Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472378G>ACA389144352PNPc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.201G>A
n.1144G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.600G>A
n.193G>A
14g.20472378G>CCA389144356PNPc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.201G>C
n.1144G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.600G>C
n.193G>C
14g.20472378G>TCA389144354PNPc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.201G>T
n.1144G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.600G>T
n.193G>T
 gnomAD v4
14g.20472379C>ACA389144360PNPc.200C>A (p.Ala67Glu)
n.202C>A
n.1145C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.601C>A
n.194C>A
14g.20472379C>GCA389144361PNPc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.202C>G
n.1145C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.601C>G
n.194C>G
14g.20472379C>TCA389144363PNPc.200C>T (p.Ala67Val)
n.202C>T
n.1145C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.601C>T
n.194C>T
14g.20472380A>CCA485161660PNPc.201A>C (p.Ala67=)
n.203A>C
n.1146A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.602A>C
n.195A>C
14g.20472380A>GCA485161658PNPc.201A>G (p.Ala67=)
n.203A>G
n.1146A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.602A>G
n.195A>G
14g.20472380A>TCA485161659PNPc.201A>T (p.Ala67=)
n.203A>T
n.1146A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.602A>T
n.195A>T
14g.20472381A=CA2122043901PNPc.202A= (p.Ile68=)
n.204A=
n.1147A=
c.85A= (p.Ile29=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.603A=
n.196A=
14g.20472381A>CCA389144366PNPc.202A>C (p.Ile68Leu)
n.204A>C
n.1147A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.603A>C
n.196A>C
14g.20472381A>GCA7082012PNPc.202A>G (p.Ile68Val)
n.204A>G
n.1147A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.603A>G
n.196A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472381A>TCA7082011PNPc.202A>T (p.Ile68Leu)
n.204A>T
n.1147A>T
c.85A>T (p.Ile29Leu)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.603A>T
n.196A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472382T>ACA389144370PNPc.203T>A (p.Ile68Lys)
n.205T>A
n.1148T>A
c.86T>A (p.Ile29Lys)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.604T>A
n.197T>A
14g.20472382T>CCA389144374PNPc.203T>C (p.Ile68Thr)
n.205T>C
n.1148T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.604T>C
n.197T>C
14g.20472382T>GCA389144376PNPc.203T>G (p.Ile68Arg)
n.205T>G
n.1148T>G
c.86T>G (p.Ile29Arg)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.604T>G
n.197T>G
14g.20472383A=CA2122043902PNPc.204A= (p.Ile68=)
n.206A=
n.1149A=
c.87A= (p.Ile29=)
c.-151A= (n.-151A=)
n.605A=
n.198A=
14g.20472383A>CCA485161661PNPc.204A>C (p.Ile68=)
n.206A>C
n.1149A>C
c.87A>C (p.Ile29=)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.605A>C
n.198A>C
14g.20472383A>GCA389144378PNPc.204A>G (p.Ile68Met)
n.206A>G
n.1149A>G
c.87A>G (p.Ile29Met)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.605A>G
n.198A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472383A>TCA485161662PNPc.204A>T (p.Ile68=)
n.206A>T
n.1149A>T
c.87A>T (p.Ile29=)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.605A>T
n.198A>T
14g.20472384delCA2695219035PNPc.205del (p.Ile69SerfsTer6)
n.207del
n.1150del
c.88del (p.Ile30SerfsTer6)
c.-150del (n.-150del)
n.606del
n.199del
14g.20472384A=CA2122043903PNPc.205A= (p.Ile69=)
n.207A=
n.1150A=
c.88A= (p.Ile30=)
c.-150A= (n.-150A=)
n.606A=
n.199A=
14g.20472384A>CCA389144386PNPc.205A>C (p.Ile69Leu)
n.207A>C
n.1150A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.606A>C
n.199A>C
14g.20472384A>GCA389144383PNPc.205A>G (p.Ile69Val)
n.207A>G
n.1150A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.606A>G
n.199A>G
14g.20472384A>TCA389144381PNPc.205A>T (p.Ile69Phe)
n.207A>T
n.1150A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.606A>T
n.199A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472385T>ACA389144390PNPc.206T>A (p.Ile69Asn)
n.208T>A
n.1151T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.607T>A
n.200T>A
14g.20472385T>CCA389144394PNPc.206T>C (p.Ile69Thr)
n.208T>C
n.1151T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.607T>C
n.200T>C
14g.20472385T>GCA389144392PNPc.206T>G (p.Ile69Ser)
n.208T>G
n.1151T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.607T>G
n.200T>G
 gnomAD v4
14g.20472386_20472387delCA645586711PNPc.207_208del (p.Ile69MetfsTer10)
n.209_210del
n.1152_1153del
c.90_91del (p.Ile30MetfsTer10)
c.-148_-147del (n.-148_-147del)
n.608_609del
n.201_202del
 COSMIC
14g.20472386C>ACA485161664PNPc.207C>A (p.Ile69=)
n.209C>A
n.1152C>A
c.90C>A (p.Ile30=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.608C>A
n.201C>A
14g.20472386C>GCA389144398PNPc.207C>G (p.Ile69Met)
n.209C>G
n.1152C>G
c.90C>G (p.Ile30Met)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.608C>G
n.201C>G
14g.20472386C>TCA485161663PNPc.207C>T (p.Ile69=)
n.209C>T
n.1152C>T
c.90C>T (p.Ile30=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.608C>T
n.201C>T
14g.20472387T>ACA389144401PNPc.208T>A (p.Cys70Ser)
n.210T>A
n.1153T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.609T>A
n.202T>A
14g.20472387T>CCA389144404PNPc.208T>C (p.Cys70Arg)
n.210T>C
n.1153T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.609T>C
n.202T>C
14g.20472387T>GCA389144407PNPc.208T>G (p.Cys70Gly)
n.210T>G
n.1153T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.609T>G
n.202T>G
14g.20472388G>ACA389144410PNPc.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.211G>A
n.1154G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.610G>A
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472388G>CCA389144412PNPc.209G>C (p.Cys70Ser)
n.211G>C
n.1154G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.610G>C
n.203G>C
14g.20472388G=CA2122043904PNPc.209G= (p.Cys70=)
n.211G=
n.1154G=
c.92G= (p.Cys31=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.610G=
n.203G=
14g.20472388G>TCA389144414PNPc.209G>T (p.Cys70Phe)
n.211G>T
n.1154G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.610G>T
n.203G>T
14g.20472389T>ACA389144417PNPc.210T>A (p.Cys70Ter)
n.212T>A
n.1155T>A
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.611T>A
n.204T>A
14g.20472389T>CCA485161665PNPc.210T>C (p.Cys70=)
n.212T>C
n.1155T>C
c.93T>C (p.Cys31=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.611T>C
n.204T>C
14g.20472389T>GCA389144419PNPc.210T>G (p.Cys70Trp)
n.212T>G
n.1155T>G
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.611T>G
n.204T>G
14g.20472390G>ACA389144422PNPc.211G>A (p.Gly71Ser)
n.213G>A
n.1156G>A
c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.612G>A
n.205G>A
14g.20472390G>CCA389144424PNPc.211G>C (p.Gly71Arg)
n.213G>C
n.1156G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.612G>C
n.205G>C
 gnomAD v4
14g.20472390G>TCA389144426PNPc.211G>T (p.Gly71Cys)
n.213G>T
n.1156G>T
c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.612G>T
n.205G>T
14g.20472391G>ACA389144434PNPc.212G>A (p.Gly71Asp)
n.214G>A
n.1157G>A
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.613G>A
n.206G>A
14g.20472391G>CCA389144430PNPc.212G>C (p.Gly71Ala)
n.214G>C
n.1157G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.613G>C
n.206G>C
14g.20472391G>TCA389144432PNPc.212G>T (p.Gly71Val)
n.214G>T
n.1157G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.613G>T
n.206G>T
14g.20472392T>ACA485161667PNPc.213T>A (p.Gly71=)
n.215T>A
n.1158T>A
c.96T>A (p.Gly32=)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.614T>A
n.207T>A
14g.20472392T>CCA485161666PNPc.213T>C (p.Gly71=)
n.215T>C
n.1158T>C
c.96T>C (p.Gly32=)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.614T>C
n.207T>C
 gnomAD v4
14g.20472392T>GCA485161668PNPc.213T>G (p.Gly71=)
n.215T>G
n.1158T>G
c.96T>G (p.Gly32=)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.614T>G
n.207T>G
14g.20472393T>ACA389144437PNPc.214T>A (p.Ser72Thr)
n.216T>A
n.1159T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.615T>A
n.208T>A
14g.20472393T>CCA389144440PNPc.214T>C (p.Ser72Pro)
n.216T>C
n.1159T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.615T>C
n.208T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.20472393T>GCA389144442PNPc.214T>G (p.Ser72Ala)
n.216T>G
n.1159T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.615T>G
n.208T>G
14g.20472394C>ACA389144446PNPc.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.217C>A
n.1160C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.616C>A
n.209C>A
14g.20472394C>GCA389144448PNPc.215C>G (p.Ser72Cys)
n.217C>G
n.1160C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.616C>G
n.209C>G
14g.20472394C>TCA389144451PNPc.215C>T (p.Ser72Phe)
n.217C>T
n.1160C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.616C>T
n.209C>T
14g.20472395T>ACA485161669PNPc.216T>A (p.Ser72=)
n.218T>A
n.1161T>A
c.99T>A (p.Ser33=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.617T>A
n.210T>A
14g.20472395T>CCA485161670PNPc.216T>C (p.Ser72=)
n.218T>C
n.1161T>C
c.99T>C (p.Ser33=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.617T>C
n.210T>C
14g.20472395T>GCA485161671PNPc.216T>G (p.Ser72=)
n.218T>G
n.1161T>G
c.99T>G (p.Ser33=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.617T>G
n.210T>G
14g.20472396G>ACA389144453PNPc.217G>A (p.Gly73Arg)
n.219G>A
n.1162G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.618G>A
n.211G>A
14g.20472396G>CCA389144456PNPc.217G>C (p.Gly73Arg)
n.219G>C
n.1162G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.618G>C
n.211G>C
14g.20472396G>TCA389144459PNPc.217G>T (p.Gly73Ter)
n.219G>T
n.1162G>T
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.618G>T
n.211G>T
14g.20472397G>ACA389144463PNPc.218G>A (p.Gly73Glu)
n.220G>A
n.1163G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.619G>A
n.212G>A
14g.20472397G>CCA389144465PNPc.218G>C (p.Gly73Ala)
n.220G>C
n.1163G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.619G>C
n.212G>C
14g.20472397G>TCA389144468PNPc.218G>T (p.Gly73Val)
n.220G>T
n.1163G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.619G>T
n.212G>T
14g.20472398A>CCA485161673PNPc.219A>C (p.Gly73=)
n.221A>C
n.1164A>C
c.102A>C (p.Gly34=)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.620A>C
n.213A>C
14g.20472398A>GCA485161672PNPc.219A>G (p.Gly73=)
n.221A>G
n.1164A>G
c.102A>G (p.Gly34=)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.620A>G
n.213A>G
14g.20472398A>TCA485161674PNPc.219A>T (p.Gly73=)
n.221A>T
n.1164A>T
c.102A>T (p.Gly34=)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.620A>T
n.213A>T
14g.20472399T>ACA389144471PNPc.220T>A (p.Leu74Ile)
n.222T>A
n.1165T>A
c.103T>A (p.Leu35Ile)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.621T>A
n.214T>A
14g.20472399T>CCA485161675PNPc.220T>C (p.Leu74=)
n.222T>C
n.1165T>C
c.103T>C (p.Leu35=)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.621T>C
n.214T>C
14g.20472399T>GCA389144473PNPc.220T>G (p.Leu74Val)
n.222T>G
n.1165T>G
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.621T>G
n.214T>G
14g.20472400T>ACA389144477PNPc.221T>A (p.Leu74Ter)
n.223T>A
n.1166T>A
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.622T>A
n.215T>A
14g.20472400T>CCA389144479PNPc.221T>C (p.Leu74Ser)
n.223T>C
n.1166T>C
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.622T>C
n.215T>C
14g.20472400T>GCA389144482PNPc.221T>G (p.Leu74Ter)
n.223T>G
n.1166T>G
c.104T>G (p.Leu35Ter)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.622T>G
n.215T>G
14g.20472401A>CCA389144492PNPc.222A>C (p.Leu74Phe)
n.224A>C
n.1167A>C
c.105A>C (p.Leu35Phe)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.623A>C
n.216A>C
14g.20472401A>GCA485161676PNPc.222A>G (p.Leu74=)
n.224A>G
n.1167A>G
c.105A>G (p.Leu35=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.623A>G
n.216A>G
 gnomAD v4
14g.20472401A>TCA389144494PNPc.222A>T (p.Leu74Phe)
n.224A>T
n.1167A>T
c.105A>T (p.Leu35Phe)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.623A>T
n.216A>T
14g.20472402G>ACA389144501PNPc.223G>A (p.Gly75Arg)
n.225G>A
n.1168G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.624G>A
n.217G>A
14g.20472402G>CCA389144500PNPc.223G>C (p.Gly75Arg)
n.225G>C
n.1168G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.624G>C
n.217G>C
14g.20472402G>TCA389144497PNPc.223G>T (p.Gly75Ter)
n.225G>T
n.1168G>T
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.624G>T
n.217G>T
14g.20472403G>ACA389144504PNPc.224G>A (p.Gly75Glu)
n.226G>A
n.1169G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.625G>A
n.218G>A
14g.20472403G>CCA389144506PNPc.224G>C (p.Gly75Ala)
n.226G>C
n.1169G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.625G>C
n.218G>C
14g.20472403G>TCA389144508PNPc.224G>T (p.Gly75Val)
n.226G>T
n.1169G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.625G>T
n.218G>T
14g.20472404A>CCA485161679PNPc.225A>C (p.Gly75=)
n.227A>C
n.1170A>C
c.108A>C (p.Gly36=)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.626A>C
n.219A>C
14g.20472404A>GCA485161677PNPc.225A>G (p.Gly75=)
n.227A>G
n.1170A>G
c.108A>G (p.Gly36=)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.626A>G
n.219A>G
14g.20472404A>TCA485161678PNPc.225A>T (p.Gly75=)
n.227A>T
n.1170A>T
c.108A>T (p.Gly36=)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.626A>T
n.219A>T
14g.20472405G>ACA389144510PNPc.226G>A (p.Gly76Ser)
n.228G>A
n.1171G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.627G>A
n.220G>A
14g.20472405G>CCA389144512PNPc.226G>C (p.Gly76Arg)
n.228G>C
n.1171G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.627G>C
n.220G>C
14g.20472405G>TCA389144515PNPc.226G>T (p.Gly76Cys)
n.228G>T
n.1171G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.627G>T
n.220G>T
14g.20472406G>ACA389144518PNPc.227G>A (p.Gly76Asp)
n.229G>A
n.1172G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.628G>A
n.221G>A
14g.20472406G>CCA389144523PNPc.227G>C (p.Gly76Ala)
n.229G>C
n.1172G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.628G>C
n.221G>C
14g.20472406G>TCA389144521PNPc.227G>T (p.Gly76Val)
n.229G>T
n.1172G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.628G>T
n.221G>T
14g.20472407T>ACA485161680PNPc.228T>A (p.Gly76=)
n.230T>A
n.1173T>A
c.111T>A (p.Gly37=)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.629T>A
n.222T>A
14g.20472407T>CCA485161682PNPc.228T>C (p.Gly76=)
n.230T>C
n.1173T>C
c.111T>C (p.Gly37=)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.629T>C
n.222T>C
14g.20472407T>GCA485161681PNPc.228T>G (p.Gly76=)
n.230T>G
n.1173T>G
c.111T>G (p.Gly37=)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.629T>G
n.222T>G
14g.20472408C>ACA389144526PNPc.229C>A (p.Leu77Met)
n.231C>A
n.1174C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.630C>A
n.223C>A
14g.20472408C>GCA389144527PNPc.229C>G (p.Leu77Val)
n.231C>G
n.1174C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.630C>G
n.223C>G
14g.20472408C>TCA485161683PNPc.229C>T (p.Leu77=)
n.231C>T
n.1174C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.630C>T
n.223C>T
14g.20472409T>ACA389144531PNPc.230T>A (p.Leu77Gln)
n.232T>A
n.1175T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.631T>A
n.224T>A
14g.20472409T>CCA389144532PNPc.230T>C (p.Leu77Pro)
n.232T>C
n.1175T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.631T>C
n.224T>C
14g.20472409T>GCA389144534PNPc.230T>G (p.Leu77Arg)
n.232T>G
n.1175T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.631T>G
n.224T>G
14g.20472410G>ACA485161685PNPc.231G>A (p.Leu77=)
n.233G>A
n.1176G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.632G>A
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472410G>CCA485161684PNPc.231G>C (p.Leu77=)
n.233G>C
n.1176G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.632G>C
n.225G>C
14g.20472410G=CA2122043905PNPc.231G= (p.Leu77=)
n.233G=
n.1176G=
c.114G= (p.Leu38=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.632G=
n.225G=
14g.20472410G>TCA485161686PNPc.231G>T (p.Leu77=)
n.233G>T
n.1176G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.632G>T
n.225G>T
14g.20472411A>CCA389144536PNPc.232A>C (p.Thr78Pro)
n.234A>C
n.1177A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.633A>C
n.226A>C
14g.20472411A>GCA389144538PNPc.232A>G (p.Thr78Ala)
n.234A>G
n.1177A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.633A>G
n.226A>G
14g.20472411A>TCA389144540PNPc.232A>T (p.Thr78Ser)
n.234A>T
n.1177A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.633A>T
n.226A>T
14g.20472412C>ACA389144543PNPc.233C>A (p.Thr78Asn)
n.235C>A
n.1178C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.634C>A
n.227C>A
14g.20472412C=CA2122043906PNPc.233C= (p.Thr78=)
n.235C=
n.1178C=
c.116C= (p.Thr39=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.634C=
n.227C=
14g.20472412C>GCA389144545PNPc.233C>G (p.Thr78Ser)
n.235C>G
n.1178C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.634C>G
n.227C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472412C>TCA389144547PNPc.233C>T (p.Thr78Ile)
n.235C>T
n.1178C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.634C>T
n.227C>T
 gnomAD v4
14g.20472413T>ACA485161689PNPc.234T>A (p.Thr78=)
n.236T>A
n.1179T>A
c.117T>A (p.Thr39=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.635T>A
n.228T>A
14g.20472413T>CCA485161688PNPc.234T>C (p.Thr78=)
n.236T>C
n.1179T>C
c.117T>C (p.Thr39=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.635T>C
n.228T>C
14g.20472413T>GCA485161687PNPc.234T>G (p.Thr78=)
n.236T>G
n.1179T>G
c.117T>G (p.Thr39=)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.635T>G
n.228T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472413T=CA2122043907PNPc.234T= (p.Thr78=)
n.236T=
n.1179T=
c.117T= (p.Thr39=)
c.-121T= (n.-121T=)
n.635T=
n.228T=
14g.20472414G>ACA389144549PNPc.235G>A (p.Asp79Asn)
n.237G>A
n.1180G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.636G>A
n.229G>A
14g.20472414G>CCA389144555PNPc.235G>C (p.Asp79His)
n.237G>C
n.1180G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.636G>C
n.229G>C
14g.20472414G>TCA389144553PNPc.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.237G>T
n.1180G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.636G>T
n.229G>T
14g.20472415A>CCA389144557PNPc.236A>C (p.Asp79Ala)
n.238A>C
n.1181A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.637A>C
n.230A>C
14g.20472415A>GCA389144562PNPc.236A>G (p.Asp79Gly)
n.238A>G
n.1181A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.637A>G
n.230A>G
14g.20472415A>TCA389144560PNPc.236A>T (p.Asp79Val)
n.238A>T
n.1181A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.637A>T
n.230A>T
14g.20472416T>ACA389144566PNPc.237T>A (p.Asp79Glu)
n.239T>A
n.1182T>A
c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.638T>A
n.231T>A
14g.20472416T>CCA485161690PNPc.237T>C (p.Asp79=)
n.239T>C
n.1182T>C
c.120T>C (p.Asp40=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.638T>C
n.231T>C
14g.20472416T>GCA389144568PNPc.237T>G (p.Asp79Glu)
n.239T>G
n.1182T>G
c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.638T>G
n.231T>G
14g.20472417A>CCA389144572PNPc.238A>C (p.Lys80Gln)
n.240A>C
n.1183A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.639A>C
n.232A>C
14g.20472417A>GCA389144577PNPc.238A>G (p.Lys80Glu)
n.240A>G
n.1183A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.639A>G
n.232A>G
14g.20472417A>TCA389144575PNPc.238A>T (p.Lys80Ter)
n.240A>T
n.1183A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.639A>T
n.232A>T
14g.20472418A>CCA389144581PNPc.239A>C (p.Lys80Thr)
n.241A>C
n.1184A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.640A>C
n.233A>C
14g.20472418A>GCA389144584PNPc.239A>G (p.Lys80Arg)
n.241A>G
n.1184A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.640A>G
n.233A>G
14g.20472418A>TCA389144586PNPc.239A>T (p.Lys80Ile)
n.241A>T
n.1184A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.640A>T
n.233A>T
 gnomAD v4
14g.20472419A=CA2122043908PNPc.240A= (p.Lys80=)
n.242A=
n.1185A=
c.123A= (p.Lys41=)
c.-115A= (n.-115A=)
n.641A=
n.234A=
14g.20472419A>CCA389144589PNPc.240A>C (p.Lys80Asn)
n.242A>C
n.1185A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.641A>C
n.234A>C
14g.20472419A>GCA485161691PNPc.240A>G (p.Lys80=)
n.242A>G
n.1185A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.641A>G
n.234A>G
14g.20472419A>TCA389144591PNPc.240A>T (p.Lys80Asn)
n.242A>T
n.1185A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.641A>T
n.234A>T
 dbSNP
14g.20472420T>ACA389144593PNPc.241T>A (p.Leu81Ile)
n.243T>A
n.1186T>A
c.124T>A (p.Leu42Ile)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.642T>A
n.235T>A
14g.20472420T>CCA485161692PNPc.241T>C (p.Leu81=)
n.243T>C
n.1186T>C
c.124T>C (p.Leu42=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.642T>C
n.235T>C
14g.20472420T>GCA389144596PNPc.241T>G (p.Leu81Val)
n.243T>G
n.1186T>G
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.642T>G
n.235T>G
14g.20472421T>ACA389144599PNPc.242T>A (p.Leu81Ter)
n.244T>A
n.1187T>A
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.643T>A
n.236T>A
14g.20472421T>CCA389144602PNPc.242T>C (p.Leu81Ser)
n.244T>C
n.1187T>C
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.643T>C
n.236T>C
14g.20472421T>GCA389144605PNPc.242T>G (p.Leu81Ter)
n.244T>G
n.1187T>G
c.125T>G (p.Leu42Ter)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.643T>G
n.236T>G
14g.20472422A>CCA389144609PNPc.243A>C (p.Leu81Phe)
n.245A>C
n.1188A>C
c.126A>C (p.Leu42Phe)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.644A>C
n.237A>C
14g.20472422A>GCA485161693PNPc.243A>G (p.Leu81=)
n.245A>G
n.1188A>G
c.126A>G (p.Leu42=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.644A>G
n.237A>G
14g.20472422A>TCA389144611PNPc.243A>T (p.Leu81Phe)
n.245A>T
n.1188A>T
c.126A>T (p.Leu42Phe)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.644A>T
n.237A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472423A>CCA389144619PNPc.244A>C (p.Thr82Pro)
n.246A>C
n.1189A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.645A>C
n.238A>C
14g.20472423A>GCA389144614PNPc.244A>G (p.Thr82Ala)
n.246A>G
n.1189A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.645A>G
n.238A>G
14g.20472423A>TCA389144617PNPc.244A>T (p.Thr82Ser)
n.246A>T
n.1189A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.645A>T
n.238A>T
14g.20472424C>ACA389144621PNPc.245C>A (p.Thr82Asn)
n.247C>A
n.1190C>A
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.646C>A
n.239C>A
14g.20472424C=CA2122043909PNPc.245C= (p.Thr82=)
n.247C=
n.1190C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.646C=
n.239C=
14g.20472424C>GCA389144623PNPc.245C>G (p.Thr82Ser)
n.247C>G
n.1190C>G
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.646C>G
n.239C>G
14g.20472424C>TCA389144624PNPc.245C>T (p.Thr82Ile)
n.247C>T
n.1190C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.646C>T
n.239C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472425T>ACA485161696PNPc.246T>A (p.Thr82=)
n.248T>A
n.1191T>A
c.129T>A (p.Thr43=)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.647T>A
n.240T>A
14g.20472425T>CCA485161695PNPc.246T>C (p.Thr82=)
n.248T>C
n.1191T>C
c.129T>C (p.Thr43=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.647T>C
n.240T>C
14g.20472425T>GCA485161694PNPc.246T>G (p.Thr82=)
n.248T>G
n.1191T>G
c.129T>G (p.Thr43=)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.647T>G
n.240T>G
14g.20472426C>ACA389144627PNPc.247C>A (p.Gln83Lys)
n.249C>A
n.1192C>A
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.648C>A
n.241C>A
14g.20472426C>GCA389144629PNPc.247C>G (p.Gln83Glu)
n.249C>G
n.1192C>G
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.648C>G
n.241C>G
 gnomAD v4
14g.20472426C>TCA389144632PNPc.247C>T (p.Gln83Ter)
n.249C>T
n.1192C>T
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.648C>T
n.241C>T
14g.20472427A>CCA389144635PNPc.248A>C (p.Gln83Pro)
n.250A>C
n.1193A>C
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.649A>C
n.242A>C
14g.20472427A>GCA389144637PNPc.248A>G (p.Gln83Arg)
n.250A>G
n.1193A>G
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.649A>G
n.242A>G
14g.20472427A>TCA389144639PNPc.248A>T (p.Gln83Leu)
n.250A>T
n.1193A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.649A>T
n.242A>T
14g.20472428G>ACA485161697PNPc.249G>A (p.Gln83=)
n.251G>A
n.1194G>A
c.132G>A (p.Gln44=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.650G>A
n.243G>A
14g.20472428G>CCA389144642PNPc.249G>C (p.Gln83His)
n.251G>C
n.1194G>C
c.132G>C (p.Gln44His)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.650G>C
n.243G>C
 COSMIC
14g.20472428G>TCA389144644PNPc.249G>T (p.Gln83His)
n.251G>T
n.1194G>T
c.132G>T (p.Gln44His)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.650G>T
n.243G>T
14g.20472429G>ACA389144653PNPc.250G>A (p.Ala84Thr)
n.252G>A
n.1195G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.651G>A
n.244G>A
 dbSNP
14g.20472429G>CCA389144651PNPc.250G>C (p.Ala84Pro)
n.252G>C
n.1195G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.651G>C
n.244G>C
14g.20472429G=CA2122043910PNPc.250G= (p.Ala84=)
n.252G=
n.1195G=
c.133G= (p.Ala45=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.651G=
n.244G=
14g.20472429G>TCA389144648PNPc.250G>T (p.Ala84Ser)
n.252G>T
n.1195G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.651G>T
n.244G>T
14g.20472430C>ACA389144663PNPc.251C>A (p.Ala84Asp)
n.253C>A
n.1196C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.652C>A
n.245C>A
14g.20472430C>GCA389144660PNPc.251C>G (p.Ala84Gly)
n.253C>G
n.1196C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.652C>G
n.245C>G
14g.20472430C>TCA389144661PNPc.251C>T (p.Ala84Val)
n.253C>T
n.1196C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.652C>T
n.245C>T
14g.20472431C>ACA485161698PNPc.252C>A (p.Ala84=)
n.254C>A
n.1197C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.653C>A
n.246C>A
14g.20472431C>GCA485161699PNPc.252C>G (p.Ala84=)
n.254C>G
n.1197C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.653C>G
n.246C>G
 gnomAD v4
14g.20472431C>TCA485161700PNPc.252C>T (p.Ala84=)
n.254C>T
n.1197C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.653C>T
n.246C>T
14g.20472432C>ACA389144666PNPc.253C>A (p.Gln85Lys)
n.255C>A
n.1198C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.654C>A
n.247C>A
14g.20472432C>GCA389144668PNPc.253C>G (p.Gln85Glu)
n.255C>G
n.1198C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.654C>G
n.247C>G
14g.20472432C>TCA389144670PNPc.253C>T (p.Gln85Ter)
n.255C>T
n.1198C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.654C>T
n.247C>T
 gnomAD v4
14g.20472433A>CCA389144673PNPc.254A>C (p.Gln85Pro)
n.256A>C
n.1199A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.655A>C
n.248A>C
 gnomAD v4
14g.20472433A>GCA389144675PNPc.254A>G (p.Gln85Arg)
n.256A>G
n.1199A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.655A>G
n.248A>G
14g.20472433A>TCA389144677PNPc.254A>T (p.Gln85Leu)
n.256A>T
n.1199A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.655A>T
n.248A>T
14g.20472434G>ACA485161701PNPc.255G>A (p.Gln85=)
n.257G>A
n.1200G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.656G>A
n.249G>A
14g.20472434G>CCA389144680PNPc.255G>C (p.Gln85His)
n.257G>C
n.1200G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.656G>C
n.249G>C
14g.20472434G=CA2122043911PNPc.255G= (p.Gln85=)
n.257G=
n.1200G=
c.138G= (p.Gln46=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.656G=
n.249G=
14g.20472434G>TCA257414870PNPc.255G>T (p.Gln85His)
n.257G>T
n.1200G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.656G>T
n.249G>T
 dbSNP
14g.20472435A=CA2122043912PNPc.256A= (p.Ile86=)
n.258A=
n.1201A=
c.139A= (p.Ile47=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.657A=
n.250A=
14g.20472435A>CCA389144686PNPc.256A>C (p.Ile86Leu)
n.258A>C
n.1201A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.657A>C
n.250A>C
14g.20472435A>GCA389144688PNPc.256A>G (p.Ile86Val)
n.258A>G
n.1201A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.657A>G
n.250A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472435A>TCA389144690PNPc.256A>T (p.Ile86Phe)
n.258A>T
n.1201A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.657A>T
n.250A>T
14g.20472436T>ACA389144697PNPc.257T>A (p.Ile86Asn)
n.259T>A
n.1202T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.658T>A
n.251T>A
14g.20472436T>CCA389144692PNPc.257T>C (p.Ile86Thr)
n.259T>C
n.1202T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.658T>C
n.251T>C
14g.20472436T>GCA389144694PNPc.257T>G (p.Ile86Ser)
n.259T>G
n.1202T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.658T>G
n.251T>G
14g.20472437C>ACA485161702PNPc.258C>A (p.Ile86=)
n.260C>A
n.1203C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.659C>A
n.252C>A
14g.20472437C=CA2122043913PNPc.258C= (p.Ile86=)
n.260C=
n.1203C=
c.141C= (p.Ile47=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.659C=
n.252C=
14g.20472437C>GCA389144700PNPc.258C>G (p.Ile86Met)
n.260C>G
n.1203C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.659C>G
n.252C>G
14g.20472437C>TCA485161703PNPc.258C>T (p.Ile86=)
n.260C>T
n.1203C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.659C>T
n.252C>T
 dbSNP
14g.20472438T>ACA389144704PNPc.259T>A (p.Phe87Ile)
n.261T>A
n.1204T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.660T>A
n.253T>A
14g.20472438T>CCA389144706PNPc.259T>C (p.Phe87Leu)
n.261T>C
n.1204T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.660T>C
n.253T>C
14g.20472438T>GCA389144708PNPc.259T>G (p.Phe87Val)
n.261T>G
n.1204T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.660T>G
n.253T>G
14g.20472439T>ACA389144711PNPc.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.262T>A
n.1205T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.661T>A
n.254T>A
14g.20472439T>CCA389144713PNPc.260T>C (p.Phe87Ser)
n.262T>C
n.1205T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.661T>C
n.254T>C
14g.20472439T>GCA389144716PNPc.260T>G (p.Phe87Cys)
n.262T>G
n.1205T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.661T>G
n.254T>G
14g.20472440T>ACA389144720PNPc.261T>A (p.Phe87Leu)
n.263T>A
n.1206T>A
c.144T>A (p.Phe48Leu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.662T>A
n.255T>A
14g.20472440T>CCA485161704PNPc.261T>C (p.Phe87=)
n.263T>C
n.1206T>C
c.144T>C (p.Phe48=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.662T>C
n.255T>C
14g.20472440T>GCA389144722PNPc.261T>G (p.Phe87Leu)
n.263T>G
n.1206T>G
c.144T>G (p.Phe48Leu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.662T>G
n.255T>G
14g.20472441G>ACA389144727PNPc.262G>A (p.Asp88Asn)
n.264G>A
n.1207G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.663G>A
n.256G>A
14g.20472441G>CCA389144729PNPc.262G>C (p.Asp88His)
n.264G>C
n.1207G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.663G>C
n.256G>C
14g.20472441G>TCA389144732PNPc.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.264G>T
n.1207G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.663G>T
n.256G>T
14g.20472442A>CCA389144739PNPc.263A>C (p.Asp88Ala)
n.265A>C
n.1208A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.664A>C
n.257A>C
14g.20472442A>GCA389144741PNPc.263A>G (p.Asp88Gly)
n.265A>G
n.1208A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.664A>G
n.257A>G
14g.20472442A>TCA389144736PNPc.263A>T (p.Asp88Val)
n.265A>T
n.1208A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.664A>T
n.257A>T
14g.20472443C>ACA389144745PNPc.264C>A (p.Asp88Glu)
n.266C>A
n.1209C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.665C>A
n.258C>A
14g.20472443C=CA2122043914PNPc.264C= (p.Asp88=)
n.266C=
n.1209C=
c.147C= (p.Asp49=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.665C=
n.258C=
14g.20472443C>GCA389144746PNPc.264C>G (p.Asp88Glu)
n.266C>G
n.1209C>G
c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.665C>G
n.258C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472443C>TCA485161705PNPc.264C>T (p.Asp88=)
n.266C>T
n.1209C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.665C>T
n.258C>T
 gnomAD v4
14g.20472444T>ACA389144747PNPc.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.267T>A
n.1210T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.666T>A
n.259T>A
14g.20472444T>CCA389144748PNPc.265T>C (p.Tyr89His)
n.267T>C
n.1210T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.666T>C
n.259T>C
14g.20472444T>GCA389144749PNPc.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.267T>G
n.1210T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.666T>G
n.259T>G
14g.20472445A=CA2122043915PNPc.266A= (p.Tyr89=)
n.268A=
n.1211A=
c.149A= (p.Tyr50=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.667A=
n.260A=
14g.20472445A>CCA389144750PNPc.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.268A>C
n.1211A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.667A>C
n.260A>C
14g.20472445A>GCA7082013PNPc.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.268A>G
n.1211A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.667A>G
n.260A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472445A>TCA389144751PNPc.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.268A>T
n.1211A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.667A>T
n.260A>T
14g.20472446C>ACA389144752PNPc.267C>A (p.Tyr89Ter)
n.269C>A
n.1212C>A
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.668C>A
n.261C>A
 dbSNP
14g.20472446C=CA2122043916PNPc.267C= (p.Tyr89=)
n.269C=
n.1212C=
c.150C= (p.Tyr50=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.668C=
n.261C=
14g.20472446C>GCA389144753PNPc.267C>G (p.Tyr89Ter)
n.269C>G
n.1212C>G
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.668C>G
n.261C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472446C>TCA7082014PNPc.267C>T (p.Tyr89=)
n.269C>T
n.1212C>T
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.668C>T
n.261C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472447G>ACA123677PNPc.268G>A (p.Gly90Ser)
n.270G>A
n.1213G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.669G>A
n.262G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472447G>CCA389144754PNPc.268G>C (p.Gly90Arg)
n.270G>C
n.1213G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.669G>C
n.262G>C
 gnomAD v4
14g.20472447G=CA2122043917PNPc.268G= (p.Gly90=)
n.270G=
n.1213G=
c.151G= (p.Gly51=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.669G=
n.262G=
14g.20472447G>TCA389144755PNPc.268G>T (p.Gly90Cys)
n.270G>T
n.1213G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.669G>T
n.262G>T
14g.20472448G>ACA389144758PNPc.269G>A (p.Gly90Asp)
n.271G>A
n.1214G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.670G>A
n.263G>A
14g.20472448G>CCA389144756PNPc.269G>C (p.Gly90Ala)
n.271G>C
n.1214G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.670G>C
n.263G>C
14g.20472448G>TCA389144757PNPc.269G>T (p.Gly90Val)
n.271G>T
n.1214G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.670G>T
n.263G>T
14g.20472449T>ACA485161710PNPc.270T>A (p.Gly90=)
n.272T>A
n.1215T>A
c.153T>A (p.Gly51=)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.671T>A
n.264T>A
14g.20472449T>CCA485161711PNPc.270T>C (p.Gly90=)
n.272T>C
n.1215T>C
c.153T>C (p.Gly51=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.671T>C
n.264T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472449T>GCA485161709PNPc.270T>G (p.Gly90=)
n.272T>G
n.1215T>G
c.153T>G (p.Gly51=)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.671T>G
n.264T>G
14g.20472449T=CA2122043918PNPc.270T= (p.Gly90=)
n.272T=
n.1215T=
c.153T= (p.Gly51=)
c.-85T= (n.-85T=)
n.671T=
n.264T=
14g.20472450G>ACA389144759PNPc.271G>A (p.Glu91Lys)
n.273G>A
n.1216G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.672G>A
n.265G>A
14g.20472450G>CCA389144760PNPc.271G>C (p.Glu91Gln)
n.273G>C
n.1216G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.672G>C
n.265G>C
14g.20472450G>TCA389144761PNPc.271G>T (p.Glu91Ter)
n.273G>T
n.1216G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.672G>T
n.265G>T
14g.20472451A>CCA389144762PNPc.272A>C (p.Glu91Ala)
n.274A>C
n.1217A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.673A>C
n.266A>C
14g.20472451A>GCA389144763PNPc.272A>G (p.Glu91Gly)
n.274A>G
n.1217A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.673A>G
n.266A>G
14g.20472451A>TCA389144764PNPc.272A>T (p.Glu91Val)
n.274A>T
n.1217A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.673A>T
n.266A>T
14g.20472452A>CCA389144765PNPc.273A>C (p.Glu91Asp)
n.275A>C
n.1218A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.674A>C
n.267A>C
14g.20472452A>GCA485161716PNPc.273A>G (p.Glu91=)
n.275A>G
n.1218A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.674A>G
n.267A>G
14g.20472452A>TCA389144766PNPc.273A>T (p.Glu91Asp)
n.275A>T
n.1218A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.674A>T
n.267A>T
14g.20472453A>CCA389144767PNPc.274A>C (p.Ile92Leu)
n.276A>C
n.1219A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.675A>C
n.268A>C
14g.20472453A>GCA389144768PNPc.274A>G (p.Ile92Val)
n.276A>G
n.1219A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.675A>G
n.268A>G
14g.20472453A>TCA389144769PNPc.274A>T (p.Ile92Phe)
n.276A>T
n.1219A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.675A>T
n.268A>T
14g.20472454T>ACA389144772PNPc.275T>A (p.Ile92Asn)
n.277T>A
n.1220T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.676T>A
n.269T>A
14g.20472454T>CCA389144771PNPc.275T>C (p.Ile92Thr)
n.277T>C
n.1220T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.676T>C
n.269T>C
 gnomAD v4
14g.20472454T>GCA389144770PNPc.275T>G (p.Ile92Ser)
n.277T>G
n.1220T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.676T>G
n.269T>G
14g.20472455C>ACA10644963PNPc.276C>A (p.Ile92=)
n.278C>A
n.1221C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.677C>A
n.270C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472455C=CA2122043919PNPc.276C= (p.Ile92=)
n.278C=
n.1221C=
c.159C= (p.Ile53=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.677C=
n.270C=
14g.20472455C>GCA389144773PNPc.276C>G (p.Ile92Met)
n.278C>G
n.1221C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.677C>G
n.270C>G
14g.20472455C>TCA485161723PNPc.276C>T (p.Ile92=)
n.278C>T
n.1221C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.677C>T
n.270C>T
14g.20472456C>ACA389144774PNPc.277C>A (p.Pro93Thr)
n.279C>A
n.1222C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.678C>A
n.271C>A
14g.20472456C>GCA389144775PNPc.277C>G (p.Pro93Ala)
n.279C>G
n.1222C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.678C>G
n.271C>G
14g.20472456C>TCA389144776PNPc.277C>T (p.Pro93Ser)
n.279C>T
n.1222C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.678C>T
n.271C>T
14g.20472457C>ACA389144777PNPc.278C>A (p.Pro93His)
n.280C>A
n.1223C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.679C>A
n.272C>A
14g.20472457C=CA2122043920PNPc.278C= (p.Pro93=)
n.280C=
n.1223C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.679C=
n.272C=
14g.20472457C>GCA389144778PNPc.278C>G (p.Pro93Arg)
n.280C>G
n.1223C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.679C>G
n.272C>G
14g.20472457C>TCA389144779PNPc.278C>T (p.Pro93Leu)
n.280C>T
n.1223C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.679C>T
n.272C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472458C>ACA485161725PNPc.279C>A (p.Pro93=)
n.281C>A
n.1224C>A
c.162C>A (p.Pro54=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.680C>A
n.273C>A
14g.20472458C>GCA485161727PNPc.279C>G (p.Pro93=)
n.281C>G
n.1224C>G
c.162C>G (p.Pro54=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.680C>G
n.273C>G
14g.20472458C>TCA485161728PNPc.279C>T (p.Pro93=)
n.281C>T
n.1224C>T
c.162C>T (p.Pro54=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.680C>T
n.273C>T
14g.20472459A>CCA389144780PNPc.280A>C (p.Asn94His)
n.282A>C
n.1225A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.681A>C
n.274A>C
14g.20472459A>GCA389144781PNPc.280A>G (p.Asn94Asp)
n.282A>G
n.1225A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.681A>G
n.274A>G
14g.20472459A>TCA389144782PNPc.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.282A>T
n.1225A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.681A>T
n.274A>T
14g.20472460A=CA2122043921PNPc.281A= (p.Asn94=)
n.283A=
n.1226A=
c.164A= (p.Asn55=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.682A=
n.275A=
14g.20472460A>CCA389144784PNPc.281A>C (p.Asn94Thr)
n.283A>C
n.1226A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.682A>C
n.275A>C
14g.20472460A>GCA7082015PNPc.281A>G (p.Asn94Ser)
n.283A>G
n.1226A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.682A>G
n.275A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472460A>TCA389144783PNPc.281A>T (p.Asn94Ile)
n.283A>T
n.1226A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.682A>T
n.275A>T
14g.20472461C>ACA389144785PNPc.282C>A (p.Asn94Lys)
n.284C>A
n.1227C>A
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.683C>A
n.276C>A
14g.20472461C>GCA389144786PNPc.282C>G (p.Asn94Lys)
n.284C>G
n.1227C>G
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.683C>G
n.276C>G
14g.20472461C>TCA485161732PNPc.282C>T (p.Asn94=)
n.284C>T
n.1227C>T
c.165C>T (p.Asn55=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.683C>T
n.276C>T
14g.20472462T>ACA389144787PNPc.283T>A (p.Phe95Ile)
n.285T>A
n.1228T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.684T>A
n.277T>A
14g.20472462T>CCA389144788PNPc.283T>C (p.Phe95Leu)
n.285T>C
n.1228T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.684T>C
n.277T>C
14g.20472462T>GCA389144789PNPc.283T>G (p.Phe95Val)
n.285T>G
n.1228T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.684T>G
n.277T>G
14g.20472462T=CA2122043922PNPc.283T= (p.Phe95=)
n.285T=
n.1228T=
c.166T= (p.Phe56=)
c.-72T= (n.-72T=)
n.684T=
n.277T=
14g.20472462_20472463insACA704019280PNPc.283_284insA (p.Phe95TyrfsTer?)
n.285_286insA
n.1228_1229insA
c.166_167insA (p.Phe56TyrfsTer?)
c.-72_-71insA (n.-72_-71insA)
n.684_685insA
n.277_278insA
 dbSNP
14g.20472463T>ACA389144790PNPc.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.286T>A
n.1229T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.685T>A
n.278T>A
14g.20472463T>CCA389144791PNPc.284T>C (p.Phe95Ser)
n.286T>C
n.1229T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.685T>C
n.278T>C
 gnomAD v4
14g.20472463T>GCA389144792PNPc.284T>G (p.Phe95Cys)
n.286T>G
n.1229T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.685T>G
n.278T>G
14g.20472464T>ACA389144793PNPc.285T>A (p.Phe95Leu)
n.287T>A
n.1230T>A
c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.686T>A
n.279T>A
14g.20472464T>CCA485161733PNPc.285T>C (p.Phe95=)
n.287T>C
n.1230T>C
c.168T>C (p.Phe56=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.686T>C
n.279T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472464T>GCA389144794PNPc.285T>G (p.Phe95Leu)
n.287T>G
n.1230T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.686T>G
n.279T>G
14g.20472464T=CA2122043923PNPc.285T= (p.Phe95=)
n.287T=
n.1230T=
c.168T= (p.Phe56=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.686T=
n.279T=
14g.20472465C>ACA389144795PNPc.286C>A (p.Pro96Thr)
n.288C>A
n.1231C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.687C>A
n.280C>A
14g.20472465C>GCA389144796PNPc.286C>G (p.Pro96Ala)
n.288C>G
n.1231C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.687C>G
n.280C>G
14g.20472465C>TCA389144797PNPc.286C>T (p.Pro96Ser)
n.288C>T
n.1231C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.687C>T
n.280C>T
 COSMIC
14g.20472468dupCA612862420PNPc.289dup (p.Arg97ProfsTer?)
n.291dup
n.1234dup
c.172dup (p.Arg58ProfsTer?)
c.-66dup (n.-66dup)
n.690dup
n.283dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472466C>ACA389144799PNPc.287C>A (p.Pro96His)
n.289C>A
n.1232C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.688C>A
n.281C>A
14g.20472466C=CA2122043924PNPc.287C= (p.Pro96=)
n.289C=
n.1232C=
c.170C= (p.Pro57=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.688C=
n.281C=
14g.20472466C>GCA389144800PNPc.287C>G (p.Pro96Arg)
n.289C>G
n.1232C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.688C>G
n.281C>G
14g.20472466C>TCA389144798PNPc.287C>T (p.Pro96Leu)
n.289C>T
n.1232C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.688C>T
n.281C>T
 dbSNP
14g.20472467C>ACA485161739PNPc.288C>A (p.Pro96=)
n.290C>A
n.1233C>A
c.171C>A (p.Pro57=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.689C>A
n.282C>A
 dbSNP
14g.20472467C=CA2122043925PNPc.288C= (p.Pro96=)
n.290C=
n.1233C=
c.171C= (p.Pro57=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.689C=
n.282C=
14g.20472467C>GCA485161738PNPc.288C>G (p.Pro96=)
n.290C>G
n.1233C>G
c.171C>G (p.Pro57=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.689C>G
n.282C>G
14g.20472467C>TCA292810PNPc.288C>T (p.Pro96=)
n.290C>T
n.1233C>T
c.171C>T (p.Pro57=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.689C>T
n.282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472467_20472468delinsTTCA2499222550PNPc.288_289delinsTT (p.Pro97Ter)
n.290_291delinsTT
n.1233_1234delinsTT
c.171_172delinsTT (p.Pro58Ter)
c.-67_-66delinsTT (n.-67_-66delinsTT)
n.689_690delinsTT
n.282_283delinsTT
 ClinVar dbSNP
14g.20472468C>ACA485161740PNPc.289C>A (p.Arg97=)
n.291C>A
n.1234C>A
c.172C>A (p.Arg58=)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.690C>A
n.283C>A
14g.20472468C=CA2122043926PNPc.289C= (p.Arg97=)
n.291C=
n.1234C=
c.172C= (p.Arg58=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.690C=
n.283C=
14g.20472468C>GCA389144801PNPc.289C>G (p.Arg97Gly)
n.291C>G
n.1234C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.690C>G
n.283C>G
14g.20472468C>TCA123685PNPc.289C>T (p.Arg97Ter)
n.291C>T
n.1234C>T
c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.690C>T
n.283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472469G>ACA7082016PNPc.290G>A (p.Arg97Gln)
n.292G>A
n.1235G>A
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.691G>A
n.284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472469G>CCA389144802PNPc.290G>C (p.Arg97Pro)
n.292G>C
n.1235G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.691G>C
n.284G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472469G=CA2122043927PNPc.290G= (p.Arg97=)
n.292G=
n.1235G=
c.173G= (p.Arg58=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.691G=
n.284G=
14g.20472469G>TCA389144803PNPc.290G>T (p.Arg97Leu)
n.292G>T
n.1235G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.691G>T
n.284G>T
14g.20472470A>CCA485161743PNPc.291A>C (p.Arg97=)
n.293A>C
n.1236A>C
c.174A>C (p.Arg58=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.692A>C
n.285A>C
14g.20472470A>GCA485161744PNPc.291A>G (p.Arg97=)
n.293A>G
n.1236A>G
c.174A>G (p.Arg58=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.692A>G
n.285A>G
14g.20472470A>TCA485161742PNPc.291A>T (p.Arg97=)
n.293A>T
n.1236A>T
c.174A>T (p.Arg58=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.692A>T
n.285A>T
 COSMIC
14g.20472471A>CCA389144804PNPc.292A>C (p.Ser98Arg)
n.294A>C
n.1237A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.693A>C
n.286A>C
14g.20472471A>GCA389144805PNPc.292A>G (p.Ser98Gly)
n.294A>G
n.1237A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.693A>G
n.286A>G
14g.20472471A>TCA389144806PNPc.292A>T (p.Ser98Cys)
n.294A>T
n.1237A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.693A>T
n.286A>T
14g.20472472G>ACA389144809PNPc.293G>A (p.Ser98Asn)
n.295G>A
n.1238G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.694G>A
n.287G>A
14g.20472472G>CCA389144807PNPc.293G>C (p.Ser98Thr)
n.295G>C
n.1238G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.694G>C
n.287G>C
14g.20472472G>TCA389144808PNPc.293G>T (p.Ser98Ile)
n.295G>T
n.1238G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.694G>T
n.287G>T
14g.20472473T>ACA389144810PNPc.294T>A (p.Ser98Arg)
n.296T>A
n.1239T>A
c.177T>A (p.Ser59Arg)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.695T>A
n.288T>A
14g.20472473T>CCA485161749PNPc.294T>C (p.Ser98=)
n.296T>C
n.1239T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.695T>C
n.288T>C
14g.20472473T>GCA389144811PNPc.294T>G (p.Ser98Arg)
n.296T>G
n.1239T>G
c.177T>G (p.Ser59Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.695T>G
n.288T>G
14g.20472474A=CA2122043928PNPc.295A= (p.Thr99=)
n.297A=
n.1240A=
c.178A= (p.Thr60=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.696A=
n.289A=
14g.20472474A>CCA389144812PNPc.295A>C (p.Thr99Pro)
n.297A>C
n.1240A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.696A>C
n.289A>C
14g.20472474A>GCA389144813PNPc.295A>G (p.Thr99Ala)
n.297A>G
n.1240A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.696A>G
n.289A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472474A>TCA257414891PNPc.295A>T (p.Thr99Ser)
n.297A>T
n.1240A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.696A>T
n.289A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472475C>ACA389144816PNPc.296C>A (p.Thr99Lys)
n.298C>A
n.1241C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.697C>A
n.290C>A
14g.20472475C=CA2122043929PNPc.296C= (p.Thr99=)
n.298C=
n.1241C=
c.179C= (p.Thr60=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.697C=
n.290C=
14g.20472475C>GCA389144818PNPc.296C>G (p.Thr99Arg)
n.298C>G
n.1241C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.697C>G
n.290C>G
14g.20472475C>TCA389144817PNPc.296C>T (p.Thr99Ile)
n.298C>T
n.1241C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.697C>T
n.290C>T
 ClinVar
14g.20472477_20472478insTGCCAGCA2729174977PNPc.298_298+1insTGCCAG (p.Val100_Pro101insProVal)
n.300_301insTGCCAG
n.1243_1244insTGCCAG
n.300_300+1insTGCCAG
c.181_181+1insTGCCAG (p.Val61_Pro62insProVal)
c.-57_-57+1insTGCCAG (n.-57_-57+1insTGCCAG)
n.699_699+1insTGCCAG
n.292_292+1insTGCCAG
 dbSNP
14g.20472476A=CA2122043930PNPc.297A= (p.Thr99=)
n.299A=
n.1242A=
c.180A= (p.Thr60=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.698A=
n.291A=
14g.20472476A>CCA485161898PNPc.297A>C (p.Thr99=)
n.299A>C
n.1242A>C
c.180A>C (p.Thr60=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.698A>C
n.291A>C
14g.20472476A>GCA7082018PNPc.297A>G (p.Thr99=)
n.299A>G
n.1242A>G
c.180A>G (p.Thr60=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.698A>G
n.291A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472476A>TCA485161901PNPc.297A>T (p.Thr99=)
n.299A>T
n.1242A>T
c.180A>T (p.Thr60=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.698A>T
n.291A>T
14g.20472476_20472480dupCA7082017PNPc.297_298+3dup
n.299_303dup
n.1242_1246dup
n.299_300+3dup
c.180_181+3dup
c.-58_-57+3dup
n.698_699+3dup
n.291_292+3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.20472477G>ACA389144819PNPc.298G>A (p.Val100Met)
n.300G>A
n.1243G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.699G>A
n.292G>A
14g.20472477G>CCA389144820PNPc.298G>C (p.Val100Leu)
n.300G>C
n.1243G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.699G>C
n.292G>C
14g.20472477G=CA2122043931PNPc.298G= (p.Val100=)
n.300G=
n.1243G=
c.181G= (p.Val61=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.699G=
n.292G=
14g.20472477G>TCA389144821PNPc.298G>T (p.Val100Leu)
n.300G>T
n.1243G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.699G>T
n.292G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472478G>ACA7082019PNPc.298+1G>A (n.298+1G>A)
n.301G>A
n.1244G>A
n.300+1G>A
c.181+1G>A (n.181+1G>A)
c.-57+1G>A (n.-57+1G>A)
n.699+1G>A
n.292+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472478G>CCA389144822PNPc.298+1G>C (n.298+1G>C)
n.301G>C
n.1244G>C
n.300+1G>C
c.181+1G>C (n.181+1G>C)
c.-57+1G>C (n.-57+1G>C)
n.699+1G>C
n.292+1G>C
14g.20472478G=CA2122043932PNPc.298+1G= (n.298+1G=)
n.301G=
n.1244G=
n.300+1G=
c.181+1G= (n.181+1G=)
c.-57+1G= (n.-57+1G=)
n.699+1G=
n.292+1G=
14g.20472478G>TCA389144823PNPc.298+1G>T (n.298+1G>T)
n.301G>T
n.1244G>T
n.300+1G>T
c.181+1G>T (n.181+1G>T)
c.-57+1G>T (n.-57+1G>T)
n.699+1G>T
n.292+1G>T

Number of alleles fetched