Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472266G>ACA2575472436PNPc.129-42G>A (n.129-42G>A)
n.131-42G>A
n.1032G>A
c.12-42G>A (n.12-42G>A)
c.-226-42G>A (n.-226-42G>A)
n.488G>A
n.123-42G>A
14g.20472266G>TCA2624009337PNPc.129-42G>T (n.129-42G>T)
n.131-42G>T
n.1032G>T
c.12-42G>T (n.12-42G>T)
c.-226-42G>T (n.-226-42G>T)
n.488G>T
n.123-42G>T
 gnomAD v4
14g.20472267G>ACA655798740PNPc.129-41G>A (n.129-41G>A)
n.131-41G>A
n.1033G>A
c.12-41G>A (n.12-41G>A)
c.-226-41G>A (n.-226-41G>A)
n.489G>A
n.123-41G>A
 COSMIC
14g.20472267G>CCA485161618PNPc.129-41G>C (n.129-41G>C)
n.131-41G>C
n.1033G>C
c.12-41G>C (n.12-41G>C)
c.-226-41G>C (n.-226-41G>C)
n.489G>C
n.123-41G>C
 gnomAD v4
14g.20472270T>CCA2122043846PNPc.129-38T>C (n.129-38T>C)
n.131-38T>C
n.1036T>C
c.12-38T>C (n.12-38T>C)
c.-226-38T>C (n.-226-38T>C)
n.492T>C
n.123-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472270T>GCA2122043847PNPc.129-38T>G (n.129-38T>G)
n.131-38T>G
n.1036T>G
c.12-38T>G (n.12-38T>G)
c.-226-38T>G (n.-226-38T>G)
n.492T>G
n.123-38T>G
 dbSNP
14g.20472270T=CA2122043845PNPc.129-38T= (n.129-38T=)
n.131-38T=
n.1036T=
c.12-38T= (n.12-38T=)
c.-226-38T= (n.-226-38T=)
n.492T=
n.123-38T=
14g.20472271G>ACA612862414PNPc.129-37G>A (n.129-37G>A)
n.131-37G>A
n.1037G>A
c.12-37G>A (n.12-37G>A)
c.-226-37G>A (n.-226-37G>A)
n.493G>A
n.123-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472271G=CA2122043848PNPc.129-37G= (n.129-37G=)
n.131-37G=
n.1037G=
c.12-37G= (n.12-37G=)
c.-226-37G= (n.-226-37G=)
n.493G=
n.123-37G=
14g.20472271G>TCA7081994PNPc.129-37G>T (n.129-37G>T)
n.131-37G>T
n.1037G>T
c.12-37G>T (n.12-37G>T)
c.-226-37G>T (n.-226-37G>T)
n.493G>T
n.123-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472272G>ACA2624009339PNPc.129-36G>A (n.129-36G>A)
n.131-36G>A
n.1038G>A
c.12-36G>A (n.12-36G>A)
c.-226-36G>A (n.-226-36G>A)
n.494G>A
n.123-36G>A
 gnomAD v4
14g.20472273G>ACA612862415PNPc.129-35G>A (n.129-35G>A)
n.131-35G>A
n.1039G>A
c.12-35G>A (n.12-35G>A)
c.-226-35G>A (n.-226-35G>A)
n.495G>A
n.123-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472273G>CCA2624009340PNPc.129-35G>C (n.129-35G>C)
n.131-35G>C
n.1039G>C
c.12-35G>C (n.12-35G>C)
c.-226-35G>C (n.-226-35G>C)
n.495G>C
n.123-35G>C
 gnomAD v4
14g.20472273G=CA2122043849PNPc.129-35G= (n.129-35G=)
n.131-35G=
n.1039G=
c.12-35G= (n.12-35G=)
c.-226-35G= (n.-226-35G=)
n.495G=
n.123-35G=
14g.20472274A=CA2122043850PNPc.129-34A= (n.129-34A=)
n.131-34A=
n.1040A=
c.12-34A= (n.12-34A=)
c.-226-34A= (n.-226-34A=)
n.496A=
n.123-34A=
14g.20472274A>TCA2122043851PNPc.129-34A>T (n.129-34A>T)
n.131-34A>T
n.1040A>T
c.12-34A>T (n.12-34A>T)
c.-226-34A>T (n.-226-34A>T)
n.496A>T
n.123-34A>T
 dbSNP
14g.20472275G>ACA612862416PNPc.129-33G>A (n.129-33G>A)
n.131-33G>A
n.1041G>A
c.12-33G>A (n.12-33G>A)
c.-226-33G>A (n.-226-33G>A)
n.497G>A
n.123-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472275G=CA2122043852PNPc.129-33G= (n.129-33G=)
n.131-33G=
n.1041G=
c.12-33G= (n.12-33G=)
c.-226-33G= (n.-226-33G=)
n.497G=
n.123-33G=
14g.20472276C>ACA2624009341PNPc.129-32C>A (n.129-32C>A)
n.131-32C>A
n.1042C>A
c.12-32C>A (n.12-32C>A)
c.-226-32C>A (n.-226-32C>A)
n.498C>A
n.123-32C>A
 gnomAD v4
14g.20472276C=CA2122043853PNPc.129-32C= (n.129-32C=)
n.131-32C=
n.1042C=
c.12-32C= (n.12-32C=)
c.-226-32C= (n.-226-32C=)
n.498C=
n.123-32C=
14g.20472276C>GCA960852211PNPc.129-32C>G (n.129-32C>G)
n.131-32C>G
n.1042C>G
c.12-32C>G (n.12-32C>G)
c.-226-32C>G (n.-226-32C>G)
n.498C>G
n.123-32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472276C>TCA2624009342PNPc.129-32C>T (n.129-32C>T)
n.131-32C>T
n.1042C>T
c.12-32C>T (n.12-32C>T)
c.-226-32C>T (n.-226-32C>T)
n.498C>T
n.123-32C>T
 gnomAD v4
14g.20472281T>GCA2575472437PNPc.129-27T>G (n.129-27T>G)
n.131-27T>G
n.1047T>G
c.12-27T>G (n.12-27T>G)
c.-226-27T>G (n.-226-27T>G)
n.503T>G
n.123-27T>G
14g.20472283C=CA2122043854PNPc.129-25C= (n.129-25C=)
n.131-25C=
n.1049C=
c.12-25C= (n.12-25C=)
c.-226-25C= (n.-226-25C=)
n.505C=
n.123-25C=
14g.20472283C>TCA7081995PNPc.129-25C>T (n.129-25C>T)
n.131-25C>T
n.1049C>T
c.12-25C>T (n.12-25C>T)
c.-226-25C>T (n.-226-25C>T)
n.505C>T
n.123-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472285C>ACA2624009343PNPc.129-23C>A (n.129-23C>A)
n.131-23C>A
n.1051C>A
c.12-23C>A (n.12-23C>A)
c.-226-23C>A (n.-226-23C>A)
n.507C>A
n.123-23C>A
 gnomAD v4
14g.20472287T>CCA2533834014PNPc.129-21T>C (n.129-21T>C)
n.131-21T>C
n.1053T>C
c.12-21T>C (n.12-21T>C)
c.-226-21T>C (n.-226-21T>C)
n.509T>C
n.123-21T>C
 gnomAD v4
14g.20472288T>GCA612862417PNPc.129-20T>G (n.129-20T>G)
n.131-20T>G
n.1054T>G
c.12-20T>G (n.12-20T>G)
c.-226-20T>G (n.-226-20T>G)
n.510T>G
n.123-20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472288T=CA2122043855PNPc.129-20T= (n.129-20T=)
n.131-20T=
n.1054T=
c.12-20T= (n.12-20T=)
c.-226-20T= (n.-226-20T=)
n.510T=
n.123-20T=
14g.20472290A=CA2122043856PNPc.129-18A= (n.129-18A=)
n.131-18A=
n.1056A=
c.12-18A= (n.12-18A=)
c.-226-18A= (n.-226-18A=)
n.512A=
n.123-18A=
14g.20472290A>TCA292806PNPc.129-18A>T (n.129-18A>T)
n.131-18A>T
n.1056A>T
c.12-18A>T (n.12-18A>T)
c.-226-18A>T (n.-226-18A>T)
n.512A>T
n.123-18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472291T>ACA2624009344PNPc.129-17T>A (n.129-17T>A)
n.131-17T>A
n.1057T>A
c.12-17T>A (n.12-17T>A)
c.-226-17T>A (n.-226-17T>A)
n.513T>A
n.123-17T>A
 gnomAD v4
14g.20472291T>CCA612862418PNPc.129-17T>C (n.129-17T>C)
n.131-17T>C
n.1057T>C
c.12-17T>C (n.12-17T>C)
c.-226-17T>C (n.-226-17T>C)
n.513T>C
n.123-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472291T=CA2122043857PNPc.129-17T= (n.129-17T=)
n.131-17T=
n.1057T=
c.12-17T= (n.12-17T=)
c.-226-17T= (n.-226-17T=)
n.513T=
n.123-17T=
14g.20472292_20472293delinsATCA2122043858PNPc.129-16_129-15delinsAT (n.129-16_129-15delinsAT)
n.131-16_131-15delinsAT
n.1058_1059delinsAT
c.12-16_12-15delinsAT (n.12-16_12-15delinsAT)
c.-226-16_-226-15delinsAT (n.-226-16_-226-15delinsAT)
n.514_515delinsAT
n.123-16_123-15delinsAT
14g.20472298delCA7081996PNPc.129-10del (n.129-10del)
n.131-10del
n.1064del
c.12-10del (n.12-10del)
c.-226-10del (n.-226-10del)
n.520del
n.123-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472294T>ACA2624009345PNPc.129-14T>A (n.129-14T>A)
n.131-14T>A
n.1060T>A
c.12-14T>A (n.12-14T>A)
c.-226-14T>A (n.-226-14T>A)
n.516T>A
n.123-14T>A
 gnomAD v4
14g.20472298T>CCA2575472438PNPc.129-10T>C (n.129-10T>C)
n.131-10T>C
n.1064T>C
c.12-10T>C (n.12-10T>C)
c.-226-10T>C (n.-226-10T>C)
n.520T>C
n.123-10T>C
14g.20472299C>ACA7081997PNPc.129-9C>A (n.129-9C>A)
n.131-9C>A
n.1065C>A
c.12-9C>A (n.12-9C>A)
c.-226-9C>A (n.-226-9C>A)
n.521C>A
n.123-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472299C=CA2122043859PNPc.129-9C= (n.129-9C=)
n.131-9C=
n.1065C=
c.12-9C= (n.12-9C=)
c.-226-9C= (n.-226-9C=)
n.521C=
n.123-9C=
14g.20472299C>TCA2800792082PNPc.129-9C>T (n.129-9C>T)
n.131-9C>T
n.1065C>T
c.12-9C>T (n.12-9C>T)
c.-226-9C>T (n.-226-9C>T)
n.521C>T
n.123-9C>T
14g.20472300T>ACA2580087803PNPc.129-8T>A (n.129-8T>A)
n.131-8T>A
n.1066T>A
c.12-8T>A (n.12-8T>A)
c.-226-8T>A (n.-226-8T>A)
n.522T>A
n.123-8T>A
 ClinVar
14g.20472300_20472301delinsTCCA2122043860PNPc.129-8_129-7delinsTC (n.129-8_129-7delinsTC)
n.131-8_131-7delinsTC
n.1066_1067delinsTC
c.12-8_12-7delinsTC (n.12-8_12-7delinsTC)
c.-226-8_-226-7delinsTC (n.-226-8_-226-7delinsTC)
n.522_523delinsTC
n.123-8_123-7delinsTC
14g.20472301C>ACA1139663347PNPc.129-7C>A (n.129-7C>A)
n.131-7C>A
n.1067C>A
c.12-7C>A (n.12-7C>A)
c.-226-7C>A (n.-226-7C>A)
n.523C>A
n.123-7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20472301C=CA2122043861PNPc.129-7C= (n.129-7C=)
n.131-7C=
n.1067C=
c.12-7C= (n.12-7C=)
c.-226-7C= (n.-226-7C=)
n.523C=
n.123-7C=
14g.20472301C>GCA2624009346PNPc.129-7C>G (n.129-7C>G)
n.131-7C>G
n.1067C>G
c.12-7C>G (n.12-7C>G)
c.-226-7C>G (n.-226-7C>G)
n.523C>G
n.123-7C>G
 gnomAD v4
14g.20472301C>TCA2624009347PNPc.129-7C>T (n.129-7C>T)
n.131-7C>T
n.1067C>T
c.12-7C>T (n.12-7C>T)
c.-226-7C>T (n.-226-7C>T)
n.523C>T
n.123-7C>T
 gnomAD v4
14g.20472305delCA704018965PNPc.129-3del (n.129-3del)
n.131-3del
n.1071del
c.12-3del (n.12-3del)
c.-226-3del (n.-226-3del)
n.527del
n.123-3del
 ClinVar dbSNP
14g.20472301_20472308delCA2800792083PNPc.129-7_129del
n.131-7_131del
n.1067_1074del
c.12-7_12del
c.-226-7_-226del
n.523_530del
n.123-7_123del
14g.20472302C=CA2122043862PNPc.129-6C= (n.129-6C=)
n.131-6C=
n.1068C=
c.12-6C= (n.12-6C=)
c.-226-6C= (n.-226-6C=)
n.524C=
n.123-6C=
14g.20472302C>TCA7081998PNPc.129-6C>T (n.129-6C>T)
n.131-6C>T
n.1068C>T
c.12-6C>T (n.12-6C>T)
c.-226-6C>T (n.-226-6C>T)
n.524C>T
n.123-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472303C=CA2122043863PNPc.129-5C= (n.129-5C=)
n.131-5C=
n.1069C=
c.12-5C= (n.12-5C=)
c.-226-5C= (n.-226-5C=)
n.525C=
n.123-5C=
14g.20472303C>TCA7081999PNPc.129-5C>T (n.129-5C>T)
n.131-5C>T
n.1069C>T
c.12-5C>T (n.12-5C>T)
c.-226-5C>T (n.-226-5C>T)
n.525C>T
n.123-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472304C=CA2122043864PNPc.129-4C= (n.129-4C=)
n.131-4C=
n.1070C=
c.12-4C= (n.12-4C=)
c.-226-4C= (n.-226-4C=)
n.526C=
n.123-4C=
14g.20472304C>GCA612862419PNPc.129-4C>G (n.129-4C>G)
n.131-4C>G
n.1070C>G
c.12-4C>G (n.12-4C>G)
c.-226-4C>G (n.-226-4C>G)
n.526C>G
n.123-4C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472304C>TCA2624009350PNPc.129-4C>T (n.129-4C>T)
n.131-4C>T
n.1070C>T
c.12-4C>T (n.12-4C>T)
c.-226-4C>T (n.-226-4C>T)
n.526C>T
n.123-4C>T
 gnomAD v4
14g.20472305C>ACA2624009352PNPc.129-3C>A (n.129-3C>A)
n.131-3C>A
n.1071C>A
c.12-3C>A (n.12-3C>A)
c.-226-3C>A (n.-226-3C>A)
n.527C>A
n.123-3C>A
 gnomAD v4
14g.20472305C=CA2122043865PNPc.129-3C= (n.129-3C=)
n.131-3C=
n.1071C=
c.12-3C= (n.12-3C=)
c.-226-3C= (n.-226-3C=)
n.527C=
n.123-3C=
14g.20472305C>GCA7082000PNPc.129-3C>G (n.129-3C>G)
n.131-3C>G
n.1071C>G
c.12-3C>G (n.12-3C>G)
c.-226-3C>G (n.-226-3C>G)
n.527C>G
n.123-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472305C>TCA2624009354PNPc.129-3C>T (n.129-3C>T)
n.131-3C>T
n.1071C>T
c.12-3C>T (n.12-3C>T)
c.-226-3C>T (n.-226-3C>T)
n.527C>T
n.123-3C>T
 gnomAD v4
14g.20472306A>CCA389143924PNPc.129-2A>C (n.129-2A>C)
n.131-2A>C
n.1072A>C
c.12-2A>C (n.12-2A>C)
c.-226-2A>C (n.-226-2A>C)
n.528A>C
n.123-2A>C
14g.20472306A>GCA389143930PNPc.129-2A>G (n.129-2A>G)
n.131-2A>G
n.1072A>G
c.12-2A>G (n.12-2A>G)
c.-226-2A>G (n.-226-2A>G)
n.528A>G
n.123-2A>G
14g.20472306A>TCA389143927PNPc.129-2A>T (n.129-2A>T)
n.131-2A>T
n.1072A>T
c.12-2A>T (n.12-2A>T)
c.-226-2A>T (n.-226-2A>T)
n.528A>T
n.123-2A>T
14g.20472307G>ACA389143934PNPc.129-1G>A (n.129-1G>A)
n.131-1G>A
n.1073G>A
c.12-1G>A (n.12-1G>A)
c.-226-1G>A (n.-226-1G>A)
n.529G>A
n.123-1G>A
14g.20472307G>CCA389143937PNPc.129-1G>C (n.129-1G>C)
n.131-1G>C
n.1073G>C
c.12-1G>C (n.12-1G>C)
c.-226-1G>C (n.-226-1G>C)
n.529G>C
n.123-1G>C
 ClinVar dbSNP
14g.20472307G>TCA389143935PNPc.129-1G>T (n.129-1G>T)
n.131-1G>T
n.1073G>T
c.12-1G>T (n.12-1G>T)
c.-226-1G>T (n.-226-1G>T)
n.529G>T
n.123-1G>T
14g.20472308A>CCA389143939PNPc.129A>C (p.Arg43Ser)
n.131A>C
n.1074A>C
c.12A>C (p.Gly4=)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.530A>C
n.123A>C
14g.20472308A>GCA485161619PNPc.129A>G (p.Arg43=)
n.131A>G
n.1074A>G
c.12A>G (p.Gly4=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.530A>G
n.123A>G
14g.20472308A>TCA389143942PNPc.129A>T (p.Arg43Ser)
n.131A>T
n.1074A>T
c.12A>T (p.Gly4=)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.530A>T
n.123A>T
14g.20472309T>ACA389143944PNPc.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.132T>A
n.1075T>A
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.531T>A
n.124T>A
14g.20472309T>CCA7082001PNPc.130T>C (p.Tyr44His)
n.132T>C
n.1075T>C
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.531T>C
n.124T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472309T>GCA389143949PNPc.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.132T>G
n.1075T>G
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.531T>G
n.124T>G
14g.20472309T=CA2122043866PNPc.130T= (p.Tyr44=)
n.132T=
n.1075T=
c.13T= (p.Tyr5=)
c.-225T= (n.-225T=)
n.531T=
n.124T=
14g.20472310A>CCA389143953PNPc.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.133A>C
n.1076A>C
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.532A>C
n.125A>C
14g.20472310A>GCA389143956PNPc.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.133A>G
n.1076A>G
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.532A>G
n.125A>G
14g.20472310A>TCA389143959PNPc.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.133A>T
n.1076A>T
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.532A>T
n.125A>T
14g.20472311C>ACA389143962PNPc.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.134C>A
n.1077C>A
c.15C>A (p.Tyr5Ter)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.533C>A
n.126C>A
14g.20472311C=CA2122043867PNPc.132C= (p.Tyr44=)
n.134C=
n.1077C=
c.15C= (p.Tyr5=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.533C=
n.126C=
14g.20472311C>GCA389143964PNPc.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.134C>G
n.1077C>G
c.15C>G (p.Tyr5Ter)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.533C>G
n.126C>G
14g.20472311C>TCA7082002PNPc.132C>T (p.Tyr44=)
n.134C>T
n.1077C>T
c.15C>T (p.Tyr5=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.533C>T
n.126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472312A=CA2122043868PNPc.133A= (p.Thr45=)
n.135A=
n.1078A=
c.16A= (p.Thr6=)
c.-222A= (n.-222A=)
n.534A=
n.127A=
14g.20472312A>CCA7082003PNPc.133A>C (p.Thr45Pro)
n.135A>C
n.1078A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.534A>C
n.127A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472312A>GCA389143974PNPc.133A>G (p.Thr45Ala)
n.135A>G
n.1078A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.534A>G
n.127A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472312A>TCA389143969PNPc.133A>T (p.Thr45Ser)
n.135A>T
n.1078A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.534A>T
n.127A>T
14g.20472313C>ACA389143978PNPc.134C>A (p.Thr45Asn)
n.136C>A
n.1079C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.535C>A
n.128C>A
14g.20472313C>GCA389143980PNPc.134C>G (p.Thr45Ser)
n.136C>G
n.1079C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.535C>G
n.128C>G
14g.20472313C>TCA389143983PNPc.134C>T (p.Thr45Ile)
n.136C>T
n.1079C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.535C>T
n.128C>T
14g.20472314C>ACA485161621PNPc.135C>A (p.Thr45=)
n.137C>A
n.1080C>A
c.18C>A (p.Thr6=)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.536C>A
n.129C>A
 dbSNP
14g.20472314C=CA2122043869PNPc.135C= (p.Thr45=)
n.137C=
n.1080C=
c.18C= (p.Thr6=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.536C=
n.129C=
14g.20472314C>GCA485161620PNPc.135C>G (p.Thr45=)
n.137C>G
n.1080C>G
c.18C>G (p.Thr6=)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.536C>G
n.129C>G
14g.20472314C>TCA7082004PNPc.135C>T (p.Thr45=)
n.137C>T
n.1080C>T
c.18C>T (p.Thr6=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.536C>T
n.129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472315T>ACA389143988PNPc.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.138T>A
n.1081T>A
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
c.-219T>A (n.-219T>A)
n.537T>A
n.130T>A
14g.20472315T>CCA389143990PNPc.136T>C (p.Tyr46His)
n.138T>C
n.1081T>C
c.19T>C (p.Tyr7His)
c.-219T>C (n.-219T>C)
n.537T>C
n.130T>C
14g.20472315T>GCA389143992PNPc.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.138T>G
n.1081T>G
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.-219T>G (n.-219T>G)
n.537T>G
n.130T>G
14g.20472316A=CA2122043870PNPc.137A= (p.Tyr46=)
n.139A=
n.1082A=
c.20A= (p.Tyr7=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.538A=
n.131A=
14g.20472316A>CCA389143993PNPc.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.139A>C
n.1082A>C
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.538A>C
n.131A>C
14g.20472316A>GCA389143998PNPc.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.139A>G
n.1082A>G
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.538A>G
n.131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472316A>TCA389144002PNPc.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.139A>T
n.1082A>T
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.538A>T
n.131A>T
14g.20472317T>ACA389144004PNPc.138T>A (p.Tyr46Ter)
n.140T>A
n.1083T>A
c.21T>A (p.Tyr7Ter)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.539T>A
n.132T>A
14g.20472317T>CCA485161622PNPc.138T>C (p.Tyr46=)
n.140T>C
n.1083T>C
c.21T>C (p.Tyr7=)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.539T>C
n.132T>C
 gnomAD v4
14g.20472317T>GCA389144005PNPc.138T>G (p.Tyr46Ter)
n.140T>G
n.1083T>G
c.21T>G (p.Tyr7Ter)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.539T>G
n.132T>G
14g.20472318G>ACA389144011PNPc.139G>A (p.Glu47Lys)
n.141G>A
n.1084G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.540G>A
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472318G>CCA389144009PNPc.139G>C (p.Glu47Gln)
n.141G>C
n.1084G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.540G>C
n.133G>C
14g.20472318G=CA2122043871PNPc.139G= (p.Glu47=)
n.141G=
n.1084G=
c.22G= (p.Glu8=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.540G=
n.133G=
14g.20472318G>TCA389144008PNPc.139G>T (p.Glu47Ter)
n.141G>T
n.1084G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.540G>T
n.133G>T
14g.20472319A>CCA389144018PNPc.140A>C (p.Glu47Ala)
n.142A>C
n.1085A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.541A>C
n.134A>C
14g.20472319A>GCA389144013PNPc.140A>G (p.Glu47Gly)
n.142A>G
n.1085A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.541A>G
n.134A>G
14g.20472319A>TCA389144015PNPc.140A>T (p.Glu47Val)
n.142A>T
n.1085A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.541A>T
n.134A>T
14g.20472319_20472333delCA2575472439PNPc.140_154del (p.Glu47_Thr52delinsAla)
n.142_156del
n.1085_1099del
c.23_37del (p.Glu8_Thr13delinsAla)
c.-215_-201del (n.-215_-201del)
n.541_555del
n.134_148del
14g.20472320A=CA2122043872PNPc.141A= (p.Glu47=)
n.143A=
n.1086A=
c.24A= (p.Glu8=)
c.-214A= (n.-214A=)
n.542A=
n.135A=
14g.20472320A>CCA389144021PNPc.141A>C (p.Glu47Asp)
n.143A>C
n.1086A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.542A>C
n.135A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472320A>GCA485161623PNPc.141A>G (p.Glu47=)
n.143A>G
n.1086A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.542A>G
n.135A>G
14g.20472320A>TCA389144024PNPc.141A>T (p.Glu47Asp)
n.143A>T
n.1086A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.542A>T
n.135A>T
14g.20472321G>ACA389144027PNPc.142G>A (p.Asp48Asn)
n.144G>A
n.1087G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.543G>A
n.136G>A
14g.20472321G>CCA389144028PNPc.142G>C (p.Asp48His)
n.144G>C
n.1087G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.543G>C
n.136G>C
14g.20472321G=CA2122043873PNPc.142G= (p.Asp48=)
n.144G=
n.1087G=
c.25G= (p.Asp9=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.543G=
n.136G=
14g.20472321G>TCA7082005PNPc.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.144G>T
n.1087G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.543G>T
n.136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472322A=CA2122043874PNPc.143A= (p.Asp48=)
n.145A=
n.1088A=
c.26A= (p.Asp9=)
c.-212A= (n.-212A=)
n.544A=
n.137A=
14g.20472322A>CCA389144033PNPc.143A>C (p.Asp48Ala)
n.145A>C
n.1088A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.544A>C
n.137A>C
14g.20472322A>GCA389144034PNPc.143A>G (p.Asp48Gly)
n.145A>G
n.1088A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.544A>G
n.137A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472322A>TCA389144037PNPc.143A>T (p.Asp48Val)
n.145A>T
n.1088A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.544A>T
n.137A>T
14g.20472323T>ACA389144041PNPc.144T>A (p.Asp48Glu)
n.146T>A
n.1089T>A
c.27T>A (p.Asp9Glu)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.545T>A
n.138T>A
14g.20472323T>CCA485161624PNPc.144T>C (p.Asp48=)
n.146T>C
n.1089T>C
c.27T>C (p.Asp9=)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.545T>C
n.138T>C
14g.20472323T>GCA389144043PNPc.144T>G (p.Asp48Glu)
n.146T>G
n.1089T>G
c.27T>G (p.Asp9Glu)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.545T>G
n.138T>G
14g.20472324T>ACA389144049PNPc.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.147T>A
n.1090T>A
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.546T>A
n.139T>A
14g.20472324T>CCA389144048PNPc.145T>C (p.Tyr49His)
n.147T>C
n.1090T>C
c.28T>C (p.Tyr10His)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.546T>C
n.139T>C
14g.20472324T>GCA389144046PNPc.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.147T>G
n.1090T>G
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.546T>G
n.139T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472324T=CA2122043875PNPc.145T= (p.Tyr49=)
n.147T=
n.1090T=
c.28T= (p.Tyr10=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.546T=
n.139T=
14g.20472325A=CA2122043876PNPc.146A= (p.Tyr49=)
n.148A=
n.1091A=
c.29A= (p.Tyr10=)
c.-209A= (n.-209A=)
n.547A=
n.140A=
14g.20472325A>CCA389144051PNPc.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.148A>C
n.1091A>C
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.547A>C
n.140A>C
14g.20472325A>GCA389144054PNPc.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.148A>G
n.1091A>G
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.547A>G
n.140A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472325A>TCA389144056PNPc.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.148A>T
n.1091A>T
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.547A>T
n.140A>T
14g.20472326T>ACA389144059PNPc.147T>A (p.Tyr49Ter)
n.149T>A
n.1092T>A
c.30T>A (p.Tyr10Ter)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.548T>A
n.141T>A
14g.20472326T>CCA485161625PNPc.147T>C (p.Tyr49=)
n.149T>C
n.1092T>C
c.30T>C (p.Tyr10=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.548T>C
n.141T>C
14g.20472326T>GCA389144061PNPc.147T>G (p.Tyr49Ter)
n.149T>G
n.1092T>G
c.30T>G (p.Tyr10Ter)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.548T>G
n.141T>G
14g.20472327A=CA2122043877PNPc.148A= (p.Lys50=)
n.150A=
n.1093A=
c.31A= (p.Lys11=)
c.-207A= (n.-207A=)
n.549A=
n.142A=
14g.20472327A>CCA7082006PNPc.148A>C (p.Lys50Gln)
n.150A>C
n.1093A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.549A>C
n.142A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472327A>GCA389144069PNPc.148A>G (p.Lys50Glu)
n.150A>G
n.1093A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.549A>G
n.142A>G
14g.20472327A>TCA389144071PNPc.148A>T (p.Lys50Ter)
n.150A>T
n.1093A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.549A>T
n.142A>T
14g.20472328A>CCA389144074PNPc.149A>C (p.Lys50Thr)
n.151A>C
n.1094A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.550A>C
n.143A>C
14g.20472328A>GCA389144077PNPc.149A>G (p.Lys50Arg)
n.151A>G
n.1094A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.550A>G
n.143A>G
14g.20472328A>TCA389144079PNPc.149A>T (p.Lys50Met)
n.151A>T
n.1094A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.550A>T
n.143A>T
14g.20472329G>ACA485161626PNPc.150G>A (p.Lys50=)
n.152G>A
n.1095G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.551G>A
n.144G>A
 dbSNP
14g.20472329G>CCA389144082PNPc.150G>C (p.Lys50Asn)
n.152G>C
n.1095G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.551G>C
n.144G>C
14g.20472329G=CA2122043878PNPc.150G= (p.Lys50=)
n.152G=
n.1095G=
c.33G= (p.Lys11=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.551G=
n.144G=
14g.20472329G>TCA389144085PNPc.150G>T (p.Lys50Asn)
n.152G>T
n.1095G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.551G>T
n.144G>T
14g.20472330A>CCA389144091PNPc.151A>C (p.Asn51His)
n.153A>C
n.1096A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.552A>C
n.145A>C
14g.20472330A>GCA389144093PNPc.151A>G (p.Asn51Asp)
n.153A>G
n.1096A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.552A>G
n.145A>G
14g.20472330A>TCA389144089PNPc.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.153A>T
n.1096A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.552A>T
n.145A>T
14g.20472331A=CA2122043879PNPc.152A= (p.Asn51=)
n.154A=
n.1097A=
c.35A= (p.Asn12=)
c.-203A= (n.-203A=)
n.553A=
n.146A=
14g.20472331A>CCA389144096PNPc.152A>C (p.Asn51Thr)
n.154A>C
n.1097A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.553A>C
n.146A>C
14g.20472331A>GCA389144098PNPc.152A>G (p.Asn51Ser)
n.154A>G
n.1097A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.553A>G
n.146A>G
 dbSNP
14g.20472331A>TCA389144101PNPc.152A>T (p.Asn51Ile)
n.154A>T
n.1097A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.553A>T
n.146A>T
14g.20472332C>ACA389144106PNPc.153C>A (p.Asn51Lys)
n.155C>A
n.1098C>A
c.36C>A (p.Asn12Lys)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.554C>A
n.147C>A
14g.20472332C=CA2122043880PNPc.153C= (p.Asn51=)
n.155C=
n.1098C=
c.36C= (p.Asn12=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.554C=
n.147C=
14g.20472332C>GCA389144108PNPc.153C>G (p.Asn51Lys)
n.155C>G
n.1098C>G
c.36C>G (p.Asn12Lys)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.554C>G
n.147C>G
14g.20472332C>TCA7082007PNPc.153C>T (p.Asn51=)
n.155C>T
n.1098C>T
c.36C>T (p.Asn12=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.554C>T
n.147C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472333A=CA2122043881PNPc.154A= (p.Thr52=)
n.156A=
n.1099A=
c.37A= (p.Thr13=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.555A=
n.148A=
14g.20472333A>CCA389144117PNPc.154A>C (p.Thr52Pro)
n.156A>C
n.1099A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.555A>C
n.148A>C
14g.20472333A>GCA7082008PNPc.154A>G (p.Thr52Ala)
n.156A>G
n.1099A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.555A>G
n.148A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472333A>TCA389144113PNPc.154A>T (p.Thr52Ser)
n.156A>T
n.1099A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.555A>T
n.148A>T
14g.20472334C>ACA389144121PNPc.155C>A (p.Thr52Asn)
n.157C>A
n.1100C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.556C>A
n.149C>A
14g.20472334C>GCA389144123PNPc.155C>G (p.Thr52Ser)
n.157C>G
n.1100C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.556C>G
n.149C>G
 gnomAD v4
14g.20472334C>TCA389144124PNPc.155C>T (p.Thr52Ile)
n.157C>T
n.1100C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.556C>T
n.149C>T
14g.20472335T>ACA485161627PNPc.156T>A (p.Thr52=)
n.158T>A
n.1101T>A
c.39T>A (p.Thr13=)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.557T>A
n.150T>A
14g.20472335T>CCA485161629PNPc.156T>C (p.Thr52=)
n.158T>C
n.1101T>C
c.39T>C (p.Thr13=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.557T>C
n.150T>C
14g.20472335T>GCA485161628PNPc.156T>G (p.Thr52=)
n.158T>G
n.1101T>G
c.39T>G (p.Thr13=)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.557T>G
n.150T>G
14g.20472335T=CA2122043882PNPc.156T= (p.Thr52=)
n.158T=
n.1101T=
c.39T= (p.Thr13=)
c.-199T= (n.-199T=)
n.557T=
n.150T=
14g.20472336G>ACA389144127PNPc.157G>A (p.Ala53Thr)
n.159G>A
n.1102G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.558G>A
n.151G>A
 gnomAD v4
14g.20472336G>CCA389144129PNPc.157G>C (p.Ala53Pro)
n.159G>C
n.1102G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.558G>C
n.151G>C
14g.20472336G>TCA389144131PNPc.157G>T (p.Ala53Ser)
n.159G>T
n.1102G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.558G>T
n.151G>T
14g.20472339_20472340insTGTGAGGCAGCA919370418PNPc.160_161insTGTGAGGCAG (p.Glu54ValfsTer2)
n.162_163insTGTGAGGCAG
n.1105_1106insTGTGAGGCAG
c.43_44insTGTGAGGCAG (p.Glu15ValfsTer2)
c.-195_-194insTGTGAGGCAG (n.-195_-194insTGTGAGGCAG)
n.561_562insTGTGAGGCAG
n.154_155insTGTGAGGCAG
 dbSNP
14g.20472337C>ACA389144136PNPc.158C>A (p.Ala53Glu)
n.160C>A
n.1103C>A
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.559C>A
n.152C>A
14g.20472337C>GCA389144139PNPc.158C>G (p.Ala53Gly)
n.160C>G
n.1103C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.559C>G
n.152C>G
14g.20472337C>TCA389144137PNPc.158C>T (p.Ala53Val)
n.160C>T
n.1103C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.559C>T
n.152C>T
14g.20472338A>CCA485161631PNPc.159A>C (p.Ala53=)
n.161A>C
n.1104A>C
c.42A>C (p.Ala14=)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.560A>C
n.153A>C
14g.20472338A>GCA485161630PNPc.159A>G (p.Ala53=)
n.161A>G
n.1104A>G
c.42A>G (p.Ala14=)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.560A>G
n.153A>G
14g.20472338A>TCA485161632PNPc.159A>T (p.Ala53=)
n.161A>T
n.1104A>T
c.42A>T (p.Ala14=)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.560A>T
n.153A>T
14g.20472339G>ACA389144141PNPc.160G>A (p.Glu54Lys)
n.162G>A
n.1105G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.561G>A
n.154G>A
14g.20472339G>CCA389144152PNPc.160G>C (p.Glu54Gln)
n.162G>C
n.1105G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.561G>C
n.154G>C
14g.20472339G>TCA389144153PNPc.160G>T (p.Glu54Ter)
n.162G>T
n.1105G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.561G>T
n.154G>T
14g.20472340A>CCA389144156PNPc.161A>C (p.Glu54Ala)
n.163A>C
n.1106A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.562A>C
n.155A>C
14g.20472340A>GCA389144158PNPc.161A>G (p.Glu54Gly)
n.163A>G
n.1106A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.562A>G
n.155A>G
14g.20472340A>TCA389144160PNPc.161A>T (p.Glu54Val)
n.163A>T
n.1106A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.562A>T
n.155A>T
14g.20472341A>CCA389144162PNPc.162A>C (p.Glu54Asp)
n.164A>C
n.1107A>C
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.563A>C
n.156A>C
14g.20472341A>GCA485161633PNPc.162A>G (p.Glu54=)
n.164A>G
n.1107A>G
c.45A>G (p.Glu15=)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.563A>G
n.156A>G
14g.20472341A>TCA389144164PNPc.162A>T (p.Glu54Asp)
n.164A>T
n.1107A>T
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.563A>T
n.156A>T
14g.20472342T>ACA389144170PNPc.163T>A (p.Trp55Arg)
n.165T>A
n.1108T>A
c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.564T>A
n.157T>A
14g.20472342T>CCA389144173PNPc.163T>C (p.Trp55Arg)
n.165T>C
n.1108T>C
c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.564T>C
n.157T>C
14g.20472342T>GCA389144175PNPc.163T>G (p.Trp55Gly)
n.165T>G
n.1108T>G
c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.564T>G
n.157T>G
14g.20472343G>ACA389144178PNPc.164G>A (p.Trp55Ter)
n.166G>A
n.1109G>A
c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.565G>A
n.158G>A
14g.20472343G>CCA389144182PNPc.164G>C (p.Trp55Ser)
n.166G>C
n.1109G>C
c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.565G>C
n.158G>C
14g.20472343G>TCA389144179PNPc.164G>T (p.Trp55Leu)
n.166G>T
n.1109G>T
c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.565G>T
n.158G>T
14g.20472344G>ACA389144184PNPc.165G>A (p.Trp55Ter)
n.167G>A
n.1110G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.566G>A
n.159G>A
14g.20472344G>CCA389144186PNPc.165G>C (p.Trp55Cys)
n.167G>C
n.1110G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.566G>C
n.159G>C
14g.20472344G>TCA389144187PNPc.165G>T (p.Trp55Cys)
n.167G>T
n.1110G>T
c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.566G>T
n.159G>T
 gnomAD v4
14g.20472345C>ACA389144189PNPc.166C>A (p.Leu56Ile)
n.168C>A
n.1111C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.567C>A
n.160C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472345C=CA2122043883PNPc.166C= (p.Leu56=)
n.168C=
n.1111C=
c.49C= (p.Leu17=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.567C=
n.160C=
14g.20472345C>GCA389144191PNPc.166C>G (p.Leu56Val)
n.168C>G
n.1111C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.567C>G
n.160C>G
14g.20472345C>TCA389144193PNPc.166C>T (p.Leu56Phe)
n.168C>T
n.1111C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.567C>T
n.160C>T
 ClinVar dbSNP
14g.20472345_20472346delinsCTCA2122043884PNPc.166_167delinsCT (p.Leu56=)
n.168_169delinsCT
n.1111_1112delinsCT
c.49_50delinsCT (p.Leu17=)
c.-189_-188delinsCT (n.-189_-188delinsCT)
n.567_568delinsCT
n.160_161delinsCT
14g.20472346T>ACA389144196PNPc.167T>A (p.Leu56His)
n.169T>A
n.1112T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.568T>A
n.161T>A
14g.20472346T>CCA389144199PNPc.167T>C (p.Leu56Pro)
n.169T>C
n.1112T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.568T>C
n.161T>C
14g.20472346T>GCA389144202PNPc.167T>G (p.Leu56Arg)
n.169T>G
n.1112T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.568T>G
n.161T>G
14g.20472347delCA2122043885PNPc.168del (p.Leu57CysfsTer12)
n.170del
n.1113del
c.51del (p.Leu18CysfsTer12)
c.-187del (n.-187del)
n.569del
n.162del
 dbSNP
14g.20472346_20472348delinsTTCCA2122043886PNPc.167_169delinsTTC (p.Leu56=)
n.169_171delinsTTC
n.1112_1114delinsTTC
c.50_52delinsTTC (p.Leu17=)
c.-188_-186delinsTTC (n.-188_-186delinsTTC)
n.568_570delinsTTC
n.161_163delinsTTC
14g.20472347T>ACA485161634PNPc.168T>A (p.Leu56=)
n.170T>A
n.1113T>A
c.51T>A (p.Leu17=)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.569T>A
n.162T>A
14g.20472347T>CCA485161635PNPc.168T>C (p.Leu56=)
n.170T>C
n.1113T>C
c.51T>C (p.Leu17=)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.569T>C
n.162T>C
 dbSNP
14g.20472347T>GCA485161636PNPc.168T>G (p.Leu56=)
n.170T>G
n.1113T>G
c.51T>G (p.Leu17=)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.569T>G
n.162T>G
14g.20472347T=CA2122043887PNPc.168T= (p.Leu56=)
n.170T=
n.1113T=
c.51T= (p.Leu17=)
c.-187T= (n.-187T=)
n.569T=
n.162T=
14g.20472348_20472349delCA960852237PNPc.169_170del (p.Leu57ValfsTer4)
n.171_172del
n.1114_1115del
c.52_53del (p.Leu18ValfsTer4)
c.-186_-185del (n.-186_-185del)
n.570_571del
n.163_164del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472348C>ACA389144204PNPc.169C>A (p.Leu57Met)
n.171C>A
n.1114C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.570C>A
n.163C>A
14g.20472348C>GCA389144205PNPc.169C>G (p.Leu57Val)
n.171C>G
n.1114C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.570C>G
n.163C>G
 gnomAD v4
14g.20472348C>TCA485161637PNPc.169C>T (p.Leu57=)
n.171C>T
n.1114C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.570C>T
n.163C>T
14g.20472349T>ACA389144213PNPc.170T>A (p.Leu57Gln)
n.172T>A
n.1115T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.571T>A
n.164T>A
14g.20472349T>CCA389144210PNPc.170T>C (p.Leu57Pro)
n.172T>C
n.1115T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.571T>C
n.164T>C
14g.20472349T>GCA389144209PNPc.170T>G (p.Leu57Arg)
n.172T>G
n.1115T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.571T>G
n.164T>G
14g.20472350G>ACA485161638PNPc.171G>A (p.Leu57=)
n.173G>A
n.1116G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.572G>A
n.165G>A
 ClinVar
14g.20472350G>CCA485161639PNPc.171G>C (p.Leu57=)
n.173G>C
n.1116G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.572G>C
n.165G>C
14g.20472350G>TCA485161640PNPc.171G>T (p.Leu57=)
n.173G>T
n.1116G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.572G>T
n.165G>T
14g.20472351T>ACA389144215PNPc.172T>A (p.Ser58Thr)
n.174T>A
n.1117T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.573T>A
n.166T>A
14g.20472351T>CCA389144216PNPc.172T>C (p.Ser58Pro)
n.174T>C
n.1117T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.573T>C
n.166T>C
14g.20472351T>GCA389144218PNPc.172T>G (p.Ser58Ala)
n.174T>G
n.1117T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.573T>G
n.166T>G
14g.20472352C>ACA389144220PNPc.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.175C>A
n.1118C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.574C>A
n.167C>A
 gnomAD v4
14g.20472352C=CA2122043888PNPc.173C= (p.Ser58=)
n.175C=
n.1118C=
c.56C= (p.Ser19=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.574C=
n.167C=
14g.20472352C>GCA389144222PNPc.173C>G (p.Ser58Cys)
n.175C>G
n.1118C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.574C>G
n.167C>G
14g.20472352C>TCA389144225PNPc.173C>T (p.Ser58Phe)
n.175C>T
n.1118C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.574C>T
n.167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472353T>ACA485161643PNPc.174T>A (p.Ser58=)
n.176T>A
n.1119T>A
c.57T>A (p.Ser19=)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.575T>A
n.168T>A
14g.20472353T>CCA485161641PNPc.174T>C (p.Ser58=)
n.176T>C
n.1119T>C
c.57T>C (p.Ser19=)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.575T>C
n.168T>C
14g.20472353T>GCA485161642PNPc.174T>G (p.Ser58=)
n.176T>G
n.1119T>G
c.57T>G (p.Ser19=)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.575T>G
n.168T>G
14g.20472354C>ACA389144229PNPc.175C>A (p.His59Asn)
n.177C>A
n.1120C>A
c.58C>A (p.His20Asn)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.576C>A
n.169C>A
14g.20472354C>GCA389144231PNPc.175C>G (p.His59Asp)
n.177C>G
n.1120C>G
c.58C>G (p.His20Asp)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.576C>G
n.169C>G
14g.20472354C>TCA389144234PNPc.175C>T (p.His59Tyr)
n.177C>T
n.1120C>T
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.576C>T
n.169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20472355A>CCA389144237PNPc.176A>C (p.His59Pro)
n.178A>C
n.1121A>C
c.59A>C (p.His20Pro)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.577A>C
n.170A>C
 gnomAD v4
14g.20472355A>GCA389144239PNPc.176A>G (p.His59Arg)
n.178A>G
n.1121A>G
c.59A>G (p.His20Arg)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.577A>G
n.170A>G
14g.20472355A>TCA389144241PNPc.176A>T (p.His59Leu)
n.178A>T
n.1121A>T
c.59A>T (p.His20Leu)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.577A>T
n.170A>T
14g.20472355_20472362delinsACACTAAGCA2122043889PNPc.176_183delinsACACTAAG (p.His59=)
n.178_185delinsACACTAAG
n.1121_1128delinsACACTAAG
c.59_66delinsACACTAAG (p.His20=)
c.-179_-172delinsACACTAAG (n.-179_-172delinsACACTAAG)
n.577_584delinsACACTAAG
n.170_177delinsACACTAAG
14g.20472356C>ACA389144248PNPc.177C>A (p.His59Gln)
n.179C>A
n.1122C>A
c.60C>A (p.His20Gln)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.578C>A
n.171C>A
 ClinVar dbSNP
14g.20472356C=CA2122043890PNPc.177C= (p.His59=)
n.179C=
n.1122C=
c.60C= (p.His20=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.578C=
n.171C=
14g.20472356C>GCA389144246PNPc.177C>G (p.His59Gln)
n.179C>G
n.1122C>G
c.60C>G (p.His20Gln)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.578C>G
n.171C>G
 gnomAD v4
14g.20472356C>TCA292807PNPc.177C>T (p.His59=)
n.179C>T
n.1122C>T
c.60C>T (p.His20=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.578C>T
n.171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472359_20472365delCA960852245PNPc.180_186del (p.Lys61AspfsTer6)
n.182_188del
n.1125_1131del
c.63_69del (p.Lys22AspfsTer6)
c.-175_-169del (n.-175_-169del)
n.581_587del
n.174_180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472357A>CCA389144250PNPc.178A>C (p.Thr60Pro)
n.180A>C
n.1123A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.579A>C
n.172A>C
14g.20472357A>GCA389144255PNPc.178A>G (p.Thr60Ala)
n.180A>G
n.1123A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.579A>G
n.172A>G
14g.20472357A>TCA389144253PNPc.178A>T (p.Thr60Ser)
n.180A>T
n.1123A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.579A>T
n.172A>T
 gnomAD v4
14g.20472358delCA2800792084PNPc.179del (p.Thr60IlefsTer9)
n.181del
n.1124del
c.62del (p.Thr21IlefsTer9)
c.-176del (n.-176del)
n.580del
n.173del
14g.20472358C>ACA389144257PNPc.179C>A (p.Thr60Asn)
n.181C>A
n.1124C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.580C>A
n.173C>A
14g.20472358C=CA2122043891PNPc.179C= (p.Thr60=)
n.181C=
n.1124C=
c.62C= (p.Thr21=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.580C=
n.173C=
14g.20472358C>GCA389144261PNPc.179C>G (p.Thr60Ser)
n.181C>G
n.1124C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.580C>G
n.173C>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.20472358C>TCA7082009PNPc.179C>T (p.Thr60Ile)
n.181C>T
n.1124C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.580C>T
n.173C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472359delCA2624009425PNPc.180del (p.Lys61SerfsTer8)
n.182del
n.1125del
c.63del (p.Lys22SerfsTer8)
c.-175del (n.-175del)
n.581del
n.174del
 gnomAD v4
14g.20472359T>ACA485161644PNPc.180T>A (p.Thr60=)
n.182T>A
n.1125T>A
c.63T>A (p.Thr21=)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.581T>A
n.174T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472359T>CCA485161645PNPc.180T>C (p.Thr60=)
n.182T>C
n.1125T>C
c.63T>C (p.Thr21=)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.581T>C
n.174T>C
14g.20472359T>GCA257414845PNPc.180T>G (p.Thr60=)
n.182T>G
n.1125T>G
c.63T>G (p.Thr21=)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.581T>G
n.174T>G
 dbSNP
14g.20472359T=CA2122043892PNPc.180T= (p.Thr60=)
n.182T=
n.1125T=
c.63T= (p.Thr21=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.581T=
n.174T=
14g.20472360A>CCA389144266PNPc.181A>C (p.Lys61Gln)
n.183A>C
n.1126A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.582A>C
n.175A>C
 gnomAD v4
14g.20472360A>GCA389144268PNPc.181A>G (p.Lys61Glu)
n.183A>G
n.1126A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.582A>G
n.175A>G
14g.20472360A>TCA389144270PNPc.181A>T (p.Lys61Ter)
n.183A>T
n.1126A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.582A>T
n.175A>T
14g.20472361A>CCA389144272PNPc.182A>C (p.Lys61Thr)
n.184A>C
n.1127A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.583A>C
n.176A>C
14g.20472361A>GCA389144274PNPc.182A>G (p.Lys61Arg)
n.184A>G
n.1127A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.583A>G
n.176A>G
14g.20472361A>TCA389144276PNPc.182A>T (p.Lys61Met)
n.184A>T
n.1127A>T
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.583A>T
n.176A>T
14g.20472362G>ACA485161646PNPc.183G>A (p.Lys61=)
n.185G>A
n.1128G>A
c.66G>A (p.Lys22=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.584G>A
n.177G>A
14g.20472362G>CCA10639848PNPc.183G>C (p.Lys61Asn)
n.185G>C
n.1128G>C
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.584G>C
n.177G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472362G=CA2122043893PNPc.183G= (p.Lys61=)
n.185G=
n.1128G=
c.66G= (p.Lys22=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.584G=
n.177G=
14g.20472362G>TCA389144280PNPc.183G>T (p.Lys61Asn)
n.185G>T
n.1128G>T
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.584G>T
n.177G>T
14g.20472363C>ACA389144283PNPc.184C>A (p.His62Asn)
n.186C>A
n.1129C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.585C>A
n.178C>A
14g.20472363C>GCA389144286PNPc.184C>G (p.His62Asp)
n.186C>G
n.1129C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.585C>G
n.178C>G
14g.20472363C>TCA389144287PNPc.184C>T (p.His62Tyr)
n.186C>T
n.1129C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.585C>T
n.178C>T
14g.20472364A>CCA389144295PNPc.185A>C (p.His62Pro)
n.187A>C
n.1130A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.586A>C
n.179A>C
14g.20472364A>GCA389144291PNPc.185A>G (p.His62Arg)
n.187A>G
n.1130A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.586A>G
n.179A>G
14g.20472364A>TCA389144294PNPc.185A>T (p.His62Leu)
n.187A>T
n.1130A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.586A>T
n.179A>T
14g.20472365C>ACA389144296PNPc.186C>A (p.His62Gln)
n.188C>A
n.1131C>A
c.69C>A (p.His23Gln)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.587C>A
n.180C>A
14g.20472365C>GCA389144298PNPc.186C>G (p.His62Gln)
n.188C>G
n.1131C>G
c.69C>G (p.His23Gln)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.587C>G
n.180C>G
14g.20472365C>TCA485161647PNPc.186C>T (p.His62=)
n.188C>T
n.1131C>T
c.69C>T (p.His23=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.587C>T
n.180C>T
 gnomAD v4
14g.20472366C>ACA485161648PNPc.187C>A (p.Arg63=)
n.189C>A
n.1132C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.588C>A
n.181C>A
14g.20472366C=CA2122043894PNPc.187C= (p.Arg63=)
n.189C=
n.1132C=
c.70C= (p.Arg24=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.588C=
n.181C=
14g.20472366C>GCA389144301PNPc.187C>G (p.Arg63Gly)
n.189C>G
n.1132C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.588C>G
n.181C>G
 gnomAD v4
14g.20472366C>TCA123682PNPc.187C>T (p.Arg63Ter)
n.189C>T
n.1132C>T
c.70C>T (p.Arg24Ter)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.588C>T
n.181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched