Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20472305del | CA704018965 | PNP | c.129-3del (n.129-3del) n.131-3del n.1071del c.12-3del (n.12-3del) c.-226-3del (n.-226-3del) n.527del n.123-3del | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472301_20472308del | CA2800792083 | PNP | c.129-7_129del n.131-7_131del n.1067_1074del c.12-7_12del c.-226-7_-226del n.523_530del n.123-7_123del | |
14 | g.20472305C>A | CA2624009352 | PNP | c.129-3C>A (n.129-3C>A) n.131-3C>A n.1071C>A c.12-3C>A (n.12-3C>A) c.-226-3C>A (n.-226-3C>A) n.527C>A n.123-3C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472305C= | CA2122043865 | PNP | c.129-3C= (n.129-3C=) n.131-3C= n.1071C= c.12-3C= (n.12-3C=) c.-226-3C= (n.-226-3C=) n.527C= n.123-3C= | |
14 | g.20472305C>G | CA7082000 | PNP | c.129-3C>G (n.129-3C>G) n.131-3C>G n.1071C>G c.12-3C>G (n.12-3C>G) c.-226-3C>G (n.-226-3C>G) n.527C>G n.123-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472305C>T | CA2624009354 | PNP | c.129-3C>T (n.129-3C>T) n.131-3C>T n.1071C>T c.12-3C>T (n.12-3C>T) c.-226-3C>T (n.-226-3C>T) n.527C>T n.123-3C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472306A>C | CA389143924 | PNP | c.129-2A>C (n.129-2A>C) n.131-2A>C n.1072A>C c.12-2A>C (n.12-2A>C) c.-226-2A>C (n.-226-2A>C) n.528A>C n.123-2A>C | |
14 | g.20472306A>G | CA389143930 | PNP | c.129-2A>G (n.129-2A>G) n.131-2A>G n.1072A>G c.12-2A>G (n.12-2A>G) c.-226-2A>G (n.-226-2A>G) n.528A>G n.123-2A>G | |
14 | g.20472306A>T | CA389143927 | PNP | c.129-2A>T (n.129-2A>T) n.131-2A>T n.1072A>T c.12-2A>T (n.12-2A>T) c.-226-2A>T (n.-226-2A>T) n.528A>T n.123-2A>T | |
14 | g.20472307G>A | CA389143934 | PNP | c.129-1G>A (n.129-1G>A) n.131-1G>A n.1073G>A c.12-1G>A (n.12-1G>A) c.-226-1G>A (n.-226-1G>A) n.529G>A n.123-1G>A | |
14 | g.20472307G>C | CA389143937 | PNP | c.129-1G>C (n.129-1G>C) n.131-1G>C n.1073G>C c.12-1G>C (n.12-1G>C) c.-226-1G>C (n.-226-1G>C) n.529G>C n.123-1G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472307G>T | CA389143935 | PNP | c.129-1G>T (n.129-1G>T) n.131-1G>T n.1073G>T c.12-1G>T (n.12-1G>T) c.-226-1G>T (n.-226-1G>T) n.529G>T n.123-1G>T | |
14 | g.20472308A>C | CA389143939 | PNP | c.129A>C (p.Arg43Ser) n.131A>C n.1074A>C c.12A>C (p.Gly4=) c.-226A>C (n.-226A>C) n.530A>C n.123A>C | |
14 | g.20472308A>G | CA485161619 | PNP | c.129A>G (p.Arg43=) n.131A>G n.1074A>G c.12A>G (p.Gly4=) c.-226A>G (n.-226A>G) n.530A>G n.123A>G | |
14 | g.20472308A>T | CA389143942 | PNP | c.129A>T (p.Arg43Ser) n.131A>T n.1074A>T c.12A>T (p.Gly4=) c.-226A>T (n.-226A>T) n.530A>T n.123A>T | |
14 | g.20472309T>A | CA389143944 | PNP | c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.132T>A n.1075T>A c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.-225T>A (n.-225T>A) n.531T>A n.124T>A | |
14 | g.20472309T>C | CA7082001 | PNP | c.130T>C (p.Tyr44His) n.132T>C n.1075T>C c.13T>C (p.Tyr5His) c.-225T>C (n.-225T>C) n.531T>C n.124T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472309T>G | CA389143949 | PNP | c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.132T>G n.1075T>G c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.-225T>G (n.-225T>G) n.531T>G n.124T>G | |
14 | g.20472309T= | CA2122043866 | PNP | c.130T= (p.Tyr44=) n.132T= n.1075T= c.13T= (p.Tyr5=) c.-225T= (n.-225T=) n.531T= n.124T= | |
14 | g.20472310A>C | CA389143953 | PNP | c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.133A>C n.1076A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.-224A>C (n.-224A>C) n.532A>C n.125A>C | |
14 | g.20472310A>G | CA389143956 | PNP | c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.133A>G n.1076A>G c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.-224A>G (n.-224A>G) n.532A>G n.125A>G | |
14 | g.20472310A>T | CA389143959 | PNP | c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.133A>T n.1076A>T c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.-224A>T (n.-224A>T) n.532A>T n.125A>T | |
14 | g.20472311C>A | CA389143962 | PNP | c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.134C>A n.1077C>A c.15C>A (p.Tyr5Ter) c.-223C>A (n.-223C>A) n.533C>A n.126C>A | |
14 | g.20472311C= | CA2122043867 | PNP | c.132C= (p.Tyr44=) n.134C= n.1077C= c.15C= (p.Tyr5=) c.-223C= (n.-223C=) n.533C= n.126C= | |
14 | g.20472311C>G | CA389143964 | PNP | c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.134C>G n.1077C>G c.15C>G (p.Tyr5Ter) c.-223C>G (n.-223C>G) n.533C>G n.126C>G | |
14 | g.20472311C>T | CA7082002 | PNP | c.132C>T (p.Tyr44=) n.134C>T n.1077C>T c.15C>T (p.Tyr5=) c.-223C>T (n.-223C>T) n.533C>T n.126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472312A= | CA2122043868 | PNP | c.133A= (p.Thr45=) n.135A= n.1078A= c.16A= (p.Thr6=) c.-222A= (n.-222A=) n.534A= n.127A= | |
14 | g.20472312A>C | CA7082003 | PNP | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.135A>C n.1078A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-222A>C (n.-222A>C) n.534A>C n.127A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472312A>G | CA389143974 | PNP | c.133A>G (p.Thr45Ala) n.135A>G n.1078A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-222A>G (n.-222A>G) n.534A>G n.127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472312A>T | CA389143969 | PNP | c.133A>T (p.Thr45Ser) n.135A>T n.1078A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-222A>T (n.-222A>T) n.534A>T n.127A>T | |
14 | g.20472313C>A | CA389143978 | PNP | c.134C>A (p.Thr45Asn) n.136C>A n.1079C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-221C>A (n.-221C>A) n.535C>A n.128C>A | |
14 | g.20472313C>G | CA389143980 | PNP | c.134C>G (p.Thr45Ser) n.136C>G n.1079C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-221C>G (n.-221C>G) n.535C>G n.128C>G | |
14 | g.20472313C>T | CA389143983 | PNP | c.134C>T (p.Thr45Ile) n.136C>T n.1079C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-221C>T (n.-221C>T) n.535C>T n.128C>T | |
14 | g.20472314C>A | CA485161621 | PNP | c.135C>A (p.Thr45=) n.137C>A n.1080C>A c.18C>A (p.Thr6=) c.-220C>A (n.-220C>A) n.536C>A n.129C>A | dbSNP |
14 | g.20472314C= | CA2122043869 | PNP | c.135C= (p.Thr45=) n.137C= n.1080C= c.18C= (p.Thr6=) c.-220C= (n.-220C=) n.536C= n.129C= | |
14 | g.20472314C>G | CA485161620 | PNP | c.135C>G (p.Thr45=) n.137C>G n.1080C>G c.18C>G (p.Thr6=) c.-220C>G (n.-220C>G) n.536C>G n.129C>G | |
14 | g.20472314C>T | CA7082004 | PNP | c.135C>T (p.Thr45=) n.137C>T n.1080C>T c.18C>T (p.Thr6=) c.-220C>T (n.-220C>T) n.536C>T n.129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472315T>A | CA389143988 | PNP | c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.138T>A n.1081T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.-219T>A (n.-219T>A) n.537T>A n.130T>A | |
14 | g.20472315T>C | CA389143990 | PNP | c.136T>C (p.Tyr46His) n.138T>C n.1081T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.-219T>C (n.-219T>C) n.537T>C n.130T>C | |
14 | g.20472315T>G | CA389143992 | PNP | c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.138T>G n.1081T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.-219T>G (n.-219T>G) n.537T>G n.130T>G | |
14 | g.20472316A= | CA2122043870 | PNP | c.137A= (p.Tyr46=) n.139A= n.1082A= c.20A= (p.Tyr7=) c.-218A= (n.-218A=) n.538A= n.131A= | |
14 | g.20472316A>C | CA389143993 | PNP | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.139A>C n.1082A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.-218A>C (n.-218A>C) n.538A>C n.131A>C | |
14 | g.20472316A>G | CA389143998 | PNP | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.139A>G n.1082A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.-218A>G (n.-218A>G) n.538A>G n.131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472316A>T | CA389144002 | PNP | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.139A>T n.1082A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.-218A>T (n.-218A>T) n.538A>T n.131A>T | |
14 | g.20472317T>A | CA389144004 | PNP | c.138T>A (p.Tyr46Ter) n.140T>A n.1083T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) c.-217T>A (n.-217T>A) n.539T>A n.132T>A | |
14 | g.20472317T>C | CA485161622 | PNP | c.138T>C (p.Tyr46=) n.140T>C n.1083T>C c.21T>C (p.Tyr7=) c.-217T>C (n.-217T>C) n.539T>C n.132T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472317T>G | CA389144005 | PNP | c.138T>G (p.Tyr46Ter) n.140T>G n.1083T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) c.-217T>G (n.-217T>G) n.539T>G n.132T>G | |
14 | g.20472318G>A | CA389144011 | PNP | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.141G>A n.1084G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-216G>A (n.-216G>A) n.540G>A n.133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472318G>C | CA389144009 | PNP | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.141G>C n.1084G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-216G>C (n.-216G>C) n.540G>C n.133G>C | |
14 | g.20472318G= | CA2122043871 | PNP | c.139G= (p.Glu47=) n.141G= n.1084G= c.22G= (p.Glu8=) c.-216G= (n.-216G=) n.540G= n.133G= | |
14 | g.20472318G>T | CA389144008 | PNP | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.141G>T n.1084G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-216G>T (n.-216G>T) n.540G>T n.133G>T | |
14 | g.20472319A>C | CA389144018 | PNP | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.142A>C n.1085A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.-215A>C (n.-215A>C) n.541A>C n.134A>C | |
14 | g.20472319A>G | CA389144013 | PNP | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.142A>G n.1085A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.-215A>G (n.-215A>G) n.541A>G n.134A>G | |
14 | g.20472319A>T | CA389144015 | PNP | c.140A>T (p.Glu47Val) n.142A>T n.1085A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.-215A>T (n.-215A>T) n.541A>T n.134A>T | |
14 | g.20472319_20472333del | CA2575472439 | PNP | c.140_154del (p.Glu47_Thr52delinsAla) n.142_156del n.1085_1099del c.23_37del (p.Glu8_Thr13delinsAla) c.-215_-201del (n.-215_-201del) n.541_555del n.134_148del | |
14 | g.20472320A= | CA2122043872 | PNP | c.141A= (p.Glu47=) n.143A= n.1086A= c.24A= (p.Glu8=) c.-214A= (n.-214A=) n.542A= n.135A= | |
14 | g.20472320A>C | CA389144021 | PNP | c.141A>C (p.Glu47Asp) n.143A>C n.1086A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) c.-214A>C (n.-214A>C) n.542A>C n.135A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472320A>G | CA485161623 | PNP | c.141A>G (p.Glu47=) n.143A>G n.1086A>G c.24A>G (p.Glu8=) c.-214A>G (n.-214A>G) n.542A>G n.135A>G | |
14 | g.20472320A>T | CA389144024 | PNP | c.141A>T (p.Glu47Asp) n.143A>T n.1086A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) c.-214A>T (n.-214A>T) n.542A>T n.135A>T | |
14 | g.20472321G>A | CA389144027 | PNP | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.144G>A n.1087G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-213G>A (n.-213G>A) n.543G>A n.136G>A | |
14 | g.20472321G>C | CA389144028 | PNP | c.142G>C (p.Asp48His) n.144G>C n.1087G>C c.25G>C (p.Asp9His) c.-213G>C (n.-213G>C) n.543G>C n.136G>C | |
14 | g.20472321G= | CA2122043873 | PNP | c.142G= (p.Asp48=) n.144G= n.1087G= c.25G= (p.Asp9=) c.-213G= (n.-213G=) n.543G= n.136G= | |
14 | g.20472321G>T | CA7082005 | PNP | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.144G>T n.1087G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-213G>T (n.-213G>T) n.543G>T n.136G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472322A= | CA2122043874 | PNP | c.143A= (p.Asp48=) n.145A= n.1088A= c.26A= (p.Asp9=) c.-212A= (n.-212A=) n.544A= n.137A= | |
14 | g.20472322A>C | CA389144033 | PNP | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.145A>C n.1088A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-212A>C (n.-212A>C) n.544A>C n.137A>C | |
14 | g.20472322A>G | CA389144034 | PNP | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.145A>G n.1088A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-212A>G (n.-212A>G) n.544A>G n.137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472322A>T | CA389144037 | PNP | c.143A>T (p.Asp48Val) n.145A>T n.1088A>T c.26A>T (p.Asp9Val) c.-212A>T (n.-212A>T) n.544A>T n.137A>T | |
14 | g.20472323T>A | CA389144041 | PNP | c.144T>A (p.Asp48Glu) n.146T>A n.1089T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) c.-211T>A (n.-211T>A) n.545T>A n.138T>A | |
14 | g.20472323T>C | CA485161624 | PNP | c.144T>C (p.Asp48=) n.146T>C n.1089T>C c.27T>C (p.Asp9=) c.-211T>C (n.-211T>C) n.545T>C n.138T>C | |
14 | g.20472323T>G | CA389144043 | PNP | c.144T>G (p.Asp48Glu) n.146T>G n.1089T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) c.-211T>G (n.-211T>G) n.545T>G n.138T>G | |
14 | g.20472324T>A | CA389144049 | PNP | c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.147T>A n.1090T>A c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.-210T>A (n.-210T>A) n.546T>A n.139T>A | |
14 | g.20472324T>C | CA389144048 | PNP | c.145T>C (p.Tyr49His) n.147T>C n.1090T>C c.28T>C (p.Tyr10His) c.-210T>C (n.-210T>C) n.546T>C n.139T>C | |
14 | g.20472324T>G | CA389144046 | PNP | c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.147T>G n.1090T>G c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.-210T>G (n.-210T>G) n.546T>G n.139T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472324T= | CA2122043875 | PNP | c.145T= (p.Tyr49=) n.147T= n.1090T= c.28T= (p.Tyr10=) c.-210T= (n.-210T=) n.546T= n.139T= | |
14 | g.20472325A= | CA2122043876 | PNP | c.146A= (p.Tyr49=) n.148A= n.1091A= c.29A= (p.Tyr10=) c.-209A= (n.-209A=) n.547A= n.140A= | |
14 | g.20472325A>C | CA389144051 | PNP | c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.148A>C n.1091A>C c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.-209A>C (n.-209A>C) n.547A>C n.140A>C | |
14 | g.20472325A>G | CA389144054 | PNP | c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.148A>G n.1091A>G c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.-209A>G (n.-209A>G) n.547A>G n.140A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472325A>T | CA389144056 | PNP | c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.148A>T n.1091A>T c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.-209A>T (n.-209A>T) n.547A>T n.140A>T | |
14 | g.20472326T>A | CA389144059 | PNP | c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.149T>A n.1092T>A c.30T>A (p.Tyr10Ter) c.-208T>A (n.-208T>A) n.548T>A n.141T>A | |
14 | g.20472326T>C | CA485161625 | PNP | c.147T>C (p.Tyr49=) n.149T>C n.1092T>C c.30T>C (p.Tyr10=) c.-208T>C (n.-208T>C) n.548T>C n.141T>C | |
14 | g.20472326T>G | CA389144061 | PNP | c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.149T>G n.1092T>G c.30T>G (p.Tyr10Ter) c.-208T>G (n.-208T>G) n.548T>G n.141T>G | |
14 | g.20472327A= | CA2122043877 | PNP | c.148A= (p.Lys50=) n.150A= n.1093A= c.31A= (p.Lys11=) c.-207A= (n.-207A=) n.549A= n.142A= | |
14 | g.20472327A>C | CA7082006 | PNP | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.150A>C n.1093A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-207A>C (n.-207A>C) n.549A>C n.142A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472327A>G | CA389144069 | PNP | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.150A>G n.1093A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-207A>G (n.-207A>G) n.549A>G n.142A>G | |
14 | g.20472327A>T | CA389144071 | PNP | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.150A>T n.1093A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-207A>T (n.-207A>T) n.549A>T n.142A>T | |
14 | g.20472328A>C | CA389144074 | PNP | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.151A>C n.1094A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-206A>C (n.-206A>C) n.550A>C n.143A>C | |
14 | g.20472328A>G | CA389144077 | PNP | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.151A>G n.1094A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) n.550A>G n.143A>G | |
14 | g.20472328A>T | CA389144079 | PNP | c.149A>T (p.Lys50Met) n.151A>T n.1094A>T c.32A>T (p.Lys11Met) c.-206A>T (n.-206A>T) n.550A>T n.143A>T | |
14 | g.20472329G>A | CA485161626 | PNP | c.150G>A (p.Lys50=) n.152G>A n.1095G>A c.33G>A (p.Lys11=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.551G>A n.144G>A | dbSNP |
14 | g.20472329G>C | CA389144082 | PNP | c.150G>C (p.Lys50Asn) n.152G>C n.1095G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) c.-205G>C (n.-205G>C) n.551G>C n.144G>C | |
14 | g.20472329G= | CA2122043878 | PNP | c.150G= (p.Lys50=) n.152G= n.1095G= c.33G= (p.Lys11=) c.-205G= (n.-205G=) n.551G= n.144G= | |
14 | g.20472329G>T | CA389144085 | PNP | c.150G>T (p.Lys50Asn) n.152G>T n.1095G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) c.-205G>T (n.-205G>T) n.551G>T n.144G>T | |
14 | g.20472330A>C | CA389144091 | PNP | c.151A>C (p.Asn51His) n.153A>C n.1096A>C c.34A>C (p.Asn12His) c.-204A>C (n.-204A>C) n.552A>C n.145A>C | |
14 | g.20472330A>G | CA389144093 | PNP | c.151A>G (p.Asn51Asp) n.153A>G n.1096A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) c.-204A>G (n.-204A>G) n.552A>G n.145A>G | |
14 | g.20472330A>T | CA389144089 | PNP | c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.153A>T n.1096A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.-204A>T (n.-204A>T) n.552A>T n.145A>T | |
14 | g.20472331A= | CA2122043879 | PNP | c.152A= (p.Asn51=) n.154A= n.1097A= c.35A= (p.Asn12=) c.-203A= (n.-203A=) n.553A= n.146A= | |
14 | g.20472331A>C | CA389144096 | PNP | c.152A>C (p.Asn51Thr) n.154A>C n.1097A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) c.-203A>C (n.-203A>C) n.553A>C n.146A>C | |
14 | g.20472331A>G | CA389144098 | PNP | c.152A>G (p.Asn51Ser) n.154A>G n.1097A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) c.-203A>G (n.-203A>G) n.553A>G n.146A>G | dbSNP |
14 | g.20472331A>T | CA389144101 | PNP | c.152A>T (p.Asn51Ile) n.154A>T n.1097A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) c.-203A>T (n.-203A>T) n.553A>T n.146A>T | |
14 | g.20472332C>A | CA389144106 | PNP | c.153C>A (p.Asn51Lys) n.155C>A n.1098C>A c.36C>A (p.Asn12Lys) c.-202C>A (n.-202C>A) n.554C>A n.147C>A | |
14 | g.20472332C= | CA2122043880 | PNP | c.153C= (p.Asn51=) n.155C= n.1098C= c.36C= (p.Asn12=) c.-202C= (n.-202C=) n.554C= n.147C= | |
14 | g.20472332C>G | CA389144108 | PNP | c.153C>G (p.Asn51Lys) n.155C>G n.1098C>G c.36C>G (p.Asn12Lys) c.-202C>G (n.-202C>G) n.554C>G n.147C>G | |
14 | g.20472332C>T | CA7082007 | PNP | c.153C>T (p.Asn51=) n.155C>T n.1098C>T c.36C>T (p.Asn12=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.554C>T n.147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472333A= | CA2122043881 | PNP | c.154A= (p.Thr52=) n.156A= n.1099A= c.37A= (p.Thr13=) c.-201A= (n.-201A=) n.555A= n.148A= | |
14 | g.20472333A>C | CA389144117 | PNP | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.156A>C n.1099A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.-201A>C (n.-201A>C) n.555A>C n.148A>C | |
14 | g.20472333A>G | CA7082008 | PNP | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.156A>G n.1099A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-201A>G (n.-201A>G) n.555A>G n.148A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472333A>T | CA389144113 | PNP | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.156A>T n.1099A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-201A>T (n.-201A>T) n.555A>T n.148A>T | |
14 | g.20472334C>A | CA389144121 | PNP | c.155C>A (p.Thr52Asn) n.157C>A n.1100C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) c.-200C>A (n.-200C>A) n.556C>A n.149C>A | |
14 | g.20472334C>G | CA389144123 | PNP | c.155C>G (p.Thr52Ser) n.157C>G n.1100C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) c.-200C>G (n.-200C>G) n.556C>G n.149C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472334C>T | CA389144124 | PNP | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.157C>T n.1100C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) c.-200C>T (n.-200C>T) n.556C>T n.149C>T | |
14 | g.20472335T>A | CA485161627 | PNP | c.156T>A (p.Thr52=) n.158T>A n.1101T>A c.39T>A (p.Thr13=) c.-199T>A (n.-199T>A) n.557T>A n.150T>A | |
14 | g.20472335T>C | CA485161629 | PNP | c.156T>C (p.Thr52=) n.158T>C n.1101T>C c.39T>C (p.Thr13=) c.-199T>C (n.-199T>C) n.557T>C n.150T>C | |
14 | g.20472335T>G | CA485161628 | PNP | c.156T>G (p.Thr52=) n.158T>G n.1101T>G c.39T>G (p.Thr13=) c.-199T>G (n.-199T>G) n.557T>G n.150T>G | |
14 | g.20472335T= | CA2122043882 | PNP | c.156T= (p.Thr52=) n.158T= n.1101T= c.39T= (p.Thr13=) c.-199T= (n.-199T=) n.557T= n.150T= | |
14 | g.20472336G>A | CA389144127 | PNP | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.159G>A n.1102G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-198G>A (n.-198G>A) n.558G>A n.151G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472336G>C | CA389144129 | PNP | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.159G>C n.1102G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-198G>C (n.-198G>C) n.558G>C n.151G>C | |
14 | g.20472336G>T | CA389144131 | PNP | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.159G>T n.1102G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-198G>T (n.-198G>T) n.558G>T n.151G>T | |
14 | g.20472339_20472340insTGTGAGGCAG | CA919370418 | PNP | c.160_161insTGTGAGGCAG (p.Glu54ValfsTer2) n.162_163insTGTGAGGCAG n.1105_1106insTGTGAGGCAG c.43_44insTGTGAGGCAG (p.Glu15ValfsTer2) c.-195_-194insTGTGAGGCAG (n.-195_-194insTGTGAGGCAG) n.561_562insTGTGAGGCAG n.154_155insTGTGAGGCAG | dbSNP |
14 | g.20472337C>A | CA389144136 | PNP | c.158C>A (p.Ala53Glu) n.160C>A n.1103C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-197C>A (n.-197C>A) n.559C>A n.152C>A | |
14 | g.20472337C>G | CA389144139 | PNP | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.160C>G n.1103C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-197C>G (n.-197C>G) n.559C>G n.152C>G | |
14 | g.20472337C>T | CA389144137 | PNP | c.158C>T (p.Ala53Val) n.160C>T n.1103C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.-197C>T (n.-197C>T) n.559C>T n.152C>T | |
14 | g.20472338A>C | CA485161631 | PNP | c.159A>C (p.Ala53=) n.161A>C n.1104A>C c.42A>C (p.Ala14=) c.-196A>C (n.-196A>C) n.560A>C n.153A>C | |
14 | g.20472338A>G | CA485161630 | PNP | c.159A>G (p.Ala53=) n.161A>G n.1104A>G c.42A>G (p.Ala14=) c.-196A>G (n.-196A>G) n.560A>G n.153A>G | |
14 | g.20472338A>T | CA485161632 | PNP | c.159A>T (p.Ala53=) n.161A>T n.1104A>T c.42A>T (p.Ala14=) c.-196A>T (n.-196A>T) n.560A>T n.153A>T | |
14 | g.20472339G>A | CA389144141 | PNP | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.162G>A n.1105G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) c.-195G>A (n.-195G>A) n.561G>A n.154G>A | |
14 | g.20472339G>C | CA389144152 | PNP | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.162G>C n.1105G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) c.-195G>C (n.-195G>C) n.561G>C n.154G>C | |
14 | g.20472339G>T | CA389144153 | PNP | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.162G>T n.1105G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) c.-195G>T (n.-195G>T) n.561G>T n.154G>T | |
14 | g.20472340A>C | CA389144156 | PNP | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.163A>C n.1106A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) c.-194A>C (n.-194A>C) n.562A>C n.155A>C | |
14 | g.20472340A>G | CA389144158 | PNP | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.163A>G n.1106A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) c.-194A>G (n.-194A>G) n.562A>G n.155A>G | |
14 | g.20472340A>T | CA389144160 | PNP | c.161A>T (p.Glu54Val) n.163A>T n.1106A>T c.44A>T (p.Glu15Val) c.-194A>T (n.-194A>T) n.562A>T n.155A>T | |
14 | g.20472341A>C | CA389144162 | PNP | c.162A>C (p.Glu54Asp) n.164A>C n.1107A>C c.45A>C (p.Glu15Asp) c.-193A>C (n.-193A>C) n.563A>C n.156A>C | |
14 | g.20472341A>G | CA485161633 | PNP | c.162A>G (p.Glu54=) n.164A>G n.1107A>G c.45A>G (p.Glu15=) c.-193A>G (n.-193A>G) n.563A>G n.156A>G | |
14 | g.20472341A>T | CA389144164 | PNP | c.162A>T (p.Glu54Asp) n.164A>T n.1107A>T c.45A>T (p.Glu15Asp) c.-193A>T (n.-193A>T) n.563A>T n.156A>T | |
14 | g.20472342T>A | CA389144170 | PNP | c.163T>A (p.Trp55Arg) n.165T>A n.1108T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) c.-192T>A (n.-192T>A) n.564T>A n.157T>A | |
14 | g.20472342T>C | CA389144173 | PNP | c.163T>C (p.Trp55Arg) n.165T>C n.1108T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) c.-192T>C (n.-192T>C) n.564T>C n.157T>C | |
14 | g.20472342T>G | CA389144175 | PNP | c.163T>G (p.Trp55Gly) n.165T>G n.1108T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) c.-192T>G (n.-192T>G) n.564T>G n.157T>G | |
14 | g.20472343G>A | CA389144178 | PNP | c.164G>A (p.Trp55Ter) n.166G>A n.1109G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) c.-191G>A (n.-191G>A) n.565G>A n.158G>A | |
14 | g.20472343G>C | CA389144182 | PNP | c.164G>C (p.Trp55Ser) n.166G>C n.1109G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) c.-191G>C (n.-191G>C) n.565G>C n.158G>C | |
14 | g.20472343G>T | CA389144179 | PNP | c.164G>T (p.Trp55Leu) n.166G>T n.1109G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) c.-191G>T (n.-191G>T) n.565G>T n.158G>T | |
14 | g.20472344G>A | CA389144184 | PNP | c.165G>A (p.Trp55Ter) n.167G>A n.1110G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) c.-190G>A (n.-190G>A) n.566G>A n.159G>A | |
14 | g.20472344G>C | CA389144186 | PNP | c.165G>C (p.Trp55Cys) n.167G>C n.1110G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) c.-190G>C (n.-190G>C) n.566G>C n.159G>C | |
14 | g.20472344G>T | CA389144187 | PNP | c.165G>T (p.Trp55Cys) n.167G>T n.1110G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) c.-190G>T (n.-190G>T) n.566G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472345C>A | CA389144189 | PNP | c.166C>A (p.Leu56Ile) n.168C>A n.1111C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-189C>A (n.-189C>A) n.567C>A n.160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20472345C= | CA2122043883 | PNP | c.166C= (p.Leu56=) n.168C= n.1111C= c.49C= (p.Leu17=) c.-189C= (n.-189C=) n.567C= n.160C= | |
14 | g.20472345C>G | CA389144191 | PNP | c.166C>G (p.Leu56Val) n.168C>G n.1111C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.-189C>G (n.-189C>G) n.567C>G n.160C>G | |
14 | g.20472345C>T | CA389144193 | PNP | c.166C>T (p.Leu56Phe) n.168C>T n.1111C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-189C>T (n.-189C>T) n.567C>T n.160C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472345_20472346delinsCT | CA2122043884 | PNP | c.166_167delinsCT (p.Leu56=) n.168_169delinsCT n.1111_1112delinsCT c.49_50delinsCT (p.Leu17=) c.-189_-188delinsCT (n.-189_-188delinsCT) n.567_568delinsCT n.160_161delinsCT | |
14 | g.20472346T>A | CA389144196 | PNP | c.167T>A (p.Leu56His) n.169T>A n.1112T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.-188T>A (n.-188T>A) n.568T>A n.161T>A | |
14 | g.20472346T>C | CA389144199 | PNP | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.169T>C n.1112T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-188T>C (n.-188T>C) n.568T>C n.161T>C | |
14 | g.20472346T>G | CA389144202 | PNP | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.169T>G n.1112T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-188T>G (n.-188T>G) n.568T>G n.161T>G | |
14 | g.20472347del | CA2122043885 | PNP | c.168del (p.Leu57CysfsTer12) n.170del n.1113del c.51del (p.Leu18CysfsTer12) c.-187del (n.-187del) n.569del n.162del | dbSNP |
14 | g.20472346_20472348delinsTTC | CA2122043886 | PNP | c.167_169delinsTTC (p.Leu56=) n.169_171delinsTTC n.1112_1114delinsTTC c.50_52delinsTTC (p.Leu17=) c.-188_-186delinsTTC (n.-188_-186delinsTTC) n.568_570delinsTTC n.161_163delinsTTC | |
14 | g.20472347T>A | CA485161634 | PNP | c.168T>A (p.Leu56=) n.170T>A n.1113T>A c.51T>A (p.Leu17=) c.-187T>A (n.-187T>A) n.569T>A n.162T>A | |
14 | g.20472347T>C | CA485161635 | PNP | c.168T>C (p.Leu56=) n.170T>C n.1113T>C c.51T>C (p.Leu17=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.569T>C n.162T>C | dbSNP |
14 | g.20472347T>G | CA485161636 | PNP | c.168T>G (p.Leu56=) n.170T>G n.1113T>G c.51T>G (p.Leu17=) c.-187T>G (n.-187T>G) n.569T>G n.162T>G | |
14 | g.20472347T= | CA2122043887 | PNP | c.168T= (p.Leu56=) n.170T= n.1113T= c.51T= (p.Leu17=) c.-187T= (n.-187T=) n.569T= n.162T= | |
14 | g.20472348_20472349del | CA960852237 | PNP | c.169_170del (p.Leu57ValfsTer4) n.171_172del n.1114_1115del c.52_53del (p.Leu18ValfsTer4) c.-186_-185del (n.-186_-185del) n.570_571del n.163_164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472348C>A | CA389144204 | PNP | c.169C>A (p.Leu57Met) n.171C>A n.1114C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.-186C>A (n.-186C>A) n.570C>A n.163C>A | |
14 | g.20472348C>G | CA389144205 | PNP | c.169C>G (p.Leu57Val) n.171C>G n.1114C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.-186C>G (n.-186C>G) n.570C>G n.163C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472348C>T | CA485161637 | PNP | c.169C>T (p.Leu57=) n.171C>T n.1114C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.-186C>T (n.-186C>T) n.570C>T n.163C>T | |
14 | g.20472349T>A | CA389144213 | PNP | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.172T>A n.1115T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-185T>A (n.-185T>A) n.571T>A n.164T>A | |
14 | g.20472349T>C | CA389144210 | PNP | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.172T>C n.1115T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-185T>C (n.-185T>C) n.571T>C n.164T>C | |
14 | g.20472349T>G | CA389144209 | PNP | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.172T>G n.1115T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-185T>G (n.-185T>G) n.571T>G n.164T>G | |
14 | g.20472350G>A | CA485161638 | PNP | c.171G>A (p.Leu57=) n.173G>A n.1116G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.572G>A n.165G>A | ClinVar |
14 | g.20472350G>C | CA485161639 | PNP | c.171G>C (p.Leu57=) n.173G>C n.1116G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.-184G>C (n.-184G>C) n.572G>C n.165G>C | |
14 | g.20472350G>T | CA485161640 | PNP | c.171G>T (p.Leu57=) n.173G>T n.1116G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.-184G>T (n.-184G>T) n.572G>T n.165G>T | |
14 | g.20472351T>A | CA389144215 | PNP | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.174T>A n.1117T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) c.-183T>A (n.-183T>A) n.573T>A n.166T>A | |
14 | g.20472351T>C | CA389144216 | PNP | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.174T>C n.1117T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-183T>C (n.-183T>C) n.573T>C n.166T>C | |
14 | g.20472351T>G | CA389144218 | PNP | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.174T>G n.1117T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-183T>G (n.-183T>G) n.573T>G n.166T>G | |
14 | g.20472352C>A | CA389144220 | PNP | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.175C>A n.1118C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.-182C>A (n.-182C>A) n.574C>A n.167C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20472352C= | CA2122043888 | PNP | c.173C= (p.Ser58=) n.175C= n.1118C= c.56C= (p.Ser19=) c.-182C= (n.-182C=) n.574C= n.167C= | |
14 | g.20472352C>G | CA389144222 | PNP | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.175C>G n.1118C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) c.-182C>G (n.-182C>G) n.574C>G n.167C>G | |
14 | g.20472352C>T | CA389144225 | PNP | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.175C>T n.1118C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) c.-182C>T (n.-182C>T) n.574C>T n.167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472353T>A | CA485161643 | PNP | c.174T>A (p.Ser58=) n.176T>A n.1119T>A c.57T>A (p.Ser19=) c.-181T>A (n.-181T>A) n.575T>A n.168T>A | |
14 | g.20472353T>C | CA485161641 | PNP | c.174T>C (p.Ser58=) n.176T>C n.1119T>C c.57T>C (p.Ser19=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.575T>C n.168T>C | |
14 | g.20472353T>G | CA485161642 | PNP | c.174T>G (p.Ser58=) n.176T>G n.1119T>G c.57T>G (p.Ser19=) c.-181T>G (n.-181T>G) n.575T>G n.168T>G | |
14 | g.20472354C>A | CA389144229 | PNP | c.175C>A (p.His59Asn) n.177C>A n.1120C>A c.58C>A (p.His20Asn) c.-180C>A (n.-180C>A) n.576C>A n.169C>A | |
14 | g.20472354C>G | CA389144231 | PNP | c.175C>G (p.His59Asp) n.177C>G n.1120C>G c.58C>G (p.His20Asp) c.-180C>G (n.-180C>G) n.576C>G n.169C>G | |
14 | g.20472354C>T | CA389144234 | PNP | c.175C>T (p.His59Tyr) n.177C>T n.1120C>T c.58C>T (p.His20Tyr) c.-180C>T (n.-180C>T) n.576C>T n.169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20472355A>C | CA389144237 | PNP | c.176A>C (p.His59Pro) n.178A>C n.1121A>C c.59A>C (p.His20Pro) c.-179A>C (n.-179A>C) n.577A>C n.170A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472355A>G | CA389144239 | PNP | c.176A>G (p.His59Arg) n.178A>G n.1121A>G c.59A>G (p.His20Arg) c.-179A>G (n.-179A>G) n.577A>G n.170A>G | |
14 | g.20472355A>T | CA389144241 | PNP | c.176A>T (p.His59Leu) n.178A>T n.1121A>T c.59A>T (p.His20Leu) c.-179A>T (n.-179A>T) n.577A>T n.170A>T | |
14 | g.20472355_20472362delinsACACTAAG | CA2122043889 | PNP | c.176_183delinsACACTAAG (p.His59=) n.178_185delinsACACTAAG n.1121_1128delinsACACTAAG c.59_66delinsACACTAAG (p.His20=) c.-179_-172delinsACACTAAG (n.-179_-172delinsACACTAAG) n.577_584delinsACACTAAG n.170_177delinsACACTAAG | |
14 | g.20472356C>A | CA389144248 | PNP | c.177C>A (p.His59Gln) n.179C>A n.1122C>A c.60C>A (p.His20Gln) c.-178C>A (n.-178C>A) n.578C>A n.171C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.20472356C= | CA2122043890 | PNP | c.177C= (p.His59=) n.179C= n.1122C= c.60C= (p.His20=) c.-178C= (n.-178C=) n.578C= n.171C= | |
14 | g.20472356C>G | CA389144246 | PNP | c.177C>G (p.His59Gln) n.179C>G n.1122C>G c.60C>G (p.His20Gln) c.-178C>G (n.-178C>G) n.578C>G n.171C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472356C>T | CA292807 | PNP | c.177C>T (p.His59=) n.179C>T n.1122C>T c.60C>T (p.His20=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.578C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472359_20472365del | CA960852245 | PNP | c.180_186del (p.Lys61AspfsTer6) n.182_188del n.1125_1131del c.63_69del (p.Lys22AspfsTer6) c.-175_-169del (n.-175_-169del) n.581_587del n.174_180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472357A>C | CA389144250 | PNP | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.180A>C n.1123A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-177A>C (n.-177A>C) n.579A>C n.172A>C | |
14 | g.20472357A>G | CA389144255 | PNP | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.180A>G n.1123A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-177A>G (n.-177A>G) n.579A>G n.172A>G | |
14 | g.20472357A>T | CA389144253 | PNP | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.180A>T n.1123A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-177A>T (n.-177A>T) n.579A>T n.172A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472358del | CA2800792084 | PNP | c.179del (p.Thr60IlefsTer9) n.181del n.1124del c.62del (p.Thr21IlefsTer9) c.-176del (n.-176del) n.580del n.173del | |
14 | g.20472358C>A | CA389144257 | PNP | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.181C>A n.1124C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) c.-176C>A (n.-176C>A) n.580C>A n.173C>A | |
14 | g.20472358C= | CA2122043891 | PNP | c.179C= (p.Thr60=) n.181C= n.1124C= c.62C= (p.Thr21=) c.-176C= (n.-176C=) n.580C= n.173C= | |
14 | g.20472358C>G | CA389144261 | PNP | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.181C>G n.1124C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) c.-176C>G (n.-176C>G) n.580C>G n.173C>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20472358C>T | CA7082009 | PNP | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.181C>T n.1124C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-176C>T (n.-176C>T) n.580C>T n.173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472359del | CA2624009425 | PNP | c.180del (p.Lys61SerfsTer8) n.182del n.1125del c.63del (p.Lys22SerfsTer8) c.-175del (n.-175del) n.581del n.174del | gnomAD v4 |
14 | g.20472359T>A | CA485161644 | PNP | c.180T>A (p.Thr60=) n.182T>A n.1125T>A c.63T>A (p.Thr21=) c.-175T>A (n.-175T>A) n.581T>A n.174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472359T>C | CA485161645 | PNP | c.180T>C (p.Thr60=) n.182T>C n.1125T>C c.63T>C (p.Thr21=) c.-175T>C (n.-175T>C) n.581T>C n.174T>C | |
14 | g.20472359T>G | CA257414845 | PNP | c.180T>G (p.Thr60=) n.182T>G n.1125T>G c.63T>G (p.Thr21=) c.-175T>G (n.-175T>G) n.581T>G n.174T>G | dbSNP |
14 | g.20472359T= | CA2122043892 | PNP | c.180T= (p.Thr60=) n.182T= n.1125T= c.63T= (p.Thr21=) c.-175T= (n.-175T=) n.581T= n.174T= | |
14 | g.20472360A>C | CA389144266 | PNP | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.183A>C n.1126A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.-174A>C (n.-174A>C) n.582A>C n.175A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472360A>G | CA389144268 | PNP | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.183A>G n.1126A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.-174A>G (n.-174A>G) n.582A>G n.175A>G | |
14 | g.20472360A>T | CA389144270 | PNP | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.183A>T n.1126A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.-174A>T (n.-174A>T) n.582A>T n.175A>T | |
14 | g.20472361A>C | CA389144272 | PNP | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.184A>C n.1127A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.-173A>C (n.-173A>C) n.583A>C n.176A>C | |
14 | g.20472361A>G | CA389144274 | PNP | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.184A>G n.1127A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.-173A>G (n.-173A>G) n.583A>G n.176A>G | |
14 | g.20472361A>T | CA389144276 | PNP | c.182A>T (p.Lys61Met) n.184A>T n.1127A>T c.65A>T (p.Lys22Met) c.-173A>T (n.-173A>T) n.583A>T n.176A>T | |
14 | g.20472362G>A | CA485161646 | PNP | c.183G>A (p.Lys61=) n.185G>A n.1128G>A c.66G>A (p.Lys22=) c.-172G>A (n.-172G>A) n.584G>A n.177G>A | |
14 | g.20472362G>C | CA10639848 | PNP | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.185G>C n.1128G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) c.-172G>C (n.-172G>C) n.584G>C n.177G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472362G= | CA2122043893 | PNP | c.183G= (p.Lys61=) n.185G= n.1128G= c.66G= (p.Lys22=) c.-172G= (n.-172G=) n.584G= n.177G= | |
14 | g.20472362G>T | CA389144280 | PNP | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.185G>T n.1128G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) c.-172G>T (n.-172G>T) n.584G>T n.177G>T | |
14 | g.20472363C>A | CA389144283 | PNP | c.184C>A (p.His62Asn) n.186C>A n.1129C>A c.67C>A (p.His23Asn) c.-171C>A (n.-171C>A) n.585C>A n.178C>A | |
14 | g.20472363C>G | CA389144286 | PNP | c.184C>G (p.His62Asp) n.186C>G n.1129C>G c.67C>G (p.His23Asp) c.-171C>G (n.-171C>G) n.585C>G n.178C>G | |
14 | g.20472363C>T | CA389144287 | PNP | c.184C>T (p.His62Tyr) n.186C>T n.1129C>T c.67C>T (p.His23Tyr) c.-171C>T (n.-171C>T) n.585C>T n.178C>T | |
14 | g.20472364A>C | CA389144295 | PNP | c.185A>C (p.His62Pro) n.187A>C n.1130A>C c.68A>C (p.His23Pro) c.-170A>C (n.-170A>C) n.586A>C n.179A>C | |
14 | g.20472364A>G | CA389144291 | PNP | c.185A>G (p.His62Arg) n.187A>G n.1130A>G c.68A>G (p.His23Arg) c.-170A>G (n.-170A>G) n.586A>G n.179A>G | |
14 | g.20472364A>T | CA389144294 | PNP | c.185A>T (p.His62Leu) n.187A>T n.1130A>T c.68A>T (p.His23Leu) c.-170A>T (n.-170A>T) n.586A>T n.179A>T | |
14 | g.20472365C>A | CA389144296 | PNP | c.186C>A (p.His62Gln) n.188C>A n.1131C>A c.69C>A (p.His23Gln) c.-169C>A (n.-169C>A) n.587C>A n.180C>A | |
14 | g.20472365C>G | CA389144298 | PNP | c.186C>G (p.His62Gln) n.188C>G n.1131C>G c.69C>G (p.His23Gln) c.-169C>G (n.-169C>G) n.587C>G n.180C>G | |
14 | g.20472365C>T | CA485161647 | PNP | c.186C>T (p.His62=) n.188C>T n.1131C>T c.69C>T (p.His23=) c.-169C>T (n.-169C>T) n.587C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472366C>A | CA485161648 | PNP | c.187C>A (p.Arg63=) n.189C>A n.1132C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.-168C>A (n.-168C>A) n.588C>A n.181C>A | |
14 | g.20472366C= | CA2122043894 | PNP | c.187C= (p.Arg63=) n.189C= n.1132C= c.70C= (p.Arg24=) c.-168C= (n.-168C=) n.588C= n.181C= | |
14 | g.20472366C>G | CA389144301 | PNP | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.189C>G n.1132C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-168C>G (n.-168C>G) n.588C>G n.181C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472366C>T | CA123682 | PNP | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.189C>T n.1132C>T c.70C>T (p.Arg24Ter) c.-168C>T (n.-168C>T) n.588C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472367G>A | CA257414855 | PNP | c.188G>A (p.Arg63Gln) n.190G>A n.1133G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.-167G>A (n.-167G>A) n.589G>A n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20472367G>C | CA389144307 | PNP | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.190G>C n.1133G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-167G>C (n.-167G>C) n.589G>C n.182G>C | dbSNP |
14 | g.20472367G= | CA2122043895 | PNP | c.188G= (p.Arg63=) n.190G= n.1133G= c.71G= (p.Arg24=) c.-167G= (n.-167G=) n.589G= n.182G= | |
14 | g.20472367G>T | CA389144310 | PNP | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.190G>T n.1133G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-167G>T (n.-167G>T) n.589G>T n.182G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472368A>C | CA485161649 | PNP | c.189A>C (p.Arg63=) n.191A>C n.1134A>C c.72A>C (p.Arg24=) c.-166A>C (n.-166A>C) n.590A>C n.183A>C | |
14 | g.20472368A>G | CA485161651 | PNP | c.189A>G (p.Arg63=) n.191A>G n.1134A>G c.72A>G (p.Arg24=) c.-166A>G (n.-166A>G) n.590A>G n.183A>G | |
14 | g.20472368A>T | CA485161650 | PNP | c.189A>T (p.Arg63=) n.191A>T n.1134A>T c.72A>T (p.Arg24=) c.-166A>T (n.-166A>T) n.590A>T n.183A>T | |
14 | g.20472369C>A | CA389144313 | PNP | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.192C>A n.1135C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-165C>A (n.-165C>A) n.591C>A n.184C>A | |
14 | g.20472369C>G | CA389144314 | PNP | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.192C>G n.1135C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-165C>G (n.-165C>G) n.591C>G n.184C>G | |
14 | g.20472369C>T | CA389144315 | PNP | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.192C>T n.1135C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-165C>T (n.-165C>T) n.591C>T n.184C>T | |
14 | g.20472370C>A | CA389144318 | PNP | c.191C>A (p.Pro64His) n.193C>A n.1136C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.-164C>A (n.-164C>A) n.592C>A n.185C>A | |
14 | g.20472370C= | CA2122043896 | PNP | c.191C= (p.Pro64=) n.193C= n.1136C= c.74C= (p.Pro25=) c.-164C= (n.-164C=) n.592C= n.185C= | |
14 | g.20472370C>G | CA389144317 | PNP | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.193C>G n.1136C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-164C>G (n.-164C>G) n.592C>G n.185C>G | dbSNP |
14 | g.20472370C>T | CA389144316 | PNP | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.193C>T n.1136C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-164C>T (n.-164C>T) n.592C>T n.185C>T | |
14 | g.20472371T>A | CA485161652 | PNP | c.192T>A (p.Pro64=) n.194T>A n.1137T>A c.75T>A (p.Pro25=) c.-163T>A (n.-163T>A) n.593T>A n.186T>A | |
14 | g.20472371T>C | CA485161653 | PNP | c.192T>C (p.Pro64=) n.194T>C n.1137T>C c.75T>C (p.Pro25=) c.-163T>C (n.-163T>C) n.593T>C n.186T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20472371T>G | CA485161654 | PNP | c.192T>G (p.Pro64=) n.194T>G n.1137T>G c.75T>G (p.Pro25=) c.-163T>G (n.-163T>G) n.593T>G n.186T>G | |
14 | g.20472371T= | CA2122043897 | PNP | c.192T= (p.Pro64=) n.194T= n.1137T= c.75T= (p.Pro25=) c.-163T= (n.-163T=) n.593T= n.186T= | |
14 | g.20472372C>A | CA389144321 | PNP | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.195C>A n.1138C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-162C>A (n.-162C>A) n.594C>A n.187C>A | |
14 | g.20472372C>G | CA389144322 | PNP | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.195C>G n.1138C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-162C>G (n.-162C>G) n.594C>G n.187C>G | |
14 | g.20472372C>T | CA389144324 | PNP | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.195C>T n.1138C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-162C>T (n.-162C>T) n.594C>T n.187C>T | COSMIC |
14 | g.20472373A>C | CA389144327 | PNP | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.196A>C n.1139A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-161A>C (n.-161A>C) n.595A>C n.188A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472373A>G | CA389144329 | PNP | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.196A>G n.1139A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) n.595A>G n.188A>G | |
14 | g.20472373A>T | CA389144331 | PNP | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.196A>T n.1139A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-161A>T (n.-161A>T) n.595A>T n.188A>T | |
14 | g.20472374A= | CA2122043898 | PNP | c.195A= (p.Gln65=) n.197A= n.1140A= c.78A= (p.Gln26=) c.-160A= (n.-160A=) n.596A= n.189A= | |
14 | g.20472374A>C | CA389144338 | PNP | c.195A>C (p.Gln65His) n.197A>C n.1140A>C c.78A>C (p.Gln26His) c.-160A>C (n.-160A>C) n.596A>C n.189A>C | |
14 | g.20472374A>G | CA485161655 | PNP | c.195A>G (p.Gln65=) n.197A>G n.1140A>G c.78A>G (p.Gln26=) c.-160A>G (n.-160A>G) n.596A>G n.189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472374A>T | CA389144335 | PNP | c.195A>T (p.Gln65His) n.197A>T n.1140A>T c.78A>T (p.Gln26His) c.-160A>T (n.-160A>T) n.596A>T n.189A>T | |
14 | g.20472375G>A | CA7082010 | PNP | c.196G>A (p.Val66Ile) n.198G>A n.1141G>A c.79G>A (p.Val27Ile) c.-159G>A (n.-159G>A) n.597G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472375G>C | CA389144342 | PNP | c.196G>C (p.Val66Leu) n.198G>C n.1141G>C c.79G>C (p.Val27Leu) c.-159G>C (n.-159G>C) n.597G>C n.190G>C | |
14 | g.20472375G= | CA2122043899 | PNP | c.196G= (p.Val66=) n.198G= n.1141G= c.79G= (p.Val27=) c.-159G= (n.-159G=) n.597G= n.190G= | |
14 | g.20472375G>T | CA389144343 | PNP | c.196G>T (p.Val66Phe) n.198G>T n.1141G>T c.79G>T (p.Val27Phe) c.-159G>T (n.-159G>T) n.597G>T n.190G>T | |
14 | g.20472376T>A | CA389144345 | PNP | c.197T>A (p.Val66Asp) n.199T>A n.1142T>A c.80T>A (p.Val27Asp) c.-158T>A (n.-158T>A) n.598T>A n.191T>A | |
14 | g.20472376T>C | CA389144347 | PNP | c.197T>C (p.Val66Ala) n.199T>C n.1142T>C c.80T>C (p.Val27Ala) c.-158T>C (n.-158T>C) n.598T>C n.191T>C | |
14 | g.20472376T>G | CA389144349 | PNP | c.197T>G (p.Val66Gly) n.199T>G n.1142T>G c.80T>G (p.Val27Gly) c.-158T>G (n.-158T>G) n.598T>G n.191T>G | |
14 | g.20472377T>A | CA485161657 | PNP | c.198T>A (p.Val66=) n.200T>A n.1143T>A c.81T>A (p.Val27=) c.-157T>A (n.-157T>A) n.599T>A n.192T>A | |
14 | g.20472377T>C | CA257414861 | PNP | c.198T>C (p.Val66=) n.200T>C n.1143T>C c.81T>C (p.Val27=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.599T>C n.192T>C | dbSNP |
14 | g.20472377T>G | CA485161656 | PNP | c.198T>G (p.Val66=) n.200T>G n.1143T>G c.81T>G (p.Val27=) c.-157T>G (n.-157T>G) n.599T>G n.192T>G | |
14 | g.20472377T= | CA2122043900 | PNP | c.198T= (p.Val66=) n.200T= n.1143T= c.81T= (p.Val27=) c.-157T= (n.-157T=) n.599T= n.192T= | |
14 | g.20472378G>A | CA389144352 | PNP | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.201G>A n.1144G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-156G>A (n.-156G>A) n.600G>A n.193G>A | |
14 | g.20472378G>C | CA389144356 | PNP | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.201G>C n.1144G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-156G>C (n.-156G>C) n.600G>C n.193G>C | |
14 | g.20472378G>T | CA389144354 | PNP | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.201G>T n.1144G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-156G>T (n.-156G>T) n.600G>T n.193G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20472379C>A | CA389144360 | PNP | c.200C>A (p.Ala67Glu) n.202C>A n.1145C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-155C>A (n.-155C>A) n.601C>A n.194C>A | |
14 | g.20472379C>G | CA389144361 | PNP | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.202C>G n.1145C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) n.601C>G n.194C>G | |
14 | g.20472379C>T | CA389144363 | PNP | c.200C>T (p.Ala67Val) n.202C>T n.1145C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.-155C>T (n.-155C>T) n.601C>T n.194C>T | |
14 | g.20472380A>C | CA485161660 | PNP | c.201A>C (p.Ala67=) n.203A>C n.1146A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.-154A>C (n.-154A>C) n.602A>C n.195A>C | |
14 | g.20472380A>G | CA485161658 | PNP | c.201A>G (p.Ala67=) n.203A>G n.1146A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.-154A>G (n.-154A>G) n.602A>G n.195A>G | |
14 | g.20472380A>T | CA485161659 | PNP | c.201A>T (p.Ala67=) n.203A>T n.1146A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.-154A>T (n.-154A>T) n.602A>T n.195A>T | |
14 | g.20472381A= | CA2122043901 | PNP | c.202A= (p.Ile68=) n.204A= n.1147A= c.85A= (p.Ile29=) c.-153A= (n.-153A=) n.603A= n.196A= | |
14 | g.20472381A>C | CA389144366 | PNP | c.202A>C (p.Ile68Leu) n.204A>C n.1147A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.-153A>C (n.-153A>C) n.603A>C n.196A>C | |
14 | g.20472381A>G | CA7082012 | PNP | c.202A>G (p.Ile68Val) n.204A>G n.1147A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.-153A>G (n.-153A>G) n.603A>G n.196A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472381A>T | CA7082011 | PNP | c.202A>T (p.Ile68Leu) n.204A>T n.1147A>T c.85A>T (p.Ile29Leu) c.-153A>T (n.-153A>T) n.603A>T n.196A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472382T>A | CA389144370 | PNP | c.203T>A (p.Ile68Lys) n.205T>A n.1148T>A c.86T>A (p.Ile29Lys) c.-152T>A (n.-152T>A) n.604T>A n.197T>A | |
14 | g.20472382T>C | CA389144374 | PNP | c.203T>C (p.Ile68Thr) n.205T>C n.1148T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.-152T>C (n.-152T>C) n.604T>C n.197T>C | |
14 | g.20472382T>G | CA389144376 | PNP | c.203T>G (p.Ile68Arg) n.205T>G n.1148T>G c.86T>G (p.Ile29Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) n.604T>G n.197T>G | |
14 | g.20472383A= | CA2122043902 | PNP | c.204A= (p.Ile68=) n.206A= n.1149A= c.87A= (p.Ile29=) c.-151A= (n.-151A=) n.605A= n.198A= | |
14 | g.20472383A>C | CA485161661 | PNP | c.204A>C (p.Ile68=) n.206A>C n.1149A>C c.87A>C (p.Ile29=) c.-151A>C (n.-151A>C) n.605A>C n.198A>C | |
14 | g.20472383A>G | CA389144378 | PNP | c.204A>G (p.Ile68Met) n.206A>G n.1149A>G c.87A>G (p.Ile29Met) c.-151A>G (n.-151A>G) n.605A>G n.198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20472383A>T | CA485161662 | PNP | c.204A>T (p.Ile68=) n.206A>T n.1149A>T c.87A>T (p.Ile29=) c.-151A>T (n.-151A>T) n.605A>T n.198A>T | |
14 | g.20472384del | CA2695219035 | PNP | c.205del (p.Ile69SerfsTer6) n.207del n.1150del c.88del (p.Ile30SerfsTer6) c.-150del (n.-150del) n.606del n.199del | |
14 | g.20472384A= | CA2122043903 | PNP | c.205A= (p.Ile69=) n.207A= n.1150A= c.88A= (p.Ile30=) c.-150A= (n.-150A=) n.606A= n.199A= | |
14 | g.20472384A>C | CA389144386 | PNP | c.205A>C (p.Ile69Leu) n.207A>C n.1150A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-150A>C (n.-150A>C) n.606A>C n.199A>C | |
14 | g.20472384A>G | CA389144383 | PNP | c.205A>G (p.Ile69Val) n.207A>G n.1150A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.-150A>G (n.-150A>G) n.606A>G n.199A>G | |
14 | g.20472384A>T | CA389144381 | PNP | c.205A>T (p.Ile69Phe) n.207A>T n.1150A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) c.-150A>T (n.-150A>T) n.606A>T n.199A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472385T>A | CA389144390 | PNP | c.206T>A (p.Ile69Asn) n.208T>A n.1151T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) c.-149T>A (n.-149T>A) n.607T>A n.200T>A | |
14 | g.20472385T>C | CA389144394 | PNP | c.206T>C (p.Ile69Thr) n.208T>C n.1151T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-149T>C (n.-149T>C) n.607T>C n.200T>C | |
14 | g.20472385T>G | CA389144392 | PNP | c.206T>G (p.Ile69Ser) n.208T>G n.1151T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-149T>G (n.-149T>G) n.607T>G n.200T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472386_20472387del | CA645586711 | PNP | c.207_208del (p.Ile69MetfsTer10) n.209_210del n.1152_1153del c.90_91del (p.Ile30MetfsTer10) c.-148_-147del (n.-148_-147del) n.608_609del n.201_202del | COSMIC |
14 | g.20472386C>A | CA485161664 | PNP | c.207C>A (p.Ile69=) n.209C>A n.1152C>A c.90C>A (p.Ile30=) c.-148C>A (n.-148C>A) n.608C>A n.201C>A | |
14 | g.20472386C>G | CA389144398 | PNP | c.207C>G (p.Ile69Met) n.209C>G n.1152C>G c.90C>G (p.Ile30Met) c.-148C>G (n.-148C>G) n.608C>G n.201C>G | |
14 | g.20472386C>T | CA485161663 | PNP | c.207C>T (p.Ile69=) n.209C>T n.1152C>T c.90C>T (p.Ile30=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.608C>T n.201C>T | |
14 | g.20472387T>A | CA389144401 | PNP | c.208T>A (p.Cys70Ser) n.210T>A n.1153T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) c.-147T>A (n.-147T>A) n.609T>A n.202T>A | |
14 | g.20472387T>C | CA389144404 | PNP | c.208T>C (p.Cys70Arg) n.210T>C n.1153T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) c.-147T>C (n.-147T>C) n.609T>C n.202T>C | |
14 | g.20472387T>G | CA389144407 | PNP | c.208T>G (p.Cys70Gly) n.210T>G n.1153T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) c.-147T>G (n.-147T>G) n.609T>G n.202T>G | |
14 | g.20472388G>A | CA389144410 | PNP | c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.211G>A n.1154G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.-146G>A (n.-146G>A) n.610G>A n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20472388G>C | CA389144412 | PNP | c.209G>C (p.Cys70Ser) n.211G>C n.1154G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) c.-146G>C (n.-146G>C) n.610G>C n.203G>C | |
14 | g.20472388G= | CA2122043904 | PNP | c.209G= (p.Cys70=) n.211G= n.1154G= c.92G= (p.Cys31=) c.-146G= (n.-146G=) n.610G= n.203G= | |
14 | g.20472388G>T | CA389144414 | PNP | c.209G>T (p.Cys70Phe) n.211G>T n.1154G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) c.-146G>T (n.-146G>T) n.610G>T n.203G>T | |
14 | g.20472389T>A | CA389144417 | PNP | c.210T>A (p.Cys70Ter) n.212T>A n.1155T>A c.93T>A (p.Cys31Ter) c.-145T>A (n.-145T>A) n.611T>A n.204T>A | |
14 | g.20472389T>C | CA485161665 | PNP | c.210T>C (p.Cys70=) n.212T>C n.1155T>C c.93T>C (p.Cys31=) c.-145T>C (n.-145T>C) n.611T>C n.204T>C | |
14 | g.20472389T>G | CA389144419 | PNP | c.210T>G (p.Cys70Trp) n.212T>G n.1155T>G c.93T>G (p.Cys31Trp) c.-145T>G (n.-145T>G) n.611T>G n.204T>G | |
14 | g.20472390G>A | CA389144422 | PNP | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.213G>A n.1156G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) c.-144G>A (n.-144G>A) n.612G>A n.205G>A | |
14 | g.20472390G>C | CA389144424 | PNP | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.213G>C n.1156G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.-144G>C (n.-144G>C) n.612G>C n.205G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472390G>T | CA389144426 | PNP | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.213G>T n.1156G>T c.94G>T (p.Gly32Cys) c.-144G>T (n.-144G>T) n.612G>T n.205G>T | |
14 | g.20472391G>A | CA389144434 | PNP | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.214G>A n.1157G>A c.95G>A (p.Gly32Asp) c.-143G>A (n.-143G>A) n.613G>A n.206G>A | |
14 | g.20472391G>C | CA389144430 | PNP | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.214G>C n.1157G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) c.-143G>C (n.-143G>C) n.613G>C n.206G>C | |
14 | g.20472391G>T | CA389144432 | PNP | c.212G>T (p.Gly71Val) n.214G>T n.1157G>T c.95G>T (p.Gly32Val) c.-143G>T (n.-143G>T) n.613G>T n.206G>T | |
14 | g.20472392T>A | CA485161667 | PNP | c.213T>A (p.Gly71=) n.215T>A n.1158T>A c.96T>A (p.Gly32=) c.-142T>A (n.-142T>A) n.614T>A n.207T>A | |
14 | g.20472392T>C | CA485161666 | PNP | c.213T>C (p.Gly71=) n.215T>C n.1158T>C c.96T>C (p.Gly32=) c.-142T>C (n.-142T>C) n.614T>C n.207T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20472392T>G | CA485161668 | PNP | c.213T>G (p.Gly71=) n.215T>G n.1158T>G c.96T>G (p.Gly32=) c.-142T>G (n.-142T>G) n.614T>G n.207T>G | |
14 | g.20472393T>A | CA389144437 | PNP | c.214T>A (p.Ser72Thr) n.216T>A n.1159T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-141T>A (n.-141T>A) n.615T>A n.208T>A | |
14 | g.20472393T>C | CA389144440 | PNP | c.214T>C (p.Ser72Pro) n.216T>C n.1159T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-141T>C (n.-141T>C) n.615T>C n.208T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.20472393T>G | CA389144442 | PNP | c.214T>G (p.Ser72Ala) n.216T>G n.1159T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-141T>G (n.-141T>G) n.615T>G n.208T>G | |
14 | g.20472394C>A | CA389144446 | PNP | c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.217C>A n.1160C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.-140C>A (n.-140C>A) n.616C>A n.209C>A | |
14 | g.20472394C>G | CA389144448 | PNP | c.215C>G (p.Ser72Cys) n.217C>G n.1160C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) c.-140C>G (n.-140C>G) n.616C>G n.209C>G | |
14 | g.20472394C>T | CA389144451 | PNP | c.215C>T (p.Ser72Phe) n.217C>T n.1160C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) c.-140C>T (n.-140C>T) n.616C>T n.209C>T | |
14 | g.20472395T>A | CA485161669 | PNP | c.216T>A (p.Ser72=) n.218T>A n.1161T>A c.99T>A (p.Ser33=) c.-139T>A (n.-139T>A) n.617T>A n.210T>A | |
14 | g.20472395T>C | CA485161670 | PNP | c.216T>C (p.Ser72=) n.218T>C n.1161T>C c.99T>C (p.Ser33=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.617T>C n.210T>C | |
14 | g.20472395T>G | CA485161671 | PNP | c.216T>G (p.Ser72=) n.218T>G n.1161T>G c.99T>G (p.Ser33=) c.-139T>G (n.-139T>G) n.617T>G n.210T>G | |
14 | g.20472396G>A | CA389144453 | PNP | c.217G>A (p.Gly73Arg) n.219G>A n.1162G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.-138G>A (n.-138G>A) n.618G>A n.211G>A | |
14 | g.20472396G>C | CA389144456 | PNP | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.219G>C n.1162G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-138G>C (n.-138G>C) n.618G>C n.211G>C | |
14 | g.20472396G>T | CA389144459 | PNP | c.217G>T (p.Gly73Ter) n.219G>T n.1162G>T c.100G>T (p.Gly34Ter) c.-138G>T (n.-138G>T) n.618G>T n.211G>T | |
14 | g.20472397G>A | CA389144463 | PNP | c.218G>A (p.Gly73Glu) n.220G>A n.1163G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.-137G>A (n.-137G>A) n.619G>A n.212G>A | |
14 | g.20472397G>C | CA389144465 | PNP | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.220G>C n.1163G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-137G>C (n.-137G>C) n.619G>C n.212G>C | |
14 | g.20472397G>T | CA389144468 | PNP | c.218G>T (p.Gly73Val) n.220G>T n.1163G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.-137G>T (n.-137G>T) n.619G>T n.212G>T | |
14 | g.20472398A>C | CA485161673 | PNP | c.219A>C (p.Gly73=) n.221A>C n.1164A>C c.102A>C (p.Gly34=) c.-136A>C (n.-136A>C) n.620A>C n.213A>C | |
14 | g.20472398A>G | CA485161672 | PNP | c.219A>G (p.Gly73=) n.221A>G n.1164A>G c.102A>G (p.Gly34=) c.-136A>G (n.-136A>G) n.620A>G n.213A>G | |
14 | g.20472398A>T | CA485161674 | PNP | c.219A>T (p.Gly73=) n.221A>T n.1164A>T c.102A>T (p.Gly34=) c.-136A>T (n.-136A>T) n.620A>T n.213A>T | |
14 | g.20472399T>A | CA389144471 | PNP | c.220T>A (p.Leu74Ile) n.222T>A n.1165T>A c.103T>A (p.Leu35Ile) c.-135T>A (n.-135T>A) n.621T>A n.214T>A | |
14 | g.20472399T>C | CA485161675 | PNP | c.220T>C (p.Leu74=) n.222T>C n.1165T>C c.103T>C (p.Leu35=) c.-135T>C (n.-135T>C) n.621T>C n.214T>C | |
14 | g.20472399T>G | CA389144473 | PNP | c.220T>G (p.Leu74Val) n.222T>G n.1165T>G c.103T>G (p.Leu35Val) c.-135T>G (n.-135T>G) n.621T>G n.214T>G | |
14 | g.20472400T>A | CA389144477 | PNP | c.221T>A (p.Leu74Ter) n.223T>A n.1166T>A c.104T>A (p.Leu35Ter) c.-134T>A (n.-134T>A) n.622T>A n.215T>A | |
14 | g.20472400T>C | CA389144479 | PNP | c.221T>C (p.Leu74Ser) n.223T>C n.1166T>C c.104T>C (p.Leu35Ser) c.-134T>C (n.-134T>C) n.622T>C n.215T>C | |
14 | g.20472400T>G | CA389144482 | PNP | c.221T>G (p.Leu74Ter) n.223T>G n.1166T>G c.104T>G (p.Leu35Ter) c.-134T>G (n.-134T>G) n.622T>G n.215T>G | |
14 | g.20472401A>C | CA389144492 | PNP | c.222A>C (p.Leu74Phe) n.224A>C n.1167A>C c.105A>C (p.Leu35Phe) c.-133A>C (n.-133A>C) n.623A>C n.216A>C | |
14 | g.20472401A>G | CA485161676 | PNP | c.222A>G (p.Leu74=) n.224A>G n.1167A>G c.105A>G (p.Leu35=) c.-133A>G (n.-133A>G) n.623A>G n.216A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20472401A>T | CA389144494 | PNP | c.222A>T (p.Leu74Phe) n.224A>T n.1167A>T c.105A>T (p.Leu35Phe) c.-133A>T (n.-133A>T) n.623A>T n.216A>T | |
14 | g.20472402G>A | CA389144501 | PNP | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.225G>A n.1168G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-132G>A (n.-132G>A) n.624G>A n.217G>A | |
14 | g.20472402G>C | CA389144500 | PNP | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.225G>C n.1168G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) n.624G>C n.217G>C | |
14 | g.20472402G>T | CA389144497 | PNP | c.223G>T (p.Gly75Ter) n.225G>T n.1168G>T c.106G>T (p.Gly36Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) n.624G>T n.217G>T | |
14 | g.20472403G>A | CA389144504 | PNP | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.226G>A n.1169G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-131G>A (n.-131G>A) n.625G>A n.218G>A | |
14 | g.20472403G>C | CA389144506 | PNP | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.226G>C n.1169G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) n.625G>C n.218G>C | |
14 | g.20472403G>T | CA389144508 | PNP | c.224G>T (p.Gly75Val) n.226G>T n.1169G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.-131G>T (n.-131G>T) n.625G>T n.218G>T | |
14 | g.20472404A>C | CA485161679 | PNP | c.225A>C (p.Gly75=) n.227A>C n.1170A>C c.108A>C (p.Gly36=) c.-130A>C (n.-130A>C) n.626A>C n.219A>C | |
14 | g.20472404A>G | CA485161677 | PNP | c.225A>G (p.Gly75=) n.227A>G n.1170A>G c.108A>G (p.Gly36=) c.-130A>G (n.-130A>G) n.626A>G n.219A>G | |
14 | g.20472404A>T | CA485161678 | PNP | c.225A>T (p.Gly75=) n.227A>T n.1170A>T c.108A>T (p.Gly36=) c.-130A>T (n.-130A>T) n.626A>T n.219A>T | |
14 | g.20472405G>A | CA389144510 | PNP | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.228G>A n.1171G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) c.-129G>A (n.-129G>A) n.627G>A n.220G>A | |
14 | g.20472405G>C | CA389144512 | PNP | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.228G>C n.1171G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-129G>C (n.-129G>C) n.627G>C n.220G>C | |
14 | g.20472405G>T | CA389144515 | PNP | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.228G>T n.1171G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) c.-129G>T (n.-129G>T) n.627G>T n.220G>T |