Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20472194T>CCA2624009286PNPc.129-114T>C (n.129-114T>C)
n.131-114T>C
n.960T>C
c.12-114T>C (n.12-114T>C)
c.-226-114T>C (n.-226-114T>C)
n.416T>C
n.123-114T>C
 gnomAD v4
14g.20472195T>ACA2624009287PNPc.129-113T>A (n.129-113T>A)
n.131-113T>A
n.961T>A
c.12-113T>A (n.12-113T>A)
c.-226-113T>A (n.-226-113T>A)
n.417T>A
n.123-113T>A
 gnomAD v4
14g.20472196C=CA2122043815PNPc.129-112C= (n.129-112C=)
n.131-112C=
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n.418C=
n.123-112C=
14g.20472196C>GCA257414767PNPc.129-112C>G (n.129-112C>G)
n.131-112C>G
n.962C>G
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c.-226-112C>G (n.-226-112C>G)
n.418C>G
n.123-112C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472197T>ACA2624009288PNPc.129-111T>A (n.129-111T>A)
n.131-111T>A
n.963T>A
c.12-111T>A (n.12-111T>A)
c.-226-111T>A (n.-226-111T>A)
n.419T>A
n.123-111T>A
 gnomAD v4
14g.20472198C>ACA2624009289PNPc.129-110C>A (n.129-110C>A)
n.131-110C>A
n.964C>A
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c.-226-110C>A (n.-226-110C>A)
n.420C>A
n.123-110C>A
 gnomAD v4
14g.20472198C>TCA2624009290PNPc.129-110C>T (n.129-110C>T)
n.131-110C>T
n.964C>T
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c.-226-110C>T (n.-226-110C>T)
n.420C>T
n.123-110C>T
 gnomAD v4
14g.20472199C>ACA2624009291PNPc.129-109C>A (n.129-109C>A)
n.131-109C>A
n.965C>A
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c.-226-109C>A (n.-226-109C>A)
n.421C>A
n.123-109C>A
 gnomAD v4
14g.20472199C=CA2122043816PNPc.129-109C= (n.129-109C=)
n.131-109C=
n.965C=
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n.421C=
n.123-109C=
14g.20472199C>GCA704018920PNPc.129-109C>G (n.129-109C>G)
n.131-109C>G
n.965C>G
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c.-226-109C>G (n.-226-109C>G)
n.421C>G
n.123-109C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472199C>TCA612862405PNPc.129-109C>T (n.129-109C>T)
n.131-109C>T
n.965C>T
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c.-226-109C>T (n.-226-109C>T)
n.421C>T
n.123-109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472200G>ACA257414771PNPc.129-108G>A (n.129-108G>A)
n.131-108G>A
n.966G>A
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c.-226-108G>A (n.-226-108G>A)
n.422G>A
n.123-108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472200G>CCA2122043818PNPc.129-108G>C (n.129-108G>C)
n.131-108G>C
n.966G>C
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c.-226-108G>C (n.-226-108G>C)
n.422G>C
n.123-108G>C
 dbSNP
14g.20472200G=CA2122043817PNPc.129-108G= (n.129-108G=)
n.131-108G=
n.966G=
c.12-108G= (n.12-108G=)
c.-226-108G= (n.-226-108G=)
n.422G=
n.123-108G=
14g.20472200G>TCA2624009292PNPc.129-108G>T (n.129-108G>T)
n.131-108G>T
n.966G>T
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c.-226-108G>T (n.-226-108G>T)
n.422G>T
n.123-108G>T
 gnomAD v4
14g.20472201T>GCA257414774PNPc.129-107T>G (n.129-107T>G)
n.131-107T>G
n.967T>G
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c.-226-107T>G (n.-226-107T>G)
n.423T>G
n.123-107T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472201T=CA2122043819PNPc.129-107T= (n.129-107T=)
n.131-107T=
n.967T=
c.12-107T= (n.12-107T=)
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n.423T=
n.123-107T=
14g.20472202C=CA2122043820PNPc.129-106C= (n.129-106C=)
n.131-106C=
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n.123-106C=
14g.20472202C>TCA2122043821PNPc.129-106C>T (n.129-106C>T)
n.131-106C>T
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n.424C>T
n.123-106C>T
 dbSNP
14g.20472203C>ACA2624009294PNPc.129-105C>A (n.129-105C>A)
n.131-105C>A
n.969C>A
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n.425C>A
n.123-105C>A
 gnomAD v4
14g.20472203C>TCA2624009293PNPc.129-105C>T (n.129-105C>T)
n.131-105C>T
n.969C>T
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c.-226-105C>T (n.-226-105C>T)
n.425C>T
n.123-105C>T
 gnomAD v4
14g.20472204C>GCA2624009296PNPc.129-104C>G (n.129-104C>G)
n.131-104C>G
n.970C>G
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n.426C>G
n.123-104C>G
 gnomAD v4
14g.20472204C>TCA2624009295PNPc.129-104C>T (n.129-104C>T)
n.131-104C>T
n.970C>T
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c.-226-104C>T (n.-226-104C>T)
n.426C>T
n.123-104C>T
 gnomAD v4
14g.20472205T>CCA2624009297PNPc.129-103T>C (n.129-103T>C)
n.131-103T>C
n.971T>C
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c.-226-103T>C (n.-226-103T>C)
n.427T>C
n.123-103T>C
 gnomAD v4
14g.20472206G>ACA2624009298PNPc.129-102G>A (n.129-102G>A)
n.131-102G>A
n.972G>A
c.12-102G>A (n.12-102G>A)
c.-226-102G>A (n.-226-102G>A)
n.428G>A
n.123-102G>A
 gnomAD v4
14g.20472206G>TCA2624009299PNPc.129-102G>T (n.129-102G>T)
n.131-102G>T
n.972G>T
c.12-102G>T (n.12-102G>T)
c.-226-102G>T (n.-226-102G>T)
n.428G>T
n.123-102G>T
 gnomAD v4
14g.20472207C>ACA2624009300PNPc.129-101C>A (n.129-101C>A)
n.131-101C>A
n.973C>A
c.12-101C>A (n.12-101C>A)
c.-226-101C>A (n.-226-101C>A)
n.429C>A
n.123-101C>A
 gnomAD v4
14g.20472207C>TCA2624009301PNPc.129-101C>T (n.129-101C>T)
n.131-101C>T
n.973C>T
c.12-101C>T (n.12-101C>T)
c.-226-101C>T (n.-226-101C>T)
n.429C>T
n.123-101C>T
 gnomAD v4
14g.20472208T>CCA2624009302PNPc.129-100T>C (n.129-100T>C)
n.131-100T>C
n.974T>C
c.12-100T>C (n.12-100T>C)
c.-226-100T>C (n.-226-100T>C)
n.430T>C
n.123-100T>C
 gnomAD v4
14g.20472209G>ACA2575472424PNPc.129-99G>A (n.129-99G>A)
n.131-99G>A
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n.123-99G>A
14g.20472209G>TCA2624009303PNPc.129-99G>T (n.129-99G>T)
n.131-99G>T
n.975G>T
c.12-99G>T (n.12-99G>T)
c.-226-99G>T (n.-226-99G>T)
n.431G>T
n.123-99G>T
 gnomAD v4
14g.20472210C>ACA704018923PNPc.129-98C>A (n.129-98C>A)
n.131-98C>A
n.976C>A
c.12-98C>A (n.12-98C>A)
c.-226-98C>A (n.-226-98C>A)
n.432C>A
n.123-98C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472210C=CA2122043822PNPc.129-98C= (n.129-98C=)
n.131-98C=
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c.12-98C= (n.12-98C=)
c.-226-98C= (n.-226-98C=)
n.432C=
n.123-98C=
14g.20472210C>TCA2575472425PNPc.129-98C>T (n.129-98C>T)
n.131-98C>T
n.976C>T
c.12-98C>T (n.12-98C>T)
c.-226-98C>T (n.-226-98C>T)
n.432C>T
n.123-98C>T
14g.20472211C>ACA2624009304PNPc.129-97C>A (n.129-97C>A)
n.131-97C>A
n.977C>A
c.12-97C>A (n.12-97C>A)
c.-226-97C>A (n.-226-97C>A)
n.433C>A
n.123-97C>A
 gnomAD v4
14g.20472213C=CA2122043823PNPc.129-95C= (n.129-95C=)
n.131-95C=
n.979C=
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c.-226-95C= (n.-226-95C=)
n.435C=
n.123-95C=
14g.20472213C>TCA2122043824PNPc.129-95C>T (n.129-95C>T)
n.131-95C>T
n.979C>T
c.12-95C>T (n.12-95C>T)
c.-226-95C>T (n.-226-95C>T)
n.435C>T
n.123-95C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472214A=CA2122043825PNPc.129-94A= (n.129-94A=)
n.131-94A=
n.980A=
c.12-94A= (n.12-94A=)
c.-226-94A= (n.-226-94A=)
n.436A=
n.123-94A=
14g.20472214A>GCA704018927PNPc.129-94A>G (n.129-94A>G)
n.131-94A>G
n.980A>G
c.12-94A>G (n.12-94A>G)
c.-226-94A>G (n.-226-94A>G)
n.436A>G
n.123-94A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472215G>ACA257414781PNPc.129-93G>A (n.129-93G>A)
n.131-93G>A
n.981G>A
c.12-93G>A (n.12-93G>A)
c.-226-93G>A (n.-226-93G>A)
n.437G>A
n.123-93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472215G=CA2122043826PNPc.129-93G= (n.129-93G=)
n.131-93G=
n.981G=
c.12-93G= (n.12-93G=)
c.-226-93G= (n.-226-93G=)
n.437G=
n.123-93G=
14g.20472215G>TCA2624009305PNPc.129-93G>T (n.129-93G>T)
n.131-93G>T
n.981G>T
c.12-93G>T (n.12-93G>T)
c.-226-93G>T (n.-226-93G>T)
n.437G>T
n.123-93G>T
 gnomAD v4
14g.20472216T>CCA704018929PNPc.129-92T>C (n.129-92T>C)
n.131-92T>C
n.982T>C
c.12-92T>C (n.12-92T>C)
c.-226-92T>C (n.-226-92T>C)
n.438T>C
n.123-92T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472216T=CA2122043827PNPc.129-92T= (n.129-92T=)
n.131-92T=
n.982T=
c.12-92T= (n.12-92T=)
c.-226-92T= (n.-226-92T=)
n.438T=
n.123-92T=
14g.20472217A>GCA2624009306PNPc.129-91A>G (n.129-91A>G)
n.131-91A>G
n.983A>G
c.12-91A>G (n.12-91A>G)
c.-226-91A>G (n.-226-91A>G)
n.439A>G
n.123-91A>G
 gnomAD v4
14g.20472218T>ACA2624009307PNPc.129-90T>A (n.129-90T>A)
n.131-90T>A
n.984T>A
c.12-90T>A (n.12-90T>A)
c.-226-90T>A (n.-226-90T>A)
n.440T>A
n.123-90T>A
 gnomAD v4
14g.20472218T>CCA612862407PNPc.129-90T>C (n.129-90T>C)
n.131-90T>C
n.984T>C
c.12-90T>C (n.12-90T>C)
c.-226-90T>C (n.-226-90T>C)
n.440T>C
n.123-90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472218T=CA2122043828PNPc.129-90T= (n.129-90T=)
n.131-90T=
n.984T=
c.12-90T= (n.12-90T=)
c.-226-90T= (n.-226-90T=)
n.440T=
n.123-90T=
14g.20472219A=CA2122043829PNPc.129-89A= (n.129-89A=)
n.131-89A=
n.985A=
c.12-89A= (n.12-89A=)
c.-226-89A= (n.-226-89A=)
n.441A=
n.123-89A=
14g.20472219A>CCA2122043830PNPc.129-89A>C (n.129-89A>C)
n.131-89A>C
n.985A>C
c.12-89A>C (n.12-89A>C)
c.-226-89A>C (n.-226-89A>C)
n.441A>C
n.123-89A>C
 dbSNP
14g.20472220C>ACA2575472426PNPc.129-88C>A (n.129-88C>A)
n.131-88C>A
n.986C>A
c.12-88C>A (n.12-88C>A)
c.-226-88C>A (n.-226-88C>A)
n.442C>A
n.123-88C>A
14g.20472221C>ACA2624009308PNPc.129-87C>A (n.129-87C>A)
n.131-87C>A
n.987C>A
c.12-87C>A (n.12-87C>A)
c.-226-87C>A (n.-226-87C>A)
n.443C>A
n.123-87C>A
 gnomAD v4
14g.20472221C>TCA2624009309PNPc.129-87C>T (n.129-87C>T)
n.131-87C>T
n.987C>T
c.12-87C>T (n.12-87C>T)
c.-226-87C>T (n.-226-87C>T)
n.443C>T
n.123-87C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472222T>ACA2575472427PNPc.129-86T>A (n.129-86T>A)
n.131-86T>A
n.988T>A
c.12-86T>A (n.12-86T>A)
c.-226-86T>A (n.-226-86T>A)
n.444T>A
n.123-86T>A
14g.20472223G>ACA2624009310PNPc.129-85G>A (n.129-85G>A)
n.131-85G>A
n.989G>A
c.12-85G>A (n.12-85G>A)
c.-226-85G>A (n.-226-85G>A)
n.445G>A
n.123-85G>A
 gnomAD v4
14g.20472223G>TCA2624009311PNPc.129-85G>T (n.129-85G>T)
n.131-85G>T
n.989G>T
c.12-85G>T (n.12-85G>T)
c.-226-85G>T (n.-226-85G>T)
n.445G>T
n.123-85G>T
 gnomAD v4
14g.20472224C>ACA2575472428PNPc.129-84C>A (n.129-84C>A)
n.131-84C>A
n.990C>A
c.12-84C>A (n.12-84C>A)
c.-226-84C>A (n.-226-84C>A)
n.446C>A
n.123-84C>A
 gnomAD v4
14g.20472224C>TCA2575472429PNPc.129-84C>T (n.129-84C>T)
n.131-84C>T
n.990C>T
c.12-84C>T (n.12-84C>T)
c.-226-84C>T (n.-226-84C>T)
n.446C>T
n.123-84C>T
 gnomAD v4
14g.20472225delCA2800792080PNPc.129-83del (n.129-83del)
n.131-83del
n.991del
c.12-83del (n.12-83del)
c.-226-83del (n.-226-83del)
n.447del
n.123-83del
14g.20472225C>ACA2575472430PNPc.129-83C>A (n.129-83C>A)
n.131-83C>A
n.991C>A
c.12-83C>A (n.12-83C>A)
c.-226-83C>A (n.-226-83C>A)
n.447C>A
n.123-83C>A
 gnomAD v4
14g.20472227G>ACA2624009312PNPc.129-81G>A (n.129-81G>A)
n.131-81G>A
n.993G>A
c.12-81G>A (n.12-81G>A)
c.-226-81G>A (n.-226-81G>A)
n.449G>A
n.123-81G>A
 gnomAD v4
14g.20472227G>CCA2800792081PNPc.129-81G>C (n.129-81G>C)
n.131-81G>C
n.993G>C
c.12-81G>C (n.12-81G>C)
c.-226-81G>C (n.-226-81G>C)
n.449G>C
n.123-81G>C
14g.20472227G>TCA2624009313PNPc.129-81G>T (n.129-81G>T)
n.131-81G>T
n.993G>T
c.12-81G>T (n.12-81G>T)
c.-226-81G>T (n.-226-81G>T)
n.449G>T
n.123-81G>T
 gnomAD v4
14g.20472228C>ACA2624009314PNPc.129-80C>A (n.129-80C>A)
n.131-80C>A
n.994C>A
c.12-80C>A (n.12-80C>A)
c.-226-80C>A (n.-226-80C>A)
n.450C>A
n.123-80C>A
 gnomAD v4
14g.20472228C>TCA2624009315PNPc.129-80C>T (n.129-80C>T)
n.131-80C>T
n.994C>T
c.12-80C>T (n.12-80C>T)
c.-226-80C>T (n.-226-80C>T)
n.450C>T
n.123-80C>T
 gnomAD v4
14g.20472229C>ACA704018930PNPc.129-79C>A (n.129-79C>A)
n.131-79C>A
n.995C>A
c.12-79C>A (n.12-79C>A)
c.-226-79C>A (n.-226-79C>A)
n.451C>A
n.123-79C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472229C=CA2122043831PNPc.129-79C= (n.129-79C=)
n.131-79C=
n.995C=
c.12-79C= (n.12-79C=)
c.-226-79C= (n.-226-79C=)
n.451C=
n.123-79C=
14g.20472229C>GCA2122043832PNPc.129-79C>G (n.129-79C>G)
n.131-79C>G
n.995C>G
c.12-79C>G (n.12-79C>G)
c.-226-79C>G (n.-226-79C>G)
n.451C>G
n.123-79C>G
 dbSNP
14g.20472230T>CCA704018932PNPc.129-78T>C (n.129-78T>C)
n.131-78T>C
n.996T>C
c.12-78T>C (n.12-78T>C)
c.-226-78T>C (n.-226-78T>C)
n.452T>C
n.123-78T>C
 dbSNP
14g.20472230T=CA2122043833PNPc.129-78T= (n.129-78T=)
n.131-78T=
n.996T=
c.12-78T= (n.12-78T=)
c.-226-78T= (n.-226-78T=)
n.452T=
n.123-78T=
14g.20472234delCA2575472431PNPc.129-74del (n.129-74del)
n.131-74del
n.1000del
c.12-74del (n.12-74del)
c.-226-74del (n.-226-74del)
n.456del
n.123-74del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472233T>GCA2624009317PNPc.129-75T>G (n.129-75T>G)
n.131-75T>G
n.999T>G
c.12-75T>G (n.12-75T>G)
c.-226-75T>G (n.-226-75T>G)
n.455T>G
n.123-75T>G
 gnomAD v4
14g.20472234T>CCA2624009318PNPc.129-74T>C (n.129-74T>C)
n.131-74T>C
n.1000T>C
c.12-74T>C (n.12-74T>C)
c.-226-74T>C (n.-226-74T>C)
n.456T>C
n.123-74T>C
 gnomAD v4
14g.20472235G=CA2122043834PNPc.129-73G= (n.129-73G=)
n.131-73G=
n.1001G=
c.12-73G= (n.12-73G=)
c.-226-73G= (n.-226-73G=)
n.457G=
n.123-73G=
14g.20472235G>TCA960852204PNPc.129-73G>T (n.129-73G>T)
n.131-73G>T
n.1001G>T
c.12-73G>T (n.12-73G>T)
c.-226-73G>T (n.-226-73G>T)
n.457G>T
n.123-73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472236C>ACA2575472432PNPc.129-72C>A (n.129-72C>A)
n.131-72C>A
n.1002C>A
c.12-72C>A (n.12-72C>A)
c.-226-72C>A (n.-226-72C>A)
n.458C>A
n.123-72C>A
 gnomAD v4
14g.20472236C>TCA2624009319PNPc.129-72C>T (n.129-72C>T)
n.131-72C>T
n.1002C>T
c.12-72C>T (n.12-72C>T)
c.-226-72C>T (n.-226-72C>T)
n.458C>T
n.123-72C>T
 gnomAD v4
14g.20472237A>GCA2575472433PNPc.129-71A>G (n.129-71A>G)
n.131-71A>G
n.1003A>G
c.12-71A>G (n.12-71A>G)
c.-226-71A>G (n.-226-71A>G)
n.459A>G
n.123-71A>G
14g.20472238C>ACA2624009320PNPc.129-70C>A (n.129-70C>A)
n.131-70C>A
n.1004C>A
c.12-70C>A (n.12-70C>A)
c.-226-70C>A (n.-226-70C>A)
n.460C>A
n.123-70C>A
 gnomAD v4
14g.20472238C>GCA2624009321PNPc.129-70C>G (n.129-70C>G)
n.131-70C>G
n.1004C>G
c.12-70C>G (n.12-70C>G)
c.-226-70C>G (n.-226-70C>G)
n.460C>G
n.123-70C>G
 gnomAD v4
14g.20472239C=CA2122043835PNPc.129-69C= (n.129-69C=)
n.131-69C=
n.1005C=
c.12-69C= (n.12-69C=)
c.-226-69C= (n.-226-69C=)
n.461C=
n.123-69C=
14g.20472239C>TCA257414785PNPc.129-69C>T (n.129-69C>T)
n.131-69C>T
n.1005C>T
c.12-69C>T (n.12-69C>T)
c.-226-69C>T (n.-226-69C>T)
n.461C>T
n.123-69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472240G>ACA704018934PNPc.129-68G>A (n.129-68G>A)
n.131-68G>A
n.1006G>A
c.12-68G>A (n.12-68G>A)
c.-226-68G>A (n.-226-68G>A)
n.462G>A
n.123-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472240G=CA2122043836PNPc.129-68G= (n.129-68G=)
n.131-68G=
n.1006G=
c.12-68G= (n.12-68G=)
c.-226-68G= (n.-226-68G=)
n.462G=
n.123-68G=
14g.20472242A=CA2122043837PNPc.129-66A= (n.129-66A=)
n.131-66A=
n.1008A=
c.12-66A= (n.12-66A=)
c.-226-66A= (n.-226-66A=)
n.464A=
n.123-66A=
14g.20472242A>GCA704018935PNPc.129-66A>G (n.129-66A>G)
n.131-66A>G
n.1008A>G
c.12-66A>G (n.12-66A>G)
c.-226-66A>G (n.-226-66A>G)
n.464A>G
n.123-66A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472243G>ACA2624009322PNPc.129-65G>A (n.129-65G>A)
n.131-65G>A
n.1009G>A
c.12-65G>A (n.12-65G>A)
c.-226-65G>A (n.-226-65G>A)
n.465G>A
n.123-65G>A
 gnomAD v4
14g.20472243G>CCA257414786PNPc.129-65G>C (n.129-65G>C)
n.131-65G>C
n.1009G>C
c.12-65G>C (n.12-65G>C)
c.-226-65G>C (n.-226-65G>C)
n.465G>C
n.123-65G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472243G=CA2122043838PNPc.129-65G= (n.129-65G=)
n.131-65G=
n.1009G=
c.12-65G= (n.12-65G=)
c.-226-65G= (n.-226-65G=)
n.465G=
n.123-65G=
14g.20472244G=CA2122043839PNPc.129-64G= (n.129-64G=)
n.131-64G=
n.1010G=
c.12-64G= (n.12-64G=)
c.-226-64G= (n.-226-64G=)
n.466G=
n.123-64G=
14g.20472244G>TCA257414787PNPc.129-64G>T (n.129-64G>T)
n.131-64G>T
n.1010G>T
c.12-64G>T (n.12-64G>T)
c.-226-64G>T (n.-226-64G>T)
n.466G>T
n.123-64G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472245T>ACA2624009323PNPc.129-63T>A (n.129-63T>A)
n.131-63T>A
n.1011T>A
c.12-63T>A (n.12-63T>A)
c.-226-63T>A (n.-226-63T>A)
n.467T>A
n.123-63T>A
 gnomAD v4
14g.20472246C>ACA2624009325PNPc.129-62C>A (n.129-62C>A)
n.131-62C>A
n.1012C>A
c.12-62C>A (n.12-62C>A)
c.-226-62C>A (n.-226-62C>A)
n.468C>A
n.123-62C>A
 gnomAD v4
14g.20472246C>TCA2624009324PNPc.129-62C>T (n.129-62C>T)
n.131-62C>T
n.1012C>T
c.12-62C>T (n.12-62C>T)
c.-226-62C>T (n.-226-62C>T)
n.468C>T
n.123-62C>T
 gnomAD v4
14g.20472247A>GCA2624009326PNPc.129-61A>G (n.129-61A>G)
n.131-61A>G
n.1013A>G
c.12-61A>G (n.12-61A>G)
c.-226-61A>G (n.-226-61A>G)
n.469A>G
n.123-61A>G
 gnomAD v4
14g.20472249T>GCA2624009327PNPc.129-59T>G (n.129-59T>G)
n.131-59T>G
n.1015T>G
c.12-59T>G (n.12-59T>G)
c.-226-59T>G (n.-226-59T>G)
n.471T>G
n.123-59T>G
 gnomAD v4
14g.20472251G>TCA2624009328PNPc.129-57G>T (n.129-57G>T)
n.131-57G>T
n.1017G>T
c.12-57G>T (n.12-57G>T)
c.-226-57G>T (n.-226-57G>T)
n.473G>T
n.123-57G>T
 gnomAD v4
14g.20472252T>CCA2575472434PNPc.129-56T>C (n.129-56T>C)
n.131-56T>C
n.1018T>C
c.12-56T>C (n.12-56T>C)
c.-226-56T>C (n.-226-56T>C)
n.474T>C
n.123-56T>C
14g.20472253C>TCA2624009329PNPc.129-55C>T (n.129-55C>T)
n.131-55C>T
n.1019C>T
c.12-55C>T (n.12-55C>T)
c.-226-55C>T (n.-226-55C>T)
n.475C>T
n.123-55C>T
 gnomAD v4
14g.20472254T>CCA2624009330PNPc.129-54T>C (n.129-54T>C)
n.131-54T>C
n.1020T>C
c.12-54T>C (n.12-54T>C)
c.-226-54T>C (n.-226-54T>C)
n.476T>C
n.123-54T>C
 gnomAD v4
14g.20472255G>ACA2624009331PNPc.129-53G>A (n.129-53G>A)
n.131-53G>A
n.1021G>A
c.12-53G>A (n.12-53G>A)
c.-226-53G>A (n.-226-53G>A)
n.477G>A
n.123-53G>A
 gnomAD v4
14g.20472255G=CA2122043840PNPc.129-53G= (n.129-53G=)
n.131-53G=
n.1021G=
c.12-53G= (n.12-53G=)
c.-226-53G= (n.-226-53G=)
n.477G=
n.123-53G=
14g.20472255G>TCA257414789PNPc.129-53G>T (n.129-53G>T)
n.131-53G>T
n.1021G>T
c.12-53G>T (n.12-53G>T)
c.-226-53G>T (n.-226-53G>T)
n.477G>T
n.123-53G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472256T>CCA2122043842PNPc.129-52T>C (n.129-52T>C)
n.131-52T>C
n.1022T>C
c.12-52T>C (n.12-52T>C)
c.-226-52T>C (n.-226-52T>C)
n.478T>C
n.123-52T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472256T=CA2122043841PNPc.129-52T= (n.129-52T=)
n.131-52T=
n.1022T=
c.12-52T= (n.12-52T=)
c.-226-52T= (n.-226-52T=)
n.478T=
n.123-52T=
14g.20472257G>ACA612862412PNPc.129-51G>A (n.129-51G>A)
n.131-51G>A
n.1023G>A
c.12-51G>A (n.12-51G>A)
c.-226-51G>A (n.-226-51G>A)
n.479G>A
n.123-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472257G=CA2122043843PNPc.129-51G= (n.129-51G=)
n.131-51G=
n.1023G=
c.12-51G= (n.12-51G=)
c.-226-51G= (n.-226-51G=)
n.479G=
n.123-51G=
14g.20472258A>GCA2624009332PNPc.129-50A>G (n.129-50A>G)
n.131-50A>G
n.1024A>G
c.12-50A>G (n.12-50A>G)
c.-226-50A>G (n.-226-50A>G)
n.480A>G
n.123-50A>G
 gnomAD v4
14g.20472260G>ACA2575472435PNPc.129-48G>A (n.129-48G>A)
n.131-48G>A
n.1026G>A
c.12-48G>A (n.12-48G>A)
c.-226-48G>A (n.-226-48G>A)
n.482G>A
n.123-48G>A
14g.20472261C>ACA2624009333PNPc.129-47C>A (n.129-47C>A)
n.131-47C>A
n.1027C>A
c.12-47C>A (n.12-47C>A)
c.-226-47C>A (n.-226-47C>A)
n.483C>A
n.123-47C>A
 gnomAD v4
14g.20472262C>ACA2624009334PNPc.129-46C>A (n.129-46C>A)
n.131-46C>A
n.1028C>A
c.12-46C>A (n.12-46C>A)
c.-226-46C>A (n.-226-46C>A)
n.484C>A
n.123-46C>A
 gnomAD v4
14g.20472262C>TCA2624009335PNPc.129-46C>T (n.129-46C>T)
n.131-46C>T
n.1028C>T
c.12-46C>T (n.12-46C>T)
c.-226-46C>T (n.-226-46C>T)
n.484C>T
n.123-46C>T
 gnomAD v4
14g.20472264T>CCA2624009336PNPc.129-44T>C (n.129-44T>C)
n.131-44T>C
n.1030T>C
c.12-44T>C (n.12-44T>C)
c.-226-44T>C (n.-226-44T>C)
n.486T>C
n.123-44T>C
 gnomAD v4
14g.20472265T>GCA612862413PNPc.129-43T>G (n.129-43T>G)
n.131-43T>G
n.1031T>G
c.12-43T>G (n.12-43T>G)
c.-226-43T>G (n.-226-43T>G)
n.487T>G
n.123-43T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472265T=CA2122043844PNPc.129-43T= (n.129-43T=)
n.131-43T=
n.1031T=
c.12-43T= (n.12-43T=)
c.-226-43T= (n.-226-43T=)
n.487T=
n.123-43T=
14g.20472266G>ACA2575472436PNPc.129-42G>A (n.129-42G>A)
n.131-42G>A
n.1032G>A
c.12-42G>A (n.12-42G>A)
c.-226-42G>A (n.-226-42G>A)
n.488G>A
n.123-42G>A
14g.20472266G>TCA2624009337PNPc.129-42G>T (n.129-42G>T)
n.131-42G>T
n.1032G>T
c.12-42G>T (n.12-42G>T)
c.-226-42G>T (n.-226-42G>T)
n.488G>T
n.123-42G>T
 gnomAD v4
14g.20472267G>ACA655798740PNPc.129-41G>A (n.129-41G>A)
n.131-41G>A
n.1033G>A
c.12-41G>A (n.12-41G>A)
c.-226-41G>A (n.-226-41G>A)
n.489G>A
n.123-41G>A
 COSMIC
14g.20472267G>CCA485161618PNPc.129-41G>C (n.129-41G>C)
n.131-41G>C
n.1033G>C
c.12-41G>C (n.12-41G>C)
c.-226-41G>C (n.-226-41G>C)
n.489G>C
n.123-41G>C
 gnomAD v4
14g.20472270T>CCA2122043846PNPc.129-38T>C (n.129-38T>C)
n.131-38T>C
n.1036T>C
c.12-38T>C (n.12-38T>C)
c.-226-38T>C (n.-226-38T>C)
n.492T>C
n.123-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20472270T>GCA2122043847PNPc.129-38T>G (n.129-38T>G)
n.131-38T>G
n.1036T>G
c.12-38T>G (n.12-38T>G)
c.-226-38T>G (n.-226-38T>G)
n.492T>G
n.123-38T>G
 dbSNP
14g.20472270T=CA2122043845PNPc.129-38T= (n.129-38T=)
n.131-38T=
n.1036T=
c.12-38T= (n.12-38T=)
c.-226-38T= (n.-226-38T=)
n.492T=
n.123-38T=
14g.20472271G>ACA612862414PNPc.129-37G>A (n.129-37G>A)
n.131-37G>A
n.1037G>A
c.12-37G>A (n.12-37G>A)
c.-226-37G>A (n.-226-37G>A)
n.493G>A
n.123-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472271G=CA2122043848PNPc.129-37G= (n.129-37G=)
n.131-37G=
n.1037G=
c.12-37G= (n.12-37G=)
c.-226-37G= (n.-226-37G=)
n.493G=
n.123-37G=
14g.20472271G>TCA7081994PNPc.129-37G>T (n.129-37G>T)
n.131-37G>T
n.1037G>T
c.12-37G>T (n.12-37G>T)
c.-226-37G>T (n.-226-37G>T)
n.493G>T
n.123-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472272G>ACA2624009339PNPc.129-36G>A (n.129-36G>A)
n.131-36G>A
n.1038G>A
c.12-36G>A (n.12-36G>A)
c.-226-36G>A (n.-226-36G>A)
n.494G>A
n.123-36G>A
 gnomAD v4
14g.20472273G>ACA612862415PNPc.129-35G>A (n.129-35G>A)
n.131-35G>A
n.1039G>A
c.12-35G>A (n.12-35G>A)
c.-226-35G>A (n.-226-35G>A)
n.495G>A
n.123-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472273G>CCA2624009340PNPc.129-35G>C (n.129-35G>C)
n.131-35G>C
n.1039G>C
c.12-35G>C (n.12-35G>C)
c.-226-35G>C (n.-226-35G>C)
n.495G>C
n.123-35G>C
 gnomAD v4
14g.20472273G=CA2122043849PNPc.129-35G= (n.129-35G=)
n.131-35G=
n.1039G=
c.12-35G= (n.12-35G=)
c.-226-35G= (n.-226-35G=)
n.495G=
n.123-35G=
14g.20472274A=CA2122043850PNPc.129-34A= (n.129-34A=)
n.131-34A=
n.1040A=
c.12-34A= (n.12-34A=)
c.-226-34A= (n.-226-34A=)
n.496A=
n.123-34A=
14g.20472274A>TCA2122043851PNPc.129-34A>T (n.129-34A>T)
n.131-34A>T
n.1040A>T
c.12-34A>T (n.12-34A>T)
c.-226-34A>T (n.-226-34A>T)
n.496A>T
n.123-34A>T
 dbSNP
14g.20472275G>ACA612862416PNPc.129-33G>A (n.129-33G>A)
n.131-33G>A
n.1041G>A
c.12-33G>A (n.12-33G>A)
c.-226-33G>A (n.-226-33G>A)
n.497G>A
n.123-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472275G=CA2122043852PNPc.129-33G= (n.129-33G=)
n.131-33G=
n.1041G=
c.12-33G= (n.12-33G=)
c.-226-33G= (n.-226-33G=)
n.497G=
n.123-33G=
14g.20472276C>ACA2624009341PNPc.129-32C>A (n.129-32C>A)
n.131-32C>A
n.1042C>A
c.12-32C>A (n.12-32C>A)
c.-226-32C>A (n.-226-32C>A)
n.498C>A
n.123-32C>A
 gnomAD v4
14g.20472276C=CA2122043853PNPc.129-32C= (n.129-32C=)
n.131-32C=
n.1042C=
c.12-32C= (n.12-32C=)
c.-226-32C= (n.-226-32C=)
n.498C=
n.123-32C=
14g.20472276C>GCA960852211PNPc.129-32C>G (n.129-32C>G)
n.131-32C>G
n.1042C>G
c.12-32C>G (n.12-32C>G)
c.-226-32C>G (n.-226-32C>G)
n.498C>G
n.123-32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472276C>TCA2624009342PNPc.129-32C>T (n.129-32C>T)
n.131-32C>T
n.1042C>T
c.12-32C>T (n.12-32C>T)
c.-226-32C>T (n.-226-32C>T)
n.498C>T
n.123-32C>T
 gnomAD v4
14g.20472281T>GCA2575472437PNPc.129-27T>G (n.129-27T>G)
n.131-27T>G
n.1047T>G
c.12-27T>G (n.12-27T>G)
c.-226-27T>G (n.-226-27T>G)
n.503T>G
n.123-27T>G
14g.20472283C=CA2122043854PNPc.129-25C= (n.129-25C=)
n.131-25C=
n.1049C=
c.12-25C= (n.12-25C=)
c.-226-25C= (n.-226-25C=)
n.505C=
n.123-25C=
14g.20472283C>TCA7081995PNPc.129-25C>T (n.129-25C>T)
n.131-25C>T
n.1049C>T
c.12-25C>T (n.12-25C>T)
c.-226-25C>T (n.-226-25C>T)
n.505C>T
n.123-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472285C>ACA2624009343PNPc.129-23C>A (n.129-23C>A)
n.131-23C>A
n.1051C>A
c.12-23C>A (n.12-23C>A)
c.-226-23C>A (n.-226-23C>A)
n.507C>A
n.123-23C>A
 gnomAD v4
14g.20472287T>CCA2533834014PNPc.129-21T>C (n.129-21T>C)
n.131-21T>C
n.1053T>C
c.12-21T>C (n.12-21T>C)
c.-226-21T>C (n.-226-21T>C)
n.509T>C
n.123-21T>C
 gnomAD v4
14g.20472288T>GCA612862417PNPc.129-20T>G (n.129-20T>G)
n.131-20T>G
n.1054T>G
c.12-20T>G (n.12-20T>G)
c.-226-20T>G (n.-226-20T>G)
n.510T>G
n.123-20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472288T=CA2122043855PNPc.129-20T= (n.129-20T=)
n.131-20T=
n.1054T=
c.12-20T= (n.12-20T=)
c.-226-20T= (n.-226-20T=)
n.510T=
n.123-20T=
14g.20472290A=CA2122043856PNPc.129-18A= (n.129-18A=)
n.131-18A=
n.1056A=
c.12-18A= (n.12-18A=)
c.-226-18A= (n.-226-18A=)
n.512A=
n.123-18A=
14g.20472290A>TCA292806PNPc.129-18A>T (n.129-18A>T)
n.131-18A>T
n.1056A>T
c.12-18A>T (n.12-18A>T)
c.-226-18A>T (n.-226-18A>T)
n.512A>T
n.123-18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472291T>ACA2624009344PNPc.129-17T>A (n.129-17T>A)
n.131-17T>A
n.1057T>A
c.12-17T>A (n.12-17T>A)
c.-226-17T>A (n.-226-17T>A)
n.513T>A
n.123-17T>A
 gnomAD v4
14g.20472291T>CCA612862418PNPc.129-17T>C (n.129-17T>C)
n.131-17T>C
n.1057T>C
c.12-17T>C (n.12-17T>C)
c.-226-17T>C (n.-226-17T>C)
n.513T>C
n.123-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20472291T=CA2122043857PNPc.129-17T= (n.129-17T=)
n.131-17T=
n.1057T=
c.12-17T= (n.12-17T=)
c.-226-17T= (n.-226-17T=)
n.513T=
n.123-17T=
14g.20472292_20472293delinsATCA2122043858PNPc.129-16_129-15delinsAT (n.129-16_129-15delinsAT)
n.131-16_131-15delinsAT
n.1058_1059delinsAT
c.12-16_12-15delinsAT (n.12-16_12-15delinsAT)
c.-226-16_-226-15delinsAT (n.-226-16_-226-15delinsAT)
n.514_515delinsAT
n.123-16_123-15delinsAT
14g.20472298delCA7081996PNPc.129-10del (n.129-10del)
n.131-10del
n.1064del
c.12-10del (n.12-10del)
c.-226-10del (n.-226-10del)
n.520del
n.123-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20472294T>ACA2624009345PNPc.129-14T>A (n.129-14T>A)
n.131-14T>A
n.1060T>A
c.12-14T>A (n.12-14T>A)
c.-226-14T>A (n.-226-14T>A)
n.516T>A
n.123-14T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched