707del)
n.243+9_243+19del
c.-89+9_-89+19del (n.-89+9_-89+19del)
c.411+9_411+19del (n.411+9_411+19del)
c.-1294+9_-1294+19del (n.-1294+9_-1294+19del)
 gnomAD v4
16g.2048763C=CA2201991500TSC2c.138+10C= (n.138+10C=)
n.248+10C=
c.171+10C= (n.171+10C=)
n.18+10C=
n.195+10C=
n.225+10C=
c.131+10C=
n.255+10C=
n.266+10C=
n.13+10C=
c.-10+698C= (n.-10+698C=)
n.243+10C=
c.-89+10C= (n.-89+10C=)
c.411+10C= (n.411+10C=)
c.-1294+10C= (n.-1294+10C=)
16g.2048763C>GCA029771TSC2c.138+10C>G (n.138+10C>G)
n.248+10C>G
c.171+10C>G (n.171+10C>G)
n.18+10C>G
n.195+10C>G
n.225+10C>G
c.131+10C>G
n.255+10C>G
n.266+10C>G
n.13+10C>G
c.-10+698C>G (n.-10+698C>G)
n.243+10C>G
c.-89+10C>G (n.-89+10C>G)
c.411+10C>G (n.411+10C>G)
c.-1294+10C>G (n.-1294+10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048763C>TCA2575876928TSC2c.138+10C>T (n.138+10C>T)
n.248+10C>T
c.171+10C>T (n.171+10C>T)
n.18+10C>T
n.195+10C>T
n.225+10C>T
c.131+10C>T
n.255+10C>T
n.266+10C>T
n.13+10C>T
c.-10+698C>T (n.-10+698C>T)
n.243+10C>T
c.-89+10C>T (n.-89+10C>T)
c.411+10C>T (n.411+10C>T)
c.-1294+10C>T (n.-1294+10C>T)
 ClinVar
16g.2048764T>ACA2731601642TSC2c.138+11T>A (n.138+11T>A)
n.248+11T>A
c.171+11T>A (n.171+11T>A)
n.18+11T>A
n.195+11T>A
n.225+11T>A
c.131+11T>A
n.255+11T>A
n.266+11T>A
n.13+11T>A
c.-10+699T>A (n.-10+699T>A)
n.243+11T>A
c.-89+11T>A (n.-89+11T>A)
c.411+11T>A (n.411+11T>A)
c.-1294+11T>A (n.-1294+11T>A)
 dbSNP
16g.2048764T>CCA620372672TSC2c.138+11T>C (n.138+11T>C)
n.248+11T>C
c.171+11T>C (n.171+11T>C)
n.18+11T>C
n.195+11T>C
n.225+11T>C
c.131+11T>C
n.255+11T>C
n.266+11T>C
n.13+11T>C
c.-10+699T>C (n.-10+699T>C)
n.243+11T>C
c.-89+11T>C (n.-89+11T>C)
c.411+11T>C (n.411+11T>C)
c.-1294+11T>C (n.-1294+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048764T=CA2201991502TSC2c.138+11T= (n.138+11T=)
n.248+11T=
c.171+11T= (n.171+11T=)
n.18+11T=
n.195+11T=
n.225+11T=
c.131+11T=
n.255+11T=
n.266+11T=
n.13+11T=
c.-10+699T= (n.-10+699T=)
n.243+11T=
c.-89+11T= (n.-89+11T=)
c.411+11T= (n.411+11T=)
c.-1294+11T= (n.-1294+11T=)
16g.2048765A>CCA2731829863TSC2c.138+12A>C (n.138+12A>C)
n.248+12A>C
c.171+12A>C (n.171+12A>C)
n.18+12A>C
n.195+12A>C
n.225+12A>C
c.131+12A>C
n.255+12A>C
n.266+12A>C
n.13+12A>C
c.-10+700A>C (n.-10+700A>C)
n.243+12A>C
c.-89+12A>C (n.-89+12A>C)
c.411+12A>C (n.411+12A>C)
c.-1294+12A>C (n.-1294+12A>C)
 dbSNP
16g.2048765A>GCA2631113305TSC2c.138+12A>G (n.138+12A>G)
n.248+12A>G
c.171+12A>G (n.171+12A>G)
n.18+12A>G
n.195+12A>G
n.225+12A>G
c.131+12A>G
n.255+12A>G
n.266+12A>G
n.13+12A>G
c.-10+700A>G (n.-10+700A>G)
n.243+12A>G
c.-89+12A>G (n.-89+12A>G)
c.411+12A>G (n.411+12A>G)
c.-1294+12A>G (n.-1294+12A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048765A>TCA2731829918TSC2c.138+12A>T (n.138+12A>T)
n.248+12A>T
c.171+12A>T (n.171+12A>T)
n.18+12A>T
n.195+12A>T
n.225+12A>T
c.131+12A>T
n.255+12A>T
n.266+12A>T
n.13+12A>T
c.-10+700A>T (n.-10+700A>T)
n.243+12A>T
c.-89+12A>T (n.-89+12A>T)
c.411+12A>T (n.411+12A>T)
c.-1294+12A>T (n.-1294+12A>T)
 dbSNP
16g.2048766C=CA2201991504TSC2c.138+13C= (n.138+13C=)
n.248+13C=
c.171+13C= (n.171+13C=)
n.18+13C=
n.195+13C=
n.225+13C=
c.131+13C=
n.255+13C=
n.266+13C=
n.13+13C=
c.-10+701C= (n.-10+701C=)
n.243+13C=
c.-89+13C= (n.-89+13C=)
c.411+13C= (n.411+13C=)
c.-1294+13C= (n.-1294+13C=)
16g.2048766C>GCA2731660235TSC2c.138+13C>G (n.138+13C>G)
n.248+13C>G
c.171+13C>G (n.171+13C>G)
n.18+13C>G
n.195+13C>G
n.225+13C>G
c.131+13C>G
n.255+13C>G
n.266+13C>G
n.13+13C>G
c.-10+701C>G (n.-10+701C>G)
n.243+13C>G
c.-89+13C>G (n.-89+13C>G)
c.411+13C>G (n.411+13C>G)
c.-1294+13C>G (n.-1294+13C>G)
 dbSNP
16g.2048766C>TCA2201991503TSC2c.138+13C>T (n.138+13C>T)
n.248+13C>T
c.171+13C>T (n.171+13C>T)
n.18+13C>T
n.195+13C>T
n.225+13C>T
c.131+13C>T
n.255+13C>T
n.266+13C>T
n.13+13C>T
c.-10+701C>T (n.-10+701C>T)
n.243+13C>T
c.-89+13C>T (n.-89+13C>T)
c.411+13C>T (n.411+13C>T)
c.-1294+13C>T (n.-1294+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048767C=CA2201991506TSC2c.138+14C= (n.138+14C=)
n.248+14C=
c.171+14C= (n.171+14C=)
n.18+14C=
n.195+14C=
n.225+14C=
c.131+14C=
n.255+14C=
n.266+14C=
n.13+14C=
c.-10+702C= (n.-10+702C=)
n.243+14C=
c.-89+14C= (n.-89+14C=)
c.411+14C= (n.411+14C=)
c.-1294+14C= (n.-1294+14C=)
16g.2048767C>GCA014640TSC2c.138+14C>G (n.138+14C>G)
n.248+14C>G
c.171+14C>G (n.171+14C>G)
n.18+14C>G
n.195+14C>G
n.225+14C>G
c.131+14C>G
n.255+14C>G
n.266+14C>G
n.13+14C>G
c.-10+702C>G (n.-10+702C>G)
n.243+14C>G
c.-89+14C>G (n.-89+14C>G)
c.411+14C>G (n.411+14C>G)
c.-1294+14C>G (n.-1294+14C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048767C>TCA029791TSC2c.138+14C>T (n.138+14C>T)
n.248+14C>T
c.171+14C>T (n.171+14C>T)
n.18+14C>T
n.195+14C>T
n.225+14C>T
c.131+14C>T
n.255+14C>T
n.266+14C>T
n.13+14C>T
c.-10+702C>T (n.-10+702C>T)
n.243+14C>T
c.-89+14C>T (n.-89+14C>T)
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
c.-1294+14C>T (n.-1294+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048768T>ACA718911779TSC2c.138+15T>A (n.138+15T>A)
n.248+15T>A
c.171+15T>A (n.171+15T>A)
n.18+15T>A
n.195+15T>A
n.225+15T>A
c.131+15T>A
n.255+15T>A
n.266+15T>A
n.13+15T>A
c.-10+703T>A (n.-10+703T>A)
n.243+15T>A
c.-89+15T>A (n.-89+15T>A)
c.411+15T>A (n.411+15T>A)
c.-1294+15T>A (n.-1294+15T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048768T>CCA2731599131TSC2c.138+15T>C (n.138+15T>C)
n.248+15T>C
c.171+15T>C (n.171+15T>C)
n.18+15T>C
n.195+15T>C
n.225+15T>C
c.131+15T>C
n.255+15T>C
n.266+15T>C
n.13+15T>C
c.-10+703T>C (n.-10+703T>C)
n.243+15T>C
c.-89+15T>C (n.-89+15T>C)
c.411+15T>C (n.411+15T>C)
c.-1294+15T>C (n.-1294+15T>C)
 dbSNP
16g.2048768T>GCA2731599130TSC2c.138+15T>G (n.138+15T>G)
n.248+15T>G
c.171+15T>G (n.171+15T>G)
n.18+15T>G
n.195+15T>G
n.225+15T>G
c.131+15T>G
n.255+15T>G
n.266+15T>G
n.13+15T>G
c.-10+703T>G (n.-10+703T>G)
n.243+15T>G
c.-89+15T>G (n.-89+15T>G)
c.411+15T>G (n.411+15T>G)
c.-1294+15T>G (n.-1294+15T>G)
 dbSNP
16g.2048768T=CA2201991508TSC2c.138+15T= (n.138+15T=)
n.248+15T=
c.171+15T= (n.171+15T=)
n.18+15T=
n.195+15T=
n.225+15T=
c.131+15T=
n.255+15T=
n.266+15T=
n.13+15T=
c.-10+703T= (n.-10+703T=)
n.243+15T=
c.-89+15T= (n.-89+15T=)
c.411+15T= (n.411+15T=)
c.-1294+15T= (n.-1294+15T=)
16g.2048769G>ACA658798464TSC2c.138+16G>A (n.138+16G>A)
n.248+16G>A
c.171+16G>A (n.171+16G>A)
n.18+16G>A
n.195+16G>A
n.225+16G>A
c.131+16G>A
n.255+16G>A
n.266+16G>A
n.13+16G>A
c.-10+704G>A (n.-10+704G>A)
n.243+16G>A
c.-89+16G>A (n.-89+16G>A)
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
c.-1294+16G>A (n.-1294+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048769G>CCA2731626594TSC2c.138+16G>C (n.138+16G>C)
n.248+16G>C
c.171+16G>C (n.171+16G>C)
n.18+16G>C
n.195+16G>C
n.225+16G>C
c.131+16G>C
n.255+16G>C
n.266+16G>C
n.13+16G>C
c.-10+704G>C (n.-10+704G>C)
n.243+16G>C
c.-89+16G>C (n.-89+16G>C)
c.411+16G>C (n.411+16G>C)
c.-1294+16G>C (n.-1294+16G>C)
 dbSNP
16g.2048769G=CA2201991510TSC2c.138+16G= (n.138+16G=)
n.248+16G=
c.171+16G= (n.171+16G=)
n.18+16G=
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n.225+16G=
c.131+16G=
n.255+16G=
n.266+16G=
n.13+16G=
c.-10+704G= (n.-10+704G=)
n.243+16G=
c.-89+16G= (n.-89+16G=)
c.411+16G= (n.411+16G=)
c.-1294+16G= (n.-1294+16G=)
16g.2048769G>TCA2631113310TSC2c.138+16G>T (n.138+16G>T)
n.248+16G>T
c.171+16G>T (n.171+16G>T)
n.18+16G>T
n.195+16G>T
n.225+16G>T
c.131+16G>T
n.255+16G>T
n.266+16G>T
n.13+16G>T
c.-10+704G>T (n.-10+704G>T)
n.243+16G>T
c.-89+16G>T (n.-89+16G>T)
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
c.-1294+16G>T (n.-1294+16G>T)
 gnomAD v4
16g.2048770T>ACA2731829947TSC2c.138+17T>A (n.138+17T>A)
n.248+17T>A
c.171+17T>A (n.171+17T>A)
n.18+17T>A
n.195+17T>A
n.225+17T>A
c.131+17T>A
n.255+17T>A
n.266+17T>A
n.13+17T>A
c.-10+705T>A (n.-10+705T>A)
n.243+17T>A
c.-89+17T>A (n.-89+17T>A)
c.411+17T>A (n.411+17T>A)
c.-1294+17T>A (n.-1294+17T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048771G>ACA276768640TSC2c.138+18G>A (n.138+18G>A)
n.248+18G>A
c.171+18G>A (n.171+18G>A)
n.18+18G>A
n.195+18G>A
n.225+18G>A
c.131+18G>A
n.255+18G>A
n.266+18G>A
n.13+18G>A
c.-10+706G>A (n.-10+706G>A)
n.243+18G>A
c.-89+18G>A (n.-89+18G>A)
c.411+18G>A (n.411+18G>A)
c.-1294+18G>A (n.-1294+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048771G>CCA2731588631TSC2c.138+18G>C (n.138+18G>C)
n.248+18G>C
c.171+18G>C (n.171+18G>C)
n.18+18G>C
n.195+18G>C
n.225+18G>C
c.131+18G>C
n.255+18G>C
n.266+18G>C
n.13+18G>C
c.-10+706G>C (n.-10+706G>C)
n.243+18G>C
c.-89+18G>C (n.-89+18G>C)
c.411+18G>C (n.411+18G>C)
c.-1294+18G>C (n.-1294+18G>C)
 dbSNP
16g.2048771G=CA2201991511TSC2c.138+18G= (n.138+18G=)
n.248+18G=
c.171+18G= (n.171+18G=)
n.18+18G=
n.195+18G=
n.225+18G=
c.131+18G=
n.255+18G=
n.266+18G=
n.13+18G=
c.-10+706G= (n.-10+706G=)
n.243+18G=
c.-89+18G= (n.-89+18G=)
c.411+18G= (n.411+18G=)
c.-1294+18G= (n.-1294+18G=)
16g.2048771G>TCA2731588632TSC2c.138+18G>T (n.138+18G>T)
n.248+18G>T
c.171+18G>T (n.171+18G>T)
n.18+18G>T
n.195+18G>T
n.225+18G>T
c.131+18G>T
n.255+18G>T
n.266+18G>T
n.13+18G>T
c.-10+706G>T (n.-10+706G>T)
n.243+18G>T
c.-89+18G>T (n.-89+18G>T)
c.411+18G>T (n.411+18G>T)
c.-1294+18G>T (n.-1294+18G>T)
 dbSNP
16g.2048772T>ACA2731600392TSC2c.138+19T>A (n.138+19T>A)
n.248+19T>A
c.171+19T>A (n.171+19T>A)
n.18+19T>A
n.195+19T>A
n.225+19T>A
c.131+19T>A
n.255+19T>A
n.266+19T>A
n.13+19T>A
c.-10+707T>A (n.-10+707T>A)
n.243+19T>A
c.-89+19T>A (n.-89+19T>A)
c.411+19T>A (n.411+19T>A)
c.-1294+19T>A (n.-1294+19T>A)
 dbSNP
16g.2048772T>CCA620372673TSC2c.138+19T>C (n.138+19T>C)
n.248+19T>C
c.171+19T>C (n.171+19T>C)
n.18+19T>C
n.195+19T>C
n.225+19T>C
c.131+19T>C
n.255+19T>C
n.266+19T>C
n.13+19T>C
c.-10+707T>C (n.-10+707T>C)
n.243+19T>C
c.-89+19T>C (n.-89+19T>C)
c.411+19T>C (n.411+19T>C)
c.-1294+19T>C (n.-1294+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048772T>GCA2573151837TSC2c.138+19T>G (n.138+19T>G)
n.248+19T>G
c.171+19T>G (n.171+19T>G)
n.18+19T>G
n.195+19T>G
n.225+19T>G
c.131+19T>G
n.255+19T>G
n.266+19T>G
n.13+19T>G
c.-10+707T>G (n.-10+707T>G)
n.243+19T>G
c.-89+19T>G (n.-89+19T>G)
c.411+19T>G (n.411+19T>G)
c.-1294+19T>G (n.-1294+19T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2048772T=CA2201991512TSC2c.138+19T= (n.138+19T=)
n.248+19T=
c.171+19T= (n.171+19T=)
n.18+19T=
n.195+19T=
n.225+19T=
c.131+19T=
n.255+19T=
n.266+19T=
n.13+19T=
c.-10+707T= (n.-10+707T=)
n.243+19T=
c.-89+19T= (n.-89+19T=)
c.411+19T= (n.411+19T=)
c.-1294+19T= (n.-1294+19T=)
16g.2048773C>ACA2581244766TSC2c.138+20C>A (n.138+20C>A)
n.248+20C>A
c.171+20C>A (n.171+20C>A)
n.18+20C>A
n.195+20C>A
n.225+20C>A
c.131+20C>A
n.255+20C>A
n.266+20C>A
n.13+20C>A
c.-10+708C>A (n.-10+708C>A)
n.243+20C>A
c.-89+20C>A (n.-89+20C>A)
c.411+20C>A (n.411+20C>A)
c.-1294+20C>A (n.-1294+20C>A)
 dbSNP
16g.2048773C=CA2201991514TSC2c.138+20C= (n.138+20C=)
n.248+20C=
c.171+20C= (n.171+20C=)
n.18+20C=
n.195+20C=
n.225+20C=
c.131+20C=
n.255+20C=
n.266+20C=
n.13+20C=
c.-10+708C= (n.-10+708C=)
n.243+20C=
c.-89+20C= (n.-89+20C=)
c.411+20C= (n.411+20C=)
c.-1294+20C= (n.-1294+20C=)
16g.2048773C>GCA014650TSC2c.138+20C>G (n.138+20C>G)
n.248+20C>G
c.171+20C>G (n.171+20C>G)
n.18+20C>G
n.195+20C>G
n.225+20C>G
c.131+20C>G
n.255+20C>G
n.266+20C>G
n.13+20C>G
c.-10+708C>G (n.-10+708C>G)
n.243+20C>G
c.-89+20C>G (n.-89+20C>G)
c.411+20C>G (n.411+20C>G)
c.-1294+20C>G (n.-1294+20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048773C>TCA2573151838TSC2c.138+20C>T (n.138+20C>T)
n.248+20C>T
c.171+20C>T (n.171+20C>T)
n.18+20C>T
n.195+20C>T
n.225+20C>T
c.131+20C>T
n.255+20C>T
n.266+20C>T
n.13+20C>T
c.-10+708C>T (n.-10+708C>T)
n.243+20C>T
c.-89+20C>T (n.-89+20C>T)
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
c.-1294+20C>T (n.-1294+20C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048773_2048775delinsCTTCA2201991515TSC2c.138+20_138+22delinsCTT (n.138+20_138+22delinsCTT)
n.248+20_248+22delinsCTT
c.171+20_171+22delinsCTT (n.171+20_171+22delinsCTT)
n.18+20_18+22delinsCTT
n.195+20_195+22delinsCTT
n.225+20_225+22delinsCTT
c.131+20_131+22delinsCTT
n.255+20_255+22delinsCTT
n.266+20_266+22delinsCTT
n.13+20_13+22delinsCTT
c.-10+708_-10+710delinsCTT (n.-10+708_-10+710delinsCTT)
n.243+20_243+22delinsCTT
c.-89+20_-89+22delinsCTT (n.-89+20_-89+22delinsCTT)
c.411+20_411+22delinsCTT (n.411+20_411+22delinsCTT)
c.-1294+20_-1294+22delinsCTT (n.-1294+20_-1294+22delinsCTT)
16g.2048775_2048776delCA718911785TSC2c.138+22_138+23del (n.138+22_138+23del)
n.248+22_248+23del
c.171+22_171+23del (n.171+22_171+23del)
n.18+22_18+23del
n.195+22_195+23del
n.225+22_225+23del
c.131+22_131+23del
n.255+22_255+23del
n.266+22_266+23del
n.13+22_13+23del
c.-10+710_-10+711del (n.-10+710_-10+711del)
n.243+22_243+23del
c.-89+22_-89+23del (n.-89+22_-89+23del)
c.411+22_411+23del (n.411+22_411+23del)
c.-1294+22_-1294+23del (n.-1294+22_-1294+23del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048776T>CCA2631113316TSC2c.138+23T>C (n.138+23T>C)
n.248+23T>C
c.171+23T>C (n.171+23T>C)
n.18+23T>C
n.195+23T>C
n.225+23T>C
c.131+23T>C
n.255+23T>C
n.266+23T>C
n.13+23T>C
c.-10+711T>C (n.-10+711T>C)
n.243+23T>C
c.-89+23T>C (n.-89+23T>C)
c.411+23T>C (n.411+23T>C)
c.-1294+23T>C (n.-1294+23T>C)
 gnomAD v4
16g.2048777G>ACA2631113318TSC2c.138+24G>A (n.138+24G>A)
n.248+24G>A
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n.18+24G>A
n.195+24G>A
n.225+24G>A
c.131+24G>A
n.255+24G>A
n.266+24G>A
n.13+24G>A
c.-10+712G>A (n.-10+712G>A)
n.243+24G>A
c.-89+24G>A (n.-89+24G>A)
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
c.-1294+24G>A (n.-1294+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048777G>TCA2731830088TSC2c.138+24G>T (n.138+24G>T)
n.248+24G>T
c.171+24G>T (n.171+24G>T)
n.18+24G>T
n.195+24G>T
n.225+24G>T
c.131+24G>T
n.255+24G>T
n.266+24G>T
n.13+24G>T
c.-10+712G>T (n.-10+712G>T)
n.243+24G>T
c.-89+24G>T (n.-89+24G>T)
c.411+24G>T (n.411+24G>T)
c.-1294+24G>T (n.-1294+24G>T)
 dbSNP
16g.2048778C>ACA2731660236TSC2c.138+25C>A (n.138+25C>A)
n.248+25C>A
c.171+25C>A (n.171+25C>A)
n.18+25C>A
n.195+25C>A
n.225+25C>A
c.131+25C>A
n.255+25C>A
n.266+25C>A
n.13+25C>A
c.-10+713C>A (n.-10+713C>A)
n.243+25C>A
c.-89+25C>A (n.-89+25C>A)
c.411+25C>A (n.411+25C>A)
c.-1294+25C>A (n.-1294+25C>A)
 dbSNP
16g.2048778C=CA2201991518TSC2c.138+25C= (n.138+25C=)
n.248+25C=
c.171+25C= (n.171+25C=)
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c.-10+713C= (n.-10+713C=)
n.243+25C=
c.-89+25C= (n.-89+25C=)
c.411+25C= (n.411+25C=)
c.-1294+25C= (n.-1294+25C=)
16g.2048778C>GCA2201991517TSC2c.138+25C>G (n.138+25C>G)
n.248+25C>G
c.171+25C>G (n.171+25C>G)
n.18+25C>G
n.195+25C>G
n.225+25C>G
c.131+25C>G
n.255+25C>G
n.266+25C>G
n.13+25C>G
c.-10+713C>G (n.-10+713C>G)
n.243+25C>G
c.-89+25C>G (n.-89+25C>G)
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c.-1294+25C>G (n.-1294+25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048778C>TCA2631113319TSC2c.138+25C>T (n.138+25C>T)
n.248+25C>T
c.171+25C>T (n.171+25C>T)
n.18+25C>T
n.195+25C>T
n.225+25C>T
c.131+25C>T
n.255+25C>T
n.266+25C>T
n.13+25C>T
c.-10+713C>T (n.-10+713C>T)
n.243+25C>T
c.-89+25C>T (n.-89+25C>T)
c.411+25C>T (n.411+25C>T)
c.-1294+25C>T (n.-1294+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048779T>ACA2731830091TSC2c.138+26T>A (n.138+26T>A)
n.248+26T>A
c.171+26T>A (n.171+26T>A)
n.18+26T>A
n.195+26T>A
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c.131+26T>A
n.255+26T>A
n.266+26T>A
n.13+26T>A
c.-10+714T>A (n.-10+714T>A)
n.243+26T>A
c.-89+26T>A (n.-89+26T>A)
c.411+26T>A (n.411+26T>A)
c.-1294+26T>A (n.-1294+26T>A)
 dbSNP
16g.2048779T>CCA2805579746TSC2c.138+26T>C (n.138+26T>C)
n.248+26T>C
c.171+26T>C (n.171+26T>C)
n.18+26T>C
n.195+26T>C
n.225+26T>C
c.131+26T>C
n.255+26T>C
n.266+26T>C
n.13+26T>C
c.-10+714T>C (n.-10+714T>C)
n.243+26T>C
c.-89+26T>C (n.-89+26T>C)
c.411+26T>C (n.411+26T>C)
c.-1294+26T>C (n.-1294+26T>C)
16g.2048781G>ACA2731830127TSC2c.138+28G>A (n.138+28G>A)
n.248+28G>A
c.171+28G>A (n.171+28G>A)
n.18+28G>A
n.195+28G>A
n.225+28G>A
c.131+28G>A
n.255+28G>A
n.266+28G>A
n.13+28G>A
c.-10+716G>A (n.-10+716G>A)
n.243+28G>A
c.-89+28G>A (n.-89+28G>A)
c.411+28G>A (n.411+28G>A)
c.-1294+28G>A (n.-1294+28G>A)
 dbSNP
16g.2048781G>TCA2731830128TSC2c.138+28G>T (n.138+28G>T)
n.248+28G>T
c.171+28G>T (n.171+28G>T)
n.18+28G>T
n.195+28G>T
n.225+28G>T
c.131+28G>T
n.255+28G>T
n.266+28G>T
n.13+28G>T
c.-10+716G>T (n.-10+716G>T)
n.243+28G>T
c.-89+28G>T (n.-89+28G>T)
c.411+28G>T (n.411+28G>T)
c.-1294+28G>T (n.-1294+28G>T)
 dbSNP
16g.2048782G>ACA2731830151TSC2c.138+29G>A (n.138+29G>A)
n.248+29G>A
c.171+29G>A (n.171+29G>A)
n.18+29G>A
n.195+29G>A
n.225+29G>A
c.131+29G>A
n.255+29G>A
n.266+29G>A
n.13+29G>A
c.-10+717G>A (n.-10+717G>A)
n.243+29G>A
c.-89+29G>A (n.-89+29G>A)
c.411+29G>A (n.411+29G>A)
c.-1294+29G>A (n.-1294+29G>A)
 dbSNP
16g.2048782G>CCA2631113320TSC2c.138+29G>C (n.138+29G>C)
n.248+29G>C
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n.18+29G>C
n.195+29G>C
n.225+29G>C
c.131+29G>C
n.255+29G>C
n.266+29G>C
n.13+29G>C
c.-10+717G>C (n.-10+717G>C)
n.243+29G>C
c.-89+29G>C (n.-89+29G>C)
c.411+29G>C (n.411+29G>C)
c.-1294+29G>C (n.-1294+29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048783C>ACA2731830155TSC2c.138+30C>A (n.138+30C>A)
n.248+30C>A
c.171+30C>A (n.171+30C>A)
n.18+30C>A
n.195+30C>A
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c.131+30C>A
n.255+30C>A
n.266+30C>A
n.13+30C>A
c.-10+718C>A (n.-10+718C>A)
n.243+30C>A
c.-89+30C>A (n.-89+30C>A)
c.411+30C>A (n.411+30C>A)
c.-1294+30C>A (n.-1294+30C>A)
 dbSNP
16g.2048783C>GCA2731830153TSC2c.138+30C>G (n.138+30C>G)
n.248+30C>G
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c.-10+718C>G (n.-10+718C>G)
n.243+30C>G
c.-89+30C>G (n.-89+30C>G)
c.411+30C>G (n.411+30C>G)
c.-1294+30C>G (n.-1294+30C>G)
 dbSNP
16g.2048784T>ACA2731830161TSC2c.138+31T>A (n.138+31T>A)
n.248+31T>A
c.171+31T>A (n.171+31T>A)
n.18+31T>A
n.195+31T>A
n.225+31T>A
c.131+31T>A
n.255+31T>A
n.266+31T>A
n.13+31T>A
c.-10+719T>A (n.-10+719T>A)
n.243+31T>A
c.-89+31T>A (n.-89+31T>A)
c.411+31T>A (n.411+31T>A)
c.-1294+31T>A (n.-1294+31T>A)
 dbSNP
16g.2048785A=CA2201991519TSC2c.138+32A= (n.138+32A=)
n.248+32A=
c.171+32A= (n.171+32A=)
n.18+32A=
n.195+32A=
n.225+32A=
c.131+32A=
n.255+32A=
n.266+32A=
n.13+32A=
c.-10+720A= (n.-10+720A=)
n.243+32A=
c.-89+32A= (n.-89+32A=)
c.411+32A= (n.411+32A=)
c.-1294+32A= (n.-1294+32A=)
16g.2048785A>GCA2201991520TSC2c.138+32A>G (n.138+32A>G)
n.248+32A>G
c.171+32A>G (n.171+32A>G)
n.18+32A>G
n.195+32A>G
n.225+32A>G
c.131+32A>G
n.255+32A>G
n.266+32A>G
n.13+32A>G
c.-10+720A>G (n.-10+720A>G)
n.243+32A>G
c.-89+32A>G (n.-89+32A>G)
c.411+32A>G (n.411+32A>G)
c.-1294+32A>G (n.-1294+32A>G)
 dbSNP
16g.2048785A>TCA2201991521TSC2c.138+32A>T (n.138+32A>T)
n.248+32A>T
c.171+32A>T (n.171+32A>T)
n.18+32A>T
n.195+32A>T
n.225+32A>T
c.131+32A>T
n.255+32A>T
n.266+32A>T
n.13+32A>T
c.-10+720A>T (n.-10+720A>T)
n.243+32A>T
c.-89+32A>T (n.-89+32A>T)
c.411+32A>T (n.411+32A>T)
c.-1294+32A>T (n.-1294+32A>T)
 dbSNP
16g.2048786G>ACA276768649TSC2c.138+33G>A (n.138+33G>A)
n.248+33G>A
c.171+33G>A (n.171+33G>A)
n.18+33G>A
n.195+33G>A
n.225+33G>A
c.131+33G>A
n.255+33G>A
n.266+33G>A
n.13+33G>A
c.-10+721G>A (n.-10+721G>A)
n.243+33G>A
c.-89+33G>A (n.-89+33G>A)
c.411+33G>A (n.411+33G>A)
c.-1294+33G>A (n.-1294+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048786G>CCA2631113321TSC2c.138+33G>C (n.138+33G>C)
n.248+33G>C
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n.18+33G>C
n.195+33G>C
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c.131+33G>C
n.255+33G>C
n.266+33G>C
n.13+33G>C
c.-10+721G>C (n.-10+721G>C)
n.243+33G>C
c.-89+33G>C (n.-89+33G>C)
c.411+33G>C (n.411+33G>C)
c.-1294+33G>C (n.-1294+33G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048786G=CA2201991523TSC2c.138+33G= (n.138+33G=)
n.248+33G=
c.171+33G= (n.171+33G=)
n.18+33G=
n.195+33G=
n.225+33G=
c.131+33G=
n.255+33G=
n.266+33G=
n.13+33G=
c.-10+721G= (n.-10+721G=)
n.243+33G=
c.-89+33G= (n.-89+33G=)
c.411+33G= (n.411+33G=)
c.-1294+33G= (n.-1294+33G=)
16g.2048788G>ACA2631113322TSC2c.138+35G>A (n.138+35G>A)
n.248+35G>A
c.171+35G>A (n.171+35G>A)
n.18+35G>A
n.195+35G>A
n.225+35G>A
c.131+35G>A
n.255+35G>A
n.266+35G>A
n.13+35G>A
c.-10+723G>A (n.-10+723G>A)
n.243+35G>A
c.-89+35G>A (n.-89+35G>A)
c.411+35G>A (n.411+35G>A)
c.-1294+35G>A (n.-1294+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048788G=CA2201991524TSC2c.138+35G= (n.138+35G=)
n.248+35G=
c.171+35G= (n.171+35G=)
n.18+35G=
n.195+35G=
n.225+35G=
c.131+35G=
n.255+35G=
n.266+35G=
n.13+35G=
c.-10+723G= (n.-10+723G=)
n.243+35G=
c.-89+35G= (n.-89+35G=)
c.411+35G= (n.411+35G=)
c.-1294+35G= (n.-1294+35G=)
16g.2048788G>TCA718911788TSC2c.138+35G>T (n.138+35G>T)
n.248+35G>T
c.171+35G>T (n.171+35G>T)
n.18+35G>T
n.195+35G>T
n.225+35G>T
c.131+35G>T
n.255+35G>T
n.266+35G>T
n.13+35G>T
c.-10+723G>T (n.-10+723G>T)
n.243+35G>T
c.-89+35G>T (n.-89+35G>T)
c.411+35G>T (n.411+35G>T)
c.-1294+35G>T (n.-1294+35G>T)
 dbSNP
16g.2048789G>ACA276768650TSC2c.138+36G>A (n.138+36G>A)
n.248+36G>A
c.171+36G>A (n.171+36G>A)
n.18+36G>A
n.195+36G>A
n.225+36G>A
c.131+36G>A
n.255+36G>A
n.266+36G>A
n.13+36G>A
c.-10+724G>A (n.-10+724G>A)
n.243+36G>A
c.-89+36G>A (n.-89+36G>A)
c.411+36G>A (n.411+36G>A)
c.-1294+36G>A (n.-1294+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048789G=CA2201991525TSC2c.138+36G= (n.138+36G=)
n.248+36G=
c.171+36G= (n.171+36G=)
n.18+36G=
n.195+36G=
n.225+36G=
c.131+36G=
n.255+36G=
n.266+36G=
n.13+36G=
c.-10+724G= (n.-10+724G=)
n.243+36G=
c.-89+36G= (n.-89+36G=)
c.411+36G= (n.411+36G=)
c.-1294+36G= (n.-1294+36G=)
16g.2048789_2048790insACCTTCA2731830177TSC2c.138+36_138+37insACCTT (n.138+36_138+37insACCTT)
n.248+36_248+37insACCTT
c.171+36_171+37insACCTT (n.171+36_171+37insACCTT)
n.18+36_18+37insACCTT
n.195+36_195+37insACCTT
n.225+36_225+37insACCTT
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n.255+36_255+37insACCTT
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n.243+36_243+37insACCTT
c.-89+36_-89+37insACCTT (n.-89+36_-89+37insACCTT)
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c.-1294+36_-1294+37insACCTT (n.-1294+36_-1294+37insACCTT)
 dbSNP
16g.2048791_2048792insTTCCATTTGTCCATTTTTCA2731830210TSC2c.138+38_138+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.138+38_138+39insTTCCATTTGTCCATTTTT)
n.248+38_248+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
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n.243+38_243+39insTTCCATTTGTCCATTTTT
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c.-1294+38_-1294+39insTTCCATTTGTCCATTTTT (n.-1294+38_-1294+39insTTCCATTTGTCCATTTTT)
 dbSNP
16g.2048792A>TCA2631113324TSC2c.138+39A>T (n.138+39A>T)
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n.13+39A>T
c.-10+727A>T (n.-10+727A>T)
n.243+39A>T
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 gnomAD v4
16g.2048793A>GCA2731830212TSC2c.138+40A>G (n.138+40A>G)
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 dbSNP
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n.248+41T>A
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n.243+41T>A
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 dbSNP
16g.2048794T>CCA2631113325TSC2c.138+41T>C (n.138+41T>C)
n.248+41T>C
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n.18+41T>C
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n.266+41T>C
n.13+41T>C
c.-10+729T>C (n.-10+729T>C)
n.243+41T>C
c.-89+41T>C (n.-89+41T>C)
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 gnomAD v4
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n.243+42G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2048796C>ACA2731578448TSC2c.138+43C>A (n.138+43C>A)
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n.243+43C>A
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 dbSNP
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16g.2048796C>GCA2731578449TSC2c.138+43C>G (n.138+43C>G)
n.248+43C>G
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n.243+43C>G
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 dbSNP
16g.2048796C>TCA029833TSC2c.138+43C>T (n.138+43C>T)
n.248+43C>T
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n.18+43C>T
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n.243+43C>T
c.-89+43C>T (n.-89+43C>T)
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c.-1294+43C>T (n.-1294+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048797A>GCA2731830270TSC2c.138+44A>G (n.138+44A>G)
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n.243+44A>G
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 dbSNP
16g.2048797_2048798delinsAGCA2201991528TSC2c.138+44_138+45delinsAG (n.138+44_138+45delinsAG)
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c.-1294+44_-1294+45delinsAG (n.-1294+44_-1294+45delinsAG)
16g.2048798delCA2201991530TSC2c.138+45del (n.138+45del)
n.248+45del
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n.225+45del
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n.255+45del
n.266+45del
n.13+45del
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n.243+45del
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c.-1294+45del (n.-1294+45del)
 dbSNP
16g.2048798G>ACA2731596529TSC2c.138+45G>A (n.138+45G>A)
n.248+45G>A
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n.18+45G>A
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n.266+45G>A
n.13+45G>A
c.-10+733G>A (n.-10+733G>A)
n.243+45G>A
c.-89+45G>A (n.-89+45G>A)
c.411+45G>A (n.411+45G>A)
c.-1294+45G>A (n.-1294+45G>A)
 dbSNP
16g.2048798G>CCA718911792TSC2c.138+45G>C (n.138+45G>C)
n.248+45G>C
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n.18+45G>C
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n.243+45G>C
c.-89+45G>C (n.-89+45G>C)
c.411+45G>C (n.411+45G>C)
c.-1294+45G>C (n.-1294+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048798G=CA2201991531TSC2c.138+45G= (n.138+45G=)
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c.-1294+45G= (n.-1294+45G=)
16g.2048798G>TCA276768652TSC2c.138+45G>T (n.138+45G>T)
n.248+45G>T
c.171+45G>T (n.171+45G>T)
n.18+45G>T
n.195+45G>T
n.225+45G>T
c.131+45G>T
n.255+45G>T
n.266+45G>T
n.13+45G>T
c.-10+733G>T (n.-10+733G>T)
n.243+45G>T
c.-89+45G>T (n.-89+45G>T)
c.411+45G>T (n.411+45G>T)
c.-1294+45G>T (n.-1294+45G>T)
 dbSNP
16g.2048799A>GCA2731830288TSC2c.138+46A>G (n.138+46A>G)
n.248+46A>G
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n.243+46A>G
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c.-1294+46A>G (n.-1294+46A>G)
 dbSNP
16g.2048800G>ACA2731830302TSC2c.138+47G>A (n.138+47G>A)
n.248+47G>A
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n.18+47G>A
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c.131+47G>A
n.255+47G>A
n.266+47G>A
n.13+47G>A
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n.243+47G>A
c.-89+47G>A (n.-89+47G>A)
c.411+47G>A (n.411+47G>A)
c.-1294+47G>A (n.-1294+47G>A)
 dbSNP
16g.2048800G>CCA2731830329TSC2c.138+47G>C (n.138+47G>C)
n.248+47G>C
c.171+47G>C (n.171+47G>C)
n.18+47G>C
n.195+47G>C
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n.255+47G>C
n.266+47G>C
n.13+47G>C
c.-10+735G>C (n.-10+735G>C)
n.243+47G>C
c.-89+47G>C (n.-89+47G>C)
c.411+47G>C (n.411+47G>C)
c.-1294+47G>C (n.-1294+47G>C)
 dbSNP
16g.2048800G>TCA2731830338TSC2c.138+47G>T (n.138+47G>T)
n.248+47G>T
c.171+47G>T (n.171+47G>T)
n.18+47G>T
n.195+47G>T
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n.13+47G>T
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n.243+47G>T
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 dbSNP
16g.2048801A=CA2201991532TSC2c.138+48A= (n.138+48A=)
n.248+48A=
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n.243+48A=
c.-89+48A= (n.-89+48A=)
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c.-1294+48A= (n.-1294+48A=)
16g.2048801A>CCA718911796TSC2c.138+48A>C (n.138+48A>C)
n.248+48A>C
c.171+48A>C (n.171+48A>C)
n.18+48A>C
n.195+48A>C
n.225+48A>C
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n.255+48A>C
n.266+48A>C
n.13+48A>C
c.-10+736A>C (n.-10+736A>C)
n.243+48A>C
c.-89+48A>C (n.-89+48A>C)
c.411+48A>C (n.411+48A>C)
c.-1294+48A>C (n.-1294+48A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048801A>GCA2731575288TSC2c.138+48A>G (n.138+48A>G)
n.248+48A>G
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c.-1294+48A>G (n.-1294+48A>G)
 dbSNP
16g.2048801A>TCA276768653TSC2c.138+48A>T (n.138+48A>T)
n.248+48A>T
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n.18+48A>T
n.195+48A>T
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c.131+48A>T
n.255+48A>T
n.266+48A>T
n.13+48A>T
c.-10+736A>T (n.-10+736A>T)
n.243+48A>T
c.-89+48A>T (n.-89+48A>T)
c.411+48A>T (n.411+48A>T)
c.-1294+48A>T (n.-1294+48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
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16g.2048802A>CCA2201991534TSC2c.138+49A>C (n.138+49A>C)
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 dbSNP
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n.243+50G>A
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c.-1294+50G>A (n.-1294+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048803G=CA2201991536TSC2c.138+50G= (n.138+50G=)
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16g.2048803G>TCA2731579028TSC2c.138+50G>T (n.138+50G>T)
n.248+50G>T
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c.131+50G>T
n.255+50G>T
n.266+50G>T
n.13+50G>T
c.-10+738G>T (n.-10+738G>T)
n.243+50G>T
c.-89+50G>T (n.-89+50G>T)
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 dbSNP
16g.2048804G>ACA029881TSC2c.138+51G>A (n.138+51G>A)
n.248+51G>A
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c.-10+739G>A (n.-10+739G>A)
n.243+51G>A
c.-89+51G>A (n.-89+51G>A)
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c.-1294+51G>A (n.-1294+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048804G=CA2201991537TSC2c.138+51G= (n.138+51G=)
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16g.2048805C>ACA2731577876TSC2c.138+52C>A (n.138+52C>A)
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 dbSNP
16g.2048805C=CA2201991539TSC2c.138+52C= (n.138+52C=)
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c.-1294+52C= (n.-1294+52C=)
16g.2048805C>GCA2731577877TSC2c.138+52C>G (n.138+52C>G)
n.248+52C>G
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 dbSNP
16g.2048805C>TCA029901TSC2c.138+52C>T (n.138+52C>T)
n.248+52C>T
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n.18+52C>T
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c.131+52C>T
n.255+52C>T
n.266+52C>T
n.13+52C>T
c.-10+740C>T (n.-10+740C>T)
n.243+52C>T
c.-89+52C>T (n.-89+52C>T)
c.411+52C>T (n.411+52C>T)
c.-1294+52C>T (n.-1294+52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048806T>CCA2631113327TSC2c.138+53T>C (n.138+53T>C)
n.248+53T>C
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n.243+53T>C
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 gnomAD v4
16g.2048807G>ACA2201991542TSC2c.138+54G>A (n.138+54G>A)
n.248+54G>A
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c.-10+742G>A (n.-10+742G>A)
n.243+54G>A
c.-89+54G>A (n.-89+54G>A)
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c.-1294+54G>A (n.-1294+54G>A)
 dbSNP
16g.2048807G=CA2201991541TSC2c.138+54G= (n.138+54G=)
n.248+54G=
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16g.2048808G>ACA2631113328TSC2c.138+55G>A (n.138+55G>A)
n.248+55G>A
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n.18+55G>A
n.195+55G>A
n.225+55G>A
c.131+55G>A
n.255+55G>A
n.266+55G>A
n.13+55G>A
c.-10+743G>A (n.-10+743G>A)
n.243+55G>A
c.-89+55G>A (n.-89+55G>A)
c.411+55G>A (n.411+55G>A)
c.-1294+55G>A (n.-1294+55G>A)
 gnomAD v4
16g.2048808G>CCA2631113329TSC2c.138+55G>C (n.138+55G>C)
n.248+55G>C
c.171+55G>C (n.171+55G>C)
n.18+55G>C
n.195+55G>C
n.225+55G>C
c.131+55G>C
n.255+55G>C
n.266+55G>C
n.13+55G>C
c.-10+743G>C (n.-10+743G>C)
n.243+55G>C
c.-89+55G>C (n.-89+55G>C)
c.411+55G>C (n.411+55G>C)
c.-1294+55G>C (n.-1294+55G>C)
 gnomAD v4
16g.2048809G>ACA2631113330TSC2c.138+56G>A (n.138+56G>A)
n.248+56G>A
c.171+56G>A (n.171+56G>A)
n.18+56G>A
n.195+56G>A
n.225+56G>A
c.131+56G>A
n.255+56G>A
n.266+56G>A
n.13+56G>A
c.-10+744G>A (n.-10+744G>A)
n.243+56G>A
c.-89+56G>A (n.-89+56G>A)
c.411+56G>A (n.411+56G>A)
c.-1294+56G>A (n.-1294+56G>A)
 gnomAD v4
16g.2048809G>CCA973767096TSC2c.138+56G>C (n.138+56G>C)
n.248+56G>C
c.171+56G>C (n.171+56G>C)
n.18+56G>C
n.195+56G>C
n.225+56G>C
c.131+56G>C
n.255+56G>C
n.266+56G>C
n.13+56G>C
c.-10+744G>C (n.-10+744G>C)
n.243+56G>C
c.-89+56G>C (n.-89+56G>C)
c.411+56G>C (n.411+56G>C)
c.-1294+56G>C (n.-1294+56G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048809G=CA2201991543TSC2c.138+56G= (n.138+56G=)
n.248+56G=
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c.-89+56G= (n.-89+56G=)
c.411+56G= (n.411+56G=)
c.-1294+56G= (n.-1294+56G=)
16g.2048812delCA2631113331TSC2c.138+59del (n.138+59del)
n.248+59del
c.171+59del (n.171+59del)
n.18+59del
n.195+59del
n.225+59del
c.131+59del
n.255+59del
n.266+59del
n.13+59del
c.-10+747del (n.-10+747del)
n.243+59del
c.-89+59del (n.-89+59del)
c.411+59del (n.411+59del)
c.-1294+59del (n.-1294+59del)
 gnomAD v4
16g.2048811T>CCA2590038631TSC2c.138+58T>C (n.138+58T>C)
n.248+58T>C
c.171+58T>C (n.171+58T>C)
n.18+58T>C
n.195+58T>C
n.225+58T>C
c.131+58T>C
n.255+58T>C
n.266+58T>C
n.13+58T>C
c.-10+746T>C (n.-10+746T>C)
n.243+58T>C
c.-89+58T>C (n.-89+58T>C)
c.411+58T>C (n.411+58T>C)
c.-1294+58T>C (n.-1294+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048813G>CCA2631113332TSC2c.138+60G>C (n.138+60G>C)
n.248+60G>C
c.171+60G>C (n.171+60G>C)
n.18+60G>C
n.195+60G>C
n.225+60G>C
c.131+60G>C
n.255+60G>C
n.266+60G>C
n.13+60G>C
c.-10+748G>C (n.-10+748G>C)
n.243+60G>C
c.-89+60G>C (n.-89+60G>C)
c.411+60G>C (n.411+60G>C)
c.-1294+60G>C (n.-1294+60G>C)
 gnomAD v4
16g.2048813G>TCA2731830376TSC2c.138+60G>T (n.138+60G>T)
n.248+60G>T
c.171+60G>T (n.171+60G>T)
n.18+60G>T
n.195+60G>T
n.225+60G>T
c.131+60G>T
n.255+60G>T
n.266+60G>T
n.13+60G>T
c.-10+748G>T (n.-10+748G>T)
n.243+60G>T
c.-89+60G>T (n.-89+60G>T)
c.411+60G>T (n.411+60G>T)
c.-1294+60G>T (n.-1294+60G>T)
 dbSNP
16g.2048814G>ACA2631113333TSC2c.138+61G>A (n.138+61G>A)
n.248+61G>A
c.171+61G>A (n.171+61G>A)
n.18+61G>A
n.195+61G>A
n.225+61G>A
c.131+61G>A
n.255+61G>A
n.266+61G>A
n.13+61G>A
c.-10+749G>A (n.-10+749G>A)
n.243+61G>A
c.-89+61G>A (n.-89+61G>A)
c.411+61G>A (n.411+61G>A)
c.-1294+61G>A (n.-1294+61G>A)
 gnomAD v4
16g.2048815T>GCA2631113334TSC2c.138+62T>G (n.138+62T>G)
n.248+62T>G
c.171+62T>G (n.171+62T>G)
n.18+62T>G
n.195+62T>G
n.225+62T>G
c.131+62T>G
n.255+62T>G
n.266+62T>G
n.13+62T>G
c.-10+750T>G (n.-10+750T>G)
n.243+62T>G
c.-89+62T>G (n.-89+62T>G)
c.411+62T>G (n.411+62T>G)
c.-1294+62T>G (n.-1294+62T>G)
 gnomAD v4
16g.2048816C>ACA2631113335TSC2c.138+63C>A (n.138+63C>A)
n.248+63C>A
c.171+63C>A (n.171+63C>A)
n.18+63C>A
n.195+63C>A
n.225+63C>A
c.131+63C>A
n.255+63C>A
n.266+63C>A
n.13+63C>A
c.-10+751C>A (n.-10+751C>A)
n.243+63C>A
c.-89+63C>A (n.-89+63C>A)
c.411+63C>A (n.411+63C>A)
c.-1294+63C>A (n.-1294+63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048816C=CA2201991545TSC2c.138+63C= (n.138+63C=)
n.248+63C=
c.171+63C= (n.171+63C=)
n.18+63C=
n.195+63C=
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n.255+63C=
n.266+63C=
n.13+63C=
c.-10+751C= (n.-10+751C=)
n.243+63C=
c.-89+63C= (n.-89+63C=)
c.411+63C= (n.411+63C=)
c.-1294+63C= (n.-1294+63C=)
16g.2048816C>GCA276768656TSC2c.138+63C>G (n.138+63C>G)
n.248+63C>G
c.171+63C>G (n.171+63C>G)
n.18+63C>G
n.195+63C>G
n.225+63C>G
c.131+63C>G
n.255+63C>G
n.266+63C>G
n.13+63C>G
c.-10+751C>G (n.-10+751C>G)
n.243+63C>G
c.-89+63C>G (n.-89+63C>G)
c.411+63C>G (n.411+63C>G)
c.-1294+63C>G (n.-1294+63C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048816C>TCA276768658TSC2c.138+63C>T (n.138+63C>T)
n.248+63C>T
c.171+63C>T (n.171+63C>T)
n.18+63C>T
n.195+63C>T
n.225+63C>T
c.131+63C>T
n.255+63C>T
n.266+63C>T
n.13+63C>T
c.-10+751C>T (n.-10+751C>T)
n.243+63C>T
c.-89+63C>T (n.-89+63C>T)
c.411+63C>T (n.411+63C>T)
c.-1294+63C>T (n.-1294+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048817T>GCA2631113338TSC2c.138+64T>G (n.138+64T>G)
n.248+64T>G
c.171+64T>G (n.171+64T>G)
n.18+64T>G
n.195+64T>G
n.225+64T>G
c.131+64T>G
n.255+64T>G
n.266+64T>G
n.13+64T>G
c.-10+752T>G (n.-10+752T>G)
n.243+64T>G
c.-89+64T>G (n.-89+64T>G)
c.411+64T>G (n.411+64T>G)
c.-1294+64T>G (n.-1294+64T>G)
 gnomAD v4
16g.2048818T>CCA2631113340TSC2c.138+65T>C (n.138+65T>C)
n.248+65T>C
c.171+65T>C (n.171+65T>C)
n.18+65T>C
n.195+65T>C
n.225+65T>C
c.131+65T>C
n.255+65T>C
n.266+65T>C
n.13+65T>C
c.-10+753T>C (n.-10+753T>C)
n.243+65T>C
c.-89+65T>C (n.-89+65T>C)
c.411+65T>C (n.411+65T>C)
c.-1294+65T>C (n.-1294+65T>C)
 gnomAD v4
16g.2048819G>ACA973767098TSC2c.138+66G>A (n.138+66G>A)
n.248+66G>A
c.171+66G>A (n.171+66G>A)
n.18+66G>A
n.195+66G>A
n.225+66G>A
c.131+66G>A
n.255+66G>A
n.266+66G>A
n.13+66G>A
c.-10+754G>A (n.-10+754G>A)
n.243+66G>A
c.-89+66G>A (n.-89+66G>A)
c.411+66G>A (n.411+66G>A)
c.-1294+66G>A (n.-1294+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048819G>CCA2631113341TSC2c.138+66G>C (n.138+66G>C)
n.248+66G>C
c.171+66G>C (n.171+66G>C)
n.18+66G>C
n.195+66G>C
n.225+66G>C
c.131+66G>C
n.255+66G>C
n.266+66G>C
n.13+66G>C
c.-10+754G>C (n.-10+754G>C)
n.243+66G>C
c.-89+66G>C (n.-89+66G>C)
c.411+66G>C (n.411+66G>C)
c.-1294+66G>C (n.-1294+66G>C)
 gnomAD v4
16g.2048819G=CA2201991546TSC2c.138+66G= (n.138+66G=)
n.248+66G=
c.171+66G= (n.171+66G=)
n.18+66G=
n.195+66G=
n.225+66G=
c.131+66G=
n.255+66G=
n.266+66G=
n.13+66G=
c.-10+754G= (n.-10+754G=)
n.243+66G=
c.-89+66G= (n.-89+66G=)
c.411+66G= (n.411+66G=)
c.-1294+66G= (n.-1294+66G=)
16g.2048820C=CA2201991547TSC2c.138+67C= (n.138+67C=)
n.248+67C=
c.171+67C= (n.171+67C=)
n.18+67C=
n.195+67C=
n.225+67C=
c.131+67C=
n.255+67C=
n.266+67C=
n.13+67C=
c.-10+755C= (n.-10+755C=)
n.243+67C=
c.-89+67C= (n.-89+67C=)
c.411+67C= (n.411+67C=)
c.-1294+67C= (n.-1294+67C=)
16g.2048820C>GCA2201991548TSC2c.138+67C>G (n.138+67C>G)
n.248+67C>G
c.171+67C>G (n.171+67C>G)
n.18+67C>G
n.195+67C>G
n.225+67C>G
c.131+67C>G
n.255+67C>G
n.266+67C>G
n.13+67C>G
c.-10+755C>G (n.-10+755C>G)
n.243+67C>G
c.-89+67C>G (n.-89+67C>G)
c.411+67C>G (n.411+67C>G)
c.-1294+67C>G (n.-1294+67C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048820C>TCA2575876958TSC2c.138+67C>T (n.138+67C>T)
n.248+67C>T
c.171+67C>T (n.171+67C>T)
n.18+67C>T
n.195+67C>T
n.225+67C>T
c.131+67C>T
n.255+67C>T
n.266+67C>T
n.13+67C>T
c.-10+755C>T (n.-10+755C>T)
n.243+67C>T
c.-89+67C>T (n.-89+67C>T)
c.411+67C>T (n.411+67C>T)
c.-1294+67C>T (n.-1294+67C>T)
16g.2048821A>GCA2631113343TSC2c.138+68A>G (n.138+68A>G)
n.248+68A>G
c.171+68A>G (n.171+68A>G)
n.18+68A>G
n.195+68A>G
n.225+68A>G
c.131+68A>G
n.255+68A>G
n.266+68A>G
n.13+68A>G
c.-10+756A>G (n.-10+756A>G)
n.243+68A>G
c.-89+68A>G (n.-89+68A>G)
c.411+68A>G (n.411+68A>G)
c.-1294+68A>G (n.-1294+68A>G)
 gnomAD v4
16g.2048822C=CA2201991550TSC2c.138+69C= (n.138+69C=)
n.248+69C=
c.171+69C= (n.171+69C=)
n.18+69C=
n.195+69C=
n.225+69C=
c.131+69C=
n.255+69C=
n.266+69C=
n.13+69C=
c.-10+757C= (n.-10+757C=)
n.243+69C=
c.-89+69C= (n.-89+69C=)
c.411+69C= (n.411+69C=)
c.-1294+69C= (n.-1294+69C=)
16g.2048822C>TCA276768659TSC2c.138+69C>T (n.138+69C>T)
n.248+69C>T
c.171+69C>T (n.171+69C>T)
n.18+69C>T
n.195+69C>T
n.225+69C>T
c.131+69C>T
n.255+69C>T
n.266+69C>T
n.13+69C>T
c.-10+757C>T (n.-10+757C>T)
n.243+69C>T
c.-89+69C>T (n.-89+69C>T)
c.411+69C>T (n.411+69C>T)
c.-1294+69C>T (n.-1294+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048823C=CA2201991551TSC2c.138+70C= (n.138+70C=)
n.248+70C=
c.171+70C= (n.171+70C=)
n.18+70C=
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n.13+70C=
c.-10+758C= (n.-10+758C=)
n.243+70C=
c.-89+70C= (n.-89+70C=)
c.411+70C= (n.411+70C=)
c.-1294+70C= (n.-1294+70C=)
16g.2048823C>GCA2731575289TSC2c.138+70C>G (n.138+70C>G)
n.248+70C>G
c.171+70C>G (n.171+70C>G)
n.18+70C>G
n.195+70C>G
n.225+70C>G
c.131+70C>G
n.255+70C>G
n.266+70C>G
n.13+70C>G
c.-10+758C>G (n.-10+758C>G)
n.243+70C>G
c.-89+70C>G (n.-89+70C>G)
c.411+70C>G (n.411+70C>G)
c.-1294+70C>G (n.-1294+70C>G)
 dbSNP
16g.2048823C>TCA276768660TSC2c.138+70C>T (n.138+70C>T)
n.248+70C>T
c.171+70C>T (n.171+70C>T)
n.18+70C>T
n.195+70C>T
n.225+70C>T
c.131+70C>T
n.255+70C>T
n.266+70C>T
n.13+70C>T
c.-10+758C>T (n.-10+758C>T)
n.243+70C>T
c.-89+70C>T (n.-89+70C>T)
c.411+70C>T (n.411+70C>T)
c.-1294+70C>T (n.-1294+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048824A=CA2201991553TSC2c.138+71A= (n.138+71A=)
n.248+71A=
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n.195+71A=
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n.255+71A=
n.266+71A=
n.13+71A=
c.-10+759A= (n.-10+759A=)
n.243+71A=
c.-89+71A= (n.-89+71A=)
c.411+71A= (n.411+71A=)
c.-1294+71A= (n.-1294+71A=)
16g.2048824A>CCA718911804TSC2c.138+71A>C (n.138+71A>C)
n.248+71A>C
c.171+71A>C (n.171+71A>C)
n.18+71A>C
n.195+71A>C
n.225+71A>C
c.131+71A>C
n.255+71A>C
n.266+71A>C
n.13+71A>C
c.-10+759A>C (n.-10+759A>C)
n.243+71A>C
c.-89+71A>C (n.-89+71A>C)
c.411+71A>C (n.411+71A>C)
c.-1294+71A>C (n.-1294+71A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048824A>GCA718911806TSC2c.138+71A>G (n.138+71A>G)
n.248+71A>G
c.171+71A>G (n.171+71A>G)
n.18+71A>G
n.195+71A>G
n.225+71A>G
c.131+71A>G
n.255+71A>G
n.266+71A>G
n.13+71A>G
c.-10+759A>G (n.-10+759A>G)
n.243+71A>G
c.-89+71A>G (n.-89+71A>G)
c.411+71A>G (n.411+71A>G)
c.-1294+71A>G (n.-1294+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048824A>TCA276768662TSC2c.138+71A>T (n.138+71A>T)
n.248+71A>T
c.171+71A>T (n.171+71A>T)
n.18+71A>T
n.195+71A>T
n.225+71A>T
c.131+71A>T
n.255+71A>T
n.266+71A>T
n.13+71A>T
c.-10+759A>T (n.-10+759A>T)
n.243+71A>T
c.-89+71A>T (n.-89+71A>T)
c.411+71A>T (n.411+71A>T)
c.-1294+71A>T (n.-1294+71A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048824dupCA276768661TSC2c.138+71dup (n.138+71dup)
n.248+71dup
c.171+71dup (n.171+71dup)
n.18+71dup
n.195+71dup
n.225+71dup
c.131+71dup
n.255+71dup
n.266+71dup
n.13+71dup
c.-10+759dup (n.-10+759dup)
n.243+71dup
c.-89+71dup (n.-89+71dup)
c.411+71dup (n.411+71dup)
c.-1294+71dup (n.-1294+71dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048825G>CCA2201991555TSC2c.138+72G>C (n.138+72G>C)
n.248+72G>C
c.171+72G>C (n.171+72G>C)
n.18+72G>C
n.195+72G>C
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c.131+72G>C
n.255+72G>C
n.266+72G>C
n.13+72G>C
c.-10+760G>C (n.-10+760G>C)
n.243+72G>C
c.-89+72G>C (n.-89+72G>C)
c.411+72G>C (n.411+72G>C)
c.-1294+72G>C (n.-1294+72G>C)
 dbSNP
16g.2048825G=CA2201991554TSC2c.138+72G= (n.138+72G=)
n.248+72G=
c.171+72G= (n.171+72G=)
n.18+72G=
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n.255+72G=
n.266+72G=
n.13+72G=
c.-10+760G= (n.-10+760G=)
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c.411+72G= (n.411+72G=)
c.-1294+72G= (n.-1294+72G=)
16g.2048825_2048828delinsGGTTCA2201991557TSC2c.138+72_138+75delinsGGTT (n.138+72_138+75delinsGGTT)
n.248+72_248+75delinsGGTT
c.171+72_171+75delinsGGTT (n.171+72_171+75delinsGGTT)
n.18+72_18+75delinsGGTT
n.195+72_195+75delinsGGTT
n.225+72_225+75delinsGGTT
c.131+72_131+75delinsGGTT
n.255+72_255+75delinsGGTT
n.266+72_266+75delinsGGTT
n.13+72_13+75delinsGGTT
c.-10+760_-10+763delinsGGTT (n.-10+760_-10+763delinsGGTT)
n.243+72_243+75delinsGGTT
c.-89+72_-89+75delinsGGTT (n.-89+72_-89+75delinsGGTT)
c.411+72_411+75delinsGGTT (n.411+72_411+75delinsGGTT)
c.-1294+72_-1294+75delinsGGTT (n.-1294+72_-1294+75delinsGGTT)
16g.2048825_2048836delinsGGTTCTGTGGGACA2201991556TSC2c.138+72_138+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.138+72_138+83delinsGGTTCTGTGGGA)
n.248+72_248+83delinsGGTTCTGTGGGA
c.171+72_171+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.171+72_171+83delinsGGTTCTGTGGGA)
n.18+72_18+83delinsGGTTCTGTGGGA
n.195+72_195+83delinsGGTTCTGTGGGA
n.225+72_225+83delinsGGTTCTGTGGGA
c.131+72_131+83delinsGGTTCTGTGGGA
n.255+72_255+83delinsGGTTCTGTGGGA
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n.13+72_13+83delinsGGTTCTGTGGGA
c.-10+760_-10+771delinsGGTTCTGTGGGA (n.-10+760_-10+771delinsGGTTCTGTGGGA)
n.243+72_243+83delinsGGTTCTGTGGGA
c.-89+72_-89+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.-89+72_-89+83delinsGGTTCTGTGGGA)
c.411+72_411+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.411+72_411+83delinsGGTTCTGTGGGA)
c.-1294+72_-1294+83delinsGGTTCTGTGGGA (n.-1294+72_-1294+83delinsGGTTCTGTGGGA)
16g.2048826G>ACA2201991561TSC2c.138+73G>A (n.138+73G>A)
n.248+73G>A
c.171+73G>A (n.171+73G>A)
n.18+73G>A
n.195+73G>A
n.225+73G>A
c.131+73G>A
n.255+73G>A
n.266+73G>A
n.13+73G>A
c.-10+761G>A (n.-10+761G>A)
n.243+73G>A
c.-89+73G>A (n.-89+73G>A)
c.411+73G>A (n.411+73G>A)
c.-1294+73G>A (n.-1294+73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048826G>CCA2631113347TSC2c.138+73G>C (n.138+73G>C)
n.248+73G>C
c.171+73G>C (n.171+73G>C)
n.18+73G>C
n.195+73G>C
n.225+73G>C
c.131+73G>C
n.255+73G>C
n.266+73G>C
n.13+73G>C
c.-10+761G>C (n.-10+761G>C)
n.243+73G>C
c.-89+73G>C (n.-89+73G>C)
c.411+73G>C (n.411+73G>C)
c.-1294+73G>C (n.-1294+73G>C)
 gnomAD v4
16g.2048826G=CA2201991560TSC2c.138+73G= (n.138+73G=)
n.248+73G=
c.171+73G= (n.171+73G=)
n.18+73G=
n.195+73G=
n.225+73G=
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n.13+73G=
c.-10+761G= (n.-10+761G=)
n.243+73G=
c.-89+73G= (n.-89+73G=)
c.411+73G= (n.411+73G=)
c.-1294+73G= (n.-1294+73G=)
16g.2048826_2048828delCA620372674TSC2c.138+73_138+75del (n.138+73_138+75del)
n.248+73_248+75del
c.171+73_171+75del (n.171+73_171+75del)
n.18+73_18+75del
n.195+73_195+75del
n.225+73_225+75del
c.131+73_131+75del
n.255+73_255+75del
n.266+73_266+75del
n.13+73_13+75del
c.-10+761_-10+763del (n.-10+761_-10+763del)
n.243+73_243+75del
c.-89+73_-89+75del (n.-89+73_-89+75del)
c.411+73_411+75del (n.411+73_411+75del)
c.-1294+73_-1294+75del (n.-1294+73_-1294+75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048827_2048837delCA2201991559TSC2c.138+74_138+84del (n.138+74_138+84del)
n.248+74_248+84del
c.171+74_171+84del (n.171+74_171+84del)
n.18+74_18+84del
n.195+74_195+84del
n.225+74_225+84del
c.131+74_131+84del
n.255+74_255+84del
n.266+74_266+84del
n.13+74_13+84del
c.-10+762_-10+772del (n.-10+762_-10+772del)
n.243+74_243+84del
c.-89+74_-89+84del (n.-89+74_-89+84del)
c.411+74_411+84del (n.411+74_411+84del)
c.-1294+74_-1294+84del (n.-1294+74_-1294+84del)
 dbSNP
16g.2048827T>CCA2631113348TSC2c.138+74T>C (n.138+74T>C)
n.248+74T>C
c.171+74T>C (n.171+74T>C)
n.18+74T>C
n.195+74T>C
n.225+74T>C
c.131+74T>C
n.255+74T>C
n.266+74T>C
n.13+74T>C
c.-10+762T>C (n.-10+762T>C)
n.243+74T>C
c.-89+74T>C (n.-89+74T>C)
c.411+74T>C (n.411+74T>C)
c.-1294+74T>C (n.-1294+74T>C)
 gnomAD v4
16g.2048829C>ACA2631113349TSC2c.138+76C>A (n.138+76C>A)
n.248+76C>A
c.171+76C>A (n.171+76C>A)
n.18+76C>A
n.195+76C>A
n.225+76C>A
c.131+76C>A
n.255+76C>A
n.266+76C>A
n.13+76C>A
c.-10+764C>A (n.-10+764C>A)
n.243+76C>A
c.-89+76C>A (n.-89+76C>A)
c.411+76C>A (n.411+76C>A)
c.-1294+76C>A (n.-1294+76C>A)
 gnomAD v4
16g.2048829C=CA2201991562TSC2c.138+76C= (n.138+76C=)
n.248+76C=
c.171+76C= (n.171+76C=)
n.18+76C=
n.195+76C=
n.225+76C=
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c.-10+764C= (n.-10+764C=)
n.243+76C=
c.-89+76C= (n.-89+76C=)
c.411+76C= (n.411+76C=)
c.-1294+76C= (n.-1294+76C=)
16g.2048829C>TCA620372675TSC2c.138+76C>T (n.138+76C>T)
n.248+76C>T
c.171+76C>T (n.171+76C>T)
n.18+76C>T
n.195+76C>T
n.225+76C>T
c.131+76C>T
n.255+76C>T
n.266+76C>T
n.13+76C>T
c.-10+764C>T (n.-10+764C>T)
n.243+76C>T
c.-89+76C>T (n.-89+76C>T)
c.411+76C>T (n.411+76C>T)
c.-1294+76C>T (n.-1294+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048829_2048837delinsCTGTGGGAGCA2201991563TSC2c.138+76_138+84delinsCTGTGGGAG (n.138+76_138+84delinsCTGTGGGAG)
n.248+76_248+84delinsCTGTGGGAG
c.171+76_171+84delinsCTGTGGGAG (n.171+76_171+84delinsCTGTGGGAG)
n.18+76_18+84delinsCTGTGGGAG
n.195+76_195+84delinsCTGTGGGAG
n.225+76_225+84delinsCTGTGGGAG
c.131+76_131+84delinsCTGTGGGAG
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n.13+76_13+84delinsCTGTGGGAG
c.-10+764_-10+772delinsCTGTGGGAG (n.-10+764_-10+772delinsCTGTGGGAG)
n.243+76_243+84delinsCTGTGGGAG
c.-89+76_-89+84delinsCTGTGGGAG (n.-89+76_-89+84delinsCTGTGGGAG)
c.411+76_411+84delinsCTGTGGGAG (n.411+76_411+84delinsCTGTGGGAG)
c.-1294+76_-1294+84delinsCTGTGGGAG (n.-1294+76_-1294+84delinsCTGTGGGAG)
16g.2048830T>CCA2631113351TSC2c.138+77T>C (n.138+77T>C)
n.248+77T>C
c.171+77T>C (n.171+77T>C)
n.18+77T>C
n.195+77T>C
n.225+77T>C
c.131+77T>C
n.255+77T>C
n.266+77T>C
n.13+77T>C
c.-10+765T>C (n.-10+765T>C)
n.243+77T>C
c.-89+77T>C (n.-89+77T>C)
c.411+77T>C (n.411+77T>C)
c.-1294+77T>C (n.-1294+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048830_2048837delCA620372676TSC2c.138+77_138+84del (n.138+77_138+84del)
n.248+77_248+84del
c.171+77_171+84del (n.171+77_171+84del)
n.18+77_18+84del
n.195+77_195+84del
n.225+77_225+84del
c.131+77_131+84del
n.255+77_255+84del
n.266+77_266+84del
n.13+77_13+84del
c.-10+765_-10+772del (n.-10+765_-10+772del)
n.243+77_243+84del
c.-89+77_-89+84del (n.-89+77_-89+84del)
c.411+77_411+84del (n.411+77_411+84del)
c.-1294+77_-1294+84del (n.-1294+77_-1294+84del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048831G>ACA2631113352TSC2c.138+78G>A (n.138+78G>A)
n.248+78G>A
c.171+78G>A (n.171+78G>A)
n.18+78G>A
n.195+78G>A
n.225+78G>A
c.131+78G>A
n.255+78G>A
n.266+78G>A
n.13+78G>A
c.-10+766G>A (n.-10+766G>A)
n.243+78G>A
c.-89+78G>A (n.-89+78G>A)
c.411+78G>A (n.411+78G>A)
c.-1294+78G>A (n.-1294+78G>A)
 gnomAD v4
16g.2048832T>CCA276768663TSC2c.138+79T>C (n.138+79T>C)
n.248+79T>C
c.171+79T>C (n.171+79T>C)
n.18+79T>C
n.195+79T>C
n.225+79T>C
c.131+79T>C
n.255+79T>C
n.266+79T>C
n.13+79T>C
c.-10+767T>C (n.-10+767T>C)
n.243+79T>C
c.-89+79T>C (n.-89+79T>C)
c.411+79T>C (n.411+79T>C)
c.-1294+79T>C (n.-1294+79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048832T=CA2201991565TSC2c.138+79T= (n.138+79T=)
n.248+79T=
c.171+79T= (n.171+79T=)
n.18+79T=
n.195+79T=
n.225+79T=
c.131+79T=
n.255+79T=
n.266+79T=
n.13+79T=
c.-10+767T= (n.-10+767T=)
n.243+79T=
c.-89+79T= (n.-89+79T=)
c.411+79T= (n.411+79T=)
c.-1294+79T= (n.-1294+79T=)
16g.2048834G>CCA2201991568TSC2c.138+81G>C (n.138+81G>C)
n.248+81G>C
c.171+81G>C (n.171+81G>C)
n.18+81G>C
n.195+81G>C
n.225+81G>C
c.131+81G>C
n.255+81G>C
n.266+81G>C
n.13+81G>C
c.-10+769G>C (n.-10+769G>C)
n.243+81G>C
c.-89+81G>C (n.-89+81G>C)
c.411+81G>C (n.411+81G>C)
c.-1294+81G>C (n.-1294+81G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048834G=CA2201991567TSC2c.138+81G= (n.138+81G=)
n.248+81G=
c.171+81G= (n.171+81G=)
n.18+81G=
n.195+81G=
n.225+81G=
c.131+81G=
n.255+81G=
n.266+81G=
n.13+81G=
c.-10+769G= (n.-10+769G=)
n.243+81G=
c.-89+81G= (n.-89+81G=)
c.411+81G= (n.411+81G=)
c.-1294+81G= (n.-1294+81G=)
16g.2048834G>TCA718911816TSC2c.138+81G>T (n.138+81G>T)
n.248+81G>T
c.171+81G>T (n.171+81G>T)
n.18+81G>T
n.195+81G>T
n.225+81G>T
c.131+81G>T
n.255+81G>T
n.266+81G>T
n.13+81G>T
c.-10+769G>T (n.-10+769G>T)
n.243+81G>T
c.-89+81G>T (n.-89+81G>T)
c.411+81G>T (n.411+81G>T)
c.-1294+81G>T (n.-1294+81G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048835G>CCA2631113354TSC2c.138+82G>C (n.138+82G>C)
n.248+82G>C
c.171+82G>C (n.171+82G>C)
n.18+82G>C
n.195+82G>C
n.225+82G>C
c.131+82G>C
n.255+82G>C
n.266+82G>C
n.13+82G>C
c.-10+770G>C (n.-10+770G>C)
n.243+82G>C
c.-89+82G>C (n.-89+82G>C)
c.411+82G>C (n.411+82G>C)
c.-1294+82G>C (n.-1294+82G>C)
 gnomAD v4
16g.2048836A>TCA2631113355TSC2c.138+83A>T (n.138+83A>T)
n.248+83A>T
c.171+83A>T (n.171+83A>T)
n.18+83A>T
n.195+83A>T
n.225+83A>T
c.131+83A>T
n.255+83A>T
n.266+83A>T
n.13+83A>T
c.-10+771A>T (n.-10+771A>T)
n.243+83A>T
c.-89+83A>T (n.-89+83A>T)
c.411+83A>T (n.411+83A>T)
c.-1294+83A>T (n.-1294+83A>T)
 gnomAD v4
16g.2048837G>CCA2201991570TSC2c.138+84G>C (n.138+84G>C)
n.248+84G>C
c.171+84G>C (n.171+84G>C)
n.18+84G>C
n.195+84G>C
n.225+84G>C
c.131+84G>C
n.255+84G>C
n.266+84G>C
n.13+84G>C
c.-10+772G>C (n.-10+772G>C)
n.243+84G>C
c.-89+84G>C (n.-89+84G>C)
c.411+84G>C (n.411+84G>C)
c.-1294+84G>C (n.-1294+84G>C)
 dbSNP
16g.2048837G=CA2201991569TSC2c.138+84G= (n.138+84G=)
n.248+84G=
c.171+84G= (n.171+84G=)
n.18+84G=
n.195+84G=
n.225+84G=
c.131+84G=
n.255+84G=
n.266+84G=
n.13+84G=
c.-10+772G= (n.-10+772G=)
n.243+84G=
c.-89+84G= (n.-89+84G=)
c.411+84G= (n.411+84G=)
c.-1294+84G= (n.-1294+84G=)
16g.2048838A=CA2201991571TSC2c.138+85A= (n.138+85A=)
n.248+85A=
c.171+85A= (n.171+85A=)
n.18+85A=
n.195+85A=
n.225+85A=
c.131+85A=
n.255+85A=
n.266+85A=
n.13+85A=
c.-10+773A= (n.-10+773A=)
n.243+85A=
c.-89+85A= (n.-89+85A=)
c.411+85A= (n.411+85A=)
c.-1294+85A= (n.-1294+85A=)
16g.2048838A>TCA973767104TSC2c.138+85A>T (n.138+85A>T)
n.248+85A>T
c.171+85A>T (n.171+85A>T)
n.18+85A>T
n.195+85A>T
n.225+85A>T
c.131+85A>T
n.255+85A>T
n.266+85A>T
n.13+85A>T
c.-10+773A>T (n.-10+773A>T)
n.243+85A>T
c.-89+85A>T (n.-89+85A>T)
c.411+85A>T (n.411+85A>T)
c.-1294+85A>T (n.-1294+85A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048839delCA2631113357TSC2c.138+86del (n.138+86del)
n.248+86del
c.171+86del (n.171+86del)
n.18+86del
n.195+86del
n.225+86del
c.131+86del
n.255+86del
n.266+86del
n.13+86del
c.-10+774del (n.-10+774del)
n.243+86del
c.-89+86del (n.-89+86del)
c.411+86del (n.411+86del)
c.-1294+86del (n.-1294+86del)
 gnomAD v4
16g.2048839C>ACA2731587981TSC2c.138+86C>A (n.138+86C>A)
n.248+86C>A
c.171+86C>A (n.171+86C>A)
n.18+86C>A
n.195+86C>A
n.225+86C>A
c.131+86C>A
n.255+86C>A
n.266+86C>A
n.13+86C>A
c.-10+774C>A (n.-10+774C>A)
n.243+86C>A
c.-89+86C>A (n.-89+86C>A)
c.411+86C>A (n.411+86C>A)
c.-1294+86C>A (n.-1294+86C>A)
 dbSNP
16g.2048839C=CA2201991573TSC2c.138+86C= (n.138+86C=)
n.248+86C=
c.171+86C= (n.171+86C=)
n.18+86C=
n.195+86C=
n.225+86C=
c.131+86C=
n.255+86C=
n.266+86C=
n.13+86C=
c.-10+774C= (n.-10+774C=)
n.243+86C=
c.-89+86C= (n.-89+86C=)
c.411+86C= (n.411+86C=)
c.-1294+86C= (n.-1294+86C=)
16g.2048839C>GCA2631113358TSC2c.138+86C>G (n.138+86C>G)
n.248+86C>G
c.171+86C>G (n.171+86C>G)
n.18+86C>G
n.195+86C>G
n.225+86C>G
c.131+86C>G
n.255+86C>G
n.266+86C>G
n.13+86C>G
c.-10+774C>G (n.-10+774C>G)
n.243+86C>G
c.-89+86C>G (n.-89+86C>G)
c.411+86C>G (n.411+86C>G)
c.-1294+86C>G (n.-1294+86C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048839C>TCA276768665TSC2c.138+86C>T (n.138+86C>T)
n.248+86C>T
c.171+86C>T (n.171+86C>T)
n.18+86C>T
n.195+86C>T
n.225+86C>T
c.131+86C>T
n.255+86C>T
n.266+86C>T
n.13+86C>T
c.-10+774C>T (n.-10+774C>T)
n.243+86C>T
c.-89+86C>T (n.-89+86C>T)
c.411+86C>T (n.411+86C>T)
c.-1294+86C>T (n.-1294+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048839dupCA620372677TSC2c.138+86dup (n.138+86dup)
n.248+86dup
c.171+86dup (n.171+86dup)
n.18+86dup
n.195+86dup
n.225+86dup
c.131+86dup
n.255+86dup
n.266+86dup
n.13+86dup
c.-10+774dup (n.-10+774dup)
n.243+86dup
c.-89+86dup (n.-89+86dup)
c.411+86dup (n.411+86dup)
c.-1294+86dup (n.-1294+86dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048840G>ACA2201991576TSC2c.138+87G>A (n.138+87G>A)
n.248+87G>A
c.171+87G>A (n.171+87G>A)
n.18+87G>A
n.195+87G>A
n.225+87G>A
c.131+87G>A
n.255+87G>A
n.266+87G>A
n.13+87G>A
c.-10+775G>A (n.-10+775G>A)
n.243+87G>A
c.-89+87G>A (n.-89+87G>A)
c.411+87G>A (n.411+87G>A)
c.-1294+87G>A (n.-1294+87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048840G=CA2201991575TSC2c.138+87G= (n.138+87G=)
n.248+87G=
c.171+87G= (n.171+87G=)
n.18+87G=
n.195+87G=
n.225+87G=
c.131+87G=
n.255+87G=
n.266+87G=
n.13+87G=
c.-10+775G= (n.-10+775G=)
n.243+87G=
c.-89+87G= (n.-89+87G=)
c.411+87G= (n.411+87G=)
c.-1294+87G= (n.-1294+87G=)
16g.2048845G>ACA2631113359TSC2c.138+92G>A (n.138+92G>A)
n.248+92G>A
c.171+92G>A (n.171+92G>A)
n.18+92G>A
n.195+92G>A
n.225+92G>A
c.131+92G>A
n.255+92G>A
n.266+92G>A
n.13+92G>A
c.-10+780G>A (n.-10+780G>A)
n.243+92G>A
c.-89+92G>A (n.-89+92G>A)
c.411+92G>A (n.411+92G>A)
c.-1294+92G>A (n.-1294+92G>A)
 gnomAD v4
16g.2048845G>CCA2631113360TSC2c.138+92G>C (n.138+92G>C)
n.248+92G>C
c.171+92G>C (n.171+92G>C)
n.18+92G>C
n.195+92G>C
n.225+92G>C
c.131+92G>C
n.255+92G>C
n.266+92G>C
n.13+92G>C
c.-10+780G>C (n.-10+780G>C)
n.243+92G>C
c.-89+92G>C (n.-89+92G>C)
c.411+92G>C (n.411+92G>C)
c.-1294+92G>C (n.-1294+92G>C)
 gnomAD v4
16g.2048846C>ACA2631113361TSC2c.138+93C>A (n.138+93C>A)
n.248+93C>A
c.171+93C>A (n.171+93C>A)
n.18+93C>A
n.195+93C>A
n.225+93C>A
c.131+93C>A
n.255+93C>A
n.266+93C>A
n.13+93C>A
c.-10+781C>A (n.-10+781C>A)
n.243+93C>A
c.-89+93C>A (n.-89+93C>A)
c.411+93C>A (n.411+93C>A)
c.-1294+93C>A (n.-1294+93C>A)
 gnomAD v4
16g.2048846C=CA2201991577TSC2c.138+93C= (n.138+93C=)
n.248+93C=
c.171+93C= (n.171+93C=)
n.18+93C=
n.195+93C=
n.225+93C=
c.131+93C=
n.255+93C=
n.266+93C=
n.13+93C=
c.-10+781C= (n.-10+781C=)
n.243+93C=
c.-89+93C= (n.-89+93C=)
c.411+93C= (n.411+93C=)
c.-1294+93C= (n.-1294+93C=)
16g.2048846C>GCA276768668TSC2c.138+93C>G (n.138+93C>G)
n.248+93C>G
c.171+93C>G (n.171+93C>G)
n.18+93C>G
n.195+93C>G
n.225+93C>G
c.131+93C>G
n.255+93C>G
n.266+93C>G
n.13+93C>G
c.-10+781C>G (n.-10+781C>G)
n.243+93C>G
c.-89+93C>G (n.-89+93C>G)
c.411+93C>G (n.411+93C>G)
c.-1294+93C>G (n.-1294+93C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048846C>TCA2631113362TSC2c.138+93C>T (n.138+93C>T)
n.248+93C>T
c.171+93C>T (n.171+93C>T)
n.18+93C>T
n.195+93C>T
n.225+93C>T
c.131+93C>T
n.255+93C>T
n.266+93C>T
n.13+93C>T
c.-10+781C>T (n.-10+781C>T)
n.243+93C>T
c.-89+93C>T (n.-89+93C>T)
c.411+93C>T (n.411+93C>T)
c.-1294+93C>T (n.-1294+93C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched