OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20479797A= | CA2212010447 | ACSM2A | c.1282-776A= (n.1282-776A=) c.1045-776A= (n.1045-776A=) n.1457-776A= n.1477-776A= n.1211-776A= n.1034-776A= n.2282-776A= c.*723A= (n.*723A=) c.595-776A= (n.595-776A=) n.2491-776A= | |
| 16 | g.20479797A>G | CA718951509 | ACSM2A | c.1282-776A>G (n.1282-776A>G) c.1045-776A>G (n.1045-776A>G) n.1457-776A>G n.1477-776A>G n.1211-776A>G n.1034-776A>G n.2282-776A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.595-776A>G (n.595-776A>G) n.2491-776A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479798T>C | CA2731912302 | ACSM2A | c.1282-775T>C (n.1282-775T>C) c.1045-775T>C (n.1045-775T>C) n.1457-775T>C n.1477-775T>C n.1211-775T>C n.1034-775T>C n.2282-775T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.595-775T>C (n.595-775T>C) n.2491-775T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479798T>G | CA718951511 | ACSM2A | c.1282-775T>G (n.1282-775T>G) c.1045-775T>G (n.1045-775T>G) n.1457-775T>G n.1477-775T>G n.1211-775T>G n.1034-775T>G n.2282-775T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.595-775T>G (n.595-775T>G) n.2491-775T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479798T= | CA2212010448 | ACSM2A | c.1282-775T= (n.1282-775T=) c.1045-775T= (n.1045-775T=) n.1457-775T= n.1477-775T= n.1211-775T= n.1034-775T= n.2282-775T= c.*724T= (n.*724T=) c.595-775T= (n.595-775T=) n.2491-775T= | |
| 16 | g.20479802G>A | CA975471357 | ACSM2A | c.1282-771G>A (n.1282-771G>A) c.1045-771G>A (n.1045-771G>A) n.1457-771G>A n.1477-771G>A n.1211-771G>A n.1034-771G>A n.2282-771G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.595-771G>A (n.595-771G>A) n.2491-771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479802G= | CA2212010449 | ACSM2A | c.1282-771G= (n.1282-771G=) c.1045-771G= (n.1045-771G=) n.1457-771G= n.1477-771G= n.1211-771G= n.1034-771G= n.2282-771G= c.*728G= (n.*728G=) c.595-771G= (n.595-771G=) n.2491-771G= | |
| 16 | g.20479802G>T | CA975471356 | ACSM2A | c.1282-771G>T (n.1282-771G>T) c.1045-771G>T (n.1045-771G>T) n.1457-771G>T n.1477-771G>T n.1211-771G>T n.1034-771G>T n.2282-771G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.595-771G>T (n.595-771G>T) n.2491-771G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479805C>A | CA2567342151 | ACSM2A | c.1282-768C>A (n.1282-768C>A) c.1045-768C>A (n.1045-768C>A) n.1457-768C>A n.1477-768C>A n.1211-768C>A n.1034-768C>A n.2282-768C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.595-768C>A (n.595-768C>A) n.2491-768C>A | |
| 16 | g.20479806A= | CA2212010450 | ACSM2A | c.1282-767A= (n.1282-767A=) c.1045-767A= (n.1045-767A=) n.1457-767A= n.1477-767A= n.1211-767A= n.1034-767A= n.2282-767A= c.*732A= (n.*732A=) c.595-767A= (n.595-767A=) n.2491-767A= | |
| 16 | g.20479806A>C | CA718951517 | ACSM2A | c.1282-767A>C (n.1282-767A>C) c.1045-767A>C (n.1045-767A>C) n.1457-767A>C n.1477-767A>C n.1211-767A>C n.1034-767A>C n.2282-767A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.595-767A>C (n.595-767A>C) n.2491-767A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479806A>G | CA2731907067 | ACSM2A | c.1282-767A>G (n.1282-767A>G) c.1045-767A>G (n.1045-767A>G) n.1457-767A>G n.1477-767A>G n.1211-767A>G n.1034-767A>G n.2282-767A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.595-767A>G (n.595-767A>G) n.2491-767A>G | dbSNP |
| 16 | g.20479806A>T | CA718951518 | ACSM2A | c.1282-767A>T (n.1282-767A>T) c.1045-767A>T (n.1045-767A>T) n.1457-767A>T n.1477-767A>T n.1211-767A>T n.1034-767A>T n.2282-767A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.595-767A>T (n.595-767A>T) n.2491-767A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479807T>A | CA621268573 | ACSM2A | c.1282-766T>A (n.1282-766T>A) c.1045-766T>A (n.1045-766T>A) n.1457-766T>A n.1477-766T>A n.1211-766T>A n.1034-766T>A n.2282-766T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.595-766T>A (n.595-766T>A) n.2491-766T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479807T>C | CA279300312 | ACSM2A | c.1282-766T>C (n.1282-766T>C) c.1045-766T>C (n.1045-766T>C) n.1457-766T>C n.1477-766T>C n.1211-766T>C n.1034-766T>C n.2282-766T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.595-766T>C (n.595-766T>C) n.2491-766T>C | dbSNP |
| 16 | g.20479807T= | CA2212010451 | ACSM2A | c.1282-766T= (n.1282-766T=) c.1045-766T= (n.1045-766T=) n.1457-766T= n.1477-766T= n.1211-766T= n.1034-766T= n.2282-766T= c.*733T= (n.*733T=) c.595-766T= (n.595-766T=) n.2491-766T= | |
| 16 | g.20479813A= | CA2212010452 | ACSM2A | c.1282-760A= (n.1282-760A=) c.1045-760A= (n.1045-760A=) n.1457-760A= n.1477-760A= n.1211-760A= n.1034-760A= n.2282-760A= c.*739A= (n.*739A=) c.595-760A= (n.595-760A=) n.2491-760A= | |
| 16 | g.20479813A>C | CA718951522 | ACSM2A | c.1282-760A>C (n.1282-760A>C) c.1045-760A>C (n.1045-760A>C) n.1457-760A>C n.1477-760A>C n.1211-760A>C n.1034-760A>C n.2282-760A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.595-760A>C (n.595-760A>C) n.2491-760A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479814G>A | CA279300322 | ACSM2A | c.1282-759G>A (n.1282-759G>A) c.1045-759G>A (n.1045-759G>A) n.1457-759G>A n.1477-759G>A n.1211-759G>A n.1034-759G>A n.2282-759G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.595-759G>A (n.595-759G>A) n.2491-759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479814G= | CA2212010453 | ACSM2A | c.1282-759G= (n.1282-759G=) c.1045-759G= (n.1045-759G=) n.1457-759G= n.1477-759G= n.1211-759G= n.1034-759G= n.2282-759G= c.*740G= (n.*740G=) c.595-759G= (n.595-759G=) n.2491-759G= | |
| 16 | g.20479817A= | CA2212010454 | ACSM2A | c.1282-756A= (n.1282-756A=) c.1045-756A= (n.1045-756A=) n.1457-756A= n.1477-756A= n.1211-756A= n.1034-756A= n.2282-756A= c.*743A= (n.*743A=) c.595-756A= (n.595-756A=) n.2491-756A= | |
| 16 | g.20479817A>G | CA718951528 | ACSM2A | c.1282-756A>G (n.1282-756A>G) c.1045-756A>G (n.1045-756A>G) n.1457-756A>G n.1477-756A>G n.1211-756A>G n.1034-756A>G n.2282-756A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.595-756A>G (n.595-756A>G) n.2491-756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479818A>T | CA2830655304 | ACSM2A | c.1282-755A>T (n.1282-755A>T) c.1045-755A>T (n.1045-755A>T) n.1457-755A>T n.1477-755A>T n.1211-755A>T n.1034-755A>T n.2282-755A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.595-755A>T (n.595-755A>T) n.2491-755A>T | |
| 16 | g.20479825G>A | CA279300325 | ACSM2A | c.1282-748G>A (n.1282-748G>A) c.1045-748G>A (n.1045-748G>A) n.1457-748G>A n.1477-748G>A n.1211-748G>A n.1034-748G>A n.2282-748G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.595-748G>A (n.595-748G>A) n.2491-748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479825G= | CA2212010455 | ACSM2A | c.1282-748G= (n.1282-748G=) c.1045-748G= (n.1045-748G=) n.1457-748G= n.1477-748G= n.1211-748G= n.1034-748G= n.2282-748G= c.*751G= (n.*751G=) c.595-748G= (n.595-748G=) n.2491-748G= | |
| 16 | g.20479826G>C | CA2212010457 | ACSM2A | c.1282-747G>C (n.1282-747G>C) c.1045-747G>C (n.1045-747G>C) n.1457-747G>C n.1477-747G>C n.1211-747G>C n.1034-747G>C n.2282-747G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.595-747G>C (n.595-747G>C) n.2491-747G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479826G= | CA2212010456 | ACSM2A | c.1282-747G= (n.1282-747G=) c.1045-747G= (n.1045-747G=) n.1457-747G= n.1477-747G= n.1211-747G= n.1034-747G= n.2282-747G= c.*752G= (n.*752G=) c.595-747G= (n.595-747G=) n.2491-747G= | |
| 16 | g.20479834A= | CA2212010458 | ACSM2A | c.1282-739A= (n.1282-739A=) c.1045-739A= (n.1045-739A=) n.1457-739A= n.1477-739A= n.1211-739A= n.1034-739A= n.2282-739A= c.*760A= (n.*760A=) c.595-739A= (n.595-739A=) n.2491-739A= | |
| 16 | g.20479834A>C | CA279300327 | ACSM2A | c.1282-739A>C (n.1282-739A>C) c.1045-739A>C (n.1045-739A>C) n.1457-739A>C n.1477-739A>C n.1211-739A>C n.1034-739A>C n.2282-739A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.595-739A>C (n.595-739A>C) n.2491-739A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479834A>T | CA718951531 | ACSM2A | c.1282-739A>T (n.1282-739A>T) c.1045-739A>T (n.1045-739A>T) n.1457-739A>T n.1477-739A>T n.1211-739A>T n.1034-739A>T n.2282-739A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.595-739A>T (n.595-739A>T) n.2491-739A>T | dbSNP |
| 16 | g.20479835C= | CA2212010459 | ACSM2A | c.1282-738C= (n.1282-738C=) c.1045-738C= (n.1045-738C=) n.1457-738C= n.1477-738C= n.1211-738C= n.1034-738C= n.2282-738C= c.*761C= (n.*761C=) c.595-738C= (n.595-738C=) n.2491-738C= | |
| 16 | g.20479835C>T | CA279300329 | ACSM2A | c.1282-738C>T (n.1282-738C>T) c.1045-738C>T (n.1045-738C>T) n.1457-738C>T n.1477-738C>T n.1211-738C>T n.1034-738C>T n.2282-738C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.595-738C>T (n.595-738C>T) n.2491-738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479839G>C | CA2212010461 | ACSM2A | c.1282-734G>C (n.1282-734G>C) c.1045-734G>C (n.1045-734G>C) n.1457-734G>C n.1477-734G>C n.1211-734G>C n.1034-734G>C n.2282-734G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.595-734G>C (n.595-734G>C) n.2491-734G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479839G= | CA2212010460 | ACSM2A | c.1282-734G= (n.1282-734G=) c.1045-734G= (n.1045-734G=) n.1457-734G= n.1477-734G= n.1211-734G= n.1034-734G= n.2282-734G= c.*765G= (n.*765G=) c.595-734G= (n.595-734G=) n.2491-734G= | |
| 16 | g.20479840C= | CA2212010462 | ACSM2A | c.1282-733C= (n.1282-733C=) c.1045-733C= (n.1045-733C=) n.1457-733C= n.1477-733C= n.1211-733C= n.1034-733C= n.2282-733C= c.*766C= (n.*766C=) c.595-733C= (n.595-733C=) n.2491-733C= | |
| 16 | g.20479840C>T | CA621268576 | ACSM2A | c.1282-733C>T (n.1282-733C>T) c.1045-733C>T (n.1045-733C>T) n.1457-733C>T n.1477-733C>T n.1211-733C>T n.1034-733C>T n.2282-733C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.595-733C>T (n.595-733C>T) n.2491-733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479842T>A | CA975471365 | ACSM2A | c.1282-731T>A (n.1282-731T>A) c.1045-731T>A (n.1045-731T>A) n.1457-731T>A n.1477-731T>A n.1211-731T>A n.1034-731T>A n.2282-731T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.595-731T>A (n.595-731T>A) n.2491-731T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479842T>C | CA279300331 | ACSM2A | c.1282-731T>C (n.1282-731T>C) c.1045-731T>C (n.1045-731T>C) n.1457-731T>C n.1477-731T>C n.1211-731T>C n.1034-731T>C n.2282-731T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.595-731T>C (n.595-731T>C) n.2491-731T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479842T= | CA2212010463 | ACSM2A | c.1282-731T= (n.1282-731T=) c.1045-731T= (n.1045-731T=) n.1457-731T= n.1477-731T= n.1211-731T= n.1034-731T= n.2282-731T= c.*768T= (n.*768T=) c.595-731T= (n.595-731T=) n.2491-731T= | |
| 16 | g.20479843C>A | CA975471368 | ACSM2A | c.1282-730C>A (n.1282-730C>A) c.1045-730C>A (n.1045-730C>A) n.1457-730C>A n.1477-730C>A n.1211-730C>A n.1034-730C>A n.2282-730C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.595-730C>A (n.595-730C>A) n.2491-730C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479843C= | CA2212010464 | ACSM2A | c.1282-730C= (n.1282-730C=) c.1045-730C= (n.1045-730C=) n.1457-730C= n.1477-730C= n.1211-730C= n.1034-730C= n.2282-730C= c.*769C= (n.*769C=) c.595-730C= (n.595-730C=) n.2491-730C= | |
| 16 | g.20479845G>A | CA279300334 | ACSM2A | c.1282-728G>A (n.1282-728G>A) c.1045-728G>A (n.1045-728G>A) n.1457-728G>A n.1477-728G>A n.1211-728G>A n.1034-728G>A n.2282-728G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.595-728G>A (n.595-728G>A) n.2491-728G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479845G= | CA2212010465 | ACSM2A | c.1282-728G= (n.1282-728G=) c.1045-728G= (n.1045-728G=) n.1457-728G= n.1477-728G= n.1211-728G= n.1034-728G= n.2282-728G= c.*771G= (n.*771G=) c.595-728G= (n.595-728G=) n.2491-728G= | |
| 16 | g.20479846G>A | CA279300337 | ACSM2A | c.1282-727G>A (n.1282-727G>A) c.1045-727G>A (n.1045-727G>A) n.1457-727G>A n.1477-727G>A n.1211-727G>A n.1034-727G>A n.2282-727G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.595-727G>A (n.595-727G>A) n.2491-727G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479846G>C | CA2212010467 | ACSM2A | c.1282-727G>C (n.1282-727G>C) c.1045-727G>C (n.1045-727G>C) n.1457-727G>C n.1477-727G>C n.1211-727G>C n.1034-727G>C n.2282-727G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.595-727G>C (n.595-727G>C) n.2491-727G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479846G= | CA2212010466 | ACSM2A | c.1282-727G= (n.1282-727G=) c.1045-727G= (n.1045-727G=) n.1457-727G= n.1477-727G= n.1211-727G= n.1034-727G= n.2282-727G= c.*772G= (n.*772G=) c.595-727G= (n.595-727G=) n.2491-727G= | |
| 16 | g.20479848C= | CA2212010468 | ACSM2A | c.1282-725C= (n.1282-725C=) c.1045-725C= (n.1045-725C=) n.1457-725C= n.1477-725C= n.1211-725C= n.1034-725C= n.2282-725C= c.*774C= (n.*774C=) c.595-725C= (n.595-725C=) n.2491-725C= | |
| 16 | g.20479848C>G | CA279300340 | ACSM2A | c.1282-725C>G (n.1282-725C>G) c.1045-725C>G (n.1045-725C>G) n.1457-725C>G n.1477-725C>G n.1211-725C>G n.1034-725C>G n.2282-725C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.595-725C>G (n.595-725C>G) n.2491-725C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479849T>C | CA718951541 | ACSM2A | c.1282-724T>C (n.1282-724T>C) c.1045-724T>C (n.1045-724T>C) n.1457-724T>C n.1477-724T>C n.1211-724T>C n.1034-724T>C n.2282-724T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.595-724T>C (n.595-724T>C) n.2491-724T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479849T= | CA2212010469 | ACSM2A | c.1282-724T= (n.1282-724T=) c.1045-724T= (n.1045-724T=) n.1457-724T= n.1477-724T= n.1211-724T= n.1034-724T= n.2282-724T= c.*775T= (n.*775T=) c.595-724T= (n.595-724T=) n.2491-724T= | |
| 16 | g.20479855C>A | CA279300345 | ACSM2A | c.1282-718C>A (n.1282-718C>A) c.1045-718C>A (n.1045-718C>A) n.1457-718C>A n.1477-718C>A n.1211-718C>A n.1034-718C>A n.2282-718C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.595-718C>A (n.595-718C>A) n.2491-718C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479855C= | CA2212010470 | ACSM2A | c.1282-718C= (n.1282-718C=) c.1045-718C= (n.1045-718C=) n.1457-718C= n.1477-718C= n.1211-718C= n.1034-718C= n.2282-718C= c.*781C= (n.*781C=) c.595-718C= (n.595-718C=) n.2491-718C= | |
| 16 | g.20479859C= | CA2212010471 | ACSM2A | c.1282-714C= (n.1282-714C=) c.1045-714C= (n.1045-714C=) n.1457-714C= n.1477-714C= n.1211-714C= n.1034-714C= n.2282-714C= c.*785C= (n.*785C=) c.595-714C= (n.595-714C=) n.2491-714C= | |
| 16 | g.20479859C>G | CA975471385 | ACSM2A | c.1282-714C>G (n.1282-714C>G) c.1045-714C>G (n.1045-714C>G) n.1457-714C>G n.1477-714C>G n.1211-714C>G n.1034-714C>G n.2282-714C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.595-714C>G (n.595-714C>G) n.2491-714C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479859C>T | CA279300350 | ACSM2A | c.1282-714C>T (n.1282-714C>T) c.1045-714C>T (n.1045-714C>T) n.1457-714C>T n.1477-714C>T n.1211-714C>T n.1034-714C>T n.2282-714C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.595-714C>T (n.595-714C>T) n.2491-714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479860T>G | CA2212010473 | ACSM2A | c.1282-713T>G (n.1282-713T>G) c.1045-713T>G (n.1045-713T>G) n.1457-713T>G n.1477-713T>G n.1211-713T>G n.1034-713T>G n.2282-713T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.595-713T>G (n.595-713T>G) n.2491-713T>G | dbSNP |
| 16 | g.20479860T= | CA2212010472 | ACSM2A | c.1282-713T= (n.1282-713T=) c.1045-713T= (n.1045-713T=) n.1457-713T= n.1477-713T= n.1211-713T= n.1034-713T= n.2282-713T= c.*786T= (n.*786T=) c.595-713T= (n.595-713T=) n.2491-713T= | |
| 16 | g.20479861del | CA2547535990 | ACSM2A | c.1282-712del (n.1282-712del) c.1045-712del (n.1045-712del) n.1457-712del n.1477-712del n.1211-712del n.1034-712del n.2282-712del c.*787del (n.*787del) c.595-712del (n.595-712del) n.2491-712del | |
| 16 | g.20479862C= | CA2212010474 | ACSM2A | c.1282-711C= (n.1282-711C=) c.1045-711C= (n.1045-711C=) n.1457-711C= n.1477-711C= n.1211-711C= n.1034-711C= n.2282-711C= c.*788C= (n.*788C=) c.595-711C= (n.595-711C=) n.2491-711C= | |
| 16 | g.20479862C>T | CA2212010475 | ACSM2A | c.1282-711C>T (n.1282-711C>T) c.1045-711C>T (n.1045-711C>T) n.1457-711C>T n.1477-711C>T n.1211-711C>T n.1034-711C>T n.2282-711C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.595-711C>T (n.595-711C>T) n.2491-711C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479863T>C | CA279300353 | ACSM2A | c.1282-710T>C (n.1282-710T>C) c.1045-710T>C (n.1045-710T>C) n.1457-710T>C n.1477-710T>C n.1211-710T>C n.1034-710T>C n.2282-710T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.595-710T>C (n.595-710T>C) n.2491-710T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479863T= | CA2212010476 | ACSM2A | c.1282-710T= (n.1282-710T=) c.1045-710T= (n.1045-710T=) n.1457-710T= n.1477-710T= n.1211-710T= n.1034-710T= n.2282-710T= c.*789T= (n.*789T=) c.595-710T= (n.595-710T=) n.2491-710T= | |
| 16 | g.20479864_20479865delinsGT | CA2212010477 | ACSM2A | c.1282-709_1282-708delinsGT (n.1282-709_1282-708delinsGT) c.1045-709_1045-708delinsGT (n.1045-709_1045-708delinsGT) n.1457-709_1457-708delinsGT n.1477-709_1477-708delinsGT n.1211-709_1211-708delinsGT n.1034-709_1034-708delinsGT n.2282-709_2282-708delinsGT c.*790_*791delinsGT (n.*790_*791delinsGT) c.595-709_595-708delinsGT (n.595-709_595-708delinsGT) n.2491-709_2491-708delinsGT | |
| 16 | g.20479865del | CA279300354 | ACSM2A | c.1282-708del (n.1282-708del) c.1045-708del (n.1045-708del) n.1457-708del n.1477-708del n.1211-708del n.1034-708del n.2282-708del c.*791del (n.*791del) c.595-708del (n.595-708del) n.2491-708del | dbSNP |
| 16 | g.20479870G= | CA2212010478 | ACSM2A | c.1282-703G= (n.1282-703G=) c.1045-703G= (n.1045-703G=) n.1457-703G= n.1477-703G= n.1211-703G= n.1034-703G= n.2282-703G= c.*796G= (n.*796G=) c.595-703G= (n.595-703G=) n.2491-703G= | |
| 16 | g.20479870G>T | CA2212010479 | ACSM2A | c.1282-703G>T (n.1282-703G>T) c.1045-703G>T (n.1045-703G>T) n.1457-703G>T n.1477-703G>T n.1211-703G>T n.1034-703G>T n.2282-703G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.595-703G>T (n.595-703G>T) n.2491-703G>T | dbSNP |
| 16 | g.20479872T>A | CA621268580 | ACSM2A | c.1282-701T>A (n.1282-701T>A) c.1045-701T>A (n.1045-701T>A) n.1457-701T>A n.1477-701T>A n.1211-701T>A n.1034-701T>A n.2282-701T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.595-701T>A (n.595-701T>A) n.2491-701T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479872T= | CA2212010480 | ACSM2A | c.1282-701T= (n.1282-701T=) c.1045-701T= (n.1045-701T=) n.1457-701T= n.1477-701T= n.1211-701T= n.1034-701T= n.2282-701T= c.*798T= (n.*798T=) c.595-701T= (n.595-701T=) n.2491-701T= | |
| 16 | g.20479873G>A | CA279300357 | ACSM2A | c.1282-700G>A (n.1282-700G>A) c.1045-700G>A (n.1045-700G>A) n.1457-700G>A n.1477-700G>A n.1211-700G>A n.1034-700G>A n.2282-700G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.595-700G>A (n.595-700G>A) n.2491-700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479873G= | CA2212010481 | ACSM2A | c.1282-700G= (n.1282-700G=) c.1045-700G= (n.1045-700G=) n.1457-700G= n.1477-700G= n.1211-700G= n.1034-700G= n.2282-700G= c.*799G= (n.*799G=) c.595-700G= (n.595-700G=) n.2491-700G= | |
| 16 | g.20479874T>G | CA2212010483 | ACSM2A | c.1282-699T>G (n.1282-699T>G) c.1045-699T>G (n.1045-699T>G) n.1457-699T>G n.1477-699T>G n.1211-699T>G n.1034-699T>G n.2282-699T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.595-699T>G (n.595-699T>G) n.2491-699T>G | dbSNP |
| 16 | g.20479874T= | CA2212010482 | ACSM2A | c.1282-699T= (n.1282-699T=) c.1045-699T= (n.1045-699T=) n.1457-699T= n.1477-699T= n.1211-699T= n.1034-699T= n.2282-699T= c.*800T= (n.*800T=) c.595-699T= (n.595-699T=) n.2491-699T= | |
| 16 | g.20479878G= | CA2212010484 | ACSM2A | c.1282-695G= (n.1282-695G=) c.1045-695G= (n.1045-695G=) n.1457-695G= n.1477-695G= n.1211-695G= n.1034-695G= n.2282-695G= c.*804G= (n.*804G=) c.595-695G= (n.595-695G=) n.2491-695G= | |
| 16 | g.20479878G>T | CA621268583 | ACSM2A | c.1282-695G>T (n.1282-695G>T) c.1045-695G>T (n.1045-695G>T) n.1457-695G>T n.1477-695G>T n.1211-695G>T n.1034-695G>T n.2282-695G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.595-695G>T (n.595-695G>T) n.2491-695G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479879C= | CA2212010485 | ACSM2A | c.1282-694C= (n.1282-694C=) c.1045-694C= (n.1045-694C=) n.1457-694C= n.1477-694C= n.1211-694C= n.1034-694C= n.2282-694C= c.*805C= (n.*805C=) c.595-694C= (n.595-694C=) n.2491-694C= | |
| 16 | g.20479879C>G | CA2212010486 | ACSM2A | c.1282-694C>G (n.1282-694C>G) c.1045-694C>G (n.1045-694C>G) n.1457-694C>G n.1477-694C>G n.1211-694C>G n.1034-694C>G n.2282-694C>G c.*805C>G (n.*805C>G) c.595-694C>G (n.595-694C>G) n.2491-694C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479879C>T | CA718951547 | ACSM2A | c.1282-694C>T (n.1282-694C>T) c.1045-694C>T (n.1045-694C>T) n.1457-694C>T n.1477-694C>T n.1211-694C>T n.1034-694C>T n.2282-694C>T c.*805C>T (n.*805C>T) c.595-694C>T (n.595-694C>T) n.2491-694C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479880T>C | CA975471390 | ACSM2A | c.1282-693T>C (n.1282-693T>C) c.1045-693T>C (n.1045-693T>C) n.1457-693T>C n.1477-693T>C n.1211-693T>C n.1034-693T>C n.2282-693T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.595-693T>C (n.595-693T>C) n.2491-693T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479880T= | CA2212010487 | ACSM2A | c.1282-693T= (n.1282-693T=) c.1045-693T= (n.1045-693T=) n.1457-693T= n.1477-693T= n.1211-693T= n.1034-693T= n.2282-693T= c.*806T= (n.*806T=) c.595-693T= (n.595-693T=) n.2491-693T= | |
| 16 | g.20479884G>C | CA2212010489 | ACSM2A | c.1282-689G>C (n.1282-689G>C) c.1045-689G>C (n.1045-689G>C) n.1457-689G>C n.1477-689G>C n.1211-689G>C n.1034-689G>C n.2282-689G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.595-689G>C (n.595-689G>C) n.2491-689G>C | dbSNP |
| 16 | g.20479884G= | CA2212010488 | ACSM2A | c.1282-689G= (n.1282-689G=) c.1045-689G= (n.1045-689G=) n.1457-689G= n.1477-689G= n.1211-689G= n.1034-689G= n.2282-689G= c.*810G= (n.*810G=) c.595-689G= (n.595-689G=) n.2491-689G= | |
| 16 | g.20479886C= | CA2212010490 | ACSM2A | c.1282-687C= (n.1282-687C=) c.1045-687C= (n.1045-687C=) n.1457-687C= n.1477-687C= n.1211-687C= n.1034-687C= n.2282-687C= c.*812C= (n.*812C=) c.595-687C= (n.595-687C=) n.2491-687C= | |
| 16 | g.20479886C>G | CA718951553 | ACSM2A | c.1282-687C>G (n.1282-687C>G) c.1045-687C>G (n.1045-687C>G) n.1457-687C>G n.1477-687C>G n.1211-687C>G n.1034-687C>G n.2282-687C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.595-687C>G (n.595-687C>G) n.2491-687C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479887T>A | CA2212010492 | ACSM2A | c.1282-686T>A (n.1282-686T>A) c.1045-686T>A (n.1045-686T>A) n.1457-686T>A n.1477-686T>A n.1211-686T>A n.1034-686T>A n.2282-686T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.595-686T>A (n.595-686T>A) n.2491-686T>A | dbSNP |
| 16 | g.20479887T= | CA2212010491 | ACSM2A | c.1282-686T= (n.1282-686T=) c.1045-686T= (n.1045-686T=) n.1457-686T= n.1477-686T= n.1211-686T= n.1034-686T= n.2282-686T= c.*813T= (n.*813T=) c.595-686T= (n.595-686T=) n.2491-686T= | |
| 16 | g.20479888A= | CA2212010493 | ACSM2A | c.1282-685A= (n.1282-685A=) c.1045-685A= (n.1045-685A=) n.1457-685A= n.1477-685A= n.1211-685A= n.1034-685A= n.2282-685A= c.*814A= (n.*814A=) c.595-685A= (n.595-685A=) n.2491-685A= | |
| 16 | g.20479888A>C | CA718951557 | ACSM2A | c.1282-685A>C (n.1282-685A>C) c.1045-685A>C (n.1045-685A>C) n.1457-685A>C n.1477-685A>C n.1211-685A>C n.1034-685A>C n.2282-685A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.595-685A>C (n.595-685A>C) n.2491-685A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479889A>G | CA2806174778 | ACSM2A | c.1282-684A>G (n.1282-684A>G) c.1045-684A>G (n.1045-684A>G) n.1457-684A>G n.1477-684A>G n.1211-684A>G n.1034-684A>G n.2282-684A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.595-684A>G (n.595-684A>G) n.2491-684A>G | |
| 16 | g.20479890C>A | CA279300363 | ACSM2A | c.1282-683C>A (n.1282-683C>A) c.1045-683C>A (n.1045-683C>A) n.1457-683C>A n.1477-683C>A n.1211-683C>A n.1034-683C>A n.2282-683C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.595-683C>A (n.595-683C>A) n.2491-683C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20479890C= | CA2212010494 | ACSM2A | c.1282-683C= (n.1282-683C=) c.1045-683C= (n.1045-683C=) n.1457-683C= n.1477-683C= n.1211-683C= n.1034-683C= n.2282-683C= c.*816C= (n.*816C=) c.595-683C= (n.595-683C=) n.2491-683C= | |
| 16 | g.20479890C>T | CA2212010495 | ACSM2A | c.1282-683C>T (n.1282-683C>T) c.1045-683C>T (n.1045-683C>T) n.1457-683C>T n.1477-683C>T n.1211-683C>T n.1034-683C>T n.2282-683C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.595-683C>T (n.595-683C>T) n.2491-683C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479890_20479891insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG | CA2806174779 | ACSM2A | c.1282-683_1282-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG (n.1282-683_1282-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG) c.1045-683_1045-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG (n.1045-683_1045-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG) n.1457-683_1457-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG n.1477-683_1477-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG n.1211-683_1211-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG n.1034-683_1034-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG n.2282-683_2282-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG c.*816_*817insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG (n.*816_*817insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG) c.595-683_595-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG (n.595-683_595-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG) n.2491-683_2491-682insTAAACTTTCAAATTTAACAAAGAAGCTAAGAAAATTACCTAATCAAAATGATAG | |
| 16 | g.20479891C= | CA2212010496 | ACSM2A | c.1282-682C= (n.1282-682C=) c.1045-682C= (n.1045-682C=) n.1457-682C= n.1477-682C= n.1211-682C= n.1034-682C= n.2282-682C= c.*817C= (n.*817C=) c.595-682C= (n.595-682C=) n.2491-682C= | |
| 16 | g.20479891C>G | CA2212010497 | ACSM2A | c.1282-682C>G (n.1282-682C>G) c.1045-682C>G (n.1045-682C>G) n.1457-682C>G n.1477-682C>G n.1211-682C>G n.1034-682C>G n.2282-682C>G c.*817C>G (n.*817C>G) c.595-682C>G (n.595-682C>G) n.2491-682C>G | dbSNP |
| 16 | g.20479893C= | CA2212010498 | ACSM2A | c.1282-680C= (n.1282-680C=) c.1045-680C= (n.1045-680C=) n.1457-680C= n.1477-680C= n.1211-680C= n.1034-680C= n.2282-680C= c.*819C= (n.*819C=) c.595-680C= (n.595-680C=) n.2491-680C= | |
| 16 | g.20479893C>T | CA718951561 | ACSM2A | c.1282-680C>T (n.1282-680C>T) c.1045-680C>T (n.1045-680C>T) n.1457-680C>T n.1477-680C>T n.1211-680C>T n.1034-680C>T n.2282-680C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.595-680C>T (n.595-680C>T) n.2491-680C>T | dbSNP |
| 16 | g.20479897A= | CA2212010499 | ACSM2A | c.1282-676A= (n.1282-676A=) c.1045-676A= (n.1045-676A=) n.1457-676A= n.1477-676A= n.1211-676A= n.1034-676A= n.2282-676A= c.*823A= (n.*823A=) c.595-676A= (n.595-676A=) n.2491-676A= | |
| 16 | g.20479897A>T | CA2212010500 | ACSM2A | c.1282-676A>T (n.1282-676A>T) c.1045-676A>T (n.1045-676A>T) n.1457-676A>T n.1477-676A>T n.1211-676A>T n.1034-676A>T n.2282-676A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.595-676A>T (n.595-676A>T) n.2491-676A>T | dbSNP |